1. 264
Genética
Capítulo 1
Conceitos Fundamentais e a Primeira Lei de Mendel
Parte de biologia que estuda a lei da hereditariedade, ou seja, a forma como as informações
dos genes são transmitidas para os descendentes.
Genes:______________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Nucleotídeos: ________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________
DNA: _______________________________________________________________________
Onde encontramos DNA nas Células?
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Eucariontes:__________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Procariontes:_________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

2. 265
As primeiras pesquisas no campo da genética foram realizadas pelo monge Gregor Mendel.
Nascido em 1822, em Heinzendorf, na Áustria, desenvolveu seus trabalhos no mosteiro
agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.
Seus trabalhos foram apresentados em 1865 à Sociedade de História Natural de Brünn, onde
enunciava suas leis da hereditariedade com ervilhas(Pisum sativum). M
orreu sem ter seu trabalhado reconhecido e suas leis foram redescobertas apenas em 1900,
por três pesquisadores de forma independente. É considerado o “Pai da Genética”.
Os experimentos de
Mendel :
Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas
com o objetivo de entender como as características eram transmitidas dos parentais para seus
descendentes.
O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fácil cultivo, com
ciclo reprodutivo curto e produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística
das cada característica que são de fácil observação. Além disso, poderia realizar
autofecundação formando descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores.
Mendel analisou sete características:

3. 266
O primeiro passo foi a produção de linhagens puras através de autofecundação priorizando as
características que ele pretendia estudar. Linhagens puras são plantas que apresentam
sempre as mesmas características após autofecundação, ou seja, as características não
variam ao longo das gerações.
Primeira Lei de Mendel ou Princípio (Lei) da Segregação:
Para simplificar analisaremos apenas uma das sete características, a cor da semente: amarela
e verde.
Com linhagens puras de sementes amarelas e sementes verdes, realizou cruzamentos entre
essas, chamadas de Geração Parental (P). Ao analisar os resultados obtidos constatou que as
sementes verdes haviam desaparecido na Primeira Geração (F1) (descendentes híbridos).
Mendel concluiu que a semente amarela deveria “dominar” sobre a semente verde e chamou o
caráter de formação de semente amarela Dominante e da semente verde de Recessivo.
Em seguida realizou autofecundação com a geração F1 e para sua surpresa as sementes
verdes “reapareciam” sempre na proporção 3:1 (amarelas : verdes).
Constatou-se que na verdade, a cor verde das sementes não havia
“desaparecida” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela
não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um caráter recessivo,
era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela.
Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois
fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou
verde.
Para representação do caráter Mendel escolheu a inicial do caráter recessivo:
VV vv Vv

4. 267
Semente amarela pura Semente verde pura Semente amarela híbrida
Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses:
 Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de
determinada característica;
 Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno: cada um contribui com
apenas um fator de cada par;
 Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das
características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva).
 Os fatores de um par contrastante não se misturam. Durante a formação dos gametas,
os fatores aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator
(na experiência de Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator
para verde).
Para explicar como o caráter recessivo desaparece em F1 e reaparece em F2, sempre na
proporção 3:1, Mendel propôs que: “Cada caráter é determinado por um par de fatores
(genes alelos) que se segregam por ocasião da formação dos gametas, indo apenas um
fator de cada par para cada gameta, que é, portanto, puro” (Enunciado da 1ª Lei de
Mendel).
Onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?
Atualmente sabemos que os pares de fatores imaginados por
Mendel, os genes, estão localizados em pares de
cromossomos homólogos, um proveniente do pai e outro
da mãe, de tal maneira que a separação desses leva à
segregação dos fatores.
As diferentes formas sob as quais um gene pode se
apresentar é denominado alelo. A cor amarela e a cor verde
da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por
dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da
semente.

5. 268
Conceitue:
Lócus Gênico :__________________________________________________________
Alelos: _____________________________________________________________________
Cromossomos Homólogos:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Dominante:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Recessivo:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Homozigoto:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Heterozigoto:________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Genótipo:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Fenótipo:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Fenótipo = Genótipo + Ambiente: O fenótipo também resulta da interação do genótipo com o
ambiente. Exemplo em humanos: tomar sol. Nossa coloração varia. Em animais: coelhos da
raça himalaia. Normalmente a pelagem desses coelhos é branca e as extremidades, por
apresentarem temperatura mais baixa desenvolvem pelagem preta. Podemos induzir a
formação de pelagem preta artificialmente cortando os pelos brancos e resfriando a parte com
gelo. Após algum tempo a região apresentará pelagem preta.
Meiose e a primeira Lei:

6. 269
Exemplos da Primeira Lei e o homem:
 Albinismo: ausência total de pigmento na pele, olhos e cabelos.
 Polidactilia: presença de dedos a mais.
 Braquidactilia: dedos anormalmente curtos.
 Hemofilia: retardamento na coagulação do sangue.
 Sensibilidade ao gosto do PTC (amargo ou não)
 Entre outras...
Princípios básicos de probabilidade
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, ou seja, é o quociente do número de
eventos desejados pelo número total de eventos possíveis.
Ex.: Retirando uma carta do baralho ao acaso qual é a probabilidade de sair um Às de ouro?
Probabilidade = 1(uma carta) / 52 (cartas possíveis)
Da mesma forma:
A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um
baralho de 52 cartas é de 1/4.
A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52
cartas é de 1/13.

7. 270
A regra do “e” (MULTIPLICA)
A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao
produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido
popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer
um evento E outro, simultaneamente?
Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo
masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a
probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, 1/4.
A regra do “ou” (SOMA)
A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades
com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”,
pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?
Podemos usar as duas regras juntas, por exemplo, qual a probabilidade de uma casal ter
dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a
probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino
também é de ½. Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro
filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina
e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.
Probabilidade condicional
Para melhor compreensão resolveremos o exemplo:
(Fuvest-SP) Uma planta heterozigota de ervilha com vagens infladas produziu, por
autofecundação, descendência constituída por dois tipos de indivíduos, com vagens
infladas e vagens achatadas.
a) Tomando ao acaso um desses descendentes, qual a probabilidade de ele ser
heterozigoto?
b) Tomando ao acaso um descendente com vagens infladas, qual a probabilidade de
ele ser homozigoto?
Respostas:
a) Da autofecundação de heterozigotos resultam, em termos de probabilidade, 50%
de indivíduos homozigotos e 50% de heterozigotos, segundo a Primeira Lei de
Mendel. A probabilidade de um descendente, tomado ao acaso, ser heterozigoto é
de 50%, ou 1/2.
b) O problema não pede a probabilidade de um indivíduo tomado ao acaso ser
homozigoto (50%). Propõe um caso de probabilidade condicional, em que existe
uma condição já definida: vagens não infladas. Dessa forma as vagens achatadas
são excluídas. Assim sendo, temos: vagens infladas A_ - 1/3 AA e 2/3 Aa.

8. 271
Exercícios:
01- (FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura básica em
genética. Explique o que significam.
02- (FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca.
Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo.
O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique
sua resposta.
03- (UFRN) Resultam das modificações produzidas pelo meio ambientes, que não chegam a atingir
os gametas, não sendo por isso transmissível. O texto acima se refere aos caracteres:
a) hereditários
b) dominantes
c) genotípicos
d) adquiridos
e) recessivos
04- (PUC-PR) Quando duas populações da espécie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota
para o alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), são cruzadas, toda a
descendência da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja
heterozigota. Porém, quando a geração F1 se intercruza, a proporção fenotípica mendeliana 3:1
aparecerá na geração F2, pois os genótipos serão:
a) 1/2 AA e 1/2 aa
b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa
c) 1/3 AA e 1/4 aa
d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa
e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima.
05- (CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o
mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado:
a) hemizigoto
b) heterozigoto
c) heterogamético
d) homozigoto
e) haplóide
06- (FEI) Algumas variedades de canários mudam de cor dependendo da alimentação que recebem.
Esta mudança indica que o:
a) fenótipo depende do ambiente.
b) genótipo depende do ambiente.
c) fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente.
d) genótipo depende do fenótipo e do meio ambiente.
e) genótipo depende dos genes.
07- (UNESP) Em organismos diplóides sexuados, cada par de cromossomos é formado por um
cromossomo de origem paterna e um de origem materna. Qual a probabilidade de os
espermatozóides conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com
quatro pares de cromossomos?
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/16
e) 1/32
08- Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de
polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula
genética dos cruzantes é:
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd

9. 272
e) DD x DD
09- Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela
tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá
ser:
a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc
b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc
c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC
d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc
e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc
10- (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões,
com exceção de uma delas. Indique-a:
a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características
hereditárias.
b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes.
c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade.
d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos
vários tipos de descendentes.
e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do
núcleo, em estruturas chamadas cromossomos.
11- (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca.
Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de
heterozigotos provavelmente é:
a) zero
b) 90
c) 180
d) 270
e) 360
12- (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu
27 animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Admitindo-se para C o gene dominante e
c para o gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente para machos e fêmeas?
a) CC x cc
b) Cc x CC
c) cc x cc
d) CC x CC
e) Cc x Cc
13- (UFSC) Considerando uma certa característica biológica, determinada pelo par de genes alelos
A e a, sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que:
01. dois indivíduos, um com genótipo AA e outro com genótipo Aa, tem fenótipos iguais com relação
a este caráter biológico;
02. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois genótipos;
04. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fenótipos, em proporções iguais;Inclusão
para a Vida Biologia
08. os genitores de um indivíduo aa podem ter fenótipos diferentes entre si;
16. um indivíduo com genótipo Aa produz dois tipos de gametas, em proporções iguais.
14- Que porcentagem dos espermatozóides de um macho Aa conterá o gene recessivo?
a)25%
b)30%
c)50%
d)75%
e) 100%
15- (UFSC 2010) Seu José da Silva, um pequeno criador de porcos do Oeste do Estado de Santa
Catarina, desejando melhorar a qualidade de sua criação, comprou um porco de raça diferente

