SlideShare une entreprise Scribd logo
1  sur  10
Télécharger pour lire hors ligne
الهيموفيليا  (  الناعور )
االاعراض الشريحة  8   والعلاج مثال  الجينات  يوضح الجينات الجينات انواع  مرض   نزف  الدم  تاريخ   المرض الهيموفيليا
الناعور  أو  الناعوريّة   ( بالإنكليزية :  haemophilia )  هو الاسم الذي يٌطلق على أي من  الامراض الوراثية المتعددة  التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من  السيطرة على عملية  نزف الدم .  ان الأسباب الوراثية  ( أو نادرا، أسباب في المناعة الذاتية للجسم )  تسبب نقصا في  عوامل التخثر   للبلازما   الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون  خثرة ويستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن .   يمكن للنزف ان يكون خارجيا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يٌصاب بقطع،  ويمكن أيضاً ان يكون النزيف داخلياً مثلاُ  في العضلات أو المفاصل أو الاعضاء المجوفة .  اما ان يكون النزيف ظاهراً أي في  الكدمات التي على الجلد، أو نزيفا داخليا كنزيف الامعاء أو النزيف الدماغي .  االهيموفيليا
تاريخ يسمى نزف الدم الوراثي بـ " المرض الملكي "  لانه كان سائدا عند عوائل الأٌسر الحاكمة .  الملكة فكتوريا  نقلت هذا إلى ابنها وعن طريق بناتها انتقل  هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات،  ومنهم الأٌسر الحاكمة في  إسبانيا   وألمانيا   وروسيا .
أنواع مرض نزف الدم مرض  فون   ويليبراند  نوع  1  و  2  هما اقل خطورة من الأنواع الثلاثة للناعور أعلاه .   فقط نوع  3  من مرض فون ويليبراند يكون شديدا كالناعور .  مرض  فون   ويليبراند ( vWD )   يحصل بسبب طفرات وراثية في بروتين التخثر  عامل  فون   ويليبراند .   وهو أكثر أمراض التخثر موجودا في الناس، حيث أن  1%  من البشر مصابون به .   وتعتبر الهيموفيليا  ( أ )  و ( ب )  الأكثر انتشارا في الوطن العربي  نتيجة لنقص بروتينات التجلط  (8)  و (9)  علي التوالي ومن المعروف  أن بروتينات التجلط تبدأ من رقم  12  إلي رقم  1  وتظهر الهيموفيليا  ( أ )  و ( ب )   بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلي  الابن الذكر ولكنه لا ينتقل من الأب إلي الأبن  ولكن إلى الابنة التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور  دون أن تظهر عليها الأعراض 0
جينات يوجد لدى الاناث كروموسومين  X   بينما لدى الذكور  كروموسوم   Y   واخر  X .   بما ان عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية،  تحمل الانثى المرض على  كروموسوم   X   ولا تكون مٌتأثرة به  لان الكروموسوم الاخر الذي هو  X   أيضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر . بما ان الذكر سيستقبل ال  X   من امه فهناك احتمال  ان تكون نسبة وراثته المرض من امه الغير مصابة بالمرض لكن  حاملة له هي  50% ،واما إذا كانت امه مصابة أيضاً بالمرض فستكون احتمالية  اصابته بالمرض  100%.  اما الاناث فيأخذون زوج  X   واحدة  من الام والأخرى من الاب  ( حيث يجب أن يكون الاب مصاب حتى تكون الانثى حاملة   "  أو مصابة إذا كان الاب مصاب والام حاملة أو مصابة ")  غيرها سيكون الاحتمال بعيد ان تصاب الاناث بهذا المرض،  لهذا ان نسبة الذكور الذين يصابون به أعلى .
الجينات
وتبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزف بعد الطهارة في  85%  من الحالات ويستمر النزف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات ويصبح بعد سنوات قليلة طفلا معاقا حركيا ول ايستطيع  الأعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر ويستمر النزف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان والضروس كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى عملية استئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العملية يكون خطيرا في كثيرا من الأحيان ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف والعلاج ننصح باستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام وينم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد كل  12  ساعة لمدة يومين أو ثلاث ليساعد الدم علي التجلط وهناك العديد من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها باستخدام الهندسة الوراثية تعتبر أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها انتقال بعض الأمراض مثل التهاب الكبد سي  الأعراض والعلاج
وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل  48  ساعة بمعاملات  التجلط ولكنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما ولكنه يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات  في حالتها الطبيعية حتى لاتحدث أي إعاقة للطفل فمريض الهيموفيليا إذا لم يتلق العلاج المناسب  يصبح شابا معاقا وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج بالجينات مرة واحدة فتكفيه لمدة  عام ويمكن تفادي الأنتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج  أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل  مصاب في أسرة الإناث المقبلات علي الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات  وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط  (8)  و (9)  وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد  نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل  أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لأجراء تحاليل الجينات حتى  نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالي لايوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم اخذ  حٌقَن منضمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل  8  في هيموفيليا  A   وقلة  عامل  9  في هيموفيليا  B .  لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المٌعطى،  لذلك اما ان يتم زيادة  الجرعة  أو إعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية . وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل  48  ساعة بمعاملات  التجلط ولكنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما ولكنه يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات  في حالتها الطبيعية حتى لاتحدث أي إعاقة للطفل فمريض الهيموفيليا إذا لم يتلق العلاج المناسب  يصبح شابا معاقا وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج بالجينات مرة واحدة فتكفيه لمدة  عام ويمكن تفادي الأنتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج  أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل  مصاب في أسرة الإناث المقبلات علي الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات  وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط  (8)  و (9)  وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد  نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل  أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لأجراء تحاليل الجينات حتى  نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالي لايوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم اخذ  حٌقَن منضمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل  8  في هيموفيليا  A   وقلة  عامل  9  في هيموفيليا  B .  لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المٌعطى،  لذلك اما ان يتم زيادة  الجرعة  أو إعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية .
3mal 2l6alba  shahid shalabi m3lmt 2lmada afaf I hope win interest

