Este documento describe diferentes tipos de distrofias retinianas hereditarias, incluyendo aquellas que afectan el vítreo y la retina, distrofias que afectan principalmente la retina, y distrofias que afectan la coroides y la retina. Describe la evaluación de pacientes con estas condiciones, incluyendo exámenes oftalmológicos, pruebas complementarias y categorías de distrofias. Se enfoca en particular en la retinitis pigmentosa, sus causas genéticas, signos clínicos y tratamiento.

1. Retinitis pigmentosa y otras
enfermedades retinianas
hereditarias

2. Una distrofia es una enfermedad con tendencia a la
progresión, que afecta a los dos ojos por igual y tiene
una herencia genética.

3. Las distrofias retinianas hereditarias se pueden dividir
en tres tipos, sobre la base de los hallazgos
oftalmoscópicos:
1. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la
retina.
2. Distrofias que afectan de modo primario a la retina.
3. Distrofias que afectan a la coroides y la retina.

4. Evaluación de los pacientes con
distrofias retinianas hereditarias
• Síntomas:
- Nictalopía
- Hemeralopía.
.

5. • La historia familiar: tiene importancia determinar la
consanguinidad.
- Enfermedades autosómicas recesivas,
- Enfermedades autosómicas dominantes,
- Patologías recesivas ligadas al
cromosoma X,
- Enfermedades dominantes ligadas al
cromosoma X.
Evaluación de los pacientes con
distrofias retinianas hereditarias

6. • Signos:
- Nistagmo.
- Fenómeno oculodigital de Franceschetti.
Evaluación de los pacientes con
distrofias retinianas hereditarias

7. • Examen pupilar:
Para determinar si existe dilatación paradójica con la
luz. Se observa en pocas enfermedades, entre ellas
la distrofia de conos-bastones y la acromatopsia.
Evaluación de los pacientes con
distrofias retinianas hereditarias

8. • Biomicroscopia con lámpara de hendidura:
- La presencia de cambios subcapsulares
posteriores.
- Células pigmentarias en el vítreo anterior.
Evaluación de los pacientes con
distrofias retinianas hereditarias

9. • El examen de la periferia con depresión escleral:
- Retonosquisis,
- Desgarros retinianos o red perirradial.
Evaluación de los pacientes con
distrofias retinianas hereditarias

10. Evaluación complementaria
• Prueba de visión de los colores:
-Placas de Ishihara.
-Prueba de Farnsworth-Munsell (FM), con 15 o 100
tonos de color.

11. • Prueba de campo visual:
- En la retinitis pigmentosa existe un escotoma
anular en la región periférica media y
constricción continua del anillo.
Evaluación complementaria

12. -En las maculopatías en ojo de buey se encuentra un
escotoma anular pericentral.
-En la retinosquisis se evidencia la presencia de un
escotoma absoluto en las áreas de esquisis.
Evaluación complementaria

13. • Electrorretinografía de campo completo:
La prueba se lleva a cabo con el paciente adaptado a
la oscuridad.
Evaluación complementaria

14. Ejemplos de Anomalías ERG
Disminución global de la ERG
Retinitis pigmentosa
Oclusión de la arteria oftálmica
Pérdida selectiva de la onda a
Pérdida selectiva de la onda b
Oclusión de la arteria central de la retina
Retinosquisis ligada al cromosoma X
Ceguera nocturna congénita estacionaria
Toxicidad por hierro.
Evaluación complementaria

15. Categorías de distrofias
Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina
Síndrome de Stickler
Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica
dominante (VINAD)
Coroidopatía vitreorretiniana autosómica dominante
(VRCAD)
Síndrome de Marfan
Vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF)

16. Categorías de distrofias
Distrofias que afectan primariamente a la retina
Retinitis pigmentosa
Síndromes tipo retinitis pigmentosa
Síndrome de Usher
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Bassen-Kornzweig
Síndrome de Refsum
Síndrome de Bietti
Retinitis punctata albescens
Amaurosis de Leber
Síndromes similares a la amaurosis de Leber
Síndromes mitocondriales
Trastornos congénitos no progresivos que imitan a las distrofias
retinianas.
Retinosquisis ligada al cromosoma X

17. Categorías de distrofias
Distrofias que afectan tanto a la coroides
como a la retina
Atrofia gyrata
Coroideremia ligada al cromosoma X

18. Categorías de distrofias
Otras enfermedades que afectan a la retina y
pueden ser confundidas con la retinitis pigmentosa
Trastornos congénitos estacionarios
Ceguera para los colores congénita
Acromatopsia
Ceguera para los colores adquirida
Ceguera nocturna congénita estacionaria
Enfermedad de Oguchi
Fundus albipunctatus
Síndrome de Alport
Oxalosis
Enfermedades por depósito
Sífilis
Avitaminosis

19. Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina
Síndrome de Stickler:
Trastorno autosómico dominante, denominado también
artrooftalmopatia progresiva hereditaria. Se asocian con
mutaciones del cromosoma 12 y del procolágeno tipo II.
El colágeno tipo II es la forma del colágeno presente en
el vítreo y el cartilago.

