Este documento resume la historia, causas, síntomas y tratamiento del síndrome de Down. Explica que es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 extra, lo que causa retraso mental y otros problemas de salud. Describe los principales síntomas y cómo se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre. Además, señala que no existe un tratamiento específico, aunque algunas anomalías requieren cirugía y los individuos reciben apoyo y terapias.

1. Universidad Autónoma de Durango
Campus Los Mochis
RODRIGO SOTO RÁBAGO
ALEYDA CELINA RUIZ SOTO
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2. SOTO RÁBAGO RODRIGO
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3. SIGLO XIX
SIGLO XX-XXI
POCO INTERÉS EN ANOMALIAS
AUMENTO EN INVESTIGACIONES
ANTIGUAS CIVILIZACIONES
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4. 1838
PRIMERA
DESCRIPCIÓN DE
SÍNDROME DE DOWN
1866
DR. JOHN L. DOWN
PUBLICA SOBRE
SÍNDROME DE DOWN
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1958
LEJEUNE DESCUBRE
CROMOSOMA 21 EXTRA
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5. INCIDENCIA GLOBAL 1/700-1000 RN
 MAYOR RIESGO, EDAD DE LA MADRE
MADRES DE 25 AÑOS  1/2000 RN
MADRES DE 35 AÑOS  1/200 RN
MADRES > 40 AÑOS  1/40 RN
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6. SOTO RÁBAGO RODRIGO
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7.  CAUSA GENÉTICA
 RETRASO MENTAL
 LEVE A MODERADO Y DE PROBLEMAS MÉDICOS
 1/800 NACIDOS VIVOS
 TODAS LAS RAZAS Y GRUPOS ECONÓMICOS
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8.  TRASTORNO CROMOSÓMICO
 ERROR DE LA DIVISIÓN CELULAR
 TERCER CROMOSOMA 21 ADICIONAL
 “TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21"
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9. DISMINUCIÓN DEL TONO
MUSCULAR AL NACER
EXCESO DE PIEL EN LA
NUCA
NARIZ ACHATADA
SÍNTOMAS
 Pueden variar de
persona a persona
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UNIONES SEPARADAS
ENTRE LOS HUESOS DEL
CRÁNEO (SUTURAS)
PLIEGUE ÚNICO EN LA
PALMA DE LA MANO
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10. Hipotonía Muscular
Generalizada
Grado Variable de
Retraso Mental
Retardo del crecimiento
Madurez Sexual Precoz
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11. Microdoncia
Hendidura Palpebral
Paladar Ojival
Macroglosia
Clinodactilia
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12.  CARDIOPATIAS CONGÉNITAS
 Causa mas frecuente de muerte
 50% Defectos del septo AV
 30% Defectos de septo ventricular
 ALTERACIONES GASTROINTESTINALES
 ALTERACIONES ENDOCRINAS
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13. SE PUEDE HACER UN EXAMEN DE SANGRE PARA
VERIFICAR SI HAY UN CROMOSOMA EXTRA Y CONFIRMAR
EL DIAGNÓSTICO.
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14.  NO HAY UN TRATAMIENTO ESPECÍFICO
 OBSTRUCCIÓN GASTROINTESTINAL NECESITA CIRUGÍA MAYOR
INMEDIATAMENTE DESPUÉS DE NACER.
 CIERTAS ANOMALÍAS CARDÍACAS TAMBIÉN PUEDEN
REQUERIR CIRUGÍA.
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15. ULTIMOS ESTUDIOS INDICAN:
10-15%
Cromosoma extra
aportado por
85-90%
Cromosoma extra
aportado por
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16. RARA VEZ SUNFREN DE CÁNCER
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17. ENVEJECIMIENTO 20 AÑOS ANTES
90% ACCEDE A ESCUELAS
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18. LETICIA CALDERÓN
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LAUREN POTTER
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19. SOTO RÁBAGO RODRIGO
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