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ANOMALÍAS CONGÉNITAS
CURSO DE EMBRIOLOGÍA
ESCUELA DE MEDICINA
UNIVERSIDAD DE MONTEMORELOS
•

Anomalía congénita:
–

•

es una anomalía estructural de cualquier tipo

Existen 4 tipos de anomalías congénitas:
1- Malformación: defecto que es producto de un defecto
en el desarrollo intrínsecamente anómalo
2- Alteración: defecto que es consecuencia de una
interrupción extrínseca, o de una interferencia, en un
proceso del desarrollo inicialmente normal.
Teratógenos
• Existen 4 tipos de anomalías congénitas
3- Deformación: en forma, aspecto o posición
anómala de una parte del cuerpo originada
por fuerzas mecánicas. Ej. La compresión
uterina que provoca pie zambo
4- Displasia: formación histológica anormal.
•

Teratología:
– rama que estudia las causas, mecanismos y
patrones del desarrollo patológico.
HISTORIA
• Gregg en Australia, en la década de los 40
observó la relación entre la rubéola y la
aparición de malformaciones congénitas.
• Talidomida, a final de la década de los 50
se observó que los niños nacidos de
madres que habían tomado talidomida, un
sedante, en etapas tempranas del
embarazo, nacían con defectos en las
extremidades.
CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
•
•
•
•
•

Etiología desconocida
Herencia multifactorial
Anomalías cromosómicas
Genes mutados
Agentes ambientales

50 – 60%
20 – 25%
6 – 7%
7 – 8%
7 – 10%
• Anomalías menores, es decir que no
amenazan la vida del paciente, se
presentan en 14% de los RN
• Anomalías mayores, es decir ponen en
peligro la vida del paciente, se presentan
en 1 – 3% de los RN
• La frecuencia de anomalías cromosómicas
en productos de abortos es de 50%
FACTORES RELACIONADOS
CON LAS MC
– La edad de la madre: ejemplo S. Down
– La edad del padre: la acondroplasia y
síndrome de Apert
– Estación del año: ejemplo la anencefalia es
más frecuente en los niños nacidos en enero
FACTORES RELACIONADOS
CON LAS MC
– El país de residencia: ejemplo mayor
frecuencia de anencefalia en Irlanda
– La raza: ejemplo la incidencia de fisuras
palatinas es dos veces más frecuente en
personas de raza blanca con respecto a la
raza negra
– Las tendencias familiares: la estenosis
hipertrófica congénita del píloro
PERIODO DE MAYOR
SUSCEPTIBILIDAD
• Si un teratógeno afecta al embrión en las
primeras dos semanas o muere o no tiene
ningún defecto. Las células afectadas son
compensadas
• El período de mayor susceptibilidad es de
las 3 a las 8 semanas
PERIODO DE MAYOR
SUSCEPTIBILIDAD

• Las malformaciones que se presentan del
tercero al noveno mes suelen ser
funcionales. Ejemplo retraso mental
PERIODO DE MAYOR
SUSCEPTIBILIDAD
• Los distintos órganos muestran períodos
diferentes de susceptibilidad durante el
desarrollo.
• Ejemplo el corazón suele ser susceptible muy
temprano.
• El cerebro y los órganos de los sentidos que
tienen periodos de desarrollo más largos pueden
ser afectados aun en las etapas finales del
embarazo
Teratógenos

Período crítico (días
de gestación)

Malformaciones
congénitas frecuentes

Virus de la rubeola

0 – 60
0 – 120+

Cataratas o cardiopatías
congénitas
Sordera

Talidomida

21 - 40

Defectos de reducción de
los miembros

Esteroides
androgénicos

Antes de los 90 días
Después de los 90
días

Hipertrofia del clítoris y
fusión de los labios
vulvares
Hipertrofia de clítoris
como alteración única

Anticoagulantes
del grupo de la
warfarina

Antes de los 100 días Hipoplasia nasal
Después de los 100
Posible retraso mental
días

Tratamiento con
yodo radiactivo

Después de los 65 –
70 días

Deficiencia tiroidea fetal

Tetraciclina

Después de los 120
días

Coloración del esmalte
dentario en dientes
primarios
Coloración de las coronas
de los dientes
permanentes

Después de los 250
días
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• Pueden afectar los autosomas y los
cromosomas sexuales
• Son resultado de no disyunción
• La no disyunción suele ocurrir durante la
gametogenia paterna o materna
• Aneuploidía:
– es un individuo que tiene un número cromosómico que
no es múltiplo exacto del número haploide de 23, por
ejemplo los que tienen 45 o 47 cromosomas

• Poliploide:
– es un individuo con un número cromosómico múltiplo
del número haploide de 23, diferente del diploide por
ejemplo 69 cromosomas

• Fenotipo:
– se refiere a las características morfológicas del
individuo determinadas por el genotipo y ambiente en
que se expresa.
SINDROME DE TURNER
• 45,X0
• En 80% de los casos la causa es la no
disyunción en el gameto masculino
• Alrededor de 99% de los embriones que carecen
de un cromosoma sexual (45,X0) se abortan
espontáneamente.
• Incidencia de 1 en 8000 nacimientos
SINDROME DE TURNER
• Hay disgenesia gonadal
• Las características sexuales secundarias
no se desarrollan
• Mujer de estatura corta
• Cuello alado
SINDROME DE TURNER
• Linfedema (edema del dorso de las
manos y los pies)
• Torax ancho con pezones anormalmente
separados
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE TURNER
LINFEDEMA
TRISOMÍAS

• Las trisomías más comunes son:
– 21 o síndrome de Down
– 18 o síndrome de Edwards
– 13 o síndrome de Patau
TRISOMÍAS
• La incidencia de trisomía autosómica
aumenta con la edad de la madre
• La trisomía 21 se produce en 1 de cada
400 nacimientos en madres de 20 a 24
años
• en 1 de cada 25 nacimientos en madres
de más de 45 años
• Translocación:
– Es el intercambio de segmentos de
cromátides entre 2 cromosomas no
homólogos
– Pueden ser balanceadas y no balanceadas
SINDROME DE DOWN
• Trisomía 21 en 95% de los casos
– En 75% de los casos ocurre por la no
disyunción del ovocito

