1. malattie rareEditoriale 1
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Il portale delle malattie rare
e dei farmaci orfani
Nessuna malattia
è così rara
da non meritare
attenzione.
www.orphanet.it
MALATTIE
RARE
Marzo 2015
EDITORIALE
Una rete di eroi,
dalla famiglia
alle associazioni
di pazienti
ORIZZONTI
Farmaci Orfani,
che cosa ci aspettiamo
dal 2015
FOCUS
L’endocrinologo
e le patologie rare:
l’importanza della
diagnosi
SCENARI
Sindrome di Cushing
e sindrome di Morquio,
le nuove terapie
NEWS
Ipercolesterolemia
familiare,
una patologia non solo
per gli over 50
FOCUS
Mobilitàtransfrontaliera
e European Reference
Network
a cura di
2. malattie rare Editoriale2
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• Redazione: redazione@fonemacomunicazione.com, O.Ma.R. • Contatti: www.fonemacomunicazione.com - info@fonemacomunicazione.com
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“V
ivere con una malattia
rara: Giorno per giorno,
mano nella mano”, è lo
slogan della Giornata delle Malat-
tie Rare 2015, creata e coordinata
da EURORDIS e organizzata con le
Federazioni Nazionali per le malat-
tie rare di tutto il mondo. Lo slogan
pone l’accento non solo sul paziente,
che rimane comunque e sempre al
centro, ma anche su tutti coloro che
lo circondano e che, in modi diver-
si, vengono toccati dalla malattia. Se
i malati rari sono circa 2 milioni, le
persone che devono farsene carico
sono almeno altrettante, o probabil-
mente molte di più. A essere chiama-
ta in causa è in primo luogo la fami-
glia, principalmente i genitori visto
che le malattie rare sono soprattutto
pediatriche, ma non solo.
Tempo fa una giornalista, che è an-
che una paziente con diverse malattie
rare, ha chiamato queste persone “Gli
eroi” e ha dato una spiegazione che
mi ha molto colpito. “Sono una Mala-
ta Rara - ha raccontato Gabriella Fogli
in un articolo sulla testata ‘Superan-
do’ - anzi ho diverse Patologie Rare,
insieme ad altre indotte dai farmaci
per alleviare i sintomi delle prime, e
potete definirmi come volete, ma mai
come un’eroina! Gli eroi sono altro,
gli eroi scelgono di correre un rischio
a costo della loro vita per salvarne
altre, ma nessuno di noi ha scelto di
essere malato, nessuno lo sceglie. Te
lo trovi addosso all’improvviso, se
non addirittura alla nascita, e vivere
con una malattia rara è un percorso
di sofferenza, di dolore, di silenzio.
Credo solo che siamo persone come
tutti, e già considerarci così sarebbe
un grande passo avanti. La disabilità,
la malattia non rendono migliori, anzi,
a volte è talmente difficile accettare
certe situazioni che si assumono degli
atteggiamenti più crudi. La malattia,
la disabilità sono una grande prova e
prevedono un adattamento alla realtà
che, nel caso di patologie degenerati-
ve, è praticamente continuo, include
tutta la famiglia, e non è detto che tut-
ti siano pronti ad accettarlo. Il dolore
tira fuori il meglio o il peggio, non fa
sconti. O lo accetti e ti adegui oppure
lo rinneghi e ti incattivisci. Se ci sono
“eroi” in queste storie, sono i papà e le
mamme che accudiscono con amore
e sacrifici continui il loro bambino, o
i coniugi che si dedicano anima a cor-
po al proprio congiunto. Questi sono
“Gli eroi della storia”, quelli che porta-
no un grande peso per scelta, perché
tanti scappano, non tutti sono capaci
di vivere a contatto con il male. Noi
ci siamo ritrovati nella malattia, non
l’abbiamo scelta, non abbiamo voluto
diventare o nascere disabili. Ma chi ti
ama e sceglie di restare al tuo fianco è
un angelo che ha nascosto le ali”.
Questa ‘rete di mani’ a volte, è solo una
micro comunità informale, ed è fatta
di genitori, parenti, amici, infermieri,
medici e assistenti, a volte si struttu-
ra e può diventare un’associazione,
che nasce per aiutare una persona e
poi offre i suoi servizi e l’esperienza a
tanti altri nelle stesse condizioni. Que-
ste associazioni oggi hanno un valore
insostituibile: sono un punto di riferi-
mento, danno informazioni, aiutano a
svolgere pratiche, a volte organizzano
servizi, sostengono la ricerca, sensibi-
lizzano l’opinione pubblica, e nel far
tutto ciò accumulano un’esperienza
enorme. Un bagaglio di grande valo-
re che viene poi messo a disposizione
non solo dei pazienti ma anche dei
medici, dei servizi sociali, dei ricerca-
tori, delle aziende farmaceutiche, dei
politici e delle autorità di regolamen-
tazione. Sono sempre più i tavoli sani-
tari e istituzionali che coinvolgono le
associazioni, una buona pratica che
permette di agire in modo davvero in-
formato, un’abitudine da incentivare
perché laddove le associazioni sono
coinvolte le cose funzionano molto
meglio. Ilaria Ciancaleoni Bartoli
EDITORIALE
Ilaria Ciancaleoni
Bartoli
Direttore O.Ma.R.
La prima piattaforma in linea dedicata a ricercatori, pazienti e sostenitori
per condividere la conoscenza e promuovere la ricerca sulle malattie rare e orfane.
Tramite “micro-donazioni” potete anche voi contribuire alla cura dei vostri cari.
www.react-community.org
Un’iniziativa
COMMUNITY
OSSERVATORIO
malattie rare O.Ma.R.
O.Ma.R. è la prima agenzia giornalistica
nazionale, dedicata al mondo delle
malattie e dei tumori rari, accreditata
tra le maggiori fonti di informazione
su ricerca scientifica, assistenza,
sperimentazioni ed iniziative delle
associazioni. Questo risultato è dovuto
ad una attenta verifica delle fonti
d’informazione e alla chiarezza di
linguaggio che rende i contenuti scientifici
comprensibiliaunampiotarget.Ilportale
www.osservatoriomalattierare.itha la
certificazione Hon Code per l’affidabilità
dell’informazione medica.
Ilaria Ciancaleoni
Bartoli
Laureata in scienze politiche e
specializzata in relazioni pubbliche
dal 2010 decide di concentrarsi
sulle malattie rare. Da qui la nascita
del quotidiano on line Osservatorio
Malattie Rare.
