La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare et grave due à une erreur innée du métabolisme, c’est la plus commune des anomalies innées du métabolisme. Elle touche indifféremment les filles et les garçons et est une en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine, entraînant une accumulation de cette dernière dans l'organisme

1. ‫كيتون‬ ‫الفينيل‬ ‫بيلة‬ ‫مرض‬
‫الوالدة‬ ‫عند‬ ‫الممنهج‬ ‫التشخيص‬ ‫يستدعي‬ ‫استقالبي‬ ‫مرض‬
‫كٌتون‬ ‫الفٌنٌل‬ ‫بٌلة‬ ‫مرض‬(la phénylcétonurie)‫مرض‬ ،ً‫ف‬ ‫اضطراب‬ ‫عن‬ ‫ٌنتج‬ ‫نادر‬ ً‫وراث‬
‫الحامض‬ ، ‫أالنٌن‬ ‫الفٌنٌل‬ ‫لمادة‬ ً‫ألغدائ‬ ‫االستقالب‬ً‫أألمٌن‬، ً‫الغذائ‬ ‫النظام‬ ً‫ف‬ ً‫طبٌع‬ ‫بشكل‬ ‫الموجود‬
‫معٌن‬ ‫أنزٌم‬ ً‫ف‬ ‫عوز‬ ‫بسبب‬.‫خاصة‬ ،‫له‬ ً‫طبٌع‬ ‫غٌر‬ ‫تراكم‬ ‫مع‬ ‫استٌعابه‬ ً‫ف‬ ‫صعوبة‬ ‫إلى‬ ‫ٌودى‬ ‫الذي‬ ‫األمر‬
‫الذي‬ ‫الطفل‬ ‫دماغ‬ ‫صعٌد‬ ‫على‬‫النمو‬ ‫طور‬ ً‫ف‬.‫عن‬ ‫ٌنتج‬ً‫ف‬ ً‫ٌنته‬ ‫الذهنٌة‬ ‫للقدرات‬ ً‫تدرٌج‬ ‫إتالف‬ ‫دالك‬
‫المناسب‬ ‫والعالج‬ ‫التشخٌص‬ ‫غٌاب‬ ً‫ف‬ ً‫عقل‬ ‫تخلف‬ ‫إلى‬ ‫المطاف‬ ‫آخر‬.‫ٌصٌب‬‫المرض‬‫المساواة‬ ‫قدم‬ ‫على‬
‫اإلناث‬ ‫و‬ ‫الذكور‬‫كل‬ ‫من‬ ‫جدٌد‬ ‫مولود‬ ‫بٌن‬ ،‫البلدان‬ ‫بٌن‬ ‫كبٌرا‬ ‫تباٌنا‬ ‫انتشاره‬ ‫ٌعرف‬ ‫و‬10 000‫حٌة‬ ‫والدة‬
‫كل‬ ‫من‬ ‫مصاب‬ ‫إلى‬ ‫أوروبا‬ ً‫ف‬4000‫تركٌا‬ ً‫ف‬ ‫حٌة‬ ‫والدة‬.،‫فنلندا‬ ‫سكان‬ ‫وسط‬ ً‫ف‬ ‫ندرة‬ ‫أكثر‬ ‫لكنه‬
‫والٌابان‬ ‫إفرٌقٌا‬.
‫األساسٌة‬ ‫األمٌنٌة‬ ‫األحماض‬ ‫من‬ ‫أالنٌن‬ ‫الفٌنٌل‬،ً‫ف‬ ‫توفٌره‬ ‫ٌتم‬ ‫و‬ ،‫الجسم‬ ‫قبل‬ ‫من‬ ‫تولٌفه‬ ‫ٌمكن‬ ‫ال‬ ‫ألنه‬
ً‫الغذائ‬ ‫النظام‬.‫األنٌن‬ ‫الفنٌل‬ ‫انزٌم‬ ‫بفضل‬ ‫التٌروزٌن‬ ‫إلى‬ ‫الجسم‬ ً‫ف‬ ‫تحوٌله‬ ‫ٌتم‬4-‫هٌدروكسٌالز‬.
