2. SINDROME DE YOUNG
VARON
AZOOSPERMIA
RINOSINUSITIS CRONICA
CILIAS INMOVILES
TEST DEL SUDOR NORMAL
CILIAS SIN ALTERACIONES ESTRUCTURALES
BRONQUIECTASIAS
NO ES IDP
3. Defectos anatómicos y mucociliares
no IDP
SINDROMES DE ASPIRACION RGE,TOS SECA
,CUERPO EXTRAÑO.PALADAR
HENDIDO,DISFUNCION DE LA TROMPA DE
EUSTAQUIO.HIPERTROFIA ADENOIDEA.POLIPOS
NASALES.OBSTRUCCION DEL DRENAJE DEL
SENO PARANASAL,ENFERMEDAD DEL
COMPLEJO
OSTIOMEATAL.ENCEFALOCELE.CONDUCTOS
SINUSALES POSTRAUMATICOS O
CONGENITOS,RINORREA DEL LCR
FISTULA TRASQUEOESOFAGICA, FISTULA
BRONCOBILIAR.SECUESTRO PULMONAR
QUISTE BRONCOGENO.ANILLO VASCULAR
.TUMOR. CUERPO EXTRAÑO. ADENOMEGALIAS
4. DEFECTOS FISIOLOGICOS NO
IDP
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA.KARTAGENER.
SINDROME DE YOUNG.FQ DISPLASIA
BRONCOPULMONAR.BRONQUIECTASIA
RINITIS ALERGICA ASMA.TABAQUISMO
PASIVO O ACTIVO
5. OTROS NO IDP
QUEMADURAS
DERMATITIS ATOPICA NO SWA
OBSTRUCCION DE URETERES, REFLUJO
VESICOURETERAL.CONSUMO DE DROGAS
ENDOVENOSA
VIA VENOSA CENTRAL
DERIVACION DEL LCR
CATETER DE DIALISIS PERITONEAL
CATETER URINARIO
6. IDP TRATAMIENTOS
TRANSPLANTE DE MEDULA
OSEA.TRANSPLANTE DE PRECURSORES
HEMATOPOYETICOS
GAMMAGLOBULINA SUPLETORIA
ATB PROFILACTICA
SUSTITUCION ENZIMATICA
TERAPIA GENICA
TRANSFUSIONES SANGUINEAS
TRATAMIENTO DE LA INFECCION AGUDA
INTERFERON GAMMA
7. IDP CLASIFICACION
INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS SEVERAS
DEFICIENCIAS PREDOMINANTES DE AN
TICUERPOS
IDP ASOCIADAS :WISKOTT ALDRICH
ATAXIA TELANGECTASIA
ANOMALIA DE DI GEORGE
OTROS SINDROMES ASOCIADOS
IDP CON HIPER IgE
CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA
SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL
SEXO SINDROME DE ALBINISMO
PARCIAL
DEFECTOS DE LA FUNCION DE LOS FAGOCITOS
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
DEFECTOS DE LA ADHESION LEUCOCITARIA
DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO
8. Guías de manejo, prevención de infecciones
y quimioprofilaxis en las inmunodeficiencias
primarias
Archivos argentinos de pediatría
Idp anomalías del sistema inmunitario:LB,LT,FAGOCITOS,SISTEMA
COMPLEMENTO ,OTROS. RESPUESTA INMUNITARIA INNATA
.90% SE PRESENTA EN EDAD PEDIATRICA.INCIDENCIA 1:10000
A 1.200.QUIMIOPROFILAXIS.MEDIDAS PREVENTIVAS
GENERALES:MANOS UÑAS CORTADAS Y LIMPIAS,LAVADO
FRECUENTE.HIGIENE DENTAL CEPILLO BLANDO CONTROL
ODONTOLOGICO,AMBIENTE EVITAR AEROSOLIZACION DE
PARTICULAS,HUMEDAD Y HUMO DE CIGARRILLO.JUGUETES
LAVABLES,.EVITAR CONTACTO DIRECTO CON
TIERRA,PLANTAS,FLORES SECAS.MASCOTAS CONTROL
VETERINARIO ALIMENTACION CON PREPARADOS
COCIDOS.EVITAR AREAS EN CONSTRUCCION.EVITAR
CONTACTO CON ENFERMOS. CONVIVIENTES INMUNIZAR,NO
SABIN ORAL
9. IDP HUMORALES
LB MALA RESPUESTA DE ANTICUERPOS
.INFECCIONES BACTERIANAS
RECURRENTES
PACIENTES CON DAÑO PERMANENTE DE
ORGANO: BRONQUIECTASIA, ENFERMEDAD
PULMONAR CRONICA, SINUSITIS CRONICA
PROFILAXIS ATB 1 DOSIS DIARIA TMP-SMX 4-
5mg k día o AMOXICILINA 25-40mg k d
Respuesta inmunitaria celular
comprometida,neumocistis jiroveci-carinii
quimioprofilaxis para idp celular
10. IDCV
DISMINUCION DE IgG CON DESCENSO DE IgA
O IgM Y DEFECTOS EN LA FORMACION DE
ANTICUERPOS ESPECIFICOS.LB ESTAN
PRESENTES.INFECCIONES BACTERIANAS
RECURRENTES 2 AÑOS DE EDAD O EN EDAD
ADULTA PUEDE HABER COMPROMISO DE LA
INMUNIDAD CELULAR
TRATAMIETO SUSTITUTIVO GGIV
11. Agammaglobulinemia
Ausencia de LB EN SANGRE
PERIFERICA,CONCENTRACIONES DE
IgG,IgA,IgM MENOS DE 2 DESVIOS
ESTANDAR,FALTA DE RESPUESTA DE ANTI
CUERPOS E INMUNIDAD CELULAR
CONSERVADA.INFECCIONES BACTERIANAS
RECURRENTES Y SUSCEPTIBILIDAD A
ENTEROVIRUS. PRIMERAS INFECCIONES 6
MESES DE VIDA.TRATAMIENTO GGEV
12. DEFICIT DE ANTICUERPOS CON Ig
NORMALES O ELEVADAS
RESPUESTA INADECUADA DE ANTICUERPOS
CONTRAANTIGENOS PROTEICOS Y
POLISACARIDOS,SIN ALTERACION DE LA
INMUNIDAD CELULAR
TRATAMIENTO GGEV
13. DEFICIENCIA SELECTIVA DE
ANTICUERPOS,FALLA DE RESPUESTA A
ANTIGENOS POLISACARIDOS
Ig normales o elevadas ,RESPUESTA INADECUADA
FRENTE A ANTIGENOS POLISACARIDOS,SIN
COMPROMISO DE LA INMUNIDAD CELULAR
TRATAMIENTO:PROFILAXIS TMP-SMX O
AMOXICILINA,Y /O GGEV
14. DEFICIENCIA SELECTIVA DE IgA
MAYORES DE 4 AÑOS CON IgA MENOS DE
7mg/dl, IgG e IgM NORMALES Y RESPUESTA
FUNCIONAL DE ANTICUERPOS NORMAL
MAYORIA DE PACIENTES ASINTOMATICOS.
PACIENTES CON ANTI IgA REACCIONES
ADVERSAS CON HEMODERIVADOS :NO DAR
GGEV
15. DEFICIENCIAS DEL SISTEMA
COMPLEMENTO
DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO
GENETICAS PREDISPOSICION A LA
AUTOINMUNIDAD Y A LAS INFECCIONES
BACTERIANAS PREDOMINANTEMENTE POR
GERMENES ENCAPSULADOS. PROFILAXIS CON
AMOXICILINA 20 mg Kg DIA O AZITROMICINA
10mg/K UNA VEZ A LA SEMANA DE POR VIDA.
VACUNAS ESPECIALES
EDEMA ANGIONEUROTICO FAMILIAR POR
DEFICIT DEL INHIBIDOR DE CI ESTEARASA:
ANGIOEDEMA,DOLOR ABDOMINAL,NAUSEAS, Y
VOMITOS POR EDEMA DE LA PARED
INTESTINAL.TRATAMIENTO ANDROGENOS
DANAZOL,ESTANOZOLOL,OXAANDROLONA,PRO
CEDIMIENTOS DENTALES O CIRUGIA, PLASMA
FRESCO O CONCENTRADO DE C1 INHIBIDOR
20U/kg/peso.www.angioedemahereditario.com
16. Inmunodeficiencias primarias
celulares y combinadas
Alteraciones cuantitativas o cualitativas de la
inmunidad celular aislada o combinada con otras
alteraciones del sistema
inmunitario.RECOMENDACIONES GENERALES
EL COMPROMISO CELULAR SE EVALUA POR
EL NUMERO DE LINFOCITOS T CD4+ CON
RESPECTO A LA EDAD O A LA RESPUESTA
PROLIFERATIVA CON FITOHEMAGLUTININA
(PHA) PREVENCION DE PNEUMOCISTIS
JIROVECI CARINII TMS-SMX 4 -5 mg kg dia
trisemanal o dapsona 1 mg kg dia oral o
pentamidina en aerosol unica dosis mensual o
pentamidina endovenosa
17. IDP CELULAR O COMBINADA
HEMODERIVADOS IRRADIADOS RIESGO
INJERTO CONTRA HUESPED Y FILTRADOS
PARA EVITAR CMV
CONTRAINDICADAS LAS VACUNAS A
GERMENES VIVOS,NO VACUNAR
ANTIVARICELA Y ANTIPOLIO ORAL A LOS
CONVIVIENTES AGUA HERVIDA O
EMBOTELLADA.ALIMENTOS COCIDOS
PASTEURIZADOS O ENVASADOS,
CONTRAINDICADOS LOS VEGETALES
CRUDOS .EVITAR EL CONTACTO CON LOS
ANIMALES
18. IDCSevera o grave
Agammaglobulinemia de tipo suizo o enfermedad de
GLAZMANN.IDCS COMIENZA EN EL 3ER MES DE VIDA A
VECES RECIEN NACIDO CON MONILIASIS ORAL
RECIDIVANTE O BCGITIS. ENFERMA RECURRENTE ´POR
VIRUS,BACTERIAS,HONGOS,PROTOZOARIOS.
