1. Tema 1. Nociones esenciales de Genética you can never have too many mutants La Genética aplicada a la investigación de los fenómenos biológicos. Utilidad de los mutantes en la elucidación de problemas biológicos

2. Qué es la Genética El uso de mutaciones y análisis mutacional para estudiar un proceso biológico y el estudio del proceso hereditario Hawley y Walker, 2003

7. Controles Silvestre homozigoto Duplicación Deleción Pérdida de actividad génica por deleción de una copia del alelo silvestre compensada por la duplicación de un alelo silvestre Fenotipo silvestre Pérdida de función: mutación amórfica (nula) Fenotipo mutante Pérdida de actividad génica en M coincide con la deleción de una copia del alelo silvestre Fenotipo silvestre Pérdida de actividad génica en M compensada por duplicación

8. Controles Silvestre homozigoto Duplicación Deleción Pérdida de actividad génica por deleción de una copia del alelo silvestre compensada por la duplicación de un alelo silvestre Fenotipo silvestre Pérdida de función: mutación hipomórfica (rezumante) Fenotipo mutante Pérdida de actividad génica en M menos severa que la deleción del alelo silvestre Fenotipo silvestre Pérdida de actividad génica en M compensada por duplicación

9. Controles Silvestre homozigoto Duplicación Deleción Pérdida de actividad génica por deleción de una copia del alelo silvestre compensada por la duplicación de un alelo silvestre Fenotipo silvestre Ganancia de función: mutación hipermórfica Fenotipo mutante Ganancia de actividad génica en M parcialmente compensada con la deleción Fenotipo mutante Ganancia de actividad génica en M más severa por duplicación

10. Controles Silvestre homozigoto Duplicación Deleción Pérdida de actividad génica por deleción de una copia del alelo silvestre compensada por la duplicación de un alelo silvestre Fenotipo silvestre Ganancia de función: mutación neomórfica Nuevo fenotipo mutante Nueva actividad génica codificada por M insensible a la dosis génica del gen silvestre: siempre fenotipo M

11. Controles Silvestre homozigoto Duplicación Deleción Pérdida de actividad génica por deleción de una copia del alelo silvestre compensada por la duplicación de un alelo silvestre Fenotipo silvestre Pérdida de función: mutación antimórfica, dominante negativa Fenotipo mutante La actividad génica codificada por M inactiva la actividad génica del silvestre, ofreciendo un fenotipo similar a un nulomorfo o un hipomorfo fuerte

28. Reversiones I Proteína silvestre Mutagénesis Proteína mutante inactiva Reversión: tres revertientes activos si los aminoácidos tienen carga opuesta Proteína silvestre Silvestre Reversión mismo sitio (pseudoreversión) Reversión segundo sitio (mutación compensatoria)

29. Reversiones II Proteína silvestre Mutagénesis Mutante inactivo Reversión Segundo stio (compensatoria Proteína activa: se restaura por condiciones estéricas Mutagénesis: adición de una base Reversión segundo sitio: deleción de una base