trastprnos

1. BIOPSICOLOGIA DE LOS TRASTORNOS
1.1.1 Retraso Mental
Concepto
El concepto diagnóstico del retraso mental (RM), está constituido por bajo CI y déficits
adaptativos, y fue desarrollado por la Asociación Americana de Retraso Mental en 1992, y en la
DSM-IV dentro de los Trastornos de inicio en la infancia, niñez y adolescencia. Actualmente se
enfatiza la idea de que el retraso mental no es una característica innata de un individuo, sino el
resultado variable de la interacción entre las capacidades intelectuales de la persona y el
ambiente, es decir, la concepción actual se ajusta a un modelo biopsicosocial.
El 90% de los individuos con baja inteligencia están diagnosticados a los 18 años y requiere tres
características:
1. Inteligencia por debajo del promedio (CI 70 o inferior).
2. Deterioro de la capacidad adaptativa.
3. Comienzo en la infancia.
El DSM-IV-TR subclasifica la gravedad del retraso mental basándose en puntuaciones de CI
(Tabla 1)

2. Tabla 1: Criterios diagnósticos del Retraso Mental (DSM-IV-TR)
Descripción clínica
En el retraso mental se aprecia un enlentecimiento del desarrollo, en general en todas las áreas
de funcionamiento, que se pone de manifiesto en las siguientes áreas:
• Cognitivamente: puede existir una orientación hacia lo concreto, egocentrismo,
distractibilidad y poca capacidad de atención. La hiperactividad sensorial puede conducir a
conductas desbordantes, a la evitación de estímulos, y a la necesidad de procesar
estímulos a niveles de intensidad bajos.
• Emocionalmente: tienen dificultades para expresar sentimientos y percibir afectos tanto
en sí mismo como en los otros. La expresividad de la afectividad puede estar modificada
por los impedimentos físicos (hipertonía, hipotonía).
• Retraso del habla: que pueden inhibir la expresión del afecto negativo, lo que conduce a
instancias de una hiperactividad afectiva aparente que incluye una ira impulsiva y una baja
tolerancia a la frustración.
• Dificultades adaptativas: las complejidades normales de las interacciones diarias pueden
poner a prueba los límites cognitivos del con RM. En casos extremos, el descontrol
impulsivo puede conducir a la violencia y la destructividad. Los cambios en la vida diaria
pueden forzar las capacidades cognitivas y las habilidades de afrontamiento, lo que a veces
conduce a la frustración.

3. • Reacciones emocionales primitivas: a la frustración y a la tensión pueden implicar
conductas agresivas, autolesivas o autoestimulantes.
Existe un aumento de patología de dos a cuatro veces mayor entre las personas con retraso
mental, por lo que muchos individuos presentan diagnósticos múltiples, entre ellos más del 50%
tienen un diagnóstico psiquiátrico adicional. Algunos trastornos se dan en mayores proporciones
en asociación con el retraso mental: TDAH, pica, trastornos del estado de ánimo, trastorno de la
comunicación, trastornos generalizados del desarrollo, trastorno por movimientos estereotipados
y esquizofrenia. También pueden apreciarse trastorno por estrés postraumático y trastornos
adaptativos. Además, pueden darse toda la serie de tipos de personalidad y trastornos de la
personalidad.
Estas generalizaciones, sin embargo, están siendo cuestionadas a medida que la investigación
permite una mayor diferenciación de diversos síndromes de retraso mental. En contraste con la
vieja idea de que el retraso mental es una forma inespecífica de desarrollo lento, los nuevos
datos fenomenológicos indican que estos síndromes no son iguales (Tabla 2).
Tabla 2: Características del Retraso Mental (Modificado de Hales y Yufodfsky,
2000)
Etiología
La etiología depende en parte del nivel de retraso mental. El retraso mental leve es
generalmente idiopático o familiar, es decir, está asociado a dificultades socioculturales o
psicosociales. Estos individuos viven en condiciones socioeconómicas precarias, y su
funcionamiento se ve influido por la pobreza, la enfermedad, las deficiencias en el cuidado de la
salud, y el deterioro en la búsqueda de ayuda (Tabla 3).
Tabla 3: Determinantes psicosociales del Retraso Mental
Sin embargo, la presentación de varias anormalidades genéticas, físicas y neurológicas en las

4. personas con retraso mental leve, recuerda que las fuerzas sociales pueden no ser el factor
etiológico dominante (Tabla 4).
Tabla 4: Síndromes con afectación múltiple (Modificado de Smith,1979)
En el 25% de las formas grave y profunda del retraso mental pueden identificarse etiologías
biomédicas conocidas, entre las que se incluyen las alteraciones genéticas.

5. Tabla 5: Trastornos deteriorantes con errores congénitos del metabolismo
Las alteraciones tempranas prenatales que dañan el cerebro son catastróficas en el desarrollo
temprano, dado que el feto no tiene una respuesta inmunológica en la gestación temprana. Así,
las infecciones de la madre (toxoplasmosis, SIDA congénito, rubéola en el primer mes de
embarazo), exposición intrauterina a toxinas (alcohol, cocaína, plomo), a los medicamentos y a
la radiación X, pueden tener como resultado un retraso en el crecimiento uterino. Más de 200
síndromes biológicos reconocidos que implican retraso mental suponen la desorganización de
virtualmente, todos los sectores del funcionamiento bioquímico o fisiológico del cerebro (Tabla
5).En el momento del nacimiento, el trauma obstétrico y la isoinmunización Rh pueden causar
lesión cerebral. Normalmente, el nacimiento prematuro a no ser en los casos extremos (menos
de 28 semanas de gestación o menos de 1500 g).
Algunas formas de alteración neuroevolutiva pueden tener lugar después del nacimiento. Los
factores ambientales son especialmente importantes en países subdesarrollados, en los que la
asistencia médica puede ser limitada. También pueden contribuir las alteraciones e infecciones
neurológicas, incluyendo las convulsiones (tabla 6).

6. Tabla 6: Mecanismos biológicos que causan Retraso Mental
Síndrome de Down
La trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) es la más común y la mejor descrita. Los
pacientes con trisomía del cromosoma 21 tienen patología neuroquímica, incluyendo la pérdida
importante de Acetilcolina(núcleo basal) y de neuronas de somatostatina (córtex cerebral), así
como la pérdida de vías serotoninérgicas y noradrenérgicas. Los pacientes con síndrome de
Down muestran cambios neuropatológicos progresivos similares a los de la enfermedad de
Alzheimer, incluyendo lesiones neurofibrilares y placas neuríticas. El cromosoma 21 contiene el
gen para la betaamiloide, la proteína cerebral que se acumula en las placas neuríticas de los
pacientes.

7. Síndrome de X frágil
En el síndrome de frágil X se presenta retraso mental de leve a severo. Los varones
afectados presentan grandes testículos (macroorquidismo). En el 80% se presentan
anomalías conductuales, que incluyen hiperactividad, violencia, esterotipias, resistencia a
los cambios ambientales y conductas automutilantes, también exhiben déficits del
lenguaje expresivo y receptivo y problemas de articulación. Los síntomas frontales
pueden incluir lenguaje y conducta perseverantes, déficit de atención y dificultad para
cambiar de tema. Aproximadamente entre el 20 y el 40% de los varones con síndrome
de frágil X presentan características del trastorno autista. Alrededor de un tercio, tienen
anomalías neuroendocrinas (aumento de la línea base de LH y FSH, disminución de
testosterona, embotamiento de TSH siguiendo a una infusión de TRH); en las hembras
se observan tasas elevadas de fertilidad y embarazos múltiples. En las mujeres (que
están parcialmente protegidas por el hecho de tener dos cromosomas X), un estado
portador puede ser asintomático, o estar asociado a retraso mental leve o a trastornos
del aprendizaje. Se ha propuesto que la anormalidad genética implica una secuencia
nucleótida (citosina-guanina-guanina) repetida de manera redundante en varios grados y
que resulta extremadamente larga. Los pacientes con un síndrome del frágil X muestran
un mayor número de «localizaciones frágiles» en el q27.3 del final del brazo largo del
cromosoma X, que se corresponde con la localización de la secuencia del gen anormal,
cuando sus células se incuban en un medio bajo de folato y timidina. La gravedad clínica
parece correlacionar con el grado de expresión citogenética. El folato oral reduce la
frecuencia de localizaciones frágiles in vivo y mejora el comportamiento y la atención.
Evaluación
Todos los diagnósticos psiquiátricos pueden acompañar al retraso mental y todos los
tipos de personalidad pueden darse con el retraso mental. Aproximadamente de un
tercio a la mitad de estos pacientes presentan TDAH. Pueden presentar también
trastornos afectivos unipolares y bipolares, trastornos por ansiedad, reacciones
psicóticas, trastorno autistas e incapacidades específicas del aprendizaje.
Las investigaciones más relevantes sobre la relación enfermedad psiquiátrica y retraso
mental sugieren que hay una tendencia a infradiagnosticar los trastornos mentales en
este tipo de pacientes. Estos errores en el diagnóstico pueden deberse a un problema
conocido como ensombrecimiento diagnóstico, el término hace referencia a los casos en
los que la presencia del RM reduce la significación diagnóstica de un problema
acompañante se atribuyen al propio retraso (Reiss y Szyzsko, 1983).
La evaluación debería incluir:
Un examen físico y tests de laboratorio, incluyendo estudios cromosómicos, estudios de
aminas y ácidos orgánicos, función tiroidea, pruebas de plomo y un estudio de
mucopolisacáridos. También radiografías (rayos X) de los huesos largos y de las
muñecas. Una evaluación neurológica, incluyendo un EEG y una tomografía
computarizada Se debería evaluar el tamaño y las simetrías de la cabeza y la cara, la
forma de la cabeza (incluyendo el pelo), la posición de ojos y orejas y las asimetrías de
las funciones motoras y sensoriales. Se debe obtener información del historial materno
de abortos, infecciones o exposición a tóxicos, y del tamaño y la actividad fetal.