AUTOSOMICA LIGADA AL SEXO O ESPORADICA .DEFECTO
GENETICO Xq 131-133 DEFICIENCIA LT Y LB MUERTE AL
AÑO DE VIDA.BULLA ESTERIL.HIPOPLASIA LINFATICA .MUY
POCOS LINFOCITOS CIRCULANTES.AUSENCIA DE
ANTICUERPOS.ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE
LAS PURINAS,REDUCCION EN LA ACTIVIDAD DE
ADENOSINADEAMINASA Y DE
NUCLEOSIDOFOSFORILASA.ESCASA
TIMOPOYETINA.INEXISTENCIA DE LINFOCITOS MADUROS
EN EL TIMO.SUSCEPTIBILIDAD,FRECUENCIA Y GRAVEDAD
DE LAS INFECCIONES AUSENCIA DE TODAS LAS
Ig.FORMAS BENIGNAS : SINDROME DE
NEZELOF.GERMENES COMUNES,GERMENES
OPORTUNISTAS,PNEUMOCISTIS
JIROVECI,EOSINOFILIA.ATB ESPECIFICOS.TRANSFUNDIR
SANGRE IRRADIADA.GGEV 300mg kg dosis cada 15 a 28
dias.TMO HISTOCOMPATIBLE
19. SINDROME DE HIPER IgM
IgM NORMAL O ELEVADA, BAJOS NIVELES
SERICOS DE IgG,IgA,IgE. LAS FORMULAS
QUE PRESENTAN COMPROMISO CELULAR
SERAN CONSIDERADAS DENTRO DE LAS
INMUNODEFICIENCIAS CELULARES Y
COMBINADAS
TRATAMIENTO GGEV
20. INMUNODEFICIENCIAS
SUSCEPTIBILIDAD A LA
INFECCION
PUEDEN SER SECUNDARIAS O PRIMARIAS
LAS SECUNDARIAS SON MAS FRECUENTES
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
ORIGEN GENETICO
SE MANIFIESTAN EN LA LACTANCIA Y LA
INFANCIA COMO INFECCIONES FRECUENTES
, RECIDIVANTES O INUSUALES
80% MENOS DE 20 AÑOS EN EL INICIO
21. INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
TRANSMISION FRECUENTEMENTE LIGADA AL
X , 70% VARONES
INCIDENCIA GLOBAL 1/ 10.000
CLASIFICACION POR EL COMPONENTE DEL
SISTEMA INMUNITARIO QUE ES DEFICIENTE ,
FALTA O ES DEFECTUOSO:
LINFOCITOS B O INMUNOGLOBULINAS
LINFOCITOS T ,NK,CELULAS FAGOCITICAS ,
COMPLEMENTO . CLASIFICACION POR
DEFECTOS MOLECULARES
22. DEFECTOS DEL LINFOCITO B
DEFICIT DE Ig Y ANTICUERPOS 50% DE LAS
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS .
INFECCIONES POR BACTERIAS
ENCAPSULADAS GRAM POSITIVAS . EL MAS
COMUN ES LA DEFICIENCIA SELECTIVA DE
IgA . OTROS INMUNODEFICIENCIA COMUN
VARIABLE . SINDROME DE
HIPERGAMMAGLOBULINEMIA M .
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA
DE LA INFANCIA . AGAMMAGLOBULINEMIA
LIGADA A X
23. TRANSTORNOS DEL
LINFOCITO T
5 A 10% DE LAS ID PRIMARIAS INFECCION
HONGOS , OTROS ORGANISMOS
OPORTUNISTAS , MICROORGANISMOS
COMUNES PATOGENOS . TAMBIEN
DEFICIENCIAS DE Ig PORQUE LOS SISTEMAS
B Y T SON INTERDEPENDIENTES Ej
SINDROME DE DI GEORGE . DEFICIENCIA DE
ZAP 70 . SINDROME LINFOPROLIFERATIVO
LIGADO A X .CANDIDIASIS MUCOCUTANEA
CRONICA
24. DEFECTOS COMBINADOS LB Y
LT
20% DE IDP :IDCG INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA GRAVE . ATAXIA
TELANGECTASIA . HIPOPLASIA DE
CARTILAGO PELO . DEFICIENCIAS DE
CITOCINAS .
SINDROME DE HIPERGAMMAGLOBULINEMIA
E . DEFICIENCIAS DEL COMPLEJO
MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD MHC
FALTA DE MOLECULAS CLASES I O II DEL
MHC EN LAS CELULAS INMUNITARIAS .
SINDROME DE WISKOTT –ALDRICH Xp11.22-
11,3 eccema+trombocitopenia+infeccion piogena
recurrente
25. DEFICIENCIA DE FOSFORILASA
DE NUCLEOSIDOS DEL TIPO
PURINA
CONCENTRACIONES DE Ig SON NORMALES O
ALTAS .FUNCION INADECUADA DEL LT
ALTERACION EN LA FORMACION DE
ANTICUERPOS . FORMA DE
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
26. DEFECTOS DE NK
RAROS
PREDISPOSICION A INFECCIONES VIRICAS
PREDISPOSICION A TUMORES
27. DEFECTOS DE LAS CELULAS
FAGOCITARIAS
10 A 15% IDP REDUCEN LA CAPACIDAD DE
LAS CELULAS FAGOCITARIAS:MONOCITOS ,
MACROFAGOS , GRANULOCITOS
NEUTROFILOS Y EOSINOFILOS , DE MATAR A
LOS MICROORGANISMOS PATOGENOS Ej
ENFERMEDAD GRANULOSA CRONICA
DEFICIENCIA DE ADHESION DEL LEUCOCITO
SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
CARACTERISTICAS INFECCIONES
CUTANEAS ESTAFILOCOCCICAS Y POR
GRAM NEGATIVOS
28. DEFICIENCIAS DEL
COMPLEMENTO
RARAS .DEFICIENCIAS AISLADAS DE LOS
COMPONENTES O INHIBIDORES DEL
COMPLEMENTO .PUEDEN SER
HEREDITARIAS O ADQUIRIDAS
DEFICIENCIAS HEREDITARIAS
AUTOSOMICAS RECESIVAS EXCEPTO
DEFICIENCIA DEL INHIBIDOR DEL C1 QUE ES
AUTOSOMICA DOMINANTE . PROPERDINA
LIGADA A X .
29. DEFICIENCIAS DE
COMPLEMENTO
OPSONIZACION , FAGOCITOSIS , LISIS
DEFECTUOSA DE LOS MICROORGANISMOS
PATOGENOS ,ELIMINACION INADECUADA DE
LOS COMPLEJOS ANTIGENOANTICUERPO
DEFICIENCIA C1 INHIBIDOR CAUSA
ANGIOEDEMA HEREDITARIO
DEFICIT DEL COMPLEMENTO INFECCIONES
RECIDIVANTES OPSONIZACION
DEFECTUOSA ENFERMEDADES
AUTOINMUNITARIAS LES
,GLOMERULONEFRITIS ELIMINACION
INADECUADA DE COMPLEJOS
ANTIGENOANTICUERPO
30. SINDROMES DEBIDOS A
INMUNODEFICIENCIA PRIMARIAS
INMUNODEFICIENCIAS DE ORIGEN GENETICO
DEFECTOS INMUNITARIOS Y NO INMUNITARIOS
SINDROME DE DI GEORGE
HIPOPLASIA DE CARTILAGO PELO
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
ATAXIA TELANGIECTASIA
31. APROXIMACION AL PACIENTE
CON SOSPECHA DE ID
INFECCIONES RECIDIVANTES
10 INFECCIONES RESPIRATORIAS /AÑO
NORMALMENTE EN GUARDERIAS O
COLEGIOS
DURACION INADECUADA DEL TRATAMIENTO
ATB MICROORGANISMOS RESISTENTES
MALFORMACIONES CARDIACAS
CONGENITAS
RINITIS ALERGICAS
ESTENOSIS URETRALES O URETERALES .
