2. Alelos Múltiplos ou Polialelia
Alelos são formas alternativas de um mesmo gene e que,
consequentemente ocupam mesmo loco em cromossomos
homólogos.
Os efeitos genéticos destes alelos dependem de suas
relações de dominância.
Estes alelos têm origem nas mutações, que são capazes de
causar alterações estruturais nos genes de tal forma que é
possível ocorrer mais de um par de alelos para um
determinado caráter.
Alelos múltiplos referem-se a uma série, constituída de três
ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene e que ocorre
dois a dois em um organismo diplóide.
6. Sistema ABO
Na membrana das hemácias existem proteínas
específicas que se comportam como antígenos – são
denominadas aglutinogênios e identificam cada tipo
de hemácia.
No plasma sangüíneo existem anticorpos que são
capazes de identificar antígenos de hemácias – são
denominados aglutininas.
Quando aglutininas encaixam-se nos aglutinogênios
das hemácias ocorre a reação denominada
aglutinação.
8. Antígenos (aglutinogênios) e
anticorpos (aglutininas)
Tipo
sangüíneo
Aglutinogênio(s)
na hemácia
Aglutinina(s)
no plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B Nenhuma
O Nenhum Anti-A e anti-B
12. Relação entre fenótipos e
genótipos no sistema ABO
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
13. O falso “O” ou efeito Bombaim
Os indivíduos HH ou Hh sintetizam uma enzima
chamada de transferase que leva à formação de um
aglutinogênio H (Ag H).
Este antígeno é transformado em aglutinogênio A (Ag
A) ou em aglutinogênio B (Ag B) pelas enzimas
sintetizadas, respectivamente, pelos genes IA e IB.
Os indivíduos hh não sintetizam transferase e,
portanto não formam Ag H.
Por isso os genes IA e IB ficam inoperantes e não são
produzidos seus respectivos aglutinogênios.
14. Indivíduos HH ou Hh
transferase
Ag H
IA IB
Ag A
Ag B
Indivíduos hh Não formam Ag H
ii
Não produz Ag
“O” verdadeiro
Não produz Ag
Falso “O”
15. O teste para determinação do falso O é feito com soro
anti-H.
Se houver aglutinação é O verdadeiro.
Se não houver aglutinação é falso O.
16. Suspeitando que a menina III.1 tivesse sido
trocada na maternidade, foi feito um teste de
DNA. Este teste confirmou que a criança era
filha legítima do casal II.2 x II.3. Como explicar
o seu tipo sangüíneo? Justifique.
24. Sintomas característicos: anemia (as hemácias foram
destruídas), icterícia (presença de bilirrubina no plasma),
esplenomegalia, hepatomegalia e eritroblastos (hemácias
jovens) no sangue.
Uma próxima gravidez de criança Rh+ resultará em
aborto ou em criança natimorta.
25. Controle e amenização
O médico pode conhecer a gravidade da situação
antes que a criança nasça.
Se o perigo for grande recomenda-se a transfusão
de sangue logo após o parto.
No último caso, a criança deve receber sangue Rh-,
que depois seria substituído pelo Rh+ original.
26. O risco será menor se o homem apresentar
genótipo heterozigoto.
No Brasil uma mulher Rh- corre muito risco, pois a
freqüência de indivíduos Rh+ é de 87%.
Há de se considerar ainda o efeito protetor do
sistema ABO. A mãe Rh- , tendo um filho Rh+ de
grupo não-compatível não será induzida a
produzir anti-Rh, pois sua aglutinina destruirá as
hemácias do feto antes da indução.
Exceto mãe AB.
27. Solução encontrada
Os anticorpos destroem as
hemácias fetais (Rh+) antes
que ocorra a indução do
sistema imunológico.
Estes anticorpos são
destruídos dentro de poucos
meses e não apresentam
qualquer perigo para a mãe
ou suas gerações
posteriores.
Deve ser aplicada logo após
o parto de todo feto Rh+.
28. Questão proposta
Um casal teve quatro filhos, sendo que somente o
segundo nasceu com eritroblastose fetal.
Dê os prováveis genótipos de todos os componentes
dessa família.
