Cardiopatías congénitas acianóticas en el adulto

1. Reunión Clínica Cardiológica
Core Curriculum PUC
Dr. Alejandro Paredes C.
Residente de Cardiología
Pontificia Universidad Católica de Chile
Santiago, Marzo 28, 2012.

2. • Defecto congénito frecuente • Norteamérica
• 0,5 – 1,2% de recién nacidos • Más del 85% de los nacidos
con CC alcanzan la vida adulta
• UK: 150 mil adultos (250 casos
por 100 mil hab) • Actualmente hay más adultos
que niños viviendo con
• Diagnóstico: cardiopatías congénitas.
• Mayoría es intraembarazo.
• 96% de los niños con CC que
sobreviven los primeros años
• 60% antes de 1 año de vida. llegarán al menos a los 15 años.
• 30% en niños. • Adultos con CC tratada o de
reciente diagnóstico requieren
• 10% en adultos (mayores de de control especializado
16 años) Cardiólogos especialistas +
Centros de referencia

6.  No genéticas
 Genéticas

8. 1. CC ACIANOTICAS
a) CORTOCIRCUITO O SHUNT DE IZQUIERDA A DERECHA
• CIA, CIV, DAP, CAV, DVAPP, fístula seno Valsalva rota.
b) OBSTRUCTIVAS
DERECHAS: EP, ESubP, ESupP, VD doble cámara
IZQUIERDAS: CoA, EA, ESubA, ESupraA.
2. CC CIANOTICAS O CORTOCIRCUITO O SHUNT DE DERECHA A IZQUIERDA
• TOF, D-TGA,VUF, Tronco Arterioso, DVAPT, AP con SIVI
3. MISCELANEAS
• Anomalía de Ebstein, L-TGA.

11. Incidencia CC en Edad Pediátrica (Hoffman) %
Acianóticas Cortocircuito CIV 37.2
Izq→Der Ductus arterioso persistente 14.6
65.2
CIA 9.8
CAV 3.6
Obstructivas Estenosis pulmonar
7.6
derechas
16.1
Obstructivas Coartación aórtica 4.3
izquierdas Estenosis aórtica 4.2
Cianóticas Tetralogía Fallot 4.4
Cortocircuito Der→Izq D-transposición grandes arterias 3.3
Hipoplasia VD 2.3
Atresia tricuspidea 0.8
14.9
Atresia pulmonar 1.4
Hipoplasia VI 2.8
Tronco arterioso 1.1
Doble salida VD 1
Miscelánea Ebstein 1.2 1.2

12.  Comunicación Inter – Atrial (CIA)
 Foramen Oval Persistente (FOP)
 Comunicación Inter – Ventricular (CIV)
 Coartación aórtica
 Ductus Arterioso Persistente (DAP)

14. • Comunicación entre ambos atrios que persiste tras el
nacimiento.
• Puede no ser diagnosticada hasta la vida adulta.
• Responsable del 7 – 11% de todas las CC y 30% de las CC en
adultos.
• 2 a 3 veces más frecuente en mujeres.

15. • Ostium secundum (75%)
• Ausencia de tejido en fosa ovalis
• Asociado a prolapso de válvula mitral
• Ostium primum (15%)
• Porción inferior del septum
• Asociado con insuficiencia mitral por
hendidura en velo anterior
• Defecto de seno venoso (5 – 10%)
• Entre AI y vena cava superior
• Asociado con drenaje parcial anómalo
de venas pulmonares
• Venas pulmonares derechas drenan en
AD y VD o vena cava
• Defecto de seno coronario (1%)
• Ausencia de seno coronario
• Conexión directa de VCS izquierda a la
AI

16. Ostium Secundum
75%

17. Ostium Primum
10 – 15%

18. Seno Venoso
10%

19. Vena Cava Inferior / Seno Coronario
RAROS

20. • Riesgo de transmisión madre – hijo: 8% a 10%.
• Trastornos genéticos relacionados
• Síndromes Corazón-Mano (p. ej. Sindrome Holt-Oram)
• Síndrome de Down (ostium secundum y primum)
• Agregación familiar con alteraciones en el cromosoma 5