8. A nivel psicológico, se requieren tests que incluyan una evaluación neuropsicológica.
Diagnóstico diferencial
Los criterios diagnósticos del RM no incluyen ningún criterio de exclusión, por lo tanto el
diagnóstico debe establecerse siempre que se cumplan los criterios diagnósticos (Ver tabla 1),
prescindiendo de la presencia de otro trastorno.
Sólo algunos casos de RM tienen su inicio tras un periodo de funcionamiento normal, pudiendo
recibir el diagnóstico adicional de demencia, pero requiere que la afectación de la memoria y
otros déficits cognitivos representen una merma significativa del nivel previo de capacidades.
Puesto que este diagnóstico adicional puede ser difícil de establecer en niños pequeños, se
aconseja se haga a partir de los 4-6 años de edad. En general, el diagnóstico de demencia en
sujetos menores de 18 años sólo se establece cuando la alteración no se tipifica de modo
satisfactorio con el diagnóstico de RM únicamente (DSM-IV-TR).
Tratamiento
En las últimas dos décadas, el problema de la enfermedad mental en sujetos con RM ha recibido
una atención creciente por el reconocimiento del derecho de los sujetos con RM a recibir los
cuidados médicos apropiados y por el principio de normalización, que apoya el que los sujetos
con RM vivan en la comunidad y utilicen sus recursos.
Para el tratamiento de los múltiples handicaps y complicaciones asociados con el retraso mental,
resulta característico el tratamiento multimodal, con una orientación evolutiva. Así, los
programas de rehabilitación a largo plazo suponen la intervención de un gran número de
especialistas y organismos trabajando en colaboración a lo largo del tiempo.
A nivel psicológico aunque los tratamientos basados en el pensamiento abstracto pueden no
resultar útiles, las intervenciones psicoterapéuticas orientadas evolutivamente pueden resultar
eficaces en el manejo de crisis o en los objetivos psicosociales a largo plazo. En determinados
pacientes adolescentes o adultos con un retraso mental leve, la psicoterapia individual puede
utilizarse para promover la diferenciación de uno mismo y del otro, la autoestima, la formación
de la identidad, el desarrollo interpersonal, el control emocional y conductual. La modificación de
la conducta resulta útil para el tratamiento de la agresión, el desafío, la hiperactividad, las
estereotipias, las autolesiones, la pica, y el comportamiento asocial. En algunos casos pueden
enseñarse el entrenamiento del control de esfínteres, a vestirse y acicalarse, y las habilidades
para comer. La psicoterapia de grupo, ha sido más utilizada que la individual, ya que es
especialmente útil para los adolescentes y adultos jóvenes que necesitan el apoyo de sus
compañeros para poder separarse de sus familias, y además pueden utilizarlos como modelos de
rol.
El entrenamiento educativo y evolutivo para aumentar las habilidades del lenguaje y del habla,
motoras, cognitivas, ocupacionales, así como sociales, recreativas, sexuales y adaptativas, se
llevan a cabo por profesionales especializados. El individuo puede entrenarse para iniciar
simplificaciones de tareas, pedir clarificaciones de comunicación, y realizar mejoras ambientales.
La educación y asesoramiento de los padres, así como el apoyo a la familia son una norma.
El componente psiquiátrico incluye a los fármacos psicotropos que funcionan y deben utilizarse
del mismo modo que si la inteligencia del paciente es normal. En el RM deben ser usados dentro
del contexto de un programa global y no como tratamiento único. Dependiendo del trastorno
psiquiátrico concomitante pueden prescribirse: antipsicóticos, antidepresivos, sales de litio y
ansiolíticos.
1.1.2. Trastornos del aprendizaje

9. • CONCEPTO
• TIPOS:
• Transtorno de la lectura
• Transtorno del cálculo
• Transtorno de la expresión escrita
• Transtorno del aprendizaje no especificado
• EVALUACION
• DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Concepto
El DSM-IV contempla como trastornos del aprendizaje una serie de dificultades en el aprendizaje
de las habilidades académicas, particularmente lectura, cálculo y expresión escrita. Las
deficiencias evolutivas en la adquisición o ejecución de habilidades específicas se suelen hacer
evidentes en la niñez, pero con frecuencia tienen consecuencias importantes en el
funcionamiento posterior. Estos trastornos suelen ocurrir en combinación, y con frecuencia
comórbidamente con otros trastornos psiquiátricos tanto en el individuo como en las familias y
en la práctica, los niños con estos trastornos de aprendizaje son descubiertos de forma
secundaria.
La definición de la mayoría de estos trastornos implica que un área particular del funcionamiento
está deteriorada en relación con la inteligencia general. Como grupo, estos trastornos están
ampliamente extendidos, englobando del 10 al 15% de la población en edad escolar (Hales y
Yudofsky, 2000).
Los trastornos del aprendizaje implican déficits en el aprendizaje y la ejecución de la lectura, la
escritura (no la caligrafía sino la expresión escrita) y el cálculo. Las personas con trastornos del
aprendizaje presentan también normalmente un trastorno de la comunicación o de las
habilidades motoras, quizás otros síntomas de disfunción cortical, problemas emocionales y
motivacionales, o quizá trastornos psiquiátricos asociados.
Estos trastornos están definidos de manera que quedan excluidos aquellos individuos cuya
lentitud en el aprendizaje queda explicada por falta de oportunidades educativas, escasa
inteligencia, deficiencias motoras o sensoriales (visuales o auditivas) o problemas neurológicos.
Con frecuencia, el diagnóstico se realiza durante el período escolar. Durante los primeros años
escolares, las habilidades básicas, atención y motivación construyen pilares para el aprendizaje
subsiguiente. Los deterioros importantes en estas funciones se identifican en la necesidad de un
abordaje precoz.
La etiología de los trastornos del aprendizaje, aunque desconocida, está presumiblemente
relacionada con la maduración lenta, la disfunción o la lesión cortical o de otras áreas corticales
relacionadas con estas funciones de procesamiento específicas. Sin embargo, la fuerza de la
evidencia directa de anormalidades biológicas o genéticas varía con los trastornos, y también
están implicados claramente factores no biológicos. No existe razón para asumir que cada
trastorno sea debido a un mecanismo patológico único, y la subtipificación podrá ser posible a
medida que los mecanismos cerebrales implicados sean mejor comprendidos.
Evaluación

10. Los criterios del DSM-IV especifican que un diagnóstico debería basarse en algo más que en la
observación clínica: siempre que sea posible es esencial evaluar la presencia de un déficit
específico con protocolos de tests estandarizados. Dependiendo del trastorno, pueden resultar
necesarias para el diagnóstico tanto las medidas formales del CI como las de habilidades
específicas.
La evaluación incluye los tests de inteligencia, la valoración de las capacidades específicas (toda
la gama de habilidades académicas, habla, lenguaje y función motora), y la observación de la
conducta del niño en clase. Normalmente, debe determinarse la calidad de la enseñanza en la
escuela antes de establecer el diagnóstico.
Resultan útiles tanto la valoración neurológica como la psiquiátrica (teniendo en cuenta
especialmente los trastornos de conducta perturbadores, y trastornos de déficit de atención,
otros trastornos del aprendizaje y la comunicación y la privación social, los tests de visión y
audición, medidas del CI, psicológicas, neuropsicológicas y educativas (incluyendo la velocidad
de lectura, la comprensión y la ortografía). Se espera que en un futuro las nuevas técnicas de
imagen contribuyan significativamente a la valoración diagnóstica.
Diagnóstico diferencial
Los trastornos del aprendizaje deben diferenciarse de posibles variaciones normales del
rendimiento académico, así como de dificultades escolares debidas a falta de oportunidad,
enseñanza deficiente o factores culturales.
Una audición alterada puede afectar la capacidad de aprendizaje, debiendo investigarse con
pruebas audiométricas o de agudeza visual. En presencia de estos déficits sensoriales sólo puede
diagnosticarse un trastorno de aprendizaje si las dificultades para el mismo exceden de las
habitualmente asociadas a dicho déficit.
En el retraso mental, las dificultades de aprendizaje son proporcionales a la afectación general
de la capacidad intelectual. Sin embargo, en algunos casos de RM leve el nivel de aprendizaje se
sitúa significativamente por debajo de los esperados en función de la escolarización y la
gravedad del retraso, en estos casos debe realizarse un diagnóstico adicional del trastorno de
aprendizaje adecuado.
El trastorno disocial puede resultar también una complicación, pero puede aparecer previamente
al fracaso escolar e incluso en los años de preescolar. Aunque se ha insistido mucho en el
solapamiento emocional resultante de los trastornos del aprendizaje y de la comunicación, existe
un cuerpo de conocimientos creciente sobre antecedentes y concomitantes neuropsiquiátricos y
sociofamiliares de estos trastornos.
Resulta también esencial evaluar un posible trastorno afectivo (baja motivación) y otros
trastornos psiquiátricos y neurológicos. Normalmente los tests de percepción sensorial se
obtienen para valorar los posibles deterioros de la visión o de la audición, que pueden agravar o
imitar las manifestaciones de estos trastornos.
Tratamientos
El tratamiento de los trastornos específicos del aprendizaje requieren un abordaje educacional
multimodal. Estos trastornos van asociados frecuentemente con altas tasas de trastornos
psiquiátricos comórbidos, así como a una gran variedad de complicaciones psicológicas que
incluyen la baja autoestima, baja tolerancia a la frustración, pasividad, rigidez en situaciones
nuevas de aprendizaje y escaparse sin permiso de la escuela.
Con el tiempo los casos leves pueden resolverse gracias a la educación y la práctica persistentes.

11. Algunos individuos pueden compensarlos por medio de un aprendizaje excesivo, pero otros
conservan déficits específicos de aprendizaje durante la edad adulta. Con frecuencia, los
problemas conductuales asociados y las complicaciones intrapsíquicas persisten más allá de la
duración de los déficits evolutivos, y pueden permanecer sintomáticos durante la vida adulta.
En la práctica, debe diseñarse un plan individual de educación para cada niño, pero la calidad de
la evaluación inicial y los servicios de tratamiento son variables. El manejo multidisciplinario y la
comunicación resultan esenciales, ya que muchos especialistas y profesores pueden estar
implicados en la educación y tratamiento de un solo niño. Una comunicación cuidadosa,
especialmente durante los períodos de transición, resulta vital para mantener el progreso del
desarrollo y el educacional. La intervención educativa temprana puede emplear uno de los varios
sistemas terapéuticos. Puede resultar necesario alentar la autoestima del niño (o adulto) para
ayudarle a tolerar los esfuerzos terapéuticos. El tratamiento debe dirigirse directamente a los
trastornos del aprendizaje, pero también a la comunicación, al trastorno de conducta y TDAH
posiblemente asociados (Kaplan y Sadock, 1999).
La implicación de los padres es crucial para apoyar el programa educacional y para los esfuerzos
continuados del niño en un ambiente libre de críticas. Está demostrado que los padres pueden
ayudar escuchando cada día en casa cómo leen sus niños.
No se ha demostrado la eficacia de psicofármacos, vitaminas o las dietas. La terapia
psicofarmacológica no resulta útil en el tratamiento de estos trastornos. Resulta necesario un
manejo contundente para paliar los efectos de una baja autoestima, la paciencia, la asertividad,
y la flexibilidad. A nivel psicoterapéutico, el manejo de las complicaciones psicológicas
secundarias y la evaluación y tratamiento de los trastornos psiquiátricos concurrentes, requieren
algo más que una perspectiva puramente educacional o neuropsiquiátrica. Estos trastornos
neuroevolutivos parecen tener un origen predominantemente genético o neuromaduracional,
pero los factores sociodemográficos son también críticos en la aparición de complicaciones en
estos trastornos. Por tanto, los factores psicosociales e interpersonales son de máxima
importancia en el tratamiento y el pronóstico.
La dislexia común se caracteriza por una adquisición lenta de las habilidades de lectura. La
velocidad lectora lenta, comprensión deteriorada, omisiones y distorsiones de palabras y
rotaciones de letras están más allá del nivel de rendimiento esperado basado en la edad y el CI.
1.1.2.1. Trastornos de lectura
Criterios diagnósticos del Trastorno de la lectura (DSM-IV-TR)
A) El rendimiento en lectura, medido mediante pruebas de precisión o comprensión normalizadas
y administradas individualmente se sitúa sustancialmente por debajo de lo esperado dados la
edad cronológica del sujeto, su coeficiente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad.
B) La alteración del criterio A interfiere significativamente en el rendimiento académico o las
actividades de la vida cotidiana que exigen habilidades para la lectura.
C) Si hay un déficit sensorial, las dificultades para la lectura exceden de las habitualmente
asociadas a él.
Nota de codificación: Si hay una enfermedad médica (pe., neurológica) o un déficit sensorial, se
codificarán en el Eje III
Aunque aprender a leer puede ser comprometido por varias razones, el trastorno de la lectura es
una incapacidad neuropsicológica específica que se observa incluso en la presencia de una
inteligencia normal, una educación, una motivación y un control emocional apropiados. El
trastorno de la lectura es diferente de la simple lentitud en los aprendizajes.
Para desarrollar la adquisición de la lectura de una forma normal, deben estar intactas varias
funciones neurológicas y psiquiátricas. El control ocular (no deslizar la vista sobre letras o