20. Las manifestaciones oculares comprenden:
• Velos vítreos,
• Licuación del vítreo,
• Degeneración perirradial tipo empalizada,
• Desprendimientos retinianos.
Pueden existir:
• Miopía,
• Glaucoma
• Cataratas.
Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina

21. Las manifestaciones sistémicas comprenden:
• La artropatía y
• La micrognatia.
La artropatía es una degeneración prematura de las
articulaciones con soporte de peso. También pueden
existir úvula bífida y paladar hendido.
Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina

22. Síndrome de Marfan:
Es un trastorno autosómico dominante, causado por
una mutación en la proteína fibrilina, presente en todas
las microfibrillas del cuerpo, incluyendo las zónulas
ciliares. El síndrome de Marfan está relacionado con el
cromosoma 15q21.
Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina

23. Los individuos afectos tienden a ser altos, con brazada
y longitud de los miembros inferiores
desproporcionadas respecto a la longitud del tronco, la
aracnodactilia.
Signos:
• Capacidad de rodear la muñeca con el meñique y el
pulgar,
• Protrusión del pulgar encerrado dentro del puño.
Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina

24. Deben ser vigilados para detectar el posible desarrollo
de aneurismas disecantes y anomalías de la válvula
mitral. Signos oculares comprenden subluxación del
cristalino y reactividad escasa del iris, debido al
desarrollo deficiente del dilatador de la pupila.
Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina

25. Tienden a ser miopes y a presentar escleróticas
“azules” finas, por lo que, en caso desprendimiento
retiniano, aumenta el riesgo de perforación al colocar
las suturas en la esclerótica. Existe una incidencia alta
de desprendimientos retinianos y degeneración en
empalizada.
Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina

26. Miopía:
La miopía intensa aislada, superior a 10 dioptrías,
suele ser un trastorno autosómico recesivo,
aunque también existen casos recesivos ligados al
cromosoma X, y una forma autosómica dominante
de miopía moderada.
Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina

27. Las personas con miopía experimentan un aumento de
10 veces en el riesgo de desprendimiento de retina, por
varias razones:
1. Aumento de la longitud axial;
2. Licuación y desprendimiento del vítreo a una edad
más temprana,
3. Riesgo aumentado de acumulación de líquido
subretiniano alrededor de orificios de la retina, en
zonas con degeneración en empalizada.
Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina

28. Tratamiento de los pacientes con miopia:
Experimentan un riesgo aumentado de ambliopía. Es
importante comprobar la corrección de la refracción
usada por el paciente.
Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina

29. Los miopes desarrollan desprendimiento del vítreo
posterior a una edad más temprana que la población
general, y también pueden sufrir desprendimiento del
vítreo posterior después de un traumatismo o incluso
como consecuencia del uso de un dispositivo de
succión durante los procedimientos de queratomileusis
in situ facilitada con láser (LASIK).
Distrofias que afectan tanto al vítreo
como a la retina

30. • Distrofias de bastones-conos:
Estas distrofias afectan con más intensidad a los
bastones que a los conos. No se conoce la razón
exacta de que una enfermedad de los bastones acabe
por afectar secundariamente a los conos pero se han
sugerido varias posibilidades:
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

31. 1. La inflamación causada por la muerte de
fotorreceptores vecinos puede inducir la afectación
secundaria de los conos;
2. La muerte de bastones puede hacer que
disminuyan ciertos factores neurotróficos liberados
normalmente por esas células, y
3. La pérdida de la arquitectura normal del conjunto
fotorreceptores/epitelio pigmentario retiniano (EPR).
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

32. • Retinitis pigmentosa:
El término retinitis pigmentosa (RP) se usa para
designar las distrofias de bastones-conos,
caracterizadas por ceguera nocturna progresiva,
constricción progresiva de los campos visuales y
perdida de visión gradual.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

33. Tienen importancia extrema la historia familiar y la
evaluación de los miembros de la familia disponibles.
En muchos de ellos se considera probable la herencia
autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