10. 273
daquela que ele criava. Preocupado com as conseqüências de criar este animal junto com os outros
porcos, ele discute com seu um vizinho sobre o assunto.
Parte de seu diálogo é transcrito abaixo:
Sr. José – O porco que comprei e apelidei de Napoleão é maior, mais forte e possui
peso acima da média da raça que crio. Além disso, possui manchas marrons pelo corpo
todo. Gostaria que boa parte de minha criação tivesse estas características.
Vizinho – Seu José, isto vai ser muito difícil de conseguir; melhor o senhor comprar
outros porcos com esse “jeitão”.
Assinale a(s) proposição(ões) correta(s) sobre o assunto.
1)
As preocupações do Sr. José não se justificam, pois animais com fenótipos
distintos apresentam, obrigatoriamente, genótipos distintos para as mesmas
características.
2)
O vizinho do Sr. José tem razão, pois não se pode obter mistura de características
cruzando animais de raças diferentes na mesma espécie.
4)
Atualmente não se pode criar e cruzar porcos de raças diferentes, pois é
impossível controlar a seleção das características geneticamente desejadas.
8)
Quando duas raças distintas entram em contato e seus membros passam a cruzar-
se livremente, as diferenças raciais tendem a desaparecer nos descendentes
devido à mistura de genes.
16)
As manchas na pele do porco Napoleão são uma característica determinada
geneticamente; já o peso e o tamanho resultam somente da oferta de boa
alimentação.
32)
O melhoramento genético em animais que apresentam características de valor
comercial é necessariamente prejudicial ao ser humano, já que não ocorre
naturalmente.
64)
Muitas características animais, como a fertilidade, a produção de carne e a
resistência a doenças, são condicionadas por genes e dependem muito das
condições nas quais os animais são criados.

11. 274
Cruzamento-teste
Utilizado para descobrir o genótipo de determinado caráter
dominante, se é puro ou híbrido. Para isso realiza-se um
cruzamento do indivíduo portador do caráter dominante (fenótipo)
com um homozigoto recessivo. Da proporção fenotípica encontrada
podemos afirmar se o indivíduo é homozigoto dominante ou
heterozigoto.
Por exemplo: sabendo que uma planta produz sementes amarela
vamos cruzá-la com uma planta que produz sementes verdes.
Podemos obter dois resultados:
Retrocruzamento
É o acasalamento de indivíduos da geração F1 com um dos seus
progenitores ou outro indivíduo que apresente o genótipo idêntico a
um dos progenitores.
Ausência de Dominância: ocorre quando não há relação de dominância e recessividade entre
dois alelos.Podem ser:
1) Dominância incompleta ou Herança Intermediária
O heterozigoto irá apresentar um terceiro fenótipo diferente do homozigoto dominante e do
homozigoto recessivo. A combinação dos alelos diferentes produz um fenótipo intermediário.
Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial.
O exemplo clássico desse tipo de herança é a cor das flores maravilha (Mirabilis japala) onde a
flor pode ser branca, vermelha ou rosa. O fenótipo intermediário produz flor rosa e o fenótipo
homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca respectivamente.
VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa
Repare que as letras utilizadas para representar os alelos diferem dos casos onde ocorre
dominância completa. È recomendado que se utilize letras maiúsculas das inicias dos
homozigotos.
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que
produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos:

12. 275
Note que em F1, 100% dos descendentes apresentam a
coloração rosa por serem heterozigotos. Após
autofecundação em F1, surge em F2 todos os três
fenótipos possíveis.
2) Co-dominância
Os dois alelos irão se manifestar de forma conjunta, alternadamente.
Ex.: gado da raça Shorthon. Os homozigotos dominantes (VV) possuem pelagem
vermelha, os recessivos (BB) pelagem branca e os heterozigotos (VB) possuem pêlos
alternados de branco e vermelho, são malhados.
16- No monohibridismo com dominância intermediária (semidominância ou co-dominância), as proporções
genotípicas e fenotípicas, em F2 , serão, respectivamente:
a) 3:1 e 1:2:1
b) 3:1 e 3:1
c) 1:2:1 e 3:1
d) 1:2:1 e 1:2:1
e) 1:3:1 e 3:2
17- (FUVEST-SP) Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A,
dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta
resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta:
CRUZAMENTO RESULTADO
I x aa 100% púrpura
II x aa 50% púrpura; 50%
amarela
III x aa 100% amarela
IV x Aa 75% púrpura; 25%
amarela
Apresentam genótipo Aa as linhagens:
a) I e II b) II e III c) II e IV
d) I e IV e) III e IV
18- (UFPR-83) Um retro cruzamento sempre significa:
a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1.
b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P.
c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1.
d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivíduo recessivo da geração P.
e) cruzamento de dois indivíduos de F2.

13. 276
19- (FUVEST 2010) Numa espécie de planta, a cor das flores é determinada por um par de alelos.
Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-de-
rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa, resultam plantas com flores:
a) das três cores em igual proporção
b) das três cores, prevalecendo as cor-de-rosa.
c) das três cores, prevalecendo as vermelhas.
d) somente cor-de-rosa.
e) somente vermelhas e brancas, em igual proporção.
Heredogramas ou Genealogia
Representações gráficas da herança de características em uma família permitindo concluir que
tipo de herança (autossômica, dominante, recessiva, etc.) é utilizado na transmissão. A
construção do heredograma é baseada em símbolos e relações de parentescos.
Os principais símbolos são os seguintes:
A interpretação permite concluir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo
menos de parte delas. Quando um indivíduo apresentar um fenótipo dominante, e não temos
certeza se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, representaremos seu genótipo por A_,
B_ou C_, por exemplo.
A primeira coisa a ser feita e a mais importante é determinar se o caráter estudado
condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no
heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes
deles. O fenótipo diferente do(s) filho(s) indica que o caráter presente no filho é recessivo.
Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel.
Identificando os indivíduos homozigotos recessivos temos que seus parentais terão que ser,
obrigatoriamente, heterozigotos.
Passo a passo vamos descobrindo os genótipos baseado no fenótipo do indivíduo e do tipo de
herança, se é dominante ou recessiva.
Exemplo:
20- (UFSC) A sensibilidade gustativa ao PTC (Feniltiocarbamida) é uma característica
condicionada por um gene autossômico em humanos. Considerando a genealogia abaixo e
descartando a hipótese de mutação, assinale a(s) proposição(ões) verdadeiras.

14. 277
01. O alelo que condiciona o fenótipo sensível é dominante sobre o alelo que condiciona o
insensível.
02. Os indivíduos I - 1 e I - 2 são necessariamente heterozigotos.
04. Os indivíduos II - 2, II - 3 e III - 2 são necessariamente homozigóticos.
08. II - 5 não têm qualquer possibilidade de ser homozigoto.
16. III - 1 não pode ser heterozigoto
32. III - 2 e III - 3 terão a possibilidade de produzir um descendente insensível ao PTC
somente se III – 3 for heterozigoto.
Resp.: 35
21-(UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma
determinada espécie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados em
cativeiro.A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos diferentes
cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes.
I - Trata-se de uma doença autossômica recessiva.
II - Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes.
III - Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivíduos II-5 e II-6
apresente a doença.
IV - O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o indivíduo II-5, uma vez que são nulas as possibilidades
de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença.
É verdadeiro o que se afirma em
a) I, apenas.
b) II e III, apenas.
c) I, II e III, apenas.
d) I e IV, apenas.
e) III e IV, apenas
22- (PUCSP-83) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção
de espermatozóides que conterá o gene A em um homem heterozigoto?
a) 1/2
b) 1/4
e) 1
c) 1/8
d) 1/3
e) 1
23- (UFC-CE-83) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos,
filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A
probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de:
a) 25%
b) 50%
c) 0%
d) 100%

15. 278
e) 75%
24- (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de albinismo
(anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele).
Baseando-se na genealogia, podemos afirmar:
a) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos homozigotos.
b) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos.
c) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos de números 2 e 6 ( no gráfico ) heterozigotos.
d) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos normais todos heterozigotos.
e) O albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é albino e filho de pais normais.
25- Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos
normais. O seu irmão gêmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o genótipo dos dois
irmãos e das duas mulheres?
a) irmãos (Aa), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa)
b) irmãos (AA e Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (Aa ou aa)
c) irmãos (AA), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa)
d) irmãos (AA), 1ª mulher (AA ou Aa) e 2ª mulher (Aa)
e) irmãos (Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (AA)
26- Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos que
houve:
a) mutação reversa
b) não-dominância ou co-dominância
c) recessividade
d) dominância
e) polialelia
27- (UFBA) No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela
polidactilia e os símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em
relação à polidactilia:
a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos.
b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos.
c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos.
d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos.
e) pais normais originam indivíduos heterozigotos
28- (F. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma família com casos de alcaptonúria,
anomalia provocada por um gene recessivo.