SINDROME DE CILIAS INMOVILES
,KARTAGENER, ASMA ,FQ ,DERMATITIS
32. ID
DEBE SOSPECHARSE CUANDO LAS
INFECCIONES SON RECIDIVANTES , GRAVES
, COMPLICADAS , RESISTENTES AL
TRATAMIENTO O SE DEBEN A
MICROORGANISMOS INUSUALES .AL
PRINCIPIO INFECCIONES DE VIAS AEREAS
SUPERIORES O BAJAS SINUSITIS
BRONQUITIS NEUMONIA . GASTROENTERITIS
O BACTERIANAS GRAVES MENINGITIS
SEPTICEMIA
33. ID
LACTANTES O NIÑOS PEQUEÑOS CON
DIARREA CRONICA Y RETRASO DEL
CRECIMIENTO
DIARREA CRONICA POR ADENOVIRUS O
CRYPTOSPORIDIUM
LESIONES CUTANEAS :ECCEMA , VERRUGAS
, ABSCESOS , PIODERMA ,ALOPECIA
CANDIDIASIS ORAL O ESOFAGICA , ULCERAS
ORALES , PERIODONTITIS ,HERPES SIMPLE
GRAVE , VARICELA ZOSTER ,SNC
ENCEFALITIS CRONICA RETRASO DEL
DESARROLLO , CONVULSIONES USO
FRECUENTE DE ATB
34. ID DIAGNOSTICO ANAMNESIS
EXAMEN FISICO . PRUEBAS DE LA
FUNCION INMUNITARIA
ANAMNESIS FACTORES DE RIESGO DE
INFECCION ,RIESGO DE
INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS .EL
INICIO DE LAS INFECCIONES ANTES DEL
AÑO DE EDAD INDICA UN DEFECTO
COMBINADO LB Y LT O UN DEFECTO LB
CUANDO DESAPARECEN LOS ANTICUERPOS
MATERNOS 6 MESES DE EDAD .CUANDO
ANTES SEA LA EDAD DE COMIENZO MAS
GRAVE ES LA INMUNODEFICIENCIA
35. ID ANAMNESIS
IDCV PUEDE MANIFESTARSE EN EDAD
ADULTA
PUEDEN APARECER INFECCIONES COMUNES
NINGUNA INFECCION ES ESPECIFICA DE
NINGUNA ID
36. EXPLORACION FISICA ID
SIGNOS DE ENFERMEDAD CRONICA
EXANTEMAS
MACULARES,VESICULAS,PIODERMA
ECCEMA PETEQUIAS , ALOPECIA ,
TELANGECTASIAS GANGLIOS
LINFATICOS CERVICALES Y TEJIDO
ADENOIDE Y AMIGDALAS MUY PEQUEÑOS O
FALTAR EN AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA
AL X , LA IDCG , OTRAS ID DEL LT
EN ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA LOS GANGLIOS LINFATICOS DE
CABEZA Y CUELLO ESTAN AUMENTADOS DE
TAMAÑO Y PUEDEN SUPURAR
37. IDP EXPLORACION FISICA
TIMPANOS PUEDEN MOSTRAR CICATRICES
O ESTAR PERFORADOS . ORIFICIOS
NASALES CON COSTRAS SECRECION NASAL
PURULENTA . TOS CRONICA . CREPITANTES
PULMONARES EN ADULTOS CON IDVC .
HIGADO AUMENTADO DE TAMAÑO EN
INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN O
EN ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA . MASA MUSCULAR Y DEPOSITOS
DE GRASA REDUCIDOS . LACTANTES
LESIONES ANALES POR DIARREA CRONICA .
RETRASO DEL DESARROLLO O ATAXIA
38. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
INICIALES IDP
ID SECUNDARIA ESPECIFICA:DBT,VIH,FQ,DISCINESIA CILIAR
,HEMOGRAMA RECUENTO MANUAL, Ig CUANTITATIVAS,TITULO DE
ANTICUERPOS,PRUEBAS CUTANEAS DE HIPERSENSIBILIDAD
RETARDADA.PRUEBAS PARA DEFICIENCIAS ESPECIFICAS. PRUEBAS
PARA INFECCIONES ESPECIFICAS. PRUEBAS PRENATALES
.ANTECEDENTES FAMILIARES DE INMUNODEFICIENCIA.MUTACION EN
MIEMBROS DE LA FAMILIA. HEMOGRAMA COMPLETO ANOMALIAS EN
TIPOS CELULARES,LEUCOCITOS,PLAQUETAS,ANOMALIAS POR
INFECCION,POR FARMACOS.NEUTROPENIAS N.MENOS DE 1200 MICRO
LITROS CONGENITAS O CICLICAS O ANEMIA APLASICA . LINFOPENIA
LINFOCITOS MENOS DE 2000 /MICROLITOS EN EL NACIMIENTO,MENOS
4500 /MICROLITROS A LOS 9 MESES DE EDAD,MENOS 1000
/MICROLITROS EN NIÑOS MAYORES O ADULTOS TRANSTORNOS LT 75%
DE LOS LINFOCITOS CIRCULANTES SON LT LAS LEUCOCITOSIS QUE
PERSISTEN ENTRE LAS INFECCIONES PUEDEN DEBERSE A LA
DEFICIENCIA DE LA ADHESION DEL LEUCOCITO.LA TROMBOCITOPENIA
EN LACTANTES VARONES INDICA UN SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
.LA ANEMIA :ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES CRONICAS O ANEMIA
HEMOLITICA AUTOINMUNITARIA ,IDCV ,OTRAS INMUNODEFICIENCIAS
.CUERPOS DE HOWELL-JOLLY.OTRAS FORMAS ERITROCITARIAS
INUSUALES QUE INDIQUEN UNA ASPLENIA PRIMARIA O UNA ALTERACION
DE LA FUNCION ESPLENICA. GRANULOCITOS FORMAS ANOMALAS
39. IDP PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
IgG, IgA ,IgM,BAJAS INDICAN DEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS .CONTROLAR CON CIFRAS
NORMALES PARA CADA EDAD
IgM MENOS DE 200 MG DL DEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS O ENTEROPATIAS PIERDE
PROTEINAS O SINDROME NEFROTICO
IgM TITULOS DE ISOAGLUTININAS ANTI A
ANTI B.TODOS LOS PACIENTES EXCEPTO
LACTANTES DE MENOS DE 6 MESES Y LAS
PERSONAS GRUPO AB TIENEN
ANTICUERPOS 1:8 ANTI A O 1:4 ANTI B
40. IDP
LOS ANTICUERPOS ANTI A Y ANTI B Y ANTI
POLISACARIDOS BACTERIANOS FALTAN EN
FORMA SELECTIVA EN EL SINDROME DE
WISKOTT-ALDRICH Y EN LA DEFICIENCIA
COMPLETA DE IgG 2
LOS TITULOS DE ANTICUERPOS IgG PUEDEN
EVALUARSE EN PACIENTES INMUNIZADOS
MIDIENDO LOS TITULOS DE ANTICUERPO ANTES
Y DESPUES DE VACUNAS
HEMOFILUSINFLUENZAB ,TETANOS DIFTERIA
ANTIGENOS ANTINEUMOCOCO Y
ANTIMENINGOCOCO CONJUGADOS O NO
CONJUGADOS,UN INCREMENTO MENOR DE 2
VECES EL TITULO ALAS 3 SEMANAS INDICA UNA
DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS SEA CUAL SEA
LA CONCENTRACION DE IgG ,TAMBIEN PUEDEN
MEDIRSE ANTICUERPOS NATURALES
ASTO,ANTICUERPOS HETEROFILOS
41. IDP
0,1 ML EXTRACTO DE CANDIDA ALBICANS ID
LA MAYORIA DE LOS INMUNOCOMPETENTES
REACCIONA POSITIVO 5 MM A LAS 24,48,72
HORAS,EXCLUYE UN TRANSTORNO DEL
LINFOCITO T. LA FALTA DE RESPUESTA NO
CONFIRMA LA INMUNODEFICIECIA EN LOS
PACIENTES SIN EXPOSICION PREVIA A
CANDIDA
42. IDP
RX TX EN LACTANTES LA FALTA DE SOMBRA
TIMICA INDICA TRANSTORNO DE LINFOCITO
T SI LA RX SE OBTIENE ANTES DE LA
INFECCION O ESTRESS QUE PUEDA
RETRAER EL TIMO . LA RX LATERAL DE LA
LARINGE PUEDE MOSTRAR LA FALTA DE
TEJIDO ADENOIDEO
43. IDP OTRAS PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
TRANSTORNOS ESPECIFICOS DE LA CELULA
INMUNITARIA . TRANSTORNOS DE LA
FUNCION COMPLEMENTO . INFECCIONES
RECIDIVANTES Y LINFOPENIA .FENOTIPADO
LINFOCITARIO CON CITOMETRIA DE FLUJO Y
ANTICUERPOS MONOCLONALES FRENTE A
LOS LINFOCITOS T ,B,Y NK .DEFICIENCIA
DEL LINFOCITO .LT BAJOS O NULOS HACER
ESTUDIOS DE LABORATORIO DE
ESTIMULACION CON MITOGENOS PARA
EVALUAR FUNCION LT . DEFICIENCIA DEL
