3. Introducción
Muchas enfermedades neuromusculares afectan al corazón y en ocasiones con gran
relevancia clínica.
Miocardiopatía dilatada o hipertrófica, trastornos del ritmo y de la conducción.
Alto grado de sospecha clínica es fundamental para un correcto diagnóstico.
Estudio del músculo esquelético y nervio periférico que incluya enzimas
musculares, estudio neurofisiológico y biopsia muscular.
En algunos casos serán necesarios análisis bioquímicos y genéticos.
Biopsia endomiocárdica no suele ser necesaria.
5. A: Tipo Duchenne y Becker
B: Emery - Dreifuss
C: Cinturas
F: Oculofaringeo
E: Distal
D: Fascioescapulohumeral
6.
7. Definición
Son enfermedades caracterizadas por la degeneración progresiva del tejido
muscular sin afectación del sistema nervioso central ni periférico.
Pérdida progresiva de músculo esquelético
Debilidad muscular
Clasificación tradicional según el tipo de herencia y los grupos musculares
afectados.
Reclasificación actual según la alteración genética y el defecto molecular que
las produce.
8. Definición
Compromiso cardiaco es una manifestación común en estos cuadros.
No guarda relación necesaria con el grado de miopatía esquelética.
Muerte de origen cardiaca Insuficiencia cardiaca disfunción ventricular
Muerte súbita Bloqueos o arritmias malignas
Calidad de vida y sobrevida ha mejorado como resultado del tratamiento
médico.
9.
10. Distrofinopatías
Síndromes clínicos producidos por alteraciones de la proteína distrofina.
Proteína que forma parte de un complejo proteico estructural que une el
citosqueleto de la fibra muscular a la matriz extracelular .
Presente tanto en la célula muscular esquelética como en la cardíaca.
Gen localizado en el cromosoma X Ausencia de la proteína o distrofinas
anormales.
Seis cuadros clínicos y tienen relevancia cardiológica cuatro de ellos.
12. 1.- Enfermedad de Duchenne
Forma más grave.
Incidencia: 1 en 3500 RNV masculinos. Prevalencia: 6 en 100.000 hombres.
Autosómica recesiva ligada al cromosoma X / Alto porcentaje de mutaciones de
novo. Se asocia a leve retraso intelectual.
Inicio alrededor de los 3 años de edad con pérdida de fuerza progresiva en las
extremidadesde predominio proximal postración 8-10 años después.
Muerte antes de los 20 años de edad por insuficiencia respiratoria o cardíaca.
Dg: distrofina en biopsias de músculo esquelético por inmunohistoquímica o
inmunoblot (Western blot) y con estudio genético.
13. Compromiso cardiaco
Afección frecuente (75%) y precoz (6 años adolescencia).
Alteraciones del ritmo y de la conducción.
Más común: Taquicardia sinusal
Ondas R altas o R/S incrementado en precordiales derechas, ondas Q anormales.
50% de los casos tienen ondas T «melladas» por hiperactividad simpática.
Trastornos de conducción: defectos intraauricular e infranodal.
Incremento con los años y con la progresión de la enfermedad cardíaca y
extracardíaca.
14.
15. Compromiso cardiaco
Ecocardiograma: Miocardiopatía dilatada y disminución de FE.
Alteraciones ECG y ecocardiográficas son subclínicas antes de los 10 años de
edad.
Intensidad de la miocardiopatía no está directamente relacionada con la
severidad de la enfermedad extracardíaca.
Falla cardiaca: 40% en estadios avanzados de la enfermedad desencadenado
por fracaso ventilatorio e hipertensión pulmonar.
Disfunción ventricular predictor de mortalidad
Muerte súbita o ICC: 10-20% de muertes.
16.
17. 2.- Enfermedad de Becker
Inicio entre 3 y 21 años y mantienen capacidad ambulatoria hasta más tarde.
Hallazgos a la Eco y ECG (17-74%) similares a Enf. de Duchenne.
Incidencia de miocardiopatía se incrementa con la edad (1 en 18.450 hombres).