21. • CIA generalmente son • Defectos < 0,5 cm se
grandes asocian con shunt
• 2 – 4 cm de diámetro pequeño, sin secuelas
hemodinámicas
• Grado de shunt depende
de: • Síntomas:
• Tamaño del defecto • Suelen aparecer en la 3ª
• Compliance de VD y VI - 4ª década de vida
• RVP v/s RVS
• Estado de válvulas • PAP media debe ser la
atrioventriculares mitad de la edad del
paciente
• Si es mayor pensar en
otra causa para HTP

22. • Asintomáticos
• Síntomas por exceso de flujo pulmonar:
• Fatiga
• Disnea
• Palpitaciones
• Insuficiencia cardiaca derecha
• Arritmias atriales (Fibrilación/Flutter Atrial*) o enfermedad del
Nodo.
• Embolía paradojal  pacientes están en riesgo independiente del
tamaño de la CIA.
• HTP en un 5 a 10% de los pacientes, principalmente mujeres.

23. • Desdoblamiento fijo de R2
• Latido ventriculo derecho
• Soplo mesosistólico pulmonar
por hiperflujo
• Rodada diastólica tricuspídea
causada por aumento del flujo a
través de las cámaras derechas
por shunt izquierda a derecha.
• Presión venosa yugular
normal, o igualdad de ondas a y
v.

24. • ECG
• CIA OS: Desviación del eje a derecha, bloqueo incompleto de rama
derecha.
• CIA OP: BAV 1°, desviación del eje a izquierda, BCRDHH.
Puede pesquisarse signos de crecimiento del atrio izquierdo
secundario a la insuficiencia mitral asociada.
• Ritmo auricular bajo sugiere CIA tipo seno venoso
• Radiografía de tórax:
• Arco aórtico pequeño, crecimiento de cavidades derechas, arteria
pulmonar prominente, y aumento de la trama vascular pulmonar.

26. • Ecocardiografía TT: Procedimiento de elección. Evalua localización
y tamaño del defecto, tamaño y función de cámaras derechas, y
estimación de presiones pulmonares.
• Ecocardiografía TE: en caso de imagen transtorácica subóptima, o
con sospecha de anomalías asociadas. Habitualmente requerida
para CIAs del seno venoso.
• RNM Cardiaca: visualización directa del defecto y de venas
pulmonares, así como cuantificación del volumen ventricular
derecho y tamaño del shunt. Raramente es necesario para el
diagnóstico. Puede servir como alternativa al ecocardiograma
transesofágico.

28. • CIAs pequeñas (<5 mm), sin evidencias de sobrecarga de volumen
del ventrículo derecho no requieren de cierre a menos que estén
asociados a embolía paradojal.
• CIAs con evidencia de sobrecarga de volumen de ventrículo
derecho, habitualmente se vuelven sintomáticas después de la
segunda o tercera década de la vida. Cierre está indicado para
prevenir complicaciones a largo plazo (arritmias, intolerancia al
ejercicio, embolía paradojal, insuficiencia cardiaca derecha y el
desarrollo de hipertensión pulmonar.)
• Incluso en adultos, el cierre de grandes defectos mejora la
sobrevida y alivia los síntomas.