MHC TIPIFICACION SEROLOGICA NO
MOLECULAR DE HLA
44. DEFECTOS DELAS CELULAS
FAGOCTARIAS
ANALISIS DEL ESTALLIDO RESPIRATORIO
CON CITOMETRIA DE FLUJO DETECTAR SI SE
PRODUCEN RADICALES DE 02 DURANTE LA
FAGOCITOSIS ;LA FALTA DE PRODUCCION ES
CARACTERISTICA DE LA ENFERMEDAD
GRANULOMATOSA CRONICA
45. DEFICIENCIA DE
COMPLEMENTO
CH50 MIDE LA DILUCION DE SUERO
NECESARIA PARA LISAR EL 50% DE LOS
HEMATIES RECUBIERTOS DE ANTICUERPO
.ESTA PRUEBA DETECTA DEFICIENCIAS DE
COMPONENTES DEL COMPLEMENTO DE LAS
VIAS CLASICA O ALTERNATIVA
46. DIAGNOSTICO PRENATAL
VELLOSIDADES CORIONICAS
CELULAS AMNIOTICAS CULTIVADAS
MUESTRAS DE SANGRE FETAL
MUTACION EN MIEMBROS DE LA FAMILIA
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X
SINDROME DE WISKOTT ALDRICH
ATAXIA TELANGECTASIA
SINDOME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL
X IDCG
. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
.DETERMINAR SEXO CON ECOGRAFIA
,LIGADO AL X
47. PRONOSTICO
DEFICIENCIA DE Ig ,DEL COMPLEMENTO BUN
PRONOSTICO SI DIAGNOSTICO PRECOZ
TRATAMIENTO ADECUADO Y NO ENFERMEDADES
CRONICAS COMO BRONQUIECTASIAS
DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS , ID
COMBINADAS COMO WISCOTT ALDRICH O ATAXIA
TELANGECTASIA PRONOSTICO RESERVADO
TRATAMIENTO INTENSIVO
IDCG FALLECEN EN LA LACTANCIA .TRANSPLANTE
DIAGNOSTICO EN EL NACIMIENTO RECUENTO DE
LEUCOCITOS Y RECUENTO MANUAL DIFERENCIAL
EN SANGRE DE CORDON O PERISFERICA
IDCG URGENCIA PEDIATRICA ANTES DE LOS 3
MESES TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA O DE
CELULAS MADRE DE UN FAMILIAR COMPATIBLE 50%
O 100% HAPLOIDENTICO SALVA LA VIDA EN 95% DE
LOS CASOS
48. TRATAMIENTO
EVITAR INFECCIONES
TRATAR LA INFECCION AGUDA
REEMPLAZAR LOS COMPONENTES
INMUNITARIOS QUE FALTAN
EVITAR EXPOSISIONES AMBIENTALES
VACUNAS DEVIRUS VIVOS OJO
PNEUMOCISTIS
JIROVECI(P.CARINII)TRANSTORNO LT 5 mg/kg
TRIMETOPRIMASULFAMETAZOL 2 VECES AL
DIA
ATB.CIRUGIA ABSCESOS .OBTENER
CULTIVOS
49. ATAXIA -TELANGECTASIA
DEFECTO LT .ATAXIA CEREBELOSA
PROGRESIVA,TELANGECTASIAS OCULOCUTANEAS
INFECCIONES SINOPULMONARES RECIDIVANTES .HERENCIA
AUTOSOMICA RECESIVA.MUTACIONES DEL GEN QUE CODIFICA
LA PROTEINA MUTADA DE LA ATAXIA
TELANGECTASIA(ATM)LAPROTEINAATM TRANSDUCCION DE
SEÑALES MITOGENAS,DE RECOMBINACION MEIOTICA Y DE
CONTROL DEL CICLO CELULAR . SIGNOS
NEUROLOGICOS,INMUNODEFICIENCIA COREOATETOSIS
,NISTAGMO ,DEBILIDAD MUSCULAR,ATROFIA MUSCULAR
,TELANGECTASIAS 4 A 6 AÑOS,CONJUNTIVAS
BULBARES,PABELLONES AURICULARES,FOSA ANTECUBITAL Y
POPLITEA Y LOS LADOS DEL CUELLO INFECCIONES
SINUPULMONARES RECIDIVANTES,NEUMONIAS
RECIDIVANTES,BRONQUIECTASIAS,ENFERMEDAD PULMONAR
RESTRICTIVA CRONICA,CARENCIA DE IgA e IgE ,DEFECTO
PROGRESIVO LT.ANOMALIAS ENDOCRINAS :DISGENESIA
GONADAL,ATROFIA TESTICULAR,DBT
CANCER:LEUCEMIA ,TUMORES ENCEFALICOS,CANCER
GASTRICO ROTURAS
50. SINROME DE CHEDIAK
HIGASHI
LISIS DEFECTUOSA DE LAS BACTERIAS
FAGOCITADAS,INFECCIONES BACTERIANAS
RECIDIVANTES RESPIRATORIAS,ALBINISMO OCULO
CUTANEO. RARO.AUTOSOMICA RECESIVA .MUTACION DE
UN GEN QUE REGULA EL TRAFICO DE PROTEINAS
INTRACELULARES.GRANULOS LISOSOMICOS GIGANTES
EN LOS NEUTROFILOS ,MELANOCITOS,CELULAS DE
SCHWANN NEURALES.LISOSOMAS ANORMALES NO
PUEDEN FUSIONARSE CON LOS FAGOSOMAS,LAS
BACTERIAS INGERIDAS NO PUEDEN LISARSE
NORMALMENTE.ALBINISMO
OCULOCUTANEO,INFECCIONES RESPIRATORIAS
RECIDIVANTES.FASE ACELERADA
FIEBRE,LINFADENOPATIA,PANCITOPENIA,DIATESIS
HEMORRAGIC A Y CAMBIOS NEUROLOGICOS, FASE
ACELERADA MUERTE EN MENOS DE 30
MESES.TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA CON EL HLA
51. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA
EGC .LEUCOCITOS QUE NO PUEDEN PRODUCIR
COMPUESTOS DE O2 ATIVADOSY POR DEFECTOS DE LA
FUNCION MICROBICIDA DE LA CELULA
FAGOCITARIA.INFECCIONES RECIDIVANTES,LESIONES
GRANULOMATOSAS MULTIPLESDE LOS PULMONES ,EL
HIGADO,LOS GANGLIOS ,LAS VIAS DIGESTIVA Y
GENITOURINARIAS , LOS ABSCESOS
,LINFADENITIS,HIPERGAMMA,ANEMIA ,AUMENTO DE LA
ERITROSEDIMENTACION.DIAGNOSTICO:PRODUCCION DE
RADICALES DE O2 EN LOS LEUCOCITOS:ANALISIS DE
ESTALLIDO RESPIRATORIO POR CITOMETRIA DE
FLUJO.TRATAMIENTO ATB,ANTIMICOTICOS,INTERFERON
GAMMA,TRANSFUSIONES DE GRANULOCITOS.50%HEREDA
RASGO RECESIVO LIGADO A X SOLO EN VARONES.EL RESTO
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA.LOS LEUCOCITOS NO
PRODUCEN PEROXIDO DE HIDROGENO,SUPEROXIDO NI
OTROS COMPUESTOS ACTIVADOS DEL O2 POR UNA
DEFICIENCIA EN LA ACTIVIDAD DE LA ADENINA DINUCLEOTIDO
FOSFATO OXIDASA.LA FUNCION MICROBICIDA DE LA CELULA
FAGOCITARIA ES DEFECTUOSA,LAS BACTERIAS Y LOS
52. EGC
ABSCESOS RECIDIVANTES PRIMERA INFANCIA A VECES
ADOLESCENCIA.MICROORGANISMOS PATOGENOS
TIPICOS PRODUCTORES DE CATALASA EJ
STAFILOLOCOCO AUREUS,ESCHERISCHIA
COLI,SERRATIA,KLEBSIELLA,PSEUDOMONAS,
HONGOS.ASPERGILLUS CAUSA DE MUERTE
MULTIPLES LESIONES GRANULOMATOSAS EN PULMONES
,HIGADO,GANGLIOS,APARATOS DIGESTIVO Y
UROGENITAL,CAUSANDO OBSTRUCCION.LINFADENITIS
SUPURATIVA,HEPATOESPLENOMEGALIA,NEUMONIA,SIGN
OS CUTANEOS DE INFECCION CRONICA.ABSCESOS EN
PIEL, GANGLIOS LINFATICOS,PULMON
,HIGADO,PERIANALES,ESTOMATITIS
,OSTEOMIELITIS,RETRASO DE CRECIMIENTO
HIPERGAMMA,ANEMIA ERITROSEDIMENTACION ELEVADA
DIAGNOSTICO:ESTALLIDO RESPIRATORIO POR
CITOMETRIA DE FLUJO RADICALES DE OXIGENO.LA
PRUEBA PUEDE IDENTIFICAR TAMBIEN MUJERES
PORTADORAS DE LA FORMA LIGADA AL X
53. EGC
TRATAMIENTO ATB CONTINUOS
TRIMETOPRIMA SULFAMETOXAZOL O
CEFALEXINA ANTIMICOTICOS ORALES
ITRACONAZOL ORAL O
VORICONAZOL,INTERFERON
GAMMA,TRANSFUCIONES DE
GRANULOCITOS , TRANSPLANTE DE
MEDULA OSEA DE UN HERMANO CON EL
MISMO HLA QUIMOTERAPIA PREVIO AL
TRANSLANTE GENOTERAPIA
54. IDCV HIPOGAMMAGLOBULINEMIA
ADQUIRIDA O DE INICIO EN EL
ADULTO
IDCV CONCENTRACIONES BAJAS DE INMUNOGLOBULINASDE IgG
CON LB CON UN GENOTIPO NORMAL QUE PUEDEN PROLIFERAR
PERO NOEVOLUCIONAN A CELULAS PRODUCTORAS DE Ig.