12. líneas), la orientación espacial (atacar las letras y las palabras desde la izquierda, reteniendo en
la memoria el trazo de las formas de las letras), la secuencia verbal, la comprensión del sentido
estructural de una frase, y la abstracción y categorización requieren que las funciones oculares y
cerebrales estén intactas, al igual que la integración cortical. Existe un uso simultáneo de la
percepción visuoespacial (discriminación de la forma), secuenciación (espacial y temporal)
procesamiento visual y auditivo de modalidad cruzada, elaboración fonética (unidades
linguísticas de sonido), análisis sintáctico (gramática) y semántico (significado), así como la
búsqueda de la comprensión. Deben estar intactos la atención, la motivación y el esfuerzo.
En general, la habilidad lectora correlaciona con el CI (especialmente la codificación verbal y la
secuenciación). Una adquisición general lenta de la lectura o un trastorno específico de la lectura
pueden ser resultado de problemas que afecten cualesquiera de estas funciones. La dificultad en
la lectura puede ser el resultado de un retraso mental, una lesión cerebral, una perturbación
psiquiátrica (especialmente influencias sobre la atención y la ansiedad), déficits sensoriales,
carencias culturales y escolarización inadecuada (Kaplan y Sadock, 1999).
Descripción clínica
Normalmente, estos individuos muestran dificultad en la tarea de traducir los símbolos verbales
(letras) a palabras basadas en la audición. Además, a menudo se encuentran deterioradas la
orientación derecha-izquierda, la discriminación auditiva y las habilidades perceptivo-motoras.
Entre los signos de deterioro de las habilidades visuales y perceptivo-motoras se incluyen la
rotación de letras (b,d), inversiones de letras, omisiones y sustituciones.
Normalmente todos los individuos con un trastorno de la lectura presentan problemas de
ortografía, que pueden ser más graves, o durar más, que el problema de la lectura.
Aproximadamente el 80% presentan otros déficits verbales demostrables.
Muchos manifiestan un trastorno de la expresión escrita, un trastorno fonológico, un trastorno
de las habilidades motoras o una mala escritura. Algunos tienen lesiones o síntomas de lesión en
el hemisferio no dominante. Son bastante frecuentes las dificultades de atención, incluso para
tareas que no están relacionadas con la escritura y el lenguaje. Aproximadamente una cuarta
parte muestran trastornos de conducta, que empiezan normalmente antes de la adolescencia o
incluso antes de los años escolares. Aproximadamente un tercio de los niños con trastorno
disocial presentan trastorno del desarrollo de la lectura.
Etiología
Parece ser que los factores etiológicos principales son neurológicos, pero la gravedad y duración
de los síntomas están sujetos al aprendizaje y a la experiencia. Cuando se postulan defectos
cerebrales en regiones corticales similares, los tests neuropsicológicos identifican modelos
similares a individuos con trastornos cerebrales localizables. Los estudios neuropatológicos han
demostrado anomalías neuroanatómicas que implican anomalías en el desarrollo del córtex
cerebral. Estas ectopias neuronales y displasias están extendidas por el córtex, pero están
principalmente concentradas en el hemisferio izquierdo, especialmente en la región perisilviana.
En las regiones frontal inferior y temporal superior, estas anomalías neuronales incluyen
micropoligiria, ectopias neuronales en la capa cortical 1, nódulos (pliegues cerebrales) y
displasias arquitectónicas (Hales y Yudofsky, 2000).
Existe también una ausencia del modelo cerebral normal de una región amplia de dominio del
lenguaje (la región de Broca) en el hemisferio izquierdo. En cambio, el planum temporal es
simétrico en estos cerebros, de tal forma que no se ve el desarrollo normal de un centro de
lenguaje diferenciado. La asimetría normal en esta parte del cerebro está ausente. Se ha visto
que el riego sanguíneo cerebral era más asimétrico hacia el lado izquierdo durante tareas de tipo
semántico en individuos con trastorno de la lectura. Además, a la evidencia de un subdesarrollo
del área de Broca (planum temporal izquierdo), se añade una mayor difusión de anomalías

13. corticales. La ectopias neuronales y la simetría anómala implican un fracaso relativo en el
desarrollo del cerebro que no está restringido a regiones de dominio del lenguaje. Estas
anomalías de la estructura cerebral influyen sobre una amplia gama de funciones cerebrales que
incluyen habilidades espaciales y verbales, la dominancia motora (lateralización) y la noción de
derecha-izquierda.
No puede darse por sentado que ninguna de estas anomalías cause el trastorno de la lectura, ya
que los factores educacionales y ambientales interactúan alterando la expresión de estas
lesiones neuronales. Estas anomalías citoarquitectónicas se adquirieron probablemente durante
el período de gestación de la emigración neuronal masiva en la formación topográfica del córtex
cerebral. Dado que las lesiones adquiridas de forma temprana pueden causar una reorganización
de la estructura e interconexiones del córtex (incluso en puntos distantes, lejos de las lesiones
originales), puede especularse que las características arquitectónicas y de conexión de los
cerebros disléxicos pueden sufrir una reorganización cerebral y presentar un funcionamiento
anormal.
Tales alteraciones en la organización sugieren que las teorías basadas en los modelos de la
pérdida de la función del trastorno de la lectura pueden subvalorar significativamente los
potenciales y talentos especiales de estos individuos.
Además, se ha especulado que la presencia de niveles elevados de testosterona en la fase
prenatal puede conducir a una lateralización cortical lenta (función del hemisferio izquierdo
reducida), dislexia, dominancia lateral izquierda y enfermedades autoinmunes (supresión del
timo) y homosexualidad en varones.
Se han propuesto varias formulaciones neuropsicológicas para los trastornos de la lectura que
implican principalmente déficits de lenguaje o procesamiento simbólico. Aunque la agudeza
visual general es frecuentemente normal, se ha sugerido que determinados disléxicos muestran
déficits en la visión focal. Sin embargo, se han probado muchos métodos de entrenamiento
ocular y no resultan eficaces.
Las historias psiquiátricas familiares muestran una elevada prevalencia de trastornos de lectura,
habla y lenguaje en hermanos y padres. Las historias familiares no son consistentes con un
único modo de transmisión, lo que sugiere que el trastorno resulta genéticamente heterogéneo.
Sin embargo, los análisis de conexión genética han implicado el cromosoma 15 en la transmisión
autosómica dominante de determina dos casos de trastorno de la lectura.
En contraposición a estos hallazgos, la lentitud simple en la adquisición de la lectura presenta
características diferentes. En el caso de la lentitud en la adquisición de la lectura existe una
asociación con un CI bajo, mientras que la población con trastorno de la lectura, presenta un CI
bastante normal. En el primer caso existe la misma proporción en ambos sexos, mientras que
para el trastorno de la lectura existe un predominio masculino de 3:1. Más allá del trastorno de
la lectura, una adquisición lenta del lenguaje se asocia con una prevalencia mucho más alta de
parálisis cerebral y otros trastornos neurológicos, torpeza física, apraxia constructiva y lentitud
en el aprendizaje aritmético, sin dejar de lado los factores psicosociales y educacionales que
contribuyen a enlentecer la adquisición de la lectura.
A pesar de los factores neurogenéticos que pueden conducir a un trastorno de la lectura, su
expresión está influida por la oportunidades educativas, el apoyo familiar, la personalidad
individual, el impulso y la ambición. En la aparición del trastorno de la lectura parece ser que
actúan algunas variables como bajo peso al nacer, accidentes prenatales y perinatales,
trastornos neurológicos manifiestos, y anomalías en el EEG. Al revisar esta diversidad de
hallazgos, se puede inferir que el trastorno de la lectura no es un trastorno unitario, y que
múltiples factores etiológicos pueden operar en el mismo individuo. Los numerosos factores
neurológicos, psicológicos, de atención, conductuales y culturales se entienden mejor como
correlaciones o factores de riesgo que como causas. Por tanto, ello implica que la corrección de
cualquiera de estos déficits puede contribuir solo marginalmente a remediar de forma general el
trastorno de la lectura, y perder la oportunidad de maximizar las fuerzas potencialmente
anormales y talentos especiales de estos individuos.

14. 1.1.2.2. Trastornos del cálculo
La capacidad para hacer cálculos matemáticos simples resulta fundamental en una economía de
consumo y en una cultura altamente tecnológica. La aritmética, los cálculos (fracciones,
decimales, porcentajes), las medidas (espacio, tiempo, peso) y el razonamiento lógico son
habilidades básicas.
Los individuos con un trastorno del cálculo (Tabla 2) presentan dificultades en aprender a contar,
hacer cálculos matemáticos simples, definir grupos de objetos y en el pensamiento espacial
(derecha-izquierda, arriba-abajo, este-oeste). Los déficits pueden observarse en la copia de
formas, memoria matemática, número y procesos secuenciales y en nombrar conceptos
matemáticos y operaciones (Hales y Yudofsky, 2000).
Criterios diagnósticos del Trastorno del Cálculo (DSM-IV-TR)
A) La capacidad para el cálculo, evaluada mediante pruebas normalizadas administratadas
individualmente , se sitúa sustancialmente por debajo de la esperada dados la edad cronológica
del sujeto, su cociente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad.
B) El trastorno del criterio A interfiere significativamente en el rendimiento académico o las
actividades de la vida cotidiana qque requieren capacidad para el cálculo.
C) Si hay un déficit sensorial, las dificultades para el rendimiento en cálculo exceden de las
habitualmente asociadas a él.
Nota de Codificación: Si hay una enfermedad médica (pe., neurológica) o un déficit sensorial, se
codificaránen el Eje III
Normalmente, algunos problemas de lectura y escritura van asociados con el trastorno del
cálculo. Los factores que producen un desarrollo académico lento incluyen estados neurológicos,
genéticos, psicológicos, socioeconómicos y las experiencias del aprendizaje. Normalmente, la
habilidad en el cálculo aritmético correlaciona con el CI y el entrenamiento en clase; sin
embargo, el trastorno del cálculo está definido para designar no individuos que son simplemente
estudiante lentos o que tienen pocas oportunidades educacionales, sino individuos con una
anomalía neurocortical o psiquiátrica específica.
Aproximadamente el 6% de la población está afectada, y la proporción respecto al sexo no está
determinada. Las clases socioeconómicas bajas muestran una mayor representación del
trastorno del cálculo, así como de otros trastornos de aprendizaje.
Los factores etiológicos no están bien definidos. Normalmente, no se puede demostrar una lesión
en el hemisferio dominante en el trastorno del cálculo pero pueden ponerse de manifiesto
déficits neuropsicológicos en la manipulación de los números, las relaciones espaciales y el
razonamiento matemático. Pueden observarse tanto déficits verbales (secuenciales) como
déficits visuoespaciales, por lo que puede existir una disfunción hemisférica bilateral. También se
han propuesto mecanismos subcorticales.
Durante los primeros años escolares, al avanzar el curso normalmente se observa un aumento
progresivo de la incapacidad, ya que las habilidades matemáticas están basadas en la conclusión
de pasos previos. Sin embargo, algunos niños realizan bien la aritmética de base y fracasan
después en trigonometría y geometría, que requieren pensamiento espacial y altamente
abstracto. Al final, la mayoría de individuos muestran una mejora gradual.
Entre las complicaciones psicológicas se incluyen: baja autoestima, y síntomas por trastornos de
conductas perturbadoras. La evaluación de este trastorno específico del desarrollo comprende
una valoración psiquiátrica (trastornos por conducta perturbadora, retraso mental, y otros
trastornos del aprendizaje), neurológica, cognitiva (CI, tests psicológicos, tests
neuropsicológicos y tests de rendimiento educativo) y social.