، ‫آخر‬ ً‫أمٌن‬ ‫حمض‬ ، ‫التٌروزٌن‬.‫مادة‬ ‫منه‬ ‫تتكون‬‫المٌالنٌن‬‫للجلد‬ ‫اللونٌة‬ ‫الصبغة‬ ً‫تعط‬ ً‫الت‬.‫إنتاج‬ ‫بسبب‬
‫التٌروزٌن‬ ‫إلى‬ ً‫كاف‬ ‫بشكل‬ ‫أالنٌن‬ ‫الفٌنٌل‬ ‫تحوٌل‬ ‫ٌمكن‬ ‫ال‬ ، ‫إالنزٌم‬ ً‫ف‬ ‫خلل‬ ‫أو‬ ‫كاف‬ ‫غٌر‬.‫تحوٌل‬ ‫ٌتم‬ ‫،لكن‬
‫البول‬ ‫طرٌق‬ ‫عن‬ ‫إفرازها‬ ‫ٌتم‬ ‫مواد‬ ‫إلى‬ ،‫أخرى‬ ‫إنزٌمات‬ ‫بفضل‬ ،‫منه‬ ‫جزء‬(phénylcétones)‫رغم‬ ،
‫،هدا‬ ‫دالك‬‫ضد‬ ‫ٌحول‬ ‫ال‬‫الدماغ‬ ‫على‬ ً‫السلب‬ ‫تأثٌره‬ ‫ٌستمر‬ ‫و‬ ‫األنٌن‬ ‫للفنٌل‬ ‫المضر‬ ‫التراكم‬.

2. ‫سن‬ ً‫حوال‬ ،‫مبكرا‬ ‫الظهور‬ ً‫ف‬ ‫المرض‬ ‫عالمات‬ ‫تبدأ‬3‫أو‬4،‫السلوكٌة‬ ‫المشاكل‬ ‫بعض‬ ‫بنشوء‬ ‫أشهر‬
‫األقران‬ ‫مع‬ ‫التفاعل‬ ً‫ف‬ ‫صعوبة‬ ‫مع‬ ً‫عدوان‬ ‫سلوك‬ ‫و‬ ‫النشاط‬ ً‫ف‬ ‫فرط‬ ‫مع‬ ‫هٌاج‬ ‫إلى‬ ‫بعد‬ ‫ما‬ ً‫ف‬ ‫تتطور‬
ً‫الخارج‬ ‫والمحٌط‬.‫التوحد‬ ‫مرض‬ ‫عالمات‬ ‫تشبه‬ ‫األحٌان‬ ‫بعض‬ ً‫ف‬ ‫االضطرابات‬ ‫هذه‬.‫هده‬ ‫تصاحب‬
‫والدماغ‬ ‫الرأس‬ ‫محٌط‬ ‫نمو‬ ً‫ف‬ ‫نقص‬ ،‫السلوكٌة‬ ‫العالمات‬(microcéphalie)‫مع‬‫نمو‬ ً‫ف‬ ‫تأخر‬
‫الحركٌة‬ ‫و‬ ‫االجتماعٌة‬ ‫و‬ ‫العقلٌة‬ ‫المهارات‬.‫التشخٌص‬ ‫تأخر‬ ‫إذا‬ ‫فٌه‬ ‫رجعة‬ ‫ال‬ ‫ٌكون‬ ‫أن‬ ‫ٌمكن‬ ‫العجز‬ ‫هدا‬
‫إعاقة‬ ‫حدوث‬ ‫و‬ ‫تطوره‬ ‫لتجنب‬ ‫الوالدة‬ ً‫حدٌث‬ ‫األطفال‬ ‫عند‬ ً‫روتٌن‬ ‫بشكل‬ ‫المرض‬ ‫رصد‬ ‫ٌجب‬ ‫،لدالك‬
‫خاص‬ ً‫غذائ‬ ‫نظام‬ ‫إتباع‬ ‫عدم‬ ‫ظل‬ ً‫ف‬ ‫دالك‬ ‫و‬ ‫عمٌقة‬ ‫إلى‬ ‫بسٌطة‬ ‫من‬ ‫الحدة‬ ‫متفاوتة‬‫الذي‬‫ٌسمح‬ ‫وحده‬
‫طبٌعٌة‬ ‫حٌاة‬ ‫ٌعٌشوا‬ ‫أن‬ ‫لألطفال‬.ً‫ف‬ ‫ارتعاش‬ ‫أو‬ ‫تشنجات‬ ‫مثل‬ ‫أخرى‬ ‫عصبٌة‬ ‫عالمات‬ ‫تظهر‬ ‫قد‬
‫األطراف‬.‫الصرع‬ ‫نوبات‬ ‫من‬ ‫األطفال‬ ‫بعض‬ ً‫ٌعان‬ ‫قد‬.
