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Nuevo concepto de AUTISMO
          DSM V

implicaciones para la práctica
  clínica y la investigación



                   Pilar Martín Borreguero
            Facultativo de Área Psicología Clínica
                USMI-J Hospital Reina Sofía
                          Córdoba )
Estructura ponencia:


Características clínicas del autismo
Revisión de Michael Rutter y col.
Revisión de Lorna Wing y col.
Revisión de P Szatmari y col.
Mi propia reflexión
DSM V
(2003- 2013)
DSM
       Diagnóstico sintomático


              Versus




Diagnóstico basado en etiología y
    procesos patofisiológicos

        Medicina general
Premisas básicas sobre limitaciones
         inherentes al DSM (V):

• Diagnósticos sintomáticos no representa la
  complejidad de la enfermedad

• Diagnósticos sintomáticos del trastorno mental no
  dicen nada sobre signos fisicos y procesos
  patofisiológicos.

• Se pueden crear enfermedades con validez
  mínima.
DSM
¿modelo conceptual obsoleto?
   ¿requiere un cambio de
         paradigma?
¿herramienta clínica necesaria?
Trastorno del espectro autista


                       DSM IV




                       DSM V
espectro autista

                 Ausencia de umbral
                  entre patología y
                    normalidad


                    Cronicidad

                    Inicio precoz


           Marcadores biológicos comunes
Agrupación de síndromes sintomáticamente heterogéneos
Alteraciones centrales en 2 dominios:
Déficit significativo en la comunicación e
              interacción social (3/3) :




•Déficit en la reciprocidad socio-emocional
•Déficit en la comunicación no-verbal
•Déficit en las relaciones de amistad
Déficit en la reciprocidad socio-
                      emocional
                                            Activo socialmente pero inapropiado




                          Dificultad para compartir intereses , experiencias
                          y afecto




AISLAMIENTO SOCIAL, FALATA DE INTERES
EN LAS PERSONAS
Déficit en la comunicación no-verbal
                                             Dificultad para coordinar lenguaje
                                                    con conductas no verbales.




                          Dificultad para usar el contacto ocular




Ausencia de expresividad,
ausencia de gestos y expresiones faciales.
Déficit en las relaciones sociales
                                               Dificultad para adaptarse a
                                               situaciones sociales variadas




                                      Dificultad para compartir juegos de ficción y
                                                mantener relaciones a largo plazo




Ausencia de interés en relaciones y
aislamiento social
SEGUNDO DOMINIO
    Patrones repetitivos y restringidos de
 comportamientos, intereses y actividades (2/4)

Conductas motoras y         Adherencia a rutinas
verbales repetitivas y      y rituales motores y
restringidas                verbales




Intereses obsesivos          Hipo e hipereactividad a
                             estímulos sensoriales
Dimensiones de severidad                de los TEA
             Comunicación y socialización               Conductas repetitivas

TEA            Mínima comunicación                    conducta ritualizada, interés
Muy severo     no interés en socialización            muy restringidos, interferencias
               aislamiento social profundo            marcadas con el funcionamiento

TEA de         Algunos intentos de comunicación       Rituales, estereotipias, intereses
Severidad      pero inapropiados, problemas           restringidos . Interferencia con
Moderada       de reciprocidad e interacción          el funcionamiento moderada
               significativos. Aislamiento social



TEA de         Interacciones sociales frecuentes      Intereses intelectuales
Severidad      pero inapropiadas. Estilo de           Rituales y patrones restrictivos
Leve           comunicación inusual. Apegados         Interfieren en el funcionamiento
               a la familia y alguna posibilidad de   pero posibilidad de hacer otras
               amistad (no se mantiene)               actividades

Síntomas subclínicos
Variación de la normalidad
Características asociadas, comorbilidad y marcadores.