15. Los tests de habilidades aritméticas pueden requerir una adaptación de acuerdo con la
experiencia educativa del niño con un plan de estudios de matemáticas antiguo (cálculo
elemental) o nuevo (concepto lógico). El tratamiento implica una educación especial, con una
evaluación inicial y el subsiguiente control de la necesidad de intervención psiquiátrica y
neurológica. Las habilidades matemáticas de un alumno normal de quinto o sexto curso son
suficientes para los requerimientos prácticos de la vida de cualquier adulto, aunque los déficits
sociales y no verbales concomitantes que acompañan al trastorno del cálculo pueden ser más
duraderos y significativos.
Después, e incluso durante, los años escolares, el ir flojo en las habilidades aritméticas no
resulta socialmente estigmatizador, y puede que no re-presente una fuente directa de angustia
personal. Parece que este trastorno puede manifestarse de forma discreta en bastantes adultos,
que han acomodado sus vidas y trabajo para manejar los residuos de la disfunción que eran más
evidentes durante los años escolares.
1.1.2.3. Trastorno de la expresión escrita
Este trastorno no está bien caracterizado en la literatura psiquiátrica, y los aspectos psiquiátricos
de la valoración y tratamiento no están bien desarrollados.
Son características las dificultades en la ortografía, la gramática, la construcción de frases y
párrafos, la estructura organizacional y la puntuación. Aunque no necesariamente, el contenido
ideacional y la abstracción intelectual pueden estar limitados.
Criterios diagnósticos de la Expresión escrita (DSM-IV-TR)
A) Las habilidades de escritura, evaluadas mediante pruebas administradas individualmente ( o
evaluaciones funcionales de las habilidades de escritura) , se sitúa sustancialmente por debajo
de las esperadas dados la edad cronológica del sujeto, su cociente de inteligencia evaluada y la
escolaridad propia de su edad.
B) El trastorno del criterio A interfiere significativamente en el rendimiento académico o las
actividades de la vida cotidiana que requieren la realización de textos escritos (pe., escribir
frases gramaticalmente correctas y párrafios organizados
C) Si hay un déficit sensorial, las dificultades en la capacidad para escribir exceden de las
habitualmente en él.
Nota de codificación: Si hay una enfermedadmédica (pe., neurológica) o un déficit sensorial, se
codificaran en el Eje III
Entre los síntomas se incluye velocidad lenta al escribir y producción baja, ilegibilidad, rotaciones
de letras, búsqueda de palabras y errores sintácticos, borrones, rectificaciones, errores de
espacios y puntuación, y problemas de ortografía. La producción baja, el rechazo a completar el
trabajo o a presentar las tareas y el bajo rendimiento. Estos déficits pueden ser el resultado de
problemas subyacentes con la función grafomotora (control de la mano y el lápiz), funciones
motoras finas y visuomotoras, atención, memoria, formación y organización del concepto
(prioridades y fluidez), así como de la función del lenguaje expresivo. Al igual que otros
trastornos del aprendizaje, éste se supone que puede ser el resultado de ciertas características
neurocorticales modificadas por experiencias ambientales.
La prevalencia no está determinada, pero parece que existe un predominio masculino estándar
de 3:1 a 4:1 presente en la mayoría de los trastornos del aprendizaje. Se han desarrollado
métodos formales para evaluar y medir la expresión escrita, pero pueden obtenerse cribados
clínicos adecuados a partir de muestras de copias, dictados o redacciones espontáneas. Resulta
posible una terapia curativa genuina, con intervenciones educativas consistentes en formatos
alternativos de escritura y habilidades de construcción. La reciente disponibilidad comercial de

16. procesadores de textos puede contribuir a la curación de algunos individuos. Estando pendientes
investigaciones psiquiátricas adicionales, la evaluación e intervención psiquiátrica sigue las líneas
generales para los trastornos del aprendizaje.
1.1.2.4. Trastorno del aprendizaje no especificado
En esta categoría la DSM-IV-TR incluye los trastornos que no cumplen los criterios de cualquier
trastornos especificado anteriormente. Esta categoría puede referirse a deficiencias observadas
en las tres áreas (lectura, cálculo y expresión escrita) que interfieran significativamente el
rendimiento académico aún cuando el rendimiento en las pruebas que evalúan cada una de las
habilidades individuales, no se sitúe sustancialmente por debajo de lo esperado, teniendo en
cuenta la edad de la persona, su CI y la enseñanza propia de su edad.
1.1.3. Trastorno de las habilidades motoras: Trastorno del
desarrollo de la coordinación
• CONCEPTO
Criterios diagnósticos
• DESCRIPCIÓN CLÍNICA
Torpeza
Movimientos adventicios
Dispraxia
• ETIOLOGÍA
• DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Concepto
La característica esencial del trastorno del desarrollo de la coordinación es una
alteración significativa en el desarrollo de la coordinación motora (Kaplan y Sadock, 1999). El
diagnóstico sólo se establece si interfiere significativamente con el rendimiento académico o las
actividades de la vida cotidiana, y además no se deben a enfermedad médica (parálisis cerebral,
hemiplejía o distrofia muscular) y no se cumplen los criterios del trastorno generalizado del
desarrollo. También se ven afectadas la memoria de tareas motoras y la integración de
funciones motoras. Ninguna de estas funciones motoras puede ser explicada por anormalidades
neurológicas permanentes o localizables o por interferencia mecánica.
Criterios diagnósticos del Trastorno del desarrollo de la coordinación (DSM-
IV-TR)

17. A) El rendimiento en las actividades cotidianas que requieren coordinación motora es
sustancialmente inferior al esperado dados la edad cronológica del sujeto y su cociente de
inteligencia. Puede manifestarse por retrasos significativos en la adquisición de los hitos motores
(p. ej., caminar, gatear, sentarse), caérsele los objetos de la mano, <<torpeza>>, mal
rendimiento en deportes o caligrafíaa deficiente.
B) El trastorno del criterio A interfiere significativaamente en el rendimiento académico o las
actividades de la vida cotidiana.
C) El trastorno no se debe a una enfermedad médica (p. ej., parálisis cerebral, hemiplejia o
distrofia muscular) y no cumple los criterios de trastorno generalizado del desarrollo.
D) Si hay retraso mental, las deficiencias motoras exceden de las asociadas habitualmente a él.
Nota de codificación: Si hay una enfermedad médica (p.ej., neurológica) o un déficit sensorial,
se codificaráan en el Eje III.
Es un síndrome caracterizado por unas habilidades motoras groseras, imprecisas y
torpes, aunque las destrezas motoras no estén gravemente alteradas. En la actualidad es el
único trastorno incluido en la DSM-IV-TR, en la categoría de los Trastornos de las Habilidades
Motoras. Las manifestaciones de este trastorno varían en función de la edad y el estadio
evolutivo del desarrollo. Aunque este trastorno es con muy poca frecuencia un motivo principal
de consulta psiquiátrica, se suele hallar comúnmente en asociación con muchos trastornos
psiquiátricos, especialmente trastornos del aprendizaje, trastornos de la comunicación,
conductas desorganizadas y trastornos por déficit de atención. Aproximadamente el 5% de los
niños presenta deterioros importantes de las funciones motoras finas o gruesas, que se ponen
de manifiesto al correr, al tirar una pelota, al abrocharse los botones, al aguantar un lápiz, o por
la falta de habilidad y torpeza general.
Descripción clínica
Se caracteriza el trastorno por una ejecución de las actividades que requieren
coordinación motora, muy inferior a la esperada. Se hace evidente muy pronto en la infancia,
cuando el niño afectado comienza a intentar tareas que requieren. Se han definido tres áreas
principales de déficits motores: la torpeza, los movimientos adventicios y dispraxia.
La torpeza, que se define técnicamente como la lentitud o dificultad en el movimiento
de las articulaciones, implica una disrupción en la integración de los grupos de músculos
agonistas y antagonistas. Aunque la torpeza se define en términos de efectos a nivel básico de
los movimientos de las articulaciones, también puede reducir la capacidad para realizar tareas
motoras más complejas como montar en bicicleta o dibujar. La torpeza puede darse sola con
asociación con el TDAH, trastornos del aprendizaje o retraso mental (especialmente en la
trisomia 21 Síndrome de Down), y a veces se ve agravada por los anticonvulsivos. Es fácilmente
observable cuando se cogen objetos muy pequeños o al teclear con los dedos.
Los movimientos adventicios pueden incluir movimientos involuntarios que tienen
lugar durante movimientos voluntarios. El exceso de movimientos (p. ej., sincinesias) puede
incluir movimientos en espejo (como los que ocurren en músculos simétricamente activos) o
movimientos que se observan en grupos de músculos que no están relacionados (p. ej., abrir la
boca al correr). Otros movimientos adventicios incluyen los tics (fenomenológicamente similares
al trastorno de la Tourette), el temblor o la corea. Clínicamente, los movimientos adventicios
pueden observarse mientras el niño realiza tareas específicas que requieren de control
voluntario.

18. La dispraxia o incapacidad para aprender la ejecución de movimientos secuenciales
voluntarios (en relación a la edad o la inteligencia verbal), no puede atribuirse a limitaciones
sensoriales o mecánicas y no mejora cuando las tareas específicas se ejecutan sin límite de
tiempo. Su expresión puede implicar una gama de movimientos músculares, o localizados (p.
ej., cara, lengua o manos) o globales, y puede depender parcialmente de la dominancia cerebral
(tanto en funciones espaciales como lingüísticas y tanto en tareas diestras como zurdas).
La dispraxia también se puede observar en el retraso mental, especialmente en el
síndrome de la X frágil. La dispraxia se puede explorar clínicamente pidiéndole al niño que imite
algunos movimientos de la mano o los dedos poco comunes e imitando algunas tareas
secuenciales cotidianas (coger una botella de la nevera, abrirla, verter su contenido y beber del
vaso).
Entre los trastornos concomitantes más comunes se incluye el TDAH, y entre las
complicaciones más frecuentes se observa una tendencia a convertirse en el “blanco” de las
bromas entre sus compañeros, con el subsiguiente deterioro de la autoestima y una conducta de
evitación con respecto a los deportes.
Etiología
Se desconocen las causas, pero las hipótesis se centran en orgánicas y del desarrollo.
Se ha sugerido que los factores de riesgo para este trastorno serían la prematuridad, hipoxia,
malnutrición perinatal y bajo peso al nacer.
Las anomalías neuroquímicas y las lesionas del lóbulo parietal también se han sugerido
como factores que contribuirían a los déficits de la coordinación. Pero dado las importantes
asociaciones que tiene con el trastorno de la comunicación, y aunque se desconocen los agentes
causales específicos para ambos, se propone que posiblemente tengan un origen multicausal.
Diagnóstico diferencial
El trastorno del desarrollo de la coordinación debe distinguirse de afectaciones motoras
debidas a una enfermedad médica. Los problemas de la coordinación pueden estar asociados a
enfermedades neurológicas específicas (parálisis cerebral, lesiones de cerebelo...), pero en estos
casos existe una lesión neurológica. Si hay un retraso mental, el trastorno del desarrollo de la
coordinación sólo puede diagnosticarse si las deficiencias motoras exceden a las que
habitualmente se presentan asociadas con el RM.
Cuando se cumplen los criterios para un trastorno generalizado del desarrollo, no se
establece el trastorno del desarrollo de la coordinación.
Los sujetos afectos de un trastorno por déficit de atención con hiperactividad, pueden
caerse, chocar con los objetos o golpearlos, pero todo ello suele deberse a su distraibilidad e
impulsividad, más que a una afectación motora; si cumplen los criterios para ambos
diagnósticos, según la DSM-IV-TR, deben formularse los dos.
Tratamiento

