En este presente ensayo, se muestra una perspectiva objetiva sobre las aplicaciones de las Terapias Génicas, es apto para cualquier tipo de audiencia, contiene fuentes bibliográficas complementarias y un glosario con las palabras técnicas que se utilizan el texto, con la finalidad de que el lector entienda completamente el texto. Es un tema muy interesante, que muestra las investigaciones científicas que se están realizando hoy día.

1. Benemérita Universidad
Autónoma de Puebla
Alumna:
Emily Rodríguez Macip
Profesora:
Lilian Gaona Osorio
Asignatura:
Desarrollo de las Habilidades en el uso de la Tecnología, la
Información y Comunicación
Licenciatura:
Químico Farmacobiologo
TERAPIAS GENICAS DESDE UNA PERSPECTIVA OBJETIVA
Grupo: 1°”D”
Otoño 2011
RESUMEN

2. Las terapias génicas pretenden encontrar el posible tratamiento a
enfermedades (que hasta el momento son incurables), mediante la modificación
de genes que son extraídos de un paciente para que estos sean tratados y
posteriormente introducidos nuevamente en el organismo de donde proceden, o
bien, simplemente con el empleo de vectores que permiten la llegada del gen
hasta el ADN de las células y realicen una función biológica especifica. Las
terapias génicas, a través de experimentaciones e investigaciones minuciosas
ambicionan suplir a la medicina contemporánea dejando a un lado los tratamientos
tradicionales, y creando una nueva era para las ciencias de la salud, que tendrá
como finalidad la curación de patologías devastadoras como el Cáncer, Alzheimer,
Parkinson, Diabetes, Sida y otras inmunodeficiencias, con técnicas sofisticadas
evitando a toda costa que los pacientes sufran hechos traumáticos y procurando
su estado de salud tanto física, como mental; esto se lograra a través de distintos
métodos que las terapias génicas proponen, como las estrategias in vivo y ex vivo.
A pesar de que las terapias génicas ofrecen una gran variedad de
beneficios, existen aspectos éticos y jurídicos que las limitan, con el propósito de
que las terapias se realicen con la seguridad y profesionalidad requerida para
mantener la integridad de la vitalidad de las personas. Un ejemplo muy claro es el
tratamiento con terapias génicas germinales, las cuales infringen contra la
existencia de los individuos y sobre el cual se hablara más detalladamente en el
contenido del texto. En este ensayo se presentara información y hechos desde
una perspectiva objetiva, sobre las implicaciones antes mencionadas de las
Terapias Génicas.
INDICE

3. TERAPIAS GÉNICAS DESDE UNA PERSPECTIVA OBJETIVA
INTRODUCCIÓN ................................................................................................................. 3
DESARROLLO .................................................................................................................... 6
1. ¿QUÉ SON LAS TERAPIAS GÉNICAS?................................................................... 6
1.1 TIPOS DE TERAPIAS GÉNICAS ........................................................................... 6
1.2 TERAPIA GÉNICA SOMÁTICA .............................................................................. 6
1.3 TERAPIA GÉNICA GERMINAL .............................................................................. 7
1.2 MÉTODOS Y TÉCNICAS DE TERAPIAS GÉNICAS ............................................. 7
1.2.1 TRANSFERENCIA IN VIVO ................................................................................. 7
1.2.2 TRANSFERENCIA EX VIVO................................................................................ 8
2. APLICACIONES DE LAS TERAPIAS GÉNICAS ..................................................... 9
2.1 TERAPIA GÉNICA CONTRA CÁNCER CERVICOUTERINO ........................... 9
2.2 TERAPIA GÉNICA CONTRA LA INFECCIÓN DEL VIH .................................. 11
2.3 TERAPIA GÉNICA CONTRA EL SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA
SEVERA COMBINADA (SCID).................................................................................... 13
3.TERAPIAS GÉNICAS VS BIOÉTICA......................................................................... 15
3.1 BENEFICIOS DE LA TERAPIA GÉNICA ............................................................ 15
3.2 ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TERAPIAS GENICAS ....................................... 16
CONCLUSIÓN ................................................................................................................... 17
GLOSARIO ......................................................................................................................... 20
BIBLIOGRAFÍA ................................................................................................................. 24
BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA .......................................................................... 24
NOTAS ................................................................................................................................ 25
LAS TERAPIAS GÉNICAS DESDE UNA PERSPECTIVA OBJETIVA

4. INTRODUCCIÓN
En la actualidad, los avances científicos y tecnológicos se han desarrollado
exponencialmente hasta el punto de que se lleguen a cumplir todas aquellas
utopías que antes parecían ser imposibles; la situación ha cambiado y ahora el
mundo está lleno de cambios y transformaciones para nuestro provecho y
beneficio, consiguiendo ciertas comodidades que nos brindan una mejor calidad
de vida. Sin duda, una de las aportaciones más significativas de nuestros tiempos
en el ámbito científico fue el del Proyecto del Genoma Humano, el cual ha
permitido el conocimiento y diagnóstico de distintas enfermedades a través de las
mutaciones y varias experimentaciones con genes que son afectados, pues como
sabemos la mayoría de las patologías están influenciadas por alguna
transformación en el genoma.
Con el apoyo de la tecnología y arduas investigaciones científicas se
pretende llegar al objetivo principal de la ciencia, que consiste en hacer
modificaciones y alteraciones genéticas en el ADN de pacientes, con la finalidad
de prevenir o mejorar su salud y vitalidad, a esto es lo que llamamos: Terapias
Génicas. Las terapias génicas aun no han sido aplicables a seres vivos con fines
curativos, pues se necesitan más años de investigación y experimentación para
que se empleen sin ninguna restricción y con la seguridad de que no afectara la
salud de los pacientes que sean atendidos con estos tratamientos.
En este ensayo, se mencionaran de manera muy general y objetiva algunas
aplicaciones, conceptos, prototipos, técnicas, estrategias, métodos, puntos a favor
y en contra que rodean al tema de las terapias génicas, con el objetivo de conocer
cómo se están llevado a cabo las experimentaciones e investigaciones actuales,
percatarse de la evolución que se está generando en el ámbito de las ciencias de
la salud, así como, asumir una actitud crítica con respecto al tema que permita
concientizarnos sobre los hechos que se aproximan a corto, mediano y largo plazo
en este ámbito de la ciencia.

