Primer tratamiento en España de una anemia congénita gracias al trasplante de células madre de la sangre del cordón umbilical de su hermana

1. novedades científicas
Primer tratamiento en España de una anemia congénita
gracias al trasplante de células madre de la sangre del cordón
umbilical de su hermana
edición especial
Conclusiones. Dr. Luis Madero (Director de Oncohematología pediátrica del Hospital Niño Jesus)
“La Anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad genética que afecta a la médula ósea impidiendo que
genere glóbulos rojos.”
“La mejor opción terapéutica es poder contar con la Sangre del Cordón Umbilical de un hermano compatible,
en caso de estar disponible, el porcentaje de supervivencia de estos pacientes es muy elevado, en torno al
80-85%.”
Para más información: Crio-Cord · 902 430 640 · www.crio-cord.com · Príncipe deVergara, 9 Bajo Dcha. 28001 Madrid
Resumen. El trasplante tuvo lugar en
el Hospital Niño Jesús y fue llevado a
cabo por el equipo del Dr. Luis Madero,
Director de Oncohematología del
hospital madrileño. Se trata del primer
trasplante realizado en España para
tratar esta enfermedad con una
muestra conservada en un banco
familiar.
Este tratamiento podrá suponer una
mejora radical en su calidad de vida, ya
que desde su nacimiento hasta los 37
meses necesitó 3 trasfusiones y, desde
entonces a la actualidad, ha requerido
trasfusiones de concentrados de
hematíes cada 6 semanas.
El niño, de 4 años de edad, ha recibido este tratamiento dentro del marco del programa de
Donación Familiar Gratuita de Crio-Cord.
“Hasta antes del trasplante nuestra vida estaba sometida necesariamente a estas transfusiones. No podemos estar
más felices, porque ahora nuestro hijo va a poder llevar a cabo una vida completamente normal”, afirma E.O.V., la
madre del niño.
“Se nos presentó la posibilidad de curar a nuestro hijo, si las muestras eran compatibles, y no lo podíamos descartar”,
asegura la madre,“nuestra hija se pondrá muy feliz cuando sea consciente de que gracias a ella pudimos curar a su
hermano”.

2. ¿En qué consiste el Programa de Donación Familiar Gratuita de Crio-Cord?
El Programa“Donación Familiar Gratuita”de Crio-Cord contempla la conservación gratuita de las células
madre de la sangre y el tejido del cordón umbilical del bebé, para aquellas familias que tengan un familiar
diagnosticado con una enfermedad tratable con células madre.
Para poder acogerse al Programa un miembro de la familia debe haber sido diagnosticado con una
enfermedad que actualmente se encuentre entre las tratables con células madre. Debe tener un
parentesco de primer grado y contar con la opinión de un oncólogo o hematólogo que recomiende el
tratamiento con células madre.
En caso de aprobarse el Programa, la familia recibirá el kit de extracción de Crio-Cord, la recogida de la
muestra, su procesamiento y almacenamiento hasta que sea necesaria, de manera totalmente gratuita.
Crio-Cord continúa mostrando su compromiso con el desarrollo y el bienestar de la sociedad, a través de
programas de colaboración con investigadores y universidades, pero también con programas de apoyo
directo a familias que lo necesiten, como el Programa“Donación Familiar Gratuita”.
El Programa de
Donación Familiar Gratuita de Crio-Cord
El programa contempla la Conservación Gratuita de
las Células Madre de la Sangre del Cordón Umbilical
¿Qué?
Para familias cuyos miembros padecen una
enfermedad tratable con Células Madre del Cordón
¿Quién?
Con la opinión de un oncólogo o hematólogo que
recomiende el tratamiento con Células Madre
¿Cómo?
Más información sobre el Programa en www.crio-cord.com.
Para más información: Crio-Cord · 902 430 640 · www.crio-cord.com · Príncipe deVergara, 9 Bajo Dcha. 28001 Madrid

3. Desde su nacimiento Pedro ha necesitado transfusiones periódicas de sangre debido a un tipo poco
frecuente de Anemia, denominada Anemia Blackfan-Diamond.
“Hasta antes del trasplante nuestra vida estaba sometida necesariamente a estas transfusiones. No
podemos estar más felices, porque ahora nuestro hijo va a poder llevar a cabo una vida completamente
normal”, afirma Elena, su madre.
Cuando supo que estaba embarazada de su segundo bebé, Elena se puso en contacto con el Banco
de Células Madre líder en España, Crio-Cord, para conservar la sangre de su cordón umbilical y fue
precisamente un asesor de Crio-Cord quien les ofreció la posiblidad de entrar a formar parte del
Programa de Donación Familiar Gratuita.
Crio-Cord nos informó de la existencia de este programa cuando llamamos para informarnos sobre
la conservación del cordón umbilical de nuestra hija. Al cumplir los requisitos, empezamos los distintos
trámites y, una vez aceptados en el Programa, recibimos la buenísima noticia de que nuestros hijos
eran compatibles”, explica Elena,“además, gracias al programa pudimos confirmar el diagnóstico de
la enfermedad, que no estaba claro hasta ese momento”.
Tras el nacimiento y la comprobación de que ambos hermanos son compatibles se llevaron a cabo
los análisis y preparaciones necesarias para llevar a cabo el trasplante, que se realizó en el Hospital
Niño Jesús de Madrid por el equipo del Dr. Luis Madero.
Un caso real:
Trasplante Anemia Blackfan-Diamond
La incidencia anual en la población general europea de la ABD es aproximadamente de 1/150.000.
Esta enfermedad, se detecta habitualmente en los dos primeros años de vida. Los principales síntomas
son palidez y disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia.
La mitad de todos los pacientes de ABD presentan baja estatura y anomalías congénitas, la más
frecuente la craneofacial, anomalías urogenitales y de los pulgares. Los pacientes de ABD tienen un
riesgo elevado de padecer leucemia y cáncer. La ABD se hereda de manera autosómica dominante
con una penetrancia variable. Actualmente, se han identificado las mutaciones causantes de la
enfermedad en un 40-45% de los pacientes.
El diagnóstico puede ser confirmado por una historia familiar, malformaciones asociadas y niveles
elevados de adenosina deaminasa (ADA) de los eritrocitos. En casos familiares, el riesgo de recurrencia
es del 50%. En todos los casos es recomendable realizar un seguimiento ecográfico cuidadoso durante
el embarazo, considerados de alto riesgo para madre e hijo. La gravedad de la enfermedad depende
de la calidad de los cuidados recibidos y de la respuesta al tratamiento.
La Anemia Blackfan-Diamond
Para más información: Crio-Cord · 902 430 640 · www.crio-cord.com · Príncipe deVergara, 9 Bajo Dcha. 28001 Madrid