(None)

1. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO : PENYAKIT URINE SIRUP
MAPLE
Disusun untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Biokimia
Dosen Pengampu: dr. Ngakan Putu D S
Disusun Oleh:
Nama : Alivia Salma Lihayati
NIM : 6411414164
Rombel : 06
JURUSAN ILMU KESEHATAN MASYARAKAT
FAKULTAS ILMU KEOLAHRAGAAN
UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG
2015

2. KATA PENGANTAR
Puji syukur senantiasa saya panjatkan kepada Tuhan Yang Maha
Esa yang telah memberikan rahmat serta hidayah-Nya sehingga dalam
penulisan makalah ini saya tidak mengalami kendala apapun hingga
terselesaikannya makalah yang saya beri judul “Kelainan Metabolisme
Asam Amino: Penyakit Urine Sirup Maple”.
Pada kesempatan ini, saya ingin mengungkapkan rasa terima
kasih saya kepada:
1. Kedua orang tua saya yang selalu memberikan dukungan kepada
saya.
2. Bapak dr. Ngakan Putu D S selaku Dosen Mata Kuliah Biokimia yang
telah memberikan arahan dan masukan dalam pembuatan makalah
ini.
3. Teman-teman seperjuangan yang selalu memberikan motivasi dalam
rangka pembuatan makalah ini.
4. Pihak-pihak terkait lainnya yang juga turut serta membantu saya
dalam pembuatan makalah ini.
Saya sangat menyadari tidak ada manusia yang sempurna begitu
juga dalam penulisan makalah ini. Apabila nantinya terdapat kekurangan
maupun kesalahan dalam makalah ini, saya selaku penulis sangat
berharap kepada seluruh pihak agar dapat memberikan kritik dan juga
saran.
Akhir kata, semoga makalah ini dapat memberikan manfaat dan
bahan pembelajaran kepada kita semua.
Semarang, 29 April 2015
Penulis

3. DAFTAR ISI
Halaman Judul .....................................................................................
Kata Pengantar ...................................................................................
Daftar Isi ..............................................................................................
BAB I : Pendahuluan
A. Latar Belakang ..........................................................................
B. Rumusan Masalah ....................................................................
C. Tujuan Penulisan ......................................................................
BAB II : Pembahasan
A. Definisi Protein...........................................................................
B. Definisi Asam Amino .................................................................
C. Klasifikasi Asam Amino .............................................................
D. Definisi Metabolisme .................................................................
E. Reaksi Metabolisme Asam Amino ............................................
F. Definisi Penyakit Urine Sirup Maple .........................................
BAB III : Penutup
A. Kesimpulan ................................................................................
B. Saran .........................................................................................
Daftar Pustaka ....................................................................................

4. BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Dewasa ini, kalangan medis dipermasalahkan oleh beberapa
penyakit yang masih tabu didengar oleh kalangan masyarakat.
Beberapa faktor dapat menjadi penyebab utama penyakit tersebut,
diantaranya akibat mengkonsumsi makanan yang tidak teratur dan
tidak seimbang.
Penyakit urine sirup maple merupakan salah satu penyakit yang
belum begitu diketahui oleh kalangan masyarakat. Penyakit ini
mempunya nama lain Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Penyakit
ini merupakan gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam
amino rantai bercabang dimana terdapat peningkatan kuantitas
leusin, isoleusin, valin, dan berhubungan dengan oxoacids di dalam
cairan tubuh.
Meskipun penyakit urine sirup maple ini masih tergolong
penyakit yang belum familiar, ada baiknya kita mengetahui sedikit
banyak tentang penyakit ini .
B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari protein?
2. Apa definisi dari asam amino?
3. Apa saja klasifikasi asam amino?
4. Apa definisi dari metabolisme?
5. Bagaimana reaksi metabolisme asam amino?
6. Mengapa penyakit urine sirup maple dapat terjadi?