5. La estructura del ensayo está organizada de tal manera que conforme se
vaya leyendo el texto se pueda comprender el tema en general. Primeramente se
mencionaran en qué consisten las terapias génicas, las dos categorías en las que
se llevan a cabo (terapia génica somática y germinal), así como los métodos más
utilizados en estos tratamientos (transferencia In vivo y Ex vivo).
Posteriormente se abordaran algunas aplicaciones y sucesos reales
interesantes que muestran el avance y los futuros beneficios que las terapias
génicas pueden traer consigo, tal es el caso del tratamiento del cáncer cervical, la
cual es una de las aplicaciones más interesantes de las Terapias Génicas. En este
apartado se hablara principalmente sobre el uso de citocinas como reguladoras
de la respuesta inmune para la terapia del cáncer cervocuterino. Asimismo los
tratamientos terapéuticos génicos se enfocan en encontrar la posible cura para
enfermedades mortales como el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA),
del cual se hablaran algunos puntos importantes. También, se expondrá una breve
y conmovedora historia para conocer las aplicaciones y avances de las Terapias
génicas en el Síndrome de Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID).
Como en toda situación existen aspectos positivos y polémicos sobre un
tema, las terapias génicas no son una excepción, pues así como hay beneficios
innumerables para el ser humano con sus diversas aplicaciones, también se
encuentran algunos aspectos polémicos y controversiales relacionados con las
posturas éticas y jurídicas principalmente, los cuales se abordaran en el último
subtema.
Para finalizar se expondrá una conclusión muy breve que retome los
aspectos más importantes del ensayo, se incluyeran algunas referencias,
bibliografías, citas textuales utilizadas así como, un glosario los cuales tienen el
propósito de ayudar a comprender mejor el tema. ¡Empecemos!

6. DESARROLLO
1. ¿QUÉ SON LAS TERAPIAS GÉNICAS?
Las terapias génicas son tratamientos basados en la modificación genética
mediante ácidos nucleicos, orientada a curar tanto enfermedades hereditarias
como adquiridas. Asimismo también se puede definir como una técnica a través de
la cual se introduce un gen saludable en las células de un paciente, para cambiar
un fallo genético o bien proporcionar a las células una nueva función. La terapia
génica tiene como objetivo introducir de la mejor manera posible (tanto en
cromosomas específicos, como en cualquier tejido del organismo) un gen en la
célula, con la finalidad de que este ejerza cierta función biológica, es decir, para
que se reproduzca una proteína determinada (del gen introducido) y de esta forma
se logre un beneficio terapéutico.
1.1 TIPOS DE TERAPIAS GÉNICAS
Existen dos tipos de terapias génicas o intervenciones que permiten que se
lleven a cabo las estrategias y técnicas necesarias, estas son: terapias génicas
somáticas y terapias génicas germinales, las cuales se expondrán a continuación.
1.2 TERAPIA GÉNICA SOMÁTICA
Las terapias génicas somáticas se basan en la modificación o transferencia de
genes a células somáticas, con el objetivo de crear un tratamiento para
conservar la salud de las personas. Este tipo de terapias se llevan a cabo
eliminando un gen enfermo a través de la modificación en la parte interna de la
célula interesada, posteriormente se introduce un gen saludable que sustituya al
que estaba deficiente, por tal motivo se considera que este tipo de terapia trata
enfermedades determinadas, pues las enfermedades son solo producidas por un
gen. Cabe agregar que aunque esta terapia no tiene ninguna limitación ética o
jurídica, continúa en una etapa experimental.

7. 1.3 TERAPIA GÉNICA GERMINAL
Las terapias génicas germinales tienen como finalidad evitar el progreso de
enfermedades congénitas en futuros individuos, se enfoca en las células
reproductoras (óvulos y espermatozoides) , por consiguiente cualquier alteración o
intromisión terapéutica producida en los genes, es incorporada al genoma del
individuo y se logra la modificación de la herencia genética que será transferida a
generaciones consecutivas, esta es la razón principal por la cual este tipo de
terapias no es aplicable para seres humanos, únicamente en animales, ya que,
suele ser muy riesgoso, repercute completamente en el código genético de las
personas, cigotos o embriones y está limitada por los aspectos éticos.
1.2 MÉTODOS Y TÉCNICAS DE TERAPIAS GÉNICAS
En los siguientes subtemas se expondrán algunas estrategias y técnicas de
manera muy general sobre cómo se llevan a cabo las terapias génicas en los
laboratorios, para tener un panorama amplio, que ayudara a comprender los
temas posteriores.
1.2.1 TRANSFERENCIA IN VIVO
En este tipo de técnicas el material genético es injertado de manera directa
en las células del paciente sin que se realice una extracción y modificación in
vitro. Aunque el ADN es transmitido directamente, es necesario el uso de vectores
que posibilite el proceso de traslado del gen y proporcione la entrada y ubicación
intracelular de este. Para este proceso se utilizan vectores específicos que
transportan el gen y se dirigen a tejidos u órganos determinados, siendo
innecesario algún procedimiento quirúrgico. Sin embargo su eficiencia,
especificidad y control de transferencia, es mínimo. A continuación se presenta un
esquema con los métodos de transferencia génica In vivo:

8. Mediado por receptor
Complejos ADN-
proteína
Especifico
Inmunoliposomas
No Virales Herpesvirus
ADN desnudo
Métodos de No
Transferencia In Especifico Complejos ADN-
Vivo liposoma
Adenovirus
Retrovirus
Virales
Virus Adeno-
Asociados
Esquema 1. Métodos de Transferencia In Vivo
1.2.2 TRANSFERENCIA EX VIVO
En esta técnica las células son extraídas del paciente para que sean crecidas y
cultivadas en un laboratorio, son impuestas al proceso in vitro y después de ser
tratadas son reintegradas al cuerpo del paciente. Algunas de sus ventajas
principales es que permite el tratamiento de una sola célula, hay control sobre el
proceso y más eficiencia en la transducción genética, sin embargo este
procedimiento tiene cierta dificultad, además de que no todos los tejidos pueden
ser sometidos a esta técnica (a crecer en cultivo). En el siguiente esquema se
muestran los métodos de transferencia génica in vitro:
Adenovirus
Retrovirus
Virales
Virus
Adeno-
Asociados
Métodos de Herpesvirus
Transferencia
Genetica In
Vitro Químicos
Fusión
No virales
Físicos
Esquema 2. Métodos de Genética In Vitro Endocitosis

9. 2. APLICACIONES DE LAS TERAPIAS GÉNICAS
En los siguientes subtemas se mencionaran algunos ejemplos de los
tratamientos con terapias génicas en enfermedades mortales como el Cáncer
Cervicouterino, el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) y el Síndrome
Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID), dando a conocer cuáles son sus
objetivos y como se están llevando a cabo los experimentos e investigaciones en
la actualidad.
2.1 TERAPIA GÉNICA CONTRA CÁNCER CERVICOUTERINO
Como vimos anteriormente las terapias génicas utilizan genes sanos para
sustituir a los genes enfermos, y así erradicar una patología mediante la
codificación de un antígeno (infeccioso), tumores o moléculas inmunoreguladoras
(del estimulo inmune) como: las citocinas y quimiocinas. Aunque la tecnología
molecular ha tenido grandes avances a lo largo del S. XX y XXI no se ha generado
una vacuna que prevenga o sirva como tratamiento para el cáncer. En los seres
humanos, el cáncer es provocado por la alteración de distintos genes encargados
del fenotipo de las células malignas. Los tratamientos en la rama de la
cancerología se basan en agentes inhibidores del ciclo celular, enzimas,
hormonas, inmunoreguladores, citocinas y demás sustancias que inciden en el
cuidado de la actividad tumoral. La terapia génica ha intentado utilizar genes que
alteren el proceso tumoral, sin embargo esta técnica no ha mostrado resultados
favorables en cuanto a este ámbito. Por tal motivo los investigadores están
generando nuevos métodos que permitan la transferencia de genes a células
malignas, evitando que las células sanas se vean amenazadas por dicho
procedimiento, pero ¿Cómo podrían ser estas nuevas estrategias? Actualmente se
han encontrado varios genes que ayudaran a combatir el cáncer. Algunos de estos
genes tienen el objetivo de codificar la citocina y otras moléculas que estimulan el
espacio celular; quimiocinas las cuales son muy utilizadas para la activación de
la respuesta inmune, así como, otros genes que codifican antígenos particulares
de los tumores.

10. Adentrándonos un poco más con el objetivo de este tema, las citocinas son
una buena herramienta para regular la respuesta inmune y la homeostasis
celular. Existen dos mecanismos muy importantes donde las citocinas participan
en el desarrollo del cáncer.
1. Las citocinas fomentan el progreso tumoral al relacionarse con factores de
proliferación celular, estimulan la angiogénesis del tumor e impulsan la
metástasis por el aumento de la adhesión celular.
2. Como se sabe, las citocinas regulan el sistema inmune y pueden impedir
la manifestación de moléculas tanto de células de respuesta inmune como
de células de tumores, ya que estas intervienen en la identificación y
destrucción de las células tumorales.
Las citocinas y quimiocinas son muy utilizadas para estimular la maduración
y activación de células productoras de la respuesta inmune contra varios tumores.
Con investigaciones más profundas se ha encontrado que las citocinas pueden
fomentar el retroceso del tumor con la activación de la respuesta inmune de las
células (inhiben el avance del cáncer). Un aspecto muy importante que se debe
tener en cuenta es que existen citocinas inmunosupresoras y otras que
estimulan los linfocitos para contraatacar a antígenos tumorales, impulsando a
que otras citocinas se expresen y de esta manera se activen las respuestas
inmunes de algunas células. La terapia génica es la mejor ruta para la distribución
local de las citocinas. Cuando los genes se liberan en los tumores, estos producen
la manifestación de las citocinas en las células malignas del tumor, todo se lleva a
cabo en el mismo sitio reduciendo la toxicidad por la liberación de las citocinas
recombinantes.
Las investigaciones de las terapias génicas en el ámbito del cáncer cervical,
van esencialmente dirigidas a los oncogenes E6 y E7 del virus que provoca este
tipo de (Virus del Papiloma Humano-VPH), estos genes son usados como
antígenos particulares del tumor para originar una inmunogenicidad tumoral. Se
han descubierto que genes del VHP como E1, E2, E4 y E5, han sido empleados
como antígenos en el tratamiento del cáncer cervical. Algunos de estos genes han

