2. Mutasi
•
•
•
•
•
Mutasi ialah perubahan yang berlaku secara
spontan kepada struktur gen atau kromosom
suatu organisma
Mutasi menyebabkan perubahan sifat dalam anak
Mutasi berlaku dalam sel soma atau dalam gamet
Kesan mutasi akan diwarisi dari satu generasi ke
generasi lain
Terdapat dua jenis mutasi, iaitu mutasi gen dan
mutasi kromosom
3. Mutasi Gen
• Mutasi gen melibatkan perubahan dalam struktur
satu gen
• Mutasi gen mengubah atau menghasilkan gen yang
baru untuk menggantikan gen yang normal
• Gen yang mengalami mutasi disebabkan mutan
4. Mutasi Gen
Penyakit baka
yang disebabkan
oleh mutasi gen
Penerangan ringkas
Albinisme
• Disebabkan oleh perubahan dalam gen yang mengawal
warna kulit
• Gen baru yang dihasilkan tidak dapat menghasilkan warna
kulit
• Kulit dan rambut albino berwarna putih dan matanya
berwarna merah jambu
Anaemia
Sel Sabit
• Anaemia sel sabit adalah sejenis penyakit yang disebabkan
oleh perubahan pada gen yang menghasilkan hemoglobin
• Hemoglobin yang telah mengalami mutasi tidak cekap
dalam mengangkut oksigen
Buta Warna
• Buta warna ialah penyakit baka terangkai seks yang dikawal
oleh gen resesif pada kromosom X
• Seseorang yang buta warna tidak dapat melihat dan
membezakan warna merah & warna hijau
5. Mutasi Gen
Penyakit baka
yang disebabkan
oleh mutasi gen
Penerangan ringkas
Hemofilia
• Hemofilia disebabkan oleh kekurangan sejenis protein dalam
darah yang diperlukan untuk pembekuan darah
• Hemofilia ialah penyakit baka terangkai seks yang dikawal
oleh gen resesif pada kromosom X
• Pesakit yang mengalami kecederaan akan mengalami
pendarahan yang berterusan dan mengambil masa lama
untuk membeku (membawa maut)
11. Mutasi Kromosom
• Mutasi kromosom melibatkan perubahan dalam bilangan
kromosom atau urutan gen dalam sesuatu kromosom
• Kadangkala, sebahagian dari kromosom terpisah dan
hilang, atau melekat pada kromosom lain
• Ia menyebabkan urutan kromosom berubah dan berbeza
dari biasa
• Bilangan kromosom boleh bertambah atau berkurang
• Mutasi kromosom boleh menyebabkan penyakit seperti
berikut sindrom down, sindrom klinefleter dan sindrom
turner
12. Sindrom Down
• Penyakit baka ini disebabkan oleh kehadiran satu
kromosom tambahan pada kromosom ke-21 dalam sel
soma
• Pemisahan kromosom tidak lengkap semasa meiosis
menyebabkan zigot mempunyai satu kromosom
tambahan, iaitu 47
• Ciri pesakit ini adalah
1) Mata sepet
2) Kerencatan akal
3) Jar-jari pendek 4) Jarak lebar antara mata
5) Mulut kecil tetapi lidah besar
6) Lidah terjelir dan mulut ternganga
13.
14. Sindrom Turner
• Pesakit ini kekurangan satu kromosom X iaitu satu
kromosom seks XO
• Hanya perempuan yang mengidap penyakit baka ini.
• Ciri pesakit ini ialah:
• Mandul
• Rendah
• Tidak mengalami kitar haid
15.
16. Sindrom Klinefelter
• Pesakit ini mempunyai satu kromosom X tambahan, iaitu
XXY
• Lelaki yang mengidap penyakit ini memiliki ciri-ciri
perempuan, tidak dapat menghasilkan sperma (mandul)
• Pesakit ini memiliki 47 kromosom dan menunjukkan sifat
khas iaitu testis kecil & bahu sempit
17.
18. Faktor yang Menyebabkan Mutasi
• Mutasi berlaku disebabkan oleh bahan makanan dan alam sekitar
• Agen yang menyebabkan mutasi dikenali sebagai mutagen.
Contohnya sinaran matahari, bahan kimia dan suhu
• Bahan kimia seperti pestisid, nikotina(rokok), dadah, asid nitrus,
sesetengah pengawet, pemanis dan pewarna tiruan boleh
menyebabkan mutasi
• Sinaran radioaktif boleh menyebabkan mutasi. Sinaran gama boleh
mengganggu pertumbuhan & pembahagian sel.