Contenu connexe

Tendances

فقر الدم
فقر الدمفقر الدم
فقر الدمegyptera
 
عرض بوربوينت - متلازمة داون
عرض بوربوينت - متلازمة داونعرض بوربوينت - متلازمة داون
عرض بوربوينت - متلازمة داونDumbWavesOnline
 
فحوصات ما قبل الزواج
فحوصات ما قبل الزواجفحوصات ما قبل الزواج
فحوصات ما قبل الزواجhayaahealth
 
بيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتونبيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتونKhadija Moussayer
 
مدخل إلى متلازمة داونن
مدخل إلى متلازمة داوننمدخل إلى متلازمة داونن
مدخل إلى متلازمة داوننMaysaaAchour
 
مدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونمدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونMaysaaAchour
 
مدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونمدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونMaysaaAchour
 
مدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونمدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونMaysaaAchour
 

Tendances (9)

فقر الدم
فقر الدمفقر الدم
فقر الدم
 
الثلاسيميا
الثلاسيمياالثلاسيميا
الثلاسيميا
 
عرض بوربوينت - متلازمة داون
عرض بوربوينت - متلازمة داونعرض بوربوينت - متلازمة داون
عرض بوربوينت - متلازمة داون
 
فحوصات ما قبل الزواج
فحوصات ما قبل الزواجفحوصات ما قبل الزواج
فحوصات ما قبل الزواج
 
بيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتونبيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتون
 
مدخل إلى متلازمة داونن
مدخل إلى متلازمة داوننمدخل إلى متلازمة داونن
مدخل إلى متلازمة داونن
 
مدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونمدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داون
 
مدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونمدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داون
 
مدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داونمدخل إلى متلازمة داون
مدخل إلى متلازمة داون
 