5. C. Tujuan Penulisan
1. Untuk mengetahui definisi protein
2. Untuk mengetahui definisi asam amino
3. Untuk mengetahui klasifikasi asam amino
4. Untuk mengetahui definisi metabolisme
5. Untuk mengetahui reaksi metabolisme asam amino
6. Untuk mengetahui penyebab penyakit urine sirup maple

6. BAB II
PEMBAHASAN
A. Definisi Protein
Istilah protein berasal dari kata Yunani proteos, yang berarti
yang utama atau yang didahulukan. Kata ini diperkenalkan oleh
seorang ahli kimia Belanda, Gerardus Mulder (1802 – 1880), karena
ia berpendapat bahwa protein adalah zat yang paling penting dalam
setiap organisme.
Protein adalah bagian dari semua sel hidup dan merupakan
bagian terbesar tubuh sesudah air. Seperlima bagian tubuh adalah
protein, separuhnya ada di dalam otot, seperlima di dalam tulang dan
tulang rawan, sepersepuluh di dalam kulit, dan selebihnya di dalam
jaringan lain dan cairan tubuh. Semua enzim, berbagai hormon,
pengangkut zat-zat gizi dan darah, matriks intraseluler dan
sebagainya adalah protein. Di samping itu asam amino yang
membentuk protein bertindak sebagai precursor sebagian besar
koenzim, hormon, asam nukleat, dan molekul-molekul yang esensial
untuk kehidupan.
Protein mempunyai fungsi khas yang tidak dapat digantikan
oleh zat gizi lain, yaitu membangun serta memelihara sel-sel dan
jaringan tubuh. (Sunita Almatsier, 2010)
Komposisi rata-rata unsure kimia yang terdapat dalam protein
ialah karbon 50%, hidrogen 7%, oksigen 23%,nitrogen 16%, belerang
0-3%, dan fosfor 0-3 %. Dengan berpedoman pada kadar nitrogen
sebesar 16%, dapat dilakukan penentuan kandungan protein dalam
suatu bahan makanan. Unsur nitrogen ditentukan secara kuantitatif,
misalnya dengan cara Kjeldahl, yaitu dengan cara destruksi dengan
asam pekat. Berat protein yang ditentukan ialah 6,25 kali berat unsur
nitrogen.

7. Protein mempunyai molekul besar dengan bobot molekul
bervariasi antara 5000 sampai jutaan. Dengan cara hidrolisis oleh
asam atau oleh enzim, protein akan menghasilkan asam-asam amino.
Ada 20 jenis asam amino yang terdapat dalam molekul protein.
Asam-asam amino ini terikat satu dengan lain oleh ikatan peptida.
Protein mudah dipengaruhi oleh suhu tinggi, pH dan pelarut organik.
(Anna Poedjiadi, 2005)
B. Definisi Asam Amino
Asam amino terdiri atas karbon yang terikat pada satu gugus
karboksil (- COOH), satu gugus amino (-NH2), satu atom hidrogen (-
H) dan satu gugus radikal (-R) atau rantai cabang.
Pada umumnya asam amino yang diisolasi dari protein
hidroksilat merupakan alfa-asam amino, yaitu gugus karboksil dan
amino terikat pada atom karbon yang sama. Yang membedakan
asam amino satu sama lain adalah rantai cabang atau gugus R-nya.
R berkisar dari satu atom hidrogen (H) sebagaimana terdapat pada
asam amino paling sederhana glisin ke rantau karbon lebih panjang,
yaitu hingga tujuh atom karbon. (Sunita Almatsier, 2010)
Selain itu, asam amino merupakan monomer penyusun protein
yang dihubungkan melalui ikatan peptide pada setiap ujungnya.
Semua asam amino pada protein mempunyai ciri yang sama. Gugus
karboksil (-COOH) dan gugus amina (-NH2) diikat pada atom karbon
yang sama. (Anis Dyah Rufaida dkk, 2013)
Asam amino dapat diartikan juga sebagai asam karboksilat
yang mempunyai gugus amino. Asam amino yang terdapat sebagai
komponen protein mempunyai gugus –NH2 pada atom karbon α dari
posisi gugus –COOH. Rumus umum untuk asam amino ialah