• Sinaran ultraungu (ultraviolet) & sinar-X boleh menyebabkan sel
kulit menjadi mutasi (kanser)
• Suhu yang terlalu tinggi atau terlalu rendah boleh menyebabkan
mutasi
19. Kebaikan & Keburukan Mutasi
Kebaikan Mutasi
Keburukan Mutasi
• Menyebabkan variasi pada
• Menyebabkan penyakit seperti
organisma untuk menyesuaikan
buta warna dan hemofilia yang
diri dengan persekitaran
tiada penawar
• Spesis lebih tahan terhadap
• Penyakit seperti hemofilia dan
penyakit, cuaca dan
anaemia sel sabit boleh
persekitaran tercemar dapat
membawa maut
dihasilkan
• Sindrom klinefelter
menyebabkan kemandulan
• Mutasi menyebabkan kecacatan
fizikal, mental dan fetus
20. Kesan Penyelidikan Genetik Terhadap
Kehidupan Manusia
• Memberi sumbangan dalam bidang perubatan dan pertanian
• Dalam bidang perubatan, penyelidikan genetik dapat membantu
mengenalpasti pelbagai penyakit baka dan pencegahannya
• Dalam bidang pertanian, penyelidikan bertujuan untuk
– Memperbaiki mutu baka melalui proses pembiakbakaan
– Mewujudkan spesis baru yang mempunyai daya tahan
terhadap penyakit, haiwan perosak dan perubahan cuaca
– Mendapatkan hasil tanaman dan ternakan dalam kuantiti
yang banyak dalam masa singkat
21. Bidang Perubatan
•
•
•
•
Penyelidik dapat mengenalpasti cara bagaimana penyakit baka seperti buta
warna, albinisme, hemofilia terjadi yang disebabkan oleh gen resesif
Beberapa gen resesif ini yang menyebabkan penyakit ini terdapat dalam
kromosom X dikenali sebagai gen terangkai seks
Penyakit baka seperti sindrom down boleh dikenalpasti pada fetus yang
ada didalam kandungan ibu
Kejuruteraan genetik membolehkan pemindahan DNA (gen) dari satu
organisma ke organisma yang lain.
Pengimbas ultra-bunyi
Plasenta (uri)
Cecari amniotik (air ketuban)
Janin
Rahim
Amniosintesis (ujian menentukan kromosom bayi / sindrom down)
22. Pewarisan penyakit Albinisme
[A: Gen dominan (normal) a: Gen resesif (albino)
Bapa
Aa
Induk
Ibu
Aa
Kebarangkalian
mendapat anak
albino adalah ¼
atau 25%
Meiosis
Gamet
A
a
A
a
Persenyawaan
Genotip Anak
Sifat Anak
AA
Aa
Aa
aa
Normal
Normal
tetapi pembawa
Normal
tetapi pembawa
Albino
Kebarangkalian
mendapat anak
pembawah gen
albino adalah ½
atau 50%
23. Pewarisan penyakit Buta Warna
Seorang perempuan pembawa buta warna (XXb) berkahwin dengan lelaki normal (XY)
Xb: Gen resesif buta warna
Bapa (XY)
Ibu (XXb)
XY
XXb
Induk
Meiosis
Gamet
X
Y
X
Xb
XY
Xb Y
Persenyawaan
Genotip Anak
Sifat Anak
XX
Perempuan
Normal
XXb
Perempuan
Normal
tetapi pembawa
Lelaki
Normal
Lelaki
Buta Warna
Kebarangkalian
mendapat anak
Lelaki buta
warna adalah ¼
atau 25%
24. Pewarisan penyakit Hemofilia
Seorang perempuan pembawa hemofilia (XXh) berkahwin dengan lelaki hemofilia (XhY)
Xh: Gen resesif hemofilia
Bapa (Hemofilia)
Ibu (Pembawa)
XhY
XXh
Induk
Meiosis
Gamet
Xh
Y
X
Xh
XXh
Xh Xh
XY
Xh Y
Persenyawaan
Genotip Anak
Sifat Anak
Perempuan
Perempuan
Normal
Hemofilia
tetapi pembawa
Lelaki
Normal
Lelaki
Hemofilia
Kebarangkalian
mendapat anak
Lelaki &
Perempuan
bersifat
hemofilia
adalah ¼ atau
25%
25. Bidang Pertanian
• Pembiakbakaan pilihan dilakukan terhadap binatang & tumbuhan
• Pokok dan binatang ternakan dikacukan daripada varieti yang
berlainan untuk menghasilkan varieti ciri baru yang dikehendaki
