Cours 3 Maladies génétiques Anomalies du développement
Maladies génétiques <ul><li>Support génétique </li></ul><ul><li>Gènes </li></ul><ul><ul><li>Maladies monogéniques </li></u...
ADN
ADN
Replication de l’ADN
Gène et transcription de l’ADN
Gène > Protéine 22 acides aminés 40 000 génes 40 000 protéines +/- Combinatoire
Combinatoire > Biomolécules Protéines Glucides Lipides
Combinatoire > Biomolécules Protéines Glucides Lipides ADN Enzymes Métabolisme Autres (2500) 40 000 gènes 40 000 protéines...
Régulation - Homéostasie Protéines Glucides Lipides ADN Enzymes Métabolisme Autres (2500) 40 000 gènes 40 000 protéines St...
Régulation - Homéostasie 2500 Métabolites Environnement Protéome > 40 000 protéines Métabolome
Gène > Protéine
Traduction des ARNm
Traduction des ARNm > Ribosomes
Traduction des ARNm > Ribosomes
Gène > ARNm > Protéine
Mutations
Mutation ponctuelle > Substitution Mutation faux-sens Respect du cadre de lecture
Drépanocytose V. Ingram, 1957 Mutation faux-sens Respect du cadre de lecture
Maladies de l’hémoglobine V. Ingram, 1957
Mutation ponctuelle > Délétion Délétion ponctuelle Respect du cadre de lecture
Mutation frameshift (délétion) Pas de respect du cadre de lecture > Troncation
Mutation frameshift (insertion) Pas de respect du cadre de lecture > Troncation
Mutation stop Arrêt de lecture > Troncation
Mutations > Devenir de la protéine Mutation génique Protéine  tronquée Fonction Expression Arrêt de la traduction Changeme...
Type de mutation  > Devenir de la protéine <ul><li>Protéine mutée </li></ul><ul><li>Troncation </li></ul><ul><li>Séquence ...
Type de mutation  > Devenir de la protéine
Mutations > Conséquences Mutation Gène activé Gène inactivé Surexpression Gain de fonction Perte d’expression Baisse d’exp...
Perte de fonction enzymatique > Maladies de surcharge Maladie enzymatique gène mutation B B <ul><li>Excrétion </li></ul><u...
Maladie de Gaucher > Perte de fonction Maladie de Gaucher Déficit en glucocérebrosidase A B enzyme
Déficit en alpha1-antitrypsine Fonction Accumulation Reticulum Endoplasmique
Déficit en alpha1-antitrypsine  > Perte de fonction
Déficit en alpha1-antitrypsine  > Accumulation
Accumulation de la protéine  > Amylose
Accumulation de la protéine  > Amylose
Type de protéines <ul><li>Maladies enzymatiques </li></ul><ul><ul><li>Maladies métaboliques </li></ul></ul><ul><ul><li>Mal...
Enzyme > Maladies enzymatiques
Maladies enzymatiques > Maladies métaboliques Maladie enzymatique gène mutation B B <ul><li>Excrétion </li></ul><ul><li>Ta...
Maladies de surcharge
Maladie de surcharge > Maladie de Gaucher Maladie de Gaucher Déficit en glucocérebrosidase A B enzyme
Maladie de surcharge > Glycogénoses
Maladie de surcharge > Glycogénose cardiaque Maladie de Pompe
Mutations des protéines de structure > Maladie de Marfan
Mutations des protéines de structure > Maladie de Marfan
Mutations des protéines de structure > Maladies du collagen
Mutations des protéines de structure > Maladies du collagen
Mutations des protéines de structure > Maladies du collagène
Mutations des protéines de structure > Maladies du collagène
Protéines de l’appareil contractile
Protéines de l’appareil contractile
Protéines de l’appareil contractile > Myopathies / Cardiomyopathies
Mutations > Protéines de signalisation Fonction Prolifération Différenciation
Mutations > Protéines de signalisation Cancer Malformations
Mutations > Protéines de transport
Mutations > Protéines de transport
Mutations > Protéines de transport
Mutations > Canalopathies
Mutations > Canalopathies
Mutations > Canalopathies
Canalopathies  > Fibose kystique du pancréas
Canalopathies  > Fibose kystique du pancréas
Canalopathies > Arythmies cardiaques
Modes de transmission
Mutation autosomale récessive
Mutation autosomale récessive Fonction préservée m m m Fonction dégradée Maladie Normal
Mutation autosomale récessive Maladie de Gaucher Fonction préservée m m m Fonction dégradée Maladie Normal
Mutation autosomale dominante
Mutation autosomale dominante Fonction anormale m Maladie
Mutation autosomale dominante Maladie de Marfan Fonction anormale m Maladie
Hémophilie
Mutation liée à l’X
Mutation liée à l’X Fonction anormale Maladie m Homme X Y Fonction normale m Transmettrice X X Femme
Mutation mitochondriale
Mutations somatiques
Mutations somatiques > Cancer
Avantages
Avantage sélectif
Avantages Paludisme Plasmodium falciparum
Avantages Gène Environnement
Flux génétique Gènes Environnement
Flux génétique
Avantages : HIV / CCR5
Avantages : HIV / CCR5
Obésité – Diabète sucré
Obésité – Diabète sucré
Maladies chromosomiques
Chromosome
Chromosome
Chromosome
Chromosome
Caryotype
Anomalies numériques <ul><li>Trisomies </li></ul><ul><ul><li>Trisomie 21 </li></ul></ul><ul><ul><li>Chromosomes sexuels </...
Trisomies
Trisomies
Trisomie 21
Trisomie 21 > Phénotype
Anomalies de chromosomes sexuels
Monosomie X > Syndrome de Turner
47,XXY > Syndrome de Klinefelter
Anomalies structurales <ul><li>Translocations </li></ul><ul><li>Délétions </li></ul><ul><li>Inversions </li></ul><ul><li>C...
Anomalies structurales
Translocation
Anomalies somatiques
Anomalies développementales Malformations
Déformations
Déformations
Malformations <ul><li>Anomalies chromosomiques </li></ul><ul><li>Mutation génique </li></ul><ul><li>Infection </li></ul><u...
Types d’anomalies
Anomalies du situs
Anomalies de champ
Anomalies du tube neural
Spina bifida
Anencéphale
Anomalies des membres
Ostéochondrodysplasies
Anomalies viscérales
Anomalies du phénotype sexuel
Polymalformations
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Cours 3 - Maladies Génétiques

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Cours 3 - Maladies Génétiques et Anomalies développementales

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Cours 3 - Maladies Génétiques

  1. 1. Cours 3 Maladies génétiques Anomalies du développement
  2. 2. Maladies génétiques <ul><li>Support génétique </li></ul><ul><li>Gènes </li></ul><ul><ul><li>Maladies monogéniques </li></ul></ul><ul><ul><li>Maladies oligogéniques </li></ul></ul><ul><ul><li>Maladies polygéniques </li></ul></ul><ul><li>Chromosomes </li></ul><ul><ul><li>Maladies chromosomiques </li></ul></ul>
  3. 3. ADN
  4. 4. ADN
  5. 5. Replication de l’ADN
  6. 6. Gène et transcription de l’ADN
  7. 7. Gène > Protéine 22 acides aminés 40 000 génes 40 000 protéines +/- Combinatoire
  8. 8. Combinatoire > Biomolécules Protéines Glucides Lipides
  9. 9. Combinatoire > Biomolécules Protéines Glucides Lipides ADN Enzymes Métabolisme Autres (2500) 40 000 gènes 40 000 protéines Structure Signalisation Information
  10. 10. Régulation - Homéostasie Protéines Glucides Lipides ADN Enzymes Métabolisme Autres (2500) 40 000 gènes 40 000 protéines Structure Signalisation Information
  11. 11. Régulation - Homéostasie 2500 Métabolites Environnement Protéome > 40 000 protéines Métabolome
  12. 12. Gène > Protéine
  13. 13. Traduction des ARNm
  14. 14. Traduction des ARNm > Ribosomes
  15. 15. Traduction des ARNm > Ribosomes
  16. 16. Gène > ARNm > Protéine
  17. 17. Mutations
  18. 18. Mutation ponctuelle > Substitution Mutation faux-sens Respect du cadre de lecture
  19. 19. Drépanocytose V. Ingram, 1957 Mutation faux-sens Respect du cadre de lecture
  20. 20. Maladies de l’hémoglobine V. Ingram, 1957
  21. 21. Mutation ponctuelle > Délétion Délétion ponctuelle Respect du cadre de lecture
  22. 22. Mutation frameshift (délétion) Pas de respect du cadre de lecture > Troncation
  23. 23. Mutation frameshift (insertion) Pas de respect du cadre de lecture > Troncation
  24. 24. Mutation stop Arrêt de lecture > Troncation
  25. 25. Mutations > Devenir de la protéine Mutation génique Protéine tronquée Fonction Expression Arrêt de la traduction Changement d’un acide aminé Maturation de l’ARNm Séquence Gain Perte Surexpression Sous-expression Régulation
  26. 26. Type de mutation > Devenir de la protéine <ul><li>Protéine mutée </li></ul><ul><li>Troncation </li></ul><ul><li>Séquence modifiée </li></ul>Durée de vie Auto-assemblage Amylose Fonction protéique Localisation Dégradation Accumulation Anomalies de la conformation Fonction cellulaire Fonction tissulaire
  27. 27. Type de mutation > Devenir de la protéine
  28. 28. Mutations > Conséquences Mutation Gène activé Gène inactivé Surexpression Gain de fonction Perte d’expression Baisse d’expression Perte de fonction
  29. 29. Perte de fonction enzymatique > Maladies de surcharge Maladie enzymatique gène mutation B B <ul><li>Excrétion </li></ul><ul><li>Taux </li></ul><ul><li>- Surcharge </li></ul>Toxique Surcharge Fonction A B enzyme A A A A A A A A A A A A A A A A
  30. 30. Maladie de Gaucher > Perte de fonction Maladie de Gaucher Déficit en glucocérebrosidase A B enzyme
  31. 31. Déficit en alpha1-antitrypsine Fonction Accumulation Reticulum Endoplasmique
  32. 32. Déficit en alpha1-antitrypsine > Perte de fonction
  33. 33. Déficit en alpha1-antitrypsine > Accumulation
  34. 34. Accumulation de la protéine > Amylose
  35. 35. Accumulation de la protéine > Amylose
  36. 36. Type de protéines <ul><li>Maladies enzymatiques </li></ul><ul><ul><li>Maladies métaboliques </li></ul></ul><ul><ul><li>Maladies des anti-enzymes (Déficit en A1AT) </li></ul></ul><ul><li>Malformations </li></ul><ul><li>Maladies immunologiques </li></ul><ul><li>Protéinopathies (Amylose) </li></ul><ul><li>Maladies neurodégénératives </li></ul><ul><li>Prédisposition au cancer </li></ul>
  37. 37. Enzyme > Maladies enzymatiques
  38. 38. Maladies enzymatiques > Maladies métaboliques Maladie enzymatique gène mutation B B <ul><li>Excrétion </li></ul><ul><li>Taux </li></ul><ul><li>- Surcharge </li></ul>Toxique Surcharge Fonction A B enzyme A A A A A A A A A A A A A A A A
  39. 39. Maladies de surcharge
  40. 40. Maladie de surcharge > Maladie de Gaucher Maladie de Gaucher Déficit en glucocérebrosidase A B enzyme
  41. 41. Maladie de surcharge > Glycogénoses
  42. 42. Maladie de surcharge > Glycogénose cardiaque Maladie de Pompe
  43. 43. Mutations des protéines de structure > Maladie de Marfan
  44. 44. Mutations des protéines de structure > Maladie de Marfan
  45. 45. Mutations des protéines de structure > Maladies du collagen
  46. 46. Mutations des protéines de structure > Maladies du collagen
  47. 47. Mutations des protéines de structure > Maladies du collagène
  48. 48. Mutations des protéines de structure > Maladies du collagène
  49. 49. Protéines de l’appareil contractile
  50. 50. Protéines de l’appareil contractile
  51. 51. Protéines de l’appareil contractile > Myopathies / Cardiomyopathies
  52. 52. Mutations > Protéines de signalisation Fonction Prolifération Différenciation
  53. 53. Mutations > Protéines de signalisation Cancer Malformations
  54. 54. Mutations > Protéines de transport
  55. 55. Mutations > Protéines de transport
  56. 56. Mutations > Protéines de transport
  57. 57. Mutations > Canalopathies
  58. 58. Mutations > Canalopathies
  59. 59. Mutations > Canalopathies
  60. 60. Canalopathies > Fibose kystique du pancréas
  61. 61. Canalopathies > Fibose kystique du pancréas
  62. 62. Canalopathies > Arythmies cardiaques
  63. 63. Modes de transmission
  64. 64. Mutation autosomale récessive
  65. 65. Mutation autosomale récessive Fonction préservée m m m Fonction dégradée Maladie Normal
  66. 66. Mutation autosomale récessive Maladie de Gaucher Fonction préservée m m m Fonction dégradée Maladie Normal
  67. 67. Mutation autosomale dominante
  68. 68. Mutation autosomale dominante Fonction anormale m Maladie
  69. 69. Mutation autosomale dominante Maladie de Marfan Fonction anormale m Maladie
  70. 70. Hémophilie
  71. 71. Mutation liée à l’X
  72. 72. Mutation liée à l’X Fonction anormale Maladie m Homme X Y Fonction normale m Transmettrice X X Femme
  73. 73. Mutation mitochondriale
  74. 74. Mutations somatiques
  75. 75. Mutations somatiques > Cancer
  76. 76. Avantages
  77. 77. Avantage sélectif
  78. 78. Avantages Paludisme Plasmodium falciparum
  79. 79. Avantages Gène Environnement
  80. 80. Flux génétique Gènes Environnement
  81. 81. Flux génétique
  82. 82. Avantages : HIV / CCR5
  83. 83. Avantages : HIV / CCR5
  84. 84. Obésité – Diabète sucré
  85. 85. Obésité – Diabète sucré
  86. 86. Maladies chromosomiques
  87. 87. Chromosome
  88. 88. Chromosome
  89. 89. Chromosome
  90. 90. Chromosome
  91. 91. Caryotype
  92. 92. Anomalies numériques <ul><li>Trisomies </li></ul><ul><ul><li>Trisomie 21 </li></ul></ul><ul><ul><li>Chromosomes sexuels </li></ul></ul><ul><li>Monosomies </li></ul><ul><ul><li>Monosomie 22 </li></ul></ul><ul><ul><li>Chromosomes sexuels </li></ul></ul>
  93. 93. Trisomies
  94. 94. Trisomies
  95. 95. Trisomie 21
  96. 96. Trisomie 21 > Phénotype
  97. 97. Anomalies de chromosomes sexuels
  98. 98. Monosomie X > Syndrome de Turner
  99. 99. 47,XXY > Syndrome de Klinefelter
  100. 100. Anomalies structurales <ul><li>Translocations </li></ul><ul><li>Délétions </li></ul><ul><li>Inversions </li></ul><ul><li>Chromosomes en anneau </li></ul><ul><li>Anomalies complexes </li></ul>
  101. 101. Anomalies structurales
  102. 102. Translocation
  103. 103. Anomalies somatiques
  104. 104. Anomalies développementales Malformations
  105. 105. Déformations
  106. 106. Déformations
  107. 107. Malformations <ul><li>Anomalies chromosomiques </li></ul><ul><li>Mutation génique </li></ul><ul><li>Infection </li></ul><ul><li>Toxique </li></ul><ul><li>Environnementale </li></ul><ul><li>Multifactorielle </li></ul>
  108. 108. Types d’anomalies
  109. 109. Anomalies du situs
  110. 110. Anomalies de champ
  111. 111. Anomalies du tube neural
  112. 112. Spina bifida
  113. 113. Anencéphale
  114. 114. Anomalies des membres
  115. 115. Ostéochondrodysplasies
  116. 116. Anomalies viscérales
  117. 117. Anomalies du phénotype sexuel
  118. 118. Polymalformations
  119. 119. Fin du cours 3

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