El documento describe el síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón y los huesos. Se transmite de forma autosómica dominante y causa alteraciones como talla elevada, malformaciones óseas y problemas cardiovasculares. Las personas con este síndrome corren un alto riesgo de muerte súbita durante el ejercicio físico debido a la posible ruptura de la aorta. Por lo tanto, se recomiendan actividades deportivas de bajo impacto y intensidad para estas

1. Abby Pérez
Seminario de Antropología y Deporte

2. Antoine Marfan (1896)
Enfermedad genética
Autosómica dominante
SM tipo 1  mutaciones en gen FBN1
SM tipo 2  mutaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2
Elasticidad +
Crecimiento

3. Afecta las fibras
elásticas del tejido
conectivo
1 de cada
5.000 personas
1 de cada
10.000 personasEsta enfermedad no tiene
predilección o preferencia.
 Alrededor de un 25% de los pacientes no tiene antecedentes.
Afinidad
racial

4. Talla superior a la media.
Malformaciones óseas como la aracnodactilia.
Pectus carinatum o pectus excavatum.
Hiperextensibilidad de las articulaciones.
Genu recurvatum.
Paladar ojival
Pies planos.
Cifoescoliosis .
Grasa subcutánea escasa.
Crecimiento exagerado de los huesos largos.
Alteraciones cardiovasculares.
Afecciones oculares (luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina)

5. Otras enfermedades con características similares: Síndrome de Ehlers-Danlos,
osteogénesis imperfecta, síndrome de Turner, ectasia anuloaórtica familiar con
disección, síndrome de aracnodactilia contractural congénita, homocistinuria,
síndrome de aneurisma de aorta torácica familiar.
El 90% de las muertes son por causa
cardiovascular (disección de aorta,
insuficiencia cardiaca o valvulopatías)
Hoy en día la expectativa de vida llega
hasta aproximadamente los 70 años,
gracias a la ciencia
Síndrome de Marfan parcial o Hábito marfanoide
Criterios
mayores y
menores

6. Reduce la presión arterial y ayuda
al fortalecimiento cardiovascular, regula
el metabolismo y la función digestiva,
aumenta la densidad ósea y la masa
muscular.
Las actividades deben ser
adaptadas para satisfacer las
limitantes cardiovasculares,
ortopédicas y oftalmológicas,
con poco peso y esfuerzo.
Deben evitarse los deportes
competitivos y de contacto físico
• Lesiones osteo-articulares
• Dislocación
• El buceo tiene una limitante cardiovascular
• Eleva la tensión arterial
• Produce contracturas musculares
Se recomiendan actividades
de bajo riesgo, con alto
componente aeróbico y de baja
intensidad.

7. Inspección general - Exploración física
Morfotipo
Anomalías posturales
Alteraciones cutáneas
Estadio de maduración
sexual
Tumoraciones
Test sobre antecedentes familiares
Exploración cardiovascular:
palpación de los pulsos
periféricos, auscultación,
medición de la tensión arterial y
despistaje del síndrome de
Marfan.
Electrocardiograma en reposo
+
tras esfuerzo

8. Tomar en cuenta alteraciones múscuclo-
esqueléticas, pies planos, alteraciones
cardiovasculares y oculares + Radiografías
El 2% de los atletas jóvenes que mueren
súbitamente tiene un corazón normal de
acuerdo a la autopsia y no se puede
establecer la causa de muerte.
Aproximadamente el 7% de los casos de
muerte súbita ocurrida en deportistas
menores de 30 años se debe a ruptura de
la aorta.
Cuando se detecta un aneurisma:

9. Blanco, José. y col. Cuadernos de Medicina Forense. Sevilla. Octubre, 2005.
 Individuo de sexo masculino, afinidad racial caucasoide, 21 años de
edad, jugador de baloncesto, con 186 cm de estatura y 78 kilogramos
de masa corporal.
Elevada estatura, extremidades muy largas (especialmente
antebrazos y muslos), manos delgadas y dedos alargados, pectus
excavatum.
No se detectaron alteraciones oculares, cardiomegalia, defectos del
tabique interauricular, interventricular ni coartación aórtica.
Autopsia de sujeto sin patología previa conocida que falleció
súbitamente a la salida de una discoteca.
Se atribuye el fenómeno de disección aórtica al
ejercicio físico, que probablemente provoca un
aumento en la presión sanguínea lo
suficientemente importante como para romper la
capa media en una aorta ya debilitada y dilatada.

10. García, Pedro y col. Estudios de Antropología Biológica. México D.F., 2003.
Evaluación de características antropométricas y clínicas en tres deportistas de
voleibol y baloncesto, uno de sexo femenino y dos del sexo masculino, entre los 16 y
25 años de edad, con características asociadas al síndrome.
Valoración postural, mediciones
antropométricas, un examen
cardiovascular detallado, uno
odontológico y otro oftalmológico.
Seguimiento
de 4 años
Presentaron antecedentes
familiares, elevada altura, pectus
excavatum, hiperextensibilidad,
aracnodactilia, insuficiencias
cardíacas (con dilatación de la
aorta), luxuración del cristalino y
paladar ojival.
Los tejidos conectivos
involucrados con la
enfermedad han sido
afectados
progresivamente.

11. Reggie Lewis
1965-1993
Flo Hyman
1954-1986
Ronalda Pierce
1985-2004
Ángel Almeida
1972-1997