1. PATOLOGIA DEL OJO
COLOBOMA

2. SHH PAX 6
• El Pax 6 expresado por la placoda óptica del diencéfalo y
el Shh de la placa precordal inducen la diferenciación de
los ojos.

3. Procesos inductivos
• Shh inhibe la expresión de Pax 6 en la línea media,
por lo que los ojos no se unen, sí no se inhibe se
observa ciclopía
• Pax 6 induce la expresión de Eya 1 y Eya 2, que son
necesarios en la inducción de la placoda del cristalino
y su diferenciación
• Shh inhibe la expresión de Pax 6 e induce a Pax 2 en
el tallo óptico para inducir la formación del nervio
óptico

4. Sinoftalmia Ciclopia

5. • La vesícula óptica
y el tallo óptico
se invaginan para
formar la fisura
coroidea
(flechas) y a
través de ella
pasa la arteria
hialoidea

8. Coloboma

9. Coloboma de Retina

10. • Microftalmia, coloboma y anoftalmia están relacionados con defectos
estructurales del ojo que se producen en 1 de cada 5.000 nacimientos.
• Heterocromia

11. • Pax 6 induce la
expresión de Sox 2
para la formación de
la placoda del
cristalino
• Pax 6 induce la
formación de la
vesícula del cristalino
• Cuando se separa la
vesícula del cristalino
del ectodermo
superficial.
8 semana
Formación del cristalino

12. CRISTALINO
• Al final de la 6ª semana las células del polo inferior de la
vesícula del cristalino se alargan y forman las fibras del
cristalino
• Sox y Maf inducen la diferenciación de las células epiteliales
del cristalino en células alargadas y transparentes con
proteínas cristalinas
• Las proteínas cristalinas son: a, b, g
• Las a se expresan en las células epiteliales
• Las b se expresan cuando las fibras empiezan a alargarse
• Las g se observan en las fibras cristalinas totalmente
diferenciadas

13. Catarata congénita
• Las cataratas congénitas están presentes desde el nacimiento
o aparecer poco después.
• Pueden ser familiares (herencia autosómica dominante), o
pueden ser causados por infecciones como la rubéola, o
asociada a trastornos metabólicos como la galactosemia.

14. Microftalmia

15. Anoftalmia

16. • Los parpados se forman
a 7ª semana, como
pliegues cutáneos que
crecen sobre la córnea
• Se fusionan al final de la
9ª semana
• Se vuelven a abrir al
7°mes
• El saco conjuntival
queda entre el parpado
y la cornea
•

17. Anquilobléfaron
• Los pliegues palpebrales quedan fusionados,
puede presentarse de forma parcial o total.

18. Aniridia

19. Heterocromia del Iris