Ilaria Vacca
Laureata in Filosofia e specializzata
in bioetica, ha scelto la strada del
giornalismo scientifico e sociale.
Coordinatore editoriale di O.Ma.R.,
è appassionata di medical drama e
social media. La trovate su twitter:
@vivosunamela.
Francesco Fuggetta
34 anni, laureato in Scienze della
Comunicazione alla Nottingham
Trent University, ha scritto su
Libero e L’Unione Sarda. Per due
anni addetto stampa dell’Azienda
Sanitaria di Carbonia, collabora con
O.Ma.R. dal 2014.
3. malattie rareIndice 3
INFOGRAFICA Le Associazioni di Pazienti
per le Malattie Rare in Europa e in Italia
INDICE
ORIZZONTi
farmaci orfani,
facciamo chiarezza
la partnership tra
profit e non profit per
lo sviluppo di nuove
terapie
farmaci orfani: si punta
sulle malattie rare da
accumulo lisosomiale
PAGINA 4
NEWS
screening neonatale,
troppi bambini privati
di una chance di vita
PAGINA 5
FOCUS
malattie rare
endocrinologiche:
non solo tiroide
ipofosfatasia–inarrivo
lanuovaterapia
disostituzioneenzimatica
PAGINA 6
NEWS
fibrosi cistica, lifc
tutela i pazienti
e promuove nuovi
percorsi per il
trapianto polmonare
PAGINA 7
SCENARI
sindrome di cushing,
attenzione all’aumento
di peso improvviso
sindrome di morquio,
dopo anni d’attesa
disponibile la terapia
PAGINA 8
NEWS
ipercolesterolemia
familiare, quando
il colesterolo può
uccidere in giovane età
da sintomi comuni
a patologie rare: le
vasculiti autoimmuni
PAGINA 9
FOCUS
retieuropeediriferimento
per le malattie rare:
a che punto siamo?
PAGINA 10
NEWS
tumori rari: passi in
avanti nella ricerca
sui farmaci orfani.
e in italia nasce
un’associazione per la
formazione dei medici
malattie rare, bianconi:
con la nuova aifa
accesso più veloce
alle terapie
PAGINA 11
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FONTE ISS Istituto Superiore di Sanità
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4. malattie rare Orizzonti4
Il termine ‘Farmaci Orfani’ (FO) può
trarre in inganno. Come ‘malattie
rare’ può far pensare che queste pato-
logie riguardino pochissime persone,
così l’appellativo ‘orfano’ può evocare
molecole abbandonate dalla ricerca o
non più prodotte. Le cose non stanno
così. La cosa di cui sono veramente
orfani questi farmaci sono i pazienti,
perché ognuno è destinato a pochi
malati. Non sono orfani di ricerca né
della volontà delle aziende di produr-
li. Una volontà che fino ad oggi si è po-
tuta sviluppare e ha potuto raggiun-
gere successi terapeutici grazie ad
una legislazione favorevole. ‘Farmaco
orfano’, traduzione di ‘Orphan Drug’
Nonostante i particolari rischi l’impe-
gno delle aziende farmaceutiche nel
settore dei Farmaci Orfani sta crescen-
do. La loro attività non si limita alla
produzione e commercializzazione,
ma interviene già nella fase di ricerca.
Una ricerca che sempre più viene con-
dotta con l’importante collaborazio-
ne del mondo dei pazienti e del non
profit. In Italia l’esempio eccellente è
quello rappresentato degli accordi che
Telethon, la fondazione che raccoglie
fondi e li investe in progetti di ricer-
L’attenzione delle case farmaceuti-
che verso le malattie rare è in cresci-
ta: alcune decidono di concentrare
parte dei loro sforzi sulla ricerca e
sulla sperimentazione di nuovi far-
maci orfani, altre fanno la scelta co-
raggiosa di puntare solo su questi.
Un’azienda biofarmaceutica statuni-
tense ha individuato un campo d’a-
zione ancora più ristretto: il tratta-
mento delle malattie da accumulo
lisosomiale, un gruppo di circa 50
patologie causate da un’alterazione
dei lisosomi.
Una di queste è il deficit di lipasi
acida lisosomiale, una rara malat-
tia causata dalla carenza dell’enzima
LAL, che provoca un accumulo di tri-
gliceridi e colesterolo nell’intestino,
nel fegato e in altre parti del corpo.
Per questa patologia è stato prodotto
il sebelipase alfa ed è stato recente-
mente avviato uno studio multicen-
(termine nato nel 1983 negli USA con
l’adozione dell’Orphan Drug Act e solo
anni dopo adottato dall’UE) è infatti
una ‘etichetta’ – in linguaggio tecnico
‘designazione’ – data in Europa dall’E-
MA in base a precise caratteristiche.
Deve essere destinato a patologie con
una prevalenza non superiore a 5 su
10.000, deve riguardare una malat-
tia mortale o gravemente invalidan-
te e non devono esserci altre terapie
autorizzate di pari efficacia. Insieme
alla designazione scattano alcuni ‘be-
nefici’, come un periodo di esclusività
di mercato e riduzione di alcuni co-
sti. Senza questi benefici le aziende
non potrebbero impegnarsi in questo
ca di alto livello, ha stretto con alcune
aziende attive nel settore delle malat-
tie rare. Al momento questi accordi
esistono con tre diverse aziende e in
alcuni progetti finanziati sono stati già
ottenuti risultati eccellenti. L’ultimo
accordo riguarda la ricerca sull’emofi-
lia A e B ed è finalizzato ad arrivare a
correggere le cause di questa malattia
che per ora può essere solo tenuta a
bada con la costate assunzione di far-
maci.Seiprogettidiricerca,ilcuicosto
sarà sostenuto dall’azienda partner,
trico di identificazione del paziente
in una popolazione a rischio. Il trial
è stato progettato per l’iscrizione di
10mila pazienti a rischio in circa 100
centri di sperimentazione clinica in
12 paesi: i primi sono già stati arruo-
lati e l’azienda prevede di completa-
re lo studio nel 2016.
Anche la mucopolisaccaridosi III B
(nota anche come sindrome di Sanfi-
campo. A farne le spese sarebbe la
ricerca, privata di uno sbocco di tra-
sferimento, ma soprattutto i pazienti.
Questi sarebbero privati non solo di
una terapia, ma anche di tante altre
conoscenze che si accumulano nel
percorso di sviluppo di un farmaco.
