2. Anemia Falciforme/Drepanocítica
Es una hemoglobinopatía.
Afecta la hemoglobina,
proteína que forma parte de
los glóbulos rojos y que
transporta el oxígeno.
Es de origen genético y se da
por la sustitución de Ácido
Glutámico por Valina.
El eritrocito toma una forma
de trépano o media luna.
Los glóbulos rojos también
padecen de una vida más
corta provocando anemia.
3. Fisiología
La función de
las moléculas de
hemoglobina contenidas en
los hematíes es transportar
el oxígeno desde
los pulmones hasta
los órganos y tejidos del
organismo.
En la anemia falciforme, la
hemoglobina que contienen
los glóbulos es un tipo
llamado hemoglobina S.
4. Etiología
Es una enfermedad
genética autosómica recesiva
resultado de
la sustitución de adenina por
timina, en el cromosoma 11,
lo que conduce a
una mutación de ácido
glutámico por valina.
Las moléculas de hemoglobina
se agregan formando fibras y
dándole al hematíe esa forma de
media luna.
La transformación del eritrocito
se produce cuando no
transporta oxígeno.
5. Genética
La transmisión génica se debe
a un gen recesivo; así pues:
Los
individuos homocigóticos rece
sivos (ss) sólo producen
globina beta conteniendo
valina.
Los individuos heterocigóticos
(AS) fabrican la mitad de
globina beta con ácido
glutámico y la mitad con
valina.
6. Síntomas
Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de
las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo
de insuficiencia cardíaca.
Mareos frecuentes.
Disminución del número de hematíes, debido a su
extrema fragilidad.
Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
Obstrucción y desgarro de venas.
Disminución de hemoglobina.
En niños es más común la Dactilitis
Crisis vaso-oclusivas
Dolor en las extremidades
