Cromosomas y la herencia humana

Capítulo 12
Cromosomas y
Genética Humana
CIBI 3001

1
martes 15 de mayo de 2012

Objetivos
 Relacionarse con patrones de herencia en la
genética humana
 Explicar la determinación de sexo en los
seres humanos
 Comparar las distinciones entre las
herencias que involucran genes ligados y las
que involucran genes que se segregan
independientemente
 Mencionar ejemplos de rasgos heredados
recesivamente
2

Genes: su ubicación en el
cromosoma
 Cromosomas homólogos
 Presentes en pares en toda célula 2N
 Son de igual longitud, forma, poseen los genes que
controlan los mismos rasgos ubicados en el mismo
locus
 Excepción: los cromosomas del sexo (X, Y) no son
homólogos
 Gen tipo silvestre: forma mas común del gen
 Alelo mutante: forma menos común del gen, la que
ha sufrido algún cambio o mutación

3

Ligamiento o genes ligados
 Genes se hallan en el mismo cromosoma y se
heredan en bloque. Es un evento opuesto a la
segregación independiente en donde cada gen
se segrega al azar
 Sólo a través del entrecruzamiento o “crossing-over”
puede haber alguna modificacion de como estos
genes se segregan

4

Determinación sexo en
humanos
 Genotípicamente el varón humano es XY
 Genotípicamente la hembra humana es XX
 Los cromosomas X, Y los son llamados
cromosomas del sexo por que poseen
genes que ayudan a determinar el sexo del
individuo
 Cromosomas autosomas o autosómicos
son el resto de los cromosomas del cuerpo
del individuo que no son los del sexo. En los
humanos son 22 pares

5

Los cromosomas X, Y en el
humano
 Los cromosomas X, Y no son homólogos
por que:
 Físicamente tienen diferencias que los
distinguen
 El X es mucho más grande que el Y
 El cromosoma X posee alrededor de 2,062 genes, entre los
cuales se encuentran los asociados con características
sexuales femeninas y masculinas
 El cromosoma Y es mas pequeño, posee alrededor de 330
genes, entre ellos aquellos relacionados con características
sexuales masculinas
 Para efectos prácticos, apenas tienen genes
en común
6

Centrifugación

Obtener células y ponerlas a crecer en
presencia de colchicina. Ésta detiene
la división celular en metafase por que
evita la formación del huso mitótico

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Cariotipo
12

13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 XX (or XY)
7

Determinación Sexo Humanos
Ga
Ga fem meto X X
en s
ma meto ino
sc s s
u li
no
s

X XX XX

Y XY XY

8

female male
(XX) (XY)

eggs sperm

X x Y

X x X

X X

X XX XX

Y XY XY
9

Trastornos genéticos en
humanos
 Trastornos genéticos: condiciones
hereditarias que ocasionan problemas
médicos
 Síndrome: conjunto reconocido de síntomas
que caracterizan un determinado trastorno

10

Síndrome autosómico
recesivo
 El alelo responsable del síndrome es del tipo
recesivo y se encuentra en un cromosoma
autosómico
 Por ejemplo: galactosemia
 Ocurre en 1/ 100,000 nacimiento
 No puede metabolizar lactosa  galactosa + glucosa
 Causa acumulación lactosa lo que desencadena daño
en los ojos, hígado y cerebro

11

Síndrome autosómico
dominante
 Enfermedad de Huntington
 Causa una degeneración progresiva y no
reversible del Sistema Nervioso hasta causar la
muerte

12

Síndrome ligado a X
recesivo
 Este tipo de herencia se caracteriza por:
 Genes responsables se encuentran en el cromosoma X
 Varones muestran el fenotipo recesivo en mayor
frecuencia que las mujeres, en vista que ellos sólo poseen
un cromosoma X
 Ellos recibieron el cromosoma X de su madre y lo pasarán
sólo a sus hijas. Por lo tanto, no pasaran la característica
ligada a X a sus hijos varones
 En el caso de las mujeres al ser XX, pueden ser
homocigóticas o heterocigóticas para ese gen
 Mujeres reciben un cromosoma de cada progenitor y lo pasan
a su progenie
 Cualquier alelo que sea recesivo en mujeres se expresara en
hombres
13

recesivo
Hemofilia:
La Reina Victoria de
XH Xh

G a en
Inglaterra (1819 –

fem eto inos
m e in o
Ga scu
1901) fue portadora de

to s
ma
m l

s
la condición. La

s
misma se caracteriza
por problemas en la
coagulacion sanguínea XH XH XH XHXh
Cruce: XH Xh x XY
Hembra normal Hembra
H: alelo dominante ->
normal Y XH Y X hY
portadora
h: alelo recesivo ->
hemofilia Macho Macho
normal hemofílico
14

recesivo
 Daltonismo: dificultad para distinguir los colores
rojo y verde
 Alelos:
 XC – Dominante – Normal

 Xc – Recesivo – Daltonismo

 Genotipos posibles
 XCXC – mujer normal

 XCXc – mujer portadora

 Xc Xc – mujer daltónica

 XCY – hombre normal

 XcY – hombre daltonico

15

Aberraciones genéticas
 Las aberraciones cromosómicas pueden ser
clasificadas en dos categorías principales:
 Estructurales: la composición o arquitectura del
cromosoma ha cambiado de alguna forma
 Numérica: el número de cromosomas es mayor
o menor al normal
 Pueden causar defectos congénitos o cáncer

