2. Fue descubierta por vez primera por Friedrich
Daniel Von Recklinghausen en 1882.
Las neurofibromatosis son trastornos genéticos
del sistema nervioso, causan el crecimiento de
tumores, también pueden provocar anomalías en
la piel y los huesos.
3. Hay de dos tipos:
Neurofibromatosis Tipo 1
Neurofibromatosis Tipo 2
4. La NF1 tiene una herencia autonómica dominante
con penetración completa, el individuo afectado
tiene un 50% de transmitir la enfermedad a sus
hijos.
El gen de la NF1 se encuentra localizado en el
cromosoma 17 este se encarga de fabricar una
proteína llamada neurofibromina.
5. La neurofibromina es, una proteína contiene
2,818 aminoácidos, se expresa en todos los
tejidos, especialmente en cerebro, los riñones y el
bazo. Esta codificada por el gen NF1 localizado
en el brazo largo del cromosoma 17 11q.
Su función es la inactivación del protooncogen
Ras induce proliferación celular en células de
mamíferos.
6. En 1990, se descubrió el material genético de la NF1 en la región
pericentromerica del brazo largo del cromosoma 17 contiene 92
MB. En la banda 17q 11.2.
7. Puede provocar agrandamiento del cráneo, con o
sin hidrocefalia.
Deformación de huesos de la facies.
Deformación o displasia de los huesos de la base
del cráneo.
Ceguera.
Convulsiones.
Tumores elásticos y pequeños en la piel llamados
neurofibromas nodulares.
8.
9. Para el diagnóstico de neurofibromatosis, un paciente
debe tener al menos 2 de los sig.7 Criterios:
6 o mas manchas color café con leche.
2 o mas neurofibromas de cualquier tipo.
Presencia de pecas en axilas o ingle.
Glioma del nervio óptico.
2 o mas nódulos de lisch (hamartomas del iris).
Lesión ósea, displasia del esfenoides o
adelgazamiento de la cortical de los huesos largos .
Un familiar de primer grado afecto con los criterios
previos.
10. Las complicaciones de la NF1 se deben a
afectación directa de los diversos sistemas por los
neurofibromas a un riesgo incrementado de
malignizacion.
La enfermedad afecta1de cada 3,000 a 4,000
individuos.
11. Sistema Complicaciones
Sistema nervioso central Trastornos de aprendizaje,
macrocefalia, convulsiones, déficits
neurológicos, tumores.
Sistema nervioso periférico Neuropatía, tumores nerviosos
periféricos.
Cutáneos Cosméticos, prurito.
Cardiovascular Hipertensión.
Gastrointestinal Estreñimiento
Endocrino Talla corta, trastorno neuroendocrino
debido a tumores hipotalámicos,
pubertad anormal.
Ortopédico Displasia de alas de esfenoides,
escoliosis, quistes óseos,
hipercrecimiento óseo.
Visión Malformaciones orbitales, glioma
óptico.
12. El diagnostico es primariamente clínico se basa
en los criterios clínicos previamente definidos, es
un difícil diagnostico es importante la valoración
cuidadosa de la piel con lámpara de Wood,
valoración oftalmológica y estudio de los
familiares cercanos.
13. Aunque conozcamos la mutación concreta del
gen NF1 en un paciente determinado, no
podemos predecir como va a evolucionar la
enfermedad. Habitualmente no existe una relación
directa entre el tipo de mutación y la clínica que
se observa. Incluso las manifestaciones clínicas
de la enfermedad son a menudo muy diferentes
entre miembros de la misma familia.
14. 1. Riccardi VM Type 1 Neurofibromatosis and the
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