Cromosoma 15 síndromes

I
Principales sindromes del
cromosoma 15
Alumno: Virgen Virgen Johnny Rodolfo
Carrera: Ingeniería bioquímica.
Materia: Fundamentos de la investigación.
Docente: Norma Beatriz Torrontegui
Fecha de entrega: Diciembredel 2014

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ÍNDICE
RESUMEN ................................................................................................................................ 4
INTRODUCCIÓN ..................................................................................................................... 7
1. SÍNDROME:...................................................................................................................... 8
2. ¿QUÉ ES UN CROMOSOMA?...................................................................................... 8
3. CROMOSOMA 15:........................................................................................................... 9
4. SÍNDROMES EN EL CROMOSOMA 15....................................................................10
4.1. SÍNDROME DE PRADER-WILLI.............................................................................10
4.1.1. CARACTERÍSTICAS..........................................................................................11
4.1.2. TRATAMIENTOS ................................................................................................12
4.1.2.1.PREVENCIONES SECUNDARIAS.....................................................13
4.1.2.1.1.TRATAMIENTO CON BIFOSFONATOS. ......................................13
4.2. SÍNDROME DE BARTTER.......................................................................................15
4.2.1. CARACTERÍSTICAS..........................................................................................17
4.2.1.1.SÍNDROME DE BARTTER NEONATAL...........................................17
4.2.1.2.SÍNDROME DE BARTTER CLÁSICO...............................................17
4.2.2. TRATAMIENTOS ................................................................................................18
4.2.2.1.AINEs.......................................................................................................18
4.2.2.2.IECAs.......................................................................................................19
4.3. SÍNDROME DE BARDETT-BIEDL..........................................................................20
4.3.1. SÍNTOMAS ...........................................................................................................20
4.3.2. TRATAMIENTOS ................................................................................................21
4.4. SÍNDROME DE BLOOM...........................................................................................22
4.4.1. ETIOPATOGENIA...............................................................................................22
4.4.2. CUADRO CLÍNICO.............................................................................................23

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4.4.2.1.RELACIÓN CON EL CÁNCER ...........................................................24
4.4.3. TRATAMIENTOS ................................................................................................25
4.5. SÍNDROME DE MARFAN.........................................................................................26
4.5.1. DIÁGNOSTICO....................................................................................................26
4.5.2. CUADRO CLÍNICO.............................................................................................27
4.5.3. TRATAMIENTOS ................................................................................................29
CONCLUSIÓN .......................................................................................................................32
BIBLIOGRAFÍA .....................................................................................................................33
ÍNDICE DE ILUSTRACIONES
Ilustración 1: Aspecto ilustrado del cromosoma 15 ............................................................ 9
Ilustración 2: Principales síndromes en el cromosoma 15 ..............................................10
Ilustración 3: Personas con síndrome de Prader-willi......................................................12
Ilustración 4: Características del síndrome de bartter. ....................................................16
Ilustración 5: Características del síndrome de Marfan. ...................................................29

4
RESUMEN
Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una
determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una
situación específica.
Al igual que los genes, también los cromosomas se agrupan por pares. Para la
mayor parte de la humanidad cada una de las células de su cuerpo contiene 23
pares de cromosomas, que hacen un total de 46. Uno de los miembros de ese par
procede de la madre y el otro del padre. Los primeros 22 pares (numerados del 1 al
22) se llaman autosomas y determinan la mayoría de nuestras características. La
parte final se llaman cromosomas sexuales que determinan si somos varones o
hembras. Las mujeres disponen de dos cromosomas X y los hombres tienen un
cromosoma X y uno Y.
El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La
población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El
cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan
entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula. El brazo largo (15q) desempeña una
función fundamental en el desarrollo del diafragma.
El cromosoma número 15 del cariotipo humano alberga 7 síndromes, esto además
de otros doce padecimientos que se han presentado a lo largo de la historia, con esto
no significa que en el futuro cercano se presenten nuevas alteraciones en este
cromosoma, esto debido al uso excesivo de químicos y la alta contaminación
ambiental.