16. 279
1 2
3 4 5 6
7 8 9 10
Nesta genelalogia os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos:
a) 1, 2 e 5
b) 1, 3 e 6
c) 3, 5 e 6
d) 3, 8 e 10
e) 7, 8 e 10
Genes Letais
Genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais. Descoberto ao
acaso, em 1905, pelo geneticista francês Cuénot quando estudava a herança da cor de pêlos
em camundongos. Cuénot notou que não conseguia linhagens puras para o fenótipo amarelo,
pois sempre nasciam descendentes agutis.
Para determinar o genótipo dos camundongos amarelos realizou-se um cruzamento-teste:
P: Amarelo (A_) x Aguti (aa) e notou que em F1, a proporção esperada de 3:1 nunca ocorria
formando sempre a proporção 2:1. Assim podemos concluir que indivíduos AA morrem antes
de nascer. Esse é um caso de gene recessivo letal quando em homozigose.

17. 280
Considere aguti como aa e amarelo como A_ (no
esquema ao lado: aguti AA e amarelo A
Y
A
Y
).
Outro exemplo seria em uma espécie de planta onde o gene C, dominante é responsável pela
coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas
folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta
precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma
planta saudável, mas não tão eficiente na captação de energia solar, pela coloração verde
clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas verdes claras,
resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção de 3:1 que
seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivíduos
heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo
após germinar, o que conduz a proporção 2:1. Você saberia responder por qual motivo a
planta consegue germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto
tempo ela sobreviverá?
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para
acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que,
em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo,
entre outras alterações.
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e
outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e da
distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina
nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os
causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perde
de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória,
movimentos involuntários e desequilíbrio emocional.
29- (Fac. Objetivo-SP) Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do
desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo
com uma fêmea amarela?
a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos
b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos
c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos
d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos
e) apenas amarelos

18. 281
Capítulo 2
A Segunda Lei de Mendel ou Lei da Recombinação
Mendel estudou também a transmissão combinada
de duas ou mais características. Para exemplificar
vamos considerar a transmissão da cor e forma da
semente.
Como na Primeira Lei, em F1, 100% são
heterozigotos, só que agora estamos analisando
duas características!
A geração F2, obtida pela autofecundação das
plantas originadas das sementes de F1,é composta
por quatro tipos de sementes
A 2ª Lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade,
permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de
cruzamentos.
Observe que a proporção esperada em F2 é 9:3:3:1
Com base nos experimentos de Mendel conclui-se que os genes para dois ou mais caracteres
são transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relação ao outro,
formando tantas combinações gaméticas quanto possíveis, com igual probabilidade.
Agora podemos resolver problemas com n pares de alelos. Para facilitar basta separarmos os
pares. Em seguida realizaremos cruzamentos como na Primeira Lei e depois utilizamos a
probabilidade para achar o resultado que buscamos.
Ex.: 30- (MACKENZIE)
Se os indivíduos 7 e 11 se casarem, a probabilidade desse casal ter uma filha com o mesmo fenótipo do
avô materno é de:
a)1/2 b)1/4 c) 1/8 d) 1/3 e) 2/3

19. 282
31- (UTFPR) Na espécie humana existem várias características cuja herança provém de um par de alelos
com relação de dominância completa. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante é responsável pelo
lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a língua também é determinada
por um par de alelos situados em outros cromossomos autossômicos, onde o alelo dominante determina
essa capacidade. A probabilidade de nascer um descendente com o lobo da orelha preso e a capacidade
de enrolar a língua de um casal onde ambos são heterozigotos para as duas características é:
a) 12/16 b) 9/16 c) 4/16 d) 3/16 e) 1/16
32- (FATEC) Na espécie humana, a habilidade para o uso da mão direita é condicionada pelo gene
dominante E, sendo a habilidade para o uso da mão esquerda devida o seu alelo recessivo e. A
sensibilidade à feniltiocarbamida (PTC) é condicionada pelo gene dominante I, e a insensibilidade a essa
substância é devido a seu alelo recessivo i. Esses dois pares de alelos apresentam segregação
independente. Um homem canhoto e sensível ao PTC, cujo pai era insensível, casa-se com uma mulher
destra, sensível, cuja mãe era canhota e insensível. A probabilidade de esse casal vir a ter uma criança
canhota e sensível ao PTC é de:
a) 3/4. b) 3/8. c) 1/4. d) 3/16. e) 1/8.
33- (UNIFOR – 2000.2) A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causado por um alelo autossômico
dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos
apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir
a ter uma criança normal é
A) 3/4
B) 2/3
C) ½
D) 1/3
E) 1/4
Determinando o número de tipos de gametas na segregação independente
Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo, segundo a
segregação independente, basta aplicar a expressão 2
n
, em que n representa o número de
pares de alelos no genótipo que se encontram na condição heterozigota.
Genótipo
Valor de
n
2
n
Número
de
gametas
AA 0 2
0
1
Aa 1 2
1
2
AaBB 1 2
1
2
AaBb 2 2
2
4
AABbCCDd 2 2
2
4
AABbCcDd 3 2
3
8
AaBbCcDd 4 2
4
16
AaBbCcDdEe 5 2
5
32
E quanto aos tipos de gametas? Se necessário é só montar ramificações simples que não
erraremos.
B Gameta AB B Gameta aB
Ex.: gametas de um indivíduo AaBb: A a
b gameta Ab b Gameta ab

20. 283
E se fosse AabbCc?
A relação Meiose e 2ª Lei de Mendel
Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a meiose. Acompanhe na figura o
processo de formação de gametas de uma célula de indivíduo diíbrido, relacionando-o à 2ª Lei
de Mendel. Note que, durante a meiose, os homólogos se alinham em metáfase e sua
separação ocorre ao acaso, em duas possibilidades igualmente viáveis. A segregação
independente dos homólogos e, consequentemente, dos fatores (genes) que carregam, resulta
nos genótipos AB, ab, Ab e aB.
A 2ª Lei de Mendel é sempre obedecida? Veremos mais adiante que não é uma regra.
A descoberta de que os genes estão situados nos cromossomos gerou um impasse no
entendimento da 2º Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais genes não-
alelos segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos
diferentes. Surge, no entanto, um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a
duas ou mais características sempre apresentavam segregação independente. Se essa
premissa fosse verdadeira, então haveria um cromossomo para cada gene. Se considerarmos
que existe uma infinidade de genes, haveria, então, uma quantidade assombrosa de
cromossomos, dentro de uma célula, o que não é verdade. Logo, como existem relativamente
poucos cromossomos no núcleo das células e inúmeros genes, é intuitivo concluir que, em
cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsáveis pelas inúmeras
características típicas de cada espécie. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo
cromossomo estão ligados ou em linkage e caminham juntos para a formação dos gametas.
Assim a 2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida, bastando para isso que os genes
estejam localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage.
34- (Mack-SP) Um homem com ausência de alguns dentes incisivos e molares superiores, de olhos
castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fenótipo igual e tem uma filha de olhos azuis,

21. 284
normal para os dentes e para o número de dedos. Qual a probabilidade de o casal ter outro filho do sexo
masculino, com todas as características dominantes?
35- (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e) e o
corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho
normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem
256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais?
a) 144
b) 128
c) 64
d) 8
e) 16
36- (U.F.SE-SE) A proporção fenotípica encontrada na descendência do cruzamento entre indivíduos
heterozigotos para dois caracteres com dominância completa é:
a) 3:1
b) 1:2:1
c) 9:4:3
d) 9:7
e) 9:3:3:1
37- (FEI-SP) Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo ébano (preto) são características
determinadas por dois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e corpo cinzento são
características determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre parentais surgiu, em F1,
25% de indivíduos de asa longa e corpo cinzento. O genótipo provável dos pais será:
a) VvEe X VvEe d) VvEe X vvee
b) VVEE X vvee e) VvEe X VVEE
c) vvee X vvee
38- (F.C.Chagas-BA) Sendo Aa, Bb e Cc três pares de gens com segregação independente, quantos
tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc?
a) 3
b) 4
c) 6
d) 8
e) 12
39- Da autofecundação de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com
dominância completa em cada par, foram obtidos 192 descendentes. É esperado que nessa
descendência devam existir aproximadamente:
a) 16 tipos diferentes de genótipos.
b) apenas indivíduos heterozigóticos.
c) 48 indivíduos homozigóticos para dois pares de genes.
d) 188 indivíduos heterozigóticos.
e) 144 indivíduos heterozigóticos para os dois pares de genes.
40- (OSEC-SP). Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que
manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é:
a) 3/4
b) 1/2
c) 1/4
d) 1/8
e) 1/16
41- (UFRR-RR) Do cruzamento entre dois indivíduos portadores do genótipo AaBBCcDd, qual a
probabilidade de ocorrência numa F1 de indivíduos com o genótipo AABBccDd?
a) 1/85 d) 6/95
b) 3/54 e) 1/64

