Este documento resume los principales conceptos de la genética mendeliana y las leyes de la herencia. Explica el planteamiento experimental de Mendel con guisantes, las leyes de la segregación y la independencia de caracteres. También cubre conceptos como genotipo, fenotipo, alelos dominantes y recesivos, y ejemplos de herencia en humanos como los grupos sanguíneos y la determinación del sexo.

1. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
1.- Planteamiento experimental del Mendel
2.- Estudio de la herencia de los caracteres
3.- Las leyes de Mendel
4.- Teoría cromosómica de la herencia
5.- Genes ligados
6.- Herencia poligénica y alelismo múltiple
7.- Genética humana
8.- Determinación del sexo
9.- Herencia ligada al sexo
ANTECEDENTES PAU:
2003 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición;
2008 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición;
2010 – Junio : gen, alelo, genotipo y fenotipo, definición;
2010 – Septiembre : 2ª Ley de Mendel
2012 – Junio : herencia de grupos sanguíneos AB0;
codominancia, alelismo múltiple, genotipos, fenotipos;

2. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
1.- PLANTEAMIENTO EXPERIMENTAL DE MENDEL
GREGOR MENDEL (1822-1884)
• Estudió la herencia de caracteres en Pisum sativum
 Facilmente cultivable
 Económica
 Produce un gran número de descendientes
 Es hermafrodita
 Puede autofecundarse o fecundación cruzada
(cortando estambres de una flor y fecundándolos con polen de otra)
CARÁCTER : cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de una especie
(p.e. Color de ojos)
Un mismo carácter puede presentar diferentes alternativas
(p.e. Ojos azules, marrones...)

3. METODOLOGÍA DE MENDEL
* Utilizar razas puras de cada uno de
los caracteres seleccionados
Generación parental (P)
* Cruzar dos razas puras para obtener
descendientes híbridos
Primera generación filial (F1)
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
* Autofecundar las plantas de F1 y obtener
Segunda generación filial (F2)
* Repetir las experiencias para todos los
caracteres seleccionados

4. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
2.- ESTUDIO DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES
Cruzamiento muchas veces de
plantas de SEMILLA AMARILLA
CRUCE DE RAZAS PURAS
Cruzamiento muchas veces de
plantas de SEMILLA VERDE
P:
(Parentales)
Raza pura carácter
semilla amarilla
X
Raza pura carácter
semilla verde
100% híbridos con
semilla amarilla
AMARILLO = Carácter dominante
VERDE = Carácter recesivo
F1 :
(Primera generación filial)
Carácter AMARILLO es
dominante sobre
carácter VERDE

5. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
HIBRIDACIÓN
Generación F1
Generación F2
(híbrida)
Polen de la
flor púrpura
100 %
Autofecundación
Generación
parental (P)
75 %
25 %
Flor blanca
sin estambres
Cada alternativa de un carácter debe estar
determinada por un “factor hereditario” o

6. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CARACTERES
DOMINANTES Y
RECESIVOS
ESTUDIADOS POR
MENDEL EN
Pisum sativum

7. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA
 GEN:
- Unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter.
- Es un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos
se unan en un orden concreto y formen una proteína.
- El lugar que los genes ocupan en los cromosomas es el locus
 ALELOS:
- Cada una de las diferentes formas alternativas que
puede presentar un gen.
- Se representan con letras:
· MAYÚSCULA para el alelo dominante
· MINÚSCULA para el alelo recesivo
- Los organismos 2n tienen 2 alelos / gen (uno del
padre y otro de la madre)
- HOMOCIGOTO: alelos iguales
HETEROCIGOTO: alelos diferentes

8. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO
Alelos
Alelos
Alelos
AA
aa
Aa
DOMINANTE Y RECESIVO
Alelos iguales
Alelos diferentes
Organismo
Organismo
HOMOCIGÓTICO
HETEROCIGÓTICO
para ese carácter
para ese carácter
Dominante
(color
amarillo)
Recesivo
(color verde)
A
a
Utilizamos la misma letra cuando
nos referimos al mismo carácter

9. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Si sabemos que el negro (A)
domina sobre el marrón (a),
deducir los genotipos
ALGUNAS ENFERMEDADES
HEREDITARIAS EN HUMANOS
Afección
Alelos
Aa
Alelos iguales
Alelos iguales
Alelos diferentes
Homocigótico
MARRÓN
Homocigótico
NEGRO
Heterocigótico
NEGRO
Glóbulos rojos
anormales
Recesivo
Cataratas
juveniles
Opacidad del
cristalino
Dominante
Diabetes
Exceso glucosa
en sangre
Recesivo
Acondroplasia
Enanismo
Dominante
Polidactilia
Alelos
AA
Carácter
Anemia
perniciosa
Alelos
aa
Características
Más de 5 dedos
Dominante
Braquidactilia
Dedos cortos
Dominante
Sordomudez
Sordera total
Recesivo

10. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA
 GENOTIPO:
- Combinación de alelos que tiene un individuo para un determinado carácter
- Por extensión, conjunto de genes de un organismo y que ha heredado de sus progenitores
 FENOTIPO:
- Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo
- Puede cambiar a lo largo de la existencia por la influencia del ambiente

11. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
ALGUNOS CARACTERES FENOTÍPICOS EN NUESTRA ESPECIE

12. 3.- LAS LEYES DE MENDEL
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
1ª Ley
1ª Ley
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1):
Todos los individuos de la F1 resultantes de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura
(homocigotos) para un mismo carácter, pero que difieren en la forma de manifestarse (alelos),
son genéticamente híbridos o heterocigotos, y de fenotipo idéntico al de uno de sus
progenitores.
Gametos
P
F1
A
Fecundación
AA
100 %
Aa
aa
a

13. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
La HIPERCOLESTEROLEMIA es una característica dominante en nuestra
especie, se manifiesta en heterocigosis.
A: hipercolesterolemia (enfermedad)
a: sano
¿cuáles son los posibles fenotipos y genotipos?

14. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
2ª Ley
2ª Ley
Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F2):
Al autofecundar individuos de la F1, los genes que controlan un determinado carácter y que se
encontraban juntos en los híbridos, se separan y transmiten separadamente el uno del otro, de
manera que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental.
F2
F1
Gametos
Fecundación
AA
25 %
A
Aa
Aa
a
A
Aa
a
50 %
Aa
aa
25 %

15. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
El ALBINISMO es una característica recesiva en nuestra
especie, sólo se manifiesta en homocigosis.
A: piel normal
a: albinismo
¿Cuáles son los posible fenotipos y genotipos?

16. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
 RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
- Se utiliza para conocer si un genotipo dominante es homocigoto (AA) o heterocigoto
(Aa)
- El individuo problema se cruza con otro de genotipo homocigoto recesivo (aa)
- Si en la descendencia:
- Aparece algún individuo con fenotipo como el homocigoto recesivo (aa)  el
individuo problema es heterocigoto (Aa)
- Toda la descendencia es como el individuo problema  el genotipo problema es AA
Aa
AA
X
X
aa
aa
?

17. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
3ª Ley
3ª Ley
Ley de la independencia de los caracteres:
Al estudiar la transmisión simultánea de dos caracteres, cuando se forman los gametos, los
alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.
P
F2
F1
híbrida
AB
x
ab
AB
Ab
Meiosis
aB
ab
AB
Ab
aB
ab

18. Ampliación de las Leyes de Mendel
Ampliación de las Leyes de Mendel
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
HERENCIA INTERMEDIA
Color blanco
Color rojo
P
Homocigótico (RR)
Homocigótico (BB)
F1
Color rosado
Fenotipo con características
intermedias
¿Qué pasará en la segunda
generación filial (F2)?
Heterocigótico o híbrido (RB)
Dondiego de noche
(Mirabilis jalapa)
Genotipo: 25%RR + 50%RB + 25%BB
Fenotipo: 25% ROJO + 50% ROSADO + 25%BLANCO

19. Ampliación de las Leyes de Mendel
Ampliación de las Leyes de Mendel
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CODOMINANCIA
Color negro
Homocigótico (AA)
Color gris
Color blanco
Homocigótico (BB)
Heterocigótico
o híbrido (AB)
Los dos alelos se manifiestan
simultáneamente
¿Qué pasará en la segunda
generación filial (F2)?
Genotipo: 25%AA + 50%AB + 25%BB
Fenotipo: 25% NEGRO + 50% GRIS + 25% BLANCO

20. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
4.- GENÉTICA HUMANA
Hombre
Mujer
Matrimonio
I
Portador de enfermedad
o malformación
Hijos
II
No se conoce el sexo
III
1
2
Hermanas
gemelas
(monocigóticas)
IV
Diferentes generaciones
3
4
5
6
Hermanos
mellizos
(dicigóticos)
Matrimonio
consanguíneo
7
8
Pertenecen a
la misma
generación

21. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
La herencia en nuestra especie está determinada por dos aspectos fundamentales:
- Los factores ambientales
- Las características genéticas, que pueden estar:
- En los autosomas
- En los cromosomas sexuales: el sexo de la descendencia condicionará la
expresión génica
El estudio de nuestra herencia muestra dificultades
técnicas y éticas:
 No podemos utilizar personas en experimentos de
cruzamiento experimentales
 Cada pareja tiene pocos descendientes
 Los tiempos entre generaciones son muy largos

22. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Antígeno B
Antígeno A
No tiene antígenos
Antígenos A y B
Fenotipo
A
Genotipo AA A0
AB 0
BB B0 AB 00
Fenotipo
rH-
Genotipo
rH+
++
+-
B
--

23. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Genotipos posibles
Fenotipos
IA IA
A
IA I0
A
IB IB
B
IB I0
B
IA IB
AB
I0 I0
0

24. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA
ESPECIE HUMANA
Cada óvulo tiene
22 autosomas y
un cromosoma X
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Los espermatozoides pueden tener:
- 22 autosomas y un cromosoma X
- 22 autosomas y un cromosoma Y
MEIOSIS
X
X
X
Y
FECUNDACIÓN
En el segmento diferencial hay dos
tipos de genes:
- Genes ginándricos: exclusivos del
cromosoma X
- Gens holándricos: exclusivos del
cromosoma Y, solo aparecen en el
hombre.
(Aquí aparece el gen SRY que provoca
el desarrollo de los testículos en el
embrión)
X
Segmento
diferencial
Segmento
homólogo
Y

25. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Es aquella determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales, lo que
provoca diferencias en la manifestación de los alelos presentes.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
(Herencia Holándrica):
Genes ligados al segmento diferencial del
cromosoma Y
Se manifiesta solo en los varones
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X:
Genes ligados al segmento diferencial del
cromosoma X
Una enfermedad ligada al sexo es aquella presente en el segmento diferencial del
cromosoma X (ya que el nº de genes ligados a este cromosoma es más numeroso que los ligados al Y)
X Cromosoma X con alelo normal
Xd Cromosoma X con alelo enfermo
Y Cromosoma Y no tiene el gen
D
X DX D
X DX d
XdXd
X DY
XdY
Mujer sana
Mujer portadora
Mujer enferma
Hombre sano
Hombre enfermo

26. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Daltonismo
Gen recesivo en el cromosoma X
Ceguera parcial para los colores

27. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Daltonismo
Visión normal
Portadora
Daltónico
Portadora
X
X Xd
X X
Visión
normal
Xd X
Portadora
X
X Xd
X Y
X Y
Visión
normal
Xd Y
Daltónico
X Xd
Xd Xd
Portadora Daltónica
Xd Y
X Y
Xd Y
Visión
normal
Daltónico

28. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Hemofilia
Imposibilidad
de coagulación
de la sangre
XHXh
XhY
El Rey Alfonso XIII con su hijo
primogénito Alfonso, heredero y
hemofílico
XhY
XHXh
XhXh
XHY
El Zar Nicolás
II y su hijo
Alexis

29. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

31. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Tª CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
F1
ció
n
da
F2
Gametos
Meiosis
Fecundación
Meiosis
F2
Au
to
Me
io
da
F1
Meiosis
P
is
Autofecundación
os
ei
M
ció
n
sis
Fe
cu
n
eio
M
Gametos
f ec
un
Gametos
sis
P

32. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
GENES LIGADOS
Al realizar el cruzamiento prueba se
obtuvieron los siguientes resultados.
X
P
b+b+ vg+vg+
X
b b vg vg
b+b vg+vg
b b vg vg
F1
En la F2 no se obtuvo el resultado
esperado de una segregación
fenotípica 9:3:3:1.
b+b vg+vg
b+b vgvg
b b vg+vg
b b vg vg
41,5%
b+b vg+vg
8,5%
8,5%
41,5%

33. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
HERENCIA POLIGÉNICA Y ALELISMO MÚLTIPLE
Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo.
P
F1
F2
RS
Rs
RR SS
RS
x
rr ss
Rr Ss
x
Rs
rS
rs
Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.
rS
rs

34. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los
heterocromosomas o cromosomas sexuales. El resto de cromosomas reciben el nombre de autosomas.
Sistema XX / XY
Sistema ZZ / ZW
Sistema XX / XO
HEMBRA
MACHO
MACHO
HEMBRA
HEMBRA
MACHO
HEMBRA
MACHO
MACHO
HEMBRA
HEMBRA
MACHO

35. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Determinación del sexo en abejas
En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación
cromosómica, haploide o diploide.
Células
somáticas
Gametos
MEIOSIS
PARTENOGÉNESIS
Macho
Hembra
MITOSIS
Macho
FECUNDACIÓN
Hembra