7. Anomalitë kromozomale paraqesin ndryshime
në numër dhe strukture të kromozomeve dhë
sëmundje ose anomali për shkak të këtyre
ndryshimeve.
Etilogjia: nuk është e njohur, por dihet që te
shmangiet numerike, çrregullimet ndodhin në
fazen e ndarjes së qelizave trasheguese dmth në
mejozë, kur normalisht vjen deri te ndarja
vertikale e kromozomeve dhe zvoglimi i numrit të
tyre. Te aberacionet numerike mungon ndarja.
8.
9. Anomalitë kromozomale numerike
zhvillohen për shkak të mosndarjes së
qifteve të kromozomeve homologe
(mejozë) gjatë gametagjenezes tek
prinderit. Si pasojë e fekondimit të
gameteve të tilla abnormale, të cilat
bartin 2 kromozome homologe
(autozome ose seksuale) + gametet
normale të partnerit tjeter seksual
zhvillohet zigota me trisomi.
10. Kane disa forma:
-Translokacion- quhet zhvendosja e nje segmenti nga nje
kromozom ne nje tjeter.Translokacioni mund te jete reciprok i
ekuilibruar ( kur fragmentet nderrojne vend ne kromozome te
ndryshme) ose translokacion robertsonian ( kur kemi te bejme me
bashkimin e 2 fragmenteve te kraheve te gjate dhe atyre te shkurter)
-Izokromozomi-formohet si rezultat i nje ndarje te gabuar te
centromerit.Shembull eshte sindroma Turener ne femra.
-Delecioni-eshte humbja e nje pjese skajore ose mediane te
kromozomit.
-Inverzioni-eshte shkeputja e kromozomit ne 2 pika qe pasohet ne
kthimin e anasjellte dhe ngjitjen e segmentit te
ndermjetem.Inverzionet nuk paraqesin shfaqje klinike te dukshme.
11. Shume prej tyre kane ne baze nje
translokacion reciprok e te ekuilibruar,prandaj
jane asimptomatike.
Vetem nje numer i kufizuar i tyre kane shfaqje
te qarta klinike.Me te shpeshtat jane:
-Trizomia 21 (Sindroma e Dawn-it)
-Trizomia 13
-Trizomia 18
12. Shumica e te semureve kane 47 kromozome.Te tjeret mund te kene
46 syresh por qe kane nje material kromozomik suplementar si
shfaqje e translokacionit.Takohen me shume ne femijet e nenave me
moshe te madhe.
Shumica e trizomive 21 (rreth 2/3 e rasteve) perfundojne me abort
spontan ose me vdekje intrauterine.
Ndermjet atyre qe lindin gjalle 1/3 vdesin ne vitin e pare te
jetes,gjysma vdesin brenda 3 viteve te para dhe me pak se 1/10
jetojne mbi 40 vjeq.
Klinikisht femijet kane pamje mongoloide(fytyre te rrafshet,pale
epikanti mbi syte,rime okulare oblike),gjuhe te madhe qe nuk u lejon
tu mbyllet goja,duar te gjera e te shkurtra me nje sulkus transversal te
shprehur,defekte skeletike,keqformime kardiake te shpeshta,
prapambetje mendore te theksuara,etj.
Te semuret me semundje Down jane shume te prirur per infeksione
dhe per leukemi akute,te cilat zakonisht shkaktojne vdekjen e te
semurit.
13.
14. Te semuret kane mikrocefali dhe prapambetje
mendore,mikroftalmi,qarje te buzes dhe te palatumit,
polodaktili,veshet me pamje jo normale,pozicion te
majte te zemres i shoqeruar me defekt te septumit
interventrikular si dhe anomali te shumeta te
mundshme ne organe te ndryshme.
Te semuret kane prapambetje mendore dhe te rritjes
trupore,theksim te rajonit oksipital,mikrognati
dhe vesh me te fiksuar se zakonisht,hipertoni
muskulare,gishtin e 2 te vendosur mbi gishtine 5 mbi
gishtin
e 4,keqformime te kembeve,te zemres dhe veshkave.
15. Quhet keshtu sepse femija i semure ka te qare
karakteristike qe eshte krahasuar me ate te
maces,qe perpjestimisht me rritjen permiresohet.
Ai ka ne baze delecion te krahut te shkurter te
kromozomit 5.
Klinikisht shfaqet me malformacione cerebrale qe
shoqerohet me prapambetje mendore,mikrocefali,
dhe fytyre te rrumbullaket me hipertelorizem(syte
jane me larg se normalisht nga njeri tjetri)
keqformime te vesheve,duareve dhe zemres.
16. Anomalite e kromozomeve seksuale
Anomlaite e kromozomeve seksuale jane shume me te
shpeshta se sa ato te autozomeve dhe tolerohen
shume me mire se keto te fundit.Keto shkaktojne
qrregullime kronike te zhvillimit seksual dhe te pjellorise, te
cilat mund te mos diagnostifikohen qe ne lindje por
zakonisht ne periudhen e pubertetit.
Sindroma Klinefelter
Sindroma Turner
Hermafrodizmi i vertete
Pseudohermafrodizmi
17. Eshte forma me e shpeshte e qrregullimeve
citogjenetike.Ai paraqitet si nje
hipogonadizem mashkullor qe zhvillohet
kur individi ka 2 ose me shume kromozome
X dhe nje ose me shume kromozome Y.
Personi ka intelegjence te ulet, eshte aq
me I ulet sa me I madh te jete numri I
kromozomeve X.Ka edhe karakteristika
feminine p.sh.ze me timber te mprehte.
18. Kemi te bejme me monozomi te
plote ose te pjesshme te
kromozomit X qe karakterizohet
nga hipogonadizmi femeror.