Jenis Tanaman
Induk
Kacukan
Sifat kacukan
Padi
PETA (Indonesia) dengan
DGWG (China)
IR-8
Buah lebih banyak, cepat
masak & tahan kemarau
Kelapa sawit
Pisifera dengan dura
Tenera
Buah lebih banyak,
tempurung nipis, isi
banyak
Jagung
Jagung manis Taiwan
dengan Mexico
Masmadu
Buah lebih manis, lebih
besar, tahan penyakit &
kemarau
Betik
Subang6 dengan Sunrise
Solo (Hawaii)
Eksotika
Buah lebih manis, isi lebih
tebal
26. Bidang Pertanian
Jenis Ternakan
Induk
Sifat kacukan
Lembu
Lembu fresian dengan
tempatan
Susu lebih banyak dan dapat
sesuaikan diri terhadap perubahan
persekitaran
Lembu
Lembu betina dengan
seladang jantan
Selembu, membesar lebih cepat dan
daging lebih bermutu
Kambing
Kambing Jumnapari
(India) dengan
tempatan
Daging dan susu lebih banyak
Biri-biri
Biri-biri Australia
Malin-X, saiz lebih besar, matang
dengan tempatan Malin cepat, daging dan bulu lebih banyak
Ayam
Ayam import dengan
ayam kampung
Membesar dan matang lebih cepat
27. Bidang Pertanian
• Teknik permanian beradas & pemindahan embrio dilakukan dalam
proses pembiakbakaan
• Dalam teknik permanian beradas, air mani berkualiti baik
dimasukkan dalam badan haiwan betina untuk tujuan persenyawaan
• Dalam teknik pemindahan embrio, embrio berbaka baik dimasukkan
kedalam uterus haiwan betina.
28. Kejuruteraan Genetik
•
•
•
•
Merupakan modifikasi secara genetik yang dilakukan terhadap haiwan dan
tumbuhan
DNA diekstrak dari haiwan/tumbuhan dan dimasukkan ke dalam tanaman
atau ternakan tertentu untuk dapatkan ciri-ciri yang diingini
Cth: gen baru yang bersifat tahan sejuk dimasukkan ke dalam tumbuhan
kacang soya
Pengklonan merupakan satu teknik menghasilkan zuriat yang menyerupai
induknya dalam semua aspek
29. Bagaimana Klonkan Gajah Mammoth?
Gajah
Mammoth telah
pupus beribu
tahun dahulu
Nukleus sel
diambil dari
kulit dan tisu
mammoth
Nukleus
dimasukkan
kedalam sel telur
gajah afrika
Gajah bertindak
sebagai ibu tumbang
mammoth
(660-hari)
30. Pengklonan Kambing Dolly
Sel soma diambil dari
kambing asal
Kambing asal
Membentuk
embrio
Dimasukkan
ke dalam
kambing lain
Jarum pipet
lebih menyedut
keluar nukleus
Sel telur dan sel yang
akan diklonkan
bergabung
Telur yang
belum
disenyawakan
Sel telur tanpa nukleus
Nukleus dibuang dari telur
Klon baru
terhasil
31. Nukleus dibuang
Penderma telur
Telur penderma
Sepadukan sel dengan telur tanpa nukleus
menggunakan elektrik
Sel
Pengklonan
Manusia?
Ambil sel dari
induk yang hendak
diklonkan
Telur bersepadu
dengan sel
Embrio
Masukkan embro kedalam rahim ibu
tumpang
Ibu tumpang dengan bayi
klon
32. Kejuruteraan Genetik
Kelebihan
• Makanan yang dihasilkan
mengandungi nutrien yang
diperlukan oleh manusia
• Tanaman lebih bermutu dan
kualiti dapat ditingkatkan
• Tanaman dan ternakan lebih
cepat membesar
Kelemahan
• Modifikasi makanan secara
genetik akan mengubah nilai
nutrisi makanan
• Gen baru dalam makanan
mungkin dipindahkan kedalam
manusia. Gen ini boleh
mengganggu fungsi sel-sel
manusia
• Penggunaan pestisid dapat
• Spesis dan tanaman baru boleh
dikurangkan dengan terhasilnya
menyebabkan spesis dan
tanaman rintangan tinggi
tanaman tulen mengalami
terhadap penyakit dan serangga
kepupusan
perosak