1. ATENEOENFERMEDADES DESMIELINIZANTESJULIETA TEJADA RESIDENCIA DE PEDIATRIA 2010

2. CASO CLINICO paciente de sexo femenino de 12 años de edad oriunda de Chepes q ingresa al servicio con diagnostico de neuropatía para estudio.AEA: niña q comienza 4 años previos a su ingreso con inestabilidad en la marcha y debilidad muscular a predominio de MMII, disgrafía y dismetría de evolución progresiva.APG-APP: no presenta.APF: tío con similar signo sintomatología q nunca fue diagnosticado.EXAMEN FISICO: niña afebril, eutrófica, OTEP, que colabora al examen.Presenta hipotonía e hiporreflexia con disminuciónde la fuerza en sus 4 MM a predominio derecho.Dismetría y escoliosis dorsal con curva izquierda.Marcha con marcada asistencia. Romberg +Deformidad de ambos pies.

3. ROMBERG +

4. DISMETRIA

5. MARCHA INESTABLE

6. SIGNO / SINTOMATOLOGIA GUION DEBILIDAD PIE PLANO MUSCULAR DISTAL ESCOLIOSIS HIPOTONIA DISMETRIA HIPORREFLEXIA DISBASIA DISGRAFIA SIGNO / SINTOMATOLOGIA GUION

7. EXAMENES COMPLEMENTARIOS Laboratorio de rutina: FAL 837 CPK 185 Serología: negativa AELO: 200 - C3 C4- FR: NR Punción lumbar TAC de cerebro simple Bandas oligoclonales de LCR Dosaje vitamina B 12: 773 pg./ml PESS, PEV, PEAT Electromiografía RMN con gadolineo de encefalo, columna cervical y dorsal.

8. DIANOSTICO PRESUNTIVO

9. NEUROPATIA PERIFERICA

11. DIAGNOSTICO FINAL CHARCOT -MARIE-TOOTH

12. CHARCOT-MARIE-TOOTH Es uno de los trastornos hereditarios, crónicos y progresivos mas comunes en la infancia que cursan con degeneración de fibras nerviosas motoras y sensitivas. Es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y función ya sea del axón o de la mielina. La mas descripta es PMP22-C17. Se hereda de forma AD-AR-o ligada al sexo. La prevalencia es de 28 casos por 100.000 habitantes. Su clasificación actual se basa en criterios genéticos, clínicos y neurofisiológicos.

13. NHSM TIPO I- FORMA HIPERTROFICA Se caracteriza por debilidad y atrofia, principalmente en los músculos distales de la pierna peroneos, tibial anterior y gemelos. Se presenta con déficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y con un comienzo en los miembros inferiores y eventual posterior afectación de los superiores. Las manifestaciones clínicas comienzan en los primeros años con hipotonía, retraso en la deambulación, deformidad de los pies: pie plano-valgo o equinovaro o cavo de presentación tardía y adelgaza miento de la pierna:de cigüeña. Arreflexia a predominio aquileo. Los trastornos sensitivos son difícil de objetivar pero se aprecian como parestesias.

14. Idénticas alteraciones aunque mas tardías pueden aparecer en antebrazos, condicionando dificultades en la manipulación. No existe afectación del intelecto ni de pares craneales, pero es frecuente la existencia de temblor distal: Sd.De Roussy Levy. Se puede asociar escoliosis y lordosis y en una cuarta parte aparece engrosamiento de los nervios periféricos.

15. DIAGNOSTICO LCR: hipertroteinorraquia en la mitad de los casos. EMG: signos de denervación, con VC descendidas. Biopsia del nervio: desmielinizacion de las fibras nerviosas y crecimiento hipertrófico de las células de Schwan en bulbos de cebolla. Biopsia muscular: atrofia neurogena.

16. NHSM TIPO II- FORMA NEURONAL Es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina. Clínica parecida a la anterior, de progresión mas lenta y tardía. Es frecuente el pie cavo; no existe engrosamiento de los nervios periféricos y los reflejos osteotendinosos suelen estar conservados. EMG: discreto enlentecimiento de los valores de VC. Biopsia: perdida de fibras gruesas con degeneración axonal

17. TRATAMIENTO Los pacientes mejoran con fisioterapia (aliviar el pie péndulo) No existe tratamiento que impida el inicio o retrase la progresión de la enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.

18. MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN!!