                   Veenstra-VanderWeele and D Blakely (2011) Neuropsychopharmacology 1–17
¿Qué motiva los cambios en el
   concepto de autismo?
Desaparición de los subgrupos
         del DSM IV

 Ausencia de validez externa de las
 subcategorías planteadas

 Autismo es un trastorno definido por
 conductas y por factores clínicos asociados

 Diferenciación entre TEA y otros trastornos
 no-TEA es fiable y valida y estable a lo largo
 del tiempo.
Dos dimensiones versus tres dimensiones:
     la hipótesis de la triada fraccionada

Grupos de genes independientes subyacentes a
las dimensiones

Déficit sociales y comunicación son inseparables

Retraso en el lenguaje no es específico ni
universal
Dos dimensiones : mejora la especificidad sin
disminuir la sensibilidad del diagnóstico.
Respuesta crítica: M. Rutter, 2011

Aspectos positivos        Aspectos críticos

•Revisión y análisis de       – Enfatizar la
estudios previos                heterogeneidad del
                                trastorno.
•Rol de la neuro-
ciencia, la genética      •     Mantener el
y la psiquiatría.               sistema multiaxial.

•Sistema dimensional      •Grupos de riesgo, útiles
                          para la investigación
Respuesta crítica al DSM V : Lorna Wing




Autism spectrum disorders in the DSM-V: Better or worse
                  than the DSM-IV?
  Lorna Wing a, Judith Gould a, Christopher Gillberg,
   Research in Developmental Disabilities 32 (2011) 768–773
Revisión critica Lorna Wing, 2011

Aspectos positivos DSM V   Aspectos críticos DSM V
                             Definición inadecuada de
 Revisión de estudios      los criterios diagnósticos.
previos
                                 • Dos dimensiones de
                                   alteraciones
                                 • versus tres dimensiones
 Establecimiento
de un sistema
                                   Criterios diagnósticos
dimensional de                     incompletos: juego social
evaluación.                        e intereses sensoriales.

                                   Dificultad para el
                                   diagnóstico precoz y de
                                   adultos.
Respuesta crítica al DSM V: P Szatmari, 2011




New recommendations on autism spectrum disorder. Shifting the
  focus from subtypes to dimensions carries potential costs and
  benefits. Peter Szatmari director. BMJ 2011;342:d2456 doi:
  10.1136/bmj.d2456
Aspectos positivos           Riesgos potenciales
DSM V:                          DSM V:

Foco de atención en        SA integrado en grupos
programas de tratamiento   de autismo


Mismos servicios para      Reconocimiento de la
todos                      heterogeneidad
                           diagnóstica
Desafío principal del nuevo concepto del
                autismo:

 Reconocimiento y apreciación de la naturaleza
 heterogénea del espectro de fenotipos autistas
Fundamentos de la heterogeneidad del
                espectro autista



 Estudios                      Datos sobre la
 longitudinales de            arquitectura genética
 análisis de                  del espectro autista .
 trayectorias del
 desarrollo



Trayectorias del desarrollo   Gran heterogeneidad de
diferentes                    factores de riesgo genético
Competencias del desarrollo
                              Trayectorias
                               Esquizotípico personalidad,
                               esquizoide, TOC, psicosis

                                                          S ???
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                              AUTISTA
                              espectro
                              autista
                                                                                                        uaje
                                                                                      50 , ausencia leng
                                                                         TEA con CI <



                                               36 meses                   5 años                       7 años
¿Captura el DSM V la diversidad y heterogeneidad del
  espectro autista sin la existencia de subgrupos ?



                      lo
                Mode sional
                        n
                b idime               Patrones repetitivos de
                                      comportamientos
   Déficit en la comunicación
   e interacción social




          Variabilidad en dimensiones centrales al TEA débilmente
          relacionada con el pronóstico y respuesta al tratamiento
Mourisden 2008
         Grupo de autismo atípico o TGD-NOS
                               TGD-NOS   Control
                               N 89      N 286
Espectro de la esquizofrenia   34 %      3.1 %
Esquizofrenia                  28.1      1.9%
Trastornos delirantes          2         0
Trastorno psicótico agudo      1.1       0.8
Trastorno esquizoafectivo      0         0.4
Trastorno afectivo             11.2      3.9
Trastornos de estrés           7.9       3.1
Trastornos de personalidad     9.0       2.7
Retraso mental                 25.8      0.0
El nuevo diagnóstico de AUTISMO debe impulsar el
estudio de la heterogeneidad de los trastornos mediante
la especificación de características y marcadores que
determinan la trayectoria del desarrollo y la respuesta al
tratamiento y clarifiquen la etiología de los “AUTISMOS”
.