• Translocación no balanceada en 4%
– entre el cromsoma 21 y los cromosomas 13,
14 o 15

• Mosaiquismo en 1% de los casos
SINDROME DE DOWN
• Deficiencia mental
• Anomalías craneofaciales
– Braquicefalia
– Puente nasal plano
– Hendidura palpebral hacia arriba, oblicua
– Pliegue epicántico
– Protrusión de la lengua
– Cara aplanada y orejas pequeñas
SINDROME DE DOWN
• Pliegue simiesco
• Clinodactilia del quinto dedo
• Anomalías cardiacas
• Hipotonía
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE KLINEFELTER
• 47, XXY
• Incidencia: uno en 1080 nacimientos
• Testículos pequeños, hialinización de
túbulos seminíferos, aspermatogénesis
SINDROME DE KLINEFELTER
• Con frecuencia el alto con extremidades
inferiores desproporcionadamente largas
• La inteligencia es menor que en hermanos
normales
• Alrededor del 40% presentan
gineocomastia.
SINDROME DE KLINEFELTER
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
• Deleciones:
– Se produce por la rotura de un cromosoma
con perdida de una porción del mismo
– La perdida de una porción del brazo corto del
cromosoma 5 (5p-) produce el síndrome de
maullido de gato. Los lactantes afectados
tienen un llanto débil tipo gato, microcefalia,
retraso mental grave y cardiopatía congénita
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
• Microdeleciones:
– Deleciones muy pequeñas, detectadas solo
por estudios de biología molecular (técnicas
de bandeo de alta resolución)

• Ejemplos son el síndrome de Pradder –
Willi y el síndrome de Angelman
SINDROME DE PRADDER - WILLI
• Defecto en la banda q12 del cromosoma
15
• Cuando la deleción procede del padre el
paciente presenta:
– Estatura baja, retraso mental, obesidad,
hiperfagia e hipogonadismo
SINDROME DE PRADDER - WILLI
SINDROME DE ANGELMAN
• Defecto en la banda q12 del cromosoma
15
• Cuando la deleción se hereda de la madre
– Retraso mental grave, microcefalia,
braquicefalia (acortamiento de la cabeza),
convulsiones y movimientos atáxicos
(sacudidas) de las extremidades y el tronco
SINDROME DE ANGELMAN
• El hecho de que el fenotipo varía
dependiendo de si el defecto se hereda
del padre o de la madre se llama
impresión genética (impronta genética)
MUTACIONES
• Causan el 7 – 8% de las anomalías congénitas
• La perdida o modificación de la función de un
gen, es cualquier cambio permanente hereditario
de la secuencia de DNA genómico
• La tasa de mutaciones puede aumentar por
diversos agentes ambientales, como las dosis
altas de radiaciones
HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
Ejemplos de enfermedades autosómicas
dominantes
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedad poliquística renal
del adulto
Neurofibromatosis
Síndrome de Marfán
Esclerosis tuberosa
Enfermedad de Huntington
Acondroplasia

1 / 500
1 / 1000
1 / 3000
1 / 10,000
1 / 15,000
1 / 20,000
1 / 50,000
CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA
AUTOSÓMICA DOMINANTE
– Uno de los padres tiene la misma enfermedad
– El 50% de los hijos está afectado
– Son afectados los miembros de uno y otro sexo por
igual
– No brinca generaciones. Herencia vertical
– Un número significativo de casos son por nuevas
mutaciones
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA

• Se requieren 2 copias del gen mutado en
el estado heterocigoto
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA
• Los padres que son familiares tienen
mayor probabilidad de ser heterocigotos
• La consanguinidad es poco común en el
hemisferio occidental, pero si lo es en
algunas partes del hemisferio oriental
Ejemplos de enfermedades
autosómicas recesivas
Fibrosis quística
Enfermedad de Tay – Sachs (judios Ashkenazi)
Enfermedad de Tay – Sachs (judios no Ashkenazi
Anemia drepanocítica
Fenilcetonuria
Otras enfermedades AR
Beta talasemia (gente del mediterráneo)
Enfermedad de Hurler
Anemia de Fanconi
Albinismo
Tirosinemia (fraceses, canadienses)
Síndrome de Zellweger
Enfermedad de Wilson
Galactosemia
Síndrome de Bloom (judios azhkenazi)

1 / 2500
1 / 3600
1 / 36,000
1 / 600
1 / 12,000
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA
• Los padres son fenotipicamente sanos, pero
portadores
• El niño de uno padres heterocigotos tiene 25% de
probabilidad de padecer la enfermedad
• Son afectados los miembros de uno y otro sexo
por igual
• Puede brincar generaciones
• Puede haber consanguinidad entre los padres
HERENCIA LIGADA AL SEXO
RECESIVA
Ejemplos de enfermedades autosómicas
recesivas ligadas al sexo:

Deficiencia de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa (en negros africanos)
Deficiencia de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa (gente del
mediterráneo)
Distrofia muscular de Duchene
Hemofilia A
Enfermedad de Hunter

1 / 30
1 / 40
1 / 7000
1 / 20,000
1 / 100,000
Por qué las mujeres no padecen la
enfermedad:
• Porque el cromosoma X anormal es
rápidamente inactivado en la vida fetal, de
modo que predomina el cromosoma X
normal.
CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA
RECESIVA LIGADA AL SEXO
• Solo los hombres son afectados
• El 50% de los hijos tienen la probabilidad de
padecer la enfermedad
• Los hombres afectados son producto de madres
portadoras
• Todas las hijas nacidas del hombre afectado
son portadoras
SINDROME DE FRAGIL X
• Es la causa hereditaria más frecuente de
retraso mental
• Frecuencia
– 1 – 2 de cada 2600 hombres y 1 – 2 de cada
4100 mujeres

• El defecto está en el brazo largo del
cromosoma X: Xq27.3
SINDROME DE FRAGIL X
• . En el centro de dicho gen hay una secuencia
repetida de trinucleótidos (CGG/CCG) que en
personas normales, se repite de 6 a 45 veces.
• En los portadores del trastorno se repite de 50 a
200 veces (estado de premutación)
• En quienes padecen la afectación plena tienen
de 200 a 2000 copias.
SINDROME DE FRAGIL X
• Se denomina expansión alélica. Se
refiere al aumento de tamaño de una
secuencia particular de DNA.
• El número de repeticiones puede aumentar
de una generación a otra hasta que
alcanza el número para que aparezca la
enfermedad.
SINDROME DE FRAGIL X
SINDROME DE FRAGIL X
HERENCIA MULTIFACTORIAL
• Herencia poligénica:
– cuando más de un gen en cada individuo interactúa
para producir el fenotipo

• Heterogeneidad genética:
– cuando diferentes genes en diferentes individuos
interactúan para producir el fenotipo.