19. El tratamiento de los trastornos específicos del aprendizaje requieren un abordaje educacional
multimodal. Estos trastornos van asociados frecuentemente con altas tasas de trastornos
psiquiátricos comórbidos, así como a una gran variedad de complicaciones psicológicas que
incluyen la baja autoestima, baja tolerancia a la frustración, pasividad, rigidez en situaciones
nuevas de aprendizaje y escaparse sin permiso de la escuela.
Con el tiempo los casos leves pueden resolverse gracias a la educación y la práctica persistentes.
Algunos individuos pueden compensarlos por medio de un aprendizaje excesivo, pero otros
conservan déficits específicos de aprendizaje durante la edad adulta. Con frecuencia, los
problemas conductuales asociados y las complicaciones intrapsíquicas persisten más allá de la
duración de los déficits evolutivos, y pueden permanecer sintomáticos durante la vida adulta.
En la práctica, debe diseñarse un plan individual de educación para cada niño, pero la calidad de
la evaluación inicial y los servicios de tratamiento son variables. El manejo multidisciplinario y la
comunicación resultan esenciales, ya que muchos especialistas y profesores pueden estar
implicados en la educación y tratamiento de un solo niño. Una comunicación cuidadosa,
especialmente durante los períodos de transición, resulta vital para mantener el progreso del
desarrollo y el educacional. La intervención educativa temprana puede emplear uno de los varios
sistemas terapéuticos. Puede resultar necesario alentar la autoestima del niño (o adulto) para
ayudarle a tolerar los esfuerzos terapéuticos. El tratamiento debe dirigirse directamente a los
trastornos del aprendizaje, pero también a la comunicación, al trastorno de conducta y TDAH
posiblemente asociados (Kaplan y Sadock, 1999).
La implicación de los padres es crucial para apoyar el programa educacional y para los esfuerzos
continuados del niño en un ambiente libre de críticas. Está demostrado que los padres pueden
ayudar escuchando cada día en casa cómo leen sus niños.
No se ha demostrado la eficacia de psicofármacos, vitaminas o las dietas. La terapia
psicofarmacológica no resulta útil en el tratamiento de estos trastornos. Resulta necesario un
manejo contundente para paliar los efectos de una baja autoestima, la paciencia, la asertividad,
y la flexibilidad. A nivel psicoterapéutico, el manejo de las complicaciones psicológicas
secundarias y la evaluación y tratamiento de los trastornos psiquiátricos concurrentes, requieren
algo más que una perspectiva puramente educacional o neuropsiquiátrica. Estos trastornos
neuroevolutivos parecen tener un origen predominantemente genético o neuromaduracional,
pero los factores sociodemográficos son también críticos en la aparición de complicaciones en
estos trastornos. Por tanto, los factores psicosociales e interpersonales son de máxima
importancia en el tratamiento y el pronóstico.
1.1.4. Trastornos de la comunicación
• CONCEPTO
• TRASTORNO DEL LENGUAJE EXPRESIVO
Descripción clínica
Etiología
Evaluación
Diagnóstico diferencial
• TRASTORNO DEL LENGUAJE RECEPTIVO - EXPRESIVO
Descripción clínica
Etiología
Evaluación
Diagnóstico diferencial
• TRASTORNO FONOLÓGICO
Descripción clínica
Etiología

20. Evaluación
Diagnóstico diferencial
• TARTAMUDEO
Descripción clínica
Etiología
Evaluación
Diagnóstico diferencial
Concepto
El leguaje se considera como el instrumento básico de comunicación emocional y de relación en
la especie humana. Por tanto, sus déficits pueden ser causa de una gran variedad de desajustes
psicológicos. Estos pueden ser reactivos a las dificultades de relación y comunicación del niño
con los adultos de apego y con los de su entorno social en general, o bien, y dependiendo de la
gravedad del déficit, a las alteraciones neurocognitivas que merman las habilidades de análisis, y
por tanto de afrontamiento, frente a la gran variedad de situaciones a las que debe hacer frente
el niño.
En los trastornos de la comunicación, según el DSM-IV-TR, se diferencian cuatro trastornos
relacionados con el habla, referentes a la producción de sonidos. A nivel evolutivo es importante
tenerlos en cuenta ya que existe una asociación frecuente entre los trastornos de la
comunicación, incluyendo trastornos del lenguaje, con los trastornos del aprendizaje, es más
existen evidencias que sugieren que los trastornos del lenguaje pueden ser precursores
evolutivos de los trastornos del aprendizaje, más que meros trastornos comórbidos de etiología
independiente.
Al igual que en los trastornos del aprendizaje la investigación actual de los trastornos de la
comunicación está variando, del énfasis en los déficits del procesamiento audioperceptivo se
dirige hacia una definición basada en las funciones simbólicas del lenguaje. Existe una estrecha
conexión entre los procesos sensoriales, perceptivos, motores y cognitivos en el desarrollo
cerebral.
De forma esquemática, se incluyen como zonas cerebrales del lenguaje a una serie de
estructuras neuroanatómicas corticales del hemisferio izquierdo y que según Diaz (2002)
comprenderían:
El córtex asociativo frontal o área de Broca. Comprende las partes oporcular y triangular de la
tercera circunvolución frontal.
El córtex asociativo temporal situado detrás del área auditiva primaria y una parte de la segunda
circunvolución temporal. Forman el área de Wernicke.
Dos regiones del córtex asociativo multimodal que ocupan la conjunción temporo-parieto-
occipital, el gyrus supramarginal y el angular o pliegue curvo. Se le denomina zona de Wernicke.
A las anteriores estructuras se les suele añadir la zona del córtex senso-motor que sigue a la
parte opercular de los gyrus pre y post-central izquierdos. Igualmente, se incluye como
estructura subcortical al fascículo arqueado que une la zona de Wernicke con la de Broca.
Sin embrago, los estudios neurofuncionales realizados en los Trastornos Específicos del
Desarrollo del lenguaje en la infancia han puestos en evidencia la gran complejidad funcional que
implica el desarrollo normal del lenguaje. El primer interrogante se refiere al peso de la genética
frente a los factores ecológicos en su génesis. Los estudios de agregación familiar evidencia dos
tipos de transmisión la de tipo poligénico y la autosómica dominante para algunos trastornos del
lenguaje y, finalmente, el fenotipo encontrado para el lenguaje en numerosas entidades
genéticas: síndrome X-frágil, el síndrome de Willians etc. (Narbona et cols, 1999).

21. Igualmente, la Resonancia Magnética Nuclear ha puesto de relieve la disminución del volumen
de las regiones perisilvianas en los dos hemisferios y de las regiones infrasilviana anterior y
parietal inferior del hemisferio izquierdo. Estos hallazgos indicarían una asimetría entre el
hemisferio izquierdo y derecho a favor de este último, cuando lo habitual es lo contrario. Se ha
implicado a la exposición anómala a la testosterona durante el embarazo.
Mediante el SPECT se ha detectado un hipometabolismo en ambos lóbulos temporales y en el
hemisferio izquierdo. A nivel neurofisiológico se han detectado anomalías inespecíficas como
actividades paroxísticas sin clínica comicial y alteraciones de los Potenciales Evocados Auditivos
(Díaz et cols, 1999).
La implicación de estructuras subcorticales en el desarrollo del lenguaje es más importante de lo
que clásicamente se ha supuesto, así Crosson (1992) propone un Modelo Neurolingüístico en el
que intervendrían las siguientes estructuras: el tálamo y los núcleos grises, la porción anterior
del área de Broca, los núcleos ventral anterior y pulvinar de tálamo que, a su vez, conectarían
con el área de Wernicke. Estas estructuras estarían implicadas en el análisis semántico. Las
anteriores estructuras talámicas estarían controladas por una acción de tipo inhibitorio del globo
pálido que, a su vez, se ve inhibido por el núcleo caudado. Estos circuitos estrían implicados en
el flujo verbal y en la organización secuencial de las frases.
En las interacciones sociales, la comunicación verbal y no verbal (mirada, gestos de la cara y las
manos; cualidades vocales) incluye la evocación de palabras (acceso y recuperación de la
información verbal), relaciones entre las palabras (semántica), formación de frases (sintaxis),
dar y recibir feedback, seguir la estructura de la conversación y hablar con soltura, respuesta al
contexto, adaptación a los significados y a los acontecimientos externos, respuesta al propio
sentido interno de los acontecimientos y control de las propias producciones comunicativas
(habilidades metalinguísticas). Todas estas habilidades se alcanzan normalmente a los cinco
años. Entre los 2 y 3 años pueden observarse notables déficits en la articulación (producción de
los sonidos del habla), en la expresión (producción y uso del lenguaje oral) y en la recepción
(comprensión).
Evidentemente, la pérdida auditiva juega un papel importante en la etiología de los trastornos de
la comunicación. La patología temprana del oído medio y la pérdida auditiva pueden causar
problemas del lenguaje, especialmente si el deterioro auditivo es crónico. Oír es crucial en el
desarrollo del habla, y los deterioros en la audición actúan etiológicamente junto a los factores
genéticos, neurológicos, ambientales y educacionales.
Una interesante línea de investigación ha llevado a proponer que el problema neuropsicológico
existente en los trastornos del lenguaje pudiera ser un déficit en el procesamiento de estímulos
procesados rápidamente. Este problema en la percepción y memoria de estímulos que aparecen
rápidamente puede implicar no sólo tareas lingüísticas sino una variedad de funciones
sensoriales y motoras así como el procesamiento integrativo. (Hales y Yudofsky, 2000).
Pero también el habla y el lenguaje dependen en un alto grado de las características lingüísticas
del ambiente, y pueden interactuar con otros factores socio-ambientales para influir en el
desarrollo y las habilidades adultas. Por ello, puede resultar útil una valoración de las
características de la familia (tamaño de la familia, orden de nacimiento, estatus socioeconómico,
habilidades verbales de los padres, patrones familiares del habla, estimulación interpersonal) así
como observar el habla espontánea entre padres y niño. La comunicación del niño puede
observarse mediante la comprensión del lenguaje (estructuras lingüísticas), expresión
(estructura y longitud de las declaraciones) y razonamiento lógico. La atención auditiva (pérdida
del hilo de la conversación, falta de habilidad para oír en medio de una muchedumbre,
distractibilidad), la discriminación (distinguir sonidos similares), y la memoria (habilidad para
repetir secuencias de palabras o dígitos) pueden valorarse a través de los tests
neuropsicológicos.
El tratamiento incluye intervenciones educacionales y conductuales, así como el tratamiento de
problemas médicos (oído), lesiones neurológicas y psiquiátricas concomitantes. El tratamiento