22. 285
c) 1/32
42- (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher
de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis, qual a
probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a
pigmentação da pele normal?
a) 2/16
b) 4/32
c) 6/16
d) 3/32
e) 7/16
Alelos múltiplos na determinação de um caráter
São casos em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um
determinado caráter na população. Apesar de existirem vários tipos de alelos para um mesmo
lócus, nas células de cada indivíduo diplóide ocorrem apenas dois deles, pois são apenas dois
os cromossomos homólogos. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou
polialelia).
Exemplos: coloração dos pelos em coelhos; sistema sanguineo em humanos(ABO)
Ex.: cor da pelagem em coelhos.
C: pleagem selvagem; C
ch
chinchila ; C
h
himalaia e C
a
albino.
O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes.
Genótipo Fenótipo
CC, C C
ch
, C
C
h
e C C
a
Selvagem
ou aguti
C
ch
C
ch
, C
ch
C
h
e C
ch
C
a Chinchila
C
h
C
h
e Ch C
a
Himalaia
C
a
C
a
Albino
Note que agora temos 4 genes diferentes atuando na cor da pelagem, diferente dos dois
genes clássicos da 1ªLei. No entanto, é fundamental saber que essa continua sendo
obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dos quatro
genes. A novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, por
exemplo, com a cor da semente de ervilha.
O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material
genético, que é a de sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por
um erro acidental na duplicação do DNA, originou-se o gene C
ch
(chinchila). A existência de
alelos múltiplos é interessante para a espécie, pois haverá maior variabilidade genética,
possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente (seleção natural).

23. 286
43- (FUVEST-SP) Considerando-se um locus gênico que apresente três tipos de alelos alternativos
(alelos múltiplos), quantos tipos diferentes de genótipos podem ocorrer numa população diplóide?
a) 3
b) 6
c) 8
d) 9
e) 12
44- Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila
heterozigota para albina?
a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%
b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada
c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%
d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%
e) Nenhum dos itens é correto.
45- (UFPA-PA) Os grupos sanguíneos ABO representam um exemplo de:
a) herança poligênica
b) polimeria
c) pseudo-alelismo
d) interação gênica
e) alelos múltiplos
Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO
No Sistema ABO existem três genes que irão atuar na formação do tipo sangüíneo (fenótipo).
Os genes I
A
e I
B
são responsáveis pela produção dos aglutinogênios A e B respectivamente.
Entre eles ocorre co-dominância (I
A
= I
B
). O gene i condiciona a não produção de
aglutinogênios e é recessivo em relação aos genes I
A
e I
B
i ; (I
A
> i e I
B
> i).
Aglutinogênio pode receber o nome de ______________ quando em corpo estranho e
aglutinina de ______________
Existem dois tipos de aglutinogênios, a e b, e dois tipos de aglutinina, anti-a e anti-b. Quando
ocorre incompatibilidade na transfusão, as hemácias que penetram serão aglutinadas formando
aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a circulação sanguínea.
46- (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber
I- quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e
II- qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino, com sangue tipo AB.
Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima.
I I II
Sangue
Aglutinogênio
na hemácea
Aglutinina
no soro
(plasma)
A a Anti-b
B b Anti-a
AB ab -----
O
____ Anti-a e
Anti-b

24. 287
a) A, B e AB 1/3
b) A e B 1/4
c) A, B e AB 1/4
d) A e B 1/2
e) A, B e AB 1/2
Possíveis transfusões (sem levar em conta o fator Rh)
47- (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5;
grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois
pacientes nas seguintes condições:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.
Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemácias e aglutinina b no plasma.
Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente?
a) 5 e 11 b) 12 e 12 c) 8 e 3 d) 12 e 20 e) 28 e 11
48- (FUCMT-MS) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sangüíneo AB e todos os outros avós
são do grupo O. Qual é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB?
a) nula
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
O sistema MN de grupos sanguíneos
Esses antígenos também estão presentes nas hemácias, sendo denominados M e N.
Genótipos Fenótipos
M L
M
L
M
N L
N
L
N
MN L
M
L
N
Os genes que condicionam a produção desses antígenos são
apenas dois: L
M
e L
N
. Trata-se de um caso de herança
mendeliana simples. O genótipo L
M
L
M
, condiciona a produção
do antígeno M, e L
N
L
N
, a do antígeno N. Entre L
M
e L
N
há co-
dominância, de modo que pessoas com genótipo L
M
L
N
produzem os dois tipos de antígenos.
Transfusões no Sistema MN
A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso
no sistema RH). Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence
ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja sensibilizada por
transfusões anteriores.

25. 288
O sistema RH de grupos sanguíneos
Ainda que vários pares de genes estejam envolvidos na herança do fator Rh, nos nossos
estudos consideraremos apenas um par de genes alelos: D dominante e d recessivo.
Genótipo DD ou Dd dd
Fenótipo Rh
+
Rh
-
Hemácia Com antígenos Rh Sem antígenos Rh
Plasma Sem anticorpos
anti-Rh
Com anticorpos
anti-Rh se recebeu
hemácias com
antígeno Rh
Um indivíduo negativo não possui anticorpos no plasma, mas passa a produzi-los quando
recebem hemácias com o antígeno Rh, o que pode ocorrer durante a gravidez, no parto ou em
transfusões.
49- (PUCC-SP) Mariazinha, criança abandonada, foi adotada por um casal. Um ano mais tarde, Antônio
e Joana, dizendo serem seus verdadeiros pais, vêm reclamar a filha. No intuito de comprovar a
veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sangüíneo dos supostos pais, bem como de
Mariazinha. Os resultados foram:
Antônio B, Rh+; Joana A, Rh-; Mariazinha O, Rh-.
Você concluiria que:
a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas não de Antônio.
b) Mariazinha não é filha do casal.
c) Mariazinha é filha do casal.
d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas não se pode afirmar.
e) Mariazinha pode ser filha de Antônio, mas não de Joana.
50- (F.C.Chagas-BA) O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+, cuja mãe é B e Rh-, poderia ser:
a) AB e Rh+
b) AB e Rh-
c) B e Rh+
d) A e Rh-
e) O e Rh+
51- . (UFSC) A herança dos tipos sangüíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos
(polialelia) na espécie humana.
Com relação ao sistema ABO é correto afirmar que:
01. O tipo O é muito frequente e, por este motivo, o alelo responsável por sua expressão é dominante
sobre os demais.
02. Os indivíduos classificam-se em um dos quatro genótipos possíveis: grupo A, grupo B, grupo AB e
grupo O.
04. Existem três alelos: o Ia, o Ib e o i.
08. Os alelos Ia e Ib são codominantes.
16. Se um indivíduo do grupo A for heterozigoto, ele produzirá gametas portadores de Ia ou de i.
32. Os indivíduos de tipo sanguíneo O possuem aglutinogênios em suas hemácias, porém não possuem
aglutininas no plasma.
64. Em alguns cruzamentos, entre indivíduos do grupo A com indivíduos do grupo B, é possível
nascerem indivíduos do grupo O.
52- (UNESP) Em um acidente de carro, três jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um
hospital, onde foi constatada a necessidade de transfusão de sangue devido a forte hemorragia nos três
acidentados. O hospital possuía em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB, 4 litros do tipo B, 6 litros do
tipo A e 10 litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sangüínea dos jovens, verificou-se que o sangue de
Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando apenas o sistema
ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em estoque eram,
respectivamente:

26. 289
a) Carlos e Marcos.
b) Marcos e Roberto.
c) Marcos e Carlos.
d) Roberto e Carlos.
e) Roberto e Marcos.
Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal
Doença provocada pelo fator Rh caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do
recém-nascido. As conseqüências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte.
Os sintomas no recém nascido que podem ser observados anemia (devida à destruição de
hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção
maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o
aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de
bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo na criança.
Durante a gestação pode ocorrer a passagem de hemácias do feto para a circulação materna
através da placenta devido a acidentes vasculares ou mesmo durante o parto. Se o feto possuir
sangue fator Rh
+
e a mãe Rh
-
os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o
sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno. A
produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro filho. A partir da
segunda gestação é que problemas podem ocorrer. Quando na gestação de outro feto Rh +, o
organismo materno já conterá anticorpos suficientes para aquele antígeno e o feto poderá
desenvolver a DHRN ou eritroblastose fetal devido a passagem dos anticorpos através da
placenta.
É importante salientar que nesse caso estamos considerando que a mãe não foi sensibilizada
anteriormente.
Mas porque a DHRN não é tão comum?
O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante
a gestação detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe para tomar as
devidas providências.
O recém nascido passará por uma transfusão, recebendo sangue Rh - que não possui
hemácias com fator Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos
anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as hemácias serão substituídas por
outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já
não correrá mais perigo.