• Implica la interacción de múltiples genes que
interactúan con el ambiente.
HERENCIA MULTIFACTORIAL
•

Defectos de cierre del tubo neural
– Anencefalia:
•
•
•

Ausencia de cráneo junto con unos hemisferios
cerebrales rudimentarios o ausentes
Se asocia a polihidramnios
Altos niveles de alfa feto proteína

– Espina bífida
•

Falta de cierre posterior de las vértebras
lumbosacras
HERENCIA MULTIFACTORIAL
• Meningocele
– Cuando una bolsa formada por las meninges
protruye a través del defecto óseo

• Mielomeningocele
– Cuando la bolsa herniaria contiene raíces
nerviosas y la médula espinal

• El suplemento de ácido fólico disminuye
los defectos de cierre del tubo neural
HERENCIA MULTIFACTORIAL
•

Enfermedad cardiaca congénita
–

•

Pie equino
–

•

Más frecuente en mujeres

Labio leporino y paladar hendidos
–

•

Uno de cada 1000 nacimientos

Luxación congénita de cadera
–

•

Incidencia: 0.5 – 1% de los nacimientos

1.3% de los nacimientos

Estenosis pilórica
–

Más frecuente en varones
TERATÓGENOS
• Teratógeno: cualquier agente capaz de
producir una anomalía congénita o de
incrementar la incidencia de una anomalía
en la población
• Originan 7 – 10% de las anomalías
congénitas
TERATÓGENOS
•

Períodos críticos del desarrollo

•

El período más importante del desarrollo es
aquel en el que se encuentran al máximo la
división celular, diferenciación celular y
morfogenia

•

El período más crítico del desarrollo encefálico
abarca entre las 3 y las 16 semanas, pero
pueden haber alteraciones posteriormente ya
que el desarrollo del SN continúa hasta los 2
años.
TERATÓGENOS
• Los teratógenos como el alcohol pueden
producir retraso mental durante los períodos
embrionario y fetal
• El desarrollo de la dentición puede ser afectada
por las tetraciclinas desde las 18 semanas hasta
los 16 años.
• Las alteraciones ambientales en las primeras 2
semanas del desarrollo o matan al feto o
provocan un aborto o no ocurre ningún problema
por las propiedades totipotenciales de las
células embrionarias.
TERATÓGENOS
• Es probable que los defectos fisiológicos,
anomalías morfológicas secundarias del oído
externo, por ejemplo, y las alteraciones
funcionales , como el retraso mental, sean
debidas a la perturbación del desarrollo durante
el período fetal
• El período crítico del desarrollo de las
extremidades comprende entre 24 y 36 días
después de la fecundación.
FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS
• A pesar del uso elevado de
medicamentos durante el embarazo, solo
2% de las anomalías congénitas se deben
a fármacos y agentes químicos
• Lo mejor para la mujer es evitar todo tipo
de medicamento durante el primer
trimestre.
TABACO
• Causa conocida de retraso en el crecimiento
intrauterino
• En EUA más de 25% de las mujeres continúa
fumando durante el embarazo
• La nicotina disminuye del flujo sanguíneo, hacia
la placenta, lo que disminuye el suministro de
oxígeno y nutrientes al embrión / feto
• La deficiencia resultante afecta al crecimiento
celular y podría tener un efecto desfavorable
sobre el desarrollo mental
• Cafeina
– No se ha demostrado que la cafeína sea un teratógeno humano,
sin embargo, tampoco se puede garantizar que el consumo
excesivo sea seguro para el embrión

• Alcohol
• Problema que afecta a 1 a 2% de las mujeres en edad de
procrear
• Los niveles moderado y alto de ingesta de alcohol
durante las fases iniciales del embarazo pueden producir
alteraciones del crecimiento y morfogénesis del feto; a
mayor consumo mayor gravedad de los signos.
SINDROME ALCOHOL FETAL
• Deficiencia del crecimiento pre y pos
natal
• Retraso mental
• Microcefalia
• Fisuras palpebrales cortas
• Pliegues epicánticos
SINDROME ALCOHOL FETAL
•
•
•
•
•

Hipoplasia maxilar
Nariz corta
Labio superior delgado
Pliegues palmares anómalos
Anomalías de las articulaciones y
cardiopatía congénita.
SINDROME ALCOHOL - FETAL
ALCOHOL
• Incluso el consumo moderado de alcohol
(30 a 60ml al día) puede producir efectos
de alcoholismo fetal, dificultades de
aprendizaje y de comportamiento en los
niños, especialmente cuando el consumo
de alcohol se asocia a malnutrición
• Es recomendable abstenerse totalmente
de consumir alcohol durante el embarazo.
FARMACOS TERATÓGENOS
•
•
•
•

Andrógenos y progestágenos
Anticonceptivos orales
Dietilestilbestrol
Tetraciclina
– Las tetraciclinas atraviesan la membrana
placentaria y se depositan en los huesos y
dientes del embrión en lugares de
calcificación activa.
FARMACOS TERATÓGENOS
• El tratamiento con tetraciclina a lo largo
del tercer o cuarto mes de embarazo
puede originar anomalías dentales, como
hipoplasia del esmalte, decololoración
amarillenta de los dientes y disminución
del crecimiento de los huesos largos.
FARMACOS TERATÓGENOS
• Estreptomicina
• Anticoagulantes
– pueden producir hemorragias en el embrión y
feto.
– Warfarina es un agente teratógeno
ANTICONVULSIVANTES:
DIFENILHIDANTOINA
• Se presenta en 5 a 10% de los hijos de madres
que toman este anticonvulsivante.
• Las características del síndrome de hidantoina
fetal son:
– Crecimiento intrauterino retrasado, microcefalia,
retraso mental, sutura frontal elevada, pliegues
epicánticos internos, ptosis palpebral, puente nasal
amplio y deprimido, hipoplasia de uñas o falanges
distales y hernias.
ANTICONVULSIVANTES:
ÁCIDO VALPROICO

