Este documento describe las causas de las malformaciones congénitas, incluyendo causas genéticas, ambientales y multifactoriales. Explica cómo los virus, bacterias, parásitos, fármacos, alcohol y nutrición pueden causar malformaciones durante el embarazo. También describe varias anomalías cromosómicas y monogénicas comunes como la trisomía 21 y la acondroplasia.
atencion del recien nacido CUIDADOS INMEDIATOS.ppt
Malformaciones congenitas
1.
2. Alteración estructural presente en el
momento del nacimiento, originado por una
falla, detención o desviación ocurrida durante
el desarrollo embrionario y que puede afectar
a un órgano, una célula o una molécula
25. Carencia de yodo: Cretinismo
Desequilibrios vitamínicos que pueden
frenar el crecimiento o abortos
Hipervitaminosis A: defectos del tubo neural
y anormalidades faciales
Ácido fólico: Previene espina bífida, FLP,
anencefalia
29. •Trisomía 21.
•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura
palpebral oblicua, pliegue palmar único
(simiano), quinto dedo corto y curvo.
•Deficiencia mental y cardiopatías.
•Aumenta la prevalencia a medida que
aumenta la edad de la madre.
30. •Trisomía 21.
•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura
palpebral oblicua, pliegue palmar único
(simiano), quinto dedo corto y curvo.
•Deficiencia mental y cardiopatías.
•Aumenta la prevalencia a medida que
aumenta la edad de la madre.
31. •Trisonomía 21.
•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura
palpebral oblicua, pliegue palmar único
(simiano), quinto dedo corto y curvo.
•Deficiencia mental y cardiopatías.
•Aumenta la prevalencia a medida que
aumenta la edad de la madre.
32. •Hombres de piernas largas, vello
pubiano de distribución femenina y
moderada ginecomastia.
•Testículos pequeños
•Generalmente son azoospérmicos y
por lo tanto estériles.
33. •Hombres de piernas largas, vello
pubiano de distribución femenina y
moderada ginecomastia.
•Testículos pequeños
•Generalmente son azoospérmicos y
por lo tanto estériles.
34. •Corresponde a mujeres de baja
estatura y tórax amplio, que presentan
pliegue cervical y cúbito valgo.
•Tienen disgenesia ovárica y son
infértiles.
37. •Niños de cara ancha (cara de
luna), hipertelorismo (distancia
interpupilar aumentada) y
retardo mental.
•Al llorar emiten un sonido
característico por hipoplasia
faríngea, lo que justifica el
nombre del síndrome.
38. QUIMERA:
Proviene de la fusión de diferentes cigotos.
Son individuos que tienen al menos dos
linajes celulares con dos o más genotipos
diferentes.
39. MOSAICO:
Se origina por fallas en las divisiones
mitóticas de un cigoto durante el período
de segmentación .
41. •Es por el resultado de ciertos productos mutagénicos
•Dependiendo de la importancia de los genes
involucrados pueden afectar la viabilidad del embrión,
crear perturbaciones metabólicas desfavorables o
generar cuadros clínicos complejos llamados
síndromes.
•Pueden afectar a los genes autosómicos (dominantes o
recesivos) o estar ligados al sexo
45. Es un cambio en la secuencia del
ADN , lo que origina un cambio en
la función del gen. Es permanente y
hereditaria y se rige por leyes
mendelianas.
46. •No tiene causa genética definida
•Incidencia familiar
•Poligénica
•Si se supera el umbral de factores
predisponentes, el individuo tendrá la
malformación
47. •Presentan una diferente susceptibilidad que
afecta a distintas especies, poblaciones o
familias, ya que reacciona de manera
diferente a la misma dosis de los mismos
teratógenos
•Dentro de una misma especie hay diferencias
de raza