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 El Síndrome de Prader- Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario
y poco común” (Campo & Zubizarreta., s.f). No está relacionado con sexo,
raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por
cada 10.000 nacidos. Fue descrito por primera vez en 1956 por los
doctores Prader, Labhart y Willi.
 El Síndrome de Bartter es un defecto genético raro en la porción gruesa del
asa ascendente de Henle. Se caracteriza por presentar hipopotasemia,
alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Hay dos tipos diferentes
de síndrome de Bartter: neonatal y clásico. El síndrome de Gitelman es una
patología muy relacionada con este síndrome, de características intermedias
entre ambos tipos. Toma su nombre del Dr. Frederic Bartter, quien, junto con
el Dr. Pacita Pronove, describió por primera vez la enfermedad en 1960.
 El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo
ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos
(multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de
obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e
insuficiencia renal en algunos casos. El primer caso conocido fue descrito por
Zachariah Laurence y Robert Moon en 1886 en el Ophthalmic Hospital de
South Lond.

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 El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-
Torre-Machacek, es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo
caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los
cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el
dermatólogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito más de
100 casos.
 El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El
defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos
del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las
piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no
se ha comprendido bien.

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INTRODUCCIÓN
El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos
como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son
cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o
unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados
en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células.
Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la
concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (la mitad
de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos
nuestro “genoma” particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún
error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome
Genético.
El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La
población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El
cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan
entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula. El brazo largo (15q) desempeña una
función fundamental en el desarrollo del diafragma. El cromosoma 15 representa una
gran importancia para el estudio de distintos síndromes que han tomado una
frecuencia de aparición mayor, este es el principal motivo por el que se abordan los
síndromes presentes en dicho cromosoma.

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1. SÍNDROME:
“Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a
una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una
situación específica” (Martín Viñals , 2011).
A nivel médico, “se entiende por síndrome a un cuadro clínico que merece ser
examinado por tener un cierto significado” (Iñiguez, 2014). Gracias a sus
particularidades, que funcionan como datos semiológicos, posee una cierta identidad,
con causas y etiologías particulares.
2. ¿QUÉ ES UN CROMOSOMA?
“Al igual que los genes, también los cromosomas se agrupan por pares. Para
la mayor parte de la humanidad cada una de las células de su cuerpo contiene 23
pares de cromosomas, que hacen un total de 46” (González., s.f). Uno de los
miembros de ese par procede de la madre y el otro del padre. Los primeros 22 pares
(numerados del 1 al 22) se llaman autosomas y determinan la mayoría de nuestras
características. La parte final se llaman cromosomas sexuales que determinan si
somos varones o hembras. Las mujeres disponen de dos cromosomas X y los
hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
“Es posible separar los cromosomas a partir de su tamaño y su “patrón de
bandeo” ” (González., s.f). El patrón de bandeo cromosómico es el resultado de un
proceso químico de impregnación que se usa en laboratorios para ayudar a los
investigadores a ver los cromosomas con mayor facilidad.

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“Cada cromosoma se divide en dos secciones o “brazos”. El brazo corto se
llama el brazo “p” y el brazo largo se llama el brazo “q” ” (González., s.f). Las bandas
de cada brazo están numeradas. Cuando se investigan los cromosomas (en un
proceso llamado análisis cromosómico) intentamos determinar si existe material
faltante o extra en ellos.
3. CROMOSOMA 15:
“El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de
cromosomas del cariotipo humano. La población
posee, en condiciones normales, dos copias de este
cromosoma” (Gamboa, S.f). El cromosoma 15 posee
alrededor de 106 millones de pares de bases, que
representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la
célula. “El brazo largo (15q) desempeña una función
fundamental en el desarrollo del diafragma” (Gamboa,
S.f).
Ilustración 1: Aspecto ilustrado del
cromosoma 15

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4. SÍNDROMES EN EL CROMOSOMA 15
El cromosoma número 15 del cariotipo humano
alberga 7 síndromes, esto además de otros doce
padecimientos que se han presentado a lo largo de la
historia, con esto no significa que en el futuro cercano se
presenten nuevas alteraciones en este cromosoma, esto
debido al uso excesivo de químicos y la alta contaminación
ambiental.
4.1. SÍNDROME DE PRADER-WILLI
“El Síndrome de Prader- Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario
y poco común” (Campo & Zubizarreta., s.f). No está relacionado con sexo, raza o
condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000
nacidos. Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y
Willi.
El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región del
cromosoma 15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos
copias de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o
inactivados de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por un
proceso conocido como imprinting.
Ilustración 2: Principales síndromes
en el cromosoma 15