• Su empleo durante el embarazo ha
producido un patrón de anomalías
craneofaciales, cardiacas y de las
extremidades.
FARMACOS TERATÓGENOS
• Antineoplásicos
– Aminopterina

• Inhibidores de la enzima convertidora de
angiotensina
TERATÓGENOS:
ÁCIDO RETINOICO
• Se utiliza en el tratamiento del acné quístico grave
• El período critico de exposición parece ser de la tercera
a la quinta semana
• El riesgo de aborto y de anomalías congénitas es
elevado
• Las anomalías congénitas observadas con mayor
frecuencia son:
– Dismorfia craneofacial, microtia, micronatia, paladar hendido o
aplasia tímica, anomalías cardiovasculares y defectos del tubo
neural
FÁRMACOS TERATÓGENOS
• Aspirina
• Fármacos antitiroideos
• Tranquilizantes
– Talidomida

• Litio
• Diazepam y oxacepam
TALIDOMIDA
DROGAS ILEGALES
• LSD
• Marihuana
– No hay evidencia que la marihuana sea
teratógena

• Cocaína
– Aborto espontáneo, prematuridad, RCIU,
microcefalia, infarto cerebral, anomalías
urogenitales y alteraciones
neuroconductuales.
COMPUESTOS QUÍMICOS
AMBIENTALES
• Mercurio orgánico
• Plomo
AGENTES INFECCIOSOS
• Rubeola
• Citomegalovirus
– Infección congénita más común
– Puede provocar RCIU, microftalmia,
corioretinitis, ceguera, microcefalia,
calcificación cerebral y hepatoesplenomegalia

• Virus herpes simple
AGENTES INFECCIOSOS
• Varicela
• Virus de la inmunodeficiencia humana
– Su efecto teratogénico no se ha demostrado
claramente

• Toxoplasmosis
• Sífilis
LA RADIACIÓN COMO
TERATÓGENO
• Se ha observado retraso en el
crecimiento, microcefalia, espina bífida
quística, alteraciones pigmentarias de la
retina, cataratas, paladar hendido,
anomalías esqueléticas y viscerales y
retraso mental en lactantes que
sobrevivieron a dosis elevadas de
radiación ionizante.
LA RADIACIÓN COMO
TERATÓGENO
• Se acepta que dosis altas de radiación,
por encima de 25,000 milirads son
perjudiciales para el sistema nervioso
central en desarrollo.
• No existen pruebas concluyentes que la
exposición a radiación después de las
radiografías tenga peligros para el
embrión y feto
DIABETES MELLITUS
• La DM mal controlada en la madre,
especialmente durante la embriogenia, se
asocian a una incidencia entre dos y tres veces
más elevada de anomalías congénitas
– RN grande
– Holoproencefalia (falta de división del proencéfalo en
hemisferios), meroencefalia (ausencia parcial del
cerebro), agenesia sacra, anomalías vertebrales,
anomalías cardiacas y de las extremidades.
ENFERMEDADES EN LA MADRE

• Fenilcetonuria en la madre
FACTORES MECÁNICOS
• La luxación congénita de cadera y el pie zambo
se pueden producir por fuerzas mecánicas,
especialmente en un útero mal formado
• El oligohidramnios
• Las bridas amnióticas pueden causar
amputaciones intrauterinas u otras anomalías
derivadas de la constricción local durante el
crecimiento fetal.
DESARROLLO DE LAS
CAVIDADES CORPORALES Y
DIAFRAGMA
Fusión de las 2 hojas de mesodermo somático – paredes corporales
Formación del celoma intraembrionario
Durante la cuarta semana, el Celoma
intraembrionario queda dividido en:
– cavidad pericárdica
– cavidad pleural
– cavidad peritoneal.
• Estas cavidades tienen una pared parietal
recubierta de mesotelio derivado del
mesodermo somático
• Los órganos contenidos en cada cavidad
tienen una recubierta de mesotelio
derivado del mesodermo esplácnico
MESENTERIOS
• Un mesenterio es una hoja doble de
peritoneo que se inicia como una
extensión del peritoneo viceral(hoja
esplácnica) que recubre un órgano;
conecta el órgano a la pared del cuerpo y
lleva vasos y nervios al mismo
MESENTERIOS
MEMBRANAS
PLEUROPERICÁRDICAS
• Son rebordes de tejido mesenquimatoso
que se proyectan en el interior de la
cavidad celómica. Esta membrana o
pliegue pleuropericárdicos contiene las
venas cardinales
• Los pliegues pleuropericárdicos forman la
división entre la cavidad pericárdica y la
cavidad pleural.
DESARROLLO DEL DIAFRAGMA
• El diafragma es una estructura que se
desarrolla a partir de 4 estructuras:
– Septum transversum
– Membranas pleuroperitoneales
– Mesenterio dorsal del esófago
– Mioblastos que migran hacia el diafragma
procedentes de la pared corporal
FORMACIÓN DEL DIAFRAGMA
• El septum transverso
• Tejido mesodérmico que crece en sentido
dorsal desde la pared ventrolateral del
cuerpo y forma una concha semicircular
que separa el corazón del hígado
• Forma el tendón central del diafragma
FORMACIÓN DEL DIAFRAGMA
•

Mesenterio dorsal del esófago

•

Este mesenterio constituye la porción
media del diafragma, los pilares del
diafragma: un par de haces divergentes
de músculo en forma de piernas que
cruzan el plano medio hasta la pared
dorsal.
•

