2. O que é Síndrome de Turner ?
A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher
não tem o par normal de dois cromossomos X.
3. Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os
cromossomos contêm todos os genes e o DNA,
blocos de construção do corpo. Dois desses
cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam
se será um menino ou uma menina. As mulheres
normalmente possuem dois cromossomos do
mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um
cromossomo X e um Y (escrito XY).
Na síndrome de Turner, as células carecem total ou
parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só
ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente
possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter
dois cromossomos X, mas um deles está incompleto.
Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois
cromossomos X, mas outras células têm apenas um.
A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000
partos de bebês vivos.
4. Exames
A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento,
se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.
O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm
frequentemente as mãos e os pés inchados.
Os seguintes exames podem ser realizados:
• Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
• Ecocardiograma
• Cariotipagem
• Ressonância magnética do tórax
• Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
• Exame pélvico
A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.
5. Sintomas
Os possíveis sintomas da síndrome de Turner em bebês
incluem:
• Mãos e pés inchados
• Pescoço alado e largo
• Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser
visto em mulheres mais velhas:
• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na
puberdade, com pelos pubianos escassos e
pequenas mamas
• Peito liso e largo em forma de escudo
• Pálpebras caídas
• Olhos ressecados
• Infertilidade
• Falta de menstruação (menstruação ausente)
• Pouca altura
• Ressecamento vaginal, pode resultar em relações
sexuais dolorosas
6. Tratamento
O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de
reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a
desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e outras características sexuais.
Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.
7. Expectativas
Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal
quando cuidadosamente acompanhadas pelo médico.