DEFECTOS MOLECULARES DIFERENTES .INICIO EN
ADULTOS.AUTOINMUNITARIOS
LES,ADDISON,TIROIDITIS,AR,ALOPECIAAREATA,ANEMIA
HEMOLITICA,ANEMIA PERNICIOSA
AUTOINMUNITARIA,SMA,HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE DEL
TUBO DIGESTIVO,NEUMONIA INTERSTICIAL
LINFOIDE,ESPLENOMEGALIA,BRONQUIECTASIAS CARCINOMA
GASTRICO,LINFOMA GASTRICO.DIAGNOSTICO AGRUPAMIENTO
FAMILIAR DE TRANSTORNOS AUTOINMUNITARIOS,Ig
SERICAS,TITULOS DE ANTICUERPOS FRENTE A ANTIGENOS
PROTEICOS Y POLISACARIDOS DE VACUNAS.LB POR
CITOMETRIA DE FLUJO PARA DIFERENCIAR IDCV DELA AGAMMA
LIGADA AL X Y DEL MIELOMA MULTIPLE O LA LLC
.ELECTROFORESIS DE PROTEINAS SERICAS PARA DESCARTAR
GAMMAPATIAS MONOCLONALES EJ MIELOMA.TRATAMIENTO
IDCV IGIV 400mg POR MES. ATB PARA LAS INFECCIONES
55. SINDROME DE DI GEORGE
HIPOPLASIA O APLASIA TIMICA Y PARATIROIDEA
INMUNODEFICIENCIA LT Y UN
HIPOPARATIROIDISMO.ELIMINACIONES GENICAS EN LA REGION
CROMOSOMICA DE DI GEORGE EN 22q11, MUTACIONES EN
GENES EN EL CROMOSOMA 10P13 Y MUTACIONES EN OTROSS
GENES ,LO QUE CAUSA UNA DISEMBRIOGENIA DE
ESTRUCTURAS QUE DESARROLLAN A PARTIR DE LAS BOLSAS
FARINGEAS DURANTE LA 8 SEMANA DE GESTACION.CASOS
ESPORADICOS ,POR IGUAL NIÑOS Y NIÑAS.SINDROME DE DI
GEORGE PARCIAL CON ALGO DE FUNCION LT O COMPLETO
NINGUNA FUNCION LT LACTANTES
PABELLON AURICULAR DE IMPLANTACION BAJA,HENDIDURAS
FACIALES EN LA LINEA MEDIA,PEQUEÑA MANDIBULA
RETRAIDA,HIPERTELORISMO,SURCO NASOLABIAL
ACORTADO,CARDIOPATIA CONGENITA,HIPOPLASIA O APLASIA
TIMICA Y PARATIROIDEA ,DEFICIENCIA
LT,HIPOPARATIROIDISMO,INFECCIONES RECIDIVANTES DESDE
EL NACIMIENTO , TETANIA HIPOCALCEMICA DESDE 24 A 48 HS
DEL NACIMIENTO. PRONOSTICO SEGÚN CARDIOPATIA
TRATAMIENTO CALCIO Y VITAMINA D.EL SINDROME DE DI
GEORGE ES MORTAL SINO SE TRATA CON TRANSPLANTE DE
TEJIDO TIMICO CULTIVADO
56. SINDROME DE LA HIPER GAMMA
E ES IDP B Y T
COMBINADA ,ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS
RECIDIVANTES EN
PIEL,PULMONES,ARTICULACIONES Y
VISCERAS,COMIENZA EN LA
LACTANCIA.HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE CON PENETRANCIA INCOMPLETA.
NEUMATOCELES PULMONARES,DERMATITIS
PRURIGINOSA EOSINOFILICA,FACIES
TOSCAS,RETASO EN LA PERDIDA DE LOS
PRIMEROS DIENTES,OSTEOPENIA,FRACTURAS
RECIDIVANTES.EOSINOFILIA TISULAR Y
SANGUINEA,IgE MAS DE 1000 UI /ml
TRATAMIENTO ATB CONTINUO ANTIESTAFILO
TODA LA VIDA EJ DICLOXACILINA ,CEFALEXINA
57. SINDROME DE LA HIPER IgM
IgM ELEVADA,REDUCCION O FALTA DE OTRAS Ig, INFECCIONES
BACTERIANAS LIGADO AL X O SER AUTOSOMICO .MUTACION
DEUN GEN QUE SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA X, Y QUE
CODIFICA UNA PROTEINA CD154, O LIGANDO DE CD40 EN LA
SUPERFICIE DE LOS LT COLABORADORES ACTIVADOS.EN
PRESENCIA DE CITOCINAS,EL LIGANDO DE CD40 NORMAL
INTERACTUA CON LB Y LES ENVIA SEÑALES PARA QUE CAMBIEN
LA PRODUCCION DE IgM A LA DE IgA,IgG O IgE.EN LA HIPER IgM
LIGADO AL X LOS LT CARECEN DE UN CD154 FUNCIONAL Y NO
PUEDE MANDAR SEÑALES DE CAMBIO A LOS LINFOCITOSB.LOS
LB SOLO PRODUCEN IgM, LAS IgM PUEDEN SER NORMALES O
ALTAS.NEUTROPENIA GRAVE .NEUMONIA POR PNEUMOCISTIS
JIROVECI EX P.CARINII.CLINICA PARECIDA A LA AGAMMA LIGADA
AL X ,COMPRENDE INFECCIONES SINOPULMONARES
BACTERIANAS PIOGENAS RECIDIVANTES DURANTE LOS
PRIMEROS AÑOS DE VIDA SUSCEPTIBILIDAD A
CRIPTOSPORIDIUM.TEJIDO LINFOIDE MUY PEQUEÑO NO HAY
CENTROS GERMINALES. MUCHOS FALLECEN ANTES DE LA
PUBERTAD Y LOS QUE SOBREVIVEN PRESENTAN CIRROSIS O
LINFOMAS B.4FORMAS AUTOSOMICAS RECESIVAS DE LA HIPER
IgM PRESENTAN UN DEFECTO DEL LB
,
58. HIPER IgM
FORMA DEFICIENCIA DE CITIDINA-DESAMINASA
INDUCIDA POR LA ACTIVACION
FORMA URACILO ADN GLUCOSILASA UNG,LAS
CONCENTRACIONES SERICAS DE IgM; SON
MUCHO MAYORES QUE EN LA HIPERIgM LIGADA
AL X HAY
HIPERPLASIA LINFOIDE
LINFADENOPATIAS,ESPLENOMEGALIA
HIPERTROFIA AMIGDALINA Y
AUTOINMUNITARIOS
TRATAMIENTO IGIV 400mg /kg /mes.En la forma
ligadaX TAMBIEN SE ADMINISTRA FACTOR
ESTIMULANTE DE COLONIAS DE
GRANULOCITOS PARA LA NEUTOPENIA
.PRONOSTICO MALO.TRANSPLANTE DE MEDULA
OSEA DE UN HERMANO CON HLA IDENTICO
59. DEFICIENCIA DE IgA
Es la IDP MAS FRECUENTE 1 CADA 600.EN
PACIENTES HOSPITALIZADOS ALERGICOS 1
EN 200 . MENOS DE 5mg %.IgA
SERICA.MENOS DE 20 mg %IgA CON IgG e
IgM NORMALES :HIPOGAMMA
IgA.ASINTOMATICOS .O
ANGINAS,RESFRIOS,OTITIS,Y LARINGITIS Y
DIARREAS REITERADAS. FORMAS
SECUNDARIAS POR
DIFENILHIDANTOINA.CASOS FAMILIARES
DOMINANTE O RECESIVAS
CROMOSOMOPATIASTIAS COMOLA TRISOMIA
21, O BRAZOS DEL CROMOSOMA 18.Iga
secretoria en SALIVA O MOCO NASAL,Ig DE
MEMBRANA EN LB CAPACIDAD DE
60. DEFICIENCIA IgA
DEFICIT DE IgA SERICA Y SECRETORIA
DEFICIT DE IgA SERICA CON IgA SECRETORIA
NORMAL
DEFICIT DE IgA SECRETORIA CON IgA SERICA
NORMAL
DEFICIT DE PIEZA SECRETORIA
EVOLUCION CURA ESPONTANEA EN LA EDAD
ESCOLAR .ALERGIA RESPIRATORIA CON ASMA
BRONQUIAL.COLAGENOPATIAS AR,LES.CANCER
LINFOMAS ANTES DE LOS 30 AÑOS.NO
EXTIRPAR AMIGDALAS NI
ADENOIDES.ANTIGENOS ORALES LEVAMIZOL
¿?evolucion a sindromes celiacos
62. TRANSFUSIONES
CMV NEG ,ELIMINAR LINFOCITOS
,IRRADIARSE PARA EVITAR LA ENFERMEDAD
DE INJERTO CONTRA HUESPED
INMUNOGLOBULINAS INTRAVENOSAS
TRANSPLANTE DE CELULAS MADRE
HEMATOPOYETICAS
IGIV DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS 400
mg/kg MENSUALES
63. TRANSPLANTE DE CELULAS
MADRE
HEMATOPOYETICAS CON MEDULA
OSEA,SANGRE DE CORDON ,OCELULAS
MADRE DE SANGRE PERIFERICA DE
ADULTOS EN LAS ID MORTALES DEL LT Y
OTRAS ID
QUIMIOTERAPIAANTES DEL TRANSPLANTE
PARA ACEPTAR EL INJERTO
HERMANO DONANTE COMPATIBLE O
MEDULA OSEA HAPLOIDENTICA DE UN
PROGENITOR
64. IDP TRATAMIENTO
Los linfocitos T MADUROS QUE CAUSAN LA
ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED
DEBEN ELIMINARSE DE LA MEDULA DEL
PROGENITOR ANTES DE ADMINISTRARLA
SANGRE DE CORDON UMBILICAL DE UN
HERMANO CON HLA SIMILAR PUEDE
USARSE
GENOTERAPIA CON VECTORES
RETROVIRUS EN IDCG-X Y DEFICIENCIA DE
ADA ESTA TERAPIA ESTA SUSPENDIDA
PORQUE PRODUCE LEUCEMIA
65. ID SECUNDARIA
DIGESTIVA:ENTEROPATIA CON PERDIDA DE
PROTEINAS,HEPATITIS,INSUFICIENCIA HEPATICA,LINFANGIECTASIAS
INTESTINALES.