                   Veenstra-VanderWeele and D Blakely (2011) Neuropsychopharmacology 1–17

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Nuevo concepto autismo en dsmv

  • 1. Nuevo concepto de AUTISMO DSM V implicaciones para la práctica clínica y la investigación Pilar Martín Borreguero Facultativo de Área Psicología Clínica USMI-J Hospital Reina Sofía Córdoba )
  • 2. Estructura ponencia: Características clínicas del autismo Revisión de Michael Rutter y col. Revisión de Lorna Wing y col. Revisión de P Szatmari y col. Mi propia reflexión
  • 4. DSM Diagnóstico sintomático Versus Diagnóstico basado en etiología y procesos patofisiológicos Medicina general
  • 5. Premisas básicas sobre limitaciones inherentes al DSM (V): • Diagnósticos sintomáticos no representa la complejidad de la enfermedad • Diagnósticos sintomáticos del trastorno mental no dicen nada sobre signos fisicos y procesos patofisiológicos. • Se pueden crear enfermedades con validez mínima.
  • 6. DSM ¿modelo conceptual obsoleto? ¿requiere un cambio de paradigma? ¿herramienta clínica necesaria?
  • 7. Trastorno del espectro autista DSM IV DSM V
  • 8. espectro autista Ausencia de umbral entre patología y normalidad Cronicidad Inicio precoz Marcadores biológicos comunes Agrupación de síndromes sintomáticamente heterogéneos
  • 10. Déficit significativo en la comunicación e interacción social (3/3) : •Déficit en la reciprocidad socio-emocional •Déficit en la comunicación no-verbal •Déficit en las relaciones de amistad
  • 11. Déficit en la reciprocidad socio- emocional Activo socialmente pero inapropiado Dificultad para compartir intereses , experiencias y afecto AISLAMIENTO SOCIAL, FALATA DE INTERES EN LAS PERSONAS
  • 12. Déficit en la comunicación no-verbal Dificultad para coordinar lenguaje con conductas no verbales. Dificultad para usar el contacto ocular Ausencia de expresividad, ausencia de gestos y expresiones faciales.
  • 13. Déficit en las relaciones sociales Dificultad para adaptarse a situaciones sociales variadas Dificultad para compartir juegos de ficción y mantener relaciones a largo plazo Ausencia de interés en relaciones y aislamiento social
  • 14. SEGUNDO DOMINIO Patrones repetitivos y restringidos de comportamientos, intereses y actividades (2/4) Conductas motoras y Adherencia a rutinas verbales repetitivas y y rituales motores y restringidas verbales Intereses obsesivos Hipo e hipereactividad a estímulos sensoriales
  • 15. Dimensiones de severidad de los TEA Comunicación y socialización Conductas repetitivas TEA Mínima comunicación conducta ritualizada, interés Muy severo no interés en socialización muy restringidos, interferencias aislamiento social profundo marcadas con el funcionamiento TEA de Algunos intentos de comunicación Rituales, estereotipias, intereses Severidad pero inapropiados, problemas restringidos . Interferencia con Moderada de reciprocidad e interacción el funcionamiento moderada significativos. Aislamiento social TEA de Interacciones sociales frecuentes Intereses intelectuales Severidad pero inapropiadas. Estilo de Rituales y patrones restrictivos Leve comunicación inusual. Apegados Interfieren en el funcionamiento a la familia y alguna posibilidad de pero posibilidad de hacer otras amistad (no se mantiene) actividades Síntomas subclínicos Variación de la normalidad
  • 16. Características asociadas, comorbilidad y marcadores. Veenstra-VanderWeele and D Blakely (2011) Neuropsychopharmacology 1–17
  • 17. ¿Qué motiva los cambios en el concepto de autismo?
  • 18. Desaparición de los subgrupos del DSM IV Ausencia de validez externa de las subcategorías planteadas Autismo es un trastorno definido por conductas y por factores clínicos asociados Diferenciación entre TEA y otros trastornos no-TEA es fiable y valida y estable a lo largo del tiempo.