8. R – CH – COOH
NH2
Dalam rumus umum tersebut dapat dilihat bahwa atom karbon α
ialah atom karbon asimetrik, kecuali bila R ialah atom H. oleh karena
itu asam amino juga mempunyai sifat memutar bidang cahaya
terpolarisasi atau aktivitas optik. Rumus molekul dapat digambarkan
dengan model bola dan batang atau dengan rumus proyeksi Fischer.
Oleh karena atom karbon itu asimetrik, maka molekul asam amino
mempunyai dua konfigurasi D dan L.
Jumlah asam amino dalam darah tergantung dari jumlah yang
diterima dan jumlah yang digunakan. Pada proses pencernaan
makanan, protein diubah menjadi asam amino oleh beberapa reaksi
hidrolisis serta enzim-enzim yang bersangkutan.
Setelah protein diubah menjadi asam-asam amino, maka
dengan proses absorpsi melalui dinding usus, asam amino tersebut
sampai ke dalam pembuluh darah. Proses absorpsi ini ialah proses
transport aktif yang memerlukan energi. (Anna Poedjiadi, 2005)
Dalam aliran darah, asam amino ditranspor bersama albumin,
tetapi ikatannya sangat longgar sehingga dianggap sebagai asam
amino bebas. 1
C. Klasifikasi Asam Amino
Berdasarkan pembentukannya, asam amino dalam tubuh dibagi
menjadi dua, yaitu asam amino esensial dan asam amino
nonesensial. (Anis Dyah Rufaida dkk, 2013)
1
Jurnal KesehatanMasyarakat,September2009 – Maret 2010, Vol.4, No. 1

9. a. Asam amino esensial yaitu asam amino yang dibutuhkan tubuh,
tetapi tidak dapat disintesis dalam tubuh. Beberapa asam amino
esensial adalah sebagai berikut:
 Arginin (arg)
 Histidin (his)
 Isoleusin (ile)
 Leusin (leu)
 Lisin (lys)
 Metionin (met)
 Fenilalanin (phe)
 Treonin (thr)
 Triptofan (trp)
 Valin (val)
b. Asam amino nonesensial yaitu asam amino yang dapat disintesis
dalam tubuh. Berbagai asam amino nonesensial adalah sebagai
berikut:
 Alanin (ala)
 Asparagin (asn)
 Asam aspartat (asp)
 Sistein (cys)
 Asam glutamat (glu)
 Glutamin (gln)
 Glisin (gly)
 Prolin (pro)
 Serin (ser)
 Tirosin (tyr)
Berdasarkan struktur gugus R (rantai samping), asam amino
digolongkan menjadi tiga sebagai berikut. (Anis Dyah Rufaida, 2013)
a. Asam amino dengan rantai samping netral. Asam amino ini
dibedakan menjadi dua, yaitu asam amino polar dan asam amino
nonpolar.

