1. Tapias Martinez joseTapias Martinez jose

2. IntroducciónIntroducción
 Consiste en un trastorno que se transmite de padresConsiste en un trastorno que se transmite de padres
a hijos, en el cual ciertas neuronas del cerebro sea hijos, en el cual ciertas neuronas del cerebro se
desgastan o se degeneran.desgastan o se degeneran.
 ¿Qué es la Enfermedad de Huntington?¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
 CausasCausas
 SíntomasSíntomas
 TratamientoTratamiento

3. Enfermedad de HuntingtonEnfermedad de Huntington
 Como enfermedad hereditaria, cualquier niño en una familiaComo enfermedad hereditaria, cualquier niño en una familia
en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene unen la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un
50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la
enfermedad.enfermedad.
 Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edadSe presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad
aprox.aprox.

4. CausasCausas
 La EH es causada por un defecto genético en el cromosomaLa EH es causada por un defecto genético en el cromosoma
Nº 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamadaNº 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada
repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que serepetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se
supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN sesupone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se
repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la EH, serepite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la EH, se
repite 36 a 120 veces.repite 36 a 120 veces.

5.  Los movimientos anormales e inusuales abarcan:Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
 Movimientos faciales, incluyendo muecas.Movimientos faciales, incluyendo muecas.
 Girar la cabeza para cambiar la posición de losGirar la cabeza para cambiar la posición de los
ojos.ojos.
 Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos deMovimientos espasmódicos rápidos y súbitos de
los brazos, las piernas, la cara y otras partes dellos brazos, las piernas, la cara y otras partes del
cuerpo.cuerpo.
 Movimientos lentos e incontrolables.Movimientos lentos e incontrolables.
 Marcha inestable.Marcha inestable.
SíntomasSíntomas

6.  Los cambios del comportamiento pueden ocurrirLos cambios del comportamiento pueden ocurrir
antes de los problemas de movimiento y puedenantes de los problemas de movimiento y pueden
abarcar:abarcar:

7.  Los síntomas adicionales que pueden estar asociadosLos síntomas adicionales que pueden estar asociados
con esta enfermedad son:con esta enfermedad son:
 Ansiedad, estrés y tensiónAnsiedad, estrés y tensión
 Dificultad para deglutir o tragarDificultad para deglutir o tragar
 Deterioro del hablaDeterioro del habla
 Síntomas en los niños:Síntomas en los niños:
 RigidezRigidez
 Movimientos lentosMovimientos lentos
 TemblorTemblor

8. TratamientoTratamiento
 No existe tratamiento que cure la enfermedad niNo existe tratamiento que cure la enfermedad ni
que impida la progresión.que impida la progresión.
 La medicación disponible se limita a contrarrestarLa medicación disponible se limita a contrarrestar
la sintomatología, así como la cirugía cerebralla sintomatología, así como la cirugía cerebral
pueden disminuir considerablemente el progreso depueden disminuir considerablemente el progreso de
la enfermedad.la enfermedad.

9.  Medicamentos como la tetrabenazina yMedicamentos como la tetrabenazina y
amantidina se usan para tratar de controlaramantidina se usan para tratar de controlar
los movimientos adicionales. Hay algunalos movimientos adicionales. Hay alguna
evidencia que sugiere que la co-enzima Q10evidencia que sugiere que la co-enzima Q10
también puede ayudar a disminuir el cursotambién puede ayudar a disminuir el curso
de la enfermedad.de la enfermedad.

10. ConclusiónConclusión
 La EH es una enfermedad neurodegenerativa yLa EH es una enfermedad neurodegenerativa y
hereditaria; se caracteriza por síntomas motores yhereditaria; se caracteriza por síntomas motores y
psiquiátricos.psiquiátricos.
 Los síntomas aparecen normalmente entre laLos síntomas aparecen normalmente entre la
tercera y quinta década de vida.tercera y quinta década de vida.

11. LinkografíaLinkografía
 http://www.editum.org/Enfermedad-De-http://www.editum.org/Enfermedad-De-
Huntington-La-Herencia-Del-Cromosoma-Huntington-La-Herencia-Del-Cromosoma-
4-p-814.html4-p-814.html
 http://www.bluejaygallery.com/download/Ehttp://www.bluejaygallery.com/download/E
nfermedadHuntington.pdfnfermedadHuntington.pdf