29. • Indicaciones de cierre de CIA
• Shunt izquierda-derecha significativo
• Qp/Qs > 1,5
• Dilatación severa de VD
• Hipertensión pulmonar progresiva
• Embolía paradójica
• Defectos menores a 0,5 cm no se asocian a secuelas hemodinámicas
y pueden ser observados
• Defectos grandes deben ser reparados aún cuando el paciente esté
asintomático
• En pacientes con enfermedad vascular pulmonar no reversible no
está recomendada la cirugía

30. • Cirugía
• Parche pericárdico o Dacrón sobre el defecto
• Mortalidad 1%
• Principal problema son arritmias perioperatorias
• Sobrevida a 10 años 95% vs 84% con tratamiento médico
• Cierre percutáneo
• Amplatzer
• Pacientes con OS con shunt I-D sin HTP (80% de los pacientes)
• Tratamiento antiagregante posterior por tiempo no definido (al
menos 6 meses)

33. • Causa más común de morbilidad es la aparición de
fibrilación atrial.
• Complicaciones raras reportadas post cierre con dispositivo:
dislocación del dispositivo, arritmias, derrame
pericárdico, erosión aórtica y muerte súbita.
• Tratamiento farmacológico:
• Ácido acetilsalicílico por 6 meses.
• Profilaxis de endocarditis por 6 meses.

35. • En la vida intrauterina, el foramen oval permite la
transferencia de sangre oxigenada desde la placenta hacia la
circulación sistémica fetal.
• Esta comunicación habitualmente se cierra al nacer, pero en
un 25 a 30% de la población normal permanece permeable
bajo ciertas condiciones.

37. • Mayoría de los pacientes son asintomáticos. Pacientes con
antecedentes de stroke cardiogénico tienen una prevalencia
aumentada de FOP, lo que puede estar en relación a eventos de
embolía paradojal.
• Incidencia de stroke es mayor en pacientes con forámenes ovales
persistentes asociados a aneurisma del septum atrial, que en FOP
aislados.
• Guías actuales indican que no hay suficiente evidencia para
respaldar un recomendación de cierre del FOP como prevención
secundaria de stroke recurrente. El cierre puede considerarse en
pacientes con recurrencia pese a terapia médica.

39. • Causa más común de cardiopatía en niños (30-40%)
• En 25% de los casos pertenece a síndrome más complejo
• En 5% se asocia a coartación de la aorta o ductus arterioso
persistente
• Cierre espontáneo se produce en 90% de los casos antes
de los 10 años
• Adherencia / prolapso de velos
• Fibrosis
• Hipertrofia de bandas musculares

40. • Grado de shunt depende de:
• Diferencias de presión
• Tamaño del defecto (varía entre 1 mm a
2,5 cm de diámetro)
• Durante el sístole, el flujo circula
directamente desde el VI al TSVD, por lo
que el VD no está sometido a sobrecarga
de volumen
• Inicialmente predomina crecimiento de
cavidades izquierdas
• Con el tiempo se produce aumento de
RVP, con esto sobrecarga de presión en
VD, hipertrofia e HTP

41. • Shunt Derecha-Izquierda:
• Cambios anteriomente
descritos.
• Segunda a Tercera década
de la vida.
• 10-15% de los pacientes
con CIV.
• Cianosis
• Eisenmenger

42. Perimembranosa
80%

43. Subpulmonares
6%

44. Musculares
5 – 20%

45. Inlet
5 – 20%

46. • Mayoría de los adultos:
• Defectos pequeños.
• Defectos importantes pero con proliferación
fibromuscular, hipertrofia del septum ventricular.
• Asintomáticos.
• Sintomáticos:
• Disnea, arritmias, síncope, muerte
súbita, IC, endocarditis.
• Asma en niños, fatiga al ejercicio.

47. • Electrocardiograma:
• Normal en la mayoría de los pacientes.
• HVD en pacientes con hipertensión pulmonar, trastornos de
la conducción intraventricular.
• Radiografía de tórax
• Normal en defectos pequeños.
• Crecimiento de cavidades izquierdas en caso de shunt
significativo.
• En pacientes con hipertensión pulmonar, arterias
pulmonares prominentes, con disminución de la trama
vascular en la periferia pulmonar.