En vedette

Interpreting CES 2014
Interpreting CES 2014Interpreting CES 2014
Interpreting CES 2014What's Next
 
Sam fiorella senseimarketing_socialmediamasters_toronto_oct72011
Sam fiorella senseimarketing_socialmediamasters_toronto_oct72011Sam fiorella senseimarketing_socialmediamasters_toronto_oct72011
Sam fiorella senseimarketing_socialmediamasters_toronto_oct72011Sam Fiorella
 
Ate irekiak kartela 2015.16 baja (1) (1)(1)
Ate irekiak kartela 2015.16 baja (1) (1)(1)Ate irekiak kartela 2015.16 baja (1) (1)(1)
Ate irekiak kartela 2015.16 baja (1) (1)(1)mendeorien
 
자궁경부암 소개
자궁경부암 소개자궁경부암 소개
자궁경부암 소개Jiyoung Kim
 
Оценка эффективности трансплантации клеток
Оценка эффективности трансплантации клетокОценка эффективности трансплантации клеток
Оценка эффективности трансплантации клетокkulibin
 
Σχορτσιανίτης
ΣχορτσιανίτηςΣχορτσιανίτης
Σχορτσιανίτηςhaddadhlias
 
The simple-power-of-the-doodle
The simple-power-of-the-doodleThe simple-power-of-the-doodle
The simple-power-of-the-doodleslashdot
 
Anomali ekonomi politik 2
Anomali ekonomi politik 2Anomali ekonomi politik 2
Anomali ekonomi politik 2joaquimrohi
 
Sustaining Traction for your Start-Up
Sustaining Traction for your Start-UpSustaining Traction for your Start-Up
Sustaining Traction for your Start-UpHeinz Marketing Inc
 
Ahmed Mohamed Maher Shafik
Ahmed Mohamed Maher ShafikAhmed Mohamed Maher Shafik
Ahmed Mohamed Maher ShafikAhmed Shafik
 
Brave New World Characters
Brave New World CharactersBrave New World Characters
Brave New World CharactersSam
 
Introduction to Chemoinformatics
Introduction to ChemoinformaticsIntroduction to Chemoinformatics
Introduction to ChemoinformaticsSSA KPI
 
Neglected Tendo-Achilles Rupture Repair by Fhl Augmentation Using Bio-Screw a...
Neglected Tendo-Achilles Rupture Repair by Fhl Augmentation Using Bio-Screw a...Neglected Tendo-Achilles Rupture Repair by Fhl Augmentation Using Bio-Screw a...
Neglected Tendo-Achilles Rupture Repair by Fhl Augmentation Using Bio-Screw a...iosrjce
 
Universidad nacional de chimborazoseguridadehigieneindustrialwashingtoncuatin
Universidad nacional  de chimborazoseguridadehigieneindustrialwashingtoncuatinUniversidad nacional  de chimborazoseguridadehigieneindustrialwashingtoncuatin
Universidad nacional de chimborazoseguridadehigieneindustrialwashingtoncuatinwashington1987
 
What is Gluten? By Kerry Karl
What is Gluten? By Kerry KarlWhat is Gluten? By Kerry Karl
What is Gluten? By Kerry KarlKerry Karl
 

En vedette (20)

Interpreting CES 2014
Interpreting CES 2014Interpreting CES 2014
Interpreting CES 2014
 
Open Id
Open IdOpen Id
Open Id
 
Sam fiorella senseimarketing_socialmediamasters_toronto_oct72011
Sam fiorella senseimarketing_socialmediamasters_toronto_oct72011Sam fiorella senseimarketing_socialmediamasters_toronto_oct72011
Sam fiorella senseimarketing_socialmediamasters_toronto_oct72011
 
Ate irekiak kartela 2015.16 baja (1) (1)(1)
Ate irekiak kartela 2015.16 baja (1) (1)(1)Ate irekiak kartela 2015.16 baja (1) (1)(1)
Ate irekiak kartela 2015.16 baja (1) (1)(1)
 
προσ δημο κω
προσ δημο κωπροσ δημο κω
προσ δημο κω
 
자궁경부암 소개
자궁경부암 소개자궁경부암 소개
자궁경부암 소개
 
Оценка эффективности трансплантации клеток
Оценка эффективности трансплантации клетокОценка эффективности трансплантации клеток
Оценка эффективности трансплантации клеток
 
Σχορτσιανίτης
ΣχορτσιανίτηςΣχορτσιανίτης
Σχορτσιανίτης
 
By Michał M.
By Michał M.By Michał M.
By Michał M.
 
