1) A doença falciforme é causada por uma mutação no gene da hemoglobina que causa glóbulos vermelhos em forma de foice; 2) Células falciformes bloqueiam vasos sanguíneos, causando complicações como acidente vascular cerebral, crises de dor, dano em órgãos e baixa expectativa de vida; 3) O tratamento inclui hidroxiureia, transfusões de sangue e antibióticos para prevenir infecções.

1. A doença falciforme (SCD) é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva causada por uma substituição de um único aminoácido dentro do gene da hemoglobina A (HgbA), criando o HgbS anormal. Adulto normal de glóbulos vermelhos (hemácias) contêm principalmente HgbA, com quantidades menores de HgbA2 e HgbF (fetal). Pacientes que são recessivos homozigotos para a mutação HgbSS são disse ter SCD, enquanto heterozigotos (aqueles com apenas uma cópia mutada e uma cópia normal do gene Hgb) Diz-se que o traço falciforme e têm significativamente menos manifestações clínicas da doença. Um esfregaço de sangue periférico ampliada 1000x demonstra o glóbulo clássico em forma de foice (círculo).

2. Em condições anormais desoxigenado do HgbS sofre uma mudança conformacional reversível, polimerização com moléculas adjacentes HgbS e resultando em aumento da viscosidade no citosol RBC. Os polímeros recém-formado fibrosa causar uma mudança constitucional para a forma classicamente descritos "células falciformes". As mudanças conformacionais promover a oclusão microvascular secundária à diminuição da deformabilidade (mostrado) e danos à bicamada lipídica RBC causando influxo de Ca2 + e danos celulares. Repetidos de polimerização / despolimerização do HgbS trunca a vida RBC de 120 a 10-20 dias. Imagem cortesia do Instituto do Coração, Pulmão e Sangue Nacional.

3. Um menino de 12 anos de idade com doença HgbSS apresenta ao departamento de emergência pediátrica depois que sua mãe tentou acordá-lo para a escola esta manhã e notou estado mental alterado, a paralisia do lado esquerdo olhar com a cabeça inclinada para a esquerda, e paralisia flácida de o braço direito e perna. A tomografia computadorizada do cérebro foi obtida imediatamente e é mostrado. Qual é o diagnóstico mais provável? A. AVC hemorrágico do lobo esquerdo parcial B. curso gânglios basais direito C. lado esquerdo oclusão da artéria interna completa D. Vaso-oclusão da artéria cerebral posterior esquerda E. acidente vascular cerebral embólico da artéria cerebral média esquerda

4. SCD é a causa mais comum de acidente vascular cerebral em crianças e uma das complicações mais devastadoras do SCD. Acidentes vasculares cerebrais clinicamente evidente são tipicamente devido à embolia da artéria carótida interna intracraniana e da artéria cerebral média proximal (MCA), enquanto "derrames silenciosos" mais tipicamente ocorrem em menor lacunar e artérias penetrantes. Como hemácias sofrem falcização e hemólise dentro da circulação cerebral, eles aderem ao endotélio vascular e promover um estado hypercoaguable e formação de tromboembolismo combustível. Opções de tratamento incluem a terapia profilática com hidroxiuréia para promover concentrações HgbF e monitoramento via Doppler transcraniano para avaliar MCA velocidade do fluxo sangüíneo. Crianças encontrado para ter velocidades altas estão em maior risco de acidente vascular cerebral e comumente recebem transfusões de RBC para diminuir a concentração de HgbS.

5. Vaso-oclusivas episódios de crise dor geralmente surgem de repente, precipitada pela baixa oxigenação estados (exercícios extremos / fadiga) ou temperaturas frias. Os sintomas incluem dor profunda nas extremidades e coluna vertebral, e, ocasionalmente, o abdômen e no peito.Episódios podem ser acompanhados por febre, mal-estar, reticulocitose e leucocitose. O tratamento centra-se na hidratação oxigenoterapia, analgesia, e às vezes de transfusão. Anemia crônica como resultado de hemólise constante é visto na maioria dos pacientes com anemia falciforme. Níveis de hemoglobina são comumente diminuiu (níveis basais inferiores a 10 g / dL) ainda bem tolerado pelos pacientes. Pacientes também estão em maior risco de infecção por parvovírus B19, o que provoca uma anemia aplástica aguda secundária à supressão do erythrogenesis. Esta infecção é especialmente devastadora por causa da alta taxa de rotatividade RBC devido a hemólise. Depuração através do sistema reticuloendotelial deixa pacientes com baixos níveis de hemoglobina significativamente em circulação. Uma imagem de micrografia eletrônica vironsparvovirose é mostrado cortesia do Centers for DiseaseControlandPrevention.

