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MARIA DOLORES PALOM SÁ
                     INO NCHEZ
        2º BACHILLERATO

       I.C.S – I.E.S LA JARA
    VILLANUEVA DE CÓ     RDOBA
S ÍN D R O M E
D E D O WN
_ ÍN D IC E _
●
    C AU S AS .
●
    S ÍN T O M A S .
●
    D IA G N Ó S T IC O .
●
    E F E C TO S .
●
    T R A T A M IE N T O Y
    P R O N Ó S T IC O .
●
    R E H A B IL IT A C IÓ N .
●
    E l s ín d r o m e
    de Dow n e s
    u n tra s to rn o
    c r o m o s ó m ic o
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    una
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    d e d e fe c to s
    c o n g é n it o s ,
    e n t r e e llo s ,
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    d e re tra s o
    m e n t a l,
_ C AU S AS _
●
    E l s ín d r o m e d e D o w n s e
    p r o d u c e p o r la a p a r ic ió n d e
    u n c ro m o s o m a m a s e n e l
    p a r 2 1 , e n v e z d e lo s 2
    h a b it u a le s .
●
    E s t a c o p ia e x t r a s e
    c a r a c t e r iz a p o r la
    p r e s e n c ia d e u n g r a d o
    v a r ia b le d e r e t r a s o m e n t a l y
    u n o s r a s g o s f ís ic o s
    p e c u lia r e s .
●
    El e x c e s o
    c r o m o s ó m ic o
    s e de be a un
    e r r o r e n la
    d iv is ió n
    c e lu la r .
●
    O t r o t ip o e s e l
    s ín d r o m e d e
    Dow n e n
    m o s a ic o
    ( a c c id e n t e e n
    la d iv is ió n
_
●
    S ÍN T O M A S _
    C a b e z a a n o r m a lm e n t e
    g ra n d e , p e q u e ñ a o
    d e fo rm a d a .
●
    O jo s in c lin a d o s h a c ia a r r ib a
    y o r e ja s p e q u e ñ a s y
    lig e r a m e n t e d o b la d a s e n la
    p a r t e s u p e r io r .
●
    La b o c a p u e d e s e r
    pe que ña .
●
    N a r iz p e q u e ñ a y a c h a t a d a .
●
    A lg u n o s b e b é s p r e s e n t a n
    c u e llo c o r t o y m a n o s
_
D IA G N Ó S T I
     CO _
        ●
            Técnicas de conteo
            cromosómico
            (necesario célula
            fetal).
        ●
            Técnica más
            frecuente:
            amniocentesis
            (riesgos: 1-2% aborto,
            lesión fetal o infección
            materna).
        ●
            Biopsia de
            vellosidades
            coriónicas (riesgo
            similar
_ EFECTOS _
    Defectos cardíacos,
                             ●
                                 Problemas de tiroides,
                                 leucemia y
●

    tratados con                 convulsiones.
    medicamentos o
    cirugía.                 ●
                                 Pérdida de la
                                 memoria.
●
    Defectos intestinales,
    corregidos
    quirúrgicamente.
●
    Problemas de visión,
    mejorados con
    anteojos, cirugía y
    otros.
●
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    audición.
●
    Infecciones.
_ T R A T A M IE N T O Y
         P R O N Ó S T IC O _
●
    No existe ningún            La expectativa normal
    tratamiento
                            ●

    farmacológico eficaz.       de vida puede verse
                                acortada por una
●
    Programas de                enfermedad cardíaca
    atención temprana.          congénita y por una
    La adaptación               mayor incidencia de
                                leucemia aguda.
●

    curricular permite la
    integración en
    colegios habituales.
_
R E H A B IL IT A C IÓ
         N _