27. 290
Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh
-
, soro
contendo anti Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter
passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se , assim, a produção de anticorpos.
Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação pois novos
anticorpos serão formados.
53- (UFSC) Com relação ao fenômeno descrito e suas conseqüências, é correto afirmar que: “Ao final da
gravidez, é comum haver pequenas rupturas placentárias que permitem a passagem de hemácias fetais
para o sangue materno. A mãe, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo do seu tipo sangüíneo e do
tipo sangüíneo d o feto em relação ao sistema Rh, gerar uma doença denominada eritroblastose fetal. ”
01. A mãe tem que ser Rh negativo.
02. O pai tem que ser Rh positivo.
04. A criança é obrigatoriamente homozigota.
08. A mãe é obrigatoriamente homozigota.
16. O pai pode ser heterozigoto.
32. A criança é Rh negativo.
64. O pai pode ser homozigoto.
54- (FEI-SP) Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido) é preciso
que o pai, a mãe e o filho tenham respectivamente, os tipos sanguíneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+
55- ((UFPA) Uma mulher recebeu uma transfusão sangüínea. Seu primeiro filho nasce com eritroblastose fetal.
Classifique, quanto ao grupo sangüíneo Rh , a mulher, seu marido, a criança e o sangue que a mulher recebeu na
transfusão:
a) Rh-, Rh+, Rh-, Rh-
b) Rh-, Rh+, Rh+, Rh+
c) Rh-, Rh+, Rh-, Rh+
d) Rh-, Rh-, Rh+, Rh-
e) Rh+, Rh-, Rh-, Rh+
56- (PUC) Dois caracteres com segregação independente foram analisados em uma família: grupos
sangüíneos do sistema ABO e miopia. A partir dessa análise, obtiveram os seguintes dados:
I – 1, 2 e 3 pertencem ao grupo O.
II – 4 pertence ao grupo AB.
III – 4 e 5 são míopes.

28. 291
Qual a probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma criança do grupo sangüíneo O e míope?
a) 1 / 16
b) 1 / 8
c) 1 / 4
d) 1 / 2
e) 3 / 4
57- Como se forma o anti-Rh no corpo humano?
58- Uma mulher que nunca recebeu transfusão sangüínea teve três filhos. O primeiro e o terceiro
nasceram normais e o segundo, com eritroblastose fetal. Quais são os fenótipos e os genótipos para o
fator Rh dos indivíduos acima citados?
59- Na presença de aglutinina correspondente, as hemácias que contêm o aglutinogênio se aglutinam.
Pode-se dessa forma, determinar o grupo sangüíneo do sistema ABO a que pertencem os indivíduos. Foi
testado o sangue de dois indivíduos (I e II) com os soros-padrão anti-A e anti-B, obtendo-se os seguintes
resultados:
A que grupos sangüíneos pertencem, respectivamente, os indivíduos I e II?
60- Por que o indivíduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa do
grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo?
Capítulo 3
Interação gênica
Até aqui estudamos casos em que cada característica era determinada um par de alelos. Na
interação gênica isso não ocorre. Iremos analisar a interação de dois ou mais pares de genes
situados em cromossomos diferentes (não-homólogos), que atuam sobre a mesma
característica. Como estão em cromossomos diferentes, esses genes sofrem segregação
independente.
Não Epistática:
A crista em galinhas: nesse caso a proporção mendeliana é mantida. Veremos:

29. 292
As combinações entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista: rosa, ervilha,
noz e simples.
 Gene E (dominante): crista ervilha
 Gene R (dominante): crista rosa
 Gene E e R juntos: ocorre interação gênica: crista noz
 Ausência de ambos dominantes: crista simples
Cruzamentos:

30. 293
Qual as semelhanças e diferenças para a 2ª Lei de Mendel?
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Epistasia
Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par,
que pode ou não estar no mesmo cromossomo. O gene que exerce a ação inibitória é
chamado epistático, e o que sofre a inibição é chamado hipostático. Nesses casos a
proporção encontrada difere da mendeliana.
Se o gene epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença de um único alelo epistático
for suficiente para causar a inibição do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Por outro
lado, se o alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia
recessiva.
Exemplos:
Epistasia recessiva: herança da cor de pêlos em camundongos:
Os camundongos comuns podem ter três diferentes cores de pelagem:
 preto;
 albino;
 aguti.
 P: pêlo aguti p: pêlos pretos
 C: permite a formação de pigmento c: inibe a formação de pigmento
Cruzamento: PpCc x PpCc
Ep. Recessiva: Proporção______________
Epistasia Dominante: cor da pelagem em cavalos:

31. 294
 W: inibe a manifestação da cor w: permita a manifestação da cor
 B: pêlos pretos b: pêlos marrons
Cruzamento: WwBb x WwBb
Ep. Dominante: Proporção______________
Epistasia recessiva duplicada: ocorre quando um par de alelos recessivos inibe a ação de
genes do outro par de cromossomos homólogos. Dessa forma, quando ocorrem os genótipos
aa e/ou BB os fenótipos serão iguais.
Exemplo: Surdez congênita em humanos
Tipos de interação Genótipos
A_B_ A_bb aaB_ aabb
Proporção clássica 9 3 3 1
Epistasia dominante 12 3 1
Epistasia recessiva 9 3 4
Genes duplos recessivos 9 7

32. 295
Herança Quantitativa (Herança Aditiva ou Poligênica): também é um caso de interação
gênica.
Os genes participam de forma gradual. Diferente de todos os outros casos estudados até
agora, não é verde ou amarelo, lisa ou rugosa, manifesta cor ou não, etc. É uma variação
contínua, gradual, com diferentes fenótipos intermediários e extremos, que variam do “mínimo
ao máximo”. Ex.: produção de carne de gado, produção de sementes, altura em humanos, cor
dos olhos em humanos, entre outros.
Ex. clássico: cor da pele em humanos. Esse modelo foi proposto em 1913 e hoje não se duvida
que mais genes estejam envolvidos na herança da cor. Para facilitar analisaremos apenas dois
pares que condicionam a produção de melanina:
A e B: sintetizam (adicionam) melanina;
a e b: nada acrescentam ao fenótipo
Fenótipo Genótipo Nº de genes aditivos
Negro AABB 4
Mulato Escuro AABb ; AaBB 3
Mulato Médio AaBb ; AAbb ; aaBB 2
Mulato Claro Aabb ; aaBb 1
Branco Aabb 0
Façamos: Cruzamento de dois mulatos médios heterozigotos para os dois pares:
A distribuição dos fenótipos segue em curva normal ou de Gauss.
Normalmente, os fenótipos extremos são aqueles que se encontram em quantidades menores,
enquanto os fenótipos intermediários são observados em freqüências maiores. A distribuição
quantitativa desses fenótipos estabelece uma curva chamada normal (curva de Gauss).

33. 296
Para sabermos quantos fenótipos iremos encontrar basta somarmos o número de alelos + 1.
Ex.: AaBB 4+1=5 fenótipos
E para apenas os fenótipos extremos fazemos 1/4
n
, onde n= nº de pares de alelos 1/4
2
=
1/16
61- (FUND. LUSÍADAS-SP) Todos os filhos de um casal são mulatos médios. Provavelmente esse casal
é constituído por:
a) dois mulatos médios.
b) um mulato médio e um negro puro.
c) um mulato médio e um branco puro
d) um negro puro e um branco puro.
e) um mulato claro e um escuro.
62- (ACAFE-SC) Os fenótipos para a forma dos frutos da abóbora podem ser: discóide, esférica ou
alongada.
A forma discóide dos frutos da abóbora é condicionada pelo genótipo A_B_; a forma alongada por aabb.
Do cruzamento de abóboras discóides, ambas heterozigotas, espera-se que nasçam:
a) somente abóboras discóides.
b) 50% AaBb e 50% aabb.
c) abóboras discóides, esféricas e alongadas.
d) 75% A_B_ e 25% a_B_.
e) somente abóboras discóides heterozigotas.
63- (FATEC-SP) Pares de genes, com segregação independente, podem agir, conjuntamente, na
determinação de uma mesma característica fenotípica. Este fenômemo é conhecido como:
a) interação gênica.
b) epistasia
c) herança quantitativa
d) poligenia
e) dominância completa.
64- (UNIMEP-SP) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos determina uma única
característica, porém há casos onde um mesmo par de genes, sob determinadas condições ambientais,
determina dois ou mais caracteres. Este fenômeno é conhecido como:
a) epistasia.
b) genes aditivos.
c) interação gênica.
d) pleiotropia.
e) genes quantitativos.
65- (UNIFOR-CE) Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de genes:
B_aa = amarelo B_A_ = branco
bbA_ = branco bbaa = verde
Estas informações permitem concluir que o gene:
a) A é epistático sobre seu alelo.
b) B é epistático sobre A e sobre a.
c) a é hipostático em relação a A.
d) b é hipostático em relação a B.
e) A é epistático sobre B e sobre b.
66- (CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois pares
de genes autossômicos (A e B) dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos médios, ambos
com genótipo AaBb, ter um filho branco?
a) 1/16

