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Sindrome de down
- 1. UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología Síndrome de Down Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Peña
- 6. Puente nasal amplio y plano Nariz achatada Fisuras palpebrales oblicuas Epicanto interno Pabellones pequeños y displásicos
- 7. Epicanto interno Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares con implantación baja y displásicos Hipertelorismo (aparente) Manchas de Brushfield
- 9. Mano pequeña Dedos cortos Clinodactilia del quinto dedo Pliegue palmar único transverso
- 12. Gemela A Gemela B Trisomía 21 regular o libre
- 13. ACTIVIDADES
- 18. Riesgo de trisomía 21 regular en función de la edad materna 1/35 > 45 1/100 40 – 44 1/275 35 – 39 1/750 30 – 34 1 /1600 25 – 29 1/1400 20 – 24 1/1150 < 20 Frecuencia Edad materna (años)
- 24. CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO Región crítica del síndrome de Down INFAR Subunidad del complejo glucoproteíco CD11/CD18 e interferón. Sobrexpresión causa inmunodeficiencia SOD1 (Superóxido dismutasa) envejecimiento prematuro, demencia y Alzheimer COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en síntesis y reparación del DNA DYRK Sobrexpresión causa retraso mental CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas
- 27. Errores de disyunción = trisomía 21 regular