Este documento resume los principales descubrimientos de Gregor Mendel sobre la herencia genética. Mendel realizó experimentos de cruzamiento con guisantes y descubrió las leyes de la segregación y la distribución independiente de los genes. Estas leyes explican cómo se transmiten y combinan los caracteres hereditarios de una generación a la siguiente. Los experimentos de Mendel sentaron las bases de la genética moderna.

2.  La genética es la parte de
la biología que se
encarga de estudiar de
los caracteres
hereditarios de los
individuos, mutaciones,
etc.

3. GREGOR MENDEL
 Monje Austriaco, que dio las
leyes de la herencia.
 Utilizó el guisante común,
Pisum sativum, para realizar
sus experimentos.
 El Pisum Sativum, son fáciles
de cultivar, presenta un
crecimiento rápido.
 Las variedades de esta
leguminosa presentan
característicos claramente
notorias y que se repiten en
su descendencia.
 A estas variedades las llamo
líneas puras.

4. I.- MÉTODO EXPERIMENTAL
1. Eligió variantes bien definidas.
2. Estudio la progenie de la 1era
2da 3era generación y
subsiguientes.
3. Contó los descendientes y
luego analizo los resultados
matemáticamente.
4. Organizo los datos de forma
que los resultados pudieran ser
evaluados en forma simple y
objetiva.
Los experimentos fueron descritos
con tanta claridad que
pudieron ser repetidos y
controlados por otros
científicos.
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Vaina inmadura verde o amarilla
Pétalos
púrpuras o
blancos
Vaina
hinchada o
hendida
Tallo
largo o
corto
Floración
axial o
terminal
Las 7
diferencias
en un
carácter
estudiadas
por Mendel

5.  La primera progenie de los
cruzamientos los
denomino PRIMERA
GENERACION FILIAL
(F1).
 La segunda generación se
obtuvo de la
autofecundación de la
primera generación y las
denomino SEGUNDA
GENERACIÓN FILIAL
(F2).

6. Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra”
Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco
1er Exto:
1era Generación filial (F1)
Todas púrpuras!!
Generación parental (P)

7. 1. Forma de la semilla : Mendel
redonda, rugosa.
2. Color de la semilla:
amarilla, verde.
Vaina inmadura verde o amarilla
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
3. Posición de la flor: axial.
Terminal.
4. Color de la flor: púrpura,
Pétalos púrpuras o blancos
Las 7 diferencias en un
carácter estudiadas por
blanca.
5. Forma de la vaina:
hinchada, comprimida.
6. Color de la vaina: verde,
amarilla.
7. Largo del tallo: alto, enano.
Vaina hinchada o hendida Floración axial o terminal Tallo largo o corto

8. II.- 1era LEY DE MENDEL (PRINCIPIO DE
LA SEGREGACIÓN)
 Cada individuo lleva un par
de factores (alelos), para cada
característica (gen) y que los
miembros del par de factores
SEGREGAN (separan),
durante la formación de
gametos.
 El factor que predomina en la
primera generación de la
progenie le denomino
Dominante.
 El factor que aparecía
nuevamente en la segunda
generación se le denomino
Recesivo.

9. 2.1. Cruzamiento de prueba
 Individuos con fenotipo
dominante pero con genotipo
desconocido (R?) lo cruzaba
con un homocigoto recesivo.
 Si el resultado eran dos
fenotipos, el genotipo
desconocido era heterocigoto.
 Si el resultado era un solo
fenotipo, era homocigoto
dominante.
 Los resultados de la segunda
generación es en relación 3: 1
aprox.

10. III.- 2aLEY DE MENDEL, DE
DISTRIBUCION INDEPENDIENTE
 Durante la formación de
los gametos, los factores de
una característica,
SEGREGAN
independientemente de
otros factores de otra
característica.
RA x ra = RA, Ra, rA, ra.
 Los resultados
proporcionan una relacion
de 9:3:3:1.

11. IV.- VARIACIONES DE LA LEY DE
MENDEL
 Las variantes alélicas no
siempre son tan nítidas,
como las 7 características
estudiadas por Mendel.
Algunas parecen
mezclarse.

12. 4.1. Dominancia incompleta
 Es decir que las
variaciones alélicas
pueden formar
individuos con
características a medias
de ambos progenitores.
Fenotipo intermedio.

13. 4.2.- Codominancia
 En este caso los
individuos heterocigotos
en lugar de presentar un
fenotipo intermedio,
expresan ambos alelos.

