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INTRODUCCION A LA CLINICA

ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES


               Téllez Chang Mario.
ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES

•   Los miembros de una familia comparten los genes, así como el ambiente, los hábitos y
    estilos de vida.


•   Todas las personas pueden reconocer características específicas en su familia, por
    ejemplo el pelo rizado, los hoyuelos, la esbeltez o la habilidad atlética.


•   El riesgo de contraer enfermedades como el asma, la diabetes, el cáncer y la
    enfermedad cardíaca también viene de familia.
ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES
                      INVESTIGAR:
1)    Etiología y edades de morbi-mortalidad en abuelos, padres, hijos, cónyuge, hermanos,
     colaterales y convivientes.
2) Consanguinidad
3) Malformaciones
4) Abortos
5) Alergias
6) Neoplasias
7) Obesidad
8) Desnutrición
9) Cirugías
10) Alcoholismo y toxicomanías.
 Consanguíneos
     Línea directa
     Primer grado


Padres y abuelos:
Maternos y paternos
Preguntar: sin han padecido, padecen ó murieron
de alguna enfermedad neoplásica.La familia
consanguínea (abuelos paternos y maternos, padre,
madre, hijos, hermanos, tíos, primos)
Si actualmente padecen preguntar tiempo que
llevan enfermo, y si llevan control médico).
DIABETES TIPO I
•   La diabetes tipo 1 es una de las enfermedades crónicas infantiles más
    frecuentes. Ocurre porque el páncreas no fabrica suficiente cantidad de
    insulina.
DIABETES TIPO I
•   Si un hombre tiene DMI, las posibilidades de que su hijo tenga diabetes son de 1 en 17.
•   Si ambos padres tienen DMI, la proporción del riesgo es de 1 de 4.




•   Se hereda la predisposición a tener diabetes, no la diabetes en sí. Sólo el 13% de los niños y
    adolescentes con diabetes tienen un padre o hermano con esta enfermedad.
DIABETES TIPO II
•   La diabetes tipo 2 es la más frecuente en personas mayores de 40 años. En este tipo de
    diabetes la capacidad de producir insulina no desaparece pero el cuerpo presenta una
    resistencia a esta hormona. En fases tempranas de la enfermedad, la cantidad de insulina
    producida por el páncreas es normal o alta. Con el tiempo la producción de insulina por parte
    del páncreas puede disminuir.
DIABETES TIPO II

•   La diabetes de tipo 2 se da en familias.

•   En parte, la tendencia se debe a que los niños aprenden malos hábitos alimenticios de
    sus padres y no hacen ejercicio. Pero también hay una base genética.


•   El gen KLF14 está vinculad a la diabetes tipo 2 y a los niveles de colesterol.
DIABETES TIPO II
•   Genes descubiertos que son controlados por KLF14 están en realidad vinculados a una
    variedad de características metabólicas, incluyendo el IMC (obesidad, colesterol, insulina
    y niveles de glucosa)


•   El gen KLF14 se hereda de la madre.


•   La copia de KLF14 del padre está desactivada, lo que significa que la copia de la madre
    es el gen activo (impronta).
DIABETES TIPO II
•   Si el padre y la madre tienen diabetes de tipo 2,
    el riesgo para el niño es de 1 de 2.


•   "MODY" (Diabetes del adulto de inicio juvenil)
    que se deben a defectos genéticos en las
    enzimas y receptores relacionados con el
    metabolismo de la glucosa en el cuerpo.


•   El riesgo de que un hijo padezca el mismo
    defecto, y por tanto diabetes, es del 50% (1 de
    2).
DIABETES TIPO II
•   Generalmente, si tiene una diabetes de tipo 2, el riesgo de que un hijo contraiga una
    diabetes es de 1 de 7 si a la persona se le diagnostico antes de los 50 años, y de 1 de
    13 si el diagnóstico se hizo después de los 50.