επικουρικος
επικουρικοςεπικουρικος
επικουρικος
 
The simple-power-of-the-doodle
The simple-power-of-the-doodleThe simple-power-of-the-doodle
The simple-power-of-the-doodle
 
Anomali ekonomi politik 2
Anomali ekonomi politik 2Anomali ekonomi politik 2
Anomali ekonomi politik 2
 
Sustaining Traction for your Start-Up
Sustaining Traction for your Start-UpSustaining Traction for your Start-Up
Sustaining Traction for your Start-Up
 
Ahmed Mohamed Maher Shafik
Ahmed Mohamed Maher ShafikAhmed Mohamed Maher Shafik
Ahmed Mohamed Maher Shafik
 
Brave New World Characters
Brave New World CharactersBrave New World Characters
Brave New World Characters
 
Introduction to Chemoinformatics
Introduction to ChemoinformaticsIntroduction to Chemoinformatics
Introduction to Chemoinformatics
 
Neglected Tendo-Achilles Rupture Repair by Fhl Augmentation Using Bio-Screw a...
Neglected Tendo-Achilles Rupture Repair by Fhl Augmentation Using Bio-Screw a...Neglected Tendo-Achilles Rupture Repair by Fhl Augmentation Using Bio-Screw a...
Neglected Tendo-Achilles Rupture Repair by Fhl Augmentation Using Bio-Screw a...
 
Universidad nacional de chimborazoseguridadehigieneindustrialwashingtoncuatin
Universidad nacional  de chimborazoseguridadehigieneindustrialwashingtoncuatinUniversidad nacional  de chimborazoseguridadehigieneindustrialwashingtoncuatin
Universidad nacional de chimborazoseguridadehigieneindustrialwashingtoncuatin
 
What is Gluten? By Kerry Karl
What is Gluten? By Kerry KarlWhat is Gluten? By Kerry Karl
What is Gluten? By Kerry Karl
 
Horario 3ª fase formativa
Horario   3ª fase formativaHorario   3ª fase formativa
Horario 3ª fase formativa
 

Similaire à (الهيموفيليا)

.تطبيقات في علم الوراثة
.تطبيقات في علم الوراثة.تطبيقات في علم الوراثة
.تطبيقات في علم الوراثةNoor Eid
 
Infections in pergnancy dr.ajami 2020
Infections in pergnancy  dr.ajami 2020Infections in pergnancy  dr.ajami 2020
Infections in pergnancy dr.ajami 2020’Mohamed Alajami
 
تطبيقات في علم الوراثة
تطبيقات في علم الوراثةتطبيقات في علم الوراثة
تطبيقات في علم الوراثةNoor Eid
 
بسم الله الرحمن الرحيم
بسم الله الرحمن الرحيمبسم الله الرحمن الرحيم
بسم الله الرحمن الرحيمYousef SH
 
التهاب الكبد الفيروسي
التهاب الكبد الفيروسيالتهاب الكبد الفيروسي
التهاب الكبد الفيروسيMohammed Algarni
 
Urinary tract and renal disorders dr.ajami 2020-2021
Urinary tract and renal disorders dr.ajami 2020-2021Urinary tract and renal disorders dr.ajami 2020-2021
Urinary tract and renal disorders dr.ajami 2020-2021’Mohamed Alajami
 
العلاج الجيني والاخلاق
العلاج الجيني والاخلاقالعلاج الجيني والاخلاق
العلاج الجيني والاخلاقDr Ghaiath Hussein
 
