O documento descreve a doença de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia motora e sensorial hereditária. É o diagnóstico mais comum associado a pé cavo e pode ser causada por defeitos na bainha de mielina dos nervos periféricos. Existem quatro tipos principais classificados de acordo com os achados elétricos e o padrão de hereditariedade. O tratamento envolve fisioterapia, órteses, cirurgia de partes moles e osteotomias para correção de deformidades.
4. Diagnóstico mais comum associado a pé cavo
Suspeitar em todo o paciente com pé cavo
Não é uma doença única
Grupo de alterações causadas por defeitos em
qualquer proteína que constitui a bainha de
mielina do nervo periférico
5. • Descrita por Charcot e Marie na França e
Tooth na Inglaterra (1886)
– Charcot – Defeito medular
– Tooth – Defeito periférico
• Doença mais comum de defeitos de nervos
periféricos
• 50% tem evento genético associado
6. • Maioria tem vida normal
• Eventualmente vida normal no início
– Evolui com fraqueza muscular e deformidade
– Dor e perda de função
• Incidência variável
– 20-100.000
– Homens 2:1
– Mais grave em mulheres
7. • Nomenclatura confusa
– Atrofia muscular progressiva (PMA)
– Atrofia muscular fibular (PMA também)
– Neuropatia motora-sensória hereditária (HMSN)
• 1990 – nova classificação, nomenclatura usada
até hoje
– Descoberta dos defeitos genéticos específicos
– Classificação com 4 tipos mais comuns... Por
enquanto!
8. • CMT-1 – mais comum (50%)
– Autossômico dominante
– Redução na velocidade de condução do nervo
– Desmielinização
– 1A, 1B e 1C
– Comumente começa entre terceira e quarta
década de vida
– Menos grave
9. • CMT-1A (80%)
– Trissomia segmentar do cromossomo 17
– Contém o PMP-22 (peripheral myelin protein)
• CMT-1B (5-10%)
– Mutação no gene P0 de mielina
– Fenótipo agressivo
• CMT-1C
– Defeito genético desconhecido
10. • CMT-2 (20%)
– Autossômico dominante também
– Velocidade de condução perto do normal
– Sem evidência de desmielinização
– Doença mais indolente
11. • CMT-X (10-20%)
– Ligado ao X
– Pacientes masculinos com doença
– Pacientes femininos eventualmente com doença
leve
– Associado ao defeito na conexina 32
(componente da mielina)
12. • CMT-4
– Autossômico recessivo
– Rara
– Alteração em várias proteínas e genes
– Pouco estudada
13. • A deformidade não é causada diretamente
pela força motora, mas principalmente pelo
desbalanço muscular
• Um padrão específico de fraqueza motora
– Musculatura anterior e lateral (com exceções)
– Musculatura posterior na doença avançada
14. • Fibular curto – sempre
• Fibular longo – As vezes
• Tibial anterior – sempre
• Extensor longo do hálux – as vezes
– Inserção mais distal
– Contribuição do n.fibular
15. • Progressão diferente de outras neuropatias
periféricas (DM)
• Padrão semelhante das neuropatias
compressivas
16. • Independentemente da causa, cada
deformidade ocorre pela fraqueza do
agonista em relação ao antagonista
• Sem evidência de espasticidade
17. • Avaliação clínica
– Determinar a rigidez (Coleman)
– Aferir a força muscular
– Exame neurológico
• Rx
• Rx com os blocos de Coleman
• ENMG
• RM
18. • Apesar da doença neurológica, a cirurgia não
difere das outras causas de cavo
• Lembra sempre que a doença é progressiva
• Dificilmente aparecerá alguém com doença
inicial
– Transferências tendinosas para prevenção de
deformidades
19. • Fibular longo para curto
– Previne cavo e o aduto (TP)
• Evitar alongamentos tendíneos
– Apenas quando há contratura franca
– Pode piorar o desbalanço muscular, causando
deformidades mais complexas
20. • Tratamento conservador
– Geralmente sem sucesso
– Cuidados para pés insensíveis
– Uso de palmilhas
– Órteses
– Calçados
– Fisioterapia
22. • Cirurgia precoce de partes moles e
alinhamento do retropé
– Não evita a progressão
– Ganhar tempo de articulação
– Previne a artrodese precoce
– Indicado em pacientes jovens (< 12 anos) mesmo
com algum grau de rigidez
