El documento describe diferentes tipos de mutaciones y sus causas. Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por agentes físicos, químicos o biológicos. Existen mutaciones genómicas como la poliploidía y la aneuploidía, y mutaciones cromosómicas que implican cambios en la estructura de los cromosomas. También se describen mutaciones génicas a nivel molecular. Se mencionan algunas anomalías cromosómicas numéricas como la trisomía 21 que causa el síndrome de

1. MUTACIÓN, AGENT
ES MUTÓGENOS

2. INTEGRANTES
 OSMAR SAAVEDRA VERNEQUEZ
 JOSÉ DÍAZ AQUINO
 LIZ ANDREA ROMERO MELGAREJO
 LILIAN CANO GÓMEZ
 DANILO VALDEZ VERNEKE
 DALIA LUCIA BOGADO LÓPEZ
 ROMARIO RAMÓN VALIENTE ORTÍZ
GRUPO 4

3. MUTACIONES
Las mutaciones son alteraciones
espontáneas del material hereditario y son la causa principal
de la variabilidad, fenómeno en virtud del cual los individuos
de una misma especie nunca son exactamente iguales.

4. CAUSAS
las mutaciones pueden ser:
a) Naturales o espontáneas.
b) Inducidas:
Agentes Físicos
Agentes Químicos
Agentes Biológicos

5. CLASES
Mutaciones genómicas
a) Poliploidía
b) Aneuploidía

6. Persona
Normal
Persona con
síndrome de
Down.

7. CLASES
Mutaciones cromosómicas: Son cambios en la
estructura de los cromosomas. En ciertos
casos falta un pequeño segmento del
cromosoma (delección) o puede estar
presente por duplicado (duplicación).
También es factible que un segmento del
cromosoma sea transferido a una nueva
posición en un cromosoma no homologo
(traslocación) o que dicho segmento
invierta su posición y quede fijo en el
cromosoma que le corresponde (inversión).

8. CLASES
Mutaciones génicas, las verdaderas
mutaciones: Las mutaciones propiamente
dichas son aquellas en las cuales hay
cambios moleculares en los genes, a causa
de errores de la replicación o la
reparación del ADN. Una vez producida la
mutación, el nuevo gen, llamado mutante
es tan estable como aquel del cual
procede, llamado silvestre,
transmitiéndose con su descendencia.

9. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Tienen variaciones que afectan
tanto a la estructura del cromosoma
como a su número.

11. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
SÍNDROME DE LA BOCA DE CARPA

13. PHILADELPHIA

14. “Entre las variaciones numéricas hay
que citar las triploidias (que provocan
abortos), las monosomias (poco
frecuentes pues suelen ser letales) y
las trisomias (causantes de
enfermedades como el Síndrome de Patau
(afecta a 1 de cada 10.000 nacidos y el
niño no suele superar los 3 años de
edad), y la trisomía 21 (que se
presenta en 1 de cada 700 nacimientos y
que provoca diversos grados de
deficiencia mental)”

15. SÍNDROME DE DOWN

17. SÍNDROME DE
KLINEFELTER