Spesso infatti, prima di arrivare alla
terapia, bisogna approfondire i mec-
canismi della malattia e non è raro che
le aziende sostengano in parte anche
questo tipo di ricerca. Poi, una volta
individuata la possibile molecola, bi-
sogna cercare i pazienti idonei per la
sperimentazione: in una malattia rara
può essere davvero complicato. Nel
frattempo si raccolgono informazio-
andranno a buon fine, questa potrà, in
futuro, esercitare l’opzione esclusiva a
livello mondiale per sviluppare e com-
mercializzare la terapia. Non molto di-
verso è il modello adottato negli USA
dalla Cystic Fibrosis Foundation. La
fondazione da circa 15 anni finanzia
economicamente la ricerca farmaceu-
tica: negli anni sono arrivati a racco-
gliere ben 150 milioni di dollari dando
un contributo essenziale alla messa a
punto del primo farmaco in grado di
trattare le cause della Fibrosi Cistica.
lippo B) è una devastante malattia da
accumulo lisosomiale, caratterizzata
da un grave e rapido deterioramento
mentale. I primi sintomi compaiono
fra i 2 e i 4 anni, con dismorfismi,
disturbi del sonno e del comporta-
mento (ipercinesia e aggressività). Il
coinvolgimento neurologico diviene
più evidente intorno ai 10 anni, con
perdita delle capacità motorie, pro-
blemi di comunicazione e convulsio-
ni sull’incidenza e possono nascere
dei registri. Va infine considerato che
mentre tutto questo lavoro di ricer-
ca di dati e pazienti va avanti le cose
possono andare male: mediamente
due molecole su tre falliscono prima
di arrivare sul mercato. È chiaro che
senza una legislazione favorevole spe-
se e rischi del genere non sarebbero
sostenibili nel campo delle malattie
rare: sarebbero i pazienti a rimanere
‘orfani’ di terapie. È per questo che i
Farmaci Orfani devono continuare a
essere protetti e incentivati, sia a li-
vello comunitario quanto, per quanto
possibile, a livello di legislazione na-
zionale. Ilaria Ciancaleoni Bartoli
Ora la fondazione, in base ad accordi
fatti in precedenza, avrà le royalties
derivanti dalla commercializzazione
del nuovo farmaco, frutto della ricer-
ca di una azienda farmaceutica ame-
ricana, e potrà così lanciarsi in nuove
attività di sostegno ai pazienti con Fi-
brosi Cistica. A questo modello è stato
dato il nome di ‘Venture Philanthropy’,
un altro esempio di come la sinergia
privato - non profit possa poi tradur-
si in vantaggi concreti per i pazienti.
Ilaria Ciancaleoni Bartoli
ni. È stata recentemente inoltrata ed
accettata dalla Food and Drug Ad-
ministration una domanda di valu-
tazione del farmaco SBC-103 come
trattamento sperimentale. Si preve-
de di iniziare a breve l’iscrizione di
pazienti in uno studio di fase 1-2 per
indagare la somministrazione endo-
venosa del farmaco, e di riferire i dati
preliminari di questo studio nell’an-
no in corso. Francesco Fuggetta
Farmaci orfani, facciamo chiarezza
La partnership tra profit e non profit
per lo sviluppo di nuove terapie
Farmaci orfani: si punta sulle malattie
rare da accumulo lisosomiale
Un’azienda biofarmaceutica statunitense
ha individuato un campo d’azione ancora più
ristretto: il trattamento delle malattie da accumulo
lisosomiale, un gruppo di circa 50 patologie
causate da un’alterazione dei lisosomi.
5. malattie rareNews 5
Nelle malattie rare una diagnosi cor-
retta e tempestiva può significare la
differenza tra la vita e la morte, tra
la salute e la disabilità gravissima.
Alcune patologie sono praticamente
impossibili da diagnosticare prima
della comparsa dei sintomi, ma molte
altre possono essere individuate alla
nascita. Basta infatti il prelievo di una
sola goccia di sangue per effettuare,
entro le prime 72 ore di vita, lo scree-
ning neonatale allargato.
Il test è in grado di individuare la pre-
senza di oltre 40 diverse malattie me-
taboliche, che possono essere curate
con terapie dietetiche o farmacologi-
che, che dovranno essere seguite per
tutta la vita, ma garantiranno a questi
bambini un futuro privo di disabilità
motorie o intellettive. Queste patolo-
gie sono infatti dovute ad errori con-
geniti in alcuni geni che regolano gli
enzimi necessari a metabolizzare le
proteine, i grassi e gli zuccheri conte-
nuti negli alimenti, in altri composti
utili, oppure in sostanze più semplici
allo scopo di ricavarne energia. Un’al-
terazione del gene causa l’assenza
dell’enzima, con conseguente ridu-
zione della produzione di energia.
Per alcune malattie metaboliche il
danno è dovuto principalmente alla
carenza di un prodotto importante
che non viene più sintetizzato. Per
altre invece all’accumulo di metabo-
lici che risultano tossici, oppure per
entrambi i meccanismi.
In Italia lo screening viene garantito
dalla Legge 104 del 1992, ma solo ed
unicamente per tre patologie: Ipoti-
roidismo Congenito, Fenilchetonuria
(PKU) e Fibrosi Cistica, delegando
alle Regioni la possibilità di ulteriori
inclusioni: alcune sono andate molto
oltre, la maggior parte no. Nel 2012
sono nati 534.000 bambini, ma solo
a 159.000 di questi è stato fatto lo
screening allargato: meno di 1 bimbo
su 4.
Le recenti Raccomandazioni della
Commissione Europea invitano gli
Stati membri a istituire in via priori-
taria uno screening neonatale gene-
ralizzato per le malattie rare ma gra-
vi, per le quali esiste una cura. L’Italia
ha cominciato a muoversi da poco.
A fine novembre 2013 la Senatrice
Paola Taverna (M5s) ha presentato
un DDL firmato da rappresentanti
di tutti gli schieramenti politici che
mirava a superare le diseguaglianze
regionali; nella legge di stabilità per
il 2014 un emendamento in questo
senso è stato accolto e finanziato.
Nella legge di stabilità per il 2015 è
arrivato un ulteriore finanziamento.