22. enérgico de la otitis media está especialmente indicado en estos niños, a pesar de la
incertidumbre de su relación con el desarrollo de la comunicación. Resulta especialmente útil
promover la implicación social, la imitación y el juego imaginativo como medios de aumentar el
ejercicio verbal, comunicativo y simbólico.
Tratamientos
El tratamiento de los trastornos de la comunicación son específicos de cada subtipo de trastorno
y hay que basarse en las características que se hayan obtenido en la evaluación de cada sujeto.
1.1.4.1. Trastorno del lenguaje expresivo
La alteración en el desarrollo del lenguaje expresivo, es un problema lingüístico de codificación,
en el que están deteriorados la producción simbólica y el uso comunicativo del lenguaje.
Criterios diagnósticos del Trastorno del lenguaje expresivo (DSM-IV-TR)
A. Las puntuaciones obtenidas mediante evaluaciones del desarrollo del lenguaje expresivo,
normalizadas y administradas individualmente, quedan sustancialmente por debajo de las
obtenidas mediante evaluaciones normalizadas, tanto de la capacidad intelectual no verbal como
del desarrollo del lenguaje receptivo. El trastorno puede manifestarse clínicamente a través de
unos síntomas que incluyen un vocabulario sumamente limitado, cometer errores en los tiempos
verbales o experimentar dificultades en la memorización de palabras o en la producción de
frases de longitud o complejidad propias del nivel evolutivo del sujeto.
B. Las dificultades del lenguaje expresivo interfieren en el rendimiento académico o laboral, o en
la comunicación social.
C. No se cumplen criterios del trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo ni del trastorno
generalizado del desarrollo.
D. Si hay retraso mental, déficit sensorial o motor del habla, o privación ambiental, las
deficiencias del lenguaje deben exceder de las habitualmente asociadas a tales problemas.
Nota de codificación: Si está presente un déficit sensorial o motor del habla o una enfermedad
neurológica, se codificará en el Eje III.
El individuo no puede expresar la idea en palabras y presenta también problemas en la
expresión no verbal. Se observan dificultades similares con la repetición, la imitación y el señalar
objetos con su nombre o actuar bajo órdenes. Los niños que padecen tienen un curso,
pronóstico y diagnósticos comórbidos diferentes a los otros trastornos de este mismo grupo de
patologías.
Descripción clínica
El trastorno de expresión del lenguaje, se puede hacer evidente antes de los 3 años, este estado
causa preocupación en los padres de los niños que parecen inteligentes, pero todavía no hablan,
o poseen poco vocabulario o baja compresión. El período de 4 a 7 años resulta crucial.
Normalmente a los 8 años, queda establecida una de las dos direcciones evolutivas. El niño
puede entonces progresar hacia un lenguaje prácticamente normal, permaneciendo sólo defectos
sutiles y quizás síntomas de otros trastornos de aprendizaje. Alternativamente, el niño puede
permanecer incapacitado, mostrar un progreso lento y más tarde perder algunas capacidades
previamente adquiridas. En este caso puede existir una disminución del CI no verbal,
posiblemente debido al fracaso en el desarrollo de la secuenciación, la categorización y de las

23. funciones corticales superiores relacionadas con ellas. El niño puede perder parte de la
inteligencia mostrada al principio y llegar a parecerse a un adolescente retrasado mentalmente.
En ambos casos, las complicaciones del trastorno del lenguaje expresivo incluyen timidez,
retraimiento y labilidad emocional.
En el lenguaje verbal se producen tantos errores semánticos como sintácticos de tal forma que
la selección de palabras y la construcción de la frase pueden estar deterioradas; las paráfrasis,
las narraciones o las explicaciones son ininteligibles o incoherentes. El niño con un trastorno del
lenguaje expresivo puede usar formas de expresión lingüística que evolutivamente son más
primitivas, y puede confiar más en la comunicación no verbal para las peticiones y comentarios.
Puede ser que emplee frases cortas y estructuras verbales simples, incluso en comunicaciones
no verbales como el lenguaje por signos. Esta característica implica un problema en el desarrollo
simbólico a través de las modalidades del lenguaje, conduciendo a un grupo diverso de retrasos
en la articulación, vocabulario y gramática.
Los individuos con un retraso en el lenguaje expresivo, pueden utilizar formas de lenguaje
expresivo de desarrollo temprano pero más lentamente. Estos niños pueden ajustar su lenguaje
para hablar con niños pequeños de una forma apropiada, lo que sugiere alguna facilidad y
flexibilidad en el uso de sus habilidades lingüísticas.
Pueden verse asociados trastornos del aprendizaje, trastornos del desarrollo de la articulación,
impulsividad, falta de atención, o agresividad. En los primeros años cuando el niño se frustra
puede tener rabietas, o cuando es mayor rechazar el hablar durante un corto periodo. Los
problemas con las interacciones sociales pueden conducir a problemas con los compañeros y a
sobredependencia de los miembros de la familia.
Etiología
Se han descrito diversas etiologías que comprenden factores neurológicos, genéticos,
ambientales y familiares. En determinados casos actúan conjuntamente influencias
teratogénicas, perinatales, tóxicas y metabólicas. Cuando existe pérdida auditiva, el grado de
pérdida correlaciona intensamente con la magnitud del deterioro del lenguaje. Se han propuesta
también como causas daños sutiles en el cerebro y retrasos en la maduración del desarrollo
cerebral, aunque no existen evidencias al respecto. Así, se ha informado de que los niños con
trastorno del lenguaje expresivo presentan menor flujo sanguíneo cerebral en el hemisferio
izquierdo.
Evaluación
En la evaluación se incluye una valoración psiquiátrica (atención y problemas de conducta),
neurológica, cognitiva y educativa. La inteligencia se determina mediante una medida no verbal
del CI. Resulta razonable realizar un test de agudeza auditiva, y resulta esencial una exploración
de los trastornos de aprendizaje concomitantes.
Diagnóstico diferencial
Los trastornos del lenguaje se asocian con otros muchos trastornos psiquiátricos, de modo que
puede resultar difícil separarlos. Así con respecto al retraso mental que tienen un deterioro
generalizado de todo el funcionamiento intelectual, los niños con trastorno de expresión del
lenguaje tienen estas capacidades no verbales dentro de los límites de la normalidad.

24. Diagnóstico diferencial de los trastorno del lenguaje (Baker y Cantwell)
(Kaplan y Sadock, 1999)
Deterioro Retraso Autismo T. Expresión T. Mixto del Mutismo Trastorno
auditivo Mental del lenguaje lenguaje selectivo fonológico
Comprensión - - - + - + +
Expresión - - - - - Variable +
Audiograma - + + + Variable + +
Articulación - - - - - + -
Lenguaje + Limitado - + Limitado + +
Interno
Uso de gestos + + - + + + +
Atiende + - + Variable + +
Altos o
sonidos
bajos
Mira a la cara + + - + + + +
Ejecución + - + + + + +
La diferencia con el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, reside en la comprensión.
En los trastornos generalizados del desarrollo, los niños presentan además ausencia de lenguaje
interno, de juego imaginario o simbólico, del uso apropiado de los gestos y de la capacidad para
establecer relaciones sociales significativas. Además no expresan frustración ante las dificultades
comunicativas. Estas características no están presentes en el trastorno de expresión del
lenguaje.
Además, a diferencia del trastorno autista y de los trastornos generalizados del desarrollo, la
comprensión de la comunicación verbal y no verbal es normal.
Por último, los niños con afasia o disfasia adquirida tienen una historia de desarrollo del lenguaje
normal, , el deterioro ha tenido lugar después de un accidente o trastorno neurológico.
Tratamientos
Las terapias deben ir dirigidas a mejorar las estrategias de comunicación y las interacciones
sociales. Lalogoterapia debe aplicarse lo más rápidamente posible tras el diagnóstico, y debería
tener como objetivo el ampliar el número de frases utilizando métodos constructivos, para ello,
se podrá aplicar el refuerzo conductual, entrenamiento con fonemas, vocabulario y construcción
de frases. La psicoterapia individual puede ser un apoyo útil, ya que al positivar la autoestima
mejora la comunicación efectiva.
La psicoterapia familiar, en especial a los padres puede estar indicada en elgunos casos para
disminuir tensiones familiares derivadas de las dificultades del niño y para elevar la compresión
del problema.
1.1.4.2. Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo
Dado que conlleva ambos déficits, receptivo y expresivo, el trastorno mixto del lenguaje es
bastante más grave y socialmente perturbador que el trastorno del lenguaje expresivo. Y en
función de la naturaleza de los déficits, la comprensión no verbal puede estar preservada o
deteriorada.
El trastorno del lenguaje mixto receptivo-expresivo es el deterioro del desarrollo de la

25. comprensión del lenguaje que implica tanto a la decodificación (comprensión) como a la
codificación (expresión). Normalmente se observan múltiples déficits corticales, incluyendo
funciones sensoriales, integrativas, de memoria y de secuenciación.
Criterios diagnósticos del Trastorno Mixto del lenguaje receptivo-expresivo
(DSM-IV-TR)
A. Las puntuaciones obtenidas mediante una batería de evaluaciones del desarrollo del lenguaje
receptivo y expresivo, normalizadas y administradas individualmente, quedan substancialmente
por debajo de las obtenidas mediante evaluaciones normalizadas de la capacidad intelectual no
verbal. Los síntomas incluyen los propios del trastorno del lenguaje expresivo, así como
dificultades para comprender palabras, frases o tipos específicos de palabras, tales como
términos espaciales.
B. Las deficiencias del lenguaje receptivo y expresivo interfieren significativamente en el
rendimiento académico o laboral, o en la comunicación social.
C. No se cumplen los criterios de trastorno generalizados del desarrollo.
D. Si hay retraso mental, déficit sensorial o motor del habla o privación ambiental, las
deficiencias del lenguaje exceden de las habitualmente asociadas a estos problemas.
Nota de codificación: Si hay un déficit sensorial o motor del habla o una enfermedad
neurológica, se codificaran en el Eje III.
Descripción clínica
Lo más importante es la alteración significativa tanto de la comprensión, como de la expresión.
En los casos leves, puede darse una comprensión lenta de las frases complicadas o un
procesamiento lento de determinadas formas lingüísticas (por ejemplo, palabras poco usuales,
poco comunes o abstractas; lenguaje espacial o visual). Pueden existir dificultades en la
comprensión del humor o los modismos, y en leer indicadores situacionales. En casos graves,
estas dificultades pueden ampliarse a frases o a palabras sencillas, lo que refleja un
procesamiento auditivo lento. Se pueden observar mutismos, ecolalia o neologismos. Durante el
período de desarrollo, el aprendizaje de las habilidades del lenguaje expresivo se deteriora por el
enlentecimiento del procesamiento del lenguaje receptivo.
La mayoría de estos niños tienen dificultades para conservar recuerdos visuales y auditivos y
para reconocer y reproducir símbolos en una secuencia ordenada. En algunos casos se observan
anomalías en el EEG bilaterales. Otros tienen una deficiencia parcial de la audición para los tonos
uniformes, un umbral más alto de excitación o una incapacidad para localizar el origen del
sonido (Kaplan y Sadock, 1999).
Muchos de los niños con esta afectación tienen problemas de socialización y, múltiples
problemas emocionales derivados, como baja autoestima y sentimientos de inferioridad.
Los trastornos comórbidos que se asocian frecuentemente al trastorno mixto del lenguaje
receptivo-expresivo son, el trastorno de la lectura, del cálculo y de la escritura. Además
aproximadamente el 50% presentan trastornos del aprendizaje y más del 70% tenían un
trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastornos de ansiedad o depresivos.
Etiología
Se desconoce la causa del trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo. Algunos datos
indican un componente familiar genético. Pero actualmente se piensa que la etiología principal