11. sido utilizados como vacunas preventivas y terapéuticas, este proceso se realiza a
través de inyecciones de los genes en donde se encuentra el tumor o bien, con el
empleo de vectores.
Con algunas investigaciones actuales se llego a la conclusión de que los genes
E5, E6 y E7 del Virus del Papiloma Humano, normalizan la manifestación de
genes heterólogos celulares, lo cual significa que pueden apoyar al avance del
cáncer cervicouterino Sin embargo entre estos genes se encuentra un tipo de
citocinas que impiden la respuesta inmune. Con la finalidad de que todo vuelva al
mismo estado de equilibrio y se evite la inmunosupresión, se crearon
“estrategias como la inhibición de las proteínas oncogénicas de VPH, la activación
de la respuesta inmune específica del huésped en contra del VPH por el uso de
antígenos específicos de VPH, la inducción de la expresión de moléculas
coestimuladoras, la administración de citocinas tipo Th1 para activar la respuesta
inmune tipo celular”.1
De esta manera es muy claro ver como las terapias génicas han influido y
contribuido en el control del sistema inmune a través de las citocinas las cuales se
convierten en activadores esenciales para crear una respuesta inmune y así se
inhiba el cáncer, pues como se vio en este apartado, las células productoras de la
respuesta inmune se dirigen al sitio donde se encuentra el tumor para evitar una
metástasis o simplemente para atacarlo e incluso erradicarlo. Asimismo esta
terapia génica con citocinas se puede combinar con quimiocinas, algunos
antígenos específicos, sustancias activadoras y el empleo de vectores o antivirales
que conlleven genes saludables con el objetivo de mejorar el tratamiento del
cáncer cervical.
2.2 TERAPIA GÉNICA CONTRA LA INFECCIÓN DEL VIH
El Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida es una de las enfermedades
en donde las terapias génicas se enfocan con la finalidad de resguardar células
sanas (no infectadas) y erradicar aquellas que se encuentran infectadas por el
virus. Asimismo pretende disminuir y evitar la expansión del virus en la población

12. Sabemos que el virus de la inmunodeficiencia adquirida, retranscribe el
material genético original contenido en el ARN, formando un nuevo ADN que lleva
incluido en los cromosomas toda la información modificada, de modo que el virus
tiene la capacidad de manipular y modular las funciones de la célula huésped a
través de esta replicación, pasando de alto el sistema inmune. En el proceso del
ciclo viral existen puntos débiles, lo cual propicia que sean destruidos con métodos
genéticos, algunos de estos puntos son la entrada a la célula, la transcripción
inversa, la integración, e incluso la interacción del ARN con proteínas.
Usualmente las terapias génicas que tratan el VIH emplean técnicas ex-
vivo, también, se usan varias estrategias inmunológicas y antivirales para la
realización de experimentos clínicos como las que se mencionan a continuación:
Trasladar un gen del VIH que active la respuesta inmune del enfermo, en
cuanto éste se manifieste.
Injertar genes en algunos linfocitos y monocitos que inhiban la
reproducción de los virus y por consiguiente impidan la propagación de VIH.
Transferir algunos genes de proteínas (mutadas del VIH) que luchen contra
las proteínas del virus, impidiendo e inhibiendo la ensambladura y
replicación de estos agentes víricos en las células del paciente.
Capturar algunas proteínas víricas (sobreexpresadas de genes
transmitidos) a través de señuelos de ARN. Esto imposibilitara la
ensambladura de las proteínas en sus sitios de acción.
Los Oligonucleótidos antisentido, forman parejas (con la secuencia del
VIH) sentido-antisentido que inhiben la traducción y favorece a la
destrucción de ARN alterados. (Cabe señalar que el ARN antisentido es
enviado por un vector especial.)
Las ribozimas también se fusionan con secuencias genéticas
complementarias del ARN del VIH, con la finalidad de que con sus
propiedades enzimáticas destruyan el ARN mensajero y genómico del VIH
para impedir el ensamblaje y la producción de más virus.

