2. Shkaktaret e mutacioneve gjenetike
Mutaconet janë mofidikime te
ADNse,që sjellin
ndryshimin e alelit recesiv në dominant
ose
anasjelltas. Mutacionet ndodhin 1/1000
raste ose 1/100 000 raste. Mutacionet e
rastësishme ndodhin papushim në
gjenomet e
organizmave të gjallë. Këto mutacione
krijojnë
variacione gjenetike. Mutacionet janë
ndryshimet në
sekuencat e ADN së gjenomit dhe
shkaktohen
nga :
VIRUSET
RREZATIMI
KIMIKATET
3. Ndryshimet e numrit te
kromozomeve
Ndryshimet në numrin e kromozomeve mund të përfshijnë mutacione
edhe më të medha, ku segmentet e ADN brenda kromozomit ndahen dhe
më pas. Në ketë menyrë do të ruhen të paprekura ndryshimet
gjenetike midis këtyre popullatave.
Sekuencat e ADN që mund të lëvizin në gjenom,
psh transpozonët, përbejnë një pjesë te madhë
të materialit gjenetik tek bimët dhe kafshët,
dhe mund të kenë qenë të rëndësishme në evolucionin
e gjenomeve. Psh, në gjenomin njerëzor ka më tepër
se një milion kopje të sekuencës Alu dhe këto sekuenca t
ashmë janë përshtatur për të kryer funksione si rregullatorë
të shprehjeve të gjeneve. Një efekt tjetër i këtyre
pjesëve të levizshme ADN është se kur zhvendosen brenda gjenomit,
mund të ndryshojnë apo fshijnë gjene ekzistues dhe ne këtë menyrë
prodhojnë diversitet gjenetik.
Një mutacion është një ndryshim i përhershëm në
sekuencën e ADN-së së një gjeni.
4. KARIOTIPI
Eshte nje pamje fotografike e kromozomeve te nje gjallese te
caktuar, te renditura mbi bazen e madhesise dhe formes se tyre.
Te gjitha qelizat trupore permbajne nje numer cift
kromozomesh ndaj quhen qeliza diploide. Kariotipi jep
informacion per numrin e kromozoneve si dhe defektet e tyre.
7. Sindroma Daun:
Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është
në 3 kopje.Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet
edhe trisomia 21.Tiparet fizike karakteristike:
Fytyrë mongoloide .Prapambetje mendore . Tepër të
shoqërueshëm dhe të dashur .Vuajnë nga sëmundje të zemrës
infeksione të mushkërive.Vdesin në moshë të vogël por ka raste
që arrijnë deri në 60 vjec.Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë
mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun në krahasim
me një grua të moshës 20 vjeç.
Tipare fizike
karakteristike
të individëve
me formulë gjenomike
Janë meshkuj me një X më tepër
Kanë tipare femërore
Nuk janepjellorë .
Kanë trup të gjatë
Shpeshtia në popullatë 1 : 500 individë
Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë
Kanë prirje të jenë të dhunshëm
8. Alelizmi I shumfishte dhe veprimi
gjeneve.
Dukuria e shprehjes së një gjeni në tre ose më shumë
alele quhet alelizëm i shumfishtë.Cdo njëri i përket
njërit prej këtyre grupeve të gjakut: A, B, AB, 0.
Kjo lidhet me praninë ose mungesën e antigjeneve
A e B dhe antitrupave a e b.Grupi 0 dhënës
universal, grupi AB marrës universal.Gjeni që
ndikon në disa tipare quhet
gjen plejtropik kurse dukuria quhet plejtropi.
E kundërta e plejtropisë është ndikimi i disa gjeneve
në formimin e një tipari të vetëm.Kur nga
bashkëveprimi
midis dy gjeneve formohet një tipar i ri, ky
bashkëveprim quhet përplotësues dhe vetë
dukuria përplotësim ose komplementaritet.
9. Disa nga semundjet gjenetike
• Sindroma Down
• Sindroma e Edwards
• Sindroma e syve te maces
• Sindroma Williams
• Sindroma Mongoloideve
• Sindroma njeriut flluske
• Sindroma e njeriut peme
• Sindroma Klinefelter
• Sindroma e Albinizmit