26. parece ser neurobiológica, normalmente factores genéticos o lesiones corticales. El examen
neurológico revela anomalías en aproximadamente dos tercios de los casos. Entre los hallazgos
electroencefalográficos se incluye un ligero aumento en las anomalías no diagnosticables,
especialmente en el hemisferio dominante del lenguaje. Las tomografías computarizadas pueden
mostrar anomalías, aunque éstas no son uniformes ni diagnosticables. De forma similar, la
audición dicótica puede ser anormal, pero sin hallazgos específicos o de lateralización.
Evaluación
La evaluación incluye una valoración del CI no verbal, de las habilidades sociales, de la agudeza
auditiva, de la articulación, de las habilidades receptivas (comprensión de palabras sueltas,
combinaciones de palabras y frases), de la comunicación no verbal (vocalizaciones, gestos y
miradas) y de las habilidades del lenguaje expresivo. Las habilidades del lenguaje expresivo
pueden medirse por la longitud media de los enunciados, las estructuras sintácticas, el
vocabulario y la conveniencia social, que se comparan a las normas o pautas evolutivas. Existen
instrumentos estandarizados para valorar la comprensión, con pautas que empiezan a los 18
meses.
Deben tenerse en consideración diagnósticos médicos, neurológicos y psiquiátricos (trastorno del
aprendizaje, trastorno autista, trastorno generalizado del desarrollo, retraso mental, trastornos
del estado de ánimo y mutismo selectivo) concomitantes.
Diagnóstico diferencial
El trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo se distingue de la afasia (que no es un
trastorno del desarrollo sino una pérdida de las funciones del lenguaje preexistentes), de otros
déficits adquiridos (normalmente causados por traumas o enfermedades neurológicas) o de la
ausencia del lenguaje (un estado muy raro normalmente asociado a retraso mental profundo).
Los individuos con un trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo pueden aproximarse en
la adolescencia a la gravedad del trastorno autista debido a la dificultad social, las estereotipias,
a la resistencia al cambio y a la baja tolerancia a la frustración. Sin embargo, normalmente
presentan mejores habilidades sociales, conocimiento del entorno, abstracción y comunicación
no verbal.
El criterio fundamental para diferenciarlo del trastorno de expresión del lenguaje, es que los
niños con trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo tienen un déficit en la comprensión
del lenguaje. Los niños con trastorno fonológico o tartamudeo tienen la comprensión y expresión
del lenguaje normal, a pesar de presentar alteraciones del habla aunque al principio puede pasar
desapercibido.
Tratamiento
Para el tratamiento de los problemas del lenguaje expresivo y receptivo, resulta esencial la
participación de una logopedia. Se mantendrá la educación especial hasta que los síntomas
mejoren. Una vez que se sitúa a un niño en el curso que le corresponde, se pueden necesitar
todavía ayudas académicas suplementarias. Puede ser necesario tratamiento psiquiátrico para
los problemas de atención y de conducta, y terapia del habla para un trastorno fonológico.
A menudo es necesaria la psicoterapia para los problemas emocionales y de conducta, pero sin
olvidar prestar atención a las habilidades sociales.
La atención psicológica a la familia, puede ser importante para enseñarles patrones adecuados
de interacción con el niño.

27. 1.1.4.3. Trastorno fonológico
Se caracteriza por la producción o articulación del sonido inapropiada, que se observan en un
vocabulario y gramática normales. Este deterioro en el aprendizaje de los sonidos del lenguaje
incluye sustituciones (gopa por ropa), omisiones (yuvia por lluvia), adiciones (zabana por
sábana) y distorsiones.
Criterios diagnósticos del Trastorno fonológico (DSM-IV-TR)
A. Incapacidad para utilizar los sonidos del habla esperables evolutivamente y propios de la
edad e idioma del sujeto (pe., errores de la producción, utilización, representación u
organización de los sonidos tales como sustituciones de un sonido por otro (utilización del sonido
/t/ en lugar de /k/ u omisiones de sonidos tales como consonantes finales)).
B. Las deficiencias de la producción de los sonidos del habla interfieren en el rendimiento
académico o laboral, o en la comunicación social.
C. Si hay un retraso mental, un déficit sensorial o motor del habla, o una privación ambiental,
las deficiencias del habla exceden de las habitualmente asociadas a estos problemas.
Nota de codificación: Si hay un déficit sensorial o motor del habla o una enfermedad
neurológica, se codificará en el Eje III.
En el inicio del desarrollo, los sonidos infantiles son similares en distintas culturas, debido
probablemente a la intervención de procesos biológicos. Mientras un niño aprende los sonidos
del lenguaje local y del ambiente, las producciones de sonidos cambian y se convierten en
específicas de la cultura. La producción de los sonidos del lenguaje subsiguientes dependen del
desarrollo del control motor del habla (lengua, labios, paladar, laringe, mandíbula, músculos de
la respiración), de la percepción auditiva (fonemas vocales y consonantes, ritmo, intensidad,
entonación) y de la habilidad para producir sonidos, contrastes, combinaciones, formaciones de
plurales y acentos. Es hacia los 8 años, que un niño ha adquirido, normalmente, todos los
sonidos del lenguaje. Generalmente, el problema se diagnostica alrededor de los 3 años, pero el
trastorno puede aparecer más pronto o más tarde dependiendo de su gravedad.
Descripción clínica
La manifestación clínica esencial es un conjunto de sonidos del habla evolutivamente
inapropiados. Se considera que la articulación es defectuosa comparándola con niños de su
misma edad, y no puede atribuirse a anormalidades de la inteligencia, audición o defectos
fisiológicos en los mecanismos del habla.
De mayor a menos gravedad se encuentran las omisiones, sustituciones y por último las
distorsiones. La clase más común de distorsiones es el denominado deslizamiento lateral, en el
que el niño pronuncia la s dejando pasar el aire a través de la lengua y produciendo una especie
de silbido. Estas omisiones, sustituciones y distorsiones son muy frecuentes cuando los niños
comienzan a hablar pero mientas los niños normales sustituyen rápidamente estos errores, los
niños con trastorno fonológico no (Kaplan y Sadock, 1999).
Otros trastornos que frecuentemente se asocian con el fonológico son la enuresis, el trastorno de
expresión del lenguaje, el trastorno mixto receptivo-expresivo, el trastorno de lectura y el
trastorno de la coordinación.
Derivado del trastorno fonológico pueden tener problemas sociales, emocionales y conductuales.
Cerca del 30% padecen trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastorno de ansiedad
por separación, trastornos adaptativos y depresivos.

28. Etiología
Frecuentemente se desconoce la etiología, pero se piensa que varían desde problemas
perinatales a deficiencias auditivas, pasando por defectos estructurales relacionados con el
habla. Entre los factores contribuyentes se pueden incluir modelos de lenguaje erróneos dentro
de la familia, leve deterioro auditivo o déficits neurocorticales.
Los trastornos fonológicos causados por alteraciones neurológicas pueden dividirse en disártricos
(articulación) y apráxicos (movimiento). La disartria se debe a una alteración de los mecanismos
neuronales que regulan el control muscular del habla; la praxia proviene de una alteración de la
función muscular en sí misma.
Parece que los factores constitucionales son de mayor importancia que los ambientales a la hora
de determinar si un niño tiene un trastorno fonológico. La elevada proporción en estos pacientes
de familiares con trastornos similares sugiere la posibilidad de un componente genético.
Evaluación
Además de una evaluación de la inteligencia, estos niños deberían recibir una valoración
completa del lenguaje, ya que muchos presentan un trastorno asociado de la expresión
gramatical (sintáctico).
El habla puede ser ligeramente ininteligible, mucho, y parecer la propia de un niño pequeño. La
inteligibilidad del habla puede verse comprometida además por problemas que no forman parte
del trastorno fonológico: el acento, la entonación, tartamudeo, lenguaje confuso, condiciones
físicas (trastornos orofaciales como la fisura palatina), enfermedades neurológicas o medicación
psicotrópica (especialmente neurolépticos).
Diagnóstico diferencial
El proceso para realizar el diagnóstico diferencial consta de tres etapas:
1. Primero se debe asegurar que las alteraciones en la articulación de la palabra son lo
suficientemente graves como para ser consideradas fuera de la normalidad y diferenciarlas de
errores propios de los niños pequeños.
2. Debe determinarse la ausencia de enfermedad orgánica que produzca los errores en la
articulación, descartando disartria, alteraciones de la audición y retraso mental. Son indicadores
de disartria el babeo, las conductas motoras descoordinadas o lentas, la masticación y deglución
anormales y proyección y retracción lingual lenta y torpe.
3. La expresión del lenguaje debe estar dentro de la normalidad para descartar un trastorno
mixto receptivo-expresivo del lenguaje o un trastorno generalizado del desarrollo.
Tratamiento
A los 8 años normalmente se produce una recuperación espontánea, pero la terapia del habla y
del lenguaje puede ayudar a que el desarrollo del habla se produzca de forma más rápida y
completa. El riesgo de una baja autoestima a nivel comunicativo resulta una complicación
potencial. Así pues, se considera la logoterapia como el mejor tratamiento.
La atención psicológica a los padres así como la observación de la socialización y la conducta en

29. el colegio son imprescindibles para minimizar el fracaso escolar o social derivado de este
trastorno.
1.1.4.4. Tartamudeo
Esta interrupción de la fluidez normal del habla se caracteriza por titubeos, prolongaciones,
repeticiones involuntarias e irregulares, o bloqueos en los sonidos, sílabas o palabras.
Criterios diagnósticos para el Tartamudeo (DSM-IV-TR)
A. Alteraciones de la fluidez y la organización temporal normales del habla (inadecuadas para
la edad del sujeto), caracterizadas por ocurrencias frecuentes de uno o más de los siguientes
fenómenos:
1. Repeticiones de sonidos y sílabas
2. Prolongaciones de sonido
3. Interjecciones
4. Palabras fragmentadas (pe., pausas dentro de una palabra)
5. Bloqueos audibles o silenciosos (pausas en el habla)
6. Circunloquios (substituciones de palabras para evitar palabras problemáticas)
7. Palabras producidas con un exceso de tensión física
8. Repeticiones de palabras monosilábicas (pe., "Yo- yo- yo le veo"
B. La alteración de la fluidez interfiere en el rendimiento académico o laboral, o en la
comunicación social.
C. Si hay un déficit sensorial, o motor del habla, las deficiencias del habla son superiores a las
habitualmente asociadas a estos problemas .
Nota de Codificación: Si hay un déficit sensorial o motor del habla, o una enfermedad
neurológica, se codificarán en el EjeIII.
Aproximadamente entre el 2 y el 4% de los niños presentan este trastorno del habla. Se observa
una mejora espontánea entre el 50 y el 80% de los casos, y el 1% de los adolescentes y de los
adultos presentan todavía este trastorno. Existe un predominio masculino del 3:1 a 4:1.
Se han identificado 4 fases progresivas en el desarrollo del tartamudeo (Kaplan y Sadock,
1999):
1. Se observa en el periodo pre-escolar. La dificultad es episódica, entre periodos de habla
normal. Los niños tartamudean más a menudo cuando están nerviosos, enfadados, tienen algo
importante que decir o están presionados.
2. Se produce en la etapa de escolar. El trastorno es crónico con pocos episodios de habla
normal. Los niños son conscientes de sus dificultades de lenguaje, que se produce
principalmente con las partes fundamentales nombres, verbos y adjetivos.
3. Después de los 8 años y hasta la edad adulta, principalmente al final de la infancia y
adolescencia, el tartamudeo va y viene, en respuestas a situaciones de gran tensión.
4. Se produce en la madurez, donde manifiestan un temor anticipatorio al tartamudeo. Los
temores son concretos a palabras, sonidos o situaciones. Son frecuentes las sustituciones de
palabras y los circunloquios.