13. Injertar en las células diana algunos genes que se encarguen de codificar
los anticuerpos de las proteínas del VIH, teniendo como finalidad la
neutralización de las proteínas víricas (inclusive antes del ensamblaje del
virus) por la manifestación de los anticuerpos modificados. De este modo se
estaría hablando de una “inmunización intracelular”. Sin embargo esta
estrategia no es muy recomendable ya que el virus muta rápidamente e
inhibe la respuesta inmunitaria, provocando la inefectividad de toda la
experimentación realizada.
Los investigadores están realizando todas estas estrategias preclínicas con el
objetivo de que dentro de 5 o 10 años la terapia génica sea la herramienta más
viable para curar el SIDA. Asimismo esto puede conllevar a la cura de otras
enfermedades infecciosas que afectan severamente al ser humano.
2.3 TERAPIA GÉNICA CONTRA EL SÍNDROME DE
INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA (SCID)
El Síndrome de Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID) es una
enfermedad parecida a la del sida que debilita y desaparece los anticuerpos
(linfocitos) que se obtuvieron de la madre durante el periodo de gestación. Es
considerada una enfermedad letal para los menores pues con la ausencia de
anticuerpos, cualquier mínimo agente externo (virus o bacteria) puede provocarle
una enfermedad que ataque al organismo y le propicie la muerte segura, ya que
no hay forma de contraatacar dicha patología sin un sistema inmune resistente.
Por tal motivo los niños que presentan esta enfermedad son aislados del medio
externo en una especie de burbuja que se encuentran en condiciones necesarias
para que no se pueda contraer ninguna enfermedad y todo se mantenga de
manera estable, es así, como surge el nombre común de la enfermedad: “Niños
Burbuja”.
Quisiera presentar dos historias reales de niños con Síndrome de
Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID), que permitan comprender mejor
esta enfermedad, a través de algunas descripciones y estrategias con terapias

14. génicas que los investigadores crearon y ocuparon por primera vez en una
persona, con la meta de combatir esta patología.
La historia comienza en los años 70 cuando David, un niño de Texas que
nace con SCID, aunque parecía estar sano en unos cuantos meses comenzó a
sufrir los estragos de esta enfermedad por lo que sus padres le construyeron una
casa especial (burbuja), para que el niño se mantuviera estable y sin ninguna
perturbación que atentara contra su vida, aunque esto parecía ser la mejor manera
para conservar su salud, no podía tener una interacción libre con sus familiares.
Cuando David creció, se percato de cómo era su vida realmente, por lo que quería
recibir un trasplante de medula ósea. Los doctores analizaron su enfermedad y
trataron de idear una terapia génica, que lamentablemente fue instaurada hasta 7
años después por lo que fue demasiado tarde para David y murió.
No obstante esta terapia fue aplicada, a una niña llamada Ashanti, que
padecía la misma enfermedad que David (SCID), los médicos con algunos
antecedentes de esta enfermedad decidieron actuar y extraer las células enfermas
de Ashanti, las cuales se enviaron a un cultivo de laboratorio para que se
reprodujeran y se les colocara un virus que contenía genes sanos y así al
momento de llegar al ADN celular, los fragmentos de este quedaran corregidos y
transformaran las células enfermas en saludables (a esto se le llamo vectores).
En septiembre de 1990 los doctores inyectaron células de la medula espinal
(tratadas genéticamente) en la vena del brazo de Ashanti. Este gen que provoca la
enfermedad (situado en el cromosoma 20) da lugar a una enzima llamada
Deaminasa Adenosina (ADA) la cual Ashanti no poseía totalmente sana y por tal
motivo su Sistema Inmune era deficiente, en efecto con los ingenios de la terapia
génica, fue innecesario esperar y consumir medicamentos, pues sus células
fueron modificadas para colocarles el gen de la ADA, para que estas fueran
replicadas o reproducidas por el ADN. Los linfocitos modificados que fueron
inyectados en la vena de Ashanti resultaron ser todo un éxito. De esta manera
varios niños con deficiencia de la enzima ADA que genera la SCID, pueden ser
beneficiados con esta terapia génica.

15. Tras años después, esta terapia génica se siguió utilizando para fines
curativos, sin embargo ocurrió un caso muy controversial en Francia, algunos
niños que tenían SCID y recibían terapia génica, desarrollaron cáncer en la
sangre. A partir de este caso tan desagradable médicos e investigadores
continúan realizando experimentos minuciosos y sus consecuencias, para poder
obtener buenos resultados y volver a aplicar este tratamiento satisfactoriamente
en pacientes con esta enfermedad, sin embargo, la polémica y los aspectos éticos
surgieron para quedarse desde aquel momento y así evitar negligencias de esta
índole.
3. TERAPIAS GÉNICAS VS BIOÉTICA
3.1 BENEFICIOS DE LA TERAPIA GÉNICA
Desde el descubrimiento del genoma humano, las terapias génicas se han
desarrollado de manera exponencial, donde científicos e investigadores han
contribuido para encontrar las posibles curaciones y tratamientos a enfermedades
mortales que atacan al ser humano. Desde luego el principal objetivo de las
terapias génicas es crear tratamientos, medicamentos u otras estrategias para
combatir virus y bacterias, teniendo como base la modificación de los genes y así
prevenir muchas enfermedades donde la inmortalidad parece ser una utopía
realizable.
Las terapias génicas pretenden atacar enfermedades mortales como,
cualquier tipo de enfermedad genética, crónica, degenerativa e infecciosa. Uno de
los beneficios más importantes seria que se le puede determinar una enfermedad
a una persona antes de que se manifieste, y con ayuda del reemplazo o
sustitución de genes defectuosos por genes sanos, se puede prevenir o bien,
sanar y erradicar cualquier tipo de patología para atenuar sus efectos mortíferos
contra la salud.
Sin duda alguna las terapias génicas prometen mucho a futuro y estamos
cerca de obtener todos sus beneficios para conservar y mantener una vida

