2. El Síndrome de DiGeorge es una
condición caracterizada por
la anormalidad o ausencia congénita del
timo, paratiroides y sus
grandes vasos, surge del fracaso de
desarrollo de la tercera y cuarta bolsa
faríngea. Esta asociado con
deformidades faciales (orejas, nariz
y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes
infecciones debido a la falta de
desarrollo o ausencia de linfocitos T.
Tomado de: http://medicina.ufm.edu/cms/es/SindromeDiGeorge

3. El síndrome de DiGeorge (DGS)
comprende hipoplasia tímica,
hipocalcemia, defectos del tracto de
salida del corazón, y facies dismórficos.
Es el resultado en casi todos los casos
de una deleción en el cromosoma
22q11. El síndrome de DiGeorge esta
relacionado con el síndrome CATCH 22;
que se caracteriza por defectos
cardíacos, facies anormal, hipoplasia
tímica, paladar hendido, hipocalcemia y
la resultante de tachaduras 22q11. 1

4. Se suele asociar también a retraso en
el desarrollo y otros síntomas
neuropsiquiátricos, pero es muy
infrecuente la presentación con
epilepsia como manifestación
predominante. 2

5. Niño con síndrome Di George Raíz nasal y los ojos en un bebé (arriba) y bebé
con síndrome de di Geroge, un niño con un
defecto cardíaco debido a la monosomía
22q11, y un adolescente con síndrome
velocardiofacial (abajo).

6. Anormalidades del oído. Las fotografías muestran el La punta de la nariz, el filtro y la boca. aumenta la edad
aspecto de recién nacido (parte superior izquierda) para de recién nacido al niño de corta edad en la fila superior
adultos (abajo a la derecha) y luego entró a la adolescencia en la fila
inferior. longitud del surco nasolabial, el tamaño de la
boca y el grosor de los labios son variable

7. Además de la historia prenatal, la
historia médica familiar completa y el
examen físico, los procedimientos para
diagnosticar el síndrome DiGeorge
suelen ser:
•Análisis de sangre y estudios para
determinar problemas en el sistema
inmunológico.
•Estudios de rayos X.
•Ecocardiografía
• Estudios de hibridación in situ
fluorescente (FISH) para detectar la
deleción en la región del cromosoma
22q11.2.

8. Si se detecta en un niño la supresión
22q11.2, entonces se les propone un
FISH a los padres para confirmar si ésta
es hereditaria. En aproximadamente el
10 por ciento de las familias, la
supresión ha sido heredada de uno de
los padres. Cualquier persona que
presente esta supresión 22q11.2 tiene el
50 por ciento de posibilidades, por cada
gestación, de transmitirla a su hijo.
Tomado de: http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s023_01.htm
La figura muestra la dificultad de evaluar las
características dismórficos en el recién nacido
enfermo, a pesar de la apariencia de las
orejas.

9. Se presenta en detalle siete niños
con deleción 22q11 que muestran
características clínicas como
defectos congénitos del corazón
(ventrículo derecho de doble
salida, estenosis de la válvula
pulmonar, aurícula y defectos del
tabique ventricular, conducto
arterioso persistente, tetralogía de
Fallot, las principales arterias
colaterales aortopulmonar y la
persistencia de la vena cava
superior izquierda).

10. Un homoinjerto se implantó entre el
ventrículo derecho y el tronco principal
de la arteria pulmonar en 2
pacientes, mientras que un globo
válvulo-plástico de la válvula pulmonar
se realizó en un solo paciente. La
hemorragia pulmonar, hipoxia aguda y
la neumonía por Aspergillus fueron las
complicaciones. La muerte se produjo
en tres de siete pacientes. 3

11. Un bebé de mujer, nacido en 33 semana
de gestación con tetralogía de Fallot, murió
de asfixia perinatal grave de 6 horas de
vida. La necropsia reveló dos anomalías
asociadas vascular: un arco aórtico
derecho con una arteria carótida común se
derivan de la arteria pulmonar (aislada
izquierda de la arteria carótida común) y
una arteria subclavia izquierda aberrante
derivados de la aorta descendente. La
agenesia de la glándula del timo y
paratiroides también se encontró, lo que
sugiere que el niño también tenía el
síndrome de DiGeorge. 4

12. Recién nacido que presenta hipocalcemia,
es alimentado con leche materna hace
sospechar el síndrome de DiGeorge,
especialmente en lo que el bebé tenía una
cara anormal, y un defecto septal
ventricular. La inmuno-reconstitución ha
culminado con éxito para trasplante de timo.
Las pruebas de inmuno-reconstitución de la
base de la histología del timo post-
trasplante no ha sido previamente
registrado. 5 - 6

13. Paciente mujer de 15 años con antecedentes de
retraso en el desarrollo y dificultades de
aprendizaje con retraso escolar que comenzó con
crisis epilépticas generalizadas y parciales
complejas sin etiología ni factores predisponentes
conocidos. La resonancia magnética craneal y el
electroencefalograma de vigilia fueron normales.
Los antecedentes neuropsiquiátricos y el fenotipo
con voz nasal y rasgos dismórficos faciales leves
llevaron a solicitar el estudio de la deleción
22q11, que fue diagnóstico. 2