ENDOCRINA:DIABETES MELLITUS.
FISIOLOGICA:EMBARAZO,INMUNODEFICIENCIA FISIOLOGICA EN
LACTANTES POR INMADUREZ DEL SISTEMA INMUNITARIO.
HEMATOLOGICA:ANEMIA
APLASICA,CANCER,DREPANOCITOSIS,ENFERMEDAD INJERTO CONTRA
HUESPED.
INFECCIOSA:CMV,SARAMPION,VARICELA,EPSTEIN-BAR ,VIH.
NUTRICIONAL:ALCOHOLISMO,MALNUTRICION.
RENAL:INSUFICIENCIA RENAL ,SINDROME NEFROTICO,UREMIA
REUMATOLOGICA:AR,LES.
YATROGENA:ANESTESIA GENERAL,ANTICONVULSIVOS QUE CAUSAN
DEFICIENCIA DE IgA,ESPLENECTOMIA,INMUNODEPRESORES CS
GLOBULINA ANTITIMOCITICA, QUIMIOTERAPIA,RADIOTERAPIA.
OTRAS:CROMOSOMICAS DOWN,ASPLENIA CONGENITA ,ENFERMEDADES
CRITICAS Y CRONICAS,HISTIOCITOSIS,QUEMADURAS ,SARCOIDOSIS.
66. IDP
DEFICIENCIAS DE Ig LB INMUNODEFICIENCIA
COMUN VARIABLE,AUTOSOMICA DOMINANTE
PARECIDA A AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A
X, PERO SE MANIFIESTA AMAYOR EDAD Y HAY
LB,TRANSTORNOS
AUTOINMUNITARIOS,MALAABSORCION,HIPERP
LASIA NODULAR LINFOIDEA DEL APARATO
DIGESTIVO,BRONQUIECTASIAS,LINFOMA 10%
67. IDP SINDROME DEHIPER IgM
AUTOSOMICA RECESIVA .PARECIDO AL
SINDROME DE HIPER IgM LIGADO AL X PERO
CON HIPERPLASIA LINFOIDE,SIN LEUCOPENIA
68. SINDROME DE HIPER IgM CON
DEFICIECIA DE CD40
AUTOSOMICA RECESIVA HIPOPLASIA LINFOIDE
NEUTROPENIA
69. SINDROME DE HIPER IgM CON
DEFICIENCIA DEL LIGANDO DE
CD40
LIGADO A X MAYOR FRECUENCIA DE
NEUMONIA POR PNEUMOCISTIS JIROVECI
ANTES
P.CARINII,CRIPTOSPORIDIOSIS,NEUTROPENI
A GRAVE E HIPOPLASIA LINFOIDE
PARECIDO A AGAMMAGLOBULINEMIA
LIGADO AL X
70. DEFICIENCIA DE IgA
DEFICIENCIA DE IgA AUTOSOMICA
DOMINANTE.A VECES ASINTOMATICO
INFECCIONES SINUPULMONARES
RECIDIVANTES,DIARREA,ALERGIAS,
REACCIONES TRANSFUCIONALES
ANAFILACTICAS,TRANSTORNOS
AUTOIMUNITARIOS ej
CELIAQUIA,ENFERMEDAD INFLAMATORIA
INTESTINAL,LES,HEPATITIS CRONICA ACTIVA
72. AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA
AL X
LIGADA AL X .INFECCIONES CUTANEAS Y
SINUPULMONARES RECIDIVANTES EN LA
LACTANCIA,NEUTROPENIA ,HIPOPLASIA
LINFOIDE
73. TRANSTORNOS DEL LT
CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA,
AUTOSOMICA DOMINANTE O RECESIVA
INFECCIONES POR CANDIDA PERSISTENTES
O RECIDIVANTES,DISTROFIA
UNGUEAL,TRANSTORNOS
ENDOCRINOS,(HIPOPARATIROIDISMO,
ENFERMEDAD DE ADDISON )EN FORMA
RECESIVA
74. SINDROME DE DI GEORGE
AUTOSOMICA.CARA INUSUAL CON
PABELLONES AURICULARES DE
IMPLANTACION BAJA,MALFORMACION
CARDIACA ej ANOMALIAS DEL ARCO AORTI
CO, HIPOPLASIA O APLASIA DE
TIMO
HIPOPARATIROIDISMO CON TETANIA
HIPOCALCEMICA
INFECCIONES RECIDIVANTES
75. SINDROME LINFOPROLIFERATIVO
LIGADO AL X
ASINTOMATICO HASTA INICIO DE INFECCION
POR EBSTEIN-BARR,DESPUES
MONONUCLEOSIS FULMINANTE O MORTAL
CON INSUFICIENCIA HEPATICA, Y EN
SOBREVIVIENTES LINFOMA B,ANEMIA
APLASICA,HIPOGAMMAGLOBULINEMIA O
UNA COMBINACION
76. DEFICIENCIA DE PROTEINA 70
ZAP70
AUTOSOMICA RECESIVA
INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
SIN LINFOCITOS CD8
77. DEFECTOS COMBINADOS LB Y LT:
ataxia telangectasia
ATAXIA TELANGECTASIA
AUTOSOMICA RECESIVA
ATAXIA , TELANGECTASIAS,INFECCIONES
SINOPULMONARES RECIDIVANTES
ENDOCRINOPATIAS DISGENESIA GONADAL
ATROFIA TESTICULAR.DIABETES MELLITUS
MAYOR RIESGO DE CANCER
79. INMUNODEFICIECIA COMBINADA CON
REDUCCION PERO NO AUSENCIA DE
FUNCION DEL LT
Ig NORMALES O ELEVADAS
AUTOSOMICA RECESIVA O LIGADA AL SEXO
INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
LINFOPENIA,LINFADENOPATIA,
HEPATOESPLENOMEGALIA,LESIONES
CUTANEAS PARECIDAS A HISTIOCITOSIS DE
CELULAS DE LANGERHANS EN ALGUNOS
PACIENTES
80. SINDROME DE HIPER IgE
AUTOSOMICA DOMINANTE
ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS EN LA
PIEL,LOS PULMONES,LAS ARTICULACIONES
Y LAS VISCERAS,NEUMATOCELES
PULMONARES,DERMATITIS
PRURIGINOSAS,CARA TOSCA,PERDIDA
TARDIA, DE LOS DIENTES DE
LECHE,OSTEOPENIA,FRACTURAS
RECIDIVANTES,EOSINOFILIA TISULAR Y
SANGUINEA
82. IDCG
AUTOSOMICA RECESIVA Y LIGADA AL X
CANDIDIASIS ORAL,NEUMONIA,DIARREA
ANTES DE LOS 6 MESES,RETRASO DEL
CRECIMIENTO,ENFERMEDAD DE INJERTO
CONTRA HUESPED,FALTA DE SOMBRA
TIMICA,LINFOPENIA,ANOMALIAS OSEAS EN
DEFICIENCIA DE ADA,DERMATITIS
EXFOLIATIVA COMO PARTE DEL SINDROME
DE OMENN
83. SWA ECCEMA
TROMBOCITOPENIA
LIGADA AL X .RECESIVA.HEMORRAGIA
DIGESTIVA .DIARREA
SANGUINOLENTA.INFECCIONES
RESPIRATORIAS RECIDIVANTES
,INFECCIONES
OPORTUNISTAS,ECCEMA,TROMBOCITOPENI
A.CANCER EN 10%DE LOS PACIENTES
MAYORES DE 10 AÑOS.INFECCION POR
VIRUS VARICELA ZOSTER .INFECCION
HERPETICA
84. DEFECTOS DE CELULAS
FAGOCITARIAS
SINDROME DE CHEDIAK-
HIGASHI.AUTOSOMICA
RECESIVA.INFECCIONES
RECIDIVANTES,ALBINISMO,FIEBRE
,ICTERICIA,HEPATOESPLENOMEGALIA,LINFA
DENOPATIAS,CAMBIOS
NEUROLOGICOS,PANCITOPENIA ,DIATESIS
HEMORRAGICA
85. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA
LIGADA AL X o AUTOSOMICA RECESIVA
LESIONES GRANULOMATOSAS EN LOS
PULMONES,HIGADO,GANGLIOS LINFATICCOS
T LOS APARATOS DIGESTIVO Y URO
GENITAL( CAUSA DE
OBSTRUCCION);LINFADENITIS,HEPATOESPL
ENOMEGALIA,ABSCESOS DE PIEL,GANGLIO
LINFATICO,PULMON,HIGADO,Y REGION
PERIANAL,OSTEOMIELITIS,NEUMONIA
86. DEFICIENCIA DE ADHESION DEL
LEUCOCITO
AUTOSOMICA RECESIVA
INFECCIONES DE PARTES BLANDAS
PERIODONTITIS
MALA CICATRIZACION DE LAS HERIDAS
DESPRENDIMIENTO TARDIO DEL CORDON
UMBILICAL
LEUCOCITOSIS
87. DEFECTOS DEL RECEPTOR DE
INTERFERON GAMMA
AUTOSOMICA RECESIVA O DOMINANTE
INFECCIONES POR MICOBACTERIAS
88. DEFICIENCIA DE IL-12 Y
DEFICIENCIA DEL RECEPTOR
BETA1 DE IL-12
AUTOSOMICA RECESIVA
INFECCIONES POR SALMONELAS
INFECCIONES POR MICOBACTERIAS
90. AUTOSOMICA RECESIVA
LES,INFECCIONES PIOGENAS,RECIDIVANTES
POR BACTERIAS ENCAPSULADAS EN
ESPECIAL NEUMOCOCOS QUE COMIENZAN
AL PRINCIPIO DE LA INFANCIA
OTROS TRANSTORNOS INMUNITARIOS
,GLOMERULONEFRITIS,POLIMIOSITIS,VASCU
LITIS,PURPURA DE SCHOLEIN –HENOCH
LINFOMA DE HODGKIN
91. C3
AUTOSOMICA RECESIVA.INFECCIONES
PIOGENAS RECIDIVANTES POR BACTERIAS
ENCAPSULDAS QUE COMIENZAN EN EL
NACIMIENTO
GLOMERULONEFRITIS
OTROS TRANSTORNOS POR COMPLEJOS
ANTIGENO ANTICUERPO
SEPTICEMIA
92. C4
AUTOSOMICA RECESIVA . LES. OTROS
TRANSTORNOS INMUNITARIOS:NEFROPATIA
IgA , ESCLEROSIS SISTEMICA PROGRESIVA ,
PURPURA DE SCHOLEIN HENOCH , DBT I,
HEPATITIS AUTOINMUNE
93. C5,C6,C7,C8,C9:COMPLEJO DE
ATAQUE A LA MEMBRANA
AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES
RECIDIVANTES POR NEISSERIA MENINGITIDES
Y DISEMINADAS POR N.GONORREA.