Manca però ancora un decreto at-
tuativo e l’attuazione della norma è
ancora lontana. Il Ministro Lorenzin
ha recentemente espresso la volon-
tà di inserire all’interno dell’aggior-
namento dei LEA, Livelli Essenziali
di Assistenza, anche gli screening:
se così fosse la messa in pratica di
questo principio di prevenzione ri-
ceverebbe un enorme impulso. A
oggi tuttavia lo screening metabolico
allargato non è ancora un diritto, i
bambini continuano a nascere e ogni
giorno in più senza screening po-
trebbe essere fatale per ciascuno di
loro. Il tempo, che sta passando so-
prattutto per motivi di denaro pub-
blico, per questi bambini equivale a
una chance di vita. Ilaria Vacca
SCREENING NEONATALE, TROPPI BAMBINI
PRIVATI DI UNA CHANCE DI VITA
6. malattie rare Focus6
Tumori rari, disordini metabolici mi-
nerali e ossei, patologie legate a squi-
libri ormonali, malattie di pancreas,
surreni e tiroide: tutte queste patolo-
gie possono essere diagnosticate solo
da un endocrinologo esperto. Certa-
mente associamo la figura dell’en-
docrinologo alle patologie tiroidee,
ma questo indispensabile specialista
si occupa quotidianamente anche di
una lunghissima serie di patologie
rare. “Le malattie rare endocrinologi-
che sono tantissime – spiega Andrea
Lenzi, Professore ordinario di Endo-
crinologia dell’Università “La Sapien-
za” di Roma e Presidente-Eletto della
Società Italiana di Endocrinologia – ne
abbiamo classificate ben 346. Si tratta
di un gruppo di patologie eterogeneo,
che comprende tumori rari, disordini
metabolici minerali e ossei, patologie
legate a squilibri ormonali, patologie
di pancreas, surreni, paratiroide. Cer-
tamente ci sono anche le patologie
tiroidee, ma sono solo le più note, la
punta dell’iceberg.”
Si tratta di patologie, per lo più ge-
neticamente determinate, di difficile
diagnosi e per le quali spesso si accu-
mula un ritardo diagnostico che può
arrivare anche a 10 anni. “Ricono-
scere una patologia rara può essere
difficile, ma da quel riconoscimento
dipende la salute del paziente. Per
questo motivo abbiamo realizzato
una classificazione completa, che
per ogni patologia riporta fenotipo,
marcatori biologici, età di manifesta-
zione, incidenza, prevalenza e biblio-
grafia di riferimento. Si tratta di uno
strumento prezioso, che potrà aiuta-
re gli endocrinologi nella loro pratica
quotidiana.”
Il mancato riconoscimento di una
MALATTIE RARE ENDOCRINOLOGICHE:
NON SOLO TIROIDE
Andrea Lenzi
Professore ordinario di
Endocrinologia dell’Università
“La Sapienza” di Roma e Presidente-
Eletto della Società Italiana di
Endocrinologia
Maria Luisa Brandi
Professore ordinario di
endocrinologia all’Università di
Firenze e coordinatrice del Club su
Malattie Rare della Società Italiana
di Endocrinologia
IPOFOSFATASIA – in arrivo la nuova terapia di sostituzione enzimatica
L’ipofosfatasia è una malattia ul-
tra-rara, caratterizzata da un difet-
to genetico di mineralizzazione che
coinvolge le ossa e i denti, e da un
deficit della fosfatasi alcalina sierica
e ossea. Può presentarsi sotto forme
molto diverse: alcune maligne, che
comportano la morte neonatale, al-
tre benigne. Nelle forme meno gravi
la patologia comporta perdita pre-
matura dei denti, sintomi scheletrici,
bassa statura, dolore articolare.
Ad oggi per questa malattia non esi-
ste una terapia risolutiva, ma for-
tunatamente è in arrivo un nuovo
farmaco che permetterà la ‘terapia
enzimatica sostitutiva’, ovvero for-
nirà al paziente l’enzima mancante.
Progettato per ripristinare il proces-
so metabolico difettoso, asfotase alfa
ha dimostrato di poter prevenire o
rallentare le gravi conseguenze della
malattia. Il farmaco ha già ottenuto
nel 2013 la designazione di terapia
altamente innovativa negli USA, ma
non è ancora stato approvato in via
definitiva in Europa per il trattamen-
to dei pazienti. Tuttavia nel corso del
mese di marzo è prevista la presen-
tazione di nuovi dati che dimostre-
rebbero come la terapia sia in grado
di migliorare la capacità dei pazienti
di compiere attività quotidiane e di
ridurre il dolore causato dalle conse-
guenze della patologia.
patologia, o l’errata diagnosi, posso-
no cambiare completamente la vita
dei pazienti. “Basti pensare ai casi
in cui vengono eseguiti trattamenti
chirurgici inutili, oppure ai dram-
matici casi in cui un tumore benigno
non viene individuato e, col tempo, si
trasforma in neoplasia maligna e ag-
gressiva – spiega Maria Luisa Brandi,
dell’Università di Firenze, esperta di
patologie rare endocrinologiche - Per
questo è fondamentale che i colleghi
comprendano quanto è importante il
nostro lavoro nell’ambito delle ma-
lattie rare e quanta responsabilità ab-
biamo sulle nostre spalle. Quando un
paziente arriva da noi con un’anoma-
lia endocrinologica abbiamo il dovere
di indagare sulla sua storia familiare,
sulla specificità della sua condizione.
Non possiamo fermarci alle apparen-
ze, rischiando di sottoporre i pazienti
a interventi inutili, se non dannosi.”
Le 11 tavole, pubblicate sulla rivista
Journal of Endocrinological Investiga-
tion, sono la risposta della SIE a una
fortissima necessità di informazioni
sulle malattie rare. La classificazio-
ne potrebbe inoltre essere utile per
la catalogazione delle patologie rare
endocrinologiche a livello ministeria-
le, considerando che molte di queste
sono oggi prive di riconoscimento e
codifica a livello nazionale.
“Educare gli endocrinologi alla co-
noscenza delle patologie rare – con-
clude Lenzi – è compito della SIE. In
futuro vorremmo però mettere a di-
sposizione questo strumento anche
ai medici di medicina generale, im-
pegnati in prima linea. Il documento,
ora disponibile su richiesta alla SIE,
sarà presto disponibile anche online
sul sito web www.societaitaliana-
diendocrinologia.it.” Ilaria Vacca
8. malattie rare Scenari8
Aumento improvviso e importante
di peso, irsutismo, caduta dei capel-
li. Segnali evidenti di uno squilibrio
ormonale, che potrebbe essere cau-
sato da una rara patologia: la Sin-
drome di Cushing. Causata nel 90%
dei casi da un tumore ipofisario, è
legata all’eccesso di adrenocortico-
tropina (ACTH), ormone che stimo-
la le ghiandole surrenali a produrre
cortisolo, che viene liberato a dismi-
sura nell’organismo. “Colpisce ge-
neralmente giovani donne tra i 20 e
i 30 anni – spiega Annamaria Colao,
Professore di Endocrinologia del
Dipartimento di Medicina Clinica e
Chirurgia dell’Università Federico II
di Napoli – che come principale sin-
tomatologia presentano un aumento
di peso caratteristico: il grasso cor-
poreo aumenta sulla linea dell’ombe-
lico, sul volto e dietro il collo. Le pa-
zienti presentano parallelamente un
assottigliamento di gambe e braccia,
ma possono presentarsi anche irsu-
tismo, caduta di capelli, fragilità dei
vasi sanguigni. Nei casi più gravi la
sindrome si accompagna poi a diabe-
te e ipertensione”.