6. O baço aumenta durante o primeiro ano de vida em SCD, pois torna-se congestionado com presos de fluxo lento células falciformes dentro dos seios esplênicos e do sistema retículo-endotelial. A imagem mostra a histologia demonstra congestão esplênica de hemácias falciformes seqüestrado (setas). Oclusões microvasculares produzir hipóxia tecidual crônica e microinfartos. Com o tempo, induz fibrose autoesplenectomia. Com asplenia funcional, os pacientes são particularmente suscetíveis à infecção pelo encapsulado organismos Streptococcuspneumoniae e Haemophilusinfluenzae . Vacinação e profilaxia diária de penicilina durante a infância são pilares do tratamento para prevenir a sepse e meningite.

7. Seqüestro esplênico é uma importante causa de morbidade que ocorre quando súbita pooling esplênica de sangue dentro do sistema retículo-endotelial causa uma queda aguda no volume circulatório e choque-como sintomas (taquicardia, hipotensão), com um abdômen distendido rígida. É uma emergência aguda e pode ser fatal em 1-2 horas secundária a hipovolemia circulatório. O tratamento é com reposição volêmica e transfusão de sangue. A imagem mostrada CT demonstra esplenomegalia com um processo de massa-like (setas) de seqüestro esplênico.

8. Um paciente com 13 anos de idade com doença conhecida HgbSS apresenta ao escritório do pediatra primário com dor torácica, taquipnéia e febre. O peito acima de raios-x foi obtido. Qual é o diagnóstico mais provável? A. pneumonia viral B. A aspergilose C. síndrome torácica aguda D. Tuberculose E. O edema pulmonar

9. Resposta: C. síndrome torácica aguda Síndrome torácica aguda (SCA) é uma importante causa de morbidade e mortalidade em SCD, ea segunda causa mais provável de internação. É diagnosticada pela presença de um novo infiltrado na radiografia de tórax (circulado) com febre, tosse, dor torácica, produção de escarro, dispnéia hipóxia, ou. Pacientes mais jovens (idade de 2-4 anos) geralmente apresentam com febre e tosse, enquanto os adultos relatam dor no peito, falta de ar, calafrios, tosse produtiva, e hemoptise. Infiltrações em pacientes mais velhos são mais comumente multilobar. A etiologia da ACS é multifatorial possivelmente de infarto, infecção e / ou embolia gordurosa. A predileção sazonal (meses de outono e inverno) e bacteremia associada na infância ACS sugerem uma causa infecciosa. Em adultos, a maior incidência de dor torácica e lobo inferior ou doença multilobar implica oclusão vascular ou infarto da parede torácica.Postmortem evidência de embolia gordurosa e trombose venosa são comumente encontrados.

10. Pacientes com anemia falciforme também têm um risco aumentado de desenvolver hipertensão arterial pulmonar (HAP). A etiologia é provavelmente multifactorial, mas provavelmente relacionado ao aumento do débito cardíaco secundária à anemia crônica subjacente. Impedância ao fluxo arterial elevada causará ainda mais dilatação e aumento da pressão pulmonar. Mudanças Postsickling incluindo fibrose intersticial secundária à crise vaso-oclusiva dos ACS e hipoperfusão com hipóxia resultante das camas vascular pulmonar são ambos criminosos proposta incitar ainda mais a dilatação ea elevação da pressão pulmonar. A arteriografia pulmonar que descrevem a oferta marcadamente dilatada vascular dos pulmões visto na HAP é mostrado.

11. Uma mulher de 36 anos chega ao seu escritório reclamando de diminuição da visão ao longo dos últimos três dias acompanhada de "floaters na minha visão" e flashes ocasionais de luz. Ela não tem história médica que não SCD (HgbSS). Ela relata quatro crises de dor ao longo do ano passado. Seu exame de fundo de olho é mostrado. Qual é o diagnóstico mais provável? Imagem cortesia do NationalEyeInstitute. A. retinopatia proliferativa das células falciformes B. A hemorragia vítrea C. Central oclusão venosa D. A degeneração macular

