Genetics! Bacteria!

1. BAKTERIOLOGJIA – KAPITULLI 8
SHKËMBIMI I INFORMACIONIT GJENETIK
Përktheu: Lul Raka
OBJEKTIVAT
MËSIMORË
Sqarimi i mekanizmit të
transferit të gjeneve te
bakteret
Përshkrimi i natyrës së
elementeve lëvizëse
(transposibile) gjenetike
dhe plazmideve
Diskutimi i rolit të
transferit të gjeneve,
elementeve
transposibile gjenetike
dhe plazmideve
I. HYRJE
Në popullacionin e baktereve ndodhin mutacione të vazhdueshme si rezultat i
gabimeve të bëra gjatë shumëzimit. Nëse ndonjëri prej mutacioneve përcillet me
përparësi selektive (p.sh. rezistenca ndaj antibiotikëve), atëherë bakteria mutante
shumë shpejt bëhet komponentë kryesore e popullacionit bakteror për shkak të
shkallës së lartë të rritjes. Pasiqë bakteret janë organizma haploidë, edhe
mutacionet që në kushte normale janë recesive do të përcillen me ekspresion
gjenetik. Për këtë arsye, mutacionet në popullacionin e baktereve mund të
paraqesin problem serioz në trajtimin e infeksioneve bakterore të shkaktuara nga
shtamet mutante. Përveç mutacionit, bakteret kanë edhe mekanizma të tjerë me
të cilët i transferojnë gjenet tek bakteret e tjera. Prandaj, mutacioni i shfaqur tek
një baktere mund të përcillet edhe te bakteret e tjera.
Transferi i gjeneve te bakteret është njëkahësh dhe shkon nga qeliza dhuruese
në atë pranuese. Zakonisht dhuruesi i jep pranuesit vetëm një pjesë të vogël të
ADN-së së tij. Prandaj, këtu nuk formohet zigota komplete, por kryesisht zigota e
pjesshme (merozigota).
Gjenet e baktereve zakonisht barten te anëtarët e të njejtit lloj, por mund të ndodh edhe
bartja te llojet e tjera të baktereve. Figura 1 ilustron transferin e gjeneve që ndodh
ndërmjet lojeve të ndryshme të baktereve.

2. FJALËT KYÇE
Merozigot
Transformimi
Kompetenca
Rekombinimi homolog
Transdukcioni
Transduksioni i
përgjithshëm
Transduksioni special
Konversioni lizogjen
Konjugimi
F/seks piliet
Replikoni
F+
F-
Hfr
F'
Elemenetet transposibile
gjenetike
Sekuencat e insercionit
Transposoni
Rekombinimi specifik
Variacioni i fazës
Plazmidi, plazmidi
konjugues
plazmidi jokonjugues
Faktori R
RTF
R determinanta
II. MEKANIZMAT E TRANSFERIT TË GJENEVE TE BAKTERET
A. Transformimi
Transformimi është transfer i gjeneve që rezulton në kalimin e ADN-së zhveshur
prej qelizës së dhuruesit në atë të pranuesit. Disa baktere (psh. Bacillus,
Haemophilus, Neisseria, Pneumococcus) mund ta marrin edhe ADN-në nga
ambienti dhe ta kyçin atë në kromosomin e tyre.
1. Faktorët që ndikojnë në transformim
a. Madhësia e ADN-së – Më së miri bëhet te ADN-të dyvargore që kanë së paku
5 X 105
dalton. Prandaj, transformimi është i ndjeshëm ndaj nukleazave të
ambientit.
b. Kompetenca e pranuesit – Disa baktere janë të prirura për të pranuar ADN
nga jashtë. Por, ato e bëjnë këtë pranim në kohën e caktuar të ciklit të tyre të
rritjes- kur prodhojnë një proteinë të quajtur faktori kompetent. Në këtë stad
thuhet se bakteret janë kompetente. Bakteret tjera nuk mund ta marrin ADN nga
ambienti. Por, te këto baktere kompetenca mund të indukohet in vitro duke i
trajtuar ato me substance të ndryshme (p.sh. CaCl2).