14. Cara de la paciente. Se observa una nariz Anomalías auriculares menores típicas en estos
tubular, con surco sub nasal corto y boca pequeña. pacientes. En la fotografía se ve un lóbulo
2 auricular pequeño y, como rasgo más
llamativo, se observa el helix engrosado y
plegado. 2

15. El manejo de la inmunodeficiencia en el
ADG incluye la administración de
trimetoprim/sulfametoxazol. No deben
administrarse vacunas vivas y los
derivados sanguíneos deben ser
irradiados. Los pacientes con niveles de
células T muy bajos deben ser
considerados candidatos a un trasplante
de medula ósea o un trasplante de timo.
7 - 9

16. El tratamiento también requiere un
equipo multidisciplinario con
participación de especialistas en
cardiología, inmunología, genética
medica y neurología. Mas adelante
contribuyen los especialistas en
cirugía plástica, odontología y
desarrollo infantil. En caso de
presentar hipocalcemia responde a la
hormona paratiroidea o a la
administración oral de calcio y
vitamina D. 8

17. Se recomiendan pruebas de detección para el
síndrome de DiGeorge en pacientes con
enfermedades clásicas del tracto
gastrointestinal si hay poca ganancia de peso
también está presente. La regurgitación nasal
en la infancia es una señal importante que
sugiere la posibilidad del síndrome de
DiGeorge. 10
Es muy importante para confirmar el diagnóstico
de completo síndrome DiGeorge en el momento
oportuno, porque esta enfermedad es mortal sin
tratamiento.

18. La deleción 22q11 es uno de los
síndromes cromosómicos más frecuentes.
En los últimos años, gracias su mejor
conocimiento y a la disponibilidad de la
técnica de hibridación in situ con
fluorescencia, se están diagnosticando un
mayor número de casos atípicos. Es
importante el conocimiento de sus
manifestaciones por diferentes
especialistas, ya que en casos atípicos
algunas manifestaciones como la voz
nasal o los rasgos dismórficos faciales
pueden dar la clave diagnóstica.

19. • Timo: Glándula situada en el mediastino, se encarga del desarrollo
inmunológico
• Hipoplasia Tímica: Escaso desarrollo del timo.
• Glándulas paratiroides: Se ubica al frente y base del cuello, produce la
hormona paratiroidea, que regula el equilibrio del calcio, fosforo y
magnesio en el cuerpo.
• Hipocalcemia: Reducción del calcio en la sangre.
• Hipoparatiroidismo: Deficiencia de la hormona paratiroidea, se
caracteriza por la hipocalcemia.
• Facies dismórficos: Anomalías en el cara.
• Linfocitos T: Es timodependiente y su función es antígena.
•Agenesia: desarrollo defectuoso.

20. 1. J Med Genet. 1993 Oct;30(10):852-6. DiGeorge syndrome: part of CATCH
22. Wilson DI, Burn J, Scambler P, Goodship J. Division of Human
Genetics, University of Newcastle upon Tyne, UK.
2. Síndrome de deleción 22q11: un fenotipo en expansión. Izco, F. Moreno;
Zamalloa, E. Zuazo; Alvaredo, S. González; Irastorza, P. Bereciartu.
Neurologia; ene/feb2009, Vol. 24 Issue 1, p69-71, 3p, 2
3. Pathologica. 1999 Jun;91(3):166-72. CATCH 22 syndrome: report of 7 infants
with follow-up data and review of the recent advancements in the genetic
knowledge of the locus 22q11. Sergi C, Serpi M, Müller-Navia J, Schnabel
PA, Hagl S, Otto HF, Ulmer HE. Institute of Pathology, University of
Heidelberg. Consolato_Sergi@med.uni-heidelberg.de
4. Heart. 1996 Jul;76(1):82-3. Left common carotid artery arising from the
pulmonary artery in a patient with DiGeorge syndrome. Huang SF, Wu MH.
Department of Pathology, College of Medicine, National Taiwan
University, Taipei.

21. 5. Postgrad Med J. 1984 Aug;60(706):537-9. Immuno-reconstitution by thymic
transplant in DiGeorge's syndrome. Daga SR, Siddiqui HM, Lokhande MP,
Chandrashekhar L, Prabhu PG, Kansaria BN.
6. Pediatrics. 2005 Sep;116(3):e457-60. Epub 2005 Aug 1. Complete DiGeorge
anomaly in the absence of neonatal hypocalcemia and velofacial and cardiac
defects.. Al-Tamemi S, Mazer B, Mitchell D, Albuquerque P, Duncan AM,
McCusker C, Jabado N. Division of Allergy and Immunology, Montreal Children's
Hospital, McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada.
7. Dermatologic Neonatal. Lawrence F. Eichenfield. Editorial ElSevier. Segunda
Edicion. España. 2009
8. Neurología pediátrica clínica: un enfoque por signos y síntomas. Gerald M.
Fenichel. Editorial ElSevier. Quinta Edición. España. 2006

22. 9. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
10. World J Gastroenterol. 2009 Mar 21;15(11):1391-3. Severe dystrophy in
DiGeorge syndrome. Rózsai B, Kiss A, Csábi G, Czakó M, Decsi T.
Department of Pediatrics, University of Pécs, József Attila u. 7., Pécs H-
7623, Hungary. barnabas.rozsai@aok.pte.hu
11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh
12. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68013950