Hoja informativa sobre el cáncer de cuello Utero
Hoja informativa sobre el cáncer de cuello UteroHoja informativa sobre el cáncer de cuello Utero
Hoja informativa sobre el cáncer de cuello UteroPablo Benavides
 
إجهاض الأجنة المشوهة
إجهاض الأجنة المشوهةإجهاض الأجنة المشوهة
إجهاض الأجنة المشوهةDr Ghaiath Hussein
 
Urinary tract and renal disorders in preg-dr.ajami 2020
Urinary tract and renal  disorders in preg-dr.ajami 2020Urinary tract and renal  disorders in preg-dr.ajami 2020
Urinary tract and renal disorders in preg-dr.ajami 2020’Mohamed Alajami
 
الجوانب الأخلاقية في العلاج الجيني
الجوانب الأخلاقية في العلاج الجينيالجوانب الأخلاقية في العلاج الجيني
الجوانب الأخلاقية في العلاج الجينيDr Ghaiath Hussein
 
متلازمة داون
متلازمة داونمتلازمة داون
متلازمة داونd2loool188
 
فيروس نقص المناعة
فيروس نقص المناعةفيروس نقص المناعة
فيروس نقص المناعةegyptera
 
احكام الانجاب ومنع الحمل والتعقيم
احكام الانجاب ومنع الحمل والتعقيماحكام الانجاب ومنع الحمل والتعقيم
احكام الانجاب ومنع الحمل والتعقيمAbdallah Alwali
 
اللقاحات
اللقاحاتاللقاحات
اللقاحاتhayaahealth
 

Similaire à (الهيموفيليا) (20)

.تطبيقات في علم الوراثة
.تطبيقات في علم الوراثة.تطبيقات في علم الوراثة
.تطبيقات في علم الوراثة
 
Infections in pergnancy dr.ajami 2020
Infections in pergnancy  dr.ajami 2020Infections in pergnancy  dr.ajami 2020
Infections in pergnancy dr.ajami 2020
 
تطبيقات في علم الوراثة
تطبيقات في علم الوراثةتطبيقات في علم الوراثة
تطبيقات في علم الوراثة
 
بسم الله الرحمن الرحيم
بسم الله الرحمن الرحيمبسم الله الرحمن الرحيم
بسم الله الرحمن الرحيم
 
الثلاسيميا
الثلاسيمياالثلاسيميا
الثلاسيميا
 
الثلاسيميا
الثلاسيمياالثلاسيميا
الثلاسيميا
 
الثلاسيميا
الثلاسيمياالثلاسيميا
الثلاسيميا
 
الثلاسيميا
الثلاسيمياالثلاسيميا
الثلاسيميا
 
التهاب الكبد الفيروسي
التهاب الكبد الفيروسيالتهاب الكبد الفيروسي
التهاب الكبد الفيروسي
 
Urinary tract and renal disorders dr.ajami 2020-2021
Urinary tract and renal disorders dr.ajami 2020-2021Urinary tract and renal disorders dr.ajami 2020-2021
Urinary tract and renal disorders dr.ajami 2020-2021
 
العلاج الجيني والاخلاق
العلاج الجيني والاخلاقالعلاج الجيني والاخلاق
العلاج الجيني والاخلاق
 
Hoja informativa sobre el cáncer de cuello Utero
Hoja informativa sobre el cáncer de cuello UteroHoja informativa sobre el cáncer de cuello Utero
Hoja informativa sobre el cáncer de cuello Utero
 
pku.محاضرة.pptx
pku.محاضرة.pptxpku.محاضرة.pptx
pku.محاضرة.pptx
 
إجهاض الأجنة المشوهة
إجهاض الأجنة المشوهةإجهاض الأجنة المشوهة
إجهاض الأجنة المشوهة
 