  • 19. Dos dimensiones versus tres dimensiones: la hipótesis de la triada fraccionada Grupos de genes independientes subyacentes a las dimensiones Déficit sociales y comunicación son inseparables Retraso en el lenguaje no es específico ni universal Dos dimensiones : mejora la especificidad sin disminuir la sensibilidad del diagnóstico.
  • 20. Respuesta crítica: M. Rutter, 2011 Aspectos positivos Aspectos críticos •Revisión y análisis de – Enfatizar la estudios previos heterogeneidad del trastorno. •Rol de la neuro- ciencia, la genética • Mantener el y la psiquiatría. sistema multiaxial. •Sistema dimensional •Grupos de riesgo, útiles para la investigación
  • 21. Respuesta crítica al DSM V : Lorna Wing Autism spectrum disorders in the DSM-V: Better or worse than the DSM-IV? Lorna Wing a, Judith Gould a, Christopher Gillberg, Research in Developmental Disabilities 32 (2011) 768–773
  • 22. Revisión critica Lorna Wing, 2011 Aspectos positivos DSM V Aspectos críticos DSM V Definición inadecuada de Revisión de estudios los criterios diagnósticos. previos • Dos dimensiones de alteraciones • versus tres dimensiones Establecimiento de un sistema Criterios diagnósticos dimensional de incompletos: juego social evaluación. e intereses sensoriales. Dificultad para el diagnóstico precoz y de adultos.
  • 23. Respuesta crítica al DSM V: P Szatmari, 2011 New recommendations on autism spectrum disorder. Shifting the focus from subtypes to dimensions carries potential costs and benefits. Peter Szatmari director. BMJ 2011;342:d2456 doi: 10.1136/bmj.d2456
  • 24. Aspectos positivos Riesgos potenciales DSM V: DSM V: Foco de atención en SA integrado en grupos programas de tratamiento de autismo Mismos servicios para Reconocimiento de la todos heterogeneidad diagnóstica
  • 25. Desafío principal del nuevo concepto del autismo: Reconocimiento y apreciación de la naturaleza heterogénea del espectro de fenotipos autistas
  • 26. Fundamentos de la heterogeneidad del espectro autista Estudios Datos sobre la longitudinales de arquitectura genética análisis de del espectro autista . trayectorias del desarrollo Trayectorias del desarrollo Gran heterogeneidad de diferentes factores de riesgo genético
  • 27. Competencias del desarrollo Trayectorias Esquizotípico personalidad, esquizoide, TOC, psicosis S ??? O n D -N bue ger TG y dio Asper e p rom e de CI drom c o n Sí n A e: dio y TE uaj e lprom leng e rba I no v c on C gua je TEA en no de l ESPECTRO Trastornos stor Tra AUTISTA espectro autista uaje 50 , ausencia leng TEA con CI < 36 meses 5 años 7 años
  • 28. ¿Captura el DSM V la diversidad y heterogeneidad del espectro autista sin la existencia de subgrupos ? lo Mode sional n b idime Patrones repetitivos de comportamientos Déficit en la comunicación e interacción social Variabilidad en dimensiones centrales al TEA débilmente relacionada con el pronóstico y respuesta al tratamiento
  • 29. Mourisden 2008 Grupo de autismo atípico o TGD-NOS TGD-NOS Control N 89 N 286 Espectro de la esquizofrenia 34 % 3.1 % Esquizofrenia 28.1 1.9% Trastornos delirantes 2 0 Trastorno psicótico agudo 1.1 0.8 Trastorno esquizoafectivo 0 0.4 Trastorno afectivo 11.2 3.9 Trastornos de estrés 7.9 3.1 Trastornos de personalidad 9.0 2.7 Retraso mental 25.8 0.0
  • 30. El nuevo diagnóstico de AUTISMO debe impulsar el estudio de la heterogeneidad de los trastornos mediante la especificación de características y marcadores que determinan la trayectoria del desarrollo y la respuesta al tratamiento y clarifiquen la etiología de los “AUTISMOS” . Veenstra-VanderWeele and D Blakely (2011) Neuropsychopharmacology 1–17