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“En las personas con SPW se produce la pérdida o inactivación de los
genes de la región 15ql 1-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del
padre, y los procedentes de la madre son inactivados, el resultado final es la
ausencia de función de los genes de dicha región” (Campo & Zubizarreta., s.f).
4.1.1. CARACTERÍSTICAS
“Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del di
encéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca
que carezcan de sensación de saciedad” (Campo & Zubizarreta., s.f). Debe
distinguirse entre sensación de hambre y falta de saciedad. Un error muy común es
pensar que la búsqueda incesante de comida” se debe a un hambre excesiva. La
alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente,
además de seguir una dieta estricta para evitar la obesidad.
“Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa
en el organismo y falta de energía” (Prader-Willi, 2012). Todas estas condiciones
reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome a
dos tercios de la necesidad calórica estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda
más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es solo un aspecto de esta compleja
dolencia. “Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma
deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su
capacidad de succión” (Prader-Willi, 2012).

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El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración
incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades
respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo, como hurgarse en lesiones en la
piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina,
disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo
del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. La
hipo pigmentación suele ser también una característica de estos pacientes.
Ilustración 3: Personas con síndrome de Prader-willi.
4.1.2. TRATAMIENTOS
En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada, si bien son
necesarias tetillas especiales o sondas para dicho propósito. Se deben recurrir a
actividades fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. Se pueden aplicar
tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia.

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Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de la alimentación con tal
de mantener un índice de masa corporal adecuado. Una suministración de hormona
del crecimiento normalizará el peso aumentando la masa muscular y disminuyendo el
porcentaje de grasa corporal. Se debe evaluar y supervisar también los trastornos del
sueño que se puedan desarrollar.
Para solucionar problemas comportamentales en adolescentes y adultos, se
pueden suministrar inhibidores de la recaptación de serotonina. Se debe evaluar y
regular el nivel de hormonas sexuales durante la pubertad para un correcto
desarrollo de las características sexuales secundarias.
4.1.2.1. PREVENCIONES SECUNDARIAS
Se debe llevar un estricto control del peso para evitar el desarrollo de diabetes
mellitus. La suministración de calcio y vitamina D evitará la osteoporosis, pero en
caso de que se desarrollara, se debe considerar el tratamiento con bifosfonatos.
4.1.2.1.1. TRATAMIENTO CON BIFOSFONATOS.
”Los bifosfonatos son los principales fármacos que se utilizan tanto para
prevenir como para tratar la pérdida ósea, y casi siempre se toman por vía oral“
(Verde). Usted puede tomar una píldora ya sea una vez por semana o una vez al
mes.

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Los efectos secundarios comunes de los bifosfonatos son acidez gástrica, náuseas y
dolor abdominal. Cuando tome bifosfonatos:
Hágalo en ayunas, por la mañana, con 6 a 8 onzas (170 a 230 mL) de agua
común (no con agua carbonatada o jugo). Permanezca sentado o de pie después de
tomar la píldora durante al menos 30 minutos. No coma ni beba nada durante al
menos 30 a 60 minutos. Los efectos secundarios menos comunes de los bifosfonatos
son:
 Nivel de calcio en la sangre bajo
 Cierto tipo de fractura en un hueso de la pierna
 Daños al hueso de la mandíbula
 Latidos cardíacos rápidos y anormales (fibrilación auricular)
“El médico puede solicitarle que deje de tomar este medicamento después de
unos 5 años. Hacer esto disminuye el riesgo de ciertos efectos secundarios. Esto se
denomina descanso del tratamiento” (osteoporosis, 2014).

