4. • 3 formas
– AD
– AR
es un trastorno lentamente progresivo que
se caracteriza por avascularidad de la
– Ligada al X periferia retiniana temporal similar al ROP
pero no asociada a bajo peso ni a
prematuridad
5. 1. ESTADIO 1
Degeneración vítrea y adherencias
vitreorretinales periféricas asociadas con
áreas de blanco sin presión,
8. 1. ESTADIO 4
DR traccional extenso, exudación subrretiniana masiva, queratopatia en banda,
catarata y glaucoma
9. Retinosquisis juvenil ligada al
Inicio x
Afecta solo a los
hombres.
Dx edad escolar.
Disminución de la
visión central
lentamente
progresiva.
10. Retinosquisis Juvenil ligada al x
Retinosquisis foveal y
periférica, velos
vítreos
50% esquisis
periférica.
90% tienen quistes
foveales centrales
Visión 20/70 en inicio
que progresa
levemente a 20/ 200
11. i
•La alteración morfológica se encuentra en
separaciones de la capa de fibras
nerviosas.
•Al producirse la separación se dañan las
células de Müller y no contribuyen a la
adecuada formación de la limitante interna.
•El ERG Es muy importante en el
diagnóstico sobretodo cuando no se puede
hacer test genéticos, y en este se
encuentra una onda a de amplitud normal
con una onda b muy disminuida o
negativa.
13. q
CAMBIOS ATIPICO DE RETINOSQUISIS CON MAYOR COMPROMISO –
FLECHAS MOSTRANDO CAMBIOS MACULARES ATROFICOS
14. Distrofias de conos
Clasificación: Estacionarias y Progresivas
A. Formas progresivas:
• Distrofias de conos y bastones
B. Formas estacionarias
• Monocromatismo de bastones
– Autosómica recesiva completa
– Autosómica recesiva incompleta
• Monocromatismo de conos azules ligado al x
• Formas misceláneas
– Acromatopsia con AV normal
– Tricromacia de oligocono
15. Distrofias de conos
DISTROFIA PROGRESIVA DE CONOS Y
BASTONES
AD
Inicio 2 década
Agudeza Visual
16. Distrofias de conos
Distrofia progresiva de conos y bastones
Signos Cronológicos.
1. Fovea Normal
2. Maculopatía en
“ojo de Buey”
3. Pigmentación en
periferia media.
4. Atrofia del EPR
17. Distrofias de conos
Distrofia progresiva de conos y bastones
ANGIOGRAFIA:
defecto en ventana anular
hiperfluorescente con un
centro hipofluorescente
18. DISTROFIA MACULAR
CISTOIDE DOMINANTE
• AD
• 1-2 décadas
• Aumento
permeabilidad capilar
en polo posterior
19. Distrofia macular con brillo
fenestrado
• AD.
• 1 década
• Escotomas paracentrales
progresivos, con
preservación de la visión
central
• Diagnóstico Precóz
20. AR
• STARGARDT
– Distrofia macular heredada más común después de
RP
– 1 : 10.000
– Fenotipo variable
– Pérdida de visión central en la adolescencia
temprana
– Atrofia macular típica
• Moteado blanco/amarillo en EPR y polo posterior
– Moteado pisiforme ó semilunar
– Cuando es de aparición tardía
• Poca pérdida visual
22. Fundus flavimaculatus
ANGIOGRAFÍA
•Fluorescencia
coroidea disminuida
tempranamente
(bloqueo)
•En fase tardía
hiperfluorescencía por
tinción en áreas de
moteado
23. Enfermedad de Stargards
Pronóstico pobre con
deterioro visual a menos de
20/200 en 3ra década.
24. Enfermedad de Stargards
• Al avanzar apariencia de “bronce mordido”
Puede desarrollar cambios periféricos
en sal y pimienta
Zona oval de atrofia del EPR y
corocapilar en la mácula.
25. DISTROFIA MACULAR DE
CAROLINA DEL NORTE
• AD
• 1 década
• Av normal inicial,
tardiamente 20/200
• ERG normal
28. Drussen familiares dominantes
• Visión color, amsler,
campos visuales normal
• Depósitos
• Asociado a atrofia
coriorretinal y MNV
• AGF:Angigrafía bloqueo
temprano y tinción tardía de
los drusens
31. Distrofia viteliforme
Disminución visión central 20/30 a 20/50
Puede permanecer relativamente
estable por años
Inicia como“yema de huevo” en fóvea
clásico pero no frecuente
37. Distrofia viteliforme
Área de hipofluorescencia densa en
fóvea correspondiente a zona de
depósito de material
Zonas de atrofia EPR en fóvea con
defectos de transmisión
41. Distrofia viteliforme
foveomacular
• AD
• Asintomática o
leve alteración
av a 20/30, 20/40
• Metamorfopsias
42. DISTROFIA ALBIPUNTACTA
NO PROGRESIVA
• Media Periferia.
• Visión nocturna.
• Vasos retinianos
y papila.
• ERN normal
43. ATROFIA GIRATA
• La atrofia gyrata se presenta por
la mutacion de el gen que
codifica la principal enzima de
degradación de la ornitina, su
deficiencia se asocia con valores
aumentados en plasma, orina,
LCR y humor acuoso.
• La herencia es autosómica
recesiva
• 2 decada de la vida
• Miopia y nictalopia
• Manchas periféricas de atrofia
coroidea que se vuelven
confluentes, y presentan bordes
festoneados
44. Distrofia coroidea areolar
central
• Av disminuida 20/25 a
20/200
• Tempranamente
cambios aspecto
granular leves foveales
(moteado)
• Tardiamente zona de
atrofia del EPR y
neurosensorial en
mácula central
redondeada, bordes
bien definidos
45. Distrofia coroidea areolar
central
• Progresión lenta
• Vasos coroideos
visibles debajo
• Bilateral y simétrica Escotoma central
EOG normal
ERG normal o subnormal
Adaptación a la luz normal
• Defecto visión color