La sindrome di Cushing può essere
trattata chirurgicamente, ma la te-
rapia chirurgica fallisce in un caso
su due per l’elevata complessità del
quadro patologico o per le recidive.
Da qualche mese però è stato appro-
vato in Italia il primo trattamento
con specifica indicazione di questa
malattia: si tratta del pasireotide, un
nuovo analogo della somatostatina
somministrato per via sottocutanea.
È stato approvato per il trattamen-
to dei pazienti Cushing in età adulta
per i quali l’intervento chirurgico si è
rivelato inefficace. “L’efficacia di pasi-
reotide, oltre al netto miglioramento
della qualità di vita dei pazienti, per-
metterà di evitare il ricorso a un se-
condo intervento chirurgico in caso
di fallimento del primo, risparmian-
do danni all’ipofisi, e rendere inoltre
non più necessaria la rimozione delle
ghiandole surrenali”.
La Cushing colpisce circa 2000 pazien-
tiinItalia,conunpesanteimpattosulla
loro vita quotidiana. A supporto delle
pazienti opera A.N.I.P.I. Italia, Associa-
zione Nazionale Patologie Ipofisarie
(www.anipi-italia.org). Ilaria Vacca
SINDROME DI CUSHING, ATTENZIONE
ALL’AUMENTO DI PESO IMPROVVISO
Annamaria Colao
Professore di Endocrinologia del
Dipartimento di Medicina Clinica e
Chirurgia dell’Università Federico II
di Napoli
La sindrome di Morquio è una malat-
tia genetica rara da accumulo lisoso-
miale, facente parte del gruppo delle
mucopolisaccaridosi. È causata dalla
mutazione del gene GALNS, che com-
porta la carenza (o l’assenza) di un en-
zima che impedisce il corretto smal-
timento di alcune sostanze che così
tendono ad accumularsi nei lisosomi,
determinando un’alterazione nello
sviluppo osseo e, successivamente,
danni neurologici. La patologia si pre-
senta infatti, tra i 2 e i 4 anni, con un
ritardo nello sviluppo psicofisico. Può
assomigliare alla condizione che defi-
niamo ‘nanismo’, ma può presentarsi
anche con disturbi della deambula-
zione, instabilità della colonna verte-
brale, epatosplenomegalia, deficit alla
vista e all’udito e riduzione dell’aspet-
tativa di vita. La patologia può essere
diagnosticata grazie al test di scre-
ening neonatale metabolico e oggi,
dopo anni di attesa, dispone di una te-
rapia enzimatica sostitutiva. Si tratta
della elosulfase alfa che è stata inseri-
ta dall’Aifa tra i farmaci orfani disponi-
bili tramite l’elenco speciale previsto
dalla Legge 648/96. Tale inserimento
ha reso possibile la disponibilità della
terapia a carico del SSN senza attende-
re il completamento dell’iter di prezzo
e rimborso, che avrebbe altrimenti ri-
tardato di vari mesi l’effettiva disponi-
bilità di questa terapia, ad oggi l’unica
per questa grave malattia. La notizia è
stata pubblicata nella gazzetta ufficia-
le dello scorso 26 Giugno. Il farmaco è
prescrivibile a tutti i pazienti affetti da
mucopolisaccaridosi IVA, con dimo-
strato deficit di N-acetilgalattosamina
6-solfatasi.
In Italia dal 1991 è attiva l’associazio-
ne AIMPS (ONLUS), nata dall’iniziati-
va di alcuni genitori di bambini affetti
da mucopolisaccaridosi, con l’obietti-
vo di soddisfare le esigenze di infor-
mazione delle famiglie.
L’Associazione è attivamente impe-
gnata a garantire l’accesso alle infor-
mazioni socio-assistenziali e mediche
a pazienti e familiari, oltre a sostenere
la ricerca scientifica (www.aimps.it).
Ilaria Vacca
SINDROME DI MORQUIO,
dopo anni d’attesa disponibile la terapia
è possibile la disponibilità della
terapia a carico del SSN senza
attendere il completamento
dell’iter di prezzo e rimborso
Si stima che esistano più di 7.000 tipi
diversidimalattierareecheaffliggono
circa 350 milioni di individui nel mon-
do,75%deiqualisonobambini.L’espe-
rienza dimostra che condividere risor-
seeconoscenzasiailmodopiùefficace
permigliorarelavitadellepersonecon
unamalattiarara.Perquestomotivola
Fondazione BLACKSWAN (blackswan-
foundation.net) ha deciso di creare la
RE(ACT)Initiativeconl’obiettivodifaci-
litare la cooperazione nel campo della
ricercasullemalattierare.
La RE(ACT) Initiative è strutturata
su due assi principali: il Congresso
RE(ACT) (react-congress.org) e la
piattaforma online RE(ACT) Commu-
nity (react-community.org). Il Con-
gresso, organizzato ogni due anni,
presenta i risultati della ricerca più
all’avanguardia nell’ambito delle ma-
lattierareeorfane.
La RE(ACT) Community, una piat-
taforma digitale che unisce vir-
tualmente ricercatori, pazienti e
sostenitori delle malattie rare, dà
la possibilità di condividere cono-
scenza ed esperienze, trovare nuo-
ve collaborazioni scientifiche e re-
perire fondi per iniziare progetti
di ricerca. La RE(ACT) Community
infatti è anche dotata di una strut-
tura di crowdfunding, un metodo
originale di finanziamento per la
ricerca, che consiste nel sostene-
re un progetto grazie a micro do-
nazioni provenienti da un largo
gruppo di individui.