2. Ecuria e transformimit
a. Pranimi i ADN-së – dallon te bakteret Gram pozitive dhe ato Gram negative.
Te bakteret Gram pozitive, ADN-ja merret në trajtë të molekulës njëvargore dhe
vargu komplementar prodhohet nga vetë pranuesi. Ndërkaq, bakteret Gram
negative e marrin ADN-në dyvargore.
b. Rekombinimi legjitim / homolog / i përgjithshëm – pas marrjes së ADN-së së nga
dhuruesi, ndodh rekombinimi reciprok ndërmjet kromosomit dhe ADN-së së dhuruesit.
Ky rekombinim kërkon homologji ndërmjet ADN-së dhuruese dhe kromosomit dhe
rezulton në zëvëndësimin e ADN-së ndërmjet dhuruesit dhe pranuesit si në figurën 2.

3. E. coli
(prokarioti i kuq) gjatë
konjugimit. Njëri shtam ka
fimbrie © Dr Dennis Kunkel,
University of Hawaii. Me leje
Figura
1 Transferet e gjeneve që
ndodhin ndërmjet shtameve
të ndryshme bakterore
Figura
2 Rekombinimi i
përgjithshëm. ADN-ja e
dhuruesit është shënuar me
ngjyrë të kuqe, kurse
pranuesi me të kaltër
Fig. 3
Mekanizmi i transduksionit të
përgjithshëm
Rekombinimi kërkon praninë e gjeneve bakterore të rekombinimit (recA, B dhe C) dhe
homologji ndërmjet ADN-ve të përfshira. Ky lloj i rekombinimit quhet rekombinim legjitim,
homolog ose i përgjithshëm. Për shkak të kërkesës për homologji ndërmjet ADN-së së
dhuruesit dhe pranuesit, pritet që vetëm ADN-ja nga bakteret e afërta mund të
transformohet me sukses, edhepse në raste të rralla ndodh që gjeni të transferohet
ndërmjet baktereve që nuk kanë afërsi të theksuar gjenetike.
3. Rëndësia – Transformimi ndodh në natyrë dhe kjo mund të qojë në rritjen e
virulencës. Po ashtu, transformimi përdoret me të madhe edhe në teknologjinë
rekombinuese të ADN-së (inxhinieringu gjenetik).
B. Transduksioni
Transduksioni është metodë e transferit të materialit gjenetik nga dhuruesi tek
pranuesi që realizohet përmes bakterofagut. Fagu e mbron ADN-në në mjedisin
e jashtëm, kështu që transduksioni, për dallim nga transformimi nuk preket nga
nukleazat e ambientit. Të gjitha fagjet nuk mund të bëjnë transduksion. Në
shumicën e herave transferi i gjeneve ndodh ndërmjet anëtarëve që i përkasin të
njejtit lloj të baktereve. Por, nëse një fag ka rang të gjerë të strehuesve, atëherë
mund të ndodh edhe transferi i gjeneve ndërmjet llojeve të ndryshme bakterore.
Aftësia e fagut për të bërë transduksion lidhet me ciklin jetësor të fagut.
1. Llojet e transduksionit
a. Transduksioni i përgjithshëm – është ai lloj transduksioni në të cilin çdo gjen
bakteror i dhuruesit mund të transferohet tek pranuesi. Mekanizmi i tillë është
dhënë në figurën 3.
Fagjet që ndërmjetësojnë në transduksionin e përgjithshëm e zbërthejnë ADN-në e
strehuesit në pjesëza të vogla dhe e paketojnë ADN-në e tyre në thërmizat e fagut me
mekanizmin “koka e plotë (head-full) ”. Nganjëherë një nga pjesëzat e ADN-së së
strehuesit paketohet rastësisht në mbështjellësin e fagut. Prandaj, çdo gjen i dhuruesit
mund të transferohet, por vetëm aq ADN sa mund të pranojë koka e fagut. Nëse qeliza
pranuese është e infektuar nga fagu që përmban ADN-në e dhuruesit, ADN-ja e
dhuruesit futet tek pranuesi. Rekombinimi i përgjithshëm është paraqitur në figurën 2.