34. Las formas autosómicas recesivas probablemente sean
las que tienen peor pronóstico y suelen producir
afectación intensa a edades más tempranas.
Aproximadamente, el 20% de los pacientes con la
forma autosómica recesiva sufren sordera, y alrededor
del 10% presentan algún tipo de anomalía sistémica.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

35. Hasta ahora se han descubierto más de 20 loci
diferentes y al menos 12 genes distintos. En general,
existen tres tipos de mutaciones funcionales:
1. Mutaciones que afectan a la estructura y el
desprendimiento del segmento externo de los
bastones.
2. Mutaciones que afectan a la transducción visual.
3. Mutaciones que afectan al metabolismo de retinol.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

36. Mutaciones que afectan a la estructura y el
desprendimiento del segmento externo de los
bastones:
La rodopsina constituye el 85% de todas las proteínas
del segmento externo de los bastones. Se localiza en la
superficie de los discos de los bastones.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

37. Mutaciones que afectan a la transducción visual y
el metabolismo del retinol (vitamina A):
Se han asociado con RP autosómica recesiva y con
ceguera nocturna congénita estacionaria.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

38. • Signos oculares:
- Segmento anterior: cataratas subcapsulares
posteriores. La presencia de sinéresis del
vítreo y de células pigmentarias en el vítreo.
- Nervio óptico y vasos retinianos: se pueden
observar palidez lechosa del nervio óptico y,
en ocasiones, drusas papilares.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

39. Signos en el fondo de ojo:
El dato característico de la RP es la presencia de
espículas “óseas” en el EPR.
El examen histopatológico evidencia una atrofia de los
fotorreceptores y la retina externa. El EPR pierde su
inhibición por contacto, al faltar los fotorreceptores
suprayacentes, lo que permite la migración del epitelio
hacia la retina interna.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

40. El EPR prolifera y se acumula a lo largo de los vasos
retinianos. Existen áreas focales de atrofia e hiperplasia
del epitelio retiniano. Las áreas hiperplásicas
aparecen como acúmulos de pigmento.
La pérdida de fotorreceptores y la atrofia del EPR
suelen predominar en la porción periférica media.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

41. Angiografía con fluoresceína:
Además de la evaluación para detectar fuga en caso de
edema macular cistoide, también se puede observar
fluorescencia difusa en la coroides, debida a la atrofia
del EPR.
Las áreas de espiculación “ósea” y acúmulos de
pigmento causan bloqueo de la fluorescencia.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

42. Campos visuales:
La constricción de los campos visuales puede ocurrir en
casos de escotoma con forma de anillo, secundario a
degeneración de los fotorreceptores en la periferia
media.
Con el tiempo, el defecto se extiende hacia la periferia y
hacia el polo posterior, hasta originar un campo visual
en túnel. Es posible la pérdida de sensibilidad central,
por edema macular cistoide.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

43. Electrorretinografía:
La ERG evidencia un tiempo implícito retrasado y una
amplitud reducida de la respuesta de los bastones. La
respuesta de los conos puede ser normal, pero
habitualmente también está reducida.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

45. Tratamiento de la retinitis pigmentosa:
No existe tratamiento conocido para la RP. Se ha
ensayado el suplemento de vitamina A, que ha
proporcionado una respuesta ligera, pero medible.
Vitamina A a dosis de 15,000 unidades. El suplemento
de vitamina E puede acelerar, de hecho, la pérdida
ERG.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

46. Si existe un edema macular cistoide, puede ser útil el
tratamiento con acetazolamida.
Cuando existen cataratas subcapsulares posteriores,
su extracción puede proporcionar beneficio significativo.
La rehabilitación de la visión baja es útil en algunos
casos más avanzados y siempre se debe considerar su
empleo.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

47. • Síndromes tipo retinitis pigmentosa:
Algunas enfermedades similares a la RP se asocian
con otras manifestaciones oculares o sistémicas.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

48. Síndrome de Usher:
Es la forma más frecuente de sordera y ceguera
combinadas en Estados Unidos.
Síndrome tipo I presentan sordera intensa desde el
nacimiento, habla ininteligible, ausencia de función
vestibular y RP.
El tipo II se caracteriza por habla ininteligible, función
vestibular normal, sordera neurosensorial moderada
y RP, y tiende a progresar más lentamente que el tipo I.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

49. Síndrome de Bardet-Biedl:
Es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada
por retraso mental leve, obesidad, dedos
supernumerarios en las manos y los pies,
hipogenitalismo y RP.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

50. Síndrome de Laurence-Moon:
Es una enfermedad autosómica recesiva, con
paraparesia y RP.
Síndrome de Alstrôm:
Cursa con RP sin espiculación ósea marcada, y se
asocia con sordera, retraso mental, diabetes mellitus y
obesidad.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