10. 1) Asam amino polar, yaitu asparagin, glisin, sistein, glutamine,
serin, treonin, dan tirosin. Glisin merupakan asam amino yang
pertama kali diisolasi dari protein. Treonin merupakan asam
amino terakhir yang diisolasi.
2) Asam amino nonpolar, yaitu alanin, isoleusin, leusin, metionin,
fenilalanin, prolin, triptofan, dan valin.
b. Asam amino dengan rantai samping asam, yaitu asam aspartat
dan asam glutamat.
c. Asam amino dengan rantai samping basa, yaitu arginin, lisin, dan
histidin.
D. Definisi Metabolisme
Metabolisme adalah proses pemecahan zat-zat gizi di dalam
tubuh untuk menghasilkan energi atau untuk pembentukan struktur
tubuh. Suatu rentetan reaksi kimia dari awal hingga akhir yang terjadi
dalam metabolisme dinamakan jalur metabolisme. Jalur metabolisme
terdiri atas reaksi-reaksi anabolisme dan katabolisme. Reaksi
anabolisme adalah reaksi membangun dari ikatan sederhana ke
ikatan lebih besar dan kompleks misalnya glukosa diubah menjadi
glikogen; asam lemak dan gliserol menjadi trigliserida; serta asam
amino menjadi protein.
Reaksi katabolisme adalah reaksi yang memecah ikatan
kompleks menjadi ikatan lebih sederhana. Reaksi katabolisme
biasanya melepaskan energi. Contoh reaksi katabolisme adalah
pemecahan glikogen menjadi glukosa, trigliserida menjadi gliserol dan
asam lemak serta protein menjadi asam amino.
Metabolisme juga menyangkut semua proses fisik dan kimia
yang terjadi dalam tubuh yang diperlukan untuk mempertahankan
kehidupan. Reaksi kimia yang terjadi memungkinkan tubuh
mengeluarkan dan menggunakan energi yang berasal dari makanan,

11. mengubah suatu zat menjadi zat lain dan menyiapkan sisa-sisa untuk
diekskresi. Ada kurang lebih seribu macam reaksi kimia yang terjadi
dalam suatu sel tubuh. (Sunita Almatsier, 2010)
Sedangkan menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia (KBBI),
metabolisme ialah pertukaran zat pada organisme yang meliputi
proses fisika dan kimia, pembentukan dan penguraian zat di dalam
badan yang memungkinkan berlangsungnya hidup.
E. Reaksi Metabolisme Asam Amino
Metabolisme protein dimulai setelah protein dipecah menjadi
asam amino. Asam amino akan memasuki siklus TCA bila dibutuhkan
sebagai sumber energy atau bila berada dalam jumlah berlebih dari
yang dibutuhkan untuk sintesis protein. (Sunita Almatsier, 2010)
Tahap awal reaksi metabolisme asam amino melibatkan
pelepasan gugus amino, kemudian baru perubahan kerangka karbon
pada molekul asam amino. Dua proses utama pelepasan gugus
amino, yaitu transaminasi dan deaminasi oksidatif. (Anna Poedjiadi,
2005)
a. Transaminasi
Transaminasi ialah proses katabolisme asam amino yang
melibatkan pemindahan gugus amino dari satu asam amino
kepada asam amino lain. Dalam reaksi transaminasi ini gugus
amino dari suatu asam amino dipindahkan kepada salah satu dari
tiga senyawa keto, yaitu asam piruvat, α ketoglutarat atau
oksaloasetat, sehingga senyawa keto ini diubah menjadi asam
amino, sedangkan asam amino semula diubah menjadi asam keto.
Ada dua enzim penting dalam reaksi transaminasi yaitu alanin
transaminase dan glutamat transaminase yang bekerja sebagai
katalis dalam reaksi berikut:

12. asam amino + asam piruvat
alanin transaminase
↔ asam α keto +
alanin
asam amino + asam α ketoglutarat
glutamat transaminase
↔ asam α
keto + asam glutamat
Reaksi transaminasi bersifat reversible. Pada reaksi ini tidak
ada gugus amino yang hilang, karena gugus amino yang
dilepaskan oleh asam amino diterima oleh asam keto.
Alanin transaminase merupakan enzim yang mempunyai
kekhasan terhadap asam piruvat-alanin sebagai satu pasang
substrat, tetapi tidak terhadap asam-asam amino yang lain.
Dengan demikian alanin transaminase dapat mengubah berbagai
jenis asam amino menjadi alanin, selamatersedia asam piruvat.
Glutamat transaminase merupakan enzim yang mempunyai
kekhasan terhadap glutamat-ketoglutarat sebagai satu pasang
substrat, karena itu enzim ini dapat mengubah asam-asam amino
menjadi asam glutamat. Apabila alanin transaminase terdapat
dalam jumlah banyak, maka alanin yang dihasilkan dari reaksi
transaminasi akan diubah menjadi asam glutamat.
Reaksi transaminasi ini terjadi dalam mitokondria maupun
dalam cairan sitoplasma. Semua enzim transaminase tersebut
dibantu oleh piridoksalfosfat sebagai koenzim. Telah diterangkan
bahwa piridoksalfosfat tidak hanya merupakan koenzim pada
reaksi transaminasi, tetapi juga pada reaksi-reaksi metabolism
yang lain.
b. Deaminasi Oksidatif
Asam amino dengan reaksi transaminasi dapat diubah
menjadi asam glutamat. Dalam beberapa sel misalnya dalam
bakteri, asam glutamat dapat mengalami proses deaminasi