4. Figura
4 Mekanizmi i
transduksionit special
b. Transduksioni special – është transduksioni në të cilin vetëm disa gjene të dhuruesit
mund të transferohen tek pranuesi. Fagjet e ndryshme mund të bartin gjene të
ndryshme, por një fag individual mund të bart vetëm gjenet e caktuara. Transduksioni
special ndërmjetësohet me fagjet lizogjene dhe transeferimi i gjeneve do të varet nga
vendi i futjes së profagut në kromosom. Mekanizmi i tillë është paraqitur në figurën 4.
Gjatë heqjes së profagut, nganjëherë shfaqet gabim - ku bashkë me ADN-në e
fagut hiqen edhe pjesë të ADN-së së strehuesit. Transferi ndodh vetëm në
pjesën e ADN-së së strehuesit në të cilin është futur profagu (d.m.th.
transduksion special). Pas shumëzimit, lirimit të fagut dhe infeksionit të pranuesit,
mund të shfaqet lizogjenizimi i pranuesit duke rezultuar në transfer stabil të
gjeneve të dhuruesit. Pranuesi, tani do t’i ketë dy kopje të gjenit (gjeneve) të
transferuar. Po ashtu, është i mundur edhe rekombinimi legjitim i gjeneve
ndërmjet dhuruesit dhe pranuesit.
2. Rëndësia – Konversioni (fagu) lizogjen ndodh në natyrë dhe është burim i krijimit të
shtameve virulente të bakterve.
FILM
Konjugimi
Rezolucion i lartë
Rezolucion i ulët
© Mondo Media, San Francisco, Calif.,
USA and and The MicrobeLibrary
Ky videoklip përshkruan
procesin e konjugimit. Së
pari, dy baktere kombinohen
përmes seks pilieve. Pastaj,
një varg i plazmidit
transferohet në qelizën e
ngjitur. Vëreni se plazmidi
origjinal nuk humbet nga
qeliza e parë. Në fund, secila
qelizë dyfishon vargun tek,
ashtu që të dy bakteret kanë
nga një kopje të plazmidit
dyvargor
C. Konjugimi
Konjugim quhet transferi i ADN-së nga dhuruesi tek pranuesi me kontakt të
drejtpërdrejtë ndërmjet qelizave bakterore. Te qelizat bakterore ekziston dhuruesi
(mashkulli) dhe pranuesi (femra); drejtimi i transferit të materialit gjenetik është
njëkahësh – prej dhuruesit tek pranuesi.
1. Tipet e çiftëzimit te bakteret
a. Dhuruesi – Aftësia e bakteres për të qenë dhurues vjen nga prania e një pjese
shtesë të ADN-së që quhet faktori F (faktori i ferilitetit), ose faktori i seksit.
Faktori F është pjesëz rrethore e ADN-së që mund të shumëzohet në mënyrë
autonome në qelizë; ai është një replikon i pavarur. Kurse, pjesët
ekstrakromosomale të ADN-së që shumëzohen në mënyrë autonome quhen
plazmide. Faktori F posedon gjene që janë të nevojshme për replikimin e tij dhe
për aftësinë e transferimit të ADN-së tek pranuesi. Faktori F, po ashtu, e kodon
aftësinë për prodhimin e seks pilieve (F pilus) në sipërfaqe të baktereve. Ky lloj i
pilieve është i rëndësishëm në procesin e konjugimit. F faktori, nuk është
plazmidi i vetëm që ndërmjetëson në konjugim, por përdoret si model studimi për
procesin e konjugimit.
b. Pranuesi – aftësia për të qenë pranues i materialit gjenetik rrjedh nga
mungesa e faktorit F.

5. a
b
Figura 5 Fiziologjia e
faktorit F
2. Stadet fiziologjike të faktorit F
a. Autonom (F+
) – në këtë stad, faktori F bart vetëm gjenet e nevojshme për
shumëzimin e tij dhe për transferin e ADN-së. Nuk ka gjene kromosomale të
shoqëruar me faktorin F në shtamet F+
.