NEWS IN PILLOLE
9. malattie rareNews 9
Parlando di infarto, cardiopatia coronari-
caemalattiavalvolareaortica,inautoma-
tico pensiamo a pazienti sopra i 50 anni,
ipertesi, sovrappeso. Purtroppo però
questa sintomatologia può colpire dram-
maticamente anche bambini e giovani
adulti: in questo caso può trattarsi di una
patologiararaegravementedisabilitante,
una dislipidemia geneticamente determi-
nata.“Sitrattadiungruppoeterogeneodi
patologie genetiche del metabolismo lipi-
dico–spiegalaProf.ssaClaudiaStefanutti
–incuil’alterazionedilipidielipoproteine
è tale da comportare un rischio cardiova-
scolaredaaltoaelevatissimo.”
L’ipercolesterolemia familiare, che può
essere trasmessa in forma autosomica
dominante omozigote (molto grave) o in
forma eterozigote (meno grave) è la pa-
tologia sicuramente più impattante. “Nei
casipiùgravipossiamoavereanchelivelli
dicolesterolosuperioria1000milligram-
mi per decilitro di sangue. Il rischio di
eventicardiovascolarièaltissimo,puòvo-
lerdiremorireasoli18mesi.Anchenelle
formeeterozigoteperòlamalattia,senon
diagnosticata e correttamente trattata, ri-
schia di comportare lo sviluppo di lesioni
aterosclerotiche con conseguente rischio
diinfartomiocardicoocerebrale.”
“La diagnosi è clinica, ma è necessaria
una conferma genetica molecolare. Poi
deve essere valutata la situazione car-
diovascolare dei pazienti. Si tratta di pa-
tologie nettamente sotto diagnosticate:
secondoivecchidatiinItaliadovrebbero
essercicirca60pazientiaffettidaiperco-
lesterolemia familiare omozigote, men-
tre soffrirebbe della forma eterozigote
un italiano ogni 500, anche se nuovi dati
internazionali suggerirebbero una inci-
denza molto più alta. Solo all’Umberto I
seguiamo circa 3.000 pazienti dislipide-
mici dei quali almeno il 30% è affetto da
dislipidemiegenetiche.”
Una volta ottenuta la diagnosi è neces-
sario procedere con la terapia, che per
le forme più gravi si traduce nell’aferesi
lipoproteica. “Si tratta di una tecnica ex-
tracorporea paragonabile alla dialisi, cui
i pazienti più gravi si sottopongono una
voltaallasettimana,pressounastruttura
ospedalieraaltamentespecializzata.Gra-
zie a questa pratica i livelli di colesterolo
nel sangue scendono sensibilmente. Ha
una durata di circa 3-4 ore e accompa-
gnerà il paziente per tutta la vita.” Fortu-
natamente però la ricerca farmaceutica
ha messo a punto un farmaco, lomitapi-
de,chesièdimostratoingradodiridurre
ulteriormente il colesterolo. “La ricerca
sta migliorando sensibilmente la qualità
divitadiquestipazienti,chesonopassati
dall’aferesisettimanaleaquellaquindici-
nalegrazieall’associazionedilomitapide
eaferesi.Inoltre,siamoinattesadinovità
ancheperlepatologiemenogravi.”
Ma come vivono oggi i pazienti affetti da
ipercolesterolemia omozigote? A rac-
contarlo è Dario, 31 anni, campano. “La
diagnosi è arrivata all’età di 6 anni, quasi
per caso. Avevo delle macchie sulla pelle
manessunosapevacosafossero,eilcole-
steroloallestelle.Hoiniziatoimmediata-
menteaeffettuarelaplasmaferesi,grazie
allaqualeoggistobene. Dai18anniai29
hoeffettuatolaterapiasettimanalmente.
Oggi grazie alla lomitapide sono tornato
alla terapia quindicinale. Sto bene, vivo
una vita normale, ma è difficile spiegare
altuodatoredilavorochedeviassentarti
perlaterapia.”Dariooggifapartedell’as-
sociazione ANIF (Associazione Naziona-
le Ipercolesterolemia Familiare - www.
anif.it), impegnata nella diffusione della
conoscenza delle dislipidemie genetiche
e nella promozione della ricerca scienti-
ficaperlestesse. IlariaVacca
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE, QUANDO
IL COLESTEROLO PUÒ UCCIDERE IN GIOVANE ETÀ
DA SINTOMI COMUNI A PATOLOGIE RARE: LE VASCULITI AUTOIMMUNI
La vita pone domande. Noi cerchiamo le risposte.
L’innovazione è la nostra risposta alle continue sfide della salute.
Lavoriamo ogni giorno per salvare le vite dei pazienti
e per aiutare milioni di persone in tutto il mondo.
Qual è la miglior cura?
Claudia Stefanutti
Responsabile dell’unità di tecniche
terapeutiche extracorporee.
Dipartimento di Medicina
Molecolare - Policlinico Umberto I -
Università di Roma “Sapienza”
Tra le malattie autoimmuni, patologie
dovute a una disregolazione del siste-
ma immunitario, un gruppo di patologie
rare di grande importanza clinica è rap-
presentato dalle vasculiti sistemiche. “Si
trattadiungruppoeterogeneodipatolo-
gie caratterizzate da un processo infiam-
matorio dei vasi - spiega il Dr Lorenzo
Emmi, immunologo clinico. - Esse coin-
volgono arterie e vene di piccolo, medio
e grande calibro a seconda della patolo-
gia. Possono interessare sia i grandi vasi,
con conseguenti aneurismi (dilatazione
dei vasi), che i vasi di calibro più piccolo,
colpendo ad esempio il cuore e i reni”.
“Le vasculiti sono considerate malattie
rare. Singolarmente colpiscono pochi
pazienti, ma nel loro insieme (ne esisto-
no almeno 15 tipi differenti), rappresen-
tano nel mondo un numero altamente
significativo di casi. Solo presso il no-
stro Centro di Riferimento di Careggi a
Firenze seguiamo più di 450 pazienti”.
Come si diagnosticano queste malattie?
“Il sospetto nasce da sintomi spesso non
deltuttospecifici,associatiadalterazioni
dilaboratorio:aumentodiunparticolare
tipo di globuli bianchi definiti eosinofili,
da valori elevati della VES e della protei-
na C reattiva (indici di infiammazione)
e dal riscontro di un particolare tipo di
autoanticorpi definiti ANCA. Queste al-
terazioni si possono associare a sintomi
quali riniti persistenti, asma, manifesta-
zioni cutanee, uveiti e aftosi orale e geni-
tale.Talvoltaneipazientipiùanzianipuò
portare al sospetto diagnostico di un’in-
sufficienza renale improvvisa altrimen-
ti inspiegabile in presenza di ANCA.”