34. 297
b) 4/16
c) 5/16
d) 6/16
e) 8/16
67- (STA.CASA-SP) Admita que em certos animais de laboratório o gene A condicione cor preta de
pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a, que condiciona a cor marrom. O gene E não alelo de A, e
localizado em diferente autossomo, condiciona cor branca de pelagem, em homozigose ou heterozigose,
tendo pois efeito epistático sobre os genes A e a.
Um animal preto, filho de pais brancos, é retrocruzado com sua mãe e tem 20 descendentes com
as três cores de pelagem citadas. Quantos devem ser brancos?
a) 2
b) 8
c) 10
d) 4
e) 5
68- A cor da íris na espécie humana é resultado de uma interação gênica semelhante à cor da pele (poligenia), com,
pelo menos, três pares de genes envolvidos. O mesmo pigmento marrom (melanina) que dá cor à pele é encontrado
em duas camadas da íris: uma mais superficial, outra mais profunda.
A cor é determinada pela quantidade de melanina na camada mais superficial. Com pouca ou nenhuma melanina
nessa camada, os olhos ficam azuis (resultado da dispersão da luz pala íris). Se houver um poucomais de melanina, o
olho aparece esverdeado (mistura da cor azul com o marrom da melanina na camada mais profunda). Com mais
melanina, o tom pode variar de marrom a quase preto.
a) Suponha que a cor dos olhos dependesse de dois pares de genes. Quais os possíveis genótipos
de um rapaz cujo pai tem o genótipo AaBb e a mãe duplamente homozigota?
b) Se esse rapaz se casar com uma mulher de genótipo para cor dos olhos igual ao da sua mãe, há
chance de eles terem um filho Ed olhos castanhos do tipo mais escuro (AABB)? E de olhos do tipo
mais claro (aabb)?
69- A massa de determinado tipo de fruto depende da ação de dois genes, A e B, não-alelos,
independentes e de ação cumulativa. Esses genes contribuem com valores idênticos para o acréscimo de
massa. Os genes a e b, alelos de A e B respectivamente, não contribuem para o acréscimo de massa.
O fruto de uma planta de genótipo AABB tem 40 gramas de massa enquanto o de uma planta de genótipo
aabb 20 gramas.
Determine a massa do fruto de uma planta de genótipo AABb. Justifique sua resposta
70- Para uma determinada planta, suponha que a diferença entre um fruto de 10 cm de comprimento e
um de 20 cm de comprimento seja devido a dois genes, cada um com dois alelos, que têm efeito aditivo e
que se segregam independentemente. Na descendência do cruzamento entre dois indivíduos que
produzem frutos com 15 cm, espera-se uma proporção de plantas com frutos de 17,5 cm igual a:
a) 1/8 b) ¼ c) 3/16 d) ½ e) 9/16
71- Admitindo-se que a cor da pele humana seja um caso de herança quantitativa determinada por 2
pares de genes, a proporção de crianças brancas que podem ser esperadas de um casamento entre 2
mulatos médios (ambos heterozigotos) é de aproximadamente:
a) 100%
b) 0%
c) 16%
d) 6%
e) 25%
72- A variação da cor da pele humana pode ser explicada através da interação de dois pares de genes
aditivos. Os indivíduos homozigotos para os genes S e T seriam pretos e, para os genes s e t, seriam
brancos. Do casamento de indivíduos com esses dois genótipos resultariam mulatos intermediários entre
as dos pais. O genótipo dos mulatos mencionados acima seria:
a) SSTT
b) sstt

35. 298
c) SsTt
d) SStt
e) Sstt
73- No homem, a surdez hereditária é devida à homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d
ou e. São necessários os dois genes dominantes D e E para audição normal. Desse modo, Fernando que
é surdo, casou-se com Lúcia, que também é surda. Tiveram seis filhos, todos de audição normal.
Portanto, o genótipo dos filhos é:
a) DDee
b) ddEE
c) DdEe
d) DDEE
e) DDEe
74- Cães da raça Labrador possuem três cores de pelagem (preto, marrom e bege), condicionadas pela
interação de dois genes epistáticos. O fenótipo preto é condicionado pelo conjunto de genótipos
representado por A_B_, o marrom é obtido nos genótipos representados por A_bb e o bege possui os
genótipos aaB_ e aabb. Ao cruzar uma fêmea bege com um macho marrom, deseja-se saber o provável
genótipo desses genitores para que a progênie seja 100% preta. Desse modo, assinale a alternativa
correta:
a) AABB x aabb
b) AAbb x aaBB
c) AaBb x Aabb
d) Aabb x aaBb
75- Em uma espécie de dípteros, o gene A condiciona olho amarelo, e o gene V, localizado no outro
cromossomo, condiciona olho vermelho. Os alelos recessivos a e v não permitem a produção de
pigmento, levando ao fenótipo branco.
O cruzamento entre indivíduos de olhos amarelos e vermelhos produz uma geração (F1) constituída
exclusivamente de indivíduos com olhos laranja. O cruzamento entre indivíduos de F1 produz a seguinte
descendência:
Fenótipos Freqüências
Olho laranja ------------- 9/16
Olho vermelho --------- 3/16
Olho amarelo ---------- 3/16
Olha branco --------- 1/16
O tipo de herança envolvido nesse caso é:
a) mendeliana
b) interação gênica simples
c) interação epistática
d) interação quantitativa
e) ligada ao sexo
Pleiotropia
Um par de genes, várias características
Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) é o fenômeno em que um
par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo
organismo. A pleiotropia mostra que a idéia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma
característica, nem sempre é valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas
espessadas, traquéia estreitada, pulmões com elasticidade diminuída e narinas bloqueadas, o
que fatalmente os levará a morte. Todas essas características são devidas à ação de apenas
um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia.
Capítulo 4

36. 299
Linkage: quando a 2ª L. M. não é válida
T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a mosca da fruta, Drosophila
melanogaster, e realizaram cruzamentos em que estudaram dois ou mais pares de genes.
Seus estudos foram importantes pois demonstraram que nem sempre a 2ª Lei de Mendel era
obedecida. Concluíram que esses genes não estavam em cromossomos diferente, mas, sim,
encontravam-se no mesmo cromossomo (em linkage).
Genes unidos no mesmo cromossomo encontram-se ligados e “viajam juntos” por ocasião da
formação dos gametas.
Experimentos de Morgan:
Moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e asas curtas
(chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1 apresentavam corpo cinza e asas
longas, atestando que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina o que determina corpo
preto (p), assim como o gene para asas longas (V) é dominante sobre o (v) que condiciona
surgimento de asas vestigiais.
Descendentes de F1 com duplo-recessivos (cruzamentos testes). Os resultados dos
cruzamentos-teste revelariam se os genes estavam localizados em cromossomos diferentes
(segregação-independente) ou em um mesmo cromossomo (linkage).

37. 300
Os resultados esperados não foram obtidos. Ao fazer
a análise estatística dos descendentes de F2 revelou:
 41,5% de moscas com o corpo cinza e asas
longas;
 41,5% de moscas com o corpo preto e asas
vestigiais;
 8,5% de moscas com o corpo preto e asas
longas;
 8,5% de moscas com o corpo cinza e asas
vestigiais.
Com isso, Morgan convenceu-se de que os genes P e
V localizavam-se no mesmo cromossomo.
Já se conhecia o processo da meiose. Em 1909, o
citologista F. A. Janssens (1863-1964) descreveu o
fenômeno cromossômico conhecido como
permutação ou crossing over, que ocorre durante a
prófase I da meiose e consiste na troca de fragmentos
entre cromossomos homólogos.
Em 1911, Morgan usou essa observação para concluir que os fenótipos corpo cinza/asas
vestigiais e corpo preto/asas longas eram recombinantes e devido a ocorrência de crossing-
over.
Qual(is) a(s) diferença(s) da Segregação independente (2ª Lei de Mendel) do Linkage?
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

38. 301
Os arranjos “cis” e “trans” dos genes ligados
Se os alelos dominantes A e B se situam em um cromossomo
e os alelos recessivos a e b se situam no homólogo esse tipo
de arranjo é chamado de Cis. Quando alelo dominante A e o
alelo recessivo b se situam em um cromossomo, enquanto o
alelo recessivo a e o alelo dominante B, se situam no
homólogo o arranjo chama-se de Trans.
Taxa de Crossing e mapas genéticos:
Relembrando os dados obtidos por Morgan na análise estatística dos descendentes de F2
revelou:
 41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;
 41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;
 8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;
 8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.

39. 302
76- ) (F.C.Chagas-SP) Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma, sendo a distância entre
eles de 17 unidades. A frequência de gametas AB formados por um indivíduo AB/ab é de:
a) 8,5%
b) 17%
c) 34%
d) 41,5%
e) 83%
77- No milho grão colorido I ‚ dominante sobre grão incolor i e grão liso R‚ dominante sobre grão rugoso
r. Os dois pares de genes estão em linkage. Plantas de semente colorida lisa foram cruzadas com
plantas de sementes incolores rugosas. A F1, toda de sementes coloridas e lisas, foi retrocruzada com
plantas de semente incolor e rugosa produzindo:
285 plantas com sementes coloridas lisas
10 plantas com sementes coloridas rugosas
297 plantas com sementes incolores rugosas
8 plantas com sementes incolores lisas
A taxa de crossing entre I e R é:
a) 3%
b) 6%
c) 48,5%
d) 0,7%
e) 1,5%
78- (CESGRANRIO) Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. Supondo-se que
ocorre crossing entre eles numa freqüência de 16%, os gametas formados serão:
a) 25% CD, 25% cd, 25% Cd, 25% cD.
b) 42% CD, 42% cd, 16% Cd, 16% cD.
c) 42% CD, 42% cd, 8% Cd, 8% cD.
d) 50% CD, 50% cd.
e) 84% CD, 84% cd, 16% Cd, 16% cD.
79- (OMEC-SP) Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo recessivo
aabb, obteve-se:
43 % - indivíduos AaBb
43 % - indivíduos aabb
7% - indivíduos Aabb
7% - indivíduos aaBb