Prevalencia: 2.4 por 100.000 habitantes.
Severidad clínica es independiente de ella.
Grado de compromiso cardiológico no tiene relación con la intensidad de los
síntomas extracardíacos.
Patrones inmunohistoquímicos de la distrofina se correlacionan con la severidad de
la miocardiopatía.
18. 3.- Miocardiopatía dilatada ligada al
cromosoma X
Casos familiares de miocardiopatía dilatada debidos a alteración de la
distrofina.
Evolución rápidamente progresiva.
Falla cardíaca en la 2ª o 3ª décadas de la vida, con mal pronóstico.
Sin afectación clínica del músculo esquelético, aunque intolerancia muscular al
ejercicio.
Diferentes alteraciones del gen de la distrofina.
19. 4.- Portadoras
90-95% de las portadoras son asintomáticas.
Sin debilidad muscular, pero un 60-70% tienen una CPK moderadamente
elevada y EMG con características miopáticas.
Afectación miocárdica, clínica o subclínica, alcanza el 84% y su incidencia se
incrementa con la edad.
En portadoras asintomáticas, sin clínica miopática, la miocardiopatía dilatada
puede parecer idiopática.
20.
21. Distrofia de cinturas
Pérdida de fuerza progresiva en las cinturas escapular y pélvica.
Características histológicas comunes en la biopsia muscular.
Compromiso cardiológico es frecuente(50-73%) y subclínico.
ECG: R/S aumentada en V1 y defectos de conducción infranodal , alteraciones
del ritmo.
Eco: Miocardiopatía dilatada/hipertrófica.
Síncope, falla cardiaca y muerte.
22. Distrofia facio-escápulo-humeral
Autosómica dominante.
Inicio insidioso entre los 10 y 30 años.
Músculos faciales cintura escapular
tibio-peroneos cintura pelviana.
Enzimas musculares pueden estar
elevadas o ser normales.
Enfermedad del nodo sinusal en un 10%
Alteraciones de la conducción del nodo
AV o infranodales en un 27% .
23. DM de Emery Dreyfuss
Poco frecuente.
Triada característica:
Contracturas precoces en codos, tendón calcáneo y musculatura cervical
Debilidad muscular lentamente progresiva con distribución húmero-peroneal o
escápulo-peroneal
Cardiopatía.
Emerina: proteína localizada en la membrana nuclear de las células musculares
esqueléticas y cardíacas.
Conducción con diferentes tipos de bloqueo AV MP definitivo.
P pequeñas en el ECG, fibrilación y flutter atrial que pueden progresar a una
parálisis auricular permanente (atrial standstill).
24. DM de Steinert
Autosómica dominante.
Expansión de tripletes en gen del
cromosoma 19 que codifica una
proteincinasa (Miotonina)
Formadel adulto(15 y 45 años)
Formacongénita con síntomas desde el
nacimiento.
Prevalencia: 2.1-14.3 por 100.000
Compromiso panmuscular
Debilidad distal y miotonía
Asociado a cataratas, calvicie precoz,
alteraciones endocrinas y retraso
intelectual.
25. Compromiso cardiaco
Compromiso cardiaco en el 84% de los casos.
Sin correlación entre la severidad de la lesión muscular y las manifestaciones
cardíacas.
Defectos de conducción auriculoventricular e intraventricular BRD, HBIA y
bloqueo AV.
Arritmias auriculares o ventriculares se presentan hasta en el 50% de los enfermos.
Mayoría de las alteraciones de la conducción y del ritmo de estos enfermos son leves
y, por tanto, subclínicas.
26. Compromiso cardiaco
Compromiso miocárdico es poco
importante.
Menos del 10% de los casos desarrollan
fracaso cardíaco.
Ecocardiograma/RNM: alteraciones en
33-78%.
Hipertrofia y/o dilatación ventricular,
disminución de la fracción de eyección,
infiltración grasa y fibrosis en ventrículo
derecho o biventricular.
Hallazgo frecuente es el prolapso de la
válvula mitral.
Edad promedio de muerte: 54 años
27.
28.
