Poster Apresentado no 6º Congresso Brasileiro de Telemedicina e Telessaúde, Departamento de Telemedicina da FMUSP, 20-22/11/2013.

1. DIFICULDADES DE UM SERVIÇO DE APOIO
ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN
COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES
CONGÊNITAS
Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
HRAC - CENTRINHO
USP - BAURU
Esiquiel de Miranda

2. DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO
ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM
SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
SÍNDROME:
É um conjunto de anormalidades etiopatogeneticamente relacionadas
de causa comum.
SÍNDROMOLOGIA:
Consiste no estudo das síndromes e das malformações congênitas
múltiplas (MCM).
Um problemas para o geneticista diante da associação casual de
vários defeitos independentes, é decidir se é um quadro sindrômico ou
um quadro de MMC que não constitui uma síndrome.
Esta diferença é importante do ponto de vista tanto genético
quanto clínico e disso depende todo o aconselhamento genético.
DEVIDO A DIFICULDADE PARA REALIZAR O DIAGNÓSTICO
DE RN COM MMC, SURGIU A IDÉIA DESSE SERVIÇO

3. DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO
ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM
SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
OBJETIVO:
Fornecer apoio (consultoria) online aos profissionais da área de
saúde, para se estabelecer o diagnóstico precoce nos casos de
recém-nascidos com síndromes ou malformações congênitas
múltiplas (MMC), e assim diminuir os riscos de sequelas e
mortalidade desses pacientes.
RESULTADOS:
Foram realizados diagnóstico clínico de 17 casos:
-
6 de cromossomopatias,
- 1 Osteogênises Imperfeita,
- 1 Tetra-Amelia AR,
- 1 Orofaciodigital OFDII,
- 1 Artogripose,
- 1 Otocefalia,
- 1 Microcefalia,
- 1 Hipospádia,
- 2 Anencefalia,
- 2 casos MMC que não constituíam um caso sindrômico.

4. DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO
ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM
SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

5. DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO
ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM
SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

6. DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO
ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM
SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
• CONCLUSÃO:
• Esses casos referem-se a 3
anos como atendimento
piloto e foi constado
dificuldades para se realizar
exames de citogenética e a
necessidade de desenvolver
um programa que facilitasse
o preenchimento da ficha e
descrição dos sinais clínicos.
• Desenvolver este programa
será nosso próximo projeto.
•
esiquieldna@hotmail.com