●
    Terapias asistidas por animales (TAA).
●
    Hipoterapia (caballos).
●
    Delfinoterapia.
●
    Fisioterapia.
_
    B IB L IO G R A
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         F ÍA _
            w   . g o o g le . e s
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    w   w   w   . t u s a lu d . c o m
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    w   w   w   .n a c e rs a n o .c o m
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  • 1. MARIA DOLORES PALOM SÁ INO NCHEZ 2º BACHILLERATO I.C.S – I.E.S LA JARA VILLANUEVA DE CÓ RDOBA
  • 2. S ÍN D R O M E D E D O WN
  • 3. _ ÍN D IC E _ ● C AU S AS . ● S ÍN T O M A S . ● D IA G N Ó S T IC O . ● E F E C TO S . ● T R A T A M IE N T O Y P R O N Ó S T IC O . ● R E H A B IL IT A C IÓ N .
  • 4. E l s ín d r o m e de Dow n e s u n tra s to rn o c r o m o s ó m ic o q u e in c lu y e una c o m b in a c ió n d e d e fe c to s c o n g é n it o s , e n t r e e llo s , c ie r t o g r a d o d e re tra s o m e n t a l,
  • 5. _ C AU S AS _ ● E l s ín d r o m e d e D o w n s e p r o d u c e p o r la a p a r ic ió n d e u n c ro m o s o m a m a s e n e l p a r 2 1 , e n v e z d e lo s 2 h a b it u a le s . ● E s t a c o p ia e x t r a s e c a r a c t e r iz a p o r la p r e s e n c ia d e u n g r a d o v a r ia b le d e r e t r a s o m e n t a l y u n o s r a s g o s f ís ic o s p e c u lia r e s .
  • 6. El e x c e s o c r o m o s ó m ic o s e de be a un e r r o r e n la d iv is ió n c e lu la r . ● O t r o t ip o e s e l s ín d r o m e d e Dow n e n m o s a ic o ( a c c id e n t e e n la d iv is ió n
  • 7. _ ● S ÍN T O M A S _ C a b e z a a n o r m a lm e n t e g ra n d e , p e q u e ñ a o d e fo rm a d a . ● O jo s in c lin a d o s h a c ia a r r ib a y o r e ja s p e q u e ñ a s y lig e r a m e n t e d o b la d a s e n la p a r t e s u p e r io r . ● La b o c a p u e d e s e r pe que ña . ● N a r iz p e q u e ñ a y a c h a t a d a . ● A lg u n o s b e b é s p r e s e n t a n c u e llo c o r t o y m a n o s
  • 8.
  • 9. _ D IA G N Ó S T I CO _ ● Técnicas de conteo cromosómico (necesario célula fetal). ● Técnica más frecuente: amniocentesis (riesgos: 1-2% aborto, lesión fetal o infección materna). ● Biopsia de vellosidades coriónicas (riesgo similar
  • 10. _ EFECTOS _ Defectos cardíacos, ● Problemas de tiroides, leucemia y ● tratados con convulsiones. medicamentos o cirugía. ● Pérdida de la memoria. ● Defectos intestinales, corregidos quirúrgicamente. ● Problemas de visión, mejorados con anteojos, cirugía y otros. ● Pérdida de la audición. ● Infecciones.
  • 11. _ T R A T A M IE N T O Y P R O N Ó S T IC O _ ● No existe ningún La expectativa normal tratamiento ● farmacológico eficaz. de vida puede verse acortada por una ● Programas de enfermedad cardíaca atención temprana. congénita y por una La adaptación mayor incidencia de leucemia aguda. ● curricular permite la integración en colegios habituales.
  • 12. _ R E H A B IL IT A C IÓ N _ ● Terapias asistidas por animales (TAA). ● Hipoterapia (caballos). ● Delfinoterapia. ● Fisioterapia.
  • 13. _ B IB L IO G R A ● w w F ÍA _ w . g o o g le . e s ● w w w . t u s a lu d . c o m ● w w w .n a c e rs a n o .c o m ● w w w . e n t o r n o m e d ic o . c o m
  • 14. _ F IN _