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4.2. SÍNDROME DE BARTTER
“El Síndrome de Bartter es un defecto genético raro en la porción gruesa del
asa ascendente de Henle“ (COLUSSI, 2007). Se caracteriza por presentar
hipopotasemia, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Hay dos tipos
diferentes de síndrome de Bartter: neonatal y clásico. El síndrome de Gitelman es
una patología muy relacionada con este síndrome, de características intermedias
entre ambos tipos. “Toma su nombre del Dr. Frederic Bartter, quien, junto con el Dr.
Pacita Pronove, describió por primera vez la enfermedad en 1960“ (COLUSSI, 2007).
En 1996, Simon, desmostró que algunos pacientes con síndrome de Bartter
neonatal eran portadores de mutaciones en el gen SLC12A1 localizado en el
cromosoma 15q15-21 que codifica el cotransportador sensible a bumetanida y
furosemida Na-K-2Cl (BSC1 o NKCC2)19 (Bartter tipo 1) (OMIM #601678) (figura 2).
La función normal del cotransportador Na-K-2Cl es la de reabsorber alrededor del
30% del ClNa filtrado, por lo que no es sorprendente que un alteración en su función
produzca pérdida salina y contracción de volumen sustanciales. La asociación con
hipercalciuria se explica claramente porque alrededor del 25% del calcio filtrado es
reabsorbido en la rama ascendente gruesa del asa de Henle acoplado a la actividad
Na-K-2Cl.
Ese mismo año de 1996, se observó que otros pacientes con un cuadro clínico
similar de Bartter neonatal tenían mutaciones en el gen KCNJ1 localizado en el

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cromosoma 11q24-25 que codifica el canal de potasio ATP-sensible que recicla el
potasio hacia la luz tubular (ROMK)20 (Bartter tipo 2) (OMIM #241200).
El canal ROMK está presente en la nefrona distal y es el responsable del reciclado
de potasio en la rama ascendente gruesa del asa de Henle y de la secreción de
potasio en el ducto colector cortical. Cuando se pierde la capacidad de reciclar
potasio desde las células hacia la luz, la concentración luminal de potasio está
demasiado reducida como para permitir la actividad Na-K-2Cl
Ilustración 4: Características del síndrome de bartter.
.

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4.2.1. CARACTERÍSTICAS
4.2.1.1. SÍNDROME DE BARTTER NEONATAL
“En el 90% de los casos, el síndrome de Bartter neotanatal aparece entre las
semanas 24 y 32 de gestación, manifestándose como polihidramnios“ (COLUSSI,
2007). Tras el nacimiento, presenta polidipsia y poliuria.1 Si no se recibe el aporte
líquido necesario puede aparecer deshidratación muy grave. Aproximadamente el
85% de los niños afectos presentan hipercalciuria y nefrocalcinosis, que puede
derivar en litiasis renal. En raras ocasiones puede progresar a insuficiencia renal.
4.2.1.2. SÍNDROME DE BARTTER CLÁSICO
“Los pacientes con síndrome de Bartter clásico también pueden presentar
síntomas en los dos primeros años de vida, aunque habitualmente son
diagnosticados en la edad escolar o incluso más tarde“ (COLUSSI, 2007).
Al igual que en el síndrome neonatal, los pacientes también presentan poliuria,
polidipsia y tendencia a la deshidratación, pero una excreción renal de calcio normal
o muy poco aumentada sin tendencia a la aparición de cálculos renales. Estos
pacientes también tienen tendencia a sufrir vómitos y retraso en el crecimiento.
La función renal es normal si la enfermedad se trata, pero ocasionalmente puede
derivar en estadios avanzados de insuficiencia renal.

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El síndrome de Bartter consiste en hipopotasemia y alcalosis metabólica con
una tensión arterial normal o baja, con renina y aldosterona elevadas. Probablemente
existen numerosas causas. Los marcadores diagnósticos incluyen niveles altos de
potasio y cloro en orina a pesar de los niveles bajos en suero, renina elevada en
sangre, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular en la biopsia y exclusión de abuso
de diuréticos. Habitualmente se encuentra un exceso de producción de
prostaglandinas renales. También pueden encontrarse pérdidas urinarias de
magnesio incrementadas.
4.2.2. TRATAMIENTOS
“Los pacientes deben llevar a cabo una dieta con altos niveles de sodio y
potasio en su dieta. También puede ser necesario el uso de suplementos de potasio,
o el uso de espironolactona para disminuir su pérdida urinaria“ (Nieto, 2011).
También se pueden utilizar AINEs, que son particularmente útiles en pacientes con
síndrome de Bartter neonatal.También pueden utilizarse los IECAs.
4.2.2.1. AINEs
“Los antinflamatorios no esteroideos (AINE) son un grupo variado y
químicamente heterogéneo de fármacos principalmente antiinflamatorios,
analgésicos y antipiréticos, por lo que reducen los síntomas de la inflamación, el
dolor y la fiebre respectivamente“ (Fundación, 2014). Todos ejercen sus efectos por
acción de la inhibición de la enzima ciclooxigenasa.