48. • Ecocardiografía Transtorácica:
• Técnica diagnóstica de elección.
• Identificación y localización de defectos, cuantificar tamaño de
cavidades, función ventricular, presencia de patología valvular y
estimación de la PSAP.
• Mayor sensibilidad:
• Defectos mayores de 5 mm.
• Localizados en porción membranosa, infundibular.
• 4 cámaras apical.
• Uso de Doppler
• CW mayor a 4m/s sugiere defecto pequeño restrictivo.
• No hay necesidad de Eco TE.

50. • RNM Cardiaca:
• Útil en la identificación de
defectos poco usuales,
como inlet o apicales no
fácilmente visibles en
ecocardiografía.
• Cateterismo cardiaco
• Pacientes seleccionados
para evaluar
hemodinamia y grado de
HTP; importante en la
recomendación quirúrgica
en defectos moderados.
• Test de esfuerzo
complementario

51. • Defectos pequeños rara vez requieren de cierre.
• Se recomienda cierre en adultos con insuficiencia mitral o
tricuspídea progresiva, sobrecarga progresiva de volumen
del ventrículo izquierdo, y ocasionalmente endocarditis.
• Es posible realizar cierre percutáneo asistido con dispositivo
en algunos casos selecionados.

52. • Manejo
• Cierre espontáneo entre 50-75% de los defectos en porción
membranosa y muscular.
• En general, defectos pequeños (CIV restrictiva) no produce mayores
alteraciones
• Defectos grandes, mayores a 1 cm2 ó 75% del diámetro de la Aorta
causan shunt significativo (CIV no restrictiva)
• Mortalidad operatoria 1-2%
• No operar
• CIV pequeñas no restrictivas (Qp/Qs < 1,5)
• CIV grandes con RVP/RVS > 0,7
• Evitar incisión ventricular
• Disfunción ventricular y arritmias

53. • Sintomáticos
• Disnea de ejercicio, fatiga.
• Disminución de la capacidad funcional en TE
• Shunt Significativo
• Crecimiento VI inexplicable
• Qp/Qs mayor 1.7 por cateterización cardiaca
• Deterioro inexplicable de función VI
• Endocarditis
• Prolapso válvula aórtica
• Estenosis pulmonar sintomático o grad máx mayor a 50 mmHg
• Hipertensión pulmonar

54. • Terapia percutánea
• Múltiples CIV musculares
• CIV persistente post operatoria
• CIV post infarto
• …perimembranosa

56. • La mayoría de los pacientes operados evolucionan sin complicaciones.
• Complicaciones tras cirugía
• Defectos residuales o recurrentes
• Disfunción de VI
• Endocarditis infecciosa
• Hipertensión pulmonar
• Bloqueo AV
• Insuficiencia aórtica o tricuspídea
• Arritmias atriales y/o ventriculares
• Necesidad de reoperar por defectos residuales es poco común.
• Ocasionalmente se requiere de reintervención tardía en caso de
insuficiencia aórtica o tricuspídea progresiva.

59. • 6-8% de todos los casos de cardiopatías congénitas.
• 20% de los casos son diagnosticados en la adolescencia o adultez
• Más frecuente en hombres (1.5 - 2 veces más)
• Rara asociación familiar.
• Morfología varía con la edad
• Neonatos: constricción del tejido ductal
• Adultos: Obstrucción incluye el arco aórtico distal y Aorta descendente
• Se asocia a:
• Válvula aórtica bicúspide (20-40%)
• Ductus arterioso persistente
• CIV
• Prolapso de válvula mitral
• Aneurisma intracerebrales

60. • Principal consecuencia es un aumento de la poscarga de VI
• Presión arterial aumenta en Aorta y ramas proximales a la
coartación y disminuye hacia distal.
• En la hipertensión arterial además de un efecto mecánico también
puede estar involucrada la hipoperfusión renal
• Presencia de un soplo sistólico, y cuando la enfermedad es
severa, el soplo puede ser contínuo y soplos adicionales en las
arterias intercostales pueden escucharse o incluso ser palpables.
• Click de eyección y un soplo sistólico eyectivo sugieren la
presencia de una aorta bicúspide. R4 es común.