16. saludable con la aplicación de técnicas genéticas sofisticadas que sustituyan los
tratamientos actuales.
3.2 ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TERAPIAS GÉNICAS
La terapia génica en alguna de sus aplicaciones puede atentar contra la
dignidad e integridad del ser humano, por lo tanto la bioética y los aspectos
jurídicos son esenciales para que los médicos e investigadores actúen de la mejor
manera bajo estos principios. Siempre es necesario que los avances tecnológicos
y científicos sean examinados externamente desde otro punto de vista para su
buen empleo.
Como sabemos todo ser humano está constituido por células. Estas células
pueden ser somáticas o germinales y en estas se encuentran estructuras muy
pequeñas llamadas genes, los cuales son la composición más básica del genoma
humano. Las terapias génicas como se hemos visto anteriormente tratan de
corregir genéticamente la secuencia del código genético a través de distintas
estrategias y se pueden dividir en dos grandes tipos dependiendo a las células
que se les aplique dicha terapia, pueden ser terapias genéticas somáticas o
germinales. Las terapias con células somáticas no plantean ningún tipo de riesgo
ni problema ético o jurídico, ya que tratan enfermedades especificas con tan solo
reemplazar un gen. Sin embargo esto no ocurre de la misma manera con las
terapias de células germinales, pues estas pueden provocar una mutagénesis,
por consecuente no solo perjudican a la persona tratada sino que también afectan
directamente a sus descendientes. Además si el tratamiento llegara a tener
errores podría causar un efecto y modificación total en la secuencia hereditaria.
Otro aspecto muy controversial es el uso de la información genética, ya
que esta queda expuesta a terceros, todos los datos pueden ser divulgados y
utilizados por aseguradoras para aumentar las indemnizaciones de los seguros o
bien, rechazar a ciertas personas la obtención de estas. Esto implica la generación
de nuevas leyes jurídicas que se enfocan en “principios generales como lo son la
protección a la inviolabilidad del ser humano y de sus derechos, la

17. confidencialidad de la información genética, la autonomía de la voluntad, el
consentimiento informado, la equidad al acceso de la tecnología y la no
comercialización del cuerpo humano”2.La bioética prohíbe instrumentalizar a una
persona, por lo que nadie tiene la autoridad para determinar “qué vida tiene valor
para ser vivida”.3Toda persona desde su concepción tiene el derecho absoluto a la
existencia.
Asimismo, fue y es muy criticada la muerte de algunas personas a causa de
las terapias génicas, cuando estas fueron ocupadas sin antes comprobar su
efectividad y utilizar al cuerpo humano (no solo al ser humano, sino también a los
animales y otros seres vivos que se emplean para experimentar, atentando contra
su dignidad y su vida) como un experimento.
La bioética se encarga de señalar los límites de las aplicaciones de la
ciencia cerciorándose de que no haya violaciones y que se conserve la dignidad
de una persona, pues las características del ser vivo surgen desde su fecundación
y su constitución genética no es lo que lo define.
CONCLUSIÓN
Podemos decir que en estas últimas décadas las terapias génicas han
dejado de ser ciencia ficción para convertirse en la posible alternativa clínica del
futuro. Las investigaciones y experimentaciones en el campo científico se han
desarrollado velozmente, llegando a contar con más de 200 protocolos clínicos
para el tratamiento de ciertas patologías mortales utilizando las terapias génicas,
lo cual significa que se podría dejar a un lado aquel tratamiento tradicional y
traumático que emplea la medicina actual. Aunque la mayoría de estas terapias
aun se encuentran en la fase de experimentación serán una promesa en un
porvenir para muchas personas que padecen enfermedades, hasta ahora
incurables. Además se pueden prevenir ciertas enfermedades congénitas,
adquiridas e inmunodeficiencias con tan solo alterar un gen deseado, de esta
manera se procurara una mejor salud y bienestar para las personas, inclusive se
piensa que los seres vivos llegaremos a ser inmortales.

18. Asimismo existen algunas limitaciones que frenan el avance de las terapias
génicas, una de ellas son los tipos de técnicas utilizados, ya que con la utilización
de vectores este tipo de terapias no pueden asegurar su efectividad. Otro aspecto,
desde el punto de vista objetivo, uno de los que producen una gran barrera sobre
este tema, son los aspectos éticos y jurídicos, pues estos se encargan de evaluar
las posibles ventajas terapéuticas y los posibles riesgos que atentan contra la vida,
integridad, dignidad y privacidad de un ser vivo. Cabe agregar que las terapias
génicas con células somáticas no presentan ningún riesgo para la salud y por lo
tanto no es un tema discutido por la bioética, sin embargo las terapias génicas con
células germinales, implica una gran controversia, ya que como se vio en los
temas anteriores, pueden ocurrir algunas incidencias que modifiquen
completamente el código genético del individuo tratado.
También, la bioética se encarga de que los científicos realicen su trabajo
con profesionalidad, pues muchos de ellos utilizan sus conocimientos no
precisamente para el beneficio de una sociedad, sino todo lo contrario, inclusive se
pueden realizar “guerras biológicas” con el uso de virus, bacterias u otros
organismos altamente peligrosos para consumar con la vida de ciudadanos.
Lamentablemente en la actualidad las terapias génicas no se están llevando
a cabo con personas, todo se mantiene en experimentación y observación con
animales para asegurarse de que realmente existe una curación para las
enfermedades, esto tiene como propósito evitar ciertos percances que ya han
sucedido desde los comienzos de las terapias génicas a causa de la precipitación,
ansiedad y desesperación por algunos, de obtener resultados favorables en los
tratamientos terapéuticos. Por consecuencia las terapias génicas han sido
conllevadas a ser limitadas por los aspectos éticos y jurídicos, ya que, si echamos
un vistazo en el historial que las acontece, nos daremos cuenta de que así como
hubo posibles tratamientos con resultados exitosos en pacientes de distintas
enfermedades, hay muchas otros que no han corrido con la misma suerte,
generado varias muertes y por consiguiente provocando conflictos sociales, éticos
y políticos.