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“Los antiinflamatorios naturales, segregados por el propio organismo, son los
derivados de los corticoides, sustancias de origen esteroideo de potente acción
antiinflamatoria, pero con importantes efectos secundarios“ (Fundación, 2014). En
oposición a los corticoides, el término "no esteroideo" se aplica a los AINE para
recalcar su estructura química no esteroidea y la menor cantidad de efectos
secundarios. Como analgésicos se caracterizan por no pertenecer a la clase de los
narcóticos y actuar bloqueando la síntesis de prostaglandinas.
4.2.2.2. IECAs
“Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) son una
clase de medicamentos que se emplean principalmente en el tratamiento de la
hipertensión arterial“ (Fundación, 2014), de la insuficiencia cardíaca crónica y
también de la Enfermedad renal crónica y forman parte de la inhibición de una serie
de reacciones que regulan la presión sanguínea: el sistema renina angiotensina
aldosterona. Las sustancias inhibidoras ECA se descubrieron por primera vez en
venenos de serpientes.

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4.3. SÍNDROME DE BARDETT-BIEDL
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo
ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos
(multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad,
retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal
en algunos casos. El primer caso conocido fue descrito por Zachariah Laurence y
Robert Moon en 1886 en el Ophthalmic Hospital de South Lond.
El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara. Su prevalencia varía en
gran medida. Croft y Swift determinaron en 1990 esta tasa para la población
norteamericana en 1/100 000. Estudios más recientes sitúan la prevalencia en
europa en el rango de 1/125 000 a 1/175 000. En poblaciones aisladas o con mayor
consanguineidad, la prevalencia puede ser mayor. Por ejemplo, entre los beduinos
de Kuwait se estima en 1/13 500, y en la isla de Newfoundland, en Terranova es de
1/17 000, posiblemente debido a un efecto fundador.
4.3.1. SÍNTOMAS
 Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre, déficit visual y/o ceguera
producido por problemas en el mecanismo de transporte de los
fotorreceptores de la retina.
 Nariz: pérdida o reducción del sentido del olfato (anosmia). Algunos pacientes
refieren un sentido del olfato más agudo de lo normal.
 Pies y manos: polidactilia (dedos extranumerarios) o sindactilia (fusión de
dedos).

21
 Sistema cardiovascular: hipertrofia del tabique interventricular y del
ventrículo izquierdo y cardiomiopatía dilatada.
 Aparato digestivo: fibrosis.
 Sistema genitourinario: hipogonadismo, fallo renal, anomalías del seno
urogenital (cloaca persistente), uretra ectópica, útero doble, vagina septada, e
hipoplasia del útero, ovarios, y trompas de Falopio.
 Crecimiento y desarrollo: retraso mental y de crecimiento.
 Conducta y capacidades: se han identificado varios problemas de
socialización e interacción social relacionados con el síndrome de Bardet
Biedl. Algunos autores se refieren a ellos como una forma de autismo
moderada.
 Termosensibilidad y mecanosensibilidad: Un estudio realizado en 2007
determina que las alteraciones genéticas en las proteínas del complejo
multiproteico llamado BBSoma producen defectos en la función de los
sensores periféricos en la especie humana.
 Otros síntomas: obesidad, probablemente relacionado con un descenso en la
función sensorial que en condiciones normales indica saciedad.
4.3.2. TRATAMIENTOS
No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome
de Bardett-Biedl. Definitivamente se tiene que controlar la obesidad con un plan de
alimentación y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edad
temprana.