‫المصاب‬ ‫جسم‬ ‫من‬ ‫تعفن‬ ‫رائحة‬ ‫وانبعاث‬ ‫المتكرر‬ ‫القًء‬ ،‫المرض‬ ‫عالمات‬ ‫من‬.‫ٌكون‬‫لدي‬ ‫والعرق‬ ‫للبول‬
‫هده‬ ،‫ما‬ ‫حد‬ ‫إلى‬ ‫ممٌزة‬ ‫رائحة‬ ‫المصابٌن‬ ‫األطفال‬‫المنبهة‬ ‫العالمات‬‫قدٌما‬ ‫األطباء‬ ‫علٌها‬ ‫ٌعتمد‬ ‫كان‬ ،
‫بالمرض‬ ‫لالشتباه‬.‫األسرة‬ ‫أفراد‬ ‫من‬ ‫وضوحا‬ ‫أكثر‬ ‫األقل‬ ‫على‬ ‫أو‬ ،‫فاتحا‬ ‫والعٌنٌن‬ ‫والشعر‬ ‫الجلد‬ ‫لون‬ ‫ٌكون‬
‫التٌروزٌن‬ ً‫ف‬ ‫نقص‬ ‫بسبب‬ ‫اآلخرٌن‬.‫اكبر‬ ‫عرضة‬ ‫مع‬ ‫جلدي‬ ‫طفح‬ ،‫للمرض‬ ‫الشائعة‬ ‫العالمات‬ ‫بٌن‬ ‫من‬
‫باألكزٌما‬ ‫لإلصابة‬.‫ل‬ ‫ٌمكن‬‫هده‬ ‫كل‬‫نقص‬ ‫درجة‬ ‫مع‬ ‫متناسب‬ ‫بشكل‬ ‫شدٌدة‬ ‫أو‬ ‫خفٌفة‬ ‫تكون‬ ‫أن‬ ‫العالمات‬
‫اإلنزٌم‬.