19. La ciencia trata de marchar cautelosamente y pretende acabar con las
limitaciones que se le imponen a través de varias experimentaciones y
comprobaciones para asegurar la efectividad de sus tratamientos y que estos
puedan ser utilizados por las personas perjudicadas de manera indudable y sin
desconfianza alguna.
En general este tema, es realmente motivante no solo para los científicos e
investigadores que se dedican a buscar y crear distintas técnicas para obtener
soluciones fructíferas ante las necesidades del hombre, sino también es motivante
para las personas que se pueden ver beneficiadas por estos avances, teniendo en
cuenta de que podrían salvarse de enfermedades como: Cáncer, Alzheimer,
Parkinson, Sida, Scid, Artritis, Diabetes, Fibrosis quística, Hemofilia, Síndrome de
Down, Albinismo, entre otras muchas. Estamos muy cerca de esta realidad y
debemos estar a la expectativa para cuando los tratamientos terapéuticos por fin
sean aplicables y aprovechables por mucha gente que en estos momentos está
sufriendo y luchando contra enfermedades para sobrevivir. La única salida y
alternativa esperanzadora para la curación de patologías hoy en día son: las
terapias génicas.
Con este ensayo fue claro ver y adquirir conocimientos sobre algunos
términos y conceptos, que nos permiten asumir un criterio racional sobre las
ventajas y desventajas que existen en torno al tema de las terapias génicas, de
esta forma concluimos que la única manera de conseguir una perspectiva
ecuánime sobre esta temática, es desde un pensamiento objetivo, que nos
muestre una percepción general y parcial para enfrentar los acontecimientos que
se están o podrían presentarse cuando las terapias génicas sean finalmente
aplicadas a la humanidad.
“Ciencia y humanismo han de ser un brazo y no un muro que separa
razón y sentimiento.” Pablo Serrano.

20. GLOSARIO
ÁCIDOS NUCLEICOS
Biomoléculas formadas por macropolímeros de nucleótidos, o
polinucleótidos. Está presente en todas las células y constituye la base material de
la herencia que se transmite de una a otra generación. Existen dos tipos,
el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucléico (ARN).
ADENOSINA DEAMINASA (ADA)
Enzima esencial para el metabolismo de ciertos tipos de células del
organismo, en especial, de las células que se ocupan del desarrollo del sistema
inmune, como por ejemplo de los linfocitos T.
ANGIOGÉNESIS
Capacidad de inducir la formación de los vasos sanguíneos, situación que
se produce con frecuencia en las tumoraciones malignas.
ANTICUERPO
Moléculas de la inmunidad humoral específica, una de sus principales
funciones fisiológicas es la defensa contra los microorganismos extracelulares y
las toxinas producidas por los distintos agentes microbianos.
ANTÍGENO
Sustancia extraña al organismo capaz de estimular el sistema inmunitario.
Puede tratarse de proteínas, polisacáridos, glucoproteínas o sustancias más
complejas como lípidos, ácidos nucleicos o microorganismos. Sólo una pequeña
parte del antígeno, el llamado determinante antigénico, es el responsable de
estimular el sistema inmune y unirse al anticuerpo.
ANTIVIRAL
Un tipo de substancia o proceso que destruye el virus o reprime su acción
patogénica.
CÉLULA DIANA
Cualquier Célula tiene un receptor específico que reacciona con una
hormona, antígeno, anticuerpo, antibiótico, Célula T sensibilizada u otra sustancia
específica.

21. CÉLULAS GERMINALES
Son aquellas que se especializan en la producción de gametos
o células sexuales que permitirán la formación de un nuevo individuo.
CÉLULAS SOMÁTICAS
Las células de un organismo eucariótico que no van a convertirse en células
sexuales.
CITOCINAS
Son un amplio grupo de moléculas de gran interés en Inmunología por su
capacidad de regular la respuesta inmune aunque también pueden
poseer otras muchas funciones tales como en embriogénesis, diferenciación y
migración celular entre otros. Aunque mayoritariamente están producidas
por leucocitos, determinadas citocinas pueden secretarse por otros tipos celulares.
ENZIMAS
Molécula formada principalmente por proteína que producen las células
vivas y que actúa como catalizador y regulador en los procesos químicos del
organismo.
FENOTIPO
Conjunto de características y propiedades manifiestas y visibles de un
sujeto. Es pues la naturaleza externa, física y biológica que constituye la
apariencia de un ser.
HOMEÓSTASIS
Conjunto de fenómenos de autorregulación que intentan mantener
equilibradas las composiciones y las propiedades del organismo.
INMUNOGENICIDAD
Capacidad que tiene un agente de estimular la producción de células o
anticuerpos del sistema de defensa inmunológico, por ejemplo los antígenos.
INMUNOSUPRESOR
Inhibición de uno o más componentes del sistema inmune adaptativo o
innato (la inflamación), que puede producirse como resultado de una enfermedad
subyacente o de forma intencional mediante el uso de medicamentos (llamados
inmunosupresores) u otros tratamientos, como radiación o cirugía (ablación del