Mioblastos migran hacia las estructuras
que forman el diafragma a partir de la
pared corporal(vienen de los somitas
cervicales 3, 4 y 5)
INERVACIÓN DEL DIAFRAGMA
• Hacia la quinta semana los mioblastos de
los somitas 3, 4 y 5 migran. Las 3 ramas
se fusionan para formar un solo nervio
• El crecimiento rápido de la parte superior
del cuerpo ocasiona que el diafragma
descienda. Los nervios se alargan. En los
adultos los nervios frénicos tienen
alrededor de 30cm de largo.
HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA
HERNIA DIAFRAGMÁTICA
CONGÉNITA
• Se debe a la formación y/o fusión
defectuosa de las membranas
pleuroperitoneales con las otras 3 partes
del diafragma
• Queda así una apertura en la región
postero – lateral de la pared corporal, es
más común del lado izquierdo(85 – 90%
de los casos) la llamada hernia de
Bochdalek
EVENTRACIÓN DIAFRAGMÁTICA
• Migración deficiente de mioblastos a la
membrana pleuroperitoneal del lado
afectado
• Las vísceras abdominales desplazan
hacia arriba el diafragma

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Anomalías congénitas del periodo embrionario

  • 1. ANOMALÍAS CONGÉNITAS CURSO DE EMBRIOLOGÍA ESCUELA DE MEDICINA UNIVERSIDAD DE MONTEMORELOS
  • 2. • Anomalía congénita: – • es una anomalía estructural de cualquier tipo Existen 4 tipos de anomalías congénitas: 1- Malformación: defecto que es producto de un defecto en el desarrollo intrínsecamente anómalo 2- Alteración: defecto que es consecuencia de una interrupción extrínseca, o de una interferencia, en un proceso del desarrollo inicialmente normal. Teratógenos
  • 3. • Existen 4 tipos de anomalías congénitas 3- Deformación: en forma, aspecto o posición anómala de una parte del cuerpo originada por fuerzas mecánicas. Ej. La compresión uterina que provoca pie zambo 4- Displasia: formación histológica anormal.
  • 4. • Teratología: – rama que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo patológico.
  • 5. HISTORIA • Gregg en Australia, en la década de los 40 observó la relación entre la rubéola y la aparición de malformaciones congénitas. • Talidomida, a final de la década de los 50 se observó que los niños nacidos de madres que habían tomado talidomida, un sedante, en etapas tempranas del embarazo, nacían con defectos en las extremidades.
  • 6. CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS • • • • • Etiología desconocida Herencia multifactorial Anomalías cromosómicas Genes mutados Agentes ambientales 50 – 60% 20 – 25% 6 – 7% 7 – 8% 7 – 10%
  • 7. • Anomalías menores, es decir que no amenazan la vida del paciente, se presentan en 14% de los RN • Anomalías mayores, es decir ponen en peligro la vida del paciente, se presentan en 1 – 3% de los RN • La frecuencia de anomalías cromosómicas en productos de abortos es de 50%
  • 8. FACTORES RELACIONADOS CON LAS MC – La edad de la madre: ejemplo S. Down – La edad del padre: la acondroplasia y síndrome de Apert – Estación del año: ejemplo la anencefalia es más frecuente en los niños nacidos en enero
  • 9. FACTORES RELACIONADOS CON LAS MC – El país de residencia: ejemplo mayor frecuencia de anencefalia en Irlanda – La raza: ejemplo la incidencia de fisuras palatinas es dos veces más frecuente en personas de raza blanca con respecto a la raza negra – Las tendencias familiares: la estenosis hipertrófica congénita del píloro
  • 10. PERIODO DE MAYOR SUSCEPTIBILIDAD • Si un teratógeno afecta al embrión en las primeras dos semanas o muere o no tiene ningún defecto. Las células afectadas son compensadas • El período de mayor susceptibilidad es de las 3 a las 8 semanas
  • 11. PERIODO DE MAYOR SUSCEPTIBILIDAD • Las malformaciones que se presentan del tercero al noveno mes suelen ser funcionales. Ejemplo retraso mental
  • 12. PERIODO DE MAYOR SUSCEPTIBILIDAD • Los distintos órganos muestran períodos diferentes de susceptibilidad durante el desarrollo. • Ejemplo el corazón suele ser susceptible muy temprano. • El cerebro y los órganos de los sentidos que tienen periodos de desarrollo más largos pueden ser afectados aun en las etapas finales del embarazo
  • 13. Teratógenos Período crítico (días de gestación) Malformaciones congénitas frecuentes Virus de la rubeola 0 – 60 0 – 120+ Cataratas o cardiopatías congénitas Sordera Talidomida 21 - 40 Defectos de reducción de los miembros Esteroides androgénicos Antes de los 90 días Después de los 90 días Hipertrofia del clítoris y fusión de los labios vulvares Hipertrofia de clítoris como alteración única Anticoagulantes del grupo de la warfarina Antes de los 100 días Hipoplasia nasal Después de los 100 Posible retraso mental días Tratamiento con yodo radiactivo Después de los 65 – 70 días Deficiencia tiroidea fetal Tetraciclina Después de los 120 días Coloración del esmalte dentario en dientes primarios Coloración de las coronas de los dientes permanentes Después de los 250 días
  • 14. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS • Pueden afectar los autosomas y los cromosomas sexuales • Son resultado de no disyunción • La no disyunción suele ocurrir durante la gametogenia paterna o materna
  • 15. • Aneuploidía: – es un individuo que tiene un número cromosómico que no es múltiplo exacto del número haploide de 23, por ejemplo los que tienen 45 o 47 cromosomas • Poliploide: – es un individuo con un número cromosómico múltiplo del número haploide de 23, diferente del diploide por ejemplo 69 cromosomas • Fenotipo: – se refiere a las características morfológicas del individuo determinadas por el genotipo y ambiente en que se expresa.
  • 16. SINDROME DE TURNER • 45,X0 • En 80% de los casos la causa es la no disyunción en el gameto masculino • Alrededor de 99% de los embriones que carecen de un cromosoma sexual (45,X0) se abortan espontáneamente. • Incidencia de 1 en 8000 nacimientos
  • 17. SINDROME DE TURNER • Hay disgenesia gonadal • Las características sexuales secundarias no se desarrollan • Mujer de estatura corta • Cuello alado