“Oggi queste patologie possono essere
curate in maniera talvolta risolutiva, gra-
zieancheallepiùrecentinovitàfarmaco-
logiche. Accanto ai corticosteroidi e agli
immunosoppressori tradizionali è da
segnalare l’introduzione nell’armamen-
tario terapeutico dei cosiddetti farmaci
biologici, che si sono dimostrati di gran-
deefficaciainmoltediquestecondizioni.
Un esempio è rappresentato dall’anti-
corpo monoclonale rituximab, in grado
diridurreebloccarelecelluleB(chepro-
ducono gli anticorpi), senza incorrere
solitamente negli effetti collaterali dei
farmacitradizionali”. IlariaVacca
Lorenzo Emmi
ResponsabiledelCentrodi
RiferimentoRegionaleToscanodelle
malattieautoimmunisistemiche
edellaSODsLupusClinicpresso
l’AziendaOspedalieraUniversitaria
CareggidiFirenze
10. malattie rare Focus10
Le malattie rare colpiscono deci-
ne di milioni di persone in tutta
Europa, ma alle volte solo poche
centinaia di pazienti su un singolo
territorio nazionale. Di qui la diffi-
coltà a sviluppare dei centri di rife-
rimento per patologia che possano
garantire ai pazienti una presa in
carico soddisfacente. Per offrire
una risposta ai malati rari europei
l’UE ha deliberato l’attuazione delle
Reti Europee di Riferimento per le
Malattie Rare, definite dalla Diretti-
va UE sul diritto dei pazienti all’as-
sistenza sanitaria transfrontaliera.
Le Reti devono fornire un quadro
di riferimento per i percorsi sani-
tari dei pazienti affetti da malattie
rare attraverso un elevato livello di
competenze integrate, promuovere
l’accesso a strumenti comuni come
i registri, la telemedicina e le linee
guida sulle migliori pratiche clini-
che per la diagnosi e le cure. I centri
di expertise riconosciuti ufficial-
mente a livello nazionale saranno
i protagonisti delle Reti, nelle qua-
li verranno integrati anche i centri
associati e i prestatori di assistenza
sanitaria.
Ma a che punto è l’attuazione di que-
ste Reti? Ce lo spiega il Prof. Bruno
Dallapiccola, Direttore scientifico
dell’Ospedale Pediatrico Bambino
Gesù e Direttore di Orphanet Italia,
la banca dati più importante per i
malati rari e collegata al network
europeo di Orpha.net.
Quello degli ERN (European Refe-
rence Network) è una delle sfide più
importanti che l’Europa si accinge a
mettere in campo nell’ambito delle
malattie rare. L’idea di fondo è sem-
plice: collegare i centri di esperienza
che hanno competenze specifiche in
certi gruppi di malattie, per condivi-
dere le conoscenze, offrire nei punti
nodali della rete interventi diagno-
stici e, soprattutto, assistenziali di
particolare complessità e contribu-
ire all’avanzamento delle conoscen-
ze. Tutto questo, favorito dalla libera
circolazione dei malati in Europa,
dovrebbe armonizzare l’offerta as-
sistenziale garantendo a tutti di ot-
tenere il meglio, soprattutto quando
ciò non è disponibile nel proprio
Paese. Lo sviluppo di queste reti ha
i propri fondamenti nelle raccoman-
dazioni dell’EUCERD sui centri di
esperienza e sugli ERN. Su questo
complesso tema sono stati organiz-
zati nel 2014 diversi seminari in-
ternazionali, dai quali sono emerse
indicazioni generali su quello che
dovrebbe essere il modello genera-
le ed il presunto numero delle reti
(all’incirca un paio di dozzine), e su
alcuni aspetti critici, come quello
della copertura economica del pro-
getto, al momento non risolta, e dei
ritardi nella sua realizzazione, che
potrebbero essere imputabili alla
diversa organizzazione e al manca-
to recepimento da parte degli stati
membri delle raccomandazioni re-
lative ai centri di esperienza. Esiste
pertanto il legittimo sospetto che la
tabella di marcia che si è data l’Euro-
pa non potrà essere rispettata, forse
con qualche eccezione relativa a un
numero limitato di reti già strut-
turate e funzionanti. È necessario
che l’Italia, che possiede una buona
copertura di servizi diagnostici-as-
sistenziali per molte malattie rare,
comprenda non solo l’importanza di
avere un ruolo attivo nella creazio-
ne di queste reti, ma diventi anche
propositrice e coordinatrice di alcu-
ne di esse, dal momento che i paesi
coordinatori avranno un ruolo criti-
co nel governare la circolazione dei
pazienti. L’Italia ha le caratteristiche
per essere un paese votato ad attrar-
re piuttosto che far emigrare i malati
rari, ma tutto ciò potrà avvenire solo
a condizione di un impegno politico
che deve in primo luogo partire dal
Ministero della Salute.
RETI EUROPEE DI RIFERIMENTO PER LE
MALATTIE RARE: A CHE PUNTO SIAMO?
Bruno Dallapiccola
Direttore scientifico dell’Ospedale
Pediatrico Bambino Gesù e Direttore
di Orphanet Italia
Quello degli ERN (European
Reference Network) è una
delle sfide più importanti
che l’Europa si accinge
a mettere in campo nell’ambito
delle malattie rare
Processo Regolatorio dei Farmaci Orfani in UE
Sponsor
presentazione
per la qualifica
a Farmaco Orfano
Sponsor
Presentazione
per l’autorizzazione
alla commercializzazione
Qualifica Autorizzazione
alla commercializzazione
Comunicazione
ai pazienti e al pubblico
Protocollo
di assistenza
Scoperta
del nuovo
farmaco
Identificazione
della molecola
Test
pre clinici
Fase 4
Sviluppo Clinico
Fase 1 | Fase 2 | Fase 3
Industria (Sponsor) - EMA
Interazioni durante lo sviluppo del farmaco
Nel 2014 si è registrato un record
di farmaci orfani registrati dall’Ema, ben 17
Attualmente sono 81 quelli
commercializzati in Europa
Le aziende che sono attive
in questo settore in Italia
sono almeno 21
INFOGRAFICA
(Fonte: www.eurordis.org)
11. malattie rareNews 11
Passion Excellence
Trust Courage
Committed
to improving the lives
of patients worldwide®
www.celgene.com
Quando si parla di malattie rare, l’agget-
tivopotrebbefarpensarechecolpiscano
un numero molto ristretto di persone.
