1. ENCICLOPEDIA DE:
Síndromes cromosómicos.
Autores:
Alvarez Perez Yessica
Canul Cano Sandi Karina
Flores Rogel Nery
Martínez Mex Ana Gabriela
Serrano Tec Sarahi

2. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
 Los trastornos cromosómicos son alteraciones en los
cromosomas. Éstos están formados por cadenas de
genes, se generan durante la formación del óvulo o del
espermatozoide, pueden producirse distintos tipos de
mutaciones, que causarán distintos tipos de anomalías
en el feto.
 En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un
exceso o falta de genes contenidos en todo un
cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

3. SÍNDROME: agrupación de signos y síntomas basada en su
frecuente cocurrencia, que puede sugerir una patogenia,
una evolución, unos antecedentes familiares o una selección
terapéutica comunes. Conjunto de rasgos, problemas de
salud o defectos congénitos de un individuo, por lo general,
tiene una única causa subyacente.
CROMOSÓMICO: perteneciente o relativo a los Cromosomas:
agregados de DNA y proteínas llamadas histonas, en forma
de X que se forman a partir de la cromatina durante la
división celular.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas
Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares
fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales
determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres
normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras
que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y.

4. LOS TRASTORNOS CROMOSÓMICOS ABARCAN:
 Síndrome de Aarskog
 Síndrome de Down
 Síndrome de Edwards
 Síndrome de Klinefelter
 Síndrome de Lejeune
 Síndrome de Patau
 Síndrome de Turner
 Síndrome de Wolf
 Síndrome de X frágil
 Síndrome del doble Y, XYY

5. SÍNDROME DE AARSKOG
 Es una enfermedad hereditaria que afecta la
estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una
persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.
 El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al
cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las
mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada
por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital"
(FGDY1).
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, cara
redondeada, hipertelorismo (Malformación craneofacial ), ventanas
nasales antevertidas, branquidactilia, clinodactilia (Desviación de los
dedos de manos o pies hacia la cara dorsal, la cara palmar o en
sentido plantar o lateral) del quinto dedo y surco simiesco.
Implicaciones Educativas:
Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud
mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas
habilidades sociales.

6. SÍNDROME DE DOWN
 Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en
lugar de los 46 usuales.
 En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una
copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se
denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la
forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Características comunes: Disminución del tono muscular al nacer, Exceso
de piel en la nuca, Nariz achatada, Uniones separadas entre los huesos
del cráneo (suturas), Pliegue único en la palma de la mano, Orejas
pequeñas, Boca pequeña, Ojos inclinados hacia arriba, Manos cortas y
anchas con dedos cortos.
Implicaciones Educativas: pueden tener retraso en el desarrollo mental y
social, los problemas comunes pueden abarcar:
 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento

7. SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)
 Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera
copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias
normales.
 La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces
más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado
por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que
interfiere con el desarrollo normal.
Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida,
microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio
leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones
cardíacas, pulmonares y genitourinarias.
Implicaciones Educativas:

8. SÍNDROME DE KLINEFELTER
 Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
 El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los
cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un
cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un
cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
Características: Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), Agrandamiento
anormal de las mamas (ginecomastia), Infertilidad, Problemas
sexuales, Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal,
Testículos pequeños y firmes, Estatura alta.
Implicaciones Educativas:
 Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la
lectura .
 Trastorno de hiperactividad y déficit de atención.
 Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal,
aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje.

9. SÍNDROME DE LEJEUNE O DE MAULLIDOS DE GATO
 Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica
provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de
un gato.
Algunas Características: La cara suele ser redondeada, llena y
mofletuda, con el paladar elevado y escarpado, Cabeza pequeña
(microcefalia), Inclinación de los ojos hacia abajo, Ojos separados
(hipertelorismo), Orejas de implantación baja (pueden estar
malformadas), Quijada pequeña (micrognatia), Mala oclusión dental.
Implicaciones Educativas:
 La mitad de los niños afectados aprende habilidades verbales suficientes
para comunicarse, el llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a
medida que pasa el tiempo, los cambios en la pubertad serán
típicos, etc.
 Pueden presentar complicaciones como incapacidad de valerse por sí
solo e incapacidad de desenvolverse socialmente.
 Retraso mental.

10. SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)
 Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de
material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias
normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido
a otro cromosoma (translocación).
 La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13
en algunas o en todas las células del cuerpo.
Sus características suelen ser: Agujero, división o hendidura en el iris
(coloboma), Orejas de implantación baja, Retardo mental severo,
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel), Convulsiones,
Pliegue palmar único, Anomalías esqueléticas de las extremidades,
Ojos pequeños, Cabeza pequeña (microcefalia), Mandíbula inferior
pequeña (micrognacia), Testículo no descendido (criptorquidia).
Implicaciones Educativas:
 Sordera
 Problemas de la visión
 Problemas de alimentación

11. SÍNDROME DE TURNER
 Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal
de dos cromosomas X.
 En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células
les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la
paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras
pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos
cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Características: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que
incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, Tórax plano y ancho
en forma de escudo, Párpados caídos, Ojos
resecos, Infertilidad, Ausencia de períodos (ausencia de la
menstruación), Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas.
Implicaciones Educativas:
 Cataratas
 La columna vertebral de la persona se curva un poco de manera
natural.
 Infecciones del oído
 Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia
normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los
conceptos espaciales.

12. SÍNDROME DE WOLF
 El síndrome de Wolf-Hirshhorn es una rara enfermedad genética
causada por la microde-leción distal del brazo corto del cromosoma
4.
Las principales características son los rasgos faciales peculiares, crisis
convulsivas, hipocrecimiento leve, desarrollo mental
disminuido, hipertelorismo, defectos de la línea
media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo.
Implicaciones Educativas:
 Retardo psicomotor y del desarrollo.

13. SÍNDROME DE X FRÁGIL (SÍNDROME DE MARTIN-BELL)
 Es una afección genética que involucra cambios en parte del
cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual
(retardo mental) hereditario en niños.
 El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un
gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite
en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se
presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
Características: Pies llanos, Articulaciones flexibles y tono muscular
bajo, Tamaño del cuerpo grande, Orejas o frente grandes con una
mandíbula prominente, Cara larga, Piel suave.
Implicaciones Educativas:
 Retraso en el habla y el lenguaje
 Comportamiento impulsivo
 Evita contacto visual
 Retardo mental

14. SÍNDROME DEL DOBLE Y, XYY
 El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre
otros nombres) es un trastorno genético (específicamente
una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe
un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
Características: Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no
causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los
jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros
más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha
reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este
campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con
47,XYY.
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en
hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen
un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles.

15. BIBLIOGRAFÍAS:
 http://biojcosta.blogia.com
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/medli
neplus.html