22
La polidactilia se trata de manera quirúrgica. Cuando la visión empeora, los
individuos se beneficiarán con del uso de ayudas de baja visión y entrenamiento en
orientación y movilidad. Para manejar las complicaciones de la enfermedad renal
asociada debe ser examinado por un nefrólogo (médico especializado en
enfermedades del riñón). Tiene que tener terapia física, de rehabilitación y según el
retardo mental será el apoyo requerido.
4.4. SÍNDROME DE BLOOM
El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-
Machacek, es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo caracterizado por
una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los
afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954 y
en la actualidad se han descrito más de 100 casos.
4.4.1. ETIOPATOGENIA
El síndrome de Bloom está asociado a mutaciones en el gen BLM, que
codifica una proteína de la familia de las helicasas del ADN, imprescindibles enzimas
implicadas en la tarea de desenrollar el ADN en procesos importantes tales como la
replicación, la transcripción y la reparación de ADN. Las mutaciones pueden producir
la inactividad de la proteína o la inhibición de su síntesis. La proteína BLM es pues
fundamental para mantener la estabilidad del ADN durante el proceso de replicación.
Al existir un fallo en la síntesis de la proteína BLM se producen errores durante la
replicación del ADN lo que puede dar lugar a un aumento de las mutaciones. Sin

23
embargo, el mecanismo molecular por el cual la proteína BLM mantiene la
estabilidad de los cromosomas sigue siendo un área en investigación.
Las personas con síndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio
entre los fragmentos de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas, y, además,
aumentos de roturas cromosómicas y reordenamientos en comparación con las
personas que no lo padecen.
El síndrome de Bloom tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que
significa que ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado. La
frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía asquenazí es de
aproximadamente 1 individuo por cada 100. Se recomienda asesoría genética y
exámenes genéticos para las familias que pueden ser portadores del síndrome de
Bloom. Para las familias en lo que se conoce la condición de portador, existe una
prueba prenatal que utiliza métodos moleculares o citogenéticos.
4.4.2. CUADRO CLÍNICO
El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar
a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de en otras áreas
expuestas al sol, como el dorso de las manos. Otros signos clínicos son:
 Baja estatura.
 Voz aguda.

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 Telangiectasia: “Son vasos sanguíneos pequeños y dilatados en la piel“
(Dr.Tango, 2012). Generalmente son inofensivos, pero pueden estar
asociados con algunas enfermedades; pueden desarrollarse en cualquier
parte dentro del cuerpo, pero se ven más fácilmente en la piel, las membranas
mucosas y en la esclerótica de los ojos. Generalmente son asintomáticas.
Algunas telangiectasias sangran y causan problemas significativos. Las
telangiectasias también se pueden presentar en el cerebro y causar
problemas serios por el sangrado.
 Distintos rasgos faciales, como caras estrechas y largas, micrognatismo de la
mandíbula y nariz y orejas prominentes.
 Áreas hipo e hiperpigmentadas de la piel y manchas café con leche.
 Deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que provoca neumonías
recurrentes e infecciones de oído.
 Hipogonadismo con incapacidad para producir espermatozoides, por lo tanto,
infertilidad en los hombres.
 Menopausia prematura y subfertilidad en las mujeres, aunque existen casos
de afectadas que han tenido hijos.
4.4.2.1. RELACIÓN CON EL CÁNCER
Entre las complicaciones de la enfermedad se pueden incluir problemas pulmonares
crónicos, diabetes y problemas de aprendizaje sin retraso mental. Sin embargo, la
complicación más llamativa de la enfermedad es la susceptibilidad al cáncer. En
efecto, la elevada tasa de mutación en el genoma de los afectados con este
síndrome conduce a un alto riesgo de cáncer de estas personas.

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La predisposición al cáncer se caracteriza por:
1) Es de amplio espectro, incluyendo leucemias, linfomas y carcinomas.
2) La edad temprana de inicio comparada con el mismo tipo de cáncer en la
población general.
3) La multiplicidad. Las personas con síndrome de Bloom pueden desarrollar cáncer
a cualquier edad. La edad media de diagnósticos de cáncer en la cohorte es de
aproximadamente 25 años de edad.
4.4.3. TRATAMIENTOS
“No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el objetivo del tratamiento es
corregir quirúrgicamente las deformidades óseas y tratar precozmente las posibles
tumoraciones malignas que aparezcan“ (Lopéz, 2011).
El síndrome de Bloom se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo,
habiéndose localizado el gen, denominado BLM, responsable de la enfermedad en el
brazo largo del cromosoma 15.