22. bazo), con el propósito de prevenir o tratar el rechazo de un trasplante o una
enfermedad autoinmune.
IN VITRO
Conjunto de fenómenos observados en el laboratorio a partir de productos
biológicos vivos. Método para mantener en vida diversos organismos vivos
(células, espermatozoides, óvulos, virus, etc.).
LINFOCITOS
Son los glóbulos blancos o leucocitos de menor tamaño y las células del
sistema inmunológico especializadas en regular la inmunidad adquirida. Se
localizan en los ganglios linfáticos. Los linfocitos son los encargados de la
producción de anticuerpos y de la destrucción de células defectuosas.
METÁSTASIS
La aparición de un tumor canceroso a distancia del original en otros tejidos
que se ha diseminado a través del torrente sanguíneo o del sistema linfático.
MONOCITO
Un tipo de glóbulo blanco o leucocito caracterizado por su gran tamaño y
por ser precursor de las células macrófagas. Además y como su nombre indica,
los monocitos son células con un sólo núcleo.
MUTAGÉNESIS
Capacidad de los agentes químicos de causar cambios en el material
genético en el núcleo de la célula.
OLIGONUCLEÓTIDOS ANTISENTIDO
Terapia experimental contra el cáncer que emplea pequeñas proteínas
diseñadas para interferir específicamente contra un ARN mensajero particular.
ONCOGEN
Gen que participa en el crecimiento de las células normales pero su forma
ha tenido una mutación (cambio). Los oncogenes pueden hacer crecer las células
cancerosas. Las mutaciones de los genes que se convierten en oncogenes
pueden ser heredadas o pueden resultar de la exposición a sustancias del
ambiente que causan cáncer.

23. PROLIFERACIÓN CELULAR
Aumento del número de células como resultado del crecimiento y la
multiplicación celular.
QUIMIOCINA
Las quimiocinas son moléculas mensajeras intracelulares segregadas por
los linfocitos CD8 +, cuya principal función es atraer los inmunocitos a los sitios de
infección.
RECOMBINANTE
Célula o sustancia producto de una recombinación genética. Compuesto
producido en laboratorio o en cultivo de células diseñadas genéticamente.
RESPUESTA INMUNE
Funciones relacionadas con la respuesta de sensibilización del cuerpo ante
sustancias extrañas incluidas las infecciones.
RIBOZIMAS
Fragmentos de RNA naturales o artificiales que tienen la propiedad de
catalizar reacciones enzimáticas. La mayor parte de las ribozimas conocidas
rompen los enlaces de fosfodiester en las cadenas de ADN aunque también
pueden catalizar otro tipo de reacciones
TRANSDUCCIÓN GENÉTICA
Se refiere a la transferencia de genes al interior de células eucariotas
mediante virus. Este proceso que se da de forma natural es utilizado de forma
rutinaria como técnicas de transferencia de gen.
VECTORES
Agente que transfiere información genética, por algún medio, de un
organismo a otro. A los virus se les puede considerar vectores genéticos, puesto
que, en el curso de su ciclo viral insertan información genética en las células que
invaden.

24. BIBLIOGRAFÍA
1
Bermúdez V., y Madrid M., y Peralta O. (2005 Diciembre). Terapia Génica Con
Citocinas Contra el Cáncer Cervicouterino. México: Issue 6. (Biblioteca Virtual
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Perspectiva Bioética Personalista, Chile: Issue 2
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Oliva J. (2008). Terapia Génica. España.
4
Prieto M. (2001). Consideraciones Genéticas, Éticas y Legales Sobre Las
Terapias Génicas, México.
5
Vargas L. (2002). Terapias Génicas. México.
6
Zamudio, T. (2005 julio). Terapias Génicas. Argentina.
Glosario
Definiciones obtenidas de las páginas web: Slidesare, Mimi.hu,
Inmunodiagnóstico, Babylon, The Free Dictionary, Wordreference, Portales
Médicos, Enciclopedia Salud, Greenfacts, Tu Otro Médico, Salud Bio, Salud
Doctissimo, Look for Diagnosis, Profesor en Línea.
BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA
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Bedate A. Una Medicina Reparativa: Terapia Genética Celular. Ciencia y Religión.
España.
2
Evans C., y Ghivizzani S., y Herndon J., y Robbins, P. (2005). Terapia Génica
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5. (Biblioteca Virtual BUAP).
3
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Consideraciones Éticas En Relación Con Su Aplicación, Cuba. Disponible en:
http://www.ucmh.sld.cu/rhab/rhcm_vol_7num_1/rhcm12108.htm
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http://sefh.interguias.com/libros/tomo2/Tomo2_Cap6.pdf

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Mancini R. (2002). Genoma Humano y Terapia Génica. Chile. Disponible en:
http://www.bioetica.uchile.cl/doc/genoma.htm
7
Rodriguez E. (2003). Terapia Génica y Principios Éticos, Chile.
8
Soutullo D. (2002) Terapia Génica Ayer Y Hoy, España. Disponible en:
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/tgdaniel.htm.
NOTAS
1
Bermúdez V., y Madrid M., y Peralta O. (2005) p. 462
2
Moctezuma B. (2002) p.111
3
Gajardo A. (2007) p. 179