Personat e tille kane trupin dhe
qafen e shkurter,krahrori I gjere,
vendosje e ulet e vijes se
flokeve,etj.
19. Termi Hermafrodizem do te thote dyzim seksual.Termi
vjen nga biri I Hermesit dhe I Aferdites qe ishte me te dy
gjinite.
Hermafrodizmi I vertete nenkupton pranine e
njekoheshme te indit ovarial dhe testikular.
Hermafrodizmi I vertete eshte shume I rralle.
Mund te jete:
Femror: kur organet gjenitale te brendshme jane te tipit
femeror,kurse ato te jashtme jane te dyzuara ose mashkullore.
Mashkullor:kur organet gonodale jane mashkullore,ndersa ato te
jashtme jane te dyzuara ose femerore.
20. Qrregullime mendeliane
Jane rezultat I mutacioneve te nje gjeni te vetem me
efekt te fuqishem qe transmetohet ne menyre
dominante,autozomale,recesive ose I lidhur me X-in.
Mekanizmat e qrregullimeve mendeliane mund te
klasifikohen ne 4 kategori:
Defektet enzimatike qe krijojne bllokime
metabolike
Defektet ne receptoret e membranes dhe ne
sistemin e transportit.
Alteracionet ne strukturen,funksionin ose
sasine e proteinave joenzimatike.
Reaksionet jo te zakonshme ndaj
medikamenteve te percaktuara gjenetikisht.
21. Qrregullime autozomale dominante
Sindroma Marfan :Eshte nje qrregullim
autozomal dominant I rralle dhe kurioz.Ai
karakterizohet me demtime ende jo te qarta te indit
lidhor qe manifestohen sidomos ne skelet,ne sy dhe
ne sistemin kardiovaskular.Shfaqet si pasoje e
moshes se vjeter te eterve.
Demtimet skeletike shfaqen me shtatgjatesi,gjymtyre
dhe gishtrinje te gjate dhe te holle,koke te zgjatur ,e
theksim te tubrave frontale,qiellza e larte,kafazi I
krahrorit I deformuar,muskulature dhe ind dhjamor
pak te zhvilluar.
22.
23. Hiperkolesterolemia familiare
Forma me e shpeshte e qrregullimeve
mendeliane,paraqitet 1/500 individe.Ajo
eshte rezultat I nje mutacioni ne gjenin e
kromozomit 19,qe kodon receptorine
lipoproteines me densitet te ulet (LDH).Per
pasoje vjen humbja e kontrollit feedback dhe
hiperkolesterolemia,e cila shkakton
ateroskleroze te parakohshme dhe rrezik te
larte per infarktin e miokardit.
LDH e mundeson transportin dhe
metabolizmin e kolesterolit.
24. Qrregullimet e autozomeve recesive
Semundjet e depozitimit lizozomal
Lizozomet jane struktura brendaqelizore me aktivitet te
shprehur litik te materialeve te ndryshme
makromolekulare,ekzogjene dhe endogjene.Ato jane shume te
pasura me enzima hidrolitike,te cilat sintetizohen ne rrjeten
endoplazmatike dhe prej andej nepermjet aparatit te Golxhit
kalojne ne lizozome.
Koncepti I semundjeve te depozitimit lizozomal nuk lidhet
vetem me mungesen e enzimeve lizozomale,por me mungesen
e qdo proteine qe ka rendesi per funksionimin normal te
lizozomeve.
25. Ato mund te ndahen ne tri grupe kryesore:
-Sinteza e enzimeve joaktive.
-Moslidhja e “etiketes” se monozes se fosforiluar
nga e cila enzimat,nga aparati I Golxhit nuk arrijne ne
lizozome por derdhen ne citoplazme.
-Mungesa e proteinave transportuese qe nxjerr jashte nga
lizozomi materialin e tretur.
26. Semundje me trashegimi multifaktoriale
•Jane ato patologji te trasheguara qe percaktohen
nga bashkeveprimi I efektit te faktoreve te
ambientit me efektin mbledhes te dy ose me
shume gjeneve mutante.Pra ne keto patologji
qrregullimi gjenetik sherben jo si determinues por
si favorizues dhe lehtesues I veprimit te faktoreve
mjedisore.
•Ne kete grup semundjesh bejne pjese: fisura
labiale ose fisura palatine,semundjet e lindura te
zemres,semundja iskemike e zemres,hipertensioni
arterial,diabeti etj.
27. Semundjet e lindura
Ketu perfshihen te gjitha keqformimet dhe enzimopatite kongjenitale.Pra,termi
semundje e lindur eshte nje nocion qe perkon si me keqformimet e lindura
edhe me semundjet gjenetike.Ata kane emerues te perbashket faktin qe
defekti fillon dhe zhvillohet ne jeten intrauterine dhe se femija lind I
semure,pavaresisht se pas lindjes ecuria e tyre ka variacione te ndryshme.
Duke u bazuar ne periudhen e jetes intrauterine,kur vepron faktori
teratogjen,semundjet e lindura mund te paraqesin disgjeneze progjenetike
ose disgjeneze metagjenetike.Kurse duke u nisur nga vendi ku vepron faktori
teratogjen,ato ndahen ne:
Organodisplazite –demtimet shfaqen ne nje organ te caktuar p.sh. Aridia
(mungesa e irisit te syrit).
Histodisplazite-demtimet shfaqen ne inde,prandaj keto prekin te gjitha ato
organe qe mbajne kete lloj indi.
Kimiodisplazite-I kane demtimet ne nivelin makromolekular.P.sh
hemoglobiopatite numri I te cilave arrin 150 ose enzimopatite si
mukoviscidioza,hemokromatoza etj.