14. 4.3. Aparición de nuevos fenotipos
 En algunas ocasiones, cuando
una característica esta
determinada por 2 o más
genes diferentes, puede
aparecer un fenotipo
diferente. Por ejemplo
Bateson y Punnett,
demostraron la forma nueva
de crestas de gallinas que se
origino a consecuencia del
cruce de dos aves con crestas
diferentes el resultante son
dos diferentes tipos de crestas
nuevos (roseta, guisante,
nuez).

15. 4.4. Epistasis
 En otros casos no aparece
un fenotipo nuevo como
resultado de la interacción
de genes, sino que uno de
los genes modifica el efecto
del otro gen.
 Muchas veces estas
interacciones mas
complejas se detectan
porque las proporciones
mendelianas parecen
modificadas. Este
fenómeno se llama
Epistasis (estar colocado
encima).

16. 4.5. Pleitropia
 es posible que un gen
afecte más de una
característica. La
característica de plumas
rizadas en las aves es un
ejemplo.

17. 4.6. INTERACCIÓN ENTRE LOS GENES Y EL
MEDIO AMBIENTE
 La expresión de los genes
dependen también de la
interacción con el medio
ambiente, por ejemplo un
planta puede tener la
capacidad genética de ser
verde, crecer y fructificar,
pero nunca se volverá verde
si se mantiene en la
oscuridad, y puede no
crecer y fructificar a menos
que se satisfagan ciertos
requisitos medio
ambientales.

18. HERENCIA POLIGÉNICA
 Algunas características como el tamaño, la altura el
peso, la forma, el color, la tasa metabólica y el
comportamiento no son el resultado de interacciones
de uno, dos o varios genes sino de la acción
acumulativa de los efectos combinados de muchos
genes.
 Este fenómeno se conoce como HERENCIA
POLIGÉNICA.

19.  Las características determinadas por varios genes, o
poligenes, no muestran diferencias nítidas entre
grupos de individuos, como las tabuladas por Mendel.
 Muestran pequeñas diferencias llamadas Variaciones
Continuas.
 En muchas poblaciones, los hombres son mas altos en
promedio que hace 50 años, debido a una mejor
nutrición y a otros factores ambientales.

20. V. TEORÍA GENÉTICA.
 Tomás HuntMorgan y
Hugo de Vries, después de
estudiar muchas veces la
reproducción de la mosca
de la fruta y de otros
animales y plantas,
establecieron la siguiente
teoría:
 Cada padre contribuye con
un gen, con un carácter
específico para su
descendientes.
 Todos los cromosomas
están formados por genes.
 Los genes son los
constituyentes físicos de la
herencia y los que
determinan los caracteres
que deben ser heredados
 Los genes son puros para
cada rasgo.
 Un par de genes
determinan varios
caracteres.

21. VI.- MUTACIÓN.
 Se denomina mutación al
cambio súbito en los genes
y que la variante producida
por un gen cambiado se
transmitía a su
descendencia como lo hace
cualquier otra
característica hereditaria.
 Hugo de Vries en 1902,
comunicó estos resultados
sobre el estudio de las leyes
Mendeleianas.
 Hugo de Vries comunicó
los resultados de sus
estudios sobre herencia
Mendeleiana en la planta
“hierba del asno”, también
llamada “Diego de noche”.
 Ocasionalmente aparecían
alguna variante que no
estaban presentes en
ningún padre ni antecesor.

22.  Denominó
MUTACIONES, a estos
cambios hereditarios
repentinos.
 Denominó MUTANTES,
a los organismos que
presentaban estos
cambios.

23. VII.- ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
 Accidentalmente pueden producirse cambios en el
cariotipo que tienen diversas consecuencias
genéticas.
 Así, los cromosomas pueden modificar su número
(conservando una estructura normal) o sufrir
alteraciones en sus estructuras.
 Tales cuadros se denominan, aberraciones
cromosómicas numéricas y aberraciones
cromosómicas estructurales.

24. 7.1.- Alteraciones cromosómicas
estructurales.
 Sabemos que, durante el
entrecruzamiento
meiótico, las cromátidas
homólogas intercambian
fragmentos entre sí.
 Sin embargo, algunas veces
los cromosomas sufren
rupturas espontáneas y se
pierden, o intercambian
fragmentos entre
cromosomas no
homólogos, ocasionándose
alteraciones cromosómicas
 Originándose cambios en
el orden de los genes y
patrones hereditarios
alterados.
 La evidencia citológica
para estas alteraciones en
la estructura cromosómica
provino del estudio de los
cromosomas gigantes
descubiertos en 1933, en las
glandualas salivales de la
mosca de la fruta
“Drosophila melanogaster”

25.  La Drosophila, presenta
solo 8 cromosomas
gigantes.
 Cuando se tiñen estos
cromosomas se
caracterizan por presentar
Bandas claras y oscuras
muy distintivas.
 Los patrones de Bandas
son una herramienta muy
útil por los genetistas,
pudiendose detectar
cambios estructurales en
los cromosomas mismos