94. MBL LECTINA DE UNION A LA
MUCOSA
AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES
PIOGENAS RECIDIVANTES POR BACTERIAS
PIOGENAS ENCAPSULADAS QUE
COMIENZAN EN EL NACIMIENTO;SEPTICEMIA
INEXPLICADA;AUMENTO DE LA GRAVEDAD
DE LAS INFECCIONES EN
INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS
DEBIDO A CS ,FQ, O ENFERMEDADES
PULMONARES CRONICAS
95. MASP-2 SERINA-PROTEASA
ASOCIADA A LECTINA DE UNION A
MANOSA
AUTOINMUNITARIOS:ENFERMEDAD
INFLAMATORIA INTESTINAL,ERITEMA
MULTIFORME
INFECCIONES PIOGENAS RECIDIVANTES POR
BACTERIAS ENCAPSULADAS EJ STREPTOCOCO
NEUMONIAE
96. DEFICIENCIAS DEL
COMPEMENTO VIA ALTERNATIVA
FACTOR B AUTOSOMICA RECESIVA
FACTOR D AUTOSOMICA INFECCIONES
PIOGENAS
PROPERDINA LIGADA AL X
97. DEFICIENCIA DE PROTEINAS
REGULADORAS DEL
COMPLEMENTO
INHIBIDOR DE CI AUTOSOMICA DOMINANTE
ANGIOEDEMA
FACTOR I AUTOSOMICA DOMINANTE IGUAL QUE
DEFICIENCIA C3
FACTOR H IGUAL QUE DEFICIENCIA C3
SINDROME UREMICO HEMOLITICO
FACTOR ACELERADOR DE LA DEGRADACION
AUTOSOMICA RECESIVA HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
98. DEFICIENCIA DE RECEPTORES
DEL COMPLEMENTO (C R )
CR1 ADQUIRIDA OBSERVACION SECUNDARIA
EN ENFERMEDAD MEDIADA POR
COMPLEJOS INMUNITARIOS ANTIGENO-
ANTICUERPO
CR3 AUTOSOMICA RECESIVA SINDROME
POR DEFICIENCIA DE LA ADHESION DEL
LEUCOCITO INFECCIONES RECIDIVANTES
POR STAFILOCOCO AUREUS Y
PSEUDOMONAS AEURUGINOSA
99. ANAMNESIS ID
INFECCIONES RECIDIVATES POR
NEUMOCOCO Y HEMOFILUS
IFLUENZA:DEFICIENCIA DE Ig o C2
INFECCION RECIDIVANTE POR GIARDIA
LAMBLIA : SINDROMES POR DEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS
AGRUPACION FAMILIAR DE ENF
AUTOINMUNES EJ LES,AR.ANEMIA
PERNICIOSA:IDCV O DEFICIT DE IgA
INFECCIONES POR
PNEUMOCISTIS,CRIPTOSPORIDIOSIS,TOXOP
LASMOSIS :TRANSTORNOS DEL LINFOCITO T
O DEFICIENCIA DE Ig
101. ANAMNESIS ID
INFECCIONES ESTAFILOCOCICAS,GRAM
NEG SERRATIA o KLEBSIELLA,MICOTICAS
ASPERGILOSIS :DEFECTO DE CELULAS
FAGOCITICAS
INFECCIONES CUTANEAS:DEFECTO DEL
NEUTROFILO O DEFICIENCIA DE Ig
GINGIVITIS RECIDIVANTE:DEFECTOS DEL
NEUTROFILO
NEISSERIAS RECIDIVANTES : DEFICIT DEL
COMPLEMENTO
102. ANAMNESIS ID
SEPTICEMIA RECIDIVANTE:DEFICIENCIAS
COMPLEMENTO O DEFICIENCIA DE IgG
ANTECEDENTE FAMILIAR DE MUERTE
INFANTIL O DE INFECCIONES DE UN TIO
MATERNO PARECIDAS A LAS DEL
PACIENE:TRANSTORNOS LIGADOS AL X EJ
IDCS ,AGAMMAGLBULINEMIA LIGADA AL
X,SWA SINDOME DE WISCOTT ALDRICH
,SINDROME DE HIPERGAMMAGLOBULINEMIA
M
103. CLINICA DE IDP
MENOS DE 6 MESES-DIARREA, RETRASO
DEL CRECMIENTO IDCS
EXANTEMA
MACULOPAPULOSO,ESPLENOMEGALIA IDCS
CON ENFERMEDAD INJERTO VERSUS
HUESPED
TETANIA HIPOCALCEMICA,MALFORMACION
CARDIACA CONGENITA,CARA INUSUAL CON
PABELLONES AURICULARES DE
IMPLANTACON BAJA SINDROME DE DI
GEORGE
104. CLINICA IDP MENOS DE 6
MESES
INFECCIONES RECIDIVANTES
PIOGENAS,SEPTICEMIA DEFICIENCIA C3
ALBINISMO OCULOCUTANEO,CAMBIS
NEUROLOGICOS ,LINFAADENOPATIAS
SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI
CIANOSIS MALFORMACION CARDIACA
CONGENITA,HIGADO EN LA LINEA
MEDIA:ASPLENIA CONGENITA
DESPRENDIMIENTO TARDIO DEL
CORDON,LEUCOCITOSIS,PERIODONTITIS,MALA
CICATRIZACION DE LAS HERIDAS:DEFICIENCIA
DE ADHESION DEL LEUCOCITO
105. CLINICA IDP MENOS DE 6
MESES
ABSCESOS,LINFAADEOPATIAS
,OBSTRUCCION ANTRAL
NEUMONIA,OSTEOMIELITIS:ENFERMEDAD
GRANULOMATOSA CRONICA
ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS
RECIDIVANTES DE LA PIEL ,
PULMONES,ARTICULACIONES Y
VISCERAS,NEUMATOCELES,CARACTERISTIC
AS FACIALES TOSCAS,DERMATITIS
PRURIGINOSA:SINDROME DE LA HIPER IgE
107. 6 MESES A 5 AÑOS
PARALISIS POR VACUNA
POLIOORAL:AGAMMALOBULINEMIA LIGADA A
X
MONONUCLEOSIS INFECCIOSA PROGRESIVA
GRAVE:SINDROME LINFOPROLIFERATIVO
LIGADO A X
CANDIDIASIS ORAL
PERSISTENTE,DISTROFIA
UNGUEAL,ENDOCRINOS
HIPOPARATIROIDISMO,ADDISON:CANDIDIASI
S MUCOCUTANEA CRONICA
108. MAS DE 5 AÑOS .ADULTOS
ATAXIA TELANGIECTASIA ,INFECCIONES
SINUSALES Y PULMONARES
RECIDIVANTES,DETERIORO NEUROLOGICO:
ATAXIA TELANGIECTASIA
MENINGITIS RECIDIVANTE POR
NEISSERIA:DEFICIENCIADE C5,C6,C7,C8
INFECCIONES SINOPULMONARES
RECIDIVANTES,SMA,ESPLENOMEGALIA,AUTOIN
MUNIDAD,HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE DEL
APARATO DIGESTIVO,BRONQUIECTASIAS:IDCV
DERMATOMIOSITIS PROGRESIVA CON
ENCEFALITIS CRONICA POR VIRUS
ECO:AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X
109. LABORATORIO INICIAL Y
ADICIONALES PARA IDP
Deficiencia de LB:IgG,IgM,IgA,IgE,TITULO DE
ISOHEMAGLUTINAS,RESPUESTAS DE
ANTICUERPOS FRENTE A ANTIGENOS DE
VACUNAS(HEMOFILUS INFLUENZA B,TETANOS
,DIFTERIA,MENINGO Y NEUMOCOCO
CONJUGADOS Y NO CONJUGADOS
FENOTIPADO DEL LINFOCITO B CON
CITOMETRIA DE FLUJO Y ANTICUERPOS
MONOCLONALES FRENTE A LB
DEFICIENCIA DE LT:RECUENTO DE LINFOCITOS
PRUEBAS CUTANEAS DE HIPERSENSIBILIDAD
RETARDADA EJ CANDIDA. RX TX TIMO EN
LACTANTES, RECUENTO LT Y ANALISIS DE
SUBGRUPOS.FENOTIPADO DE LT CON
CITOMETRIA DE FLUJO Y AC. MONOCLONALES A
LT RESPUESTAS PROLIFERATIVAS DE LT FRENTE
A MITOGENOS
110. LABORATORIO IDP
DEFECTOS DE CELULAS
FAGOCITARIAS.ANALISIS DEL ESTALLIDO
RESPIRATORIO CON CITOMETRIA DE FLUJO
DEFICIENCIA DEL COMPLEMENTO
C3,C4,CH50
ANALISIS DE COMPLEMENTO,FACTORES
ESPECIFICOS
111. PRUEBAS DE LABORATORIO
AVANZADAS PARA ID
DEFICIENCIA LB :IgE ,ABSCESOS,ATAXIA IgE
ELEVADA ABSCESOS Y NEUMATOCELES
SINDROME DE HIPER IgE,DEFICIENCIAS
PARCIALES DE LT,ENFERMEDADES
ALERGICAS O PARASITARIAS.LAS
CONCENTRACIONES PUEDEN SER ALTAS O
BAJAS EN LOS PACIENTESCON DEFECTOS
INCOMPLETOS O DEFICIENCIAS DEL
LINFOCITO B.LA DEFICIENCIA AISLADA NO
TIENE IMPORTANCIA CLINICA
112. IDP
LB CITOMETRIA DE FLUJO
,CONCENTRACIONES BAJAS DE IgG.LA FALTA
DE LB INDICA SINDROME DE OMENN .