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4.5. SÍNDROME DE MARFAN
”El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo”
(NIH, 2006). El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos
largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las
piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha
comprendido bien.
Las mutaciones que se producen en genes del cromosoma 15 provocan alteraciones
en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se
transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de
los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a
mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como
el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen
deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.
4.5.1. DIÁGNOSTICO
Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en
el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que
conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-
60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. En la
mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física
del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros
de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades

27
largas y delgadas. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar
un ecocardiograma y una revisión ocular.
4.5.2. CUADRO CLÍNICO
”La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes
características y presentar distintos grados de gravedad” (higuera, 2014). Aun así, la
enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos
sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:
El esqueleto: Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y
delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
 Huesos que son más largos de lo normal (ej. Los brazos, las piernas, los
dedos de las manos y de los pies)
 La cara larga y estrecha
 Los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
 El esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
 La columna vertebral encorvada
 Los pies planos.
El corazón y los vasos sanguíneos: La mayoría de las personas que tienen el
síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos,
como:
 Debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del
cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.

28
 Válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape
grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco
rápido o irregular.
Los ojos: Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los
ojos, como:
 Miopía
 Glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven
 Cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
 Dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
 Desprendimiento de la retina del ojo.
La piel: Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:
 Marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
 Una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso: El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y
una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas
con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto
afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de
este problema incluyen:
 Dolor de estómago
 Piernas adoloridas, adormecidas o débiles.

29
Los pulmones: Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen
problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden
incluir:
 Rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)
 Colapso de un pulmón provocado por
el estiramiento o la hinchazón de los
alvéolos pulmonares
 Ronquidos o dejar de respirar por
periodos cortos (llamado apnea del
sueño) mientras duerme.
4.5.3. TRATAMIENTOS
No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden
ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:
El esqueleto:
 Hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón
 Use un braguero para la espalda, o sométase a una cirugía para corregir los
problemas serios.
Ilustración 5: Características del síndrome de
Marfan.

30
El corazón y los vasos sanguíneos
 Hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas
 Vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de
pecho, espalda o abdomen
 Use una pulsera de alerta médica
 Tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
 Sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el
problema es serio.
Los ojos
 Hágase un examen anual de los ojos
 Use anteojos o lentes de contacto
 Sométase a una cirugía, si es necesario.
Los pulmones
 No fume (puede hacerle daño a los pulmones)
 Vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.
El sistema nervioso
 Tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se
hincha.

31
La dieta
 Lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida
saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o
prevenir el síndrome de Marfan.

32
CONCLUSIÓN
Los síndromes representan unos de los principales problemas de salud mundial,
esto debido a que se les denomina síndromes porque se manifiestan en diferentes
formas en un mismo individuo, por lo cual es que se les pone especial atención a todos
los tipos de síndromes, si bien es verdad el más común y también un tanto descuidado
es el síndrome de Down, esto se debe principalmente a que no posee sintomatología
que afecte notoriamente la salud física del individuo que la presenta.
En la opinión personal de un servidor, no se le debe restar ninguna importancia a
ninguno de los síndromes planteados o no en este documento, debido a que al ser
enfermedades debidas a una alteración genética presentan una disminución en la
calidad de vida del ser que la padece, aunque las manifestaciones no sean físicas el
individuo depende mucho más de las personas cercanas, por lo cual, se les debe brindar
un apoyo a las familias del afectado.
La creación de asociaciones que apoyen a personas con cualquier síndrome es
de las mejores cosas que se pueden hacer, me alegra el ver que hay muchos países que
invierten una parte de su presupuesto en la creación de dichas asociaciones, pero me
llena de una enorme tristeza el ver que uno de esos muchos países no es México, y no
es porque seamos un país a salvo de los síndromes genéticos, sino porque no ha
llegado una organización que en verdad se preocupe por lo que aqueja en el día a día al
país y no solo en las cosas superficiales, porque invertir tanto dinero en marchas contra
el presidente, cuando con ese dinero se pueden crear consultorios, es algo que no he
entendido, pero en lo que nos toca vivir.

33
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