Urinary tract and renal disorders in preg-dr.ajami 2020
Urinary tract and renal  disorders in preg-dr.ajami 2020Urinary tract and renal  disorders in preg-dr.ajami 2020
Urinary tract and renal disorders in preg-dr.ajami 2020
 
الجوانب الأخلاقية في العلاج الجيني
الجوانب الأخلاقية في العلاج الجينيالجوانب الأخلاقية في العلاج الجيني
الجوانب الأخلاقية في العلاج الجيني
 
متلازمة داون
متلازمة داونمتلازمة داون
متلازمة داون
 
فيروس نقص المناعة
فيروس نقص المناعةفيروس نقص المناعة
فيروس نقص المناعة
 
احكام الانجاب ومنع الحمل والتعقيم
احكام الانجاب ومنع الحمل والتعقيماحكام الانجاب ومنع الحمل والتعقيم
احكام الانجاب ومنع الحمل والتعقيم
 
اللقاحات
اللقاحاتاللقاحات
اللقاحات
 

Plus de Shahid Shalabi

الانحدارالخطي البسيط
الانحدارالخطي البسيطالانحدارالخطي البسيط
الانحدارالخطي البسيطShahid Shalabi
 
الانحدار الخطي البسيط
الانحدار الخطي البسيطالانحدار الخطي البسيط
الانحدار الخطي البسيطShahid Shalabi
 
الهيموفيليا
الهيموفيلياالهيموفيليا
الهيموفيلياShahid Shalabi
 
الهيموفيليا 1
الهيموفيليا 1الهيموفيليا 1
الهيموفيليا 1Shahid Shalabi
 
الهيموفيليا
الهيموفيلياالهيموفيليا
الهيموفيلياShahid Shalabi
 
العينات الاحصائية
العينات الاحصائيةالعينات الاحصائية
العينات الاحصائيةShahid Shalabi
 
العينات الاحصائية
العينات الاحصائيةالعينات الاحصائية
العينات الاحصائيةShahid Shalabi
 
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاء
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاءالأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاء
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاءShahid Shalabi
 

Plus de Shahid Shalabi (8)

الانحدارالخطي البسيط
الانحدارالخطي البسيطالانحدارالخطي البسيط
الانحدارالخطي البسيط
 
الانحدار الخطي البسيط
الانحدار الخطي البسيطالانحدار الخطي البسيط
الانحدار الخطي البسيط
 
الهيموفيليا
الهيموفيلياالهيموفيليا
الهيموفيليا
 
الهيموفيليا 1
الهيموفيليا 1الهيموفيليا 1
الهيموفيليا 1
 
الهيموفيليا
الهيموفيلياالهيموفيليا
الهيموفيليا
 
العينات الاحصائية
العينات الاحصائيةالعينات الاحصائية
العينات الاحصائية
 
العينات الاحصائية
العينات الاحصائيةالعينات الاحصائية
العينات الاحصائية
 
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاء
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاءالأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاء
الأحصــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــاء
 

(الهيموفيليا)