MENOS DE 1% INDICA UNA
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X
BIOPSIA DE GANGLIO LINFATICO EN
ALGUNOS PACIENTES CON
LINFADENOPATIAS PARA DETERMINAR SI
LOS CENTROS GERMINALES SON
NORMALES Y EXCLUIR EL CANCER Y LA
INFECCION .LA INTERPRETACION SEGÚN
HISTOLOGIA
113. LABORATORIO IDP
ANALISIS DE MUTACIONES LB MENOS DE 1%
POR CITOMETRIA DE FLUJO DETECTA
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X
DEFICIENCIA LT
RECUENTO DE LT POR CITOMETRIA DE
FLUJO Y ANTICUERPOS MONOCLONALES
LINFOPENIA,IDCS,SINDROME DE DI GEORGE
COMPLETO TIPO MOLECULAR DE IDCS
114. IDP LT
ANALISIS DE PROLIFERACION LB FRENTE A
MITOGENOS,ANTIGENOS O LEUCOCITOS
ALOGENOS IRRADIADOS.PORCENTAJE BAJO DE
LT,LINFOPENIA,IDCS, O SINDROME DE DI
GEORGE COMPLETO.LA CAPTACION BAJA O
NULA DE TIMIDINA RADIACTIVA DURANTE LA
DIVISION CELULAR INDICA DEFECTO LT
DETECCION DE ANTIGENOS.MOLECULAS DE
CLASE II DEL MHC CON ANTICUERPOS
MONOCLONALES O TIPIFICACION SEROLOGICA
DEL HLA .SOSPECHA DE DEFICIENCIA DE
MHC,FALTA DE ESTIMULO DE MHC POR CELULAS
. LA FALTA DE LA CLASE I o II DE LOS ANTIGENOS
DEL HLA MEDIANTE TIPIFICACION SEROLOGICA
DEL HLA ES DIAGNOSTICA DE DEFICIENCIA DEL
MHC
115. IDP LT
ANALISIS DE ADENOSINA DESAMINASA EN
EL HEMATIE .LINFOPENIA INTENSA LAS
CONENTRACIONES SON BAJAS EN IDCS
ESPECIFICA DEL DEFICIT DE ADA
NUCLEOSIDO DE PURINA
FOSFORILASA.LINFOPENIA PERSISTENTE
INTENSA CONCENTRACION BAJA EN
IDCOMBINADA CONCONCENTRACIONES
NORMALES O ELEVADAS DE Ig
116. IDP LT
ANALISIS DE TRANSDUCCION DE SEÑALES EN
EL LT INDICACION:LT CON FENOTIPO
NORMAL QUE NO PROLIFERAN EN
RESPUESTAA UN ANTIGENO MITOGENO .LA
INTERPRETACION VARIA SEGÚN LA PRUEBA
117. DEFECTOS DE LA CELULA
FAGOCITARIA
PRUEBA:ANALISIS DE PRODUCTOS
OXIDANTES(PEROXIDO DE
HIDROGENO,SUPEROXIDO),PROTEINAS
(GLUCOPROTEINAS ADHESIVAS CR3[CD11],
COMPONENTES DE NADPH-OXIDASA)
INDICADO EN PACIENTES CON ABSCESOS
ESTAFILOCOCICOS O INFECCIONES POR
GRAM NEGATIVOS EJ SERRATIA
MARCESCENS.LAS ANOMALIAS CONFIRMAN
LOS DEFECTOS O DEFICIENCIAS DE LAS
CELULAS FAGOCITARIAS
118. DEFICIENCIA DEL
COMPLEMENTO
MEDIDA DE CONCETRACIONES DE
COMPONENTES ESPECIFICOS DEL
COMPLEMENTO .INDICACION :CDH50
MENOS DE 11% LA INTERPRETACION VARIA
SEGÚN LA PRUEBA
119. RECUENTO DE LT
ANTICUERPOS MONOCLONALES ANTI CD3
PARA TODOS LOS LT
ANTI CD4 PARA LT COLABORADORES
ANTI CD8 PARA LT CITOTOXICOS
ANTI-CD45RO/RA Y ANTI-CD25 PARA LT
ACTIVADOS Y ANTI-CD16 Y ANTI-CD56 PARA
NK
120. Mecanismos de las
inmunodeficiencias PROFESOR
CEDRATO
Inmunodeficiencias originadas en alteraciones LB
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL SEXO
AGAMMAGLOBULINEMIA TARDIA
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DEL LACTANTE
DEFICIT SELECTIVO DE IgA
DEFICIT SELECTIVO DE IgM
INMUNODEFICIENCIA CON HIPER IgM
INMUNODEFICIENCIA CON IgG NORMAL O AUMENTADA
DEFICIT SELECTIVO DE IgE
DEFICIENCIA DE CADENAS KAPPA Y LAMDA
DEFICIENCIA DE IgA e IgG
DEFICIENCIA DE IgA e IgE
DEFICIENCIA DE TRANSCOBALAMINA II
DEFICIT DE IgG2
121. IMUNODEFICIENCIA CON
ALTERACIONES DE LT
HIPOPLASIA TIMICA SINDROME DE DI
GEORGE DEFICIENCIA DE
PURINONUCLEOSIDO FOSFOLIPASA
ID POR DISGENESIA RETICULAR
ID CON LINFOCITO DESNUDO
SINDROME DE BECKWITH WIEDERMANN
CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA
DEFICIENCIAS DE LT-CD4+
122. Id combinada LB Y LT
AGAMMAGLOBULINEMIA TIPO SUIZO
ID CON ATAXIA TELANGIECTASIA
ID TROMBOCITOPENIA ECCEMA WISCOTT-ALDRICH
ID CON HIPER IgE
ID CON DISOSTOSIS
ID CON TIMOMA
ID CON DEFICIT ENZIMATICO
SINDROME DE NEZELOF
SINDROME DE OMENN
SINDROME DE BLOOM
LINFOPENIA EPISODICA LINFOCITOTOXICA
DEFICIT DEL COMPLEJO DE HISTOCOMPATIBILIDAD
DE MEMBRANA
SINDROME DE LESCH NYHAN
ENFERMEDAD DE INJERTO VERSUS HUESPED
123. ID POR DEFICIT FAGOCITARIO
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
DEFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO
DESHIDROGENASA
DEFICIT DE MIELOPEROXIDASA
DEFICIT DE FOSFATASA ALCALINA
SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI
SINDROME DE JOB
DEFICIT DE FACTOR DE TUFTSIN
ENFERMEDAD DE LOS LEUCOCITOS
REREZOSOS
TRANSTORNOS DEL MOVIMIENTO
LEUCOCITARIO DEFICIT DE
ADHEREHCIA LEUCOCITARIA
124. ID POR ALTERACIONES DEL
COMPLEMENTO
EDEMA ANGIONEUROTICO HEREDITARIO
DEFICIT DE C’1q
DEFICIT DE C’1r Y C’1s
DEFICIT DE C’2;3;4;5;6;7;8;9
DEFICIT DE PROPERDINA
DEFICIT DE FACTOR D
DEFICIT DE FACTOR H
DEFICIT DE FACTOR I