51. Distrofia cristalina de Bietti:
El depósito de cristales en la córnea y la retina con RP
se encuentra es una enfermedad autosómica recesiva
rara, más frecuente en los sujetos de raza asiática que
en los occidentales.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

52. Síndrome de Goldmann-Favre:
Es una enfermedad ocular rara, autosómica recesiva.
Se observan los signos funduscópicos de RP con
ceguera nocturna, junto con los de retinosquisis ligada
al cromosoma X.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

53. Amaurosis congénita de Leber:
Es una aplasia o degeneración retiniana grave que se
manifiesta poco después del nacimiento. Los padres
suelen notar que el niño presenta nistagmo y signo
oculodigital de Franceschetti.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

54. Las respuestas pupilares son perezosas, e inicialmente
pueden existir pocos signos en el fondo de ojo.
Más adelante se pueden encontrar algunos acúmulos
de pigmento, atenuación de los vasos retinianos y
atrofia óptica.
La electrorretinografía revela ausencia de registro o un
registro mínimo.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

55. Síndromes mitocondriales:
Las mutaciones del ADN mitocondrial afectan a los
músculos, entre ellos al músculo cardíaco, el ojo y el
encéfalo.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

56. Síndrome de Kearns-Sayre:
Incluye una forma leve de RP, oftalmoplejía externa
progresiva y defectos de la conducción cardiaca.
El diagnóstico precoz puede prevenir la muerte por
arritmia cardiaca.
Distrofias que afectan primariamente
a la retina

57. Este grupo de enfermedades raras tienden a producir
mayor afectación de los conos que los bastones.
La agudeza visual y el campo visual centrales son los
parámetros visuales que primero se afectan. En los
casos graves puede existir ceguera diurna.
Las pruebas de visión de los colores evidencian
anomalías marcadas.
Distrofias de conos-bastones

58. El examen del fondo de ojo revela la presencia de
maculopatía en ojo de buey, y en las fases avanzadas
pueden existir cambios pigmentarios retinianos. La
ERG revela una disminución marcada de las
respuestas de los conos, comparadas con las de los
bastones, incluyendo reducción y retraso de la
respuesta a los destellos de 30 Hz.
Distrofias de conos-bastones

60. • Ceguera para los colores congénita:
Se han identificado tres tipos de conos, cada uno de
ellos con una forma diferente de opsina.
1. Conos azules: un tipo de opsina responde a las
longitudes de onda cortas, especialmente a la luz
azul.
Trastornos congénitos no progresivos
que imitan a las distrofias retinianas

61. 2. Conos verdes: Las longitudes de onda intermedias,
en especial a la luz verde.
3. Conos rojos: responden en especial a la luz de
longitud de onda larga.
Trastornos congénitos no progresivos
que imitan a las distrofias retinianas

62. Los defectos de la visión de los colores rojo y verde se
encuentran en los varones.
Los protanopes son varones que no expresan la opsina
roja, una anomalía observada en el 1% de la población
masculina.
Los pacientes protanómalos expresan una opsina roja
mutante, con una sensibilidad espectral diferente a la
normal. Se observa en el 1% de la población.
Trastornos congénitos no progresivos
que imitan a las distrofias retinianas

63. Los deuteranopos son varones que no expresan la
opsina verde, una anomalía observada en el 1% de la
población.
La deuteranomalía consiste en la expresión de una
forma mutante de la opsina para la longitud de onda
media (verde). Es el defecto de la visión de los colores
más frecuente, y se encuentra en el 5% de la
población masculina.
Trastornos congénitos no progresivos
que imitan a las distrofias retinianas

64. La ausencia o alteración de la respuesta de la opsina
de los conos azules es un trastorno autosómico
dominante raro. Se designa como tritanopía o
tritanomalía.
Las placas de Ishihara son útiles para aclarar si existe
una deficiencia en la diferenciación rojo-verde, pero no
ayudan a determinar el tipo de defecto específico.
Trastornos congénitos no progresivos
que imitan a las distrofias retinianas

65. • Albinismos oculocutáneo y ocular:
La falta de tirosinasa causa una pérdida de melanina
sistémica. La melanina desempeña un papel importante
durante el desarrollo del SNC, y su ausencia se puede
asociar con retraso mental, sordera y alteraciones
oculares.
Trastornos congénitos no progresivos
que imitan a las distrofias retinianas