  • 1. الهيموفيليا ( الناعور )
  • 2. االاعراض الشريحة 8 والعلاج مثال الجينات يوضح الجينات الجينات انواع مرض نزف الدم تاريخ المرض الهيموفيليا
  • 3. الناعور  أو  الناعوريّة   ( بالإنكليزية :  haemophilia ) هو الاسم الذي يٌطلق على أي من الامراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية  نزف الدم . ان الأسباب الوراثية ( أو نادرا، أسباب في المناعة الذاتية للجسم ) تسبب نقصا في  عوامل التخثر   للبلازما   الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن . يمكن للنزف ان يكون خارجيا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يٌصاب بقطع، ويمكن أيضاً ان يكون النزيف داخلياً مثلاُ في العضلات أو المفاصل أو الاعضاء المجوفة . اما ان يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد، أو نزيفا داخليا كنزيف الامعاء أو النزيف الدماغي . االهيموفيليا
  • 4. تاريخ يسمى نزف الدم الوراثي بـ " المرض الملكي " لانه كان سائدا عند عوائل الأٌسر الحاكمة . الملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها وعن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات، ومنهم الأٌسر الحاكمة في  إسبانيا   وألمانيا   وروسيا .
  • 5. أنواع مرض نزف الدم مرض فون ويليبراند  نوع 1 و 2 هما اقل خطورة من الأنواع الثلاثة للناعور أعلاه . فقط نوع 3 من مرض فون ويليبراند يكون شديدا كالناعور .  مرض فون ويليبراند ( vWD ) يحصل بسبب طفرات وراثية في بروتين التخثر  عامل فون ويليبراند . وهو أكثر أمراض التخثر موجودا في الناس، حيث أن 1% من البشر مصابون به . وتعتبر الهيموفيليا ( أ ) و ( ب ) الأكثر انتشارا في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و (9) علي التوالي ومن المعروف أن بروتينات التجلط تبدأ من رقم 12 إلي رقم 1 وتظهر الهيموفيليا ( أ ) و ( ب ) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلي الابن الذكر ولكنه لا ينتقل من الأب إلي الأبن ولكن إلى الابنة التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض 0
  • 6. جينات يوجد لدى الاناث كروموسومين X بينما لدى الذكور  كروموسوم Y   واخر X . بما ان عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية، تحمل الانثى المرض على  كروموسوم X   ولا تكون مٌتأثرة به لان الكروموسوم الاخر الذي هو X أيضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر . بما ان الذكر سيستقبل ال X من امه فهناك احتمال ان تكون نسبة وراثته المرض من امه الغير مصابة بالمرض لكن حاملة له هي 50% ،واما إذا كانت امه مصابة أيضاً بالمرض فستكون احتمالية اصابته بالمرض 100%. اما الاناث فيأخذون زوج X واحدة من الام والأخرى من الاب ( حيث يجب أن يكون الاب مصاب حتى تكون الانثى حاملة " أو مصابة إذا كان الاب مصاب والام حاملة أو مصابة ") غيرها سيكون الاحتمال بعيد ان تصاب الاناث بهذا المرض، لهذا ان نسبة الذكور الذين يصابون به أعلى .
  • 8. وتبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزف بعد الطهارة في 85% من الحالات ويستمر النزف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات ويصبح بعد سنوات قليلة طفلا معاقا حركيا ول ايستطيع الأعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر ويستمر النزف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان والضروس كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى عملية استئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العملية يكون خطيرا في كثيرا من الأحيان ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف والعلاج ننصح باستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام وينم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد كل 12 ساعة لمدة يومين أو ثلاث ليساعد الدم علي التجلط وهناك العديد من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها باستخدام الهندسة الوراثية تعتبر أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها انتقال بعض الأمراض مثل التهاب الكبد سي الأعراض والعلاج
  • 9. وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط ولكنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما ولكنه يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لاتحدث أي إعاقة للطفل فمريض الهيموفيليا إذا لم يتلق العلاج المناسب يصبح شابا معاقا وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج بالجينات مرة واحدة فتكفيه لمدة عام ويمكن تفادي الأنتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات علي الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و (9) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لأجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالي لايوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم اخذ حٌقَن منضمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A وقلة عامل 9 في هيموفيليا B . لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المٌعطى، لذلك اما ان يتم زيادة  الجرعة  أو إعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية . وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط ولكنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما ولكنه يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لاتحدث أي إعاقة للطفل فمريض الهيموفيليا إذا لم يتلق العلاج المناسب يصبح شابا معاقا وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج بالجينات مرة واحدة فتكفيه لمدة عام ويمكن تفادي الأنتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات علي الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و (9) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لأجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالي لايوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم اخذ حٌقَن منضمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A وقلة عامل 9 في هيموفيليا B . لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المٌعطى، لذلك اما ان يتم زيادة  الجرعة  أو إعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية .
  • 10. 3mal 2l6alba shahid shalabi m3lmt 2lmada afaf I hope win interest