61. • Debe medirse la PA en las 4 extremidades
• ∆ PAS brazo-pierna > 20 mmHg
• Pueden haber soplos en abdomen y espalda por flujo colateral
• Velocidad sistólica peak en Aorta descendente > 2,5 m/s, detecta
estenosis de al menos 25%
• RM es técnica de elección
• Mejor evaluación de Aorta torácica
• Longitud y grado de estenosis luminal
• Anomalías asociadas

62. • Asintomáticos
• Síntomas principales
• Hipertensión arterial no
controlada
• Insuficiencia cardiaca
• Ruptura o disección de la
Aorta
• Endocarditis/endarteritis
infecciosa
• Hemorragia cerebral
• Claudicación

64. • Electrocardiograma:
• Hipertrofia ventricular izquierda
• Radiología:
• “Rib notching”, cuando la coartación es severa, vasos
intercostales (habitualmente entre la 4ta y la 8va) se
dilatan para acomodar el mayor flujo, dando una
apariencia característica.
• “Signo del 3” causado por dilatación de la aorta por sobre
y por debajo del área de coartación.

66. • Ecocardiografía:
• Puede confirmar la coartación y la presencia de válvula
bicúspide.
• TAC / RMC
• Delimitación y severidad de la coartación, presencia de
colaterales, estado de la aorta ascendente.
• Cada vez más usadas como modalidad diagnóstica inicial.
• Cateterismo cardiaco
• Justificado en sospecha de enfermedad coronaria
concomitante.

68. • Pacientes no operados:
• Sobrevida promedio 35 años.
• Mortalidad 75% a los 46 años.
• Falla cardiaca, rotura aórtica, endocarditis, hemorragias
intracraneanas.
• Mientras más tarde sea la reparación, mayor es la posibilidad de
hipertensión persistente y ateromatosis acelerada
• Si es sintomática, reparar en infancia
• En adultos la indicación es electiva
• Tratamiento quirúrgico es aún el procedimiento de elección, aunque
intervenciones percutáneas con balón y dilatación con stent están
siendo ejecutadas de forma más común.

69. • Sintomáticos con gradiente > 30 mmHg a través de la
coartación ( >20mmHg)
• Asintomáticos con una gradiente > 30 mmHg a través de
la coartación e HTA EESS, respuesta alterada al ejercicio o
HVI
• Estenosis o insuficiencia aórtica significativa
• Aneurisma de Aorta ascendente
• Aneurisma en sitio previamente tratado
• Aneurismas sintomáticos en círculo de Willis

71. • Angioplastía con stent parece ser la
técnica más adecuada.
• Procedimiento riesgoso, pero con
menos morbilidad que cirugía (14%)
• Procedimientos quirúrgicos son
resección y anastomosis término-
terminal
• Aortoplastía con parche
• Alto riesgo de aneurisma por
lo que se abandonó procedimiento

72. • Comparar la seguridad y eficacia de • Todas fueron eficaces en reducir de
tratamiento quirúrgico, balonplastía forma aguda y durante el seguimiento
y stent en el tratamiento de la PA y el gradiente de presión brazo-
coartación aórtica nativa. pierna
• Stent fue más eficaz que la
angioplastia para conseguir una
• Registro observacional y prospectivo mejoría de la hemodinámica.
• Cirugía como stent fueron más eficaces
• Pacientes >10 kg que la angioplastia para mantener la
hemodinámica a corto plazo.
• Entre junio 2002 y julio 2009, 350 • Tratados con stent tuvieron ingreso
pacientes de 36 instituciones fueron más corto (2,4 frente a 6,4
días, p<0,001) que los tratados con
enrolados: 217 stent, 61 angioplastía cirugía y, menos complicaciones (2,3%)
con balón y 72 cirugía que los pacientes tratados con cirugía
(8,1%) o angioplastia (9,8%, p<0,001).
• Tratados con stent tuvieron mayor
probabilidad de necesitar
reintervención programada (19 de los
217 pacientes) para implantar un
segundo stent y cubrir todo el
segmento afectado.