Pas kryqëzimit të tipit F+
x F-
, F-
bëhet F+
, kurse F+
mbetet F+
. Prandaj, faktori
F është infektiv. Njëkohësisht, ekziston shkallë e ulët e transferit të gjeneve
kromosomale.
b. Integrativ (Hfr) – në këtë stad, faktori F është integruar në kromosomin
bakteror përmes rekombinimit të ilustruar në figurën 5a.
Gjatë kryqëzimeve të tipit Hfr x F-
, F-
rrallë bëhet Hfr, kurse Hfr mbetet Hfr.
Njëkohësisht, ekziston shkallë e lartë e transferit të gjeneve kromosomale të dhuruesit.
c. Autonom me gjenet e kromosomeve (F') – në këtë stad, faktori F është autonom,
por tashmë bart disa gjene kromosomale. Faktorët F’ prodhohen nga heqja e faktorit F
nga Hfr, siç ëshë dhënë në figurën 5b. Nganjëherë, kur faktori F hiqet nga kromosomi
Hfr, gjenet dhuruese nga të dy anët e faktorit F mund të hiqen me faktorin F duke dhënë
F’. Faktorët F’ emërtohen varësisht nga gjenet kromosomale që ato bartin.
Në kryqëzimet e tipit F’ x F-, F- bëhet F’ kurse F’ mbetet F’. Po ashtu, ekziston
një frekuencë e lartë e transferit të këtyre gjeneve kromosomale në F’ dhe
frekuencë e ulët e transferit të gjeneve të tjera dhuruese kromosomale.
Figura
6 Mekanizmi i kryqëzimit
F+ x F-
3. Mekanizmi i konjugimit
a. Kryqëzimet F+
X F-
(figura 6)
i) Formumi i çifteve – Maja e pilusit seksual vjen në kontakt me pranuesin dhe
krijohet një urë e konjugimitndërmjet dy qelizave. Nëpër këtë urë kalon ADN-ja
nga dhuruesi në pranues. Kjo mënyrë mundëson që ADN-ja të mbrohet nga
veprimi i nukleazave të ambientit. Çiftet puthitëse mund të shkëputen përmes

6. forcave ndarëse, të cilat mund ta ndërpresin konjugimin. Si pasojë, këto çifte
mbeten të bashkuar vetëm për një kohë të shkurtër.
ii) Transferi i ADN-së – ADN-ja e plazmidit është e zhveshur në një pikë të
caktuar që quhet origjina e transferitdhe shumëzohet me një mekanizëm
rrotullues. Njëri varg i ADN-së kalon nëpër urën konjuguese dhe futet në
pranues, ku mandej shumëzohet edhe vargu i dytë.
iii) Ky proces i shpjegon karakteristikat e kryqëzimeve të tipit F+ x F-. Pranuesi
bëhet F+, kurse dhuruesi mbetet F+, duke u përcjellë me një frekuencë të ulët të
transferit të gjeneve kromosomale të dhuruesit. Siç vërehet në figurën 7, nuk ka
transfer të gjeneve kromosomale të dhuruesit. Në praktikë, gjatë kryqëzimeve të
tilla, megjithatë mund të ketë një nivel të ulët të transferit të gjeneve
kromosomale të dhuruesit.
ANIMACION
Çiftëzimi i shtameve
bakterore F+ dhe F-
© Thomas M. Terry, University of
Connecticut, Storrs, Conn., USA
and The MicrobeLibrary
Plazmidi F është plazmid
vetëtransmisibil i gjetur te
disa shtame të E.colit.
Qelizat që posedojnë një apo
më shumë kopje të këtij
plazmidi quhen F+; qelizat që
nuk e kanë këtë plazmid
quhen F-. Animacioni tregon
disa stade në transferin e
plazmidit F nga qeliza F+ në
atë F-.