•   Algunos científicos estiman que el riesgo para el niño es mayor cuando la madre tiene
    diabetes de tipo 2.
ACIDO ÚRICO-ARTRITISMO
• El Acido Úrico es una sustancia de deshecho que se produce en
  el interior de nuestro organismo y que normalmente se elimina a
  través de las vías urinarias y la transpiración.
• Las enfermedades crónicas y el consumo exagerado de productos
  que contienen ácido úrico como la carne, embutidos, etc.,
  contribuyen a que esta sustancia se acumule en las articulaciones
  produciendo la inflamación de los mismos conocida como
  Artritismo.
SÍNTOMAS
LITIASIS
• comúnmente conocida como
  cálculos biliares o
  colelitiasis.


• Son depósitos duros y
  similares a cristales de roca
  que se forman dentro de la
  vesícula biliar, están
  formados por una mezcla de
  colesterol, bilirrubinato
  cálcico, proteínas y mucina
FACTORES QUE PROPICIAN LA FORMACIÓN DE
          CÁLCULOS BILIARES
PRUEBAS Y EXÁMENES
• Ecografía abdominal


• Tomografía computarizada abdominal


• Gammagrafía de la vesícula biliar con radionúclidos


• Ecografía endoscópica
• El médico puede ordenar los siguientes
  exámenes de sangre:

• Bilirrubina



• Pruebas de la función hepática



• Enzimas pancreáticas
ALTERACIONES DE LA NUTRICIÓN


•Se han descrito numerosos errores innatos del metabolismo EIM y aparecen distribuidos en
cada uno de los procesos requeridos para una nutrición apropiada (digestión, absorción,
excreción)
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE
       ALGUNOS NUTRIENTES
ALTERACIONES DE LA NUTRICIÓN
•   Los EIM son muy raros, se pueden presentar con frecuencias desde 1 por cada 10,000
    nacimientos, hasta frecuencias de uno o dos ordenes de magnitud inferiores. Se pueden
    deber a la ausencia completa o deficiencia parcial de una enzima o de un receptor en
    particular. Generalmente son de carácter autosómico recesivo aunque existen algunos de
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Antecedentes heredofamiliares