66. Estos pacientes también experimentan riesgo de
neoplasias malignas cutáneas. Las manifestaciones
oculares comprenden visión defectuosa y nistagmo.
Existen tres razones para esos síntomas:
1. Ausencia de fóvea;
2. Decusación anormal de las fibras del nervio óptico,
3. Miopía e iris azul con transiluminación.
Trastornos congénitos no progresivos
que imitan a las distrofias retinianas

67. • Oxalosis:
La hiperoxaluria se encuentra en pacientes con un
bloqueo genético del metabolismo del ácido oxálico.
Las manifestaciones clínicas incluyen insuficiencia
renal y nefrolitiasis. El examen del fondo de ojo revela
acúmulos marcados de pigmento y cristales amarillos.
El examen histológico evidencia cristales de oxalato en
la retina y debajo el EPR.
Retinopatías cristalinas

68. • Avitaminosis A:
Una enfermedad rara, se puede asociar con sequedad
ocular y manchas de Bitot en la córnea.
El trastorno se está convirtiendo en algo habitual tras la
cirugía para la obesidad.
Ceguera nocturna adquirida

69. • Síndrome de Alport:
Guarda relación con una mutación en el colágeno tipo
IV.
Este se encuentra en las membranas basales. Desde el
punto de vista sistémico, los pacientes presentan
sordera y nefritis hemorrágica.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides

70. Las manifestaciones oculares incluyen:
- Lentícono anterior,
- Cataratas, y
- Puntos blancos en el EPR, sobre todo en la mácula
temporal a la fóvea.
Existe una forma dominante ligada al cromosoma X,
una forma autosómica recesiva.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides

71. • Atrofia gyrata:
Es una enfermedad autosómica recesiva rara, que se
manifiesta con ceguera nocturna. Existen áreas amplias
de atrofia coriorretiniana en la región periférica media.
Las zonas de atrofia se manifiestan con defectos
absolutos densos del campo visual.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides

72. La anomalía básica consiste en ausencia de ornitina
aminotransferasa (OAT), una enzima dependiente del
piridoxal (B6).
El diagnóstico se puede establecer por la presencia de
concentraciones elevadas de ornitina en la sangre.
Puede ser útil restringir la arginina en la dieta, y
algunos pacientes responden a la ingesta aumentada
de vitamina B6.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides

73. • Enfermedades de Stargardt/fundus
flavimaculatus:
Existen dos formas genéticas:
1. Autosómica recesiva y
2. Autosómica dominante.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides

74. Es posible que la mutación no permita la fagocitosis
normal de los segmentos externos por el epitelio
pigmentario retiniano.
El aspecto de fundus flavimaculatus se caracteriza por
lesiones amarillas blanquecinas, con forma de peces,
en el EPR.
Desde el punto de vista histológico, el EPR aparece
lleno de lipofuscina.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides

75. Con el paso del tiempo, el EPR suprayacente se atrofia.
El componente de Stargardt consiste en un color de
bronce batido de la región foveal.
La agudeza visual de estos pacientes tiende a ser
buena hasta que desciende a 20/40.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides

76. La angiografía con fluoresceína es característica, y
demuestra la ausencia de fluorescencia coroidea.
La lipofuscina presente en el EPR absorbe la luz
excitante e impide la fluorescencia coriocapilar.
En el área macular puede existir un patrón de
fluoresceína en ojo de buey. La ERG carece de utilidad,
puesto que puede ser normal en las fases precoces.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides

77. • Enfermedad de Best:
Es un trastorno autosómico dominante, causado por
una mutación en el gen de la bestrofina.
Este gen es expresado en el EPR, y probablemente
participa en el transporte de ácidos grasos insaturados.
Desde el punto de vista histológico, se observa
lipofuscina dentro y debajo del EPR.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides

78. Pueden variar las anomalías del fondo de ojo, desde la
clásica lesión viteliforme (similar a la yema de huevo)
grande, hasta sólo una pequeña lesión amarilla o la
ausencia de cualquier alteración.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides

79. El hallazgo clásico en el fondo de ojo es una lesión
viteliforme amarillenta, que adopta el aspecto de una
capa de yema de huevo, seguido por un patrón de
“huevos revueltos”, y acaba convirtiéndose en una zona
de atrofia coriorretiniana.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides

80. Aunque la agudeza visual varía, generalmente primero
desciende hasta 20/40 y después sigue disminuyendo
hasta aproximadamente 20/200, conforme la lesión
progresa a través de las fases descritas.
La angiografía con fluoresceína puede evidenciar el
bloqueo del colorante por la lesión viteliforme.
Trastornos hereditarios de la retina
y la coroides