Síndrome de down y otras genopatías

Síndrome de Down y otras genopatías Dra Muschi Szigethi Q.

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Introducción ,[object Object],[object Object],Somías Mosaicismos Ploidias Deleción Traslocación Inversión.

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Introducción ,[object Object],[object Object],Nazer, J., Antolini, M., Juarez, M. E et al . Prevalencia al nacimiento de aberraciones cromosómicas en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile: Período 1990-2001. Rev. méd. Chile ; 2003: 131(6); 651-8.

Trisomía 21 (Sd de Down) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Epidemiología ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Epidemiología Ojeda, M. E, Moreno, R. Alta prevalencia de síndrome de Down en el Hospital Regional Rancagua, Chile: Período 1997-2003. Rev. méd. Chile .2005; 133 (8): 935-42.

Etiología ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],OBLIGATORIO REALIZAR CARIOTIPO

Diagnóstico ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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Clínica ,[object Object],El grado de retardo mental es variable pero está presente en el 100% de los niños

Problemas frecuentes ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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Seguimiento ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],AAP,Comitee on genetics: Health supervision for chidren with Down syndrome. Pediatrics 2001

Seguimiento ,[object Object],[object Object]

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Síndrome de Edwards (Trisomía 18) ,[object Object],[object Object],[object Object]

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Evolución ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics . 2003; 111:777-84.

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Síndrome de Patau (Trisomía 13) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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