Sappiamo che non è così, e lo stesso di-
scorso è valido per i tumori rari, con la
differenza che per identificare questo
gruppo di neoplasie si è scelto a livello
internazionale di ricorrere al criterio
dell’incidenza(ilnumerodinuovicasiin
un intervallo di tempo), al posto di quel-
lo della prevalenza, ovvero il numero di
casi nella popolazione. L’incidenza per i
tumori rari, secondo quanto concordato
alivelloeuropeo,nonsuperalasogliadei
6 casi su 100mila l’anno. Ma i ricercatori
del progetto Rare Care ne hanno indivi-
duati oltre 250: questo significa che rap-
presentano oltre il 20 per cento di tutti
i tumori diagnosticati ogni anno nell’U-
nione Europea e riguardano in questo
territorio più di 4 milioni di persone. Il
fatto che un tumore sia raro, tuttavia,
non significa che sia incurabile o che le
Di malattie rare si parla spesso sui tavoli
politicieistituzionali:unadelleparlamen-
tari che in questi anni più si è spesa a fa-
vore dei malati rari è certamente la Sen.
Laura Bianconi (Gruppo AP, NCD - UDC),
membro della Commissione Sanità. “In
questo momento – dice la senatrice – il
tavolo di discussione più importante è
quello della revisione dei LEA, inclusa la
nuova lista delle patologie rare esenti.
L’approvazioneèsultavolodelleRegionie
sono certa che andrà a buon fine. Se così
non fosse sarebbe gravissimo: significhe-
rebbe che queste non sono state in grado
di trovare 20milioni per un tema così im-
possibilità di guarigione siano più limi-
tate rispetto a quelle di un tumore più
comune: alcune neoplasie rare hanno
infattipercentualidiguarigionesuperio-
riaquelledeitumoripiùdiffusi.
Non è il caso del mieloma multiplo, uno
dei più rari e aggressivi tumori del san-
gue. Le aziende farmaceutiche stanno
puntandosullaricercadiunaterapiapiù
efficace di quella esistente, e un primo
risultato incoraggiante proviene da uno
studio di un gruppo di ricercatori, fra i
quali diversi italiani. La scoperta, pub-
blicata pochi mesi fa sulla rivista Cancer
Cell, promette grandi benefici per la te-
rapia del mieloma: una nuova molecola
sintetica, il DTP3, in vitro ha dimostrato
di distruggere efficacemente le cellule
tumorali, almeno quanto il farmaco usa-
to nello standard clinico, il bortezomib,
ma con una selettività 100 volte supe-
riore. Le cellule sane, quindi, non risen-
portante”. Le buone notizie per i pazienti
dovrebberoarrivare,secondolasenatrice,
anchedaaltrifronti,soprattuttoperquan-
to riguarda l’accesso ai nuovi farmaci in
tempi brevi. “L’attesa ‘rivoluzione’ di Aifa
porteràaunamaggioreefficienzaeauno
snellimento delle procedure. Questo po-
trebbe evitare parte dei tempi aggiuntivi
che passano dal momento dell’autorizza-
zione europea alla disponibilità effettiva
sulterritorio”spiegalaSenatrice. Certo,la
soluzione finale al problema dell’accesso
ai farmaci in tempi brevi e omogenei per
tutti,indipendentementedallaRegionein
cui si vive “arriverà quando avremo final-
tirebbero della tossicità del farmaco. Il
DTP3 ha confermato la sua validità an-
che in un modello murino: ha asportato
le cellule di mieloma innestate nei topi
con xenotrapianto (il trapianto di cellule
vive, tessuti o organi da una specie all’al-
tra), senza effetti collaterali apparenti
alledosiefficaci.
Passiinavantiancheperlacuradellesin-
dromi mielodisplastiche, un gruppo di
malattiedelsanguelacuicausaèancora
sconosciuta, più frequenti nei pazienti
anziani. Caratterizzate da un difetto nel
midollo osseo che non riesce più a pro-
durreinnumerosufficienteglobulirossi,
bianchiopiastrine,sonochiamateanche
malattie preleucemiche perché possono
evolvere,coniltempo,inleucemiainfor-
ma acuta. Uno studio recentemente pre-
sentato al congresso della Società Ame-
ricana di Ematologia ha mostrato che il
trattamento con il farmaco sotatercept
mente concluso la revisione del Titolo V
della Costituzione”. Quello che è certo è
che per ora malattie rare e Farmaci Or-
fani non cadranno sotto la scure di tagli
volti a rendere più sostenibile il nostro
SSN perché, dice la Sen. Bianconi: “non
è quello l’ambito per parlarne, bensì
quello delineato dal Patto della Salute e
delPianoNazionaledelleMalattieRare”.
Nel frattempo è chiaro che bisognerà
proseguire a difendere le tutele acquisi-
te nel tempo dai Farmaci Orfani – come
l’esenzionedalripianodellaspesaospe-
daliera - perché, spiega la Senatrice “ci
sono stati degli attacchi anche durante
ha portato a un miglioramento emato-
logico e a una riduzione della necessità
di trasfusioni in pazienti anemici. L’ane-
mia, infatti, è una complicanza comune
di queste patologie: circa il 90% dei pa-
zienti è anemico e il 60-70% finisce per
diventaredipendentedalletrasfusioni.
Per migliorare la conoscenza delle ne-
oplasie rare, lo scorso gennaio è nata
IART, Italian Association Rare Tumors,
presieduta dal Prof. Fernando Cirillo,
chirurgo oncologo degli Istituti Ospita-
lieri di Cremona. L’obiettivo fondamen-
tale di IART è la formazione dei medici.
“Fare cultura in questo settore di nicchia
–haspiegatoilprof.Cirillo–significacol-
mareunpreoccupantevuotodirisorsee
di contenuti, vista l’offerta ancora scarsa
delle nostre università che, anche dopo
le più recenti riforme, hanno per molti
versi accantonato la didattica dedicata a
questitumori”. FrancescoFuggetta
l’ultima legge di stabilità e di certo il
tentativo di cancellare una tutela inse-
rita solo un anno fa non è stato frutto
di una disattenzione o di un errore”.
IlariaCiancaleoniBartoli
Tumori rari: passi in avanti nella ricerca sui farmaci
orfani. E in Italia nasce un’associazione per la
formazione dei medici
Malattie Rare, Bianconi: con la nuova Aifa accesso più veloce alle terapie
Laura Bianconi
senatrice