  • 18. SINDROME DE TURNER • Linfedema (edema del dorso de las manos y los pies) • Torax ancho con pezones anormalmente separados
  • 21. TRISOMÍAS • Las trisomías más comunes son: – 21 o síndrome de Down – 18 o síndrome de Edwards – 13 o síndrome de Patau
  • 22. TRISOMÍAS • La incidencia de trisomía autosómica aumenta con la edad de la madre • La trisomía 21 se produce en 1 de cada 400 nacimientos en madres de 20 a 24 años • en 1 de cada 25 nacimientos en madres de más de 45 años
  • 23. • Translocación: – Es el intercambio de segmentos de cromátides entre 2 cromosomas no homólogos – Pueden ser balanceadas y no balanceadas
  • 24. SINDROME DE DOWN • Trisomía 21 en 95% de los casos – En 75% de los casos ocurre por la no disyunción del ovocito • Translocación no balanceada en 4% – entre el cromsoma 21 y los cromosomas 13, 14 o 15 • Mosaiquismo en 1% de los casos
  • 25. SINDROME DE DOWN • Deficiencia mental • Anomalías craneofaciales – Braquicefalia – Puente nasal plano – Hendidura palpebral hacia arriba, oblicua – Pliegue epicántico – Protrusión de la lengua – Cara aplanada y orejas pequeñas
  • 26. SINDROME DE DOWN • Pliegue simiesco • Clinodactilia del quinto dedo • Anomalías cardiacas • Hipotonía
  • 29. SINDROME DE KLINEFELTER • 47, XXY • Incidencia: uno en 1080 nacimientos • Testículos pequeños, hialinización de túbulos seminíferos, aspermatogénesis
  • 30. SINDROME DE KLINEFELTER • Con frecuencia el alto con extremidades inferiores desproporcionadamente largas • La inteligencia es menor que en hermanos normales • Alrededor del 40% presentan gineocomastia.
  • 32. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES • Deleciones: – Se produce por la rotura de un cromosoma con perdida de una porción del mismo – La perdida de una porción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) produce el síndrome de maullido de gato. Los lactantes afectados tienen un llanto débil tipo gato, microcefalia, retraso mental grave y cardiopatía congénita
  • 33. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES • Microdeleciones: – Deleciones muy pequeñas, detectadas solo por estudios de biología molecular (técnicas de bandeo de alta resolución) • Ejemplos son el síndrome de Pradder – Willi y el síndrome de Angelman
  • 34. SINDROME DE PRADDER - WILLI • Defecto en la banda q12 del cromosoma 15 • Cuando la deleción procede del padre el paciente presenta: – Estatura baja, retraso mental, obesidad, hiperfagia e hipogonadismo
  • 36. SINDROME DE ANGELMAN • Defecto en la banda q12 del cromosoma 15 • Cuando la deleción se hereda de la madre – Retraso mental grave, microcefalia, braquicefalia (acortamiento de la cabeza), convulsiones y movimientos atáxicos (sacudidas) de las extremidades y el tronco
  • 38. • El hecho de que el fenotipo varía dependiendo de si el defecto se hereda del padre o de la madre se llama impresión genética (impronta genética)
  • 39. MUTACIONES • Causan el 7 – 8% de las anomalías congénitas • La perdida o modificación de la función de un gen, es cualquier cambio permanente hereditario de la secuencia de DNA genómico • La tasa de mutaciones puede aumentar por diversos agentes ambientales, como las dosis altas de radiaciones
  • 41. Ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes Hipercolesterolemia familiar Enfermedad poliquística renal del adulto Neurofibromatosis Síndrome de Marfán Esclerosis tuberosa Enfermedad de Huntington Acondroplasia 1 / 500 1 / 1000 1 / 3000 1 / 10,000 1 / 15,000 1 / 20,000 1 / 50,000
  • 42. CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE – Uno de los padres tiene la misma enfermedad – El 50% de los hijos está afectado – Son afectados los miembros de uno y otro sexo por igual – No brinca generaciones. Herencia vertical – Un número significativo de casos son por nuevas mutaciones
  • 44. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA • Se requieren 2 copias del gen mutado en el estado heterocigoto
  • 45. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA • Los padres que son familiares tienen mayor probabilidad de ser heterocigotos • La consanguinidad es poco común en el hemisferio occidental, pero si lo es en algunas partes del hemisferio oriental
  • 46. Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas Fibrosis quística Enfermedad de Tay – Sachs (judios Ashkenazi) Enfermedad de Tay – Sachs (judios no Ashkenazi Anemia drepanocítica Fenilcetonuria Otras enfermedades AR Beta talasemia (gente del mediterráneo) Enfermedad de Hurler Anemia de Fanconi Albinismo Tirosinemia (fraceses, canadienses) Síndrome de Zellweger Enfermedad de Wilson Galactosemia Síndrome de Bloom (judios azhkenazi) 1 / 2500 1 / 3600 1 / 36,000 1 / 600 1 / 12,000
  • 47. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA • Los padres son fenotipicamente sanos, pero portadores • El niño de uno padres heterocigotos tiene 25% de probabilidad de padecer la enfermedad • Son afectados los miembros de uno y otro sexo por igual • Puede brincar generaciones • Puede haber consanguinidad entre los padres
  • 48. HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA
  • 49. Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas ligadas al sexo: Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (en negros africanos) Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (gente del mediterráneo) Distrofia muscular de Duchene Hemofilia A Enfermedad de Hunter 1 / 30 1 / 40 1 / 7000 1 / 20,000 1 / 100,000
  • 50. Por qué las mujeres no padecen la enfermedad: • Porque el cromosoma X anormal es rápidamente inactivado en la vida fetal, de modo que predomina el cromosoma X normal.
  • 51. CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO • Solo los hombres son afectados • El 50% de los hijos tienen la probabilidad de padecer la enfermedad • Los hombres afectados son producto de madres portadoras • Todas las hijas nacidas del hombre afectado son portadoras
  • 52. SINDROME DE FRAGIL X • Es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental • Frecuencia – 1 – 2 de cada 2600 hombres y 1 – 2 de cada 4100 mujeres • El defecto está en el brazo largo del cromosoma X: Xq27.3
