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Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
1. ETHNIC DISPARITY IN 21-HYDROXYLASE GENE MUTATIONSIDENTIFIED IN PAKISTANI CONGENITAL ADRENALHYPERPLASIA PATIENTS Aysha H Khan1, Muniba Aban1, Jamal Raza2, Naeemul Haq3, Abdul Jabbar3, Tariq Moatter1 Manuela Amaya Cossio Manuela Zapata Arismendy. Molecular Biology III Semester
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3. Characterizedbydefects in any of thefiveenzymesrequiredtosintheside cortisol, primarity of 21 hidroxylaseenzyme (21OH).
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7. It´s located within the human leukocyte antigen class III region on the short arm of cromosome 6.
8. This has a highly homologous pseudo gene CYP21A1P.
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11. MATERIALES Y METODOS POBLACIÓN DE ESTUDIO Diagnostico de hiperplasia suprarrenal congénita. Presentación Clínica Evaluación Bioquímica Investigación hormonal SW (Derrochador de sal) SV (Virilizacion simple) Nivel sodio Nivel de potasio 17 hidroxi - progesterona NC (No clásica)
15. ADN genómico extraído de los leucocitos, con promega.
16. ADN purificado fue proyectado por mutaciones en el gen CYP21A2 utilizando PCR- ARMS.MATERIALES Y METODOS
17. MATERIALES Y METODOS PCR: En esta técnica de laboratorio se tiene como objetivo la amplificación directa de un gen o de un fragmento de DNA, o indirecta de RNA. Esta se basa en la amplificación enzimática in vitro la cual es el incremento geométrico del numero de copias de una secuencia particular del DNA.
18. MATERIALES Y METODOS PCR – ARMS: (sistema refractario de una amplificación) Se utiliza dos cebadores idénticos en su secuencia excepto en su nucleótido 3'. Uno tiene el nucleótido 3' complementario al gen salvaje, mientras que el otro cebador 3' es complementario al gen mutado. La amplificación sólo ocurrirá con emparejamientos perfectos, con lo que dependiendo de si el cebador (primer) origine una señal positiva, podremos distinguir el gen salvaje del gen mutado, ARMS es un método especialmente sensible para la detección de mutaciones.
23. CONCLUSIONS 1. Themainimportant of thiswork, goesaroundperson`slive, becausewhenparentshavetotakethoseharddecitionsscienceshouldbetherehelpingthem. 2. Wolrdisnotpreparedforpersosnthatneedspecialatention, and i thinkthisarms-pcr examen should`vebeen done lot of time, givingpatients a betterlive and psycologicaldevelopment.
24. CONCLUSIONS 3. In this study of congenital adrenal hyperplasia, it reported major problems on births associated with this pathology, principally the presence of sexual ambiguity, because this genetic defect may be know before the birth, for improvement the quality of life in this patients.
25. CONCLUSIONS 4. The relationship between phenotype and genotype, gives a clearer approach to congenital adrenal hyperplasia. This disease is expressed with different signs and symptoms that make the medical consultation will be directly aimed at a specified classification, and according to a diagnosis may be hormone deficiency due to total or partial absence of the enzyme.
![INTRODUCTION CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (CAH). ,[object Object]](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7)