26.  DELECCIÓN: A veces se
pierde un segmento completo
de cromosoma y puede ser
mortal.
 DUPLICACIÓN: en algunos
casos el segmento perdido se
incorpora a su homólogo, y
entonces, en el homólogo el
segmento aparece repetido.
 TRANSLOCACIÓN: En
algunas ocasiones se
transfiere una porción desde
un cromosoma a otro
cromosoma no homólogo.
 INVERSIÓN: En otros casos,
ocurren dos rupturas en un
mismo cromosoma, el
segmento gira 180º y luego se
reincorpora al cromosoma.

27. 7.2.- Aberraciones cromosómicas
numéricas.
 ANEUPLOIDIA.- En las
Aneuploidias hay ganancia
o pérdida de uno más
cromosomas, de modo que
el conjunto deja de ser
equilibrado. No obstante
como la alteración es
cuantitativa, el mensaje
genético contenido en cada
cromosoma se mantiene
intacto:
Ejm. Trisomia 21
(Dawn), 18 (Edwards), 13
(Patau)
 POLIPLOIDIA.- En las
poliploidias hay una
modificación en el número
de conjuntos haploides,
pero el cariotipo se
presenta equilibrado. En
las células triploides,
existen tres conjuntos
haploides similares, en las
tetraploides cuatro, etc.

28.  En la meiosis debe tener lugar
una correcta separación de las
cromátidas hacia los polos
durante la anafase, lo que se
conoce como disyunción
meiótica; cuando esto no
ocurre, o hay un retraso en la
primera o segunda división
meióticas, conduce a problemas
en la configuración de los
cromosomas, alterándose el
número correcto de estos, es
decir, dejan de ser múltiplos del
número haploide original de la
especie, lo que se conoce como
aneuploidía. Entre los
problemas en el material
genético encontramos:
 Nulisomía en la que falta un par
de cromosomas homólogos (2n-
2 cromosomas)
 Monosomía (2n-1 cromosomas)
 Trisomía (2n+1 cromosomas)
 En los animales sólo son viables
monosomías y trisomías. Los
individuos nulisómicos no
suelen manifestarse, puesto que
es una condición letal en
diploides.

29. MONOSOMÍAS
 Monosomía autosómica:
produce la muerte en el útero.
 Síndrome de Turner:
solamente un cromosoma X
presente. Los afectados son
hembras estériles, de estatura
baja y un repliegue
membranoso entre el cuello y
los hombros. Poseen el pecho
con forma de escudo y
pezones muy separados, así
como ovarios rudimentarios y
manchas marrones en las
piernas.

30. TRISOMIAS
 Síndrome de Down - Trisomía del
cromosoma 21: es la aneuploidía
más viable, con un 0,15% de
individuos en la población. Incluye
retraso mental (C.I de 20-50), cara
ancha y achatada, estatura baja, ojos
con pliegue apicántico y lengua
grande y arrugada.
 Síndrome de Patau- Trisomía del
cromosoma 13. Se trata de la
trisomía menos frecuente. Se suele
asociar con un problema meiótico
materno, más que paterno y, al igual
que en el síndrome de Down, el
riesgo aumenta con la edad de la
madre. Los afectados mueren poco
tiempo después de nacer, la mayoría
antes de los 3 meses, como mucho
llegan al año. Se cree que entre el 80
y 90% de los fetos con el síndrome
no llegan a término.
 Síndrome de Edwards - Trisomía
del cromosoma 18. Es una
enfermedad infrecuente, que
clínicamente se caracteriza por bajo
peso al nacer, talla baja, retraso
mental y del desarrollo psicomotor
(coordinación de la actividad
muscular y mental), e hipertonía
(tono anormalmente elevado del
músculo). Está acompañada de
diversas anomalías viscerales.
 Síndrome de Klinefelter - Un
cromosoma X adicional en varones
(XXY). Produce individuos altos,
con físico ligeramente feminizado,
coeficiente intelectual algo
reducido, disposición femenina del
vello del pubis, atrofia testicular y
desarrollo mamario.

31.  Síndrome del supermacho -
Un cromosoma Y adicional en
varones (XYY). No presenta
diferencias frente a los varones
normales y de hecho se duda
sobre el uso del término
“síndrome” para esta condición.
 Síndrome de la superhembra -
Un cromosoma X adicional en
mujeres. No supone un riesgo
aumentado de problemas de
salud. Las mujeres con esta
condición son altas, de bajo
peso, con irregularidad en el
periodo menstrual y rara vez
presentan debilidad mental.