1. Polineuropatías hereditarias de los
tipos sensitivomotor y vegetativo
mixtos
Liliana Garcia Rodriguez

2. Atrofia muscular peronea
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CTM 1 y CTM 2)
Neuropatía sensitivomotora hereditaria (NSMH I y II )

3. Transmisión
genética
Simetría
completa
Progreso lento
Pérdida de
fibras axónicas
y mielina

4.  Autosomico dominante
NSMH
I --
lenta
NSMH
II –
normal
Vel. De
conducción
en el N.
mediano

5. Características clínicas
 Tipo 1– 1° decada
 Tipo II – 2° decada
Dificultad
para correr
Debilidad
frecuente
Torceduras
de tobillo

6. Degeneración
crónica de los
nervios y raices
Atrofia muscular
distal (pies-
piernas-manos)
•No hay reflejos
tendinosos
•Progreso lento

7.  Rasgo clínico en NSMH tipo I –
palpación de nervios
auriculares magnos

8. Cambios
degenerativos
de los nervios
Agotamiento de
la población de
fibras motoras y
sensitivas
Tejido
conjuntivo
endoneuronal
condensado
Tipo I
•Nervios aumentados de tamaño, formaciones de “bulbo de
cebolla” de las células de Schwann y fibroblastos

9. Tratamiento
 Estabilizar tobillos
 Ajustar piernas a armazones ligeros

10. Neuropatía hipertrófica de la
lactancia
Enfermedad de Déjerine-Sottas o NSMH III de Dyck

11.  Rasgo autosómico recesivo
 Infancia o lactancia
 Retrasa el inicio de la marcha
Dolor y
parestesias en
pies
Debilidad y
agotamientos
simétricos d
extremidades

12.  Posturas de pie equino varo con deformación en garra
 Alteraciones de la sensibilidad , sin
Reflejos tendinosos
 Nervios cubitales, medianos, radiales, posteriores del
cuellos, ciáticos poplíteos externos y tibiales anteriores
(hipersensibles)

13.  Incapacitados
 Confinados a sillas de ruedas
 Tratamiento sintomático

14. Distasia arrefléctica hereditaria
Síndrome de Roussy-Lévy

15.  Nacimiento, infancia.
 Benigna
 Ataxia sensitiva con pies cavos y arreflexia
 Atrofia de músculos y temblor
 Nervios no aumentados de tamaño

16. Polineuropatías hereditarias con un
trastorno metabólico reconocido

17. Enfermedad de Refsum
Heredopatía atáctica polineuritidorme; NSMH IV de Dyck

18.  Raro
 Autosomico recesivo
 Parte tardía de la infancia, adolescencia o principio
de la vida adulta
 Lenta o rápida

19. Manifestaciones clínicas
Retinitis
pigmentosa
Ataxia
cerebelosa
Polineuropatía
crónica
aumento de la
concentración
sanguínea de ac.
fitánico
•Cardiomiopatia
•Sordera congenita

20. Abetalipoproteinemia
Síndrome de Bassen-Kornzweig

21.  Acantosis
 Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos
 Pérdida de sensaciones de vibración y posición
Signos cerebelosos
• Ataxia de la marcha,
tronco y extremidades
• Titubeo de la cabeza
• Disartria
• Debilidad muscular
• Oftalmoparesia
• Signos de Babinski
• Pérdida de la sensación
del dolor y temperatura

22. • Pie cavo
• cifoscoliosis
• Constricción de los
campos visuales
• Escotomas anulares
• Hipertrofia
cardiaca
• Insuficiencia
cardiaca
Complicaciones
tardías

23. Enfermedad de Tangier

24.  Autosomico recesivo
 Gen de la proteína transportadora de casete ATP
 Deficiencia de lipoproteinas de alta densidad,
colesterol bajo, disminución de los fosfolípidos y
concetraciones elevadas de trigliceridos en suero.
 Pérdida de la sensibilidad (dolor y temperatura)
 Todo el cuerpo (cara, extremidades superiores)

25. Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Anderson-Fabry

26.  Infancia y adolescencia
 Acumulación de un glucolípido (trihexósido de
ceramida) en nervios periféricos.
 A nivel perineural e intraneural
 Complicaciones: trastorno en la función renal,
infartos cerebral y miocárdico.
• Quemante
• Ataques lacinantes breves
• Dedos, manos, pies
• Parestesias en palmas y
plantas
Dolor

27. Polineuropatía de la acromegalia y
gigantismo
 Atrapamiento de nervios (mediano)
 Parestesias
 Pérdida de los reflejos tendinosos en la piernas
 Atrofia de los músculos distales de la pierna

28. Leucidistrofia metacromática
Falta congénita de la
enzima sulfatasa
degradadora
Acumulación masiva
de sulfátido en los
SNC y périferico
•Deterioro cerebral progresivo
•Hiporreflexia
•Atrofia muscular
•Velocidad de conducción disminuida

29. Neuropatías amieloides
hereditarias
AMIELOIDE.- proteínas que se pueden depositar en las
láminas plegadas beta filamentosas

30.  Neuropatía periferica
Polineuropatías
Amiloidosis familiar
Portugués (de
Andrade)
Sindrome del túnel
carpiano (tipo
suizo)
Tipo de Iowa
Neuropatía craneal
con distrofia de la
redecilla corneal
Amiloidosis no
familiares