13. oksidatif yang menggunakan glutamat dehidrogenase sebagai
katalis.
asam glutamat + NAD+
asam α ketoglutarat + NH4
+
+
NADH + H+
Dalam proses ini asam glutamat melepaskan gugus amino
dalam bentuk NH4
+
. Selain NAD+
glutamat dehidrogenase dapat
pula menggunakan NADP+
sebagai akseptor elektron. Oleh karena
asam glutamat merupakan hasil akhir proses transaminasi, maka
glutamat dehidrogenase merupakan enzim yang penting dalam
metabolisme asam amino.
Dua jenis dehidrogenase lain yang penting ialah L-asam
amino oksidase dan D-asam amino oksidase.
L – R – CH – COOH + E – FMN
NH2
R – C – COOH + NH3 + E – FMNH2
O
L-asam amino oksidase adalah enzim flavoprotein yang
mempunyai gugus prostetik flavinmononukleotida (FMN). Enzim ini
terdapat dalam sel hati pada endoplasmik retikulum dan bukan
merupakan enzim yang penting. D-asam amino oksidase adalah
juga enzim flavoprotein dan merupakan katalis pada reaksi:
D – R – CH – COOH + E – FAD
NH2

14. R – C – COOH + NH3 + E – FADH2
O
Enzim ini mempunyai FAD sebagai gugus prostetik dan
terdapat dalam sel hati. Oleh karena D-asam amino jarang
terdapat pada tubuh manusia, maka fungsi D-asam amino
oksidase belum diketahui dengan jelas.
Disamping melalui metabolise gugus amino, asam amino
dapat mengalami reaksi-reaksi yang mengakibatkan berubahnya
rantai karbon.
F. Penyakit Urine Sirup Maple
Penyakit urine sirup maple mempunya nama lain Maple Syrup
Urine Disease (MSUD). Penyakit ini merupakan gangguan yang
diturunkan dari metabolisme asam amino rantai bercabang dimana
terdapat peningkatan kuantitas leusin, isoleusin, valin, dan
berhubungan dengan oxoacids di dalam cairan tubuh.
Leusin adalah salah satu asam amino esensial yang disintesis
oleh organisme mikro atau tumbuhan dari asam piruvat. Leusin dapat
diubah menjadi asam keto melalui transaminasi oksidatif. Kemudian
asam keto ini melalui beberapa tahap reaksi diubah menjadi asetil
KoA.
Salah satu senyawa yang terbentuk dalam tahap reaksi tersebut
ialah β hidroksi dan β metal glutamil KoA, yang juga merupakan salah
satu zat antara biosintesis kolesterol.
Isoleusin juga merupakan asam amino esensial yang disintesis
dalam organisme mikro. Biosintesis isoleusin ini dimulai dari asam α