12. Resposta: A. retinopatia proliferativa das células falciformes Retinopatia falciforme é acreditado para ser vaso-oclusão de arteríolas periféricas da retina levando a hipóxia retiniana, isquemia e infarto. Novos navios, em seguida, forma na junção das áreas vascular e avascular da retina. Esta neovascularização do tecido da retina e tração resultante de pacientes fibrovascularization lugares com risco de hemorragia vítrea (setas) e descolamento de retina. Outra manifestação ocular é comum hifema. Hemorragia da câmara anterior ocorre espontaneamente, mas eritrócitos falciformes obstruem a malha trabecular levando a elevações significativas da pressão intra-ocular. Pacientes são particularmente suscetíveis ao dano do nervo óptico glaucomatoso de pressões intra-ocular, mesmo levemente elevado. Pressões superiores a 36 mmHg por 24 horas são uma indicação de drenagem cirúrgica em ambos os SCD e traço falciforme, independentemente do tamanho do hifema. Imagem cortesia do NationalEyeInstitute

13. Um homem de 19 anos de idade com doença HgbSS conhecido porque sua namorada apresenta relatórios seus olhos são amarelos. Ele não tem queixas. Exame físico é notável por dor abdominal leve, mas de resto é dentro dos limites normais. Qual exame de imagem é garantido por esta obra-up? A imagem mostrada é de uma criança do sexo masculino com sintomas semelhantes. Cortesia da imagem da WikimediaCommons. A. CT da cabeça B. CT do abdômen / pelve C. ultra-som no quadrante superior direito D. Renal ultra-som E. Superior série gastrointestinal

14. Resposta: Certo C. ultra-som quadrante superior Hemólise crônica das células falciformes na doença HgbSS e alta rotatividade heme hiperbilirrubinemia rendimentos e está associada com aumento da formação de pedras biliares.Formação de cálculos ocorre como substâncias em concentrações de bile chegar a essa abordagem dos limites da sua solubilidade. Como os níveis de saturação são alcançados, cristais precipitado, ficam presas no muco, e produzir lodo (figura). Ao longo do tempo, o agregado cristais e formar pedras. Oclusão da via biliar por lodo e / ou pedras produz doença clínica, geralmente dor no quadrante superior direito. A icterícia escleral visto na imagem do slide anterior é mais provável secundário aos níveis elevados de bilirrubina circulantes, como resultado de um evento hemolítica aguda (como uma crise vaso-oclusiva aguda).

15. Um homem de 29 anos de idade com doença HgbSS apresenta para o seu escritório reclamando de dor no ombro piora gradativamente. Ele afirma que a dor foi lancinante por semanas com importantes atividades de suporte de peso, mas agora ocorre em repouso e acorda-lo durante a noite. Ele tem dor no exame com a palpação do úmero proximal e com o movimento ativa e passiva. Pode obter o acima de raios-x e observe o lucency retratados. Qual é o diagnóstico mais provável? A. fratura por avulsão aguda B. deslocamento crônico da cabeça do úmero com a fossa glenóide C. separação Acromioclavicular D. Cicatriz de exposição ao chumbo na infância E. A necrose avascular da cabeça do úmero

16. Resposta: E. A necrose avascular da cabeça do úmero A imagem anterior destaca o sinal do crescente marca de necrose avascular (AVN), demarcando radioluscênciasubcondral. AVN ocorre após a interrupção do fluxo sangüíneo para o osso. No SCD repetidas crises vaso-oclusivas dentro artérias nutrientes causar isquemia da medula óssea e necrose. Osteoclastos e osteoblastos são ativados e deitou-se osso novo para reparar o tecido necrosado. O novo osso ainda impede o fluxo sangüíneo para as áreas afetadas e rompimento da matriz óssea provoca mais destruição articular. AVN afeta os ossos com uma única prestação terminal de sangue e circulação colateral limitada, como o cabeça do fêmur, cabeça do úmero e os ossos das mãos e dos pés. O hip x-ray demonstra estreitamento do espaço articular (seta) e juxta-articulares esclerose de necrose avascular.

17. Priapismo é uma ereção anormal e dolorosa do pênis. Ele é involuntário e não liberada pela ejaculação. Priapismo ocorre em SCD, como resultado de estase e saída de baixa secundária a vaso-oclusão dentro do vênulas e seios do corpo cavernoso e é uma verdadeira emergência urológica. Estase de sangue venoso pode causar alterações fibróticas dentro do cavernoso dentro de 12-24 horas e pode levar a impotência permanente. O tratamento deve primeiro resolver a crise de falcização. Em seguida, o priapismo é tratada com terbutalina oral ou pseudoefedrina. Se isto falhar, então a aspiração do corpo cavernoso é justificada (mostrado). Muitas vezes, a aspiração de pequenas quantidades de sangue (cc 2-40) de apenas um lado vai aliviar os sintomas. Se a injeção, sem sucesso direto de fenilefrina, epinefrina ou azul de metileno é executada.