30. Descripción clínica
El tartamudeo aparece típicamente entre los 2 y 4 años, con menos frecuencia de los 5 a los 7
años, y raramente durante la adolescencia. Para los niños que empiezan a andar, el tartamudeo
es un síntoma transitorio del desarrollo que dura menos de 6 meses, aunque el 25% de los
casos de comienzo temprano presentan tartamudeo persistente pasados los 12 años. Cuando el
inicio tiene lugar durante el período de latencia, normalmente, los síntomas se relacionan con el
estrés, y tienen un curso benigno de 6 meses a 6 años de duración. Al principio de la
enfermedad, el niño no es consciente del síntoma. El trastorno a menudo aumenta y disminuye
durante la infancia, ya sea mejorando gradualmente durante la infancia, o empeorando, y
conduciendo a un curso crónico. Los varones tienden a presentar formas más crónicas del
trastorno. A medida que progresa el estado, el bloqueo de las palabras y la tensión involuntaria
de la mandíbula y de los músculos de la cara se vuelven más visibles. En los casos persistentes,
el individuo se da cuenta dolorosamente del problema.
Las formas de tartamudeo de base neurológica presentan características clínicas que difieren de
la forma evolutiva de tartamudeo: se observan bloqueos y prolongaciones, pero no aparecen
principalmente ni en las sílabas iniciales ni en sustantivos, y son poco frecuentes las muecas
asociadas y los movimientos de las manos.
Las complicaciones incluyen anticipación temerosa, parpadeo, tics y evitación de palabras y
situaciones problemáticas. El niño puede experimentar reacciones emocionales negativas por
parte de la familia y compañeros (situaciones embarazosas, culpa, ira), provocación y
ostracismo. Evitar hablar y una pobre autoestima pueden afectar el desarrollo social y del
lenguaje, y conllevar problemas académicos y ocupacionales.
Etiología
Entre las teorías etiológicas se encuentran conceptos genéticos, neurológicos, psicodinámicos y
conductuales. Puede que sea posible establecer varios subgrupos etiológicos de tartamudeo. Una
concordancia notablemente mayor en los gemelos monocigóticos que en los dicigóticos sugiere
la existencia de un factor etiológico principalmente genético. Para el 60% de los tartamudos, el
trastorno se observa en las familias apareciendo en los familiares de primer grado en un
porcentaje del 20 al 40% (especialmente en varones).
Los datos actuales no son consistentes con un modo de trasmisión único del gen, sino que
correspondería a un modelo poligénico con un umbral diferencial de la expresión fenotípica
influido por el sexo.
Determinadas formas de tartamudeo adquirido son claramente neurológicas: por ejemplo,
después de un postcomicial (presumiblemente debido a lesiones en los centros de fluidez) o
secundarias a enfermedades cerebrales degenerativas. Estas formas adquiridas pueden ser
transitorias, pero pueden persistir especialmente si existe una lesión bilateral y multifocal en el
cerebro. Diversos estudios han mostrado que entre los tartamudos (y sus familiares de primer y
segundo grado) existe una mayor representación de individuos con lateralización ambidiestra o
zurdos, lo que sugiere que el tartamudeo puede estar relacionado con una organización cortical
anómala. Asimismo, algunos tipos de tartamudeo están asociados con retraso mental,
específicamente, en el Síndrome de Down y en ciertas formas de mucopolisacaridosis.
En algunos casos raros, una falta de fluidez parecida al tartamudeo puede ser inducida por la
medicación psicotrópica (antidepresivos tricíclicos, neurolépticos, litio).
La teoría psicodinámica se ha centrado en la influencia de los impulsos sádico-anales, en la ira
parcialmente defendida y en patrones maternos de lenguaje inapropiados. Las teorías

31. conductuales han subrayado la influencia del reforzamiento en el mantenimiento de la falta de
fluidez y la agravación secundaria por la frustración.
Evaluación
Una evaluación del tartamudeo incluye un estudio de las posibles causas neurológicas
(corticales, de los ganglios basales, del cerebelo). Es necesaria una historia evolutiva completa y
una evaluación general del habla, el lenguaje y la audición. La valoración conductual incluye la
orientación de posibles restricciones en las interacciones y las actividades sociales. Con respecto
a la evaluación, en todos los casos de tartamudeo se recomienda la remisión a un especialista
del habla y del lenguaje. Es útil valorar la poca fluidez en el monólogo, conversación, juego y
ansiedad, y observar las interacciones padres-niño cuando se introduce el estrés comunicativo
en el niño (p. ej., preguntas repentinas, interrupciones, repetidas correcciones, cambios
frecuentes de tema). Los niños que tartamudos son extremadamente conscientes de sus
síntomas, comprueban que la ansiedad agrava su poca fluidez y que no pueden mejorar su habla
relentizando su forma de hablar o centrando la atención sobre su habla.
Diagnóstico diferencial
A diferencia del lenguaje confuso y de otras faltas de fluidez en los niños, en el tartamudeo, la
ansiedad produce una agravación notable en el ritmo y velocidad del habla. Puede aparecer un
empeoramiento transitorio durante los períodos de actuación de la ansiedad o del estrés
comunicativo, por ejemplo, hablando en público o en una entrevista de trabajo. En los estudios
de laboratorio, se observan anomalías de la conducta verbal y del movimiento del cuerpo,
incluso durante un discurso aparentemente fluido.
El tartamudeo neurológico y adquirido tiende a estar más centrado y ser más constante, en
contraste con la variabilidad de las formas genéticas, constitucionales y psicodinámicas. A
menudo en el tartamudeo no neurógeno, los síntomas no se presentan mientras se canta,
leyendo en voz alta, hablando al unísono o hablando con animales u objetos inanimados.
Tratamiento
La terapia del habla y del lenguaje abarca algunos elementos de la terapia conductual,
factores modificadores del entorno y conversacionales que desencadenan el tartamudeo, la
relajación, el control del ritmo, el suministro de información y el manejo de movimientos
corporales secundarios, así como favorecen la autoestima y la asertividad social. Los métodos
pueden incluir: la imitación, la interpretación de roles, la práctica del habla (durante la lectura,
durante la lectura en voz alta, durante la conversación), hablar en situaciones diferentes (a
solas, en grupos, en frente de la clase, por teléfono) y con diferentes personas (padres,
familiares, amigos, desconocidos).
Se recomienda la educación y los consejos a los miembros de la familia. No se recomienda la
psicoterapia, aunque puede tenerse en cuenta si el tartamudeo persiste o se inicia en la
adolescencia. Los medicamentos contra la ansiedad tienen un escaso valor. Los neurolépticos
pueden ser útiles en algunos casos.
1.1.5. Trastornos generalizados del desarrollo
• CONCEPTO
• TRASTORNO AUTISTA
Descripción clínica
Etiología
Evaluación

32. Diagnóstico diferencial
• TRASTORNO DE RETT
Descripción clínica
Etiología
Diagnóstico diferencial
• TRASTORNO DE ASPERGER
Descripción clínica
Etiología
Diagnóstico diferencial
• TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL
Descripción clínica
Etiología
Diagnóstico diferencial
Concepto
Los trastornos generalizados del desarrollo constituyen una serie de trastornos
neurobiológicamente diversos. Son estados caracterizados por déficits masivos en diferentes
áreas del funcionamiento, que conducen a un deterioro generalizado del proceso evolutivo.
Normalmente, estos individuos, que están incapacitados de formas múltiples, muestran un
proceso evolutivo que no es meramente lento o limitado, sino atípico o desviado. Muchos de
ellos además, están afectados de retraso mental, y su tratamiento requiere una rehabilitación a
largo plazo orientada evolutivamente de una forma multimodal (Hales y Yudofsky, 2000).
Características de los trastornos generalizados del desarrollo (Volkmar,
F.R., Cohen, D.L.,1991)
Trastorno Trastorno Trastorno Trastorno TGD-NE
autista desintegrativo Rett Asperger
Características Autismo Inicio retardado Autismo Autismo de alto Atípico y
Rasgo estándar pero con autismo de infancia funcionamiento subliminal
grave media
Inteligencia RM grave o RM grave RM grave RM de RM de
normal moderado a moderado a
normal normal
Edad de 0-3 años >2 años 0,5-2,5 >2 años Variable
reconocimiento años
Habilidades Generalmente Pobres Pobres Regulares a Limitadas a
comunicativas limitadas buenas buenas
Habilidades Muy limitadas Muy limitadas Varían con Limitadas Variable
sociales la edad
Pérdida de Generalmente Marcadas Marcadas Generalmente Generalmente
habilidades no no no
Intereses Variable No aplicable No Marcadas Variable
restringuidos aplicable
Trastornos Raros Frecuentes Raros Comunes Comunes
comiciales

33. Curso en la vida Estable Declina Declina Estable Generalmente
adulta estable
Prevalencia 30-50 1-4 5-15 5-100 >15
estimada por
100.000
Historia familiar Raros No No Frecuente Desconocida
de problemas
similares
Ratio por sexos M>F M>F F M>F M>F
Pronóstico Pobre Muy pobre Muy pobre Regular a pobre Regular a
bueno
El DSM-IV-TR (2002), reconoce diversos trastornos generalizados del desarrollo que difieren en
síntomas, gravedad y patrón de inicio:
• El trastorno autista, implica un inicio temprano de la alteración en la interacción social,
déficits de comunicación y actividades e intereses restringidos.
• El trastorno de Rett, es un síndrome de inicio temprano de progresiva
neurodegeneración que tiene lugar en mujeres y que se asocia con el retraso mental,
retraso generalizado del crecimiento y múltiples síntomas neurológicos (incluyendo
movimientos estereotipados de las manos). Este trastorno se asemeja al trastorno autista
durante un período limitado de la primera infancia.
• El trastorno de Asperger es similar a los autistas de alto nivel, en los cuales hay una
relativa preservación de las habilidades del lenguaje y del intelecto.
• El trastorno desintegrativo infantil engloba síntomas que aparecen tras al menos dos
años de desarrollo aparentemente normal; entonces el niño pierde los avances evolutivos
que había alcanzado y queda estable en un estado de funcionamiento de tipo autista.
Debido a que en los trastornos generalizados del desarrollo se presentan con frecuencia muchos
trastornos concurrentes, Rutter y Hersov (1985), propusieron varias etapas para el diagnóstico
diferencial:
Diagnóstico diferencial en sistema multiaxial (Rutter y Hersov,1985)
1. Determinar el nivel intelectual.
2. Determinar el nivel de desarrollo del lenguaje.
3. Considerar si la conducta del niño es apropiada para :
o su edad cronológica
o su edad mental
o su edad lengüística
4. Si no es apropiada, considerar el diagnóstico diferencial de trastornos psiquiátricos de
acuerdo a :
o patrón de interacción social
o patrón de lenguaje