15. ketobutirat dari treonin. Melalui beberapa tahap reaksi asam
ketobutirat diubah menjadi isoleusin.
Dalam metabolismenya isoleusin juga mengalami reaksi
transaminasi oksidatif sehingga terbentuk asam keto, yaitu asam α
keto β metal valerat. Kemudian asam ini melalui beberapa tahap
reaksi diubah menjadi asetil KoA dan propionil KoA. Asetil KoA dapat
langsung masuk ke dalam siklus asam sitrat, sedangkan propionil
KoA diubah terlebih dahulu menjadi suksinil KoA baru kemudian
masuk ke dalam siklus asam sitrat.
Melalui beberapa tahap reaksi, valin dapat diubah menjadi
suksinil KoA yang kemudian masuk ke dalam siklus asam sitrat.
Dalam metabolisme ini, valin mula-mula diubah menjadi asam
ketoisovalerat dengan cara transaminasi. Selanjutnya asam
ketoisovalerat diubah berturut-turut menjadi isobutiril KoA dan suksinil
KoA. Biosintesis valin, suatu asam amino esensial, hanya terjadi
dalam tumbuhan dan organisme mikro. Biosintesis ini diawali dari
asam piruvat yang berturut-turut diubah menjadi aseto laktat, α, β
dihidroksi isovalerat, α ketoisovalerat dan kemudian valin. (Anna
Poedjiadi, 2005)
Penyakit urine sirup maple ini disebabkan oleh kekurangan
asam α keto dehidrogenase yang dapat menghasilkan akumulasi
asam amino dan asam α keto dan asam α hidroksi dalam darah, urine
dan cairan serebrospinal yang dapat. menyebabkan kerusakan saraf
dan keterbelakangan mental. 2
Penyakit ini juga merupakan penyakit bawaan bayi akibat
adanya kelainan metabolik bawaan seperti galaktosemia klasik dan
maple syrup urine disease (MSUD) yang merupakan kontra indikasi
mutlak bagi bayi untuk mendapatkan asi.3
2
Journal of High ResolutionChromatography,Vol.20:355 - 362
3
Laporan Hasil KTI SarjanaKedokteranFKUniversitasDiponegoro2014

16. BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Kesimpulan dari bahasan di atas bahwa asam amino
merupakan monomer penyusun protein yang dihubungkan melalui
ikatan peptide pada setiap ujungnya. Semua asam amino pada protein
mempunyai ciri yang sama. Gugus karboksil (-COOH) dan gugus
amina (-NH2) diikat pada atom karbon yang sama.
Tahap awal reaksi metabolisme asam amino melibatkan
pelepasan gugus amino, kemudian baru perubahan kerangka karbon
pada molekul asam amino. Dua proses utama pelepasan gugus
amino, yaitu transaminasi dan deaminasi oksidatif.
Dan salah satu kelainan dari metabolisme asam amino ialah
penyakit urine sirup maple atau maple syrup urine disease (MSUD)
yang merupakan penyakit akibat peningkatan kuantitas leusin,
isoleusin, valin, dan berhubungan dengan oxoacids di dalam cairan
tubuh.
B. Saran
Asam amino merupakan salah satu unsur penting yang
dibutuhkan tubuh. Oleh karena itu, diperlukan metabolisme asam
amino agar tidak terjadi penyakit akibat asam amino. Untuk konsumsi
asam amino, dibutuhkan juga keseimbangan antara penyusun asam-
asam amino agar metabolisme asam amino tersebut tetap berjalan
dengan baik.

17. DAFTAR PUSTAKA
Poedjiadi, Anna, dkk. 2005. Dasar-Dasar Biokimia. Jakarta: Penerbit
Universitas Indonesia (UI-Press)
Almatsier, Sunita. 2010. Prinsip Dasar Ilmu Gizi. Jakarta: Gramedia
Pustaka Utama
Rufaida, Anis Dyah, dkk. 2013. KIMIA untuk SMA/MA Kelas XII. Klaten:
Intan Pariwara
Jurnal Kesehatan Masyarakat, September 2009 – Maret 2010, Vol. 4,
No. 1
Journal of High Resolution Chromatography, Vol. 20: 355 - 362
Laporan Hasil KTI Sarjana Kedokteran FK Universitas Diponegoro 2014