18. Um homem de 39 anos de idade com anemia falciforme apresenta ao departamento de emergência no lado esquerdo da dor no flanco, febre, calafrios e hematúria macroscópica. Exame de urina mostra sinais evidentes de infecção. A imagem acima é obtido. Qual é o diagnóstico mais provável? A. Renal necrose papilar B. Cistite C. Renal hematoma D. doença renal policística

19. Resposta: A. necrose renal papilar As camas microvascular do parênquima renal são suscetíveis a crises falciformes e vaso-oclusivas devido ao seu estado inerente baixo teor de oxigênio e de alta osmolaridade.Dependendo da localização da oclusão, os sintomas variam de uma diminuição da capacidade de concentrar a urina (poliúria e noctúria rendendo), uma perturbação dos mecanismos de troca (hipercalemia rendendo) ou hematúria, o que prejudica ainda mais túbulos renais. Em necrose papilar renal, oclusão vascular repetido infartos as pirâmides medular renal e papilas.Isso faz com descamação das papilas, que obstrui o trato urinário. Opções de tratamento incluem a hidratação, altas doses de antibióticos por resultando pielonefrite, e tubo de nefrostomia percutânea ou possível recuperação invasiva das papilas sloughed em obstrução urinária aguda. A urografia excretora demonstra o "ovo-in-a-copo" aparência de sloughed renal papilas (setas) secundária a necrose papilar renal.

20. Uma mulher de 39 anos se apresenta com dor leve em sua perna sobre a lesão mostrada após caminhar mais de um bloco. Seu desconforto é aliviada pelo repouso e elevação da perna. Ao exame há um leve desconforto com a manipulação do tecido; lenta oozing de sangue ocorre com a manipulação. A pele sobre o resto da perna mostra a evolução crônica também. Qual é o diagnóstico mais provável? A. Fasciítenecrosante B. úlcera de estase venosa C. Arterial (isquêmico) úlcera D. Osteomielite E. carcinoma de células escamosas

21. Resposta: B. úlcera de estase venosa Úlceras venosas em SCD, infelizmente, são comuns e são o resultado de estase venosa crônica. A fisiopatologia proposta é que estase de longa data e danos ao endotélio capilar resultado no navio cicatrizes e isquemia tecidual subseqüente. Úlceras de estase venosa são mais comumente localizados na perna distal inferior. Eles tendem a ser rasa com bordas irregulares e estão comprometidos na maior parte de tecido de granulação do processo de cicatrização crônica.Pilares atuais do tratamento incluem curativos pressão para melhorar o fluxo venoso de volta para a circulação central, a prevenção da infecção, e uma intervenção cirúrgica com enxerto de pele e cobertura de pele do retalho (figura).

22. Uma criança de 6 meses de idade recém-nascido cuja triagem de sangue mostraram doença HgbSS mas que não teve qualquer manifestação prévia de doença, apresenta ao departamento de emergência com um dia de irritabilidade, febre de 100,9 ° F, ea queixa extremidades como visto acima. Qual é o diagnóstico mais provável? Imagem cortesia do Instituto do Coração, Pulmão e Sangue Nacional. Osteomielite aguda A. B. A ruptura da bainha do tendão C. Dactilite D. celulite tecidos moles E. Bacteremia

23. Resposta C: Dactilite Dactilite é um sintoma comum apresentando em crianças com doença HgbSS. Dactilite ocorre com crises vaso-oclusivas no interior das artérias nutrientes dos metacarpos / tarsos, resultando em inchaço dos dígitos (setas). Sintomas clínicos de HgbSS raramente apresentam antes dos 4 meses de idade desde elevações normais de hemoglobina fetal (HgbF) exercem efeitos protetores até 4-6 meses, quando HgbF é substituído pelo HgbS anormal. Seqüelas de dactilite incluem osso cortical afinamento e destruição evidente 3-6 semanas após crise vaso-oclusiva.Pode ser difícil distinguir dactilite de osteomielite aguda. Osteomielite é geralmente acompanhada de leucocitose, hemocultura positiva, e uma aparência lítica em raios-x. Neste caso, uma história de 1 dia de inchaço de todos os 5 dígitos simetricamente faz dactilite mais provável. No entanto, osteomielite, devido à Salmonellatyphimurium , Staphylococcus aureus eEscherichia coli são uma preocupação especial em pacientes com anemia falciforme. Imagem cortesia do Instituto do Coração, Pulmão e Sangue Nacional.