40. 303
Tratando-se, evidentemente, de um caso de ligação fatorial, pode-se dizer que :
a) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades.
b) o heterozigoto é AB/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades.
c) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 14 unidades.
d) o heterozigoto é AB/ab e a distância entre os dois genes é de 14 unidades.
e) não se pode saber a constituição do heterozigoto, mas a distância entre os dois genes é de 14
unidades.
80- (FEI-SP) Qual a seqüência mais provável dos genes A, B, C, D, localizados no mesmo cromossomo,
apresentando as seguintes freqüências de recombinação:
AB - 17% CD - 30% AC - 5% AD - 35% BD - 18%
a) A - B - C - D
b) A - C - B - D
c) A - B - D -C
d) C - A - B - D
e) C - A - D – B
81- (UNESP-SP) Se em um mapa genético a distância entre os loci A e B é de 16 morganídeos, qual a
frequência relativa dos gametas AB, Ab, aB, ab, produzidos pelo genótipo AB/ab?
AB Ab aB ab
a) 36% 14% 14% 36%
b) 34% 16% 16% 34%
c) 42% 8% 8% 42%
d) 8% 42% 42% 8%
e) 44% 6% 6% 44%
Capítulo 5
Hereditariedade e cromossomos sexuais
Em condições normais, qualquer célula diplóide humana contém 23 pares de cromossomos
homólogos, isto é, 2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos, relacionados às
características comuns dos dois sexos, e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos
como heterossomos. Esses que irão determinar o sexo e outras características relacionadas
ao sexo do indivíduo.

41. 304
O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. É mais curto e possui menos genes que o
cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do
sexo em questão. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele
se encontra em dose simples. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não
possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.
Mecanismo de compensação de dose : cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

42. 305
Compare quanto a presença do corpúsculo de Barr
nas células masculinas (acima) com a células
femininas (abaixo).
Herança ligada ao sexo
Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a
posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em
regiões:
A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os
genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y,
nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram
correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes
alelos nessas regiões, quando um cromossomo X se emparelha com um cromossomo Y.
Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do
cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas
regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas
um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se
manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.
Em humanos:
Daltonismo
Genótipo Fenótipo
X
D
X
D
mulher normal
X
D
X
d mulher normal
portadora
X
d
X
d
mulher daltônica
X
D
Y homem normal

43. 306
Incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na
sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e
o vermelho.
O homem X
d
Y não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de
genes ele só possui um. O homem de genótipo X
D
Y é hemizigoto dominante.
Hemofilia
Distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no
processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma
tendência a apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um
pequeno ferimento ou uma extração dentária.
Condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X.
X
d
Y homem daltônico

44. 307
Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo
Genes exclusivos da porção encurvada de Y que não é homóloga ao X. Esses genes, também
conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo.
Como exemplo temos o gene TDF ( iniciais de testis-determining factor), também chamado
de SRY (iniciais de sex-determining region of Y chromossome), que codifica o fator
determinante de testículos. O gene TDF já foi identificado e está localizado na região não-
homóloga do cromossomo Y.
Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado é filho de um homem
também afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas serão normais.
Herança autossômica influenciada pelo sexo
Nessa categoria, incluem-se as características determinadas por genes localizados nos
cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do
portador.
Genótipo
No
homem
Na
mulher
CC calvo calva
Cc calvo não-calva
cc não-calvo não-calva
Nesse grupo, há diversas modalidades de herança, das quais
ressaltaremos a mais conhecida, a dominância influenciada
pelo sexo, herança em que, dentro do par de genes
autossômicos, um deles é dominante nos homens e recessivo
nas mulheres, e o inverso ocorre com o seu alelo. Na espécie
humana, temos o caso da calvície.
Basicamente, há duas evidências que permitem suspeitar de um caso de herança relacionada
com o sexo:
1º) Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fêmea não afetada gera uma
descendência diferente do cruzamento entre um macho não afetado com uma fêmea
afetada.
2º) Quando a proporção fenotípica entre os descendentes do sexo masculino forem
nitidamente diferentes da proporção nos descendentes do sexo feminino.
82- (UEMG/2008) O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herança
determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X.
Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui
sobre o assunto, só se pode afirmar CORRETAMENTE que

45. 308
a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter.
b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas.
c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo.
d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
83- (UEL/2009) A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X,
presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se por
um defeito na coagulação sanguínea, manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão
de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes.
Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto afirmar:
a) Casamento de consangüíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas.
b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma freqüência entre homens e mulheres.
d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai.
e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene.
84- (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia – doença recessiva ligada ao cromossoma X –
gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas.
Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar
que
a) a mãe das crianças é heterozigótica para a hemofilia.
b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25% .
c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal.
d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças.
85- (UNIFOR-JUNHO/2008) Em determinada espécie de ave, o gene A condiciona plumagem negra,
enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela. Aves heterozigóticas para esse caráter
apresentam plumagem cinzenta. Sabendo-se que esse caráter é ligado ao sexo e que nas aves o sexo
heterogamético é o feminino, espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma fêmea negra
produza na descendência:
a) somente machos negros.
b) somente fêmeas amarelas.
c) somente machos cinzentos.
d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fêmeas amarelas.
e) 100% dos machos negros e 100% das fêmeas amarelas.
86- (UNESP/2005) Considere as seguintes formas de herança:
I. Na planta boca-de-leão, há indivíduos homozigotos, cujo genótipo (C
V
C
V
) define cor vermelha nas
flores. Indivíduos homozigotos com genótipos (C
B
C
B
) apresentam flores brancas. Os heterozigotos
resultantes do cruzamento entre essas duas linhagens (C
V
C
B
) apresentam flores de cor rosa.
II. Em humanos, indivíduos com genótipos I
A
I
A
ou I
A
i apresentam tipo sangüíneo A e os com genótipos
I
B
I
B
ou I
B
i apresentam tipo sangüíneo B. Os alelos I
A
e I
B
são, portanto, dominantes com relação ao alelo
i. Por outro lado, o genótipo I
A
I
B
determina tipo sangüíneo AB.
III. A calvície é determinada por um alelo autossômico. Homens com genótipo C
1
C
1
(homozigotos) ou
C
1
C
2
(heterozigotos) são calvos, enquanto mulheres C
1
C
1
são calvas e C
1
C
2
são normais. Tanto homens
quanto mulheres C
2
C
2
são normais.
I, II e III são, respectivamente, exemplos de:
a) dominância incompleta, co-dominância e expressão gênica influenciada pelo sexo.
b) dominância incompleta, pleiotropia e penetrância incompleta.
c) co-dominância, epistasia e pleiotropia.
d) epistasia, co-dominância e dominância incompleta.
e) herança poligênica, dominância incompleta e expressão gênica influenciada pelo sexo.
87- (UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem
também de visão normal. Lembrando que o daltonismo é uma doença de herança ligada ao sexo
feminino, a probabilidade é de que
a) um quarto das filhas do casal seja daltônico.
b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltônica.
c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltônicos.
d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltônico.
e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto meninos quanto meninas, seja daltônico.
88- (FATEC/2009) Considere as afirmações a seguir sobre uma das doenças representadas na tirinha:

46. 309
I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser
prevenido através de medicação específica.
II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um
filho, ele será certamente daltônico.
III. Um homem hemizigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores.
IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura.
V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do
gene alelo mutante para essa doença, tem visão normal para as cores.
Está correto o contido em:
a) III e V, apenas.
b) I, III e IV, apenas.
c) II, III e V, apenas.
d) I, II, IV e V, apenas.
e) I, II, III, IV e V.
89- (PUC-RJ/2007) Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é:
a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino.
b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino.
c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino.
d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino.
e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino.
90- (UFV/2004) Suponha que um evento de mutação permitiu ao homem-aranha secretar a seda
formadora de teia. Esse único evento resultou na formação de um alelo (S) autossômico e dominante,
mas com expressão influenciada pelo sexo. Desta forma, mulheres-aranha seriam esperadas na
população apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). Considerando que o homem-aranha é o
único a ter essa mutação, a expectativa quanto aos fenótipos de seus futuros descendentes poderá ser
uma entre as possibilidades abaixo.
Assinale a afirmativa CORRETA:
a) Terá filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau.
b) Todos os seus meninos deverão ter o fenótipo “aranha”.
c) Analisando apenas as filhas, 50% delas deverão ser normais.
d) Quem herdar o cromossomo Y deverá ser uma criança-aranha.
e) Na geração F1, 25% poderá ser de meninos-aranha.
91- (UFSM/2007) Considerando-se indivíduos hemofílicos do sexo masculino, pode-se afirmar que suas
células somáticas e gaméticas, respectivamente, possuem
a) 46 autossomos - 23 alossomos.
b) 44 alossomos + XX - 22 alossomos + X ou X.
c) 44 alossomos + XY - 22 alossomos + X ou Y.
d) 46 autossomos + XX - 23 autossomos + X ou X.
e) 44 autossomos + XY - 22 autossomos + X ou Y.
92- (UFF) Considere o heredograma:

47. 310
Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmãos homens e um sobrinho de Joana são normais. Entretanto,
Joana teve um filho que apresentou síndrome hemorrágica caracterizada por baixo nível plasmático do
fator VIII da coagulação.
A probabilidade genética de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, é:
a) 100% para todas as mulheres da família
b) 100% para Joana, sua mãe e sua filha
c) 100% para Joana e 50% para sua filha
d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da família
e) 100% para Joana e 25% para sua filha
93- (UEL) Em drosófilas, a cor amarela do corpo é determinada por um gene recessivo localizado no
cromossomo X, e a cor cinza pelo alelo dominante.
Assinale a descendência esperada a partir do cruzamento entre uma fêmea amarela e um macho
cinzento.
a) machos: 100% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas.
b) machos: 100% cinzentos - fêmeas: 100% amarelas.
c) machos: 100% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas.
e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
94- (UNESP/2003) O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores
verde e/ou vermelha. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol
nos cones da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns desses pigmentos não estão presentes, alterando
a percepção das cores. Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no
cromossomo X. O daltonismo é um caráter recessivo.
Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos de
casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: João e Maria.
a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de
Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo?
b) Por que é mais freqüente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas?
95- (UFMG/2008)
1. Observe esta figura, em que está representado o cromossoma X:

48. 311
A enzima G–6–PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemácias, está envolvida no
metabolismo da glicose. Sabe-se que a deficiência dessa enzima torna a hemácia sensível a certas
drogas - por exemplo, alguns tipos de analgésicos.
Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a favor
de ou contra cada uma das afirmativas que se seguem.
a) O número de mulheres e de homens que podem desenvolver crises hemolíticas é igual.
b) Indivíduos com o mesmo genótipo mutante para a síntese da enzima G–6–PD podem apresentar
fenótipos diferentes.
c) Os genes para o daltonismo e para a síntese de G–6–PD segregam-se independentemente.
2. Analise este quadro
Variantes da G-6-PD Genes Atividade enzimática (%) Quadro clínico
B B 100 Normal
A A 80-100 Normal
A- A- 10-20
Sensibilidade a drogas; crise
hemolítica leve
Med B- 0-5
Sensibilidade a drogas; crise
hemolítica grave
Considerando a figura do cromossoma X apresentada no item 1 desta questão e as informações
contidas nesse quadro, RESPONDA:
a) Os genes que determinam os diferentes tipos da enzima G–6–PD são alelos?
( ) Sim ( ) Não
JUSTIFIQUE sua resposta.
b) É possível uma criança com genótipo favorável ao desenvolvimento de crise hemolítica grave ser filha
de um casal, em que o homem e a mulher apresentam a variante enzimática B?
( ) Sim ( ) Não
JUSTIFIQUE sua resposta, explicitando seu raciocínio.
96- (UERJ/2002) Um homem pertence a uma família na qual, há gerações, diversos membros são
afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade de
transmitir essa doença, consultou um geneticista que, após constatar que a família reside em um grande
centro urbano, bem como a inexistência de casamentos consangüíneos, preparou o heredograma
abaixo. Nele, o consultante está indicado por uma seta.

49. 312
a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo, formule a conclusão do
geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus descendentes diretos.
b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar
com uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doença.
Capítulo 6
Anomalias Genéticas
As anomalias genéticas em humanos podem ser causadas por defeitos nos genes, as
mutações gênicas, ou nos cromossomos, as mutações cromossômicas também conhecidas
como aberrações.
As mutações são alterações na molécula de DNA que raramente são percebidos. Ocorrem ao
acaso mesmo que espontânea ou induzida devido ao fato de não sabermos qual gene ou
célula irá sofrer mutação.
Por que raramente percebemos?
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
Vamos pensar: As mutações são maléficas ou benéficas?
Mutações Gênicas
Um exemplo de mutação genética induzida é a ocorrida através dos raios X. As mutações
podem resultar de uma alteração na seqüência dos nucleotídeos, ou de quebras e mudanças
de posição dos fragmentos da molécula de DNA. Portanto são mutações as alterações
numéricas e estruturais dos cromossomos, que persistem através das autoduplicações,
transmitindo-se às células-filhas. Existem também erros que ocorrem no RNA, no momento das
transcrições ou das traduções, e afetam somente a própria célula.

50. 313
Agentes Mutagênicos
As mutações são produzidas por agentes mutagênicos, que compreendem principalmente
vários tipos de radiação, dentre os quais os raios ultravioleta, os raios X e substâncias que
interferem na autoduplicação do DNA ou na transcrição do RNAm, determinando erros nas
sequências dos nucleotídeos.
Os agentes mutagênicos são fatores que podem elevar a freqüência das mutações. Em 1920,
Hermann J. Muller descobriu quem submetendo drosófilas ao raio X, a frequência das
mutações aumentava cerda de cem vezes em relação à população não exposta. (recordar o
estudo de linkage em drosófilas)
Algumas substâncias mutagênicas conhecidas: gás mostarda, o ácido nitroso, a
bromouracila, o formaldeído, a nicotina. Vários tipos de câncer podem ser produzidos por
alterações ocorridas nos ácido nucléicos; por isso os mesmos agentes mutagênicos podem ser
também cancerígenos. Porém, a mais importante dentre eles são as radiações. Quando uma
célula recebe radiação, as moléculas podem ser quebradas ou alteradas em suas estruturas.
Quando as alterações são muito grandes, podem interferir com o metabolismo e divisão
celular, e a célula morre.
Quando ela sobrevive à radiação, as modificações são duplicadas e transmitidas para as
células das gerações sucessivas.
Entre os agentes físicos, os mais conhecidos são as radiações, bem como o raio X. O calor
também aumente a incidência das mutações: na espécie humana, sua frequência em
trabalhadores de altos-fornos de usinas siderúrgicas, os quais permanecem muito tempo em
locais de temperatura elevada, é mais alta que na população geral.
Substancias químicas, como o "gás mostarda" e o ácido nitroso (HNO2), também podem
aumentar a frequência de mutações. Aerossóis, corantes alimentares e alguns componentes
da fumaça do cigarro são capazes de alterar o patrimônio genético de uma célula, podendo
levar ao desenvolvimento de diversas formas de mutações e câncer.
Todos os seres vivos estão submetidos, diariamente, a vários desses agentes. Entretanto, as
mutações permanecem como eventos não muito frequentes. A relativa estabilidade do material
genético deve-se à existência de um grupo de enzimas de reparação, que "patrulham"
permanentemente as moléculas de DNA à caça de alterações na sequência de seus
nucleotideos. Na maioria das vezes, essas alterações são detectadas e consertadas.
Aberrações cromossômicas
Como sabemos a espécie humana possui 46 cromossomos. Porém, às vezes ocorrem
irregularidades na divisão nuclear, durante a interfase de modo que se podem formar células
ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem
incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As
aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais
autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição
do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas
estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua
estrutura.
Alterações no número de cromossomos

51. 314
As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de
cromossomos múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há
falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s).
Euploidias: alterações de todo genoma; os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n),
triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso).
Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos
nas plantas.
Em humanos, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião,
determinando a ocorrência do aborto. Células poliplóides cujo número de cromossomos
alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais, além de
ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia.
Origem das Aneuploidias
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-
zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas).
As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais)
cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-
segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da
perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso.
A não-segregação na meiose é devida à falhas na separação dos cromossomos ou das
cromátides, que se separam ao acaso para um pólo ou outro. Na meiose a não-segregação
tanto pode ocorrer na primeira divisão como na segunda. No primeiro caso, o gameta com o
cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou
seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo
em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos, por exemplo.

52. 315
Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um
dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula
apresenta monossomia para este cromossomo.Se, pelo contrário, houver aumento do número
de cromossomos de um determinado par, a célula será polissômica para o cromossomo em
questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3
cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu número cromossômico designado por (2n +
1), (2n + 2), (2n + 3) etc.
Aneuploidias dos cromossomos sexuais
Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47
XXY. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que,
respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.

53. 316
Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis, pois seus testículos são pequenos e
não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características
muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca
pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Além dessas alterações do sexo fenotípico os
pacientes com Síndrome de Klinefelter
apresentam uma evidente diminuição do nível
Intelectual, sendo esta tanto mais profunda
quanto maior for o grau da polissomia.
Ao contrario do que ocorre na Síndrome de
Turner, os pacientes Klinefelter apresentam
problemas no desenvolvimento da
personalidade, que é imatura e dependente,
provavelmente em decorrência de sua
inteligência verbal diminuída.
Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico
era fornecida pelo exame histológico dos
testículos que, mesmo após a puberdade,
revela ausência de células germinativas nos
canais seminíferos; raros são os casos de
Klinefelter férteis que, evidentemente,
apresentam alguns espermatozóides normais.
Atualmente a Identificação dos Klinefelter é
assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da
cromatina sexual.
Sindrome do triplo X ou Super fêmea

54. 317
Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa freqüência relativamente alta: 1 caso em 700
nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas
possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpúsculo de Barr.
Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes
de retardamento mental.
Sindrome do duplo Y ou Super macho
Indivíduos com cariótipo 47,XYY
Na maioria homens normais.
Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles geralmente têm
mais de 180 cm, ou seja. são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos
cromossomicamente normais.
Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispõem
seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil psicológico do indivíduo
XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que
podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Um fato digno de nota é que os pacientes
institucionalizados, tanto XY como XYY, exibem uma taxa de testosterona aumentada, o que
pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade (há
dúvidas sobre a metodologia empregada nessas pesquisas)
Exercícios ENEM
2005