ENFERMEDADES POLIGENICAS O MULTIFACTORIALES

2. El conocimiento claro del mecanismo
molecular permite diagnósticos mas
certeros y conductas mas apropiadas.
Diagnostico en estado pre sintomático
para intervenir de forma temprana.
Correlación genotipo/fenotipo

3. Controlado
por un gen
Controlado
Origen Controlado
por el
ambiente
del por varios
genes
fenotipo
Controlado
por la relación
entre los
genes y el
medio
ambiente

4. De origen
Mendeliano
Poligénicas o
Multifactoriales
Ambientales

5. Muchas enfermedades muestran agrupación por familias , sin que
conformen ningúnn patrón reconocido de herencia mendeliana . Los
ejemplos incluyen varias de las mas comunes malformaciones
congénitas y muchas de las enfermedades mas frecuentes del adulto.
Estos procesos muestran una tendencia familiar muy clara
, pero la incidencia en familiares cercanos de los sujetos individuales
afectados suele rondar el 2% - 4% ,en lugar de las cifras mucho mas
altas que podríamos observar si estos procesos estuviesen causados
por mutaciones de un único gen.
Así , es probable que muchos factores , tanto genéticos
como ambientales , estén implicados en la aparición de estas
enfermedades , de las cuales se dice que muestran herencia poligénica
o multifactorial.
La herencia poligénica por tanto es el conjunto responsable
de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie.

6. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo
son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La
herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres
discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos.
En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen por
expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación
continua).
La altura en los seres humanos es un tipo de herencia
poligénica.
Representando gráficamente las diferentes alturas una
variación continua será evidente, con una altura promedio y las
variaciones extremas, muy altas y muy bajas.
Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque
esta controlada por el efecto aditivo de dos o más pares de genes
separados. La herencia de cada gen sigue las reglas de Mendel.

7. • Cuantificarse midiendo
La herencia mas que contando.
multigénica • Dos o mas pares de genes
contribuyen al genotipo.
se distingue • La experiencia fenotípica
por abarca un gran rango.
• Altura y peso
En humanos • Color de ojos
• Inteligencia
se observan • Color de piel
en: • Muchas formas de
comportamiento.

9. Naturaleza
Familiar
Factores
de la
Herencia
Multigénica
Predisposición
heredada de
Dependencia
ambos padres Ambiental

10. Es decir la herencia poligenica se da cuando algún carácter se debe
a la acción de más de un gen que pueden tener además más de dos
alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de
que exista una gradación en los fenotipos; es típico de caracteres
cuantitativos, es decir, que se pueden medir con alguna unidad de
medida .
También se debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestra
especie, por eso existen tantas posibilidades y tanta variación del
color de la piel entre blancos y negros.

11. Enfermedades del adulto:
a) Diabetes Mellitus.
b) Epilepsia.
c) Glaucoma.
d) Hipertensión arterial.
e) Cardiopatía isquemica.
f) Esquizofrenia

12. • La Diabetes Mellitus de tipo 2 posee un fuerte
componente genético. Aunque todavía no se han
identificado los genes principales que predisponen a
este trastorno.
• Diversos loci genéticos contribuyen a la
vulnerabilidad, y factores ambientales como nutrición
y actividad física regulan todavía más la expresión
fenotípica de la enfermedad. La concordancia de la
DM de tipo 2 en gemelos idénticos se sitúa entre 70 y
90%. Los individuos con un progenitor con DM de
tipo 2 tienen más riesgo de diabetes; si ambos
progenitores tienen Diabetes Mellitus de tipo 2, el
riesgo en la descendencia puede alcanzar el 40%.

14. • La epilepsia constituye un conjunto de síndromes
clínicos que se caracterizan por la aparición de episodios
reiterados de alteraciones transitorias de la función del
cerebro, a los cuales se los denomina crisis y repetición
de las crisis durante cierto tiempo, generalmente en
forma espontánea e imprevisible, sin un factor causante
evidente.
Las manifestaciones clínicas van a depender del tipo de crisis con la que se
presenten y del área cerebral que resulte afectada

15. Crisis Parciales (o focales): la descarga de
neuronas se limita a una parte localizada del
cerebro.
-Parciales Simples
-Parciales Complejas
TIPO DE CRISIS
Crisis Generalizadas: en las que se afecta
gran parte del sistema nervioso. Entre las que
se destacan: las ausencias, donde hay una
interrupción brusca de la actividad
neuronal, con la mirada perdida.

16. • En los últimos años se han mapeado genes
mayores que puedan estar relacionados con
susceptibilidad para desarrollar Epilepsia. De
este modo, se han clonado tres genes
autosómicos y uno mitocondrial como
responsables del desarrollo de algunas formas
particulares de Epilepsia. Además, varios
estudios de ligamiento genético han
proporcionado evidencia, algunas veces
inconsistente, sobre la influencia de otros 5 loci
en la susceptibilidad para desarrollar Epilepsia
(6p21.2, 6q23-25, 8q24, 8p, 10q). En algunas
ocasiones, el mismo locus ha sido ligado a
diferentes formas de Epilepsia y en otras una

17. • No debe limitarse sólo a la administración de
medicamentos el tratamiento de la epilepsia, sino que
debe tenerse en cuenta la realidad global de la persona
enferma, para ser abordada en forma multidisciplinaria.
• Los medicamentos son imprescindibles, ya que pueden
transformar la vida de la persona desde un estado
incapacitante a otro de libertad y desarrollo personal.

19. Se identificó otro locus en el
cromosoma 6p25 (IRID1) Se han encontrado
mediante el estudio de mutaciones en otros
familias afectadas con cuatro genes y se han
iridogoniodisgenesias con
glaucoma y sin este y
codificado factores de
síndrome de Axenfeld-Rieger. transcripción en estudios
Se ha demostrado que de familias con
mutaciones y duplicaciones disgenesias del
de FOXC1, otro gen de segmento anterior. Estos
transcripción de factor en este
mismo locus (previa
genes son PITX3
nomenclatura FKHL7), causa (10q25), VSX1 (20p11-
la anomalía de Axenfeld- q11), FOXE3 (1p32) y
Rieger. PAX6 (6p11-13)

21. • Elevacion persistente de la presion arteria por encima de
los 140/90 mm Hg.
• Presion arterial:
1. 40% genetico
2. 60% Ambiental
• Gran carga de morbimortalidad

22. Esencial Unigénica
Hipertensión
Arterial
LOCI RELACIONADOS:

23. Renina
Reguladore
s de
Angiotensin
producción
a
de oxido
Nitroso
Genes
candidatos
mas
Receptor estudiados
de
Angiotensin Aldosterona
ogeno[1q42
/43]
Enzima
Convertidor
a de
Angiotensin
a [17q13]

25. • La enfermedad de Alzheimer, desde un punto de vista
patológico, consiste en la muerte prematura de las
neuronas, dando lugar a un trastorno de la
memoria, alteraciones de la conducta y discapacidad
progresiva, que acaba con la vida de la persona en unos
10 a 12 años después del inicio de los síntomas, en la
mayoría de los casos, aunque hay pacientes que pueden
vivir hasta 20 años con el problema.
• la enfermedad de Alzheimer es la principal forma de
demencia y causa mayor de discapacidad en
ancianos, con una prevalencia que progresa del 1-5% a
los 60-65 años hasta un 35-40% a los 80 años,

26. • Primera Causa de demencia en el mundo, en USA va del
60-70%
• El riesgo se dobla cada 5 años.
LOCI RELACIONADOS:
20P, 17Q23.1, 17Q23, 10Q24, 10Q24, 7Q36,
4P14