  • 1. INTRODUCCION A LA CLINICA ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES Téllez Chang Mario.
  • 2. ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES • Los miembros de una familia comparten los genes, así como el ambiente, los hábitos y estilos de vida. • Todas las personas pueden reconocer características específicas en su familia, por ejemplo el pelo rizado, los hoyuelos, la esbeltez o la habilidad atlética. • El riesgo de contraer enfermedades como el asma, la diabetes, el cáncer y la enfermedad cardíaca también viene de familia.
  • 3. ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES INVESTIGAR: 1) Etiología y edades de morbi-mortalidad en abuelos, padres, hijos, cónyuge, hermanos, colaterales y convivientes. 2) Consanguinidad 3) Malformaciones 4) Abortos 5) Alergias 6) Neoplasias 7) Obesidad 8) Desnutrición 9) Cirugías 10) Alcoholismo y toxicomanías.
  • 4.
  • 5.  Consanguíneos  Línea directa  Primer grado Padres y abuelos: Maternos y paternos
  • 6. Preguntar: sin han padecido, padecen ó murieron de alguna enfermedad neoplásica.La familia consanguínea (abuelos paternos y maternos, padre, madre, hijos, hermanos, tíos, primos)
  • 7. Si actualmente padecen preguntar tiempo que llevan enfermo, y si llevan control médico).
  • 8.
  • 9. DIABETES TIPO I • La diabetes tipo 1 es una de las enfermedades crónicas infantiles más frecuentes. Ocurre porque el páncreas no fabrica suficiente cantidad de insulina.
  • 10. DIABETES TIPO I • Si un hombre tiene DMI, las posibilidades de que su hijo tenga diabetes son de 1 en 17. • Si ambos padres tienen DMI, la proporción del riesgo es de 1 de 4. • Se hereda la predisposición a tener diabetes, no la diabetes en sí. Sólo el 13% de los niños y adolescentes con diabetes tienen un padre o hermano con esta enfermedad.
  • 11. DIABETES TIPO II • La diabetes tipo 2 es la más frecuente en personas mayores de 40 años. En este tipo de diabetes la capacidad de producir insulina no desaparece pero el cuerpo presenta una resistencia a esta hormona. En fases tempranas de la enfermedad, la cantidad de insulina producida por el páncreas es normal o alta. Con el tiempo la producción de insulina por parte del páncreas puede disminuir.
  • 12. DIABETES TIPO II • La diabetes de tipo 2 se da en familias. • En parte, la tendencia se debe a que los niños aprenden malos hábitos alimenticios de sus padres y no hacen ejercicio. Pero también hay una base genética. • El gen KLF14 está vinculad a la diabetes tipo 2 y a los niveles de colesterol.
  • 13. DIABETES TIPO II • Genes descubiertos que son controlados por KLF14 están en realidad vinculados a una variedad de características metabólicas, incluyendo el IMC (obesidad, colesterol, insulina y niveles de glucosa) • El gen KLF14 se hereda de la madre. • La copia de KLF14 del padre está desactivada, lo que significa que la copia de la madre es el gen activo (impronta).
  • 14. DIABETES TIPO II • Si el padre y la madre tienen diabetes de tipo 2, el riesgo para el niño es de 1 de 2. • "MODY" (Diabetes del adulto de inicio juvenil) que se deben a defectos genéticos en las enzimas y receptores relacionados con el metabolismo de la glucosa en el cuerpo. • El riesgo de que un hijo padezca el mismo defecto, y por tanto diabetes, es del 50% (1 de 2).
  • 15. DIABETES TIPO II • Generalmente, si tiene una diabetes de tipo 2, el riesgo de que un hijo contraiga una diabetes es de 1 de 7 si a la persona se le diagnostico antes de los 50 años, y de 1 de 13 si el diagnóstico se hizo después de los 50. • Algunos científicos estiman que el riesgo para el niño es mayor cuando la madre tiene diabetes de tipo 2.
  • 16. ACIDO ÚRICO-ARTRITISMO • El Acido Úrico es una sustancia de deshecho que se produce en el interior de nuestro organismo y que normalmente se elimina a través de las vías urinarias y la transpiración.
  • 17. • Las enfermedades crónicas y el consumo exagerado de productos que contienen ácido úrico como la carne, embutidos, etc., contribuyen a que esta sustancia se acumule en las articulaciones produciendo la inflamación de los mismos conocida como Artritismo.
  • 19. LITIASIS • comúnmente conocida como cálculos biliares o colelitiasis. • Son depósitos duros y similares a cristales de roca que se forman dentro de la vesícula biliar, están formados por una mezcla de colesterol, bilirrubinato cálcico, proteínas y mucina
  • 20.
  • 21. FACTORES QUE PROPICIAN LA FORMACIÓN DE CÁLCULOS BILIARES
  • 22.
  • 23.
  • 24. PRUEBAS Y EXÁMENES • Ecografía abdominal • Tomografía computarizada abdominal • Gammagrafía de la vesícula biliar con radionúclidos • Ecografía endoscópica
  • 25. • El médico puede ordenar los siguientes exámenes de sangre: • Bilirrubina • Pruebas de la función hepática • Enzimas pancreáticas
  • 26. ALTERACIONES DE LA NUTRICIÓN •Se han descrito numerosos errores innatos del metabolismo EIM y aparecen distribuidos en cada uno de los procesos requeridos para una nutrición apropiada (digestión, absorción, excreción)
  • 27. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE ALGUNOS NUTRIENTES
  • 28. ALTERACIONES DE LA NUTRICIÓN • Los EIM son muy raros, se pueden presentar con frecuencias desde 1 por cada 10,000 nacimientos, hasta frecuencias de uno o dos ordenes de magnitud inferiores. Se pueden deber a la ausencia completa o deficiencia parcial de una enzima o de un receptor en particular. Generalmente son de carácter autosómico recesivo aunque existen algunos de herencia dominante.