Figura
7 Mekanizmi i kryqëzimit Hfr
x F-
b. Kryqëzimet Hfr x F-
(figura 7)
i) Formimi i çifteve
ii) Transferi i ADN – ADN-ja është e zhveshur në origjinën e transferit dhe
shumëzohet me mekanizmin e qarkut rrotullues. Por, së pari transferohet
kromosomi. Varësisht se në cilën pjesë të kromosomit është integruar faktori F
dhe në çfarë orientimi ndodhet ai, gjenet e ndryshme kromosomale do të
transferohen në kohë të ndryshme. Mirëpo, rradha dhe distanca e gjeneve do të
mbetet gjithnjë e njejtë. Faktori F do të transferohet vetëm kur ndodh transferi i
plotë i kromosomit. Për shkak të veprimit të forcave ndarëse në çiftet përkatëse,
rrallë ndodh transferimi i tërë kromosomit. Prandaj, gjatë kryqëzimit të tipit Hfr x
F-, pranuesi nuk e merr faktorin F.
iii) Rekombinimi legjitim – rekombinimi ndërmjet ADN-së së transferuar dhe
kromosomit rezulton në shkëmbimin e materialit gjenetik ndërmjet dhuruesit dhe
pranuesit.
iv) Ky mekanizëm i sqaron karakteristikat e kryqëzimit të tipit Hfr x F-. Pranuesi mbetet
F-, dhuruesi mbetet Hfr dhe ekziston një frekuencë e lartë e transferit të gjeneve
kromosomale të dhuruesit.
ANIMACION
Çiftëzimi i shtameve
bakterore Hfr dhe F-
© Thomas M. Terry, University of
Connecticut, Storrs, Conn., USA
and The MicrobeLibrary

7. Figura
8 Mekanizmi i kryqëzimit F’
x F-
c. Kryqëzimet F' x F-
(figura 8)
i) Formimi i çifteve
ii) Transferi i ADN – ky proces është i ngjashëm me kryqëzimet F+ x F-. Por,
pasiqë F’ ka disa gjene kromosomale, këto poashtu do të transferohen gjatë këtij
kryqëzimi.
iii) Rekombinimi homolog nuk është i nevojshëm (edhepse mund të ndodh).
iv) Ky mekanizëm sqaron karakteristikat e kryqëzimeve F’ x F-. me këtë rast F-
bëhet F’, kurse F’ mbetet F’, duke u përcjellë me frekuencë të lartë të transferit të
gjeneve dhuruese në F’, por me frekuencë të ulët të transferit të gjeneve të tjera
kromosomale të dhuruesit.
4. Rëndësia – te bakteret Gram negative ky është mekanizmi kryesor i transferit
të gjeneve të baktereve. Transferi mund të ndodh ndërmjet llojeve të ndryshme të
baktereve. Transferi i rezistencës së shumëfishtë antimikrobike me anë të
konjugimit, është bërë problemi më i madh në trajtimin e disa sëmundjeve
bakterore. Qeliza pranuese pas transferit të plazmidit në të, bëhet qelizë
dhuruese që e bart gjenin e rezistencës tek bakteret e tjera. Prandaj, gjeni i
rezistencës antimikrobike i bartur në plazmide shumë shpejt mund ta shndërrojë
popullacionin e ndjeshëm të baktereve në një popullacion rezistent ndaj
antimikrobikëve të ndryshëm.
Edhe bakteret Gram pozitive kanë plazmide, të cilat bartin gjene për rezistencë të
shumëfishtë ndaj antimikrobikëve. Në disa raste këto plazmide barten me
konjugim kurse në raste të tjera me transduksion. Mekanizmi i konjugimit te
bakteret Gram pozitive dallon nga Gram negativet. Te bakteret G+, dhuruesi
krijon një material ngjitës që e afron me pranuesin dhe pastaj ndodh transferi i
ADN-së.

8. III. ELEMENTET TRANSPOSIBILE (LËVIZËSE) GJENETIKE
A. Elementet transposibile gjenetike
Janë segmente të ADN-së që kanë kapacitet të lëvizin prej një vendi në një vend
tjetër, prandaj quhen edhe si gjene kërcyese.