  • 53. SINDROME DE FRAGIL X • . En el centro de dicho gen hay una secuencia repetida de trinucleótidos (CGG/CCG) que en personas normales, se repite de 6 a 45 veces. • En los portadores del trastorno se repite de 50 a 200 veces (estado de premutación) • En quienes padecen la afectación plena tienen de 200 a 2000 copias.
  • 54. SINDROME DE FRAGIL X • Se denomina expansión alélica. Se refiere al aumento de tamaño de una secuencia particular de DNA. • El número de repeticiones puede aumentar de una generación a otra hasta que alcanza el número para que aparezca la enfermedad.
  • 57. HERENCIA MULTIFACTORIAL • Herencia poligénica: – cuando más de un gen en cada individuo interactúa para producir el fenotipo • Heterogeneidad genética: – cuando diferentes genes en diferentes individuos interactúan para producir el fenotipo. • Implica la interacción de múltiples genes que interactúan con el ambiente.
  • 58. HERENCIA MULTIFACTORIAL • Defectos de cierre del tubo neural – Anencefalia: • • • Ausencia de cráneo junto con unos hemisferios cerebrales rudimentarios o ausentes Se asocia a polihidramnios Altos niveles de alfa feto proteína – Espina bífida • Falta de cierre posterior de las vértebras lumbosacras
  • 59. HERENCIA MULTIFACTORIAL • Meningocele – Cuando una bolsa formada por las meninges protruye a través del defecto óseo • Mielomeningocele – Cuando la bolsa herniaria contiene raíces nerviosas y la médula espinal • El suplemento de ácido fólico disminuye los defectos de cierre del tubo neural
  • 60. HERENCIA MULTIFACTORIAL • Enfermedad cardiaca congénita – • Pie equino – • Más frecuente en mujeres Labio leporino y paladar hendidos – • Uno de cada 1000 nacimientos Luxación congénita de cadera – • Incidencia: 0.5 – 1% de los nacimientos 1.3% de los nacimientos Estenosis pilórica – Más frecuente en varones
  • 61. TERATÓGENOS • Teratógeno: cualquier agente capaz de producir una anomalía congénita o de incrementar la incidencia de una anomalía en la población • Originan 7 – 10% de las anomalías congénitas
  • 62. TERATÓGENOS • Períodos críticos del desarrollo • El período más importante del desarrollo es aquel en el que se encuentran al máximo la división celular, diferenciación celular y morfogenia • El período más crítico del desarrollo encefálico abarca entre las 3 y las 16 semanas, pero pueden haber alteraciones posteriormente ya que el desarrollo del SN continúa hasta los 2 años.
  • 63. TERATÓGENOS • Los teratógenos como el alcohol pueden producir retraso mental durante los períodos embrionario y fetal • El desarrollo de la dentición puede ser afectada por las tetraciclinas desde las 18 semanas hasta los 16 años. • Las alteraciones ambientales en las primeras 2 semanas del desarrollo o matan al feto o provocan un aborto o no ocurre ningún problema por las propiedades totipotenciales de las células embrionarias.
  • 64. TERATÓGENOS • Es probable que los defectos fisiológicos, anomalías morfológicas secundarias del oído externo, por ejemplo, y las alteraciones funcionales , como el retraso mental, sean debidas a la perturbación del desarrollo durante el período fetal • El período crítico del desarrollo de las extremidades comprende entre 24 y 36 días después de la fecundación.
  • 65. FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS • A pesar del uso elevado de medicamentos durante el embarazo, solo 2% de las anomalías congénitas se deben a fármacos y agentes químicos • Lo mejor para la mujer es evitar todo tipo de medicamento durante el primer trimestre.
  • 66. TABACO • Causa conocida de retraso en el crecimiento intrauterino • En EUA más de 25% de las mujeres continúa fumando durante el embarazo • La nicotina disminuye del flujo sanguíneo, hacia la placenta, lo que disminuye el suministro de oxígeno y nutrientes al embrión / feto • La deficiencia resultante afecta al crecimiento celular y podría tener un efecto desfavorable sobre el desarrollo mental
  • 67. • Cafeina – No se ha demostrado que la cafeína sea un teratógeno humano, sin embargo, tampoco se puede garantizar que el consumo excesivo sea seguro para el embrión • Alcohol • Problema que afecta a 1 a 2% de las mujeres en edad de procrear • Los niveles moderado y alto de ingesta de alcohol durante las fases iniciales del embarazo pueden producir alteraciones del crecimiento y morfogénesis del feto; a mayor consumo mayor gravedad de los signos.
  • 68. SINDROME ALCOHOL FETAL • Deficiencia del crecimiento pre y pos natal • Retraso mental • Microcefalia • Fisuras palpebrales cortas • Pliegues epicánticos
  • 69. SINDROME ALCOHOL FETAL • • • • • Hipoplasia maxilar Nariz corta Labio superior delgado Pliegues palmares anómalos Anomalías de las articulaciones y cardiopatía congénita.
  • 71. ALCOHOL • Incluso el consumo moderado de alcohol (30 a 60ml al día) puede producir efectos de alcoholismo fetal, dificultades de aprendizaje y de comportamiento en los niños, especialmente cuando el consumo de alcohol se asocia a malnutrición • Es recomendable abstenerse totalmente de consumir alcohol durante el embarazo.
  • 72. FARMACOS TERATÓGENOS • • • • Andrógenos y progestágenos Anticonceptivos orales Dietilestilbestrol Tetraciclina – Las tetraciclinas atraviesan la membrana placentaria y se depositan en los huesos y dientes del embrión en lugares de calcificación activa.
  • 73. FARMACOS TERATÓGENOS • El tratamiento con tetraciclina a lo largo del tercer o cuarto mes de embarazo puede originar anomalías dentales, como hipoplasia del esmalte, decololoración amarillenta de los dientes y disminución del crecimiento de los huesos largos.
  • 74. FARMACOS TERATÓGENOS • Estreptomicina • Anticoagulantes – pueden producir hemorragias en el embrión y feto. – Warfarina es un agente teratógeno
  • 75. ANTICONVULSIVANTES: DIFENILHIDANTOINA • Se presenta en 5 a 10% de los hijos de madres que toman este anticonvulsivante. • Las características del síndrome de hidantoina fetal son: – Crecimiento intrauterino retrasado, microcefalia, retraso mental, sutura frontal elevada, pliegues epicánticos internos, ptosis palpebral, puente nasal amplio y deprimido, hipoplasia de uñas o falanges distales y hernias.
  • 76. ANTICONVULSIVANTES: ÁCIDO VALPROICO • Su empleo durante el embarazo ha producido un patrón de anomalías craneofaciales, cardiacas y de las extremidades.
  • 77. FARMACOS TERATÓGENOS • Antineoplásicos – Aminopterina • Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
  • 78. TERATÓGENOS: ÁCIDO RETINOICO • Se utiliza en el tratamiento del acné quístico grave • El período critico de exposición parece ser de la tercera a la quinta semana • El riesgo de aborto y de anomalías congénitas es elevado • Las anomalías congénitas observadas con mayor frecuencia son: – Dismorfia craneofacial, microtia, micronatia, paladar hendido o aplasia tímica, anomalías cardiovasculares y defectos del tubo neural
  • 79. FÁRMACOS TERATÓGENOS • Aspirina • Fármacos antitiroideos • Tranquilizantes – Talidomida • Litio • Diazepam y oxacepam
  • 81. DROGAS ILEGALES • LSD • Marihuana – No hay evidencia que la marihuana sea teratógena • Cocaína – Aborto espontáneo, prematuridad, RCIU, microcefalia, infarto cerebral, anomalías urogenitales y alteraciones neuroconductuales.
  • 83. AGENTES INFECCIOSOS • Rubeola • Citomegalovirus – Infección congénita más común – Puede provocar RCIU, microftalmia, corioretinitis, ceguera, microcefalia, calcificación cerebral y hepatoesplenomegalia • Virus herpes simple
  • 84. AGENTES INFECCIOSOS • Varicela • Virus de la inmunodeficiencia humana – Su efecto teratogénico no se ha demostrado claramente • Toxoplasmosis • Sífilis
  • 85. LA RADIACIÓN COMO TERATÓGENO • Se ha observado retraso en el crecimiento, microcefalia, espina bífida quística, alteraciones pigmentarias de la retina, cataratas, paladar hendido, anomalías esqueléticas y viscerales y retraso mental en lactantes que sobrevivieron a dosis elevadas de radiación ionizante.
  • 86. LA RADIACIÓN COMO TERATÓGENO • Se acepta que dosis altas de radiación, por encima de 25,000 milirads son perjudiciales para el sistema nervioso central en desarrollo. • No existen pruebas concluyentes que la exposición a radiación después de las radiografías tenga peligros para el embrión y feto
  • 87. DIABETES MELLITUS • La DM mal controlada en la madre, especialmente durante la embriogenia, se asocian a una incidencia entre dos y tres veces más elevada de anomalías congénitas – RN grande – Holoproencefalia (falta de división del proencéfalo en hemisferios), meroencefalia (ausencia parcial del cerebro), agenesia sacra, anomalías vertebrales, anomalías cardiacas y de las extremidades.
  • 88. ENFERMEDADES EN LA MADRE • Fenilcetonuria en la madre
  • 89. FACTORES MECÁNICOS • La luxación congénita de cadera y el pie zambo se pueden producir por fuerzas mecánicas, especialmente en un útero mal formado • El oligohidramnios • Las bridas amnióticas pueden causar amputaciones intrauterinas u otras anomalías derivadas de la constricción local durante el crecimiento fetal.
  • 90. DESARROLLO DE LAS CAVIDADES CORPORALES Y DIAFRAGMA
  • 91.
  • 92. Fusión de las 2 hojas de mesodermo somático – paredes corporales Formación del celoma intraembrionario
  • 93. Durante la cuarta semana, el Celoma intraembrionario queda dividido en: – cavidad pericárdica – cavidad pleural – cavidad peritoneal.
  • 94. • Estas cavidades tienen una pared parietal recubierta de mesotelio derivado del mesodermo somático • Los órganos contenidos en cada cavidad tienen una recubierta de mesotelio derivado del mesodermo esplácnico
  • 95. MESENTERIOS • Un mesenterio es una hoja doble de peritoneo que se inicia como una extensión del peritoneo viceral(hoja esplácnica) que recubre un órgano; conecta el órgano a la pared del cuerpo y lleva vasos y nervios al mismo
  • 97. MEMBRANAS PLEUROPERICÁRDICAS • Son rebordes de tejido mesenquimatoso que se proyectan en el interior de la cavidad celómica. Esta membrana o pliegue pleuropericárdicos contiene las venas cardinales • Los pliegues pleuropericárdicos forman la división entre la cavidad pericárdica y la cavidad pleural.
  • 98. DESARROLLO DEL DIAFRAGMA • El diafragma es una estructura que se desarrolla a partir de 4 estructuras: – Septum transversum – Membranas pleuroperitoneales – Mesenterio dorsal del esófago – Mioblastos que migran hacia el diafragma procedentes de la pared corporal
  • 99. FORMACIÓN DEL DIAFRAGMA • El septum transverso • Tejido mesodérmico que crece en sentido dorsal desde la pared ventrolateral del cuerpo y forma una concha semicircular que separa el corazón del hígado • Forma el tendón central del diafragma
  • 101. • Mesenterio dorsal del esófago • Este mesenterio constituye la porción media del diafragma, los pilares del diafragma: un par de haces divergentes de músculo en forma de piernas que cruzan el plano medio hasta la pared dorsal.
  • 102. • Mioblastos migran hacia las estructuras que forman el diafragma a partir de la pared corporal(vienen de los somitas cervicales 3, 4 y 5)
  • 103. INERVACIÓN DEL DIAFRAGMA • Hacia la quinta semana los mioblastos de los somitas 3, 4 y 5 migran. Las 3 ramas se fusionan para formar un solo nervio • El crecimiento rápido de la parte superior del cuerpo ocasiona que el diafragma descienda. Los nervios se alargan. En los adultos los nervios frénicos tienen alrededor de 30cm de largo.
  • 105. HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA • Se debe a la formación y/o fusión defectuosa de las membranas pleuroperitoneales con las otras 3 partes del diafragma • Queda así una apertura en la región postero – lateral de la pared corporal, es más común del lado izquierdo(85 – 90% de los casos) la llamada hernia de Bochdalek
  • 106. EVENTRACIÓN DIAFRAGMÁTICA • Migración deficiente de mioblastos a la membrana pleuroperitoneal del lado afectado • Las vísceras abdominales desplazan hacia arriba el diafragma