29. Compromiso cardiaco
Miopatías caracterizadasen general por ser hereditarias, presentarse desde el
nacimiento y ser nada o poco progresivas.
Excepciones con casos esporádicos, de inicio tardío y progresivas.
Clínicamente, todas de forma similar con hipotonía desde el nacimiento o infancia
precoz y, si el inicio es más tardío, con debilidad predominantemente proximal.
Enzimas musculares son normales o sólo están discretamente elevadas.
Se clasifican según la lesión estructural que presenta el músculo estriado, ya que los
hallazgos histopatológicos en la biopsia muscular son específicos para cada una de
ellas.
Repercusión sobre el corazón es poco habitual, paucisintomática o subclínica.
30.
31. Polimiosistis y Dermatomiositis
Aparecen a cualquier edad desde la infancia a la vida adulta.
Posible origen idiopático, asociarse a otras enfermedades autoinmunes o a neoplasias y su
patogenia es autoinmune.
Debilidad muscular de cinturas, músculos paraespinales y flexoextensores del cuello, dolor
musculary disfagia.
DM se asocia a lesiones cutáneas características.
ECG detecta alteraciones hasta en el 50% de los casos, generalmente son subclínicas .
Ausencia de progresión de la onda R en precordiales derechas, alteraciones no específicas del
segmento ST y la onda T, arritmias auriculares, defectos de conducción AV y bloqueos de rama.
El compromiso cardiológico puede observarse en cualquier estadio de la enfermedad
32.
33.
34. Glucogenosis
11 glucogenosis producidas por déficit enzimáticos del metabolismo del glucógeno y la
glucólisis.
Músculo esquelético: tipos II, III, IV, V, VII, VIII, IX, X y XI
Músculo cardiaco: tipos II, III, IV y VIII
Afección de otros órganos y existe una gran heterogeneidad clínica y diferentes edades de
aparición de los síntomas.
Formas infantiles y del adulto de cada enfermedad pueden tener características clínicas
totalmente diferentes.
ECG: intervalos PR acortados y complejos QRS anchos.
Ecocardiografía: hipertrofia ventricular izquierda o biventricular. Infiltración miocárdica.
Biopsia característica según subtipo.
35. Parálisis periódica
Caracterizadaspor la aparición de
episodios transitorios de pérdida de
fuerza.
Durante crisis: hipo, normo o
hiperkalémicas.
Primarias (autosómica dominante) o
Secundarias (hipertiroidismo,
diuréticos, enfermedad renal, etc.)
Inexcitabilidad de la fibra muscular
durante el episodio de debilidad.
Pérdida de fuerza puede ser localizada
o generalizada.
ROT disminuyen o desaparecen en los
episodios.
Músculos respiratorios y
craneofaciales no se afectan.
Desencadenandas por reposo tras
ejercicio o comidas ricas en
carbohidratos .
Totalmente reversibles.
36. Parálisis periódica
Trastornos del ritmo independientes de
los ataques paralíticos.
Hipokalemia:
Bradicardia sinusal
Ondas U
Aplanamiento progresivo de T
Depresión del segmento ST
Hiperkalemia:
Ondas T picudas
Ensanchamientodel QRS
Aplanamientode P
Asistolía (rara)
Sin alteraciones clínicas ni
histopatológicas de miocardiopatía.
37. Enfermedades mitocondriales
Grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación
oxidativa metabolismo energético mitocondrial deficiencia de ATP.
Enfermedadesasociadas con mutaciones puntuales
Enfermedadesatribuibles a reorganizaciones del ADNmt por inserciones o deleciones, o ambas.
Manifestaciones clínicas muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos.
Diagnóstico implica obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos.