B. Vetitë e elementeve transposibile gjenetike
1. Lëvizja e rastësishme - elementet transposibile gjenetike mund të lëvizin prej
një molekule të ADN-së në një tjetër; madje edhe në një lokacion tjetër
përbrenda të njejtës molekulë. Lëvizja nuk është plotësisht e rastësishme;
ekzistojnë vende të preferuara në molekulën e ADN-së në të cilat do të futen
elementet gjenetike transposibile.
2. Nuk janë të aftë të vetëshumëzohen – këto elemente nuk janë autonome
(me përjashtim të disa fagjeve transposibile) prandaj për t’u shumëzuar ato duhet
të jenë pjesë e ndonjë replikoni tjetër.
3. Transpozicioni i ndërmjetësuar me rekombinim specifik - transpozicioni
kërkon pak apo nuk kërkon fare homologji ndërmjet lokacionit momental dhe atij
të ri. Transpozicioni mundësohet nga enzimet e quajtura transposaza që
kodohen për elementet lëvizëse gjenetike. Rekombinimi që nuk kërkon homologji
ndërmjet molekulave rekombinuese quhet rekombinim specifik, jolegjitim ose
johomolog.
4. Transpozicioni mund të shoqërohet me dyfishim - në shumë raste
transpozicioni i elementeve lëvizëse gjenetike rezulton në heqjen e një elementi
nga vendi i vet origjinal dhe vendosjen e tij në një lokacion të ri. Por, në disa
raste, transpozicioni përfundon me dyfishimin e elementeve transposibile
gjenetike. Një kopje mbetet në vendin origjinal, kurse tjetra kalon në vend të ri.

9. Figura
9 Struktura e elementeve
gjenetike transposibile
C. Llojet e elementeve gjenetike transposibile
1. Sekuencat e insercionit (SI) - këto janë elemente gjenetike transposibile që
nuk bartin gjene të tjera përveç atyre që janë të nevojshëm për transpozicion.
a. Emërtimi – sekuencat e insercionit emërtohen me IS (insertion sequences)
pasuar me një numër, p.sh. IS1.
b. Struktura (figura 9)
Sekuencat e insercionit janë pjesë të vogla të ADN-së që në skajet e tyre kanë
pjesëza (sekuenca) përsëritëse, të cilat janë të përfshira në transpozicion.
Ndërmjet sekuencave të përsëritura ka gjene të përfshira në ritranspozicion dhe
sekuenca që mund ta kontrollojnë ekspresionin e gjeneve, por nuk ka gjene të
tjera joesenciale.
c. Rëndësia
i) Mutacioni – përfshirja e sekuencës së insercionit në një gjen të baktereve
rezulton në inaktivimin e atij gjeni.
ii) Insertimi i plazmidit në kromosome – vendet në të cilat plazmidi futet në
kromosomin bakteror janë në brendi, apo në afërsi të sekuencës së insercionit në
kromosom.
iii) Variacioni i fazës – antigjenet flagjelare janë ndër antigjenet kryesore ndaj të
cilëve drejtohet reagimi i sistemit imunitar në luftë kundër infeksionit bakteror.
Salmonellat kanë dy gjene që kodojnë për dy antigjene të ndryshme flagjelare.
Ekspersioni i këtyre gjeneve rregullohet nga një sekuencë e insercionit. Në një
drejtim aktivizohet njëri nga gjenet kurse në drejtimin tjetër aktivizohet gjeni tjetër
flagjelar. Prandaj, salmonella mund ta ndryshojë flagjelën e vet si kundërpërgjigje
ndaj sulmit të sistemit tonë imunitar. Variacioni i fazave nuk është unik vetëm për
antigjenet flagjelare të salmonellave. Ai vërehet edhe te disa baktere të tjera që
kanë antigjene sipërfaqësore. Po ashtu, mekanizmi i variacionit të fazës mund të
ndryshojë te llojet e ndryshme të baktereve (p.sh. Neisseriet- transformimi).