‫ٌوجد‬ ‫ال‬ ‫لكن‬ ، ‫األنٌن‬ ‫الفنٌل‬ ‫من‬ ‫قلٌلة‬ ‫نسبة‬ ‫على‬ ‫ٌحتوى‬ ً‫غذائ‬ ‫نظام‬ ‫إتباع‬ ‫على‬ ‫المرض‬ ‫عالج‬ ‫ٌعتمد‬
‫آخر‬ ‫إلى‬ ‫بلد‬ ‫من‬ ‫تختلف‬ ‫والتوصٌات‬ ‫العالج‬ ‫تستلزم‬ ً‫الت‬ ‫األنٌن‬ ‫الفنٌل‬ ‫مستوٌات‬ ‫بشأن‬ ‫توافق‬ ‫هناك‬.‫البد‬
‫الدماغ‬ ‫نمو‬ ‫نهاٌة‬ ‫حتى‬ ‫األقل‬ ‫على‬ ‫الحمٌة‬ ‫إتباع‬ ‫من‬.‫تسمح‬ ‫و‬ ‫صرامة‬ ‫أقل‬ ‫تكون‬ ‫قد‬ ،‫البلوغ‬ ‫مرحلة‬ ً‫ف‬
‫عادٌة‬ ‫ٌومٌة‬ ‫بحٌاة‬ ‫ذلك‬ ‫مع‬.‫مثل‬ ‫المشاكل‬ ‫بعض‬ ‫تظهر‬ ‫األحٌان‬ ‫بعض‬ ً‫ف‬ ،‫لكن‬‫واضطرابات‬ ‫و‬ ،‫التهٌج‬
،‫االنتباه‬ ‫واضطرابات‬ ،‫الذاكرة‬‫تقٌٌم‬ ‫إعادة‬ ‫الحاالت‬ ‫هده‬ ً‫ف‬ ‫ٌجب‬‫العالج‬.‫نظام‬ ‫إتباع‬ ‫المصابة‬ ‫للمرأة‬ ‫بد‬ ‫ال‬
‫الحمل‬ ‫فترة‬ ‫وطوال‬ ‫حامال‬ ‫تكون‬ ‫أن‬ ‫ترٌد‬ ‫عندما‬ ً‫غذائ‬.‫ٌمر‬ ‫الدم‬ ً‫ف‬ ‫الزائد‬ ‫األنٌن‬ ‫الفنٌل‬ ‫فان‬ ،‫ذلك‬ ‫خالف‬
‫للطفل‬ ‫المشٌمة‬ ‫عبر‬.‫ذلك‬ ً‫ف‬ ‫بما‬ ،‫للجنٌن‬ ‫خلقٌة‬ ‫عٌوب‬ ‫لحدوث‬ ‫كما‬ ،‫لإلجهاض‬ ‫مهمة‬ ‫مخاطر‬ ‫هناك‬ ‫تكون‬
‫الوجه‬ ‫أو‬ ‫القلب‬ ‫مستوى‬ ‫على‬.‫فترة‬ ‫خالل‬ ‫صارم‬ ً‫غذائ‬ ‫نظام‬ ‫تتبع‬ ‫المرأة‬ ‫كانت‬ ‫إذا‬ ‫الخطر‬ ‫هذا‬ ‫تفادي‬ ‫ٌمكن‬
‫الحمل‬.
‫ٌشكلها‬ ً‫الت‬ ‫المخاطر‬ ‫هده‬ ‫لكل‬ ‫نظرا‬‫كٌتون‬ ‫الفٌنٌل‬ ‫بٌلة‬ ‫مرض‬‫من‬ ‫بد‬ ‫ال‬ ‫الطفل‬ ‫على‬ ‫الكارتٌة‬ ‫تداعٌاته‬ ‫و‬
‫المتقدمة‬ ‫الدول‬ ً‫ف‬ ‫الحال‬ ‫هو‬ ‫كما‬ ‫ممنهجة‬ ‫بصفة‬ ‫الوالدة‬ ‫عند‬ ‫رصده‬.

3. Dr MOUSSAYER KHADIJA ‫موسيار‬ ‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬
‫في‬ ‫اختصاصية‬‫الباطني‬ ‫الطب‬‫الشيخوخة‬ ‫أمراض‬ ‫و‬
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques
(AMMAIS)
‫والجهاسية‬ ‫و‬ ‫الذاتية‬ ‫المناعة‬ ‫ألمزاض‬ ‫المغزبية‬ ‫الجمعية‬ ‫رئيسة‬
Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association
Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten
(AMIAG)
Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale
(AMFMF)
Références :
1/ Pr Nenad BLAU – la phénylcétonurie - Orphanet
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=716
2/ La phénylcétonurie Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phenylcetonurie-FRfrPub611v01.pdf
3/ Haute Autorité de santé : Phénylcétonurie Protocole national de diagnostic et
de soins
http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-
05/ald_17_pnds_pcu_web.pdf
4/Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de
l'Enfant (AFDPHE) -La phénylcétonurie
http://www.afdphe.org/la-ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie