Genética mendeliana
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Genética mendeliana Document Transcript

  • 1. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales GUIA DE Instituto Nacional “José Miguel Carrera” BIOLOGÍA GENÉTICA CLASICA. La genética clásica tuvo su origen en la segunda mitad del siglo XIX cuandoGregor Mendel, dio a conocer el resultado de sus ocho años de investigación realizados en eljardín de un convento de Brünn, localidad austríaca que pertenece a Checoslovaquia. Sustrabajos fueron publicados el año 1865, pero no tuvieron la resonancia que en 1900adquirieron , ya que tres botánicos -Karl Correns, Erich Tschermark y Hugo De Vries-abordaron independientemente, el problema de la herencia en los vegetales, llegando a losmismos resultados que Mendel. Uno de los aciertos de Mendel fue la elección del material biológico: variedadesde arveja Pisum sativum. Entre las características de este vegetal se pueden mencionar:- Es fácil de cultivar.- Se desarrolla rápidamente generando gran descendencia.- Produce múltiples variedades que difieren en uno o más rasgos, claramente definidos.- Produce descendencia fértil.- La estructura de la flor permite la autofecundación. En el estudio y análisis de la herencia, el primer paso fue la observación dediferencias claras y definidas entre los individuos de una especie. En efecto , en las arvejas,Mendel descubrió siete pares de características opuestas:1.- semillas lisas o rugosas.2.- cotiledones amarillos y verdes.3.- vainas estranguladas e hinchadas.4.- vainas inmaduras verdes y amarillas.5.- flores axilares y terminales.6.- cubiertas seminales incoloras y castañas.7.- plantas altas y enanas. Por último, Mendel aplicó las matemáticas para analizar los resultados de suscruzamientos y fue esta innovación, la que contribuyó de manera especial, a dilucidar elproblema de la transmisión hereditaria. HERENCIA MENDELIANA SIMPLE CON DOMINANCIA. Entre las plantas de arvejas, Mendel observó que algunas eran altas, midiendo1,80 mts. y otras enanas, llegando sólo a 0,45 mts. El primer paso fue determinar que las especies altas y enanas fueran puras ypara ello procedió a autofecundar plantas altas sucesivamente y por otro lado plantas enanasdurante varias generaciones. 1
  • 2. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales De las plantas altas obtuvo sólo plantas altas y de las enanas sólo plantasenanas. Por lo tanto, determinó la pureza de las plantas. (Fig 1) Fig 1.- PlantasAltas Plantas enanasPosteriormente procedió a cruzar Plantas altas (puras) con plantas enanas (puras), osea: Padres: ALTAS x ENANAS Filial 1: ALTAS (100 %) En la primera generación filial (F1) obtuvo que todas las plantas eran altas, esdecir, se parecían a uno de los padres, pero no exhibían ningún rasgo del otro progenitor. Cada vez que realizó este cruzamiento, utilizando otras características, obtuvosiempre resultados similares al descrito (Tabla 1).RESULTADOS OBTENIDOS POR MENDEL EN CRUCES MONOHIBRIDOS. 2
  • 3. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias NaturalesCaracterística de Primera Autofecun- Segunda ge- Relaciónla generación parental. generación Dación neración F2 fenotipica F1Posición de las flores Todas Axilar 651 AxilarAxilar x terminal Axilar X 207 termi- 3,14:1 Axilar nalForma de la semilla Todas Redonda x 5474 redonda 2,96:1redonda x rugosa Redonda redonda 1850 rugosaCotiledones todos Amarillo x 6022 amarilloamarillo x verde amarillo Amarillo 2001 verde 3,01:1Cubierta de la semilla Todas Coloreada 705 Colorea-Coloreada x blanca Colorea X da 3,15:1 das Coloreada 224 blancaColor de la vaina Todas verde x 428 verde 2,82:1verde x amarilla verde verde 152 amarillaLongitud del tallo Todas largo x 787 largo 2,84:1largo x corto largo largo 277 cortoRasgo de la vaina todas inflada x 882 infladainflada x constricta infladas inflada 299 constricta 2,95:1 Dado que un rasgo parecía predominar sobre el otro, Mendel llamó Dominante alcarácter que aparece en F1 y Recesivo al que no se expresa. Este tipo de herencia recibe elnombre de HERENCIA CON DOMINANCIA. Posteriomente, cultivó plantas de la F1 y encontró descendientes Altos yEnanos, observando además que las plantas altas triplicaban a las plantas enanas: (Fig 2) Padres: ALTAS(F1) x ALTAS(F1) Filial 2: 3 ALTAS : 1 ENANA A este nivel de la investigación y reflexionando sobre los resultados obtenidospodemos extraer las siguientes conclusiones:1.- Sólo uno de los caracteres que intervienen en el cruzamiento se presenta en la Primera generación Filial (F1)2.- El carácter enano, aunque desaparece en la F 1, no se pierde, pues aparece de nuevo en la F2. Mendel pensó que las plantas de la F1 debían llevar "oculto" el carácter enano. Para explicar los resultados, Mendel llamó "factores" a lo que ahora conocemos como "genes".3.- Si las plantas de la F1 contiene dos genes para la talla, uno para altura, que se manifiesta y uno para enanismo que permanece oculto, resulta lógico suponer que cualquiera planta de 3
  • 4. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales cualquier generación debe tener también dos genes para talla.Debe suponerse que a planta alta (padre) tiene dos genes para altura y la plantaenana(padre), dos genes para enanismo. Por lo demás si son especies puras el cruzamientose puede representar de la siguiente manera: Padres: ALTA(alta) x ENANA(enana) Filial 1: ALTA(enana) --------------------------------------------------------------------------------------------- Padres: ALTA(enana) x ALTA(enana) Filial 2: ALTA(alta) ALTA(enana) ALTA(enana) ENANA(enana) Avanzando hacia una posible explicación de los resultados, podemos suponerque los genes se presentan de a pares en cada individuo. Debe entonces, existir algún métodoque mantenga a los genes de a pares de una generación a la siguiente. En otras palabras, los pares de cromosomas homólogos, que son los portadoresde los genes homólogos se separan, segregan, durante la segunda división meiótica, de modoque al unirse los gametos masculino y femenino en la fecundación, tendremos reunidos en elnuevo individuo dos genes para cada carácter. Esto se conoce hoy día como LEY DE LASEGREGACIÓN o PRIMERA LEY DE MENDEL, X 4
  • 5. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales Una manera de simplificar los experimentos realizados por Mendel es utilizandoletras para representar los genes: en mayúscula el gen o carácter dominante y en minúscula elgen o carácter recesivo. En nuestro ejemplo, designaremos con una "T" el gene para altura ycon una "t" el gene para enanismo. REPRESENTACIONES DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL. Padres: ALTAS x ENANAS Genotipo: TT tt Gametos: T T t t Tablero de Punnett : T T t Tt Tt t Tt Tt Genotipo de F1 : Tt 100 % Fenotipo de F1 : Todas Altas. Padres : ALTA(enana) x ALTA(enana) Genotipo: Tt Tt Gametos : T t T t Tablero de Punnett : 5
  • 6. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales T t T TT Tt Tt t Tt tt Genotipos de F2 : 1 TT : 2 Tt : 1 tt Fenotipos de F2 : 3 Altas : 1 Enana. Porcentajes 75 % : 25 % Mendel repitió el cruzamiento Monohíbrido con otras variedades de arveja.Cada vez que cruzó variedades puras de rasgos antagónicos, todos los híbridos de la F1mostraron la característica dominante; no obstante al permitir la autofecundación de losmonohíbridos, el rasgo aparentemente perdido reapareció en la Segunda generación filial, enuna proporción aproximada al 25 %. RESUMEN El éxito de Mendel en sus experimentos se debió fundamentalmente a:a) utiliza variedades definidas (en cuanto a longitud del tallo, color de los cotiledones, aspecto de la semilla,etc)b) Considera primero sólo un rasgo distintivo entre las líneas puras que cruzaba(monohibridismo); más tarde estudia dos o más características (dihibridismo, polihibridismo)c) Emplea muchos progenitores para lograr un alto número de descendientes e investiga el proceso hereditario a través de varias generaciones sucesivas, y todo lo somete a análisis estadístico.* Los individuos portadores de dos genes exactamente iguales para un rasgo determinado se denominan Homocigotos.* Los individuos portadores de dos genes diferentes para una misma característica se denominan Heterocigotos o Híbridos.* La pareja de genes que determinan una misma característica y que ocupan un mismo locus en un par de cromosomas homólogos, se denominan Genes Alelos.* 1ª Ley de Mendel: "Durante la formación de los gametos, el par de alelos responsables de cada rasgo se separan, de manera que cada gameto contiene solamente un gene para cualquier rasgo hereditario"* El tipo de cruzamiento en que entra en juego un sólo carácter se llama MONOHIBRIDISMO. 6
  • 7. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales HIPOTESIS DEL GENE. Según Mendel, los caracteres estudiados tales como la talla alta y el enanismo,están determinados por "algo" que se transmite de los progenitores a sus descendientesmediante las células sexuales o gametos. Este “algo” se llama actualmente GENE. PRUEBA DE LA VALIDEZ DE LA HIPOTESIS DEL GENE. Mendel no satisfecho con las explicaciones que había encontrado, aplicópruebas muy rigurosas a sus hipótesis de trabajo. Esto lo llevó a planear nuevos experimentosmediante los cuales poder confirmarlos, modificarlos o refutarlos. Este es el caso de los CRUZAMIENTOS RETROGRADOS, que consiste encruzar al híbrido de la F1 con el homocigoto recesivo. Si los experimentos confirman la predicción, la hipótesis es vigorizada en elsentido de que amplía su rango de aplicación. Mendel cumplió esta exigencia, prediciendo loque podría resultar de un cruzamiento que aún no había llevado a cabo; arvejas heterocigotasde tallo largo (Tt) con arvejas homocigotas de tallo corto (tt). De acuerdo con su hipótesis,cada gameto del homocigoto recesivo llevaría solamente un gene "t"; en cambio, el progenitorheterocigoto produciría igual número de gametos "T" y gametos "t". Si es así, razonó Mendel,el 50 % de la descendencia tendría tallo largo (Tt) y el otro 50 % tallo corto (tt). Cuando hizo este experimento, los resultados confirmaron plenamente supredicción: la relación fenotípica en la descendencia fue aproximadamente: 1/2 tallo largo :1/2 tallo corto. Mendel al realizar otros cruzamientos retrógrados empleando otras carac-terísticas observó la relación 1 : 1. HERENCIA SIN DOMINANCIA. En los cruzamientos vistos hasta el momento, uno de los caracteres dominaclaramente sobre el otro. Sin embargo, en la planta Mirabilis jalapa existen dos variedadesque se distinguen por el color de su pétalo: rojo y blanco. La generación F1 resultante del cruzamiento de variedades de flores rojas convariedades de flores blancas, resultó rosada. La cruza entre los híbridos rosados dio 25 % dela descendencia con flores rojas, 50 % flores rosadas y 25 % flores blancas. En este tipo de herencia no hay dominancia completa de un alelo sobre el otro,de modo que los híbridos tienen un genotipo intermedio de los padres que se expresa. Estaforma de herencia e denomina HERENCIA SIN DOMINANCIA O INTERMEDIA. El híbridoes de fenotipo diferente a los homocigotos. Estos cruzamientos se representan en los siguientes diagramas: 7
  • 8. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales Padres: FLORES ROJAS x FLORES BLANCAS Filial 1: FLORES ROSADAS (100 %) Padres: FLORES ROSADAS x FLORES ROSADAS Filial 2: FLORES BLANCAS : FLORES ROSADAS : FLORES ROJAS Proporción 1 : 2 : 1 REPRESENTACION CON SIMBOLOS. A : Flores rojas B: Flores Blancas Padres : Flores rojas x Flores blancas Genotipo : AA BB Gametos : A B Filial 1 : AB (100 % rosadas) Padres : Flores rosadas x Flores rosadas Genotipo : AB AB Gametos : A B A B Filial 2: A B A AA Tt AB B AB BB Fenotipo: Rojas : Rosadas : blancas 25 % : 50 % : 25 % Relación: 1 : 2 : 1 A diferencia de la herencia con dominancia en la herencia intermedia ocodominante, la relación fenotípica concuerda con la relación genotípica: 8
  • 9. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias NaturalesFenotipo: Rojas : Rosadas : blancasGenotipo: AA : Aa : aa 25 % : 50 % : 25 %Relación: 1 : 2 : 1 DIHIBRIDISMO. Consiste en cruzamientos donde esta es juego dos caracteres o rasgoscontrastantes. Mendel eligió una variedad de arveja cuyas semillas maduras tienen lasuperficie lisa y los cotiledones de color amarillo, y la cruzó con otra variedad cuyas semillasmaduras son rugosas y color verde de sus cotiledones. El cruzamiento realizado por Mendelfue el siguiente: Padres: AMARILLA LISA x VERDE RUGOSA Filial 1: AMARILLA LISA (100 %) Toda la descendencia resultó ser Amarilla Lisa heterocigota. En la arveja losrasgos amarillo y liso son determinados por genes dominantes, de manera que el genotipo delprogenitor con semilla Lisa Amarilla puede ser representado por el genotipo AABB y elgenotipo de la variedad verde rugosa, por aabb. Padres : AMARILLA LISA x VERDE RUGOSA Genotipo : AABB aabb Gametos : AB ab Filial 1 : AaBb Fenotipo: Amarilla Lisa (100 %) 9
  • 10. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales Posteriormente Mendel procedió a sembrar plantas de la F1 y dejo que lasplantas se autopolinizaran. Al clasificar las arvejas de la segunda generación filial , encontrólos siguientes resultados: 315 ejemplares de la variedad Amarilla lisa. 101 ejemplares de la variedad Amarilla rugosa. 108 ejemplares de la variedad Verde Lisa. 32 ejemplares de la variedad Verde rugosa. La relación fenotípica aproximada de la F2, característica para la segundageneración filial de un cruzamiento dihíbrido es 9:3:3:1. Mendel para explicar estos resultados consideró los siguientes aspectos:1.- Aparecen dos combinaciones fenotípicas (amarilla rugosa y verde lisa), que son nuevas con respecto a los tipos paternos originarios.2.- Estas 4 combinaciones fenotípicas se presentan en los individuos de la F2, en la relación: 9 (amarilla lisa) : 3 (amarilla rugosa) : 3 (verde lisa) : 1 (verde rugosa). En busca de una explicación razonable, Mendel supuso que -al formarse losgametos- la separación entre los genes del amarillo y del verde era independiente de lasegregación entre los genes responsables de las características lisa y rugosa. En otraspalabras, el dihíbrido equivale a dos monohíbridos que actúan independientemente. De hecho,si se considera las arvejas de la F 2 en términos del color de sus cotiledones, la proporción deamarillo a verde es 416 : 140 y, si se toma en cuenta la cubierta de la semilla, la proporción delisa a rugosa es 423 : 133. En ambos casos la relación aproximada corresponde a la obtenidaen el monohibridismo, vale decir, 3 : 1. En un cruzamiento monohíbrido la proporción de plantas con semillas amarillas yverdes es de 3/4 y 1/4 respectivamente y la proporción de semillas lisas y rugosas también es3/4 y 1/4 respectivamente. Si se realiza un cruzamiento en el cual intervienen amboscaracteres la proporción teórica esperada serían las siguientes: (3/4 amarilla + 1/4 verde) (3/4 lisa + 1/4 rugosa) Luego si se realiza recombinación al azar se tendrá: 3/4 amarilla x 3/4 lisa : 9/16 amarilla lisa 3/4 amarilla x 1/4 rugosa : 3/16 amarilla rugosa. 1/4 verde x 3/4 lisa : 3/16 verde lisa. 1/4 verde x 1/4 rugosa : 1/16 verde rugosa. Estos cruzamientos pueden representarse de la siguiente manera usandosímbolos: Padres : Amarilla lisa x Verde rugosa Genotipo : AABB aabb Filial 1 : AaBb (100 %) 10
  • 11. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales Fenotipo : Amarilla lisa heterocigota Padres : Amarilla lisa (F1) x Amarilla lisa (F1) Genotipo : AaBb AaBb Gametos : AB Ab aB ab AB Ab aB ab Si realizamos el tablero de Punnett, tendremos lo siguiente: Con respecto a su constitución genética (genotipo) se presentan 9 clases diferentes y enlas proporciones siguientes: Amarilla lisa : 1 AABB ; 2 AABb ; 4 AaBl ; 2 AaBB Amarilla rugosa : 1 AAbb ; 2 Aabb Verde lisa : 1 aaBl ; 2 aaBl Verde rugosa : 1 aabb 11
  • 12. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales CRUZAMIENTO DE PRUEBA EN EL DIHIBRIDISMO. La validez de la suposición de que diferentes genes se transmitenindependientemente, puede someterse a una nueva prueba, esta consiste en practicar unretrocruzamiento. Para ello crucemos una planta híbrida de la F1 con otra que tenga los genesrecesivos (homocigoto). Como sabemos las plantas híbridas de la F1 llevan el genotipo AaBb y forman 4clases de gametos: AB, Ab, aB, ab. Por su parte, la planta doble recesiva tiene comogenotipo aabb y forma una sola clase de gametos que son ab. El resultado esperado sería individuos en la proporción 1:1:1:1 ; representemosel cruzamiento y veamos los resultados: Padres : AaBb x aabb Gametos : AB Ab aB ab ab AB Ab aB ab ab AaBb Aabb aaBl Aabb Los resultados observados en la práctica muestran que se cumplen, primero, elprincipio de la segregación independiente y el segundo, que la unión de los gametos es al azar.hoy día. la hipótesis de que "los alelos se segregan independientemente durante la formaciónde los gametos", es conocida como SEGUNDA LEY DE MENDEL O PRINCIPIO DE LADISTRIBUCION INDEPENDIENTE, y puede enunciarse así:" La distribución de un par de genes alelos es independiente de la distribución de otrospares ", o bien:" Los genes de dos o más características se transmiten independientemente y serecambian al azar ". Luego del estudio de los problemas de mono y dihibridismo puede establecerseuna fórmula útil y general de los cruzamientos de genotipos híbridos: Nº gametos Número de Número de y fenotipos Genotipos combinaciones 1 2 3 4 Monohibridismo 2 4 9 16 Dihibridismo n 2n 3n 4n General COMPORTAMIENTO PARALELO DE CROMOSOMAS Y GENES. 12
  • 13. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales En 1902, Walter Sutton y Theodore Boveri concluyeron que los genesmendelianos deben estar localizados en los cromosomas. El comportamiento de loscromosomas en la meiosis y la fecundación se parece de manera notable al comportamiento delos genes en los experimentos de cría. La TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIApuede ser sintetizada en los siguientes aspectos:1.- Tanto los cromosomas como los genes se comportan en la herencia como si fueran unidades individuales.2.- Los cromosomas están apareados igual que los genes o factores mendelianos.3.- Los cromosomas y genes segregan en la meiosis y se distribuyen en gametos diferentes.4.- Los cromosomas de cada par cromosómico segregan independientemente y se distribuyen al azar en los gametos.5.- Post-meiosis, cada gameto contiene la mitad del número de cromosomas de la célula. Asimismo, el número de genes encontrados en las células gaméticas es la mitad de los genes presentes en las células somáticas.6.- En la fecundación se restablecen las cantidades de gametos y genes encontrados en las células somáticas progenitoras. GUIA DE EJERCICIOS.-01.- Averigüe el significado de los siguientes términos: a) genotipo. i) cruzamiento retrógrado. b) fenotipo. j) homocigoto. c) gene dominante. k) heterocigoto. d) gene recesivo. l) interacción génica. e) segregación. m) epistasis recesiva. f) híbrido. n) epistasis dominante. g) monohibridismo. ñ) genes alelos. h) dihibridismo.02.- ¿ Por qué la variedad amarilla de guisantes escribe AA y no sólo A ?03.- ¿ Por qué se usa el genotipo como patrón control en un cruza miento retrógrado ? Fundamente.04.- Cruzando el patrón control con un fenotipo dominante, resultaron todos los ejemplares de carácter dominante ? ¿ Cómo era el genotipo del fenotipo dominante utilizado ? Haga los cruzamientos correspondientes.05.- Si una planta alta cruzada con otra enana produce alrededor del 50 % de los 13
  • 14. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales descendientes altos y la otra mitad enanos ¿ Cuales son los genotipos de los padres ?06.- ¿ Puede darse un guisante verde heterocigoto. ? ¿ Por qué ?07.- Si una planta homocigota de tallo alto se cruza con una homo cigota de tallo enano ¿ Cómo será la F1 ? ¿ y la F2 ?08.- Una planta cruzada con otra enana produce alrededor del 50 % de los descendientes altos y la otra mitad enanos ¿ Cuales son los genotipos de los padres ?09.- Al cruzar una planta alta con otra enana se obtienen 20 descendientes, todos altos. ¿ Cuál es la probabilidad en porcentaje de que esto ocurra si: a) el padre alto es homocigoto. b) el padre alto es heterocigoto.10.- En el ganado vacuno la falta de cuernos (P) es dominante sobre la presencia de ellos (p). Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas. Con la vaca A, que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos se produce un ternero con cuernos; con la vaca C que no tiene cuernos, se produce un ternero con cuernos. ¿ Cuales son los genotipos de los 4 progenitores y que otra descendencia, en proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos ?11.- Dos hembras negras de ratón se cruzan con un macho pardo. En varias camadas, la hembra 1 produjo 9 hijos negros y 7 pardos; la hembra 2 produjo 57 hijos negros ¿ Qué deducciones pueden hacerse acerca de la herencia del color de pelo negro y pardo en el ratón ? ¿ Cuales son los genotipos de los progenitores ?12.- En los conejos, el color negro es dominante (N) respecto de su alelo el castaño (n). El pelo corto es dominante (L) respecto del pelo largo (l). Si se cruza un conejo de pelo negro y corto con una hembra de pelo negro y largo, se obtienen 8 descendientes: 3 negro de pelo corto; 3 negro de pelo largo; uno castaño de pelo largo y el otro castaño de pelo corto ¿ Cuál es el genotipo de los padres ?13.- Al realizar un cruzamiento entre un cobayo de pelo corto con una hembra de color castaño y pelo corto, se obtiene la siguiente descendencia: 3/8 negro de pelo corto. 1/8 negro de pelo largo. 3/8 castaño de pelo corto. 1/8 castaño de pelo largo. ¿ Cuál es el genotipo de los padres ?14.- Al cruzar arvejas amarillas con verdes se obtiene 50 % de la descendencia con el carácter recesivo ¿ Qué genotipo tienen las semillas cultivadas ?15.- Al cruzar una variedad de arveja amarilla lisa con otra verde lisa se obtiene una descendencia de 50 % amarilla lisa y 50 % verde lisa ¿ Cuál es el genotipo de los padres ?16.- ¿ Qué genotipo tienen los padres si al cruzar dos ejemplares, se obtiene una descendencia de 200 ejemplares en proporciones iguales de 50 % verde lisa y 50 % 14
  • 15. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales verde rugosa ?17.- Supóngase que se tiene un conejo macho negro y de pelo corto y una hembra castaña de pelo largo, y se desea obtener de ellos una raza homocigota de conejos de pelo largo y negros. Bosqueje el procedimiento de cría necesario para obtener dicha raza.18.- En un cruzamiento de arvejas altas con enanas, al llegar a la F2 , Mendel obtuvo 782 plantas altas y 277 enanas. Juzgue si los resultados están próximos a la realidad.19.- ¿ Cuál es el genotipo de los padres si al cruzar dos organismos heterocigotos se obtienen 32 ejemplares: 12 amarilla lisa; 12 verde lisa; 4 amarilla rugosa y 4 verde rugosa ?20.- En Drosophila melanogaster el cuerpo gris (G) es dominante sobre el cuerpo negro (g). Dos individuos con el cuerpo gris fueron cruzados obteniéndose 158 moscas grises y 49 moscas negras. ¿ Cuál es el posible cruzamiento para obtener dicha descendencia ? LIGAMIENTO FACTORIAL Y ENTRECRUZAMIENTO. En 1906 dos británicos, Bateson y Punnett, hicieron un cruzamiento dihíbridoque intrigó a muchos biólogos, porque los resultados mostraban una marcada desviación dela distribución independiente postulada en la Segunda Ley de Mendel. Al cruzar una variedad de clarín homocigoto para flores moradas y granos depolen alargados, con otra que era homocigota para flores rojas y granos de polen redondos,observaron que la F1 tenía flores moradas y granos de polen alargados, demostrando que losgenes para los rasgos morado y alargado eran dominantes. Estos cruzamientos se observana continuación: M = morada m = roja L = alargado l = redonda Padres : Morada alargada x roja redonda Genotipo: MMLL mmll Filial 1: MmLl 100 % Moradas alargadas Cuando las plantas de la F1 se cruzaron entre sí, la relación fenotípica d la F2no fue 9:3:3:1 como se esperaba, sino que había un exceso de los dos tipos parentales, o seamorada-largo y roja redonda. En la tabla siguiente se observa la proporción prevista deacuerdo a la Ley de Distribución Independiente y la que se obtuvo realmente al clasificar 256plantas de la F2: Combinaciones Flor Morada Morada Roja Roja Polen largo redonda largo redonda 15
  • 16. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales2ª ley Mendel 144 48 48 16Realmente Obtenida 177 15 15 49 La explicación de los resultados aparentemente anómalos en la F2, fueproporcionada en 1910 por Thomas Hunt Morgan cuando observó resultados similares envarios cruzamientos entre Drosophilas. Morgan postuló que en muchos casos de dihibridismo,los dos alelos heredados de un progenitor tienen tendencia a permanecer asociados durante laformación de los gametos, por estar localizados en el mismo cromosoma, y los dos alelosheredados del otro progenitor se conservan igualmente asociados en el cromosoma homólogo.Este fenómeno llamado LIGAMIENTO, impone una fuerte limitación a la Segunda Ley deMendel: " Los genes se distribuyen en los gametos independientemente uno del otro, sóloal estar localizados en cromosomas separados ". Si dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma, tienden apermanecer juntos durante la meiosis, constituyendo un grupo de ligamiento que se transmitecomo una sola unidad. La transmisión de genes ligados es así una excepción a la Ley de dis-tribución independiente. Por definición, un Grupo de ligamiento, comprende todos los genes que tienensus loci en un cromosoma particular. Locus se refiere al sitio o lugar que ocupa un gene en elcromosoma;(Loci: plural de locus) El fenómeno del ligamiento factorial puede ser ilustrado por el siguienteejemplo: en el maíz, el gene "C" determina una semilla de color amarillo y "c" una semillaincolora; "E" es responsable de una semilla de endosperma lisa y "e" de una semilla arrugada.Estos alelos tienen sus loci en un determinado cromosoma, de manera que son genes ligados,pertenecen al mismo grupo de ligamiento. Los genotipos que incluyen genes ligados se escriben con una línea en diagonal;por ejemplo CC/EE o también cc/ee. Al cruzar los progenitores CC/EE y cc/ee, la planta de característicasdominantes forma todos sus gametos con la combinación CE/ y el ejemplar con rasgosrecesivos, gametos ce/. En consecuencia la F1 tiene genotipo CE/ce que correspondefenotipicamente a la variedad de maíz con semillas amarillas y lisas. Este resultado es igualal que se obtiene en un cruzamiento corriente entre dihíbridos: F1 con genotipoheterocigoto y fenotipo del progenitor dominante. Padres : Amarilla lisa x incolora arrugada Genotipo: CCEE ccee Gametos : CE ce Filial 1: CcEe 100 % semillas amarillas lisas Para determinar si los genes están o no ligados, se procede a cruzar losheterocigotos de la F1 con el doble recesivo. El retrocruce debe procrear descendientescuyos genotipos y fenotipos reproducen las combinaciones parentales conocidas, en la relación1:1. En cambio si los genes no están ligados, se puede esperar que el retrocruce origine cuatroclases diferentes de genotipos y fenotipos, en la relación 1:1:1:1. 16
  • 17. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales Cuando se hizo el retrocruce aludido los resultados no concordaron con larelación esperada par el caso de genes ligados (1:1), pero tampoco fueron congruentes con larelación característica de los genes no ligados (1:1:1:1). En efecto los datos registradosfueron: 4032 plantas con semillas amarillas lisas combinaciones 4085 plantas con semillas incoloras arrugadas. parentales 149 plantas con semillas amarillas arrugadas. Recombinantes 152 plantas con semillas incoloras lisas. Los datos encontrados están en la proporción 27:27:1:1, característica para elligamiento factorial e indica una fuerte tendencia de los genes "C" y "E" a permanecerasociados; lo mismo ocurre con los genes "c" y "e". Si los genes que controlan el color y la textura de la semilla están realmente ligados enel mismo cromosoma ¿ Cómo se explica la aparición de individuos recombinantes en elretrocruce ? Thomas H. Morgan supuso que durante la Profase I, cuando los cromosomashomólogos duplicados se aparean entre sí (sinapsis), las cromátidas no hermanas puedenintercambiar uno o más segmentos de material cromosómico y, por ende, los genes localizadosen ellos. El fenómeno se conoce como Entrecruzamiento (Crossing-over) y los puntos deintercambio genético, llamados quiasmas, producen recombinaciones en los gametos, lo queexplica la presencia de individuos recombinantes en el retrocruce. El porcentaje de entre-cruzamientos producidos es igual al porcentaje de las clases recombinantes son respecto altotal de organismos; para el ejemplo dado es 3,6 % (301 x 100/ 8368 = 3,6 %).La frecuencia de ocurrencia decrossing over se relacionaíntimamente con la distancia quesepara a los dos genes ligados: "Amayor distancia génica mayorposibilidad de crossing-over" DETERMINACION GENETICA DEL SEXO. El examen cuidadoso de las células de la mosca de la fruta,Drosophila melanogaster muestra una diferencia muy clara entre los cromosomas de hembrasy machos. Fuera de todos los pares de cromosomas homólogos que se repiten en los dos sexos,la hembra posee una pareja de cromosomas rectos, llamados Cromosomas X. El macho por su 17
  • 18. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturalesparte, tiene un sólo cromosoma X acompañado por otro más pequeño, en forma de gancho, alque se denomina Cromosoma Y. Por su relación con el sexo de estos insectos, los cromosomasX e Y reciben el nombre colectivo de Heterocromosomas o Cromosomas sexuales, mientrasque los restantes cromosomas se denominan Autosomas y determinan todas las demáscaracterísticas corporales.La identificación de los cromosomas sexuales permite explicar la determinación del sexo. Una Drosophila hembra tiene dos cromosomas X, por lo tanto, todos los óvulosproducidos por ella tendrán un cromosoma X; en el macho los cromosomas X e Y sondiferentes entre sí, pero se comportan como un par de cromosomas homólogos durante lameiosis, por lo tanto, al formarse los gametos durante la meiosis, los cromosomas X e Ysepara uno del otro, de manera que la mitad de los espermatozoides contienen el cromosomaX y la otra mitad el Y. Esto significa que la proporción esperada entre machos y hembras es50 por ciento para cada uno o 1/2 : 1/2 respectivamente. En las aves, el sexo es determinado por un mecanismo inverso al de la Drosophila, yaque la constitución cromosómica XY se presenta en las hembras y la XX en los machos.Aquí todos los espermatozoides contienen un cromosoma X, mientras que la hembra produ-ce dos clases diferentes de óvulos: unos poseen un cromosoma X y los otros un cromosomaY. En algunos insectos, la hembra es XX y el macho XO, o sea, carece absolutamente de uncromosoma Y. Cualquiera que sea el mecanismo específico, el sexo de los animales pareceestar determinado por genes localizados en los cromosomas sexuales. tienen el cromosomaX y la otra mitad el cromosoma Y. HERENCIA LIGADA AL SEXO. En una de sus investigaciones el norteamericano Thomas Hunt Morgan cruzóuna Drosophila macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos, que es la pigmentaciónnormal del tipo silvestre. La generación F1 estuvo formada enteramente por moscas de ojosrojos. El resultado confirmaba lo establecido por Mendel para la herencia con dominancia:Padres : Macho ojos blancos x Hembra ojos rojosFilial 1 : ojos rojos 100 % Al realizar el cruzamiento de los organismos de la F1 obtuvo una relación de 3 18
  • 19. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturalesmoscas con ojos rojos y 1 de ojos blancos.Padres (F1) : ojos rojos x ojos rojos.Filial 2 : 3 ojos rojos : 1 ojos blanco Los resultados concuerdan con los experimentos de Mendel, sin embargo, locurioso está en que todas las moscas de ojos blancos eran machos. De los 4252 organismosobtenidos en la F2, 782 presentaban ojos blancos y todos pertenecían al sexo masculino; en elgrupo de 3470 moscas de ojos rojos, había hembras y machos. Debido a que el color blanco de los ojos parecía estar relacionado con el sexo,se le llamó Característica ligada al sexo.Padres : Hembra ojos rojos x Macho ojos blancosGenotipo: XR XR Xr YGametos : XR Xr YFilial 1: XR Xr XR YFenotipo: Hembras ojos rojos Machos ojos rojosPadres : Hembras ojos rojos x Machos ojos rojosGenotipo: X X R r XR Y XR Y XR XRXR Tt XR Y Xr XRXr Xr YFenotipo: 3 moscas ojos rojos : 1 mosca ojos blancos (Todos machos) En síntesis:- En la mayoría de los animales los cromosomas sexuales en el macho son XY y en la hembra XX.- Los cromosomas sexuales también se denominan Heterocromosomas y el resto de los cromosomas Autosomas y determinan características corporales. 19
  • 20. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales- En la mayoría de los animales el cromosoma X lleva los genes, en cambio el Y está desprovisto de genes.- Debido a que un macho siempre recibe su cromosoma Y de su progenitor masculino, no puede heredar de éste ninguna de las características ligadas al sexo, sino que las recibe de la Hembra que presenta ambos cromosomas X.- De acuerdo a lo anterior los hijos pueden mostrar los rasgos sexo ligados de su abuelo, que se transmiten a través de la madre; él no puede transmitirlos a sus hijos ni tampoco a través de éstos.- Algunas características ligadas al sexo en el hombre son la hemofilia, el daltonismo, cuyos genes se transmiten a través del cromosoma X. Los cromosomas X e Y tienen porciones homólogas o apareables (que contienengenes alelos, incompletamente sexo ligados) y porciones no homólogas o no apareables.Mientras la región no homóloga del cromosoma X contiene genes totalmente ligados al sexo,la porción no homóloga del cromosoma Y presenta los genes holándricos, sólo pertenecientesal macho. Los genes completamente sexo ligados tienen alelos solamente en la hembra,mientras que los genes holándricos no tienen alelos. El daltonismo en el hombre se debe a genes completamente ligados alsexo. El gen para daltonismo, recesivo, se expresará siempre en el hombre, pero sólo lacondición homocigóta permitirá su expresión en la mujer. Otra enfermedad ocasionada por estos genes ubicados en la región nohomóloga del cromosoma X es la hemofilia (coagulación demorosa). A diferencia deldaltonismo, la hemofilia es letal para la mujer. Los genes holándricos determinan caracteres que se expresan sólo enlos machos y siempre se transmiten de padre a hijo. Entre estos rasgos pueden citarse la“ictiosis congénita” (aspecto rugoso de la piel, semejante a una corteza), la presencia de unamembrana interdigital y orejas con pelos largos y abundante (hipertricosis). Los genes incompletos sexo ligados pueden ser intercambiados porcrossing over, de modo que los rasdgos determinados por ellos pueden presentarse tanto en elhombre como en la mujer. Corresponde a esos genes los causantes de la enfermedad NO DISYUNCION DE LOS CROMOSOMAS. Calvin Bridges, obtuvo resultados inesperados al cruzar Drosophilas hembrasde ojos blancos (XrXr) con machos de ojos rojos (XRY). De acuerdo a las predicciones, el 50 % de la F1 serían hembras de ojos rojos yel 50 % machos de ojos blancos. Sin embargo, encontró que uno entre cada mil descendientesera una hembra de ojos blancos o un macho de ojos rojos.Luego, supuso que en algunos casos los cromosomas sexuales no se separan completamentedurante la meiosis, produciéndose la no disyunción de los cromosomas sexuales. La figura siguiente ilustra este caso: 20
  • 21. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias NaturalesPadres : Hembra ojos blancos x Macho ojos rojosGenotipo: XrXr XR YGametos : XrXr O XR YTablero de Punnett: XR Y r r XrXrXR XrXr Y XX (Muere) (Blanco) XR Y OY O (Rojo) (Muere) La hipótesis de la no disyunción de cromosomas fue confirmadapor el propio Bridges, mediante la observación microscópica de los cromosomas contenidos enlas células de la hembra con ojos blancos y en las células del macho con ojos rojos. La no disyunción es otra prueba de que los genes están localizados en loscromosomas. El resultado obtenido en estos experimentos condujo a modificar el esquemaexplicativo de la determinación del sexo en Drosophila. Según Bridges, el sexo de la mosca dela fruta está determinado por la relación entre el número de cromosomas X y el número dejuegos haploides de autosomas. La hembra tiene en sus células dos cromosomas X y dos juegos haploides deautosomas, de manera que la relación es 2X:2A. El macho por su parte, tiene solamenteun cromosoma X, o sea, la relación 1X:2A. Así, dos juegos haploides de autosomas más doscromosomas X originan una hembra, mientras que dos juegos haploides de autosomas más uncromosomas X dan origen a un macho. Esta teoría del balance génico de Bridges esaplicable, también, a otros organismos vivientes. Alelos Letales La manifestación fenotípica de algunos genes ocasiona la muerte delindivisuo, antes de que alcance la madurez sexual. Estos factores son llamados genesletales. Estos genes pueden ser dominantes o recesivos; mientras los primeros matan encondición homocigota o heterocigota, los recesivos son mortales en la condición homocigota.El alelo letal totalmente dominantes es generalmente producido por mutación de un gennormal, y como los individuos que lo poseen mueren antes de dejar descendencia, elmutante factor letal es eliminado rápidamente de la población. Ejemplo: 21
  • 22. Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales1.- En lauchas, el pelaje amarillo es dominante sobre el Gris. El cruzamiento entre lauchas heterocigotas amarillas dio una descendencia de lauchas amarillas y grises en proporción 2 : 1. Como la proporción esperada era 3 amarillas : 1 gris, se deduce que la condición homocigota amarilla es letal en lauchas. Padres: Aa x Aa Amarilla amarilla F1 : AA 2Aa aa Letal amarilla gris Alelos Múltiples El máximo de alelos que posee cualquier individuo es dos. Pero debido a que ungen puede ser cambiado a otras alternativas por mutación, es posible que existan más dedos alelos para un mismo locus cromosómico. Es el caso de los genes que determinan losgrupos sanguíneos del hombre. A y B son codominantes entre sí y ambos son dominantes conrespecto a O FENOTIPO GENOTIPO AGLUTINACIÓN CON: A AA ; AO Anti A B BB ; BO Anti B AB AB Anti A y Anti B O OO No hay AglutinaciónEjemplo de ejercicio de grupo sanguíneo:01.- Suponga que un padre de grupo sanguíneo A y una madre del grupo O tienen unhijo del grupo O. ¿Qué grupos son posibles para sus próximos hijos?I. Grupo A.II. Grupo AB.III. Grupo O. a) Sólo I d) Sólo I y III b) Sólo II e) Sólo II y III c) Sólo III02.- Sangre desconocida se mezcló con suero Anti A y luego con Suero Anti Bobservándose Alutinación Con Anti B ¿ Cuál es el grupo de sangre ? 22