16

Cambios estructurales
 Pueden ocurrir alteraciones físicas en estructura
cromosomas
 Ejemplos:
 Duplicación: secuencias de genes que se repiten
 Inversión: una sección lineal de DNA dentro del
cromosoma se orienta en sentido inverso sin que se pierda
ningún segmento. Afecta orden y posición de genes
 Translocación: el cromosoma o una sección de él se
rompe y se une con un cromosoma que no es su
homólogo
 Delección: pérdida de un segmento del cromosoma,
generalmente son letales o provocan trastornos severos
17

Duplicación

Cromosoma normal

Segmento repetido

Tres repeticiones del mismo segmento

18

Duplicación
 Ejemplo de una condición causada por
una duplicación genética en humanos:
 Síndrome de la X frágil
 Se caracteriza por:
 Retardación mental
 Orejas grandes
 Cara alargada

19

Inversión

Los segmentos
G, H, I se invierten

20

Translocación
Cromosoma

Cromosoma
no homologo

Translocación

21

Translocación
 Ejemplos de síndromes en humanos que son
causados por translocaciones:
 Translocación del cromosoma 14 al 8 causa un
tipo de cáncer: el linfoma de Burkkit
 Translocación del cromosoma 9 al 22 puede
causar leucemia mielogenosa crónica
 Translocación del cromosoma 21 al 14 ó 22
causa Síndrome de Down

22

Delección

El segmento C se pierde

23

Delección
 La pérdida del fragmento pede ser causada por
radiación, acción química, ataque viral u otros
factores
 Condición por delección: Cri-du-chat
 Delección del brazo corto del cromosoma 5 en
humanos
 El nombre proviene del sonido que emiten los infantes
que sufren de esta condición: maullido de un gato
 Bajo peso al nacer
 Microcefalia
 Retardación mental severa
 Letal en la infancia o niñez temprana
24

Delección, Duplicación e
Inversión

25

Translocación

26

Evolución estructural de los
cromosomas en el ser humano
 De los 23 pares de cromosomas homólogos
presentes en el humano:
 18 son casi idénticos con los del chimpancé y
gorila
 Otros 5 pares difieren en regiones que presentan
inversiones o translocaciones

27

No disyunción o la incorrecta separación
de los cromosomas durante meiosis
 Errores en la meiosis durante la separación de los
cromosomas pueden producir gametos con números
anormales de cromosomas o con alteraciones
mayores en la estructura de uno o más cromosomas
 Si estos gametos defectuosos son fecundados, la
descendencia tendrá anomalías genéticas
 La mayor parte de estos cigotos no sobreviven del periodo
de gestación
 No se conoce con exactitud por que ocurre la no
disyunción, pero se conoce que factores como la
edad contribuyen a que este fenómeno ocurra
 La condiciones causadas por estos errores pueden
ser detectadas mediante la preparación de un
cariotipo
28

Síndrome Down
 Trisomía en cromosoma 21: 3 cromosomas 21
 Frecuencia de 1/800 a 1/1000 nacimientos
 Se produce un gameto con dos cromosomas 21 y al
fecundarse con un gameto normal, se produce la
trisomía.
 Una de las causas es por no-disyunción relacionada con la
edad de la madre. Puede ser causada por padre, pero es
menos frecuente
 Características fenotípicas:
 Ojos inclinados hacia arriba, arrugas en palma mano y planta
pies y parte superior de los párpados, baja estatura, rasgos
faciales aplanados, pobre tono muscular, problemas
cardiacos, respiratorios y digestivos, retardación mental
moderada
 Promedio de vida = 55 años

29

Cariotipos del síndrome de
Down

30

Síndrome
de Down

31

Cambios en el número de
los cromosomas X, Y
 Síndrome Turner – XO
 Ocurre por la formación de una gameto en donde
la falta el cromosoma del sexo, a causa de una
no - disyunción
 Físicamente es una mujer
 Es de corta estatura, carece ovarios funcionales,
no es fértil y sus características sexuales
secundarias están poco desarrolladas, son
pasivas

32

los cromosomas X, Y
 Síndrome XXX – trisomía en el cromosoma X
 Súper hembra
 Características:
 Apariencia normal, bien altas
 Delgadas
 Fértil
 Leves dificultades del aprendizaje

33

los cromosomas X, Y
 Síndrome Klinefelter – XXY, XXXY
 Es un hombre con mas de un (1) cromosoma X
 Sus características más comunes:
 Mas altos y padecen de sobrepeso
 Efectos feminizantes y poseen escasos vellos en el
cuerpo
 Bajo conteo de espermas por un hipodesarrollo en
próstata y testículos
 Presentan problemas del habla y en memoria a corto
plazo

34

Síndrome
Klinefelter

35

los cromosomas X, Y
 Condición XYY
 Llamados súper machos
 Características más comunes:
 Mas altos
 Leve retraso mental
 Fenotípicamente son normal

36

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