75. • Riesgo aumentado de HTA • Pacientes con válvulas
recurrente o persistente aórticas bicúspides
(50 – 75% de los pacientes), requieren seguimiento de
cardiopatía coronaria por vida.
prematura, re-coartación,
formación de aneurisma o • Recurrencia:
disección aórtica, y más
• 5-10%
raramente de endocarditis.
• Mayor en reparación en
• Edad al momento de la neonatos (44%)
reparación inicial es el
predictor más importante • Reevaluación inicial.
de sobrevida a largo plazo.
• Cateterismo: >80% éxito.

78. • Ductus normalmente debe cerrarse al 4º
- 7º día de nacimiento
• RN prematuros, hipoxia perinatal o con
infecciones perinatales (rubeola) puede
permanecer abierto.
• Shunt izquierda – derecha continuo
desde Aorta a arteria pulmonar
izquierda
• Corresponde al 10% de cardiopatías
congénitas

79. • Silente
• Sin soplos audible, sólo detectado por imágenes
• Pequeño
• Soplo infraclavicular izquierdo, irradiado a espalda, sin
compromiso hemodinámico
• Moderado
• Soplo continuo, crecimiento de AI y VI, HTP
• Grande
• Fisiología de Eisenmenger, shunt derecha-izquierda, ausencia de
soplo continuo
• Cianosis diferencial
• HTP

80. • Cuando el defecto es pequeño:
• Hay pulsos amplios
• Presión diferencial elevada
• VI hiperdinámico
• Soplo continuo se inicia después del R1 y alcanza su máximo antes o
durante R2, escondiéndolo, y disminuye en diástole
• Soplo va desapareciendo conforme aumenta la presión en el
territorio pulmonar
• Ocasionalmente hay soplos por aumento de flujo en válvulas mitral
y aórtica

81. • Un ductus pequeño en la vida adulta provoca un soplo
contínuo que oblitera el R2, mejor auscultado bajo la
clavícula izquierda.
• Pacientes con ductus de moderado tamaño pueden
presentarse con síntomas de falla cardiaca, soplo contínuo
“en maquinaria” y pulsos saltones con aumento de la
amplitud de éste.

82. • Electrocardiograma:
• Normal en defectos pequeños, pero si el shunt es
significativo, puede presentar crecimiento de cavidades
izquierdas, o crecimiento biventricular en caso de HTP.
• Radiografía de Tórax
• Cardiomegalia, aumento de la trama vascular
pulmonar, arterias pulmonares prominentes. En algunos casos
puede apreciarse calcificación del ductus.
• Ecocardiograma
• Usualmente diagnóstico; pero en pacientes con HTP puede ser
difícil objetivar el flujo a través del ductus.
En éstos casos se justifica el cateterismo cardiaco.

83. • Manejo:
• Un DAP rara vez cierra espontáneamente luego de la
infancia
• Se recomienda su cierre para prevenir falla de
VI, disminuir riesgo de HTP y evitar endarteritis, aún en
DAP pequeños
• Si ductus no es reparado, un tercio de los pacientes
fallece antes de los 40 años y dos tercios antes de los 60
años

84. • Ligadura quirúrgica
• Jóvenes: Exitosa
• Adultos: calcificación arterial puede facilitar el desgarro
arterial
• Mortalidad menor a 0,5%, generalmente no requiere CEC
• Cierre con dispositivos si < 10 mm, de preferencia en adultos
• En caso de aparición de hipertensión pulmonar severa, el cierre
del ductus está contraindicado

86. Reunión Clínica Cardiológica
Core Curriculum PUC
Dr. Alejandro Paredes C.
Residente de Cardiología
Pontificia Universidad Católica de Chile
Santiago, Marzo 28, 2012.