2. Transposonet (Tn) – janë elemente lëvizëse gjenetike që mund të bartin një
apo më shumë gjene përveç atyre që janë të domosdoshëm për transpozicion.

10. Figura
10 Struktura e transposonit
a. Emërtimi – emërtohen me shkurtesën Tn dhe më pas me një numër të bashkangjitur.
b. Struktura – struktura e transposoneve është e ngjashme me atë të
sekuencave të insercionit. Ekstra gjenet janë të lokalizuara ndërmjet sekuencave
të përsëritura terminale. Në disa raste (transposonet e përbëra), sekuencat e
përsëritura terminale janë në fakt sekuenca të insercionit (figura 10).
c. Roli – shumë gjene për rezistencë ndaj antibiotikëve janë të lokalizuar në
transposone. Pasiqë transposonet mund të kërcejnë nga një molekulë e ADN-së
në tjetrën, këto transposone rezistente ndaj antibiotikëve janë faktorët kryesorë
në zhvillimin e plazmideve, të cilat më tej mund të japin rezistencë të shumëfishtë
ndaj antibiotikëve. Këto plazmide multirezistente janë bërë problem i madh
shëndetësor, sepse përdorimi i pakontrolluar i antibiotikëve i ka dhënë përparësi
selektive mbijetesës së baktereve që posedojnë këto plazmide.

11. IV. PLAZMIDET
A. Përkufizimi – Plazmidet janë elemente gjenetike ekstrakromosomale që janë
të afta për shumëzim autonom. Episom quhet plazmidi që mund të integrohet në
kromosomin e baktereve.
B. Klasifikimi i plazmideve
1. Vetitë transferuese
a. Plazmidet konjuguese – janë ato plazmide që ndërmjetësohen me konjugim.
Këto zakonisht janë plazmide të mëdha dhe kanë të gjitha gjenet e nevojshme
për shumëzim autonom dhe për transfer të ADN-së tek pranuesi (p.sh. gjenet për
seks pilie).
b. Plazmidet jokonjuguese – janë ato plazmide që nuk mund të ndërmjetësojnë
konjugimin. Zakonisht janë më të vegjël sesa plazmidet konjuguese dhe nuk
posedojnë një apo më shumë gjene që janë të nevojshëm për transferin e ADN-
së. Plazmidi jokonjugues mund të transferohet me konjugim nëse qeliza përmban
edhe plazmidin konjugues.
2. Efektet fenotipike
a. Plazmidi i fertilitetit (faktori F)
b. Plazmidet bakterocinogjene - kanë gjene që kodojnë për substanca të cilat i
shkatërrojnë bakteret e tjera. Këto substanca quhen bakterocine ose kolicine.
c. Plazmidet e rezistencës – bartin gjene për rezistencë ndaj antibiotikëve.
i) Origjina – origjina e faktorëve R nuk dihet. Si duket ato kanë evoluar për qëllime të
tjera, porse epoka e antibiotikëve ka siguruar selektivitet dhe përparësi në përhapjen e
gjerë të tyre.

12. Figura
11 Struktura e plazmidit R
ii) Struktura – Plazmidet R janë plazmide konjuguese në të cilat gjenet për shumëzim
dhe transfer janë të lokalizuar në një pjesë të faktorit R, kurse gjenet e rezistencës në
pjesën tjetër (shih figurën 11).
Faktori i Trasnferit të Rezistencës (FTR) – bart gjenet transferuese.
R determinantët – bartin gjenet e rezistencës. Këto gjene janë shpesh pjesë e
transposoneve.
Mekanizmi i veprimit të gjeneve rezistente:
a) Modifikimi (detoksifikimi) i antibiotikut – psh. β-llaktamazat.
b) Ndryshimi i pikës vepruese – p.sh. rezistenca ndaj streptomicinës.
c) Ndryshimi i absorbimit - rezistenca ndaj tetraciklinës.
d) Zëvendësimi i rrugës së bllokuar me rrugë tjera (kolaterale)- p.sh. rruga e re e
sintetizimit të acidit folik te rezistenca ndaj suflonamideve.