Sospecha dg:
Oftalmoplejía progresiva
Intolerancia al ejercicio con debilidad en reposo o sin ella
Síntomas de alteración del SNC con miopatía asociada
Compromiso de otros órganos
38. Enfermedades mitocondriales
MERRF: epilepsia mioclónica y fibras
rojo-rasgadas
MELAS: encefalomiopatía mitocondrial,
acidosis láctica y ACV
OPCH [KSS]: oftalmoplejía progresiva
crónica hereditaria [síndrome de Kearns-
Sayre]
NOHL: neuropatía óptica hereditaria de
Leber
Leigh: encefalomiopatía necrosante
subaguda
Miocardiopatía hipertrófica o
dilatada, o un trastorno de
conducción en combinación con:
Miopatía
Sordera neurosensorial
Retinopatía pigmentaria o atrofia
óptica
Ataxia cerebelosa
Convulsiones
Demencia
Mioclonías
Diabetes
Elevación sérica del ácido láctico o
pirúvico
Compromiso familiar
39.
40. Ataxia de Friedreich
Enfermedad hereditaria autosómica
recesiva.
Producida por expansión de tripletes
GAA en un gen del cromosoma 9 que
codifica la proteína frataxina.
Inicio en la primera o segunda décadas
de la vida.
Ataxia cerebelosa-sensorial y
piramidalismo, asociándose además leve
neuropatía periférica, pie cavo,
retinopatía, sordera y cardiopatía.
El compromiso cardiológico en esta
enfermedad es la regla.
41. Ataxia de Friedreich
Miocardiopatía hipertrófica Miocardiopatíadilatada
Ecocardiográma: más frecuente es la HVI,
mayoritariamenteconcéntrica o asimétrica –
septal.
Presente en el 28 al 75% de los enfermos.
Índices de función sistólica y diastólica son
habitualmentenormales o se encuentran sólo
discretamente disminuidos.
Aparición de arritmias ventriculares es
excepcional.
Miocardiopatía hipertrófica:
Generalmente oculta y asintomática
Factor pronóstico de progresión más rápida de la
enfermedad y una esperanza de vida menor
Menos frecuente (hasta un 20%) pero más
grave.
Repercusión funcional con falla cardíaca.
Causa más frecuente de muerte por la
enfermedad.
Pueden tener arritmias auriculares y
ventriculares, de aparición simultánea con la
falla cardíaca y siendo causa de muerte súbita.
ECG: Ondas Q patológicas puede identificar
precozmente a aquellos pacientes con
alteraciones de la motilidad ventricular con
mayor probabilidad de desarrollar dilatación
de VI y con peor pronóstico.
42.
43.
44. Síndrome de Guillain-Barré
Polirradiculopatía inflamatoria desmielinizante aguda.
Puede tener distintos sustratos histopatológicos y diferentes mecanismos patogénicos.
Alteraciones cardiológicas son poco frecuentes pero pueden ser graves (3-10%).
Generalmente reversibles y se producen por disfunción autonómica(2/3 de los casos).
ECG: depresión de segmento ST, onda T alta, aplanada o invertida e intervalo QT
prolongado.
Trastornos más graves son bradiarritmias (paro sinusal o bloqueo cardíaco),
taquiarritmias (auriculares o ventriculares) y asistolia.
Se recomienda la monitorización de los pacientes.
45. Consideraciones generales
Historia clínica, examen físico, ECG y Ecocardiograma.
Holter de arritmias ante sospecha de trastornos del ritmo.
Uso cauteloso de iECA y B-bloqueadores.
Iniciar al presentar síntomas o hallazgos en Ecocardiograma
Eventual eso de MP definitivo, CDI.
Transplante cardiaco se considera en pacientes en etapas avanzadasde falla cardiaca
con buen pronóstico neuromuscular.
Prevención de eventos tromboembólicos y ateroescleróticos.
46. Conclusiones
Compromiso cardiaco es una manifestación frecuente de los trastornos
neuromusculares, especialmente de las distrofias musculares.
La incidencia y la naturaleza de la afección cardíaca varía con los diferentes tipos de
trastornos neuromusculares.
Algunas producen enfermedadesdel miocardio, resultando en miocardiopatía y
falla cardiaca, mientras que otras afectan al sistema de conducción, dando lugar a
arritmias y muerte súbita.
Pronóstico de los pacientes con pueden estar directamente relacionadas con la
función cardiaca.
Vigilancia y manejo oportuno de las complicaciones cardiacas son importantes.