Contenu connexe
Similaire à โรคทางพันธุกรรม
Similaire à โรคทางพันธุกรรม (20)
โรคทางพันธุกรรม
- 1. Turner’s syndrome
สมาชิก
น.ส. ทิพชรัตน์ ประทุมคา เลขที่ 7
น.ส. วีรวรรณ พามี เลขที่18
นาย ชัยธวัช สุดประเสริฐ เลขที่20
นาย สมภพ ไก่แก้ว เลขที่21
น.ส.ขนิษฐา เจริญพร เลขที่22
น.ส. จิราภรณ์ โสภา เลขที่24
- 2. Turner’s syndrome
เมื่อปีค.ศ. 1938 โดยนายแพทย์ Henry Turner มีการค้นพบโรคทางพันธุกรรม
ชนิดหนึ่งที่ชื่อว่า “โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม“ ซึ่งในขณะนั้นเป็นโรคที่พบได้บ่อย
พอสมควรโดยพบประมาณ 1 ต่อ 2,000 ของเด็กเพศหญิงแรกเกิด แต่ในยุคนั้นไม่มี
ใครทราบว่าโรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร จนถึงปี ค.ศ.1959 ฟอร์ด (Ford) จึงพบว่าคนที่
เป็นกลุ่มอาการนี้มีสาเหตุมาจากโครโมโซมเพศเป็น X ตัวเดียวซึ่งขาดหายไป 1
โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO (monosomie ของโครโมโซม -x) แต่ใน
ปัจจุบันนี้มีการพบประมาณ 1 ต่อ 5,000 อาจทั้งเพศชายและหญิง
- 4. อาการของโรค
ลั กษณะของผู้ป่วยโรคนี้คือ รูปร่างเตี้ ย
คอสั้นและเป็นแผ่นกว้าง คล้ายปีกจากต้นคอ
มาจรดที่หัวไหล่ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็ก
และห่างกัน ใบหูมีรูปร่างผิดปกติ มีนาดใหญ่
และอยู่ ต่ า ไม่ มี ป ระจ่ า เดื อ น เป็ น หมั น
มดลู ก ขนาดเล็ ก และรั ง ไข่ ฝ่ อ ผลิ ต ไข่ ไ ม่ ไ ด้
เป็นปัญญาอ่อน มีอายุยืนเท่ากับคนปกติใน
วัยแรกเกิดอาจจะมีความผิดปกติของระบบ
หั ว ใจและหลอดเลื อ ด ความผิ ด ปกติ ข อง
ระบบไตและทางเดินปัสสาวะร่วมด้วย
- 6. สาเหตุ
• เกิดจากความผิดปกติหรือการ
เปลี่ยนแปลงของโครโมโซม คือเกิดการ
ลดจ่านวนชุดของโครโมโซม ท่าให้มี
โครโมโซมเป็น 44 + XO ซึ่งเกิดจาก
ความผิดพลาดในระหว่างการแบ่งเซลล์
และส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ของคน
- 7. การรักษา
• ในลักษณะของโรคนี้คือขึ้น ตัวเตี้ย
และไม่มีอาการแสดงของการเข้าสู่วัย
สาวได้แก่ ไม่มีการพัฒนาของเต้านม ไม่
มีประจ่าเดือน เป็นต้น ซึ่งมีเหตุ
เนื่องมาจากมีการฝ่อไปของรังไข่นั่นเอง
การรักษาคือจ่าเป็นต้องให้ ฮอร์โมน
ผู้หญิงทดแทน และยังมีการฉีดฮอร์โมน
การเจริญเติบโตให้อีกด้วยเพราะ
เนื่องจากเด็กเหล่านี้มีลักษณะที่เตี้ยมาก
- 8. วิธป้องกัน
ี
• สามารถตรวจได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์ หรือเกิดมาแล้วค่อยตรวจก็ได้ค่ะ ขึ้นอยู่ว่า
จะตรวจเพื่ออะไร เช่น ตรวจเพื่อดูว่าลูกหรือทารก จะเป็นโรคที่รุนแรงอย่างที่คนใน
ครอบครัวเคยมีประวัติหรือไม่ ซึ่งอาจพิจารณาตรวจตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์โดยเจาะน้่าคร่่า
หรือน้่าชิ้นรกออกมาตรวจ ถ้าตอนอายุครรภ์ 3-4 เดือน ตรวจแล้วพบว่าเป็นโรคที่
รุนแรง ก็ต้องพิจารณาว่าพ่อแม่คิดอย่างไร และจะท่าอย่างไร หากมีสมาชิกในครอบครัว
เป็นโรคทางพันธุกรรม ก็ไม่ต้องรอจนตั้งครรภ์แล้วค่อยมาตรวจ แต่วิธีที่ดีที่สุดคือให้มา
ปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนก่อนตั้งครรภ์