Mutacioni
Mutacionet jane ndryshime te sekuences se nukleotideve te materialit gjenetik te nje organizmi. Ato
ndodhin si rezultat i gabimeve gjate kopimit te materialit gjenetik gjate ndarjes se qelizes, gjate ekspozimit
ndaj rrezeve ultraviolet ose te rrezatimit jonik, nga mutagjene kimike, viruse ose mund te shkaktohen nga
vete organizmi gjate nje procesi te quajtur hipermutacion.
Gjatë mejozës për shkaqe të ndryshme çiftet kromozomike nuk kalojnë saktësisht në qelizat
bija.Ndryshimet në numrin e kromozomeve shfaqen në formën e :
• Euploidisë, që është formimi i qelizave ose i organizmave me shumfishim të numrit haploid të
kromozomeve të llojit.
• Aneuploidisë që shprehet me ndryshim të thjeshtë të numrit te kromozomeve, shtimi ose
pakësimi i një ose disa kromozomeve.
Aneuploidia
Aneuploidia prek çifte të veçanta kromozomesh. Këto gabime ndodhin gjatë spermatogjenezës dhe
ovogjenezës në këto raste formohen gametë:
- Euploid me vetëm një kromozom homolog (n)
- Disomik me dy kromozome homologe te njëri çift (n+1)
- Nulisomik pa asnjë kromozom homolog te njëri çift (A-1)
Kur këto gametë shkrihen me gametin tjetër takohen këto forma aneuploidie: Monosomia - humbja e një
kromozomi formula gjenomike (2n-1)

13. - Trisomia - kur një çifti kromozomesh i është shtuar një kromozom formula gjenomike (2n+1)
- Nulisomia - humbja e plotë e një çifti kromozomik (2n-2)
Këto gabime mund të prekin si kromozomet autosomike ashtu edhe qelizat seksuale.Rastet më të
njohura janë:
Sindroma Daun: Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3 kopje.
Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21.
Tiparet fizike karakteristike:
Fytyrë mongoloide
Prapambetje mendore
Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur
Vuajnë nga sëmundje të zemrës
Infeksione të mushkërive
Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec
Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun në krahasim me një grua
të moshës 20 vjeç.
Shpeshtia në popullatë 1/800 lindje të gjalla rezulton Daun.
Sindroma Klinefelter: Prek kromozomet seksuale.
Formula gjenomike (47XXY dhe 47 XYY)
Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë gjenomike (47XXY), janë meshkuj me një X më tepër:
Kanë tipare femërore
Nuk janë pjellorë
Kanë trup të gjatë
Shpeshtia në popullatë 1 : 500 individë
Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë (47XYY)
Janë meshkuj me një Y më tepër
Trup i gjatë (mbi 180 cm)
Kanë prirje të jenë të dhunshëm
Sindroma Tërner: Prek kromozomet seksuale.Formula kromozomike (45X0) pra një kromozom seksual
me pak.Tipare fizike:
Trup të shkurtër
Jo pjellor
Vlera të ulta të koeficientit të inteligjencës
Shpeshtia në popullatë 1 : 10000
Trisomia X (47XXX) prek kromozomet seksuale.Tipare fizike:
Femra me fenotip pothuaj normal
Prapambetje e lehtë mendore

14. Shpeshtia në popullatë 1 : 1000 deri 1 në 2000
Inversionet:Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes së gjeneve në kromozom
quhet inversion.
Dyfishimet:Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryqkëmbimit jo të barabartë, gjë
që shkakton përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.
Translokacionet:Janë bashkime të çifteve të ndryshme kromozomike duke formuar një kromozom të
vetëm, p.sh. dy kromozome akrocentrike formojnë një kromozom metacentrik.
[redakto]Mutrukturore kromozomike
Ndryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacoin strukturor krmozomik.Të tilla
mutacione janë:
Këputjet
Inversionet
Translokacionet
Këputjet: Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një pjese të
kromozomit.Këputjet mund